Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.79988128_79988185delinsCCGCGGCCCCTCCTCGGGGAACAGCTCGCGCCCCCAGGCGACGCCGGCAGGGCAGAGGCA2316805281TXNL4Ac.153+55_153+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG (n.153+55_153+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG)
c.-60-10484_-60-10427delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG (n.-60-10484_-60-10427delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG)
c.-114+55_-114+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG (n.-114+55_-114+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG)
c.129+79_129+136delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG (n.129+79_129+136delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG)
n.353+55_353+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG
n.324+55_324+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG
18g.79988134_79988190delCA992334987TXNL4Ac.153+55_153+111del (n.153+55_153+111del)
c.-60-10484_-60-10428del (n.-60-10484_-60-10428del)
c.-114+55_-114+111del (n.-114+55_-114+111del)
c.129+79_129+135del (n.129+79_129+135del)
n.353+55_353+111del
n.324+55_324+111del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988137C>ACA2642374977TXNL4Ac.153+103G>T (n.153+103G>T)
c.-60-10436G>T (n.-60-10436G>T)
c.-114+103G>T (n.-114+103G>T)
c.129+127G>T (n.129+127G>T)
n.353+103G>T
n.324+103G>T
gnomAD v4
18g.79988137C>TCA631291490TXNL4Ac.153+103G>A (n.153+103G>A)
c.-60-10436G>A (n.-60-10436G>A)
c.-114+103G>A (n.-114+103G>A)
c.129+127G>A (n.129+127G>A)
n.353+103G>A
n.324+103G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988138T>CCA2642374979TXNL4Ac.153+102A>G (n.153+102A>G)
c.-60-10437A>G (n.-60-10437A>G)
c.-114+102A>G (n.-114+102A>G)
c.129+126A>G (n.129+126A>G)
n.353+102A>G
n.324+102A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.79988139C>ACA2642374980TXNL4Ac.153+101G>T (n.153+101G>T)
c.-60-10438G>T (n.-60-10438G>T)
c.-114+101G>T (n.-114+101G>T)
c.129+125G>T (n.129+125G>T)
n.353+101G>T
n.324+101G>T
gnomAD v4
18g.79988139C>GCA2642374982TXNL4Ac.153+101G>C (n.153+101G>C)
c.-60-10438G>C (n.-60-10438G>C)
c.-114+101G>C (n.-114+101G>C)
c.129+125G>C (n.129+125G>C)
n.353+101G>C
n.324+101G>C
gnomAD v4
18g.79988140C>ACA2642374983TXNL4Ac.153+100G>T (n.153+100G>T)
c.-60-10439G>T (n.-60-10439G>T)
c.-114+100G>T (n.-114+100G>T)
c.129+124G>T (n.129+124G>T)
n.353+100G>T
n.324+100G>T
gnomAD v4
18g.79988141T>CCA782951076TXNL4Ac.153+99A>G (n.153+99A>G)
c.-60-10440A>G (n.-60-10440A>G)
c.-114+99A>G (n.-114+99A>G)
c.129+123A>G (n.129+123A>G)
n.353+99A>G
n.324+99A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988141T>GCA782951071TXNL4Ac.153+99A>C (n.153+99A>C)
c.-60-10440A>C (n.-60-10440A>C)
c.-114+99A>C (n.-114+99A>C)
c.129+123A>C (n.129+123A>C)
n.353+99A>C
n.324+99A>C
dbSNP
18g.79988141T=CA2316805287TXNL4Ac.153+99A= (n.153+99A=)
c.-60-10440A= (n.-60-10440A=)
c.-114+99A= (n.-114+99A=)
c.129+123A= (n.129+123A=)
n.353+99A=
n.324+99A=
18g.79988142C>ACA2642374985TXNL4Ac.153+98G>T (n.153+98G>T)
c.-60-10441G>T (n.-60-10441G>T)
c.-114+98G>T (n.-114+98G>T)
c.129+122G>T (n.129+122G>T)
n.353+98G>T
n.324+98G>T
gnomAD v4
18g.79988142C>TCA2642374987TXNL4Ac.153+98G>A (n.153+98G>A)
c.-60-10441G>A (n.-60-10441G>A)
c.-114+98G>A (n.-114+98G>A)
c.129+122G>A (n.129+122G>A)
n.353+98G>A
n.324+98G>A
gnomAD v4
18g.79988143G>ACA631291491TXNL4Ac.153+97C>T (n.153+97C>T)
c.-60-10442C>T (n.-60-10442C>T)
c.-114+97C>T (n.-114+97C>T)
c.129+121C>T (n.129+121C>T)
n.353+97C>T
n.324+97C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988143G>CCA303814774TXNL4Ac.153+97C>G (n.153+97C>G)
c.-60-10442C>G (n.-60-10442C>G)
c.-114+97C>G (n.-114+97C>G)
c.129+121C>G (n.129+121C>G)
n.353+97C>G
n.324+97C>G
dbSNP gnomAD v4
18g.79988143G=CA2316805288TXNL4Ac.153+97C= (n.153+97C=)
c.-60-10442C= (n.-60-10442C=)
c.-114+97C= (n.-114+97C=)
c.129+121C= (n.129+121C=)
n.353+97C=
n.324+97C=
18g.79988143G>TCA2642374989TXNL4Ac.153+97C>A (n.153+97C>A)
c.-60-10442C>A (n.-60-10442C>A)
c.-114+97C>A (n.-114+97C>A)
c.129+121C>A (n.129+121C>A)
n.353+97C>A
n.324+97C>A
gnomAD v4
18g.79988146delCA2576533602TXNL4Ac.153+97del (n.153+97del)
c.-60-10442del (n.-60-10442del)
c.-114+97del (n.-114+97del)
c.129+121del (n.129+121del)
n.353+97del
n.324+97del
gnomAD v4
18g.79988144G>ACA2576533603TXNL4Ac.153+96C>T (n.153+96C>T)
c.-60-10443C>T (n.-60-10443C>T)
c.-114+96C>T (n.-114+96C>T)
c.129+120C>T (n.129+120C>T)
n.353+96C>T
n.324+96C>T
gnomAD v4
18g.79988144G=CA2316805289TXNL4Ac.153+96C= (n.153+96C=)
c.-60-10443C= (n.-60-10443C=)
c.-114+96C= (n.-114+96C=)
c.129+120C= (n.129+120C=)
n.353+96C=
n.324+96C=
18g.79988144G>TCA992334999TXNL4Ac.153+96C>A (n.153+96C>A)
c.-60-10443C>A (n.-60-10443C>A)
c.-114+96C>A (n.-114+96C>A)
c.129+120C>A (n.129+120C>A)
n.353+96C>A
n.324+96C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988145G>TCA2735498487TXNL4Ac.153+95C>A (n.153+95C>A)
c.-60-10444C>A (n.-60-10444C>A)
c.-114+95C>A (n.-114+95C>A)
c.129+119C>A (n.129+119C>A)
n.353+95C>A
n.324+95C>A
dbSNP
18g.79988146_79988151dupCA2813191105TXNL4Ac.153+90_153+95dup (n.153+90_153+95dup)
c.-60-10449_-60-10444dup (n.-60-10449_-60-10444dup)
c.-114+90_-114+95dup (n.-114+90_-114+95dup)
c.129+114_129+119dup (n.129+114_129+119dup)
n.353+90_353+95dup
n.324+90_324+95dup
18g.79988146G>ACA303814775TXNL4Ac.153+94C>T (n.153+94C>T)
c.-60-10445C>T (n.-60-10445C>T)
c.-114+94C>T (n.-114+94C>T)
c.129+118C>T (n.129+118C>T)
n.353+94C>T
n.324+94C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.79988146G>CCA2576533604TXNL4Ac.153+94C>G (n.153+94C>G)
c.-60-10445C>G (n.-60-10445C>G)
c.-114+94C>G (n.-114+94C>G)
c.129+118C>G (n.129+118C>G)
n.353+94C>G
n.324+94C>G
18g.79988146G=CA2316805290TXNL4Ac.153+94C= (n.153+94C=)
c.-60-10445C= (n.-60-10445C=)
c.-114+94C= (n.-114+94C=)
c.129+118C= (n.129+118C=)
n.353+94C=
n.324+94C=
18g.79988146G>TCA992335004TXNL4Ac.153+94C>A (n.153+94C>A)
c.-60-10445C>A (n.-60-10445C>A)
c.-114+94C>A (n.-114+94C>A)
c.129+118C>A (n.129+118C>A)
n.353+94C>A
n.324+94C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988147A>GCA2642374992TXNL4Ac.153+93T>C (n.153+93T>C)
c.-60-10446T>C (n.-60-10446T>C)
c.-114+93T>C (n.-114+93T>C)
c.129+117T>C (n.129+117T>C)
n.353+93T>C
n.324+93T>C
gnomAD v4
18g.79988147A>TCA2642374993TXNL4Ac.153+93T>A (n.153+93T>A)
c.-60-10446T>A (n.-60-10446T>A)
c.-114+93T>A (n.-114+93T>A)
c.129+117T>A (n.129+117T>A)
n.353+93T>A
n.324+93T>A
gnomAD v4
18g.79988148delCA2642374991TXNL4Ac.153+93del (n.153+93del)
c.-60-10446del (n.-60-10446del)
c.-114+93del (n.-114+93del)
c.129+117del (n.129+117del)
n.353+93del
n.324+93del
gnomAD v4
18g.79988148A>GCA2642374994TXNL4Ac.153+92T>C (n.153+92T>C)
c.-60-10447T>C (n.-60-10447T>C)
c.-114+92T>C (n.-114+92T>C)
c.129+116T>C (n.129+116T>C)
n.353+92T>C
n.324+92T>C
gnomAD v4
18g.79988149C>TCA2642374995TXNL4Ac.153+91G>A (n.153+91G>A)
c.-60-10448G>A (n.-60-10448G>A)
c.-114+91G>A (n.-114+91G>A)
c.129+115G>A (n.129+115G>A)
n.353+91G>A
n.324+91G>A
gnomAD v4
18g.79988150A=CA2316805291TXNL4Ac.153+90T= (n.153+90T=)
c.-60-10449T= (n.-60-10449T=)
c.-114+90T= (n.-114+90T=)
c.129+114T= (n.129+114T=)
n.353+90T=
n.324+90T=
18g.79988150A>CCA2642374997TXNL4Ac.153+90T>G (n.153+90T>G)
c.-60-10449T>G (n.-60-10449T>G)
c.-114+90T>G (n.-114+90T>G)
c.129+114T>G (n.129+114T>G)
n.353+90T>G
n.324+90T>G
gnomAD v4
18g.79988150A>GCA2316805292TXNL4Ac.153+90T>C (n.153+90T>C)
c.-60-10449T>C (n.-60-10449T>C)
c.-114+90T>C (n.-114+90T>C)
c.129+114T>C (n.129+114T>C)
n.353+90T>C
n.324+90T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.79988151G>ACA782951097TXNL4Ac.153+89C>T (n.153+89C>T)
c.-60-10450C>T (n.-60-10450C>T)
c.-114+89C>T (n.-114+89C>T)
c.129+113C>T (n.129+113C>T)
n.353+89C>T
n.324+89C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988151G=CA2316805293TXNL4Ac.153+89C= (n.153+89C=)
c.-60-10450C= (n.-60-10450C=)
c.-114+89C= (n.-114+89C=)
c.129+113C= (n.129+113C=)
n.353+89C=
n.324+89C=
18g.79988151G>TCA2576533605TXNL4Ac.153+89C>A (n.153+89C>A)
c.-60-10450C>A (n.-60-10450C>A)
c.-114+89C>A (n.-114+89C>A)
c.129+113C>A (n.129+113C>A)
n.353+89C>A
n.324+89C>A
gnomAD v4
18g.79988152C>ACA2642375001TXNL4Ac.153+88G>T (n.153+88G>T)
c.-60-10451G>T (n.-60-10451G>T)
c.-114+88G>T (n.-114+88G>T)
c.129+112G>T (n.129+112G>T)
n.353+88G>T
n.324+88G>T
gnomAD v4
18g.79988152C=CA2316805294TXNL4Ac.153+88G= (n.153+88G=)
c.-60-10451G= (n.-60-10451G=)
c.-114+88G= (n.-114+88G=)
c.129+112G= (n.129+112G=)
n.353+88G=
n.324+88G=
18g.79988152C>GCA2316805295TXNL4Ac.153+88G>C (n.153+88G>C)
c.-60-10451G>C (n.-60-10451G>C)
c.-114+88G>C (n.-114+88G>C)
c.129+112G>C (n.129+112G>C)
n.353+88G>C
n.324+88G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.79988153T>CCA2642375003TXNL4Ac.153+87A>G (n.153+87A>G)
c.-60-10452A>G (n.-60-10452A>G)
c.-114+87A>G (n.-114+87A>G)
c.129+111A>G (n.129+111A>G)
n.353+87A>G
n.324+87A>G
gnomAD v4
18g.79988154C>ACA2642375026TXNL4Ac.153+86G>T (n.153+86G>T)
c.-60-10453G>T (n.-60-10453G>T)
c.-114+86G>T (n.-114+86G>T)
c.129+110G>T (n.129+110G>T)
n.353+86G>T
n.324+86G>T
gnomAD v4
18g.79988154C>TCA2642375005TXNL4Ac.153+86G>A (n.153+86G>A)
c.-60-10453G>A (n.-60-10453G>A)
c.-114+86G>A (n.-114+86G>A)
c.129+110G>A (n.129+110G>A)
n.353+86G>A
n.324+86G>A
gnomAD v4
18g.79988157_79988158delCA2576533606TXNL4Ac.153+85_153+86del (n.153+85_153+86del)
c.-60-10454_-60-10453del (n.-60-10454_-60-10453del)
c.-114+85_-114+86del (n.-114+85_-114+86del)
c.129+109_129+110del (n.129+109_129+110del)
n.353+85_353+86del
n.324+85_324+86del
18g.79988155G>ACA2642375029TXNL4Ac.153+85C>T (n.153+85C>T)
c.-60-10454C>T (n.-60-10454C>T)
c.-114+85C>T (n.-114+85C>T)
c.129+109C>T (n.129+109C>T)
n.353+85C>T
n.324+85C>T
gnomAD v4
18g.79988155G>TCA2642375030TXNL4Ac.153+85C>A (n.153+85C>A)
c.-60-10454C>A (n.-60-10454C>A)
c.-114+85C>A (n.-114+85C>A)
c.129+109C>A (n.129+109C>A)
n.353+85C>A
n.324+85C>A
gnomAD v4
18g.79988156C>ACA992335007TXNL4Ac.153+84G>T (n.153+84G>T)
c.-60-10455G>T (n.-60-10455G>T)
c.-114+84G>T (n.-114+84G>T)
c.129+108G>T (n.129+108G>T)
n.353+84G>T
n.324+84G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988156C=CA2316805296TXNL4Ac.153+84G= (n.153+84G=)
c.-60-10455G= (n.-60-10455G=)
c.-114+84G= (n.-114+84G=)
c.129+108G= (n.129+108G=)
n.353+84G=
n.324+84G=
18g.79988156C>GCA2642375036TXNL4Ac.153+84G>C (n.153+84G>C)
c.-60-10455G>C (n.-60-10455G>C)
c.-114+84G>C (n.-114+84G>C)
c.129+108G>C (n.129+108G>C)
n.353+84G>C
n.324+84G>C
gnomAD v4
18g.79988156C>TCA2642375035TXNL4Ac.153+84G>A (n.153+84G>A)
c.-60-10455G>A (n.-60-10455G>A)
c.-114+84G>A (n.-114+84G>A)
c.129+108G>A (n.129+108G>A)
n.353+84G>A
n.324+84G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.79988157G>ACA2642375038TXNL4Ac.153+83C>T (n.153+83C>T)
c.-60-10456C>T (n.-60-10456C>T)
c.-114+83C>T (n.-114+83C>T)
c.129+107C>T (n.129+107C>T)
n.353+83C>T
n.324+83C>T
gnomAD v4
18g.79988157G>TCA2642375039TXNL4Ac.153+83C>A (n.153+83C>A)
c.-60-10456C>A (n.-60-10456C>A)
c.-114+83C>A (n.-114+83C>A)
c.129+107C>A (n.129+107C>A)
n.353+83C>A
n.324+83C>A
gnomAD v4
18g.79988158C>ACA2642375046TXNL4Ac.153+82G>T (n.153+82G>T)
c.-60-10457G>T (n.-60-10457G>T)
c.-114+82G>T (n.-114+82G>T)
c.129+106G>T (n.129+106G>T)
n.353+82G>T
n.324+82G>T
gnomAD v4
18g.79988158C=CA2316805297TXNL4Ac.153+82G= (n.153+82G=)
c.-60-10457G= (n.-60-10457G=)
c.-114+82G= (n.-114+82G=)
c.129+106G= (n.129+106G=)
n.353+82G=
n.324+82G=
18g.79988158C>GCA2316805298TXNL4Ac.153+82G>C (n.153+82G>C)
c.-60-10457G>C (n.-60-10457G>C)
c.-114+82G>C (n.-114+82G>C)
c.129+106G>C (n.129+106G>C)
n.353+82G>C
n.324+82G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.79988158C>TCA631291492TXNL4Ac.153+82G>A (n.153+82G>A)
c.-60-10457G>A (n.-60-10457G>A)
c.-114+82G>A (n.-114+82G>A)
c.129+106G>A (n.129+106G>A)
n.353+82G>A
n.324+82G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988162dupCA2813191106TXNL4Ac.153+82dup (n.153+82dup)
c.-60-10457dup (n.-60-10457dup)
c.-114+82dup (n.-114+82dup)
c.129+106dup (n.129+106dup)
n.353+82dup
n.324+82dup
18g.79988162delCA2642375044TXNL4Ac.153+82del (n.153+82del)
c.-60-10457del (n.-60-10457del)
c.-114+82del (n.-114+82del)
c.129+106del (n.129+106del)
n.353+82del
n.324+82del
gnomAD v4
18g.79988159C>ACA2642375051TXNL4Ac.153+81G>T (n.153+81G>T)
c.-60-10458G>T (n.-60-10458G>T)
c.-114+81G>T (n.-114+81G>T)
c.129+105G>T (n.129+105G>T)
n.353+81G>T
n.324+81G>T
gnomAD v4
18g.79988159C>TCA2642375052TXNL4Ac.153+81G>A (n.153+81G>A)
c.-60-10458G>A (n.-60-10458G>A)
c.-114+81G>A (n.-114+81G>A)
c.129+105G>A (n.129+105G>A)
n.353+81G>A
n.324+81G>A
gnomAD v4
18g.79988160C>ACA2316805300TXNL4Ac.153+80G>T (n.153+80G>T)
c.-60-10459G>T (n.-60-10459G>T)
c.-114+80G>T (n.-114+80G>T)
c.129+104G>T (n.129+104G>T)
n.353+80G>T
n.324+80G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.79988160C=CA2316805299TXNL4Ac.153+80G= (n.153+80G=)
c.-60-10459G= (n.-60-10459G=)
c.-114+80G= (n.-114+80G=)
c.129+104G= (n.129+104G=)
n.353+80G=
n.324+80G=
18g.79988160C>TCA2576533607TXNL4Ac.153+80G>A (n.153+80G>A)
c.-60-10459G>A (n.-60-10459G>A)
c.-114+80G>A (n.-114+80G>A)
c.129+104G>A (n.129+104G>A)
n.353+80G>A
n.324+80G>A
gnomAD v4
18g.79988161C>ACA2316805302TXNL4Ac.153+79G>T (n.153+79G>T)
c.-60-10460G>T (n.-60-10460G>T)
c.-114+79G>T (n.-114+79G>T)
c.129+103G>T (n.129+103G>T)
n.353+79G>T
n.324+79G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.79988161C=CA2316805301TXNL4Ac.153+79G= (n.153+79G=)
c.-60-10460G= (n.-60-10460G=)
c.-114+79G= (n.-114+79G=)
c.129+103G= (n.129+103G=)
n.353+79G=
n.324+79G=
18g.79988161C>GCA2316805303TXNL4Ac.153+79G>C (n.153+79G>C)
c.-60-10460G>C (n.-60-10460G>C)
c.-114+79G>C (n.-114+79G>C)
c.129+103G>C (n.129+103G>C)
n.353+79G>C
n.324+79G>C
dbSNP gnomAD v4
18g.79988161C>TCA2576533608TXNL4Ac.153+79G>A (n.153+79G>A)
c.-60-10460G>A (n.-60-10460G>A)
c.-114+79G>A (n.-114+79G>A)
c.129+103G>A (n.129+103G>A)
n.353+79G>A
n.324+79G>A
18g.79988162C>ACA303814776TXNL4Ac.153+78G>T (n.153+78G>T)
c.-60-10461G>T (n.-60-10461G>T)
c.-114+78G>T (n.-114+78G>T)
c.129+102G>T (n.129+102G>T)
n.353+78G>T
n.324+78G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.79988162C=CA2316805304TXNL4Ac.153+78G= (n.153+78G=)
c.-60-10461G= (n.-60-10461G=)
c.-114+78G= (n.-114+78G=)
c.129+102G= (n.129+102G=)
n.353+78G=
n.324+78G=
18g.79988162C>TCA2642375056TXNL4Ac.153+78G>A (n.153+78G>A)
c.-60-10461G>A (n.-60-10461G>A)
c.-114+78G>A (n.-114+78G>A)
c.129+102G>A (n.129+102G>A)
n.353+78G>A
n.324+78G>A
gnomAD v4
18g.79988163A=CA2316805305TXNL4Ac.153+77T= (n.153+77T=)
c.-60-10462T= (n.-60-10462T=)
c.-114+77T= (n.-114+77T=)
c.129+101T= (n.129+101T=)
n.353+77T=
n.324+77T=
18g.79988163A>CCA303814791TXNL4Ac.153+77T>G (n.153+77T>G)
c.-60-10462T>G (n.-60-10462T>G)
c.-114+77T>G (n.-114+77T>G)
c.129+101T>G (n.129+101T>G)
n.353+77T>G
n.324+77T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988163A>GCA2642375057TXNL4Ac.153+77T>C (n.153+77T>C)
c.-60-10462T>C (n.-60-10462T>C)
c.-114+77T>C (n.-114+77T>C)
c.129+101T>C (n.129+101T>C)
n.353+77T>C
n.324+77T>C
gnomAD v4
18g.79988164G>ACA782951101TXNL4Ac.153+76C>T (n.153+76C>T)
c.-60-10463C>T (n.-60-10463C>T)
c.-114+76C>T (n.-114+76C>T)
c.129+100C>T (n.129+100C>T)
n.353+76C>T
n.324+76C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988164G=CA2316805306TXNL4Ac.153+76C= (n.153+76C=)
c.-60-10463C= (n.-60-10463C=)
c.-114+76C= (n.-114+76C=)
c.129+100C= (n.129+100C=)
n.353+76C=
n.324+76C=
18g.79988164G>TCA2642375058TXNL4Ac.153+76C>A (n.153+76C>A)
c.-60-10463C>A (n.-60-10463C>A)
c.-114+76C>A (n.-114+76C>A)
c.129+100C>A (n.129+100C>A)
n.353+76C>A
n.324+76C>A
gnomAD v4
18g.79988165G>ACA2642375059TXNL4Ac.153+75C>T (n.153+75C>T)
c.-60-10464C>T (n.-60-10464C>T)
c.-114+75C>T (n.-114+75C>T)
c.129+99C>T (n.129+99C>T)
n.353+75C>T
n.324+75C>T
gnomAD v4
18g.79988165G>CCA2316805308TXNL4Ac.153+75C>G (n.153+75C>G)
c.-60-10464C>G (n.-60-10464C>G)
c.-114+75C>G (n.-114+75C>G)
c.129+99C>G (n.129+99C>G)
n.353+75C>G
n.324+75C>G
dbSNP gnomAD v4
18g.79988165G=CA2316805307TXNL4Ac.153+75C= (n.153+75C=)
c.-60-10464C= (n.-60-10464C=)
c.-114+75C= (n.-114+75C=)
c.129+99C= (n.129+99C=)
n.353+75C=
n.324+75C=
18g.79988166C>ACA2642375060TXNL4Ac.153+74G>T (n.153+74G>T)
c.-60-10465G>T (n.-60-10465G>T)
c.-114+74G>T (n.-114+74G>T)
c.129+98G>T (n.129+98G>T)
n.353+74G>T
n.324+74G>T
gnomAD v4
18g.79988166C>TCA2642375061TXNL4Ac.153+74G>A (n.153+74G>A)
c.-60-10465G>A (n.-60-10465G>A)
c.-114+74G>A (n.-114+74G>A)
c.129+98G>A (n.129+98G>A)
n.353+74G>A
n.324+74G>A
gnomAD v4
18g.79988167G>ACA782951104TXNL4Ac.153+73C>T (n.153+73C>T)
c.-60-10466C>T (n.-60-10466C>T)
c.-114+73C>T (n.-114+73C>T)
c.129+97C>T (n.129+97C>T)
n.353+73C>T
n.324+73C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.79988167G>CCA303814803TXNL4Ac.153+73C>G (n.153+73C>G)
c.-60-10466C>G (n.-60-10466C>G)
c.-114+73C>G (n.-114+73C>G)
c.129+97C>G (n.129+97C>G)
n.353+73C>G
n.324+73C>G
dbSNP gnomAD v4
18g.79988167G=CA2316805309TXNL4Ac.153+73C= (n.153+73C=)
c.-60-10466C= (n.-60-10466C=)
c.-114+73C= (n.-114+73C=)
c.129+97C= (n.129+97C=)
n.353+73C=
n.324+73C=
18g.79988167G>TCA2642375065TXNL4Ac.153+73C>A (n.153+73C>A)
c.-60-10466C>A (n.-60-10466C>A)
c.-114+73C>A (n.-114+73C>A)
c.129+97C>A (n.129+97C>A)
n.353+73C>A
n.324+73C>A
gnomAD v4
18g.79988169C>ACA2642375067TXNL4Ac.153+71G>T (n.153+71G>T)
c.-60-10468G>T (n.-60-10468G>T)
c.-114+71G>T (n.-114+71G>T)
c.129+95G>T (n.129+95G>T)
n.353+71G>T
n.324+71G>T
gnomAD v4
18g.79988169C>TCA2642375068TXNL4Ac.153+71G>A (n.153+71G>A)
c.-60-10468G>A (n.-60-10468G>A)
c.-114+71G>A (n.-114+71G>A)
c.129+95G>A (n.129+95G>A)
n.353+71G>A
n.324+71G>A
gnomAD v4
18g.79988170G>ACA2642375069TXNL4Ac.153+70C>T (n.153+70C>T)
c.-60-10469C>T (n.-60-10469C>T)
c.-114+70C>T (n.-114+70C>T)
c.129+94C>T (n.129+94C>T)
n.353+70C>T
n.324+70C>T
gnomAD v4
18g.79988170G>TCA2576533609TXNL4Ac.153+70C>A (n.153+70C>A)
c.-60-10469C>A (n.-60-10469C>A)
c.-114+70C>A (n.-114+70C>A)
c.129+94C>A (n.129+94C>A)
n.353+70C>A
n.324+70C>A
18g.79988171C>ACA2642375070TXNL4Ac.153+69G>T (n.153+69G>T)
c.-60-10470G>T (n.-60-10470G>T)
c.-114+69G>T (n.-114+69G>T)
c.129+93G>T (n.129+93G>T)
n.353+69G>T
n.324+69G>T
gnomAD v4
18g.79988171C>TCA2642375071TXNL4Ac.153+69G>A (n.153+69G>A)
c.-60-10470G>A (n.-60-10470G>A)
c.-114+69G>A (n.-114+69G>A)
c.129+93G>A (n.129+93G>A)
n.353+69G>A
n.324+69G>A
gnomAD v4
18g.79988172C>ACA2642375074TXNL4Ac.153+68G>T (n.153+68G>T)
c.-60-10471G>T (n.-60-10471G>T)
c.-114+68G>T (n.-114+68G>T)
c.129+92G>T (n.129+92G>T)
n.353+68G>T
n.324+68G>T
gnomAD v4
18g.79988172C>TCA2642375073TXNL4Ac.153+68G>A (n.153+68G>A)
c.-60-10471G>A (n.-60-10471G>A)
c.-114+68G>A (n.-114+68G>A)
c.129+92G>A (n.129+92G>A)
n.353+68G>A
n.324+68G>A
gnomAD v4
18g.79988173G>ACA303814809TXNL4Ac.153+67C>T (n.153+67C>T)
c.-60-10472C>T (n.-60-10472C>T)
c.-114+67C>T (n.-114+67C>T)
c.129+91C>T (n.129+91C>T)
n.353+67C>T
n.324+67C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988173G>CCA303814812TXNL4Ac.153+67C>G (n.153+67C>G)
c.-60-10472C>G (n.-60-10472C>G)
c.-114+67C>G (n.-114+67C>G)
c.129+91C>G (n.129+91C>G)
n.353+67C>G
n.324+67C>G
dbSNP gnomAD v4
18g.79988173G=CA2316805310TXNL4Ac.153+67C= (n.153+67C=)
c.-60-10472C= (n.-60-10472C=)
c.-114+67C= (n.-114+67C=)
c.129+91C= (n.129+91C=)
n.353+67C=
n.324+67C=
18g.79988173G>TCA2642375079TXNL4Ac.153+67C>A (n.153+67C>A)
c.-60-10472C>A (n.-60-10472C>A)
c.-114+67C>A (n.-114+67C>A)
c.129+91C>A (n.129+91C>A)
n.353+67C>A
n.324+67C>A
gnomAD v4
18g.79988174G>ACA2642375082TXNL4Ac.153+66C>T (n.153+66C>T)
c.-60-10473C>T (n.-60-10473C>T)
c.-114+66C>T (n.-114+66C>T)
c.129+90C>T (n.129+90C>T)
n.353+66C>T
n.324+66C>T
gnomAD v4
18g.79988174G>CCA2642375083TXNL4Ac.153+66C>G (n.153+66C>G)
c.-60-10473C>G (n.-60-10473C>G)
c.-114+66C>G (n.-114+66C>G)
c.129+90C>G (n.129+90C>G)
n.353+66C>G
n.324+66C>G
gnomAD v4
18g.79988174G>TCA2642375084TXNL4Ac.153+66C>A (n.153+66C>A)
c.-60-10473C>A (n.-60-10473C>A)
c.-114+66C>A (n.-114+66C>A)
c.129+90C>A (n.129+90C>A)
n.353+66C>A
n.324+66C>A
gnomAD v4
18g.79988176_79988188dupCA2642375081TXNL4Ac.153+54_153+66dup (n.153+54_153+66dup)
c.-60-10485_-60-10473dup (n.-60-10485_-60-10473dup)
c.-114+54_-114+66dup (n.-114+54_-114+66dup)
c.129+78_129+90dup (n.129+78_129+90dup)
n.353+54_353+66dup
n.324+54_324+66dup
gnomAD v4
18g.79988175C>ACA2642375088TXNL4Ac.153+65G>T (n.153+65G>T)
c.-60-10474G>T (n.-60-10474G>T)
c.-114+65G>T (n.-114+65G>T)
c.129+89G>T (n.129+89G>T)
n.353+65G>T
n.324+65G>T
gnomAD v4
18g.79988175C=CA2316805311TXNL4Ac.153+65G= (n.153+65G=)
c.-60-10474G= (n.-60-10474G=)
c.-114+65G= (n.-114+65G=)
c.129+89G= (n.129+89G=)
n.353+65G=
n.324+65G=
18g.79988175C>TCA782951105TXNL4Ac.153+65G>A (n.153+65G>A)
c.-60-10474G>A (n.-60-10474G>A)
c.-114+65G>A (n.-114+65G>A)
c.129+89G>A (n.129+89G>A)
n.353+65G>A
n.324+65G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988176A=CA2316805312TXNL4Ac.153+64T= (n.153+64T=)
c.-60-10475T= (n.-60-10475T=)
c.-114+64T= (n.-114+64T=)
c.129+88T= (n.129+88T=)
n.353+64T=
n.324+64T=
18g.79988177G>ACA2316805315TXNL4Ac.153+63C>T (n.153+63C>T)
c.-60-10476C>T (n.-60-10476C>T)
c.-114+63C>T (n.-114+63C>T)
c.129+87C>T (n.129+87C>T)
n.353+63C>T
n.324+63C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.79988177G>CCA2642375093TXNL4Ac.153+63C>G (n.153+63C>G)
c.-60-10476C>G (n.-60-10476C>G)
c.-114+63C>G (n.-114+63C>G)
c.129+87C>G (n.129+87C>G)
n.353+63C>G
n.324+63C>G
gnomAD v4
18g.79988177G=CA2316805314TXNL4Ac.153+63C= (n.153+63C=)
c.-60-10476C= (n.-60-10476C=)
c.-114+63C= (n.-114+63C=)
c.129+87C= (n.129+87C=)
n.353+63C=
n.324+63C=
18g.79988177G>TCA2576533610TXNL4Ac.153+63C>A (n.153+63C>A)
c.-60-10476C>A (n.-60-10476C>A)
c.-114+63C>A (n.-114+63C>A)
c.129+87C>A (n.129+87C>A)
n.353+63C>A
n.324+63C>A
gnomAD v4
18g.79988184_79988196dupCA2316805313TXNL4Ac.153+51_153+63dup (n.153+51_153+63dup)
c.-60-10488_-60-10476dup (n.-60-10488_-60-10476dup)
c.-114+51_-114+63dup (n.-114+51_-114+63dup)
c.129+75_129+87dup (n.129+75_129+87dup)
n.353+51_353+63dup
n.324+51_324+63dup
dbSNP gnomAD v4
18g.79988178G>ACA782951107TXNL4Ac.153+62C>T (n.153+62C>T)
c.-60-10477C>T (n.-60-10477C>T)
c.-114+62C>T (n.-114+62C>T)
c.129+86C>T (n.129+86C>T)
n.353+62C>T
n.324+62C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988178G=CA2316805316TXNL4Ac.153+62C= (n.153+62C=)
c.-60-10477C= (n.-60-10477C=)
c.-114+62C= (n.-114+62C=)
c.129+86C= (n.129+86C=)
n.353+62C=
n.324+62C=
18g.79988178G>TCA2576533611TXNL4Ac.153+62C>A (n.153+62C>A)
c.-60-10477C>A (n.-60-10477C>A)
c.-114+62C>A (n.-114+62C>A)
c.129+86C>A (n.129+86C>A)
n.353+62C>A
n.324+62C>A
gnomAD v4
18g.79988179G>ACA303814818TXNL4Ac.153+61C>T (n.153+61C>T)
c.-60-10478C>T (n.-60-10478C>T)
c.-114+61C>T (n.-114+61C>T)
c.129+85C>T (n.129+85C>T)
n.353+61C>T
n.324+61C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988179G=CA2316805317TXNL4Ac.153+61C= (n.153+61C=)
c.-60-10478C= (n.-60-10478C=)
c.-114+61C= (n.-114+61C=)
c.129+85C= (n.129+85C=)
n.353+61C=
n.324+61C=
18g.79988179G>TCA2576533612TXNL4Ac.153+61C>A (n.153+61C>A)
c.-60-10478C>A (n.-60-10478C>A)
c.-114+61C>A (n.-114+61C>A)
c.129+85C>A (n.129+85C>A)
n.353+61C>A
n.324+61C>A
gnomAD v4
18g.79988180C>ACA2316805319TXNL4Ac.153+60G>T (n.153+60G>T)
c.-60-10479G>T (n.-60-10479G>T)
c.-114+60G>T (n.-114+60G>T)
c.129+84G>T (n.129+84G>T)
n.353+60G>T
n.324+60G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.79988180C=CA2316805318TXNL4Ac.153+60G= (n.153+60G=)
c.-60-10479G= (n.-60-10479G=)
c.-114+60G= (n.-114+60G=)
c.129+84G= (n.129+84G=)
n.353+60G=
n.324+60G=
18g.79988180C>TCA2642375118TXNL4Ac.153+60G>A (n.153+60G>A)
c.-60-10479G>A (n.-60-10479G>A)
c.-114+60G>A (n.-114+60G>A)
c.129+84G>A (n.129+84G>A)
n.353+60G>A
n.324+60G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.79988181A>GCA2642375121TXNL4Ac.153+59T>C (n.153+59T>C)
c.-60-10480T>C (n.-60-10480T>C)
c.-114+59T>C (n.-114+59T>C)
c.129+83T>C (n.129+83T>C)
n.353+59T>C
n.324+59T>C
gnomAD v4
18g.79988181dupCA2642375119TXNL4Ac.153+59dup (n.153+59dup)
c.-60-10480dup (n.-60-10480dup)
c.-114+59dup (n.-114+59dup)
c.129+83dup (n.129+83dup)
n.353+59dup
n.324+59dup
gnomAD v4
18g.79988182G>ACA2576533613TXNL4Ac.153+58C>T (n.153+58C>T)
c.-60-10481C>T (n.-60-10481C>T)
c.-114+58C>T (n.-114+58C>T)
c.129+82C>T (n.129+82C>T)
n.353+58C>T
n.324+58C>T
gnomAD v4
18g.79988182G>CCA2642375122TXNL4Ac.153+58C>G (n.153+58C>G)
c.-60-10481C>G (n.-60-10481C>G)
c.-114+58C>G (n.-114+58C>G)
c.129+82C>G (n.129+82C>G)
n.353+58C>G
n.324+58C>G
gnomAD v4
18g.79988182G>TCA2642375123TXNL4Ac.153+58C>A (n.153+58C>A)
c.-60-10481C>A (n.-60-10481C>A)
c.-114+58C>A (n.-114+58C>A)
c.129+82C>A (n.129+82C>A)
n.353+58C>A
n.324+58C>A
gnomAD v4
18g.79988183A>GCA2642375125TXNL4Ac.153+57T>C (n.153+57T>C)
c.-60-10482T>C (n.-60-10482T>C)
c.-114+57T>C (n.-114+57T>C)
c.129+81T>C (n.129+81T>C)
n.353+57T>C
n.324+57T>C
gnomAD v4
18g.79988183A>TCA2642375128TXNL4Ac.153+57T>A (n.153+57T>A)
c.-60-10482T>A (n.-60-10482T>A)
c.-114+57T>A (n.-114+57T>A)
c.129+81T>A (n.129+81T>A)
n.353+57T>A
n.324+57T>A
gnomAD v4
18g.79988184G>ACA992335011TXNL4Ac.153+56C>T (n.153+56C>T)
c.-60-10483C>T (n.-60-10483C>T)
c.-114+56C>T (n.-114+56C>T)
c.129+80C>T (n.129+80C>T)
n.353+56C>T
n.324+56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988184G=CA2316805320TXNL4Ac.153+56C= (n.153+56C=)
c.-60-10483C= (n.-60-10483C=)
c.-114+56C= (n.-114+56C=)
c.129+80C= (n.129+80C=)
n.353+56C=
n.324+56C=
18g.79988185G>ACA2642375131TXNL4Ac.153+55C>T (n.153+55C>T)
c.-60-10484C>T (n.-60-10484C>T)
c.-114+55C>T (n.-114+55C>T)
c.129+79C>T (n.129+79C>T)
n.353+55C>T
n.324+55C>T
gnomAD v4
18g.79988185G>TCA2642375132TXNL4Ac.153+55C>A (n.153+55C>A)
c.-60-10484C>A (n.-60-10484C>A)
c.-114+55C>A (n.-114+55C>A)
c.129+79C>A (n.129+79C>A)
n.353+55C>A
n.324+55C>A
gnomAD v4
18g.79988186C>ACA2642375136TXNL4Ac.153+54G>T (n.153+54G>T)
c.-60-10485G>T (n.-60-10485G>T)
c.-114+54G>T (n.-114+54G>T)
c.129+78G>T (n.129+78G>T)
n.353+54G>T
n.324+54G>T
gnomAD v4
18g.79988186C>TCA2642375135TXNL4Ac.153+54G>A (n.153+54G>A)
c.-60-10485G>A (n.-60-10485G>A)
c.-114+54G>A (n.-114+54G>A)
c.129+78G>A (n.129+78G>A)
n.353+54G>A
n.324+54G>A
gnomAD v4
18g.79988187G>ACA2642375138TXNL4Ac.153+53C>T (n.153+53C>T)
c.-60-10486C>T (n.-60-10486C>T)
c.-114+53C>T (n.-114+53C>T)
c.129+77C>T (n.129+77C>T)
n.353+53C>T
n.324+53C>T
gnomAD v4
18g.79988187G>CCA2642375142TXNL4Ac.153+53C>G (n.153+53C>G)
c.-60-10486C>G (n.-60-10486C>G)
c.-114+53C>G (n.-114+53C>G)
c.129+77C>G (n.129+77C>G)
n.353+53C>G
n.324+53C>G
gnomAD v4
18g.79988187G>TCA2642375140TXNL4Ac.153+53C>A (n.153+53C>A)
c.-60-10486C>A (n.-60-10486C>A)
c.-114+53C>A (n.-114+53C>A)
c.129+77C>A (n.129+77C>A)
n.353+53C>A
n.324+53C>A
gnomAD v4
18g.79988188delCA2642375144TXNL4Ac.153+52del (n.153+52del)
c.-60-10487del (n.-60-10487del)
c.-114+52del (n.-114+52del)
c.129+76del (n.129+76del)
n.353+52del
n.324+52del
gnomAD v4
18g.79988188C>ACA2642375146TXNL4Ac.153+52G>T (n.153+52G>T)
c.-60-10487G>T (n.-60-10487G>T)
c.-114+52G>T (n.-114+52G>T)
c.129+76G>T (n.129+76G>T)
n.353+52G>T
n.324+52G>T
gnomAD v4
18g.79988188C>TCA2642375147TXNL4Ac.153+52G>A (n.153+52G>A)
c.-60-10487G>A (n.-60-10487G>A)
c.-114+52G>A (n.-114+52G>A)
c.129+76G>A (n.129+76G>A)
n.353+52G>A
n.324+52G>A
gnomAD v4
18g.79988189G>ACA631291493TXNL4Ac.153+51C>T (n.153+51C>T)
c.-60-10488C>T (n.-60-10488C>T)
c.-114+51C>T (n.-114+51C>T)
c.129+75C>T (n.129+75C>T)
n.353+51C>T
n.324+51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988189G>CCA2642375154TXNL4Ac.153+51C>G (n.153+51C>G)
c.-60-10488C>G (n.-60-10488C>G)
c.-114+51C>G (n.-114+51C>G)
c.129+75C>G (n.129+75C>G)
n.353+51C>G
n.324+51C>G
gnomAD v4
18g.79988189G=CA2316805321TXNL4Ac.153+51C= (n.153+51C=)
c.-60-10488C= (n.-60-10488C=)
c.-114+51C= (n.-114+51C=)
c.129+75C= (n.129+75C=)
n.353+51C=
n.324+51C=
18g.79988189G>TCA2642375156TXNL4Ac.153+51C>A (n.153+51C>A)
c.-60-10488C>A (n.-60-10488C>A)
c.-114+51C>A (n.-114+51C>A)
c.129+75C>A (n.129+75C>A)
n.353+51C>A
n.324+51C>A
gnomAD v4
18g.79988192delCA2642375152TXNL4Ac.153+51del (n.153+51del)
c.-60-10488del (n.-60-10488del)
c.-114+51del (n.-114+51del)
c.129+75del (n.129+75del)
n.353+51del
n.324+51del
gnomAD v4
18g.79988190G>ACA9011661TXNL4Ac.153+50C>T (n.153+50C>T)
c.-60-10489C>T (n.-60-10489C>T)
c.-114+50C>T (n.-114+50C>T)
c.129+74C>T (n.129+74C>T)
n.353+50C>T
n.324+50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988190G>CCA2642375157TXNL4Ac.153+50C>G (n.153+50C>G)
c.-60-10489C>G (n.-60-10489C>G)
c.-114+50C>G (n.-114+50C>G)
c.129+74C>G (n.129+74C>G)
n.353+50C>G
n.324+50C>G
gnomAD v4
18g.79988190G=CA2316805322TXNL4Ac.153+50C= (n.153+50C=)
c.-60-10489C= (n.-60-10489C=)
c.-114+50C= (n.-114+50C=)
c.129+74C= (n.129+74C=)
n.353+50C=
n.324+50C=
18g.79988190G>TCA2642375158TXNL4Ac.153+50C>A (n.153+50C>A)
c.-60-10489C>A (n.-60-10489C>A)
c.-114+50C>A (n.-114+50C>A)
c.129+74C>A (n.129+74C>A)
n.353+50C>A
n.324+50C>A
gnomAD v4
18g.79988191G>ACA782951116TXNL4Ac.153+49C>T (n.153+49C>T)
c.-60-10490C>T (n.-60-10490C>T)
c.-114+49C>T (n.-114+49C>T)
c.129+73C>T (n.129+73C>T)
n.353+49C>T
n.324+49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988191G=CA2316805323TXNL4Ac.153+49C= (n.153+49C=)
c.-60-10490C= (n.-60-10490C=)
c.-114+49C= (n.-114+49C=)
c.129+73C= (n.129+73C=)
n.353+49C=
n.324+49C=
18g.79988192G>ACA2642375162TXNL4Ac.153+48C>T (n.153+48C>T)
c.-60-10491C>T (n.-60-10491C>T)
c.-114+48C>T (n.-114+48C>T)
c.129+72C>T (n.129+72C>T)
n.353+48C>T
n.324+48C>T
gnomAD v4
18g.79988192G>CCA2642375163TXNL4Ac.153+48C>G (n.153+48C>G)
c.-60-10491C>G (n.-60-10491C>G)
c.-114+48C>G (n.-114+48C>G)
c.129+72C>G (n.129+72C>G)
n.353+48C>G
n.324+48C>G
gnomAD v4
18g.79988193C>ACA2642375167TXNL4Ac.153+47G>T (n.153+47G>T)
c.-60-10492G>T (n.-60-10492G>T)
c.-114+47G>T (n.-114+47G>T)
c.129+71G>T (n.129+71G>T)
n.353+47G>T
n.324+47G>T
gnomAD v4
18g.79988193C>TCA2642375166TXNL4Ac.153+47G>A (n.153+47G>A)
c.-60-10492G>A (n.-60-10492G>A)
c.-114+47G>A (n.-114+47G>A)
c.129+71G>A (n.129+71G>A)
n.353+47G>A
n.324+47G>A
gnomAD v4
18g.79988194A>GCA2642375169TXNL4Ac.153+46T>C (n.153+46T>C)
c.-60-10493T>C (n.-60-10493T>C)
c.-114+46T>C (n.-114+46T>C)
c.129+70T>C (n.129+70T>C)
n.353+46T>C
n.324+46T>C
gnomAD v4
18g.79988195G>ACA2642375170TXNL4Ac.153+45C>T (n.153+45C>T)
c.-60-10494C>T (n.-60-10494C>T)
c.-114+45C>T (n.-114+45C>T)
c.129+69C>T (n.129+69C>T)
n.353+45C>T
n.324+45C>T
gnomAD v4
18g.79988195G>TCA2642375171TXNL4Ac.153+45C>A (n.153+45C>A)
c.-60-10494C>A (n.-60-10494C>A)
c.-114+45C>A (n.-114+45C>A)
c.129+69C>A (n.129+69C>A)
n.353+45C>A
n.324+45C>A
gnomAD v4
18g.79988195_79988197delinsGATCA2316805324TXNL4Ac.153+43_153+45delinsATC (n.153+43_153+45delinsATC)
c.-60-10496_-60-10494delinsATC (n.-60-10496_-60-10494delinsATC)
c.-114+43_-114+45delinsATC (n.-114+43_-114+45delinsATC)
c.129+67_129+69delinsATC (n.129+67_129+69delinsATC)
n.353+43_353+45delinsATC
n.324+43_324+45delinsATC
18g.79988196A>GCA2642375173TXNL4Ac.153+44T>C (n.153+44T>C)
c.-60-10495T>C (n.-60-10495T>C)
c.-114+44T>C (n.-114+44T>C)
c.129+68T>C (n.129+68T>C)
n.353+44T>C
n.324+44T>C
gnomAD v4
18g.79988196_79988197delCA631291494TXNL4Ac.153+43_153+44del (n.153+43_153+44del)
c.-60-10496_-60-10495del (n.-60-10496_-60-10495del)
c.-114+43_-114+44del (n.-114+43_-114+44del)
c.129+67_129+68del (n.129+67_129+68del)
n.353+43_353+44del
n.324+43_324+44del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988197T>ACA992335018TXNL4Ac.153+43A>T (n.153+43A>T)
c.-60-10496A>T (n.-60-10496A>T)
c.-114+43A>T (n.-114+43A>T)
c.129+67A>T (n.129+67A>T)
n.353+43A>T
n.324+43A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988197T>CCA2642375176TXNL4Ac.153+43A>G (n.153+43A>G)
c.-60-10496A>G (n.-60-10496A>G)
c.-114+43A>G (n.-114+43A>G)
c.129+67A>G (n.129+67A>G)
n.353+43A>G
n.324+43A>G
gnomAD v4
18g.79988197T>GCA9011662TXNL4Ac.153+43A>C (n.153+43A>C)
c.-60-10496A>C (n.-60-10496A>C)
c.-114+43A>C (n.-114+43A>C)
c.129+67A>C (n.129+67A>C)
n.353+43A>C
n.324+43A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988197T=CA2316805325TXNL4Ac.153+43A= (n.153+43A=)
c.-60-10496A= (n.-60-10496A=)
c.-114+43A= (n.-114+43A=)
c.129+67A= (n.129+67A=)
n.353+43A=
n.324+43A=
18g.79988198G>ACA2642375182TXNL4Ac.153+42C>T (n.153+42C>T)
c.-60-10497C>T (n.-60-10497C>T)
c.-114+42C>T (n.-114+42C>T)
c.129+66C>T (n.129+66C>T)
n.353+42C>T
n.324+42C>T
gnomAD v4
18g.79988198G>TCA2642375183TXNL4Ac.153+42C>A (n.153+42C>A)
c.-60-10497C>A (n.-60-10497C>A)
c.-114+42C>A (n.-114+42C>A)
c.129+66C>A (n.129+66C>A)
n.353+42C>A
n.324+42C>A
gnomAD v4
18g.79988199C>ACA2642375186TXNL4Ac.153+41G>T (n.153+41G>T)
c.-60-10498G>T (n.-60-10498G>T)
c.-114+41G>T (n.-114+41G>T)
c.129+65G>T (n.129+65G>T)
n.353+41G>T
n.324+41G>T
gnomAD v4
18g.79988199C=CA2316805326TXNL4Ac.153+41G= (n.153+41G=)
c.-60-10498G= (n.-60-10498G=)
c.-114+41G= (n.-114+41G=)
c.129+65G= (n.129+65G=)
n.353+41G=
n.324+41G=
18g.79988199C>TCA992335019TXNL4Ac.153+41G>A (n.153+41G>A)
c.-60-10498G>A (n.-60-10498G>A)
c.-114+41G>A (n.-114+41G>A)
c.129+65G>A (n.129+65G>A)
n.353+41G>A
n.324+41G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.79988200G>ACA9011663TXNL4Ac.153+40C>T (n.153+40C>T)
c.-60-10499C>T (n.-60-10499C>T)
c.-114+40C>T (n.-114+40C>T)
c.129+64C>T (n.129+64C>T)
n.353+40C>T
n.324+40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988200G=CA2316805327TXNL4Ac.153+40C= (n.153+40C=)
c.-60-10499C= (n.-60-10499C=)
c.-114+40C= (n.-114+40C=)
c.129+64C= (n.129+64C=)
n.353+40C=
n.324+40C=
18g.79988200G>TCA2642375191TXNL4Ac.153+40C>A (n.153+40C>A)
c.-60-10499C>A (n.-60-10499C>A)
c.-114+40C>A (n.-114+40C>A)
c.129+64C>A (n.129+64C>A)
n.353+40C>A
n.324+40C>A
gnomAD v4
18g.79988202A=CA2316805328TXNL4Ac.153+38T= (n.153+38T=)
c.-60-10501T= (n.-60-10501T=)
c.-114+38T= (n.-114+38T=)
c.129+62T= (n.129+62T=)
n.353+38T=
n.324+38T=
18g.79988202A>CCA9011664TXNL4Ac.153+38T>G (n.153+38T>G)
c.-60-10501T>G (n.-60-10501T>G)
c.-114+38T>G (n.-114+38T>G)
c.129+62T>G (n.129+62T>G)
n.353+38T>G
n.324+38T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988202A>GCA2642375194TXNL4Ac.153+38T>C (n.153+38T>C)
c.-60-10501T>C (n.-60-10501T>C)
c.-114+38T>C (n.-114+38T>C)
c.129+62T>C (n.129+62T>C)
n.353+38T>C
n.324+38T>C
gnomAD v4
18g.79988203A>GCA2642375196TXNL4Ac.153+37T>C (n.153+37T>C)
c.-60-10502T>C (n.-60-10502T>C)
c.-114+37T>C (n.-114+37T>C)
c.129+61T>C (n.129+61T>C)
n.353+37T>C
n.324+37T>C
gnomAD v4
18g.79988204G>ACA631291495TXNL4Ac.153+36C>T (n.153+36C>T)
c.-60-10503C>T (n.-60-10503C>T)
c.-114+36C>T (n.-114+36C>T)
c.129+60C>T (n.129+60C>T)
n.353+36C>T
n.324+36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988204G>CCA9011665TXNL4Ac.153+36C>G (n.153+36C>G)
c.-60-10503C>G (n.-60-10503C>G)
c.-114+36C>G (n.-114+36C>G)
c.129+60C>G (n.129+60C>G)
n.353+36C>G
n.324+36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988204G=CA2316805329TXNL4Ac.153+36C= (n.153+36C=)
c.-60-10503C= (n.-60-10503C=)
c.-114+36C= (n.-114+36C=)
c.129+60C= (n.129+60C=)
n.353+36C=
n.324+36C=
18g.79988204_79988206delinsGCACA2316805330TXNL4Ac.153+34_153+36delinsTGC (n.153+34_153+36delinsTGC)
c.-60-10505_-60-10503delinsTGC (n.-60-10505_-60-10503delinsTGC)
c.-114+34_-114+36delinsTGC (n.-114+34_-114+36delinsTGC)
c.129+58_129+60delinsTGC (n.129+58_129+60delinsTGC)
n.353+34_353+36delinsTGC
n.324+34_324+36delinsTGC
18g.79988205C>ACA2642375200TXNL4Ac.153+35G>T (n.153+35G>T)
c.-60-10504G>T (n.-60-10504G>T)
c.-114+35G>T (n.-114+35G>T)
c.129+59G>T (n.129+59G>T)
n.353+35G>T
n.324+35G>T
gnomAD v4
18g.79988205C=CA2316805331TXNL4Ac.153+35G= (n.153+35G=)
c.-60-10504G= (n.-60-10504G=)
c.-114+35G= (n.-114+35G=)
c.129+59G= (n.129+59G=)
n.353+35G=
n.324+35G=
18g.79988205C>TCA631291496TXNL4Ac.153+35G>A (n.153+35G>A)
c.-60-10504G>A (n.-60-10504G>A)
c.-114+35G>A (n.-114+35G>A)
c.129+59G>A (n.129+59G>A)
n.353+35G>A
n.324+35G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988207_79988208delCA782951126TXNL4Ac.153+34_153+35del (n.153+34_153+35del)
c.-60-10505_-60-10504del (n.-60-10505_-60-10504del)
c.-114+34_-114+35del (n.-114+34_-114+35del)
c.129+58_129+59del (n.129+58_129+59del)
n.353+34_353+35del
n.324+34_324+35del
dbSNP
18g.79988206_79988207delinsACCA2316805332TXNL4Ac.153+33_153+34delinsGT (n.153+33_153+34delinsGT)
c.-60-10506_-60-10505delinsGT (n.-60-10506_-60-10505delinsGT)
c.-114+33_-114+34delinsGT (n.-114+33_-114+34delinsGT)
c.129+57_129+58delinsGT (n.129+57_129+58delinsGT)
n.353+33_353+34delinsGT
n.324+33_324+34delinsGT
18g.79988207delCA9011666TXNL4Ac.153+33del (n.153+33del)
c.-60-10506del (n.-60-10506del)
c.-114+33del (n.-114+33del)
c.129+57del (n.129+57del)
n.353+33del
n.324+33del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988207C>ACA2642375208TXNL4Ac.153+33G>T (n.153+33G>T)
c.-60-10506G>T (n.-60-10506G>T)
c.-114+33G>T (n.-114+33G>T)
c.129+57G>T (n.129+57G>T)
n.353+33G>T
n.324+33G>T
gnomAD v4
18g.79988207C>TCA2642375209TXNL4Ac.153+33G>A (n.153+33G>A)
c.-60-10506G>A (n.-60-10506G>A)
c.-114+33G>A (n.-114+33G>A)
c.129+57G>A (n.129+57G>A)
n.353+33G>A
n.324+33G>A
gnomAD v4
18g.79988208A=CA2316805333TXNL4Ac.153+32T= (n.153+32T=)
c.-60-10507T= (n.-60-10507T=)
c.-114+32T= (n.-114+32T=)
c.129+56T= (n.129+56T=)
n.353+32T=
n.324+32T=
18g.79988208A>CCA2642375211TXNL4Ac.153+32T>G (n.153+32T>G)
c.-60-10507T>G (n.-60-10507T>G)
c.-114+32T>G (n.-114+32T>G)
c.129+56T>G (n.129+56T>G)
n.353+32T>G
n.324+32T>G
gnomAD v4
18g.79988208A>GCA992335022TXNL4Ac.153+32T>C (n.153+32T>C)
c.-60-10507T>C (n.-60-10507T>C)
c.-114+32T>C (n.-114+32T>C)
c.129+56T>C (n.129+56T>C)
n.353+32T>C
n.324+32T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.79988208A>TCA2642375215TXNL4Ac.153+32T>A (n.153+32T>A)
c.-60-10507T>A (n.-60-10507T>A)
c.-114+32T>A (n.-114+32T>A)
c.129+56T>A (n.129+56T>A)
n.353+32T>A
n.324+32T>A
gnomAD v4
18g.79988209G>ACA2642375217TXNL4Ac.153+31C>T (n.153+31C>T)
c.-60-10508C>T (n.-60-10508C>T)
c.-114+31C>T (n.-114+31C>T)
c.129+55C>T (n.129+55C>T)
n.353+31C>T
n.324+31C>T
gnomAD v4
18g.79988209G>TCA2642375219TXNL4Ac.153+31C>A (n.153+31C>A)
c.-60-10508C>A (n.-60-10508C>A)
c.-114+31C>A (n.-114+31C>A)
c.129+55C>A (n.129+55C>A)
n.353+31C>A
n.324+31C>A
gnomAD v4
18g.79988210C>ACA9011667TXNL4Ac.153+30G>T (n.153+30G>T)
c.-60-10509G>T (n.-60-10509G>T)
c.-114+30G>T (n.-114+30G>T)
c.129+54G>T (n.129+54G>T)
n.353+30G>T
n.324+30G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988210C=CA2316805334TXNL4Ac.153+30G= (n.153+30G=)
c.-60-10509G= (n.-60-10509G=)
c.-114+30G= (n.-114+30G=)
c.129+54G= (n.129+54G=)
n.353+30G=
n.324+30G=
18g.79988210C>GCA2642375224TXNL4Ac.153+30G>C (n.153+30G>C)
c.-60-10509G>C (n.-60-10509G>C)
c.-114+30G>C (n.-114+30G>C)
c.129+54G>C (n.129+54G>C)
n.353+30G>C
n.324+30G>C
gnomAD v4
18g.79988210C>TCA9011668TXNL4Ac.153+30G>A (n.153+30G>A)
c.-60-10509G>A (n.-60-10509G>A)
c.-114+30G>A (n.-114+30G>A)
c.129+54G>A (n.129+54G>A)
n.353+30G>A
n.324+30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988211C>GCA2642375226TXNL4Ac.153+29G>C (n.153+29G>C)
c.-60-10510G>C (n.-60-10510G>C)
c.-114+29G>C (n.-114+29G>C)
c.129+53G>C (n.129+53G>C)
n.353+29G>C
n.324+29G>C
gnomAD v4
18g.79988211C>TCA2642375228TXNL4Ac.153+29G>A (n.153+29G>A)
c.-60-10510G>A (n.-60-10510G>A)
c.-114+29G>A (n.-114+29G>A)
c.129+53G>A (n.129+53G>A)
n.353+29G>A
n.324+29G>A
gnomAD v4
18g.79988212C>ACA992335026TXNL4Ac.153+28G>T (n.153+28G>T)
c.-60-10511G>T (n.-60-10511G>T)
c.-114+28G>T (n.-114+28G>T)
c.129+52G>T (n.129+52G>T)
n.353+28G>T
n.324+28G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988212C=CA2316805335TXNL4Ac.153+28G= (n.153+28G=)
c.-60-10511G= (n.-60-10511G=)
c.-114+28G= (n.-114+28G=)
c.129+52G= (n.129+52G=)
n.353+28G=
n.324+28G=
18g.79988212C>GCA2642375232TXNL4Ac.153+28G>C (n.153+28G>C)
c.-60-10511G>C (n.-60-10511G>C)
c.-114+28G>C (n.-114+28G>C)
c.129+52G>C (n.129+52G>C)
n.353+28G>C
n.324+28G>C
gnomAD v4
18g.79988213_79988214delCA2642375230TXNL4Ac.153+27_153+28del (n.153+27_153+28del)
c.-60-10512_-60-10511del (n.-60-10512_-60-10511del)
c.-114+27_-114+28del (n.-114+27_-114+28del)
c.129+51_129+52del (n.129+51_129+52del)
n.353+27_353+28del
n.324+27_324+28del
gnomAD v4
18g.79988213G>ACA9011669TXNL4Ac.153+27C>T (n.153+27C>T)
c.-60-10512C>T (n.-60-10512C>T)
c.-114+27C>T (n.-114+27C>T)
c.129+51C>T (n.129+51C>T)
n.353+27C>T
n.324+27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988213G>CCA782951135TXNL4Ac.153+27C>G (n.153+27C>G)
c.-60-10512C>G (n.-60-10512C>G)
c.-114+27C>G (n.-114+27C>G)
c.129+51C>G (n.129+51C>G)
n.353+27C>G
n.324+27C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988213G=CA2316805336TXNL4Ac.153+27C= (n.153+27C=)
c.-60-10512C= (n.-60-10512C=)
c.-114+27C= (n.-114+27C=)
c.129+51C= (n.129+51C=)
n.353+27C=
n.324+27C=
18g.79988213G>TCA2642375233TXNL4Ac.153+27C>A (n.153+27C>A)
c.-60-10512C>A (n.-60-10512C>A)
c.-114+27C>A (n.-114+27C>A)
c.129+51C>A (n.129+51C>A)
n.353+27C>A
n.324+27C>A
gnomAD v4
18g.79988214delCA2642375234TXNL4Ac.153+26del (n.153+26del)
c.-60-10513del (n.-60-10513del)
c.-114+26del (n.-114+26del)
c.129+50del (n.129+50del)
n.353+26del
n.324+26del
gnomAD v4
18g.79988214C>ACA2642375236TXNL4Ac.153+26G>T (n.153+26G>T)
c.-60-10513G>T (n.-60-10513G>T)
c.-114+26G>T (n.-114+26G>T)
c.129+50G>T (n.129+50G>T)
n.353+26G>T
n.324+26G>T
gnomAD v4
18g.79988214C=CA2316805337TXNL4Ac.153+26G= (n.153+26G=)
c.-60-10513G= (n.-60-10513G=)
c.-114+26G= (n.-114+26G=)
c.129+50G= (n.129+50G=)
n.353+26G=
n.324+26G=
18g.79988214C>TCA631291497TXNL4Ac.153+26G>A (n.153+26G>A)
c.-60-10513G>A (n.-60-10513G>A)
c.-114+26G>A (n.-114+26G>A)
c.129+50G>A (n.129+50G>A)
n.353+26G>A
n.324+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988215A=CA2316805338TXNL4Ac.153+25T= (n.153+25T=)
c.-60-10514T= (n.-60-10514T=)
c.-114+25T= (n.-114+25T=)
c.129+49T= (n.129+49T=)
n.353+25T=
n.324+25T=
18g.79988215A>CCA9011670TXNL4Ac.153+25T>G (n.153+25T>G)
c.-60-10514T>G (n.-60-10514T>G)
c.-114+25T>G (n.-114+25T>G)
c.129+49T>G (n.129+49T>G)
n.353+25T>G
n.324+25T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988215A>GCA2576533614TXNL4Ac.153+25T>C (n.153+25T>C)
c.-60-10514T>C (n.-60-10514T>C)
c.-114+25T>C (n.-114+25T>C)
c.129+49T>C (n.129+49T>C)
n.353+25T>C
n.324+25T>C
gnomAD v4
18g.79988217_79988218dupCA2642375237TXNL4Ac.153+24_153+25dup (n.153+24_153+25dup)
c.-60-10515_-60-10514dup (n.-60-10515_-60-10514dup)
c.-114+24_-114+25dup (n.-114+24_-114+25dup)
c.129+48_129+49dup (n.129+48_129+49dup)
n.353+24_353+25dup
n.324+24_324+25dup
gnomAD v4
18g.79988216G>ACA2576533615TXNL4Ac.153+24C>T (n.153+24C>T)
c.-60-10515C>T (n.-60-10515C>T)
c.-114+24C>T (n.-114+24C>T)
c.129+48C>T (n.129+48C>T)
n.353+24C>T
n.324+24C>T
gnomAD v4
18g.79988216G>CCA2642375246TXNL4Ac.153+24C>G (n.153+24C>G)
c.-60-10515C>G (n.-60-10515C>G)
c.-114+24C>G (n.-114+24C>G)
c.129+48C>G (n.129+48C>G)
n.353+24C>G
n.324+24C>G
gnomAD v4
18g.79988216G>TCA2642375245TXNL4Ac.153+24C>A (n.153+24C>A)
c.-60-10515C>A (n.-60-10515C>A)
c.-114+24C>A (n.-114+24C>A)
c.129+48C>A (n.129+48C>A)
n.353+24C>A
n.324+24C>A
gnomAD v4
18g.79988217delCA2576533616TXNL4Ac.153+23del (n.153+23del)
c.-60-10516del (n.-60-10516del)
c.-114+23del (n.-114+23del)
c.129+47del (n.129+47del)
n.353+23del
n.324+23del
18g.79988217A=CA2316805339TXNL4Ac.153+23T= (n.153+23T=)
c.-60-10516T= (n.-60-10516T=)
c.-114+23T= (n.-114+23T=)
c.129+47T= (n.129+47T=)
n.353+23T=
n.324+23T=
18g.79988217A>GCA631291498TXNL4Ac.153+23T>C (n.153+23T>C)
c.-60-10516T>C (n.-60-10516T>C)
c.-114+23T>C (n.-114+23T>C)
c.129+47T>C (n.129+47T>C)
n.353+23T>C
n.324+23T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988218G>ACA2642375248TXNL4Ac.153+22C>T (n.153+22C>T)
c.-60-10517C>T (n.-60-10517C>T)
c.-114+22C>T (n.-114+22C>T)
c.129+46C>T (n.129+46C>T)
n.353+22C>T
n.324+22C>T
gnomAD v4
18g.79988218G>CCA631291499TXNL4Ac.153+22C>G (n.153+22C>G)
c.-60-10517C>G (n.-60-10517C>G)
c.-114+22C>G (n.-114+22C>G)
c.129+46C>G (n.129+46C>G)
n.353+22C>G
n.324+22C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988218G=CA2316805340TXNL4Ac.153+22C= (n.153+22C=)
c.-60-10517C= (n.-60-10517C=)
c.-114+22C= (n.-114+22C=)
c.129+46C= (n.129+46C=)
n.353+22C=
n.324+22C=
18g.79988218G>TCA2642375249TXNL4Ac.153+22C>A (n.153+22C>A)
c.-60-10517C>A (n.-60-10517C>A)
c.-114+22C>A (n.-114+22C>A)
c.129+46C>A (n.129+46C>A)
n.353+22C>A
n.324+22C>A
gnomAD v4
18g.79988219C>ACA2642375251TXNL4Ac.153+21G>T (n.153+21G>T)
c.-60-10518G>T (n.-60-10518G>T)
c.-114+21G>T (n.-114+21G>T)
c.129+45G>T (n.129+45G>T)
n.353+21G>T
n.324+21G>T
gnomAD v4
18g.79988219C=CA2316805341TXNL4Ac.153+21G= (n.153+21G=)
c.-60-10518G= (n.-60-10518G=)
c.-114+21G= (n.-114+21G=)
c.129+45G= (n.129+45G=)
n.353+21G=
n.324+21G=
18g.79988219C>GCA9011671TXNL4Ac.153+21G>C (n.153+21G>C)
c.-60-10518G>C (n.-60-10518G>C)
c.-114+21G>C (n.-114+21G>C)
c.129+45G>C (n.129+45G>C)
n.353+21G>C
n.324+21G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988219C>TCA631291500TXNL4Ac.153+21G>A (n.153+21G>A)
c.-60-10518G>A (n.-60-10518G>A)
c.-114+21G>A (n.-114+21G>A)
c.129+45G>A (n.129+45G>A)
n.353+21G>A
n.324+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988220G>ACA9011673TXNL4Ac.153+20C>T (n.153+20C>T)
c.-60-10519C>T (n.-60-10519C>T)
c.-114+20C>T (n.-114+20C>T)
c.129+44C>T (n.129+44C>T)
n.353+20C>T
n.324+20C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988220G>CCA9011672TXNL4Ac.153+20C>G (n.153+20C>G)
c.-60-10519C>G (n.-60-10519C>G)
c.-114+20C>G (n.-114+20C>G)
c.129+44C>G (n.129+44C>G)
n.353+20C>G
n.324+20C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988220G=CA2316805342TXNL4Ac.153+20C= (n.153+20C=)
c.-60-10519C= (n.-60-10519C=)
c.-114+20C= (n.-114+20C=)
c.129+44C= (n.129+44C=)
n.353+20C=
n.324+20C=
18g.79988220G>TCA631291501TXNL4Ac.153+20C>A (n.153+20C>A)
c.-60-10519C>A (n.-60-10519C>A)
c.-114+20C>A (n.-114+20C>A)
c.129+44C>A (n.129+44C>A)
n.353+20C>A
n.324+20C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988222delCA2642375259TXNL4Ac.153+20del (n.153+20del)
c.-60-10519del (n.-60-10519del)
c.-114+20del (n.-114+20del)
c.129+44del (n.129+44del)
n.353+20del
n.324+20del
gnomAD v4
18g.79988221G>ACA9011675TXNL4Ac.153+19C>T (n.153+19C>T)
c.-60-10520C>T (n.-60-10520C>T)
c.-114+19C>T (n.-114+19C>T)
c.129+43C>T (n.129+43C>T)
n.353+19C>T
n.324+19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988221G>CCA2642375261TXNL4Ac.153+19C>G (n.153+19C>G)
c.-60-10520C>G (n.-60-10520C>G)
c.-114+19C>G (n.-114+19C>G)
c.129+43C>G (n.129+43C>G)
n.353+19C>G
n.324+19C>G
gnomAD v4
18g.79988221G=CA2316805343TXNL4Ac.153+19C= (n.153+19C=)
c.-60-10520C= (n.-60-10520C=)
c.-114+19C= (n.-114+19C=)
c.129+43C= (n.129+43C=)
n.353+19C=
n.324+19C=
18g.79988221G>TCA2642375262TXNL4Ac.153+19C>A (n.153+19C>A)
c.-60-10520C>A (n.-60-10520C>A)
c.-114+19C>A (n.-114+19C>A)
c.129+43C>A (n.129+43C>A)
n.353+19C>A
n.324+19C>A
gnomAD v4
18g.79988221_79988223delinsGGACA2316805344TXNL4Ac.153+17_153+19delinsTCC (n.153+17_153+19delinsTCC)
c.-60-10522_-60-10520delinsTCC (n.-60-10522_-60-10520delinsTCC)
c.-114+17_-114+19delinsTCC (n.-114+17_-114+19delinsTCC)
c.129+41_129+43delinsTCC (n.129+41_129+43delinsTCC)
n.353+17_353+19delinsTCC
n.324+17_324+19delinsTCC
18g.79988222G>ACA992335035TXNL4Ac.153+18C>T (n.153+18C>T)
c.-60-10521C>T (n.-60-10521C>T)
c.-114+18C>T (n.-114+18C>T)
c.129+42C>T (n.129+42C>T)
n.353+18C>T
n.324+18C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988222G>CCA992335042TXNL4Ac.153+18C>G (n.153+18C>G)
c.-60-10521C>G (n.-60-10521C>G)
c.-114+18C>G (n.-114+18C>G)
c.129+42C>G (n.129+42C>G)
n.353+18C>G
n.324+18C>G
dbSNP gnomAD v4
18g.79988222G=CA2316805345TXNL4Ac.153+18C= (n.153+18C=)
c.-60-10521C= (n.-60-10521C=)
c.-114+18C= (n.-114+18C=)
c.129+42C= (n.129+42C=)
n.353+18C=
n.324+18C=
18g.79988222G>TCA303814852TXNL4Ac.153+18C>A (n.153+18C>A)
c.-60-10521C>A (n.-60-10521C>A)
c.-114+18C>A (n.-114+18C>A)
c.129+42C>A (n.129+42C>A)
n.353+18C>A
n.324+18C>A
dbSNP gnomAD v4
18g.79988225_79988226delCA9011674TXNL4Ac.153+17_153+18del (n.153+17_153+18del)
c.-60-10522_-60-10521del (n.-60-10522_-60-10521del)
c.-114+17_-114+18del (n.-114+17_-114+18del)
c.129+41_129+42del (n.129+41_129+42del)
n.353+17_353+18del
n.324+17_324+18del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988223A=CA2316805346TXNL4Ac.153+17T= (n.153+17T=)
c.-60-10522T= (n.-60-10522T=)
c.-114+17T= (n.-114+17T=)
c.129+41T= (n.129+41T=)
n.353+17T=
n.324+17T=
18g.79988223A>GCA9011676TXNL4Ac.153+17T>C (n.153+17T>C)
c.-60-10522T>C (n.-60-10522T>C)
c.-114+17T>C (n.-114+17T>C)
c.129+41T>C (n.129+41T>C)
n.353+17T>C
n.324+17T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988224G>ACA631291502TXNL4Ac.153+16C>T (n.153+16C>T)
c.-60-10523C>T (n.-60-10523C>T)
c.-114+16C>T (n.-114+16C>T)
c.129+40C>T (n.129+40C>T)
n.353+16C>T
n.324+16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988224G>CCA2316805348TXNL4Ac.153+16C>G (n.153+16C>G)
c.-60-10523C>G (n.-60-10523C>G)
c.-114+16C>G (n.-114+16C>G)
c.129+40C>G (n.129+40C>G)
n.353+16C>G
n.324+16C>G
dbSNP gnomAD v4
18g.79988224G=CA2316805347TXNL4Ac.153+16C= (n.153+16C=)
c.-60-10523C= (n.-60-10523C=)
c.-114+16C= (n.-114+16C=)
c.129+40C= (n.129+40C=)
n.353+16C=
n.324+16C=
18g.79988224G>TCA2642375272TXNL4Ac.153+16C>A (n.153+16C>A)
c.-60-10523C>A (n.-60-10523C>A)
c.-114+16C>A (n.-114+16C>A)
c.129+40C>A (n.129+40C>A)
n.353+16C>A
n.324+16C>A
gnomAD v4
18g.79988225A=CA2316805349TXNL4Ac.153+15T= (n.153+15T=)
c.-60-10524T= (n.-60-10524T=)
c.-114+15T= (n.-114+15T=)
c.129+39T= (n.129+39T=)
n.353+15T=
n.324+15T=
18g.79988225A>CCA9011678TXNL4Ac.153+15T>G (n.153+15T>G)
c.-60-10524T>G (n.-60-10524T>G)
c.-114+15T>G (n.-114+15T>G)
c.129+39T>G (n.129+39T>G)
n.353+15T>G
n.324+15T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988225A>GCA9011677TXNL4Ac.153+15T>C (n.153+15T>C)
c.-60-10524T>C (n.-60-10524T>C)
c.-114+15T>C (n.-114+15T>C)
c.129+39T>C (n.129+39T>C)
n.353+15T>C
n.324+15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988226G>ACA631291503TXNL4Ac.153+14C>T (n.153+14C>T)
c.-60-10525C>T (n.-60-10525C>T)
c.-114+14C>T (n.-114+14C>T)
c.129+38C>T (n.129+38C>T)
n.353+14C>T
n.324+14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988226G>CCA992335048TXNL4Ac.153+14C>G (n.153+14C>G)
c.-60-10525C>G (n.-60-10525C>G)
c.-114+14C>G (n.-114+14C>G)
c.129+38C>G (n.129+38C>G)
n.353+14C>G
n.324+14C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988226G=CA2316805350TXNL4Ac.153+14C= (n.153+14C=)
c.-60-10525C= (n.-60-10525C=)
c.-114+14C= (n.-114+14C=)
c.129+38C= (n.129+38C=)
n.353+14C=
n.324+14C=
18g.79988226G>TCA9011679TXNL4Ac.153+14C>A (n.153+14C>A)
c.-60-10525C>A (n.-60-10525C>A)
c.-114+14C>A (n.-114+14C>A)
c.129+38C>A (n.129+38C>A)
n.353+14C>A
n.324+14C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988227T>ACA2642375281TXNL4Ac.153+13A>T (n.153+13A>T)
c.-60-10526A>T (n.-60-10526A>T)
c.-114+13A>T (n.-114+13A>T)
c.129+37A>T (n.129+37A>T)
n.353+13A>T
n.324+13A>T
gnomAD v4
18g.79988227T>CCA2642375283TXNL4Ac.153+13A>G (n.153+13A>G)
c.-60-10526A>G (n.-60-10526A>G)
c.-114+13A>G (n.-114+13A>G)
c.129+37A>G (n.129+37A>G)
n.353+13A>G
n.324+13A>G
gnomAD v4
18g.79988227T>GCA2316805352TXNL4Ac.153+13A>C (n.153+13A>C)
c.-60-10526A>C (n.-60-10526A>C)
c.-114+13A>C (n.-114+13A>C)
c.129+37A>C (n.129+37A>C)
n.353+13A>C
n.324+13A>C
dbSNP gnomAD v4
18g.79988227T=CA2316805351TXNL4Ac.153+13A= (n.153+13A=)
c.-60-10526A= (n.-60-10526A=)
c.-114+13A= (n.-114+13A=)
c.129+37A= (n.129+37A=)
n.353+13A=
n.324+13A=
18g.79988228C>ACA2642375286TXNL4Ac.153+12G>T (n.153+12G>T)
c.-60-10527G>T (n.-60-10527G>T)
c.-114+12G>T (n.-114+12G>T)
c.129+36G>T (n.129+36G>T)
n.353+12G>T
n.324+12G>T
gnomAD v4
18g.79988228C>GCA2642375288TXNL4Ac.153+12G>C (n.153+12G>C)
c.-60-10527G>C (n.-60-10527G>C)
c.-114+12G>C (n.-114+12G>C)
c.129+36G>C (n.129+36G>C)
n.353+12G>C
n.324+12G>C
gnomAD v4
18g.79988228C>TCA2642375285TXNL4Ac.153+12G>A (n.153+12G>A)
c.-60-10527G>A (n.-60-10527G>A)
c.-114+12G>A (n.-114+12G>A)
c.129+36G>A (n.129+36G>A)
n.353+12G>A
n.324+12G>A
gnomAD v4
18g.79988229C>ACA2544567111TXNL4Ac.153+11G>T (n.153+11G>T)
c.-60-10528G>T (n.-60-10528G>T)
c.-114+11G>T (n.-114+11G>T)
c.129+35G>T (n.129+35G>T)
n.353+11G>T
n.324+11G>T
gnomAD v4
18g.79988229C=CA2316805353TXNL4Ac.153+11G= (n.153+11G=)
c.-60-10528G= (n.-60-10528G=)
c.-114+11G= (n.-114+11G=)
c.129+35G= (n.129+35G=)
n.353+11G=
n.324+11G=
18g.79988229C>TCA9011680TXNL4Ac.153+11G>A (n.153+11G>A)
c.-60-10528G>A (n.-60-10528G>A)
c.-114+11G>A (n.-114+11G>A)
c.129+35G>A (n.129+35G>A)
n.353+11G>A
n.324+11G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988230G>ACA9011681TXNL4Ac.153+10C>T (n.153+10C>T)
c.-60-10529C>T (n.-60-10529C>T)
c.-114+10C>T (n.-114+10C>T)
c.129+34C>T (n.129+34C>T)
n.353+10C>T
n.324+10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988230G>CCA782951161TXNL4Ac.153+10C>G (n.153+10C>G)
c.-60-10529C>G (n.-60-10529C>G)
c.-114+10C>G (n.-114+10C>G)
c.129+34C>G (n.129+34C>G)
n.353+10C>G
n.324+10C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988230G=CA2316805354TXNL4Ac.153+10C= (n.153+10C=)
c.-60-10529C= (n.-60-10529C=)
c.-114+10C= (n.-114+10C=)
c.129+34C= (n.129+34C=)
n.353+10C=
n.324+10C=
18g.79988230G>TCA2642375294TXNL4Ac.153+10C>A (n.153+10C>A)
c.-60-10529C>A (n.-60-10529C>A)
c.-114+10C>A (n.-114+10C>A)
c.129+34C>A (n.129+34C>A)
n.353+10C>A
n.324+10C>A
gnomAD v4
18g.79988231delCA2642375292TXNL4Ac.153+10del (n.153+10del)
c.-60-10529del (n.-60-10529del)
c.-114+10del (n.-114+10del)
c.129+34del (n.129+34del)
n.353+10del
n.324+10del
gnomAD v4
18g.79988231G>ACA2642375298TXNL4Ac.153+9C>T (n.153+9C>T)
c.-60-10530C>T (n.-60-10530C>T)
c.-114+9C>T (n.-114+9C>T)
c.129+33C>T (n.129+33C>T)
n.353+9C>T
n.324+9C>T
gnomAD v4
18g.79988231G>CCA2576533617TXNL4Ac.153+9C>G (n.153+9C>G)
c.-60-10530C>G (n.-60-10530C>G)
c.-114+9C>G (n.-114+9C>G)
c.129+33C>G (n.129+33C>G)
n.353+9C>G
n.324+9C>G
gnomAD v4
18g.79988231G>TCA2642375299TXNL4Ac.153+9C>A (n.153+9C>A)
c.-60-10530C>A (n.-60-10530C>A)
c.-114+9C>A (n.-114+9C>A)
c.129+33C>A (n.129+33C>A)
n.353+9C>A
n.324+9C>A
gnomAD v4
18g.79988232delCA2642375300TXNL4Ac.153+8del (n.153+8del)
c.-60-10531del (n.-60-10531del)
c.-114+8del (n.-114+8del)
c.129+32del (n.129+32del)
n.353+8del
n.324+8del
gnomAD v4
18g.79988232C>ACA2316805356TXNL4Ac.153+8G>T (n.153+8G>T)
c.-60-10531G>T (n.-60-10531G>T)
c.-114+8G>T (n.-114+8G>T)
c.129+32G>T (n.129+32G>T)
n.353+8G>T
n.324+8G>T
dbSNP gnomAD v4
18g.79988232C=CA2316805355TXNL4Ac.153+8G= (n.153+8G=)
c.-60-10531G= (n.-60-10531G=)
c.-114+8G= (n.-114+8G=)
c.129+32G= (n.129+32G=)
n.353+8G=
n.324+8G=
18g.79988232C>GCA2642375301TXNL4Ac.153+8G>C (n.153+8G>C)
c.-60-10531G>C (n.-60-10531G>C)
c.-114+8G>C (n.-114+8G>C)
c.129+32G>C (n.129+32G>C)
n.353+8G>C
n.324+8G>C
gnomAD v4
18g.79988232C>TCA2642375302TXNL4Ac.153+8G>A (n.153+8G>A)
c.-60-10531G>A (n.-60-10531G>A)
c.-114+8G>A (n.-114+8G>A)
c.129+32G>A (n.129+32G>A)
n.353+8G>A
n.324+8G>A
gnomAD v4
18g.79988233G>ACA631291504TXNL4Ac.153+7C>T (n.153+7C>T)
c.-60-10532C>T (n.-60-10532C>T)
c.-114+7C>T (n.-114+7C>T)
c.129+31C>T (n.129+31C>T)
n.353+7C>T
n.324+7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988233G>CCA9011682TXNL4Ac.153+7C>G (n.153+7C>G)
c.-60-10532C>G (n.-60-10532C>G)
c.-114+7C>G (n.-114+7C>G)
c.129+31C>G (n.129+31C>G)
n.353+7C>G
n.324+7C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988233G=CA2316805357TXNL4Ac.153+7C= (n.153+7C=)
c.-60-10532C= (n.-60-10532C=)
c.-114+7C= (n.-114+7C=)
c.129+31C= (n.129+31C=)
n.353+7C=
n.324+7C=
18g.79988233G>TCA2642375305TXNL4Ac.153+7C>A (n.153+7C>A)
c.-60-10532C>A (n.-60-10532C>A)
c.-114+7C>A (n.-114+7C>A)
c.129+31C>A (n.129+31C>A)
n.353+7C>A
n.324+7C>A
gnomAD v4
18g.79988234C>ACA2642375310TXNL4Ac.153+6G>T (n.153+6G>T)
c.-60-10533G>T (n.-60-10533G>T)
c.-114+6G>T (n.-114+6G>T)
c.129+30G>T (n.129+30G>T)
n.353+6G>T
n.324+6G>T
gnomAD v4
18g.79988234C=CA2316805358TXNL4Ac.153+6G= (n.153+6G=)
c.-60-10533G= (n.-60-10533G=)
c.-114+6G= (n.-114+6G=)
c.129+30G= (n.129+30G=)
n.353+6G=
n.324+6G=
18g.79988234C>GCA9011683TXNL4Ac.153+6G>C (n.153+6G>C)
c.-60-10533G>C (n.-60-10533G>C)
c.-114+6G>C (n.-114+6G>C)
c.129+30G>C (n.129+30G>C)
n.353+6G>C
n.324+6G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79988234C>TCA2316805359TXNL4Ac.153+6G>A (n.153+6G>A)
c.-60-10533G>A (n.-60-10533G>A)
c.-114+6G>A (n.-114+6G>A)
c.129+30G>A (n.129+30G>A)
n.353+6G>A
n.324+6G>A
dbSNP gnomAD v4
18g.79988235G>ACA2316805361TXNL4Ac.153+5C>T (n.153+5C>T)
c.-60-10534C>T (n.-60-10534C>T)
c.-114+5C>T (n.-114+5C>T)
c.129+29C>T (n.129+29C>T)
n.353+5C>T
n.324+5C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.79988235G>CCA303814910TXNL4Ac.153+5C>G (n.153+5C>G)
c.-60-10534C>G (n.-60-10534C>G)
c.-114+5C>G (n.-114+5C>G)
c.129+29C>G (n.129+29C>G)
n.353+5C>G
n.324+5C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988235G=CA2316805360TXNL4Ac.153+5C= (n.153+5C=)
c.-60-10534C= (n.-60-10534C=)
c.-114+5C= (n.-114+5C=)
c.129+29C= (n.129+29C=)
n.353+5C=
n.324+5C=
18g.79988235G>TCA2642375313TXNL4Ac.153+5C>A (n.153+5C>A)
c.-60-10534C>A (n.-60-10534C>A)
c.-114+5C>A (n.-114+5C>A)
c.129+29C>A (n.129+29C>A)
n.353+5C>A
n.324+5C>A
gnomAD v4
18g.79988235_79988236delinsGCCA2316805362TXNL4Ac.153+4_153+5delinsGC (n.153+4_153+5delinsGC)
c.-60-10535_-60-10534delinsGC (n.-60-10535_-60-10534delinsGC)
c.-114+4_-114+5delinsGC (n.-114+4_-114+5delinsGC)
c.129+28_129+29delinsGC (n.129+28_129+29delinsGC)
n.353+4_353+5delinsGC
n.324+4_324+5delinsGC
18g.79988236delCA992335053TXNL4Ac.153+4del (n.153+4del)
c.-60-10535del (n.-60-10535del)
c.-114+4del (n.-114+4del)
c.129+28del (n.129+28del)
n.353+4del
n.324+4del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79988236C>ACA2642375316TXNL4Ac.153+4G>T (n.153+4G>T)
c.-60-10535G>T (n.-60-10535G>T)
c.-114+4G>T (n.-114+4G>T)
c.129+28G>T (n.129+28G>T)
n.353+4G>T
n.324+4G>T
gnomAD v4
18g.79988236C>TCA2642375317TXNL4Ac.153+4G>A (n.153+4G>A)
c.-60-10535G>A (n.-60-10535G>A)
c.-114+4G>A (n.-114+4G>A)
c.129+28G>A (n.129+28G>A)
n.353+4G>A
n.324+4G>A
gnomAD v4
18g.79988237T>CCA10586231TXNL4Ac.153+3A>G (n.153+3A>G)
c.-60-10536A>G (n.-60-10536A>G)
c.-114+3A>G (n.-114+3A>G)
c.129+27A>G (n.129+27A>G)
n.353+3A>G
n.324+3A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.79988237T=CA2316805363TXNL4Ac.153+3A= (n.153+3A=)
c.-60-10536A= (n.-60-10536A=)
c.-114+3A= (n.-114+3A=)
c.129+27A= (n.129+27A=)
n.353+3A=
n.324+3A=

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