Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.79988128_79988185delinsCCGCGGCCCCTCCTCGGGGAACAGCTCGCGCCCCCAGGCGACGCCGGCAGGGCAGAGG | CA2316805281 | TXNL4A | c.153+55_153+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG (n.153+55_153+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG) c.-60-10484_-60-10427delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG (n.-60-10484_-60-10427delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG) c.-114+55_-114+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG (n.-114+55_-114+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG) c.129+79_129+136delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG (n.129+79_129+136delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG) n.353+55_353+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG n.324+55_324+112delinsCCTCTGCCCTGCCGGCGTCGCCTGGGGGCGCGAGCTGTTCCCCGAGGAGGGGCCGCGG | |
18 | g.79988134_79988190del | CA992334987 | TXNL4A | c.153+55_153+111del (n.153+55_153+111del) c.-60-10484_-60-10428del (n.-60-10484_-60-10428del) c.-114+55_-114+111del (n.-114+55_-114+111del) c.129+79_129+135del (n.129+79_129+135del) n.353+55_353+111del n.324+55_324+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988137C>A | CA2642374977 | TXNL4A | c.153+103G>T (n.153+103G>T) c.-60-10436G>T (n.-60-10436G>T) c.-114+103G>T (n.-114+103G>T) c.129+127G>T (n.129+127G>T) n.353+103G>T n.324+103G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988137C>T | CA631291490 | TXNL4A | c.153+103G>A (n.153+103G>A) c.-60-10436G>A (n.-60-10436G>A) c.-114+103G>A (n.-114+103G>A) c.129+127G>A (n.129+127G>A) n.353+103G>A n.324+103G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988138T>C | CA2642374979 | TXNL4A | c.153+102A>G (n.153+102A>G) c.-60-10437A>G (n.-60-10437A>G) c.-114+102A>G (n.-114+102A>G) c.129+126A>G (n.129+126A>G) n.353+102A>G n.324+102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988139C>A | CA2642374980 | TXNL4A | c.153+101G>T (n.153+101G>T) c.-60-10438G>T (n.-60-10438G>T) c.-114+101G>T (n.-114+101G>T) c.129+125G>T (n.129+125G>T) n.353+101G>T n.324+101G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988139C>G | CA2642374982 | TXNL4A | c.153+101G>C (n.153+101G>C) c.-60-10438G>C (n.-60-10438G>C) c.-114+101G>C (n.-114+101G>C) c.129+125G>C (n.129+125G>C) n.353+101G>C n.324+101G>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988140C>A | CA2642374983 | TXNL4A | c.153+100G>T (n.153+100G>T) c.-60-10439G>T (n.-60-10439G>T) c.-114+100G>T (n.-114+100G>T) c.129+124G>T (n.129+124G>T) n.353+100G>T n.324+100G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988141T>C | CA782951076 | TXNL4A | c.153+99A>G (n.153+99A>G) c.-60-10440A>G (n.-60-10440A>G) c.-114+99A>G (n.-114+99A>G) c.129+123A>G (n.129+123A>G) n.353+99A>G n.324+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988141T>G | CA782951071 | TXNL4A | c.153+99A>C (n.153+99A>C) c.-60-10440A>C (n.-60-10440A>C) c.-114+99A>C (n.-114+99A>C) c.129+123A>C (n.129+123A>C) n.353+99A>C n.324+99A>C | dbSNP |
18 | g.79988141T= | CA2316805287 | TXNL4A | c.153+99A= (n.153+99A=) c.-60-10440A= (n.-60-10440A=) c.-114+99A= (n.-114+99A=) c.129+123A= (n.129+123A=) n.353+99A= n.324+99A= | |
18 | g.79988142C>A | CA2642374985 | TXNL4A | c.153+98G>T (n.153+98G>T) c.-60-10441G>T (n.-60-10441G>T) c.-114+98G>T (n.-114+98G>T) c.129+122G>T (n.129+122G>T) n.353+98G>T n.324+98G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988142C>T | CA2642374987 | TXNL4A | c.153+98G>A (n.153+98G>A) c.-60-10441G>A (n.-60-10441G>A) c.-114+98G>A (n.-114+98G>A) c.129+122G>A (n.129+122G>A) n.353+98G>A n.324+98G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988143G>A | CA631291491 | TXNL4A | c.153+97C>T (n.153+97C>T) c.-60-10442C>T (n.-60-10442C>T) c.-114+97C>T (n.-114+97C>T) c.129+121C>T (n.129+121C>T) n.353+97C>T n.324+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988143G>C | CA303814774 | TXNL4A | c.153+97C>G (n.153+97C>G) c.-60-10442C>G (n.-60-10442C>G) c.-114+97C>G (n.-114+97C>G) c.129+121C>G (n.129+121C>G) n.353+97C>G n.324+97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988143G= | CA2316805288 | TXNL4A | c.153+97C= (n.153+97C=) c.-60-10442C= (n.-60-10442C=) c.-114+97C= (n.-114+97C=) c.129+121C= (n.129+121C=) n.353+97C= n.324+97C= | |
18 | g.79988143G>T | CA2642374989 | TXNL4A | c.153+97C>A (n.153+97C>A) c.-60-10442C>A (n.-60-10442C>A) c.-114+97C>A (n.-114+97C>A) c.129+121C>A (n.129+121C>A) n.353+97C>A n.324+97C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988146del | CA2576533602 | TXNL4A | c.153+97del (n.153+97del) c.-60-10442del (n.-60-10442del) c.-114+97del (n.-114+97del) c.129+121del (n.129+121del) n.353+97del n.324+97del | gnomAD v4 |
18 | g.79988144G>A | CA2576533603 | TXNL4A | c.153+96C>T (n.153+96C>T) c.-60-10443C>T (n.-60-10443C>T) c.-114+96C>T (n.-114+96C>T) c.129+120C>T (n.129+120C>T) n.353+96C>T n.324+96C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988144G= | CA2316805289 | TXNL4A | c.153+96C= (n.153+96C=) c.-60-10443C= (n.-60-10443C=) c.-114+96C= (n.-114+96C=) c.129+120C= (n.129+120C=) n.353+96C= n.324+96C= | |
18 | g.79988144G>T | CA992334999 | TXNL4A | c.153+96C>A (n.153+96C>A) c.-60-10443C>A (n.-60-10443C>A) c.-114+96C>A (n.-114+96C>A) c.129+120C>A (n.129+120C>A) n.353+96C>A n.324+96C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988145G>T | CA2735498487 | TXNL4A | c.153+95C>A (n.153+95C>A) c.-60-10444C>A (n.-60-10444C>A) c.-114+95C>A (n.-114+95C>A) c.129+119C>A (n.129+119C>A) n.353+95C>A n.324+95C>A | dbSNP |
18 | g.79988146_79988151dup | CA2813191105 | TXNL4A | c.153+90_153+95dup (n.153+90_153+95dup) c.-60-10449_-60-10444dup (n.-60-10449_-60-10444dup) c.-114+90_-114+95dup (n.-114+90_-114+95dup) c.129+114_129+119dup (n.129+114_129+119dup) n.353+90_353+95dup n.324+90_324+95dup | |
18 | g.79988146G>A | CA303814775 | TXNL4A | c.153+94C>T (n.153+94C>T) c.-60-10445C>T (n.-60-10445C>T) c.-114+94C>T (n.-114+94C>T) c.129+118C>T (n.129+118C>T) n.353+94C>T n.324+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988146G>C | CA2576533604 | TXNL4A | c.153+94C>G (n.153+94C>G) c.-60-10445C>G (n.-60-10445C>G) c.-114+94C>G (n.-114+94C>G) c.129+118C>G (n.129+118C>G) n.353+94C>G n.324+94C>G | |
18 | g.79988146G= | CA2316805290 | TXNL4A | c.153+94C= (n.153+94C=) c.-60-10445C= (n.-60-10445C=) c.-114+94C= (n.-114+94C=) c.129+118C= (n.129+118C=) n.353+94C= n.324+94C= | |
18 | g.79988146G>T | CA992335004 | TXNL4A | c.153+94C>A (n.153+94C>A) c.-60-10445C>A (n.-60-10445C>A) c.-114+94C>A (n.-114+94C>A) c.129+118C>A (n.129+118C>A) n.353+94C>A n.324+94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988147A>G | CA2642374992 | TXNL4A | c.153+93T>C (n.153+93T>C) c.-60-10446T>C (n.-60-10446T>C) c.-114+93T>C (n.-114+93T>C) c.129+117T>C (n.129+117T>C) n.353+93T>C n.324+93T>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988147A>T | CA2642374993 | TXNL4A | c.153+93T>A (n.153+93T>A) c.-60-10446T>A (n.-60-10446T>A) c.-114+93T>A (n.-114+93T>A) c.129+117T>A (n.129+117T>A) n.353+93T>A n.324+93T>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988148del | CA2642374991 | TXNL4A | c.153+93del (n.153+93del) c.-60-10446del (n.-60-10446del) c.-114+93del (n.-114+93del) c.129+117del (n.129+117del) n.353+93del n.324+93del | gnomAD v4 |
18 | g.79988148A>G | CA2642374994 | TXNL4A | c.153+92T>C (n.153+92T>C) c.-60-10447T>C (n.-60-10447T>C) c.-114+92T>C (n.-114+92T>C) c.129+116T>C (n.129+116T>C) n.353+92T>C n.324+92T>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988149C>T | CA2642374995 | TXNL4A | c.153+91G>A (n.153+91G>A) c.-60-10448G>A (n.-60-10448G>A) c.-114+91G>A (n.-114+91G>A) c.129+115G>A (n.129+115G>A) n.353+91G>A n.324+91G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988150A= | CA2316805291 | TXNL4A | c.153+90T= (n.153+90T=) c.-60-10449T= (n.-60-10449T=) c.-114+90T= (n.-114+90T=) c.129+114T= (n.129+114T=) n.353+90T= n.324+90T= | |
18 | g.79988150A>C | CA2642374997 | TXNL4A | c.153+90T>G (n.153+90T>G) c.-60-10449T>G (n.-60-10449T>G) c.-114+90T>G (n.-114+90T>G) c.129+114T>G (n.129+114T>G) n.353+90T>G n.324+90T>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988150A>G | CA2316805292 | TXNL4A | c.153+90T>C (n.153+90T>C) c.-60-10449T>C (n.-60-10449T>C) c.-114+90T>C (n.-114+90T>C) c.129+114T>C (n.129+114T>C) n.353+90T>C n.324+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988151G>A | CA782951097 | TXNL4A | c.153+89C>T (n.153+89C>T) c.-60-10450C>T (n.-60-10450C>T) c.-114+89C>T (n.-114+89C>T) c.129+113C>T (n.129+113C>T) n.353+89C>T n.324+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988151G= | CA2316805293 | TXNL4A | c.153+89C= (n.153+89C=) c.-60-10450C= (n.-60-10450C=) c.-114+89C= (n.-114+89C=) c.129+113C= (n.129+113C=) n.353+89C= n.324+89C= | |
18 | g.79988151G>T | CA2576533605 | TXNL4A | c.153+89C>A (n.153+89C>A) c.-60-10450C>A (n.-60-10450C>A) c.-114+89C>A (n.-114+89C>A) c.129+113C>A (n.129+113C>A) n.353+89C>A n.324+89C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988152C>A | CA2642375001 | TXNL4A | c.153+88G>T (n.153+88G>T) c.-60-10451G>T (n.-60-10451G>T) c.-114+88G>T (n.-114+88G>T) c.129+112G>T (n.129+112G>T) n.353+88G>T n.324+88G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988152C= | CA2316805294 | TXNL4A | c.153+88G= (n.153+88G=) c.-60-10451G= (n.-60-10451G=) c.-114+88G= (n.-114+88G=) c.129+112G= (n.129+112G=) n.353+88G= n.324+88G= | |
18 | g.79988152C>G | CA2316805295 | TXNL4A | c.153+88G>C (n.153+88G>C) c.-60-10451G>C (n.-60-10451G>C) c.-114+88G>C (n.-114+88G>C) c.129+112G>C (n.129+112G>C) n.353+88G>C n.324+88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988153T>C | CA2642375003 | TXNL4A | c.153+87A>G (n.153+87A>G) c.-60-10452A>G (n.-60-10452A>G) c.-114+87A>G (n.-114+87A>G) c.129+111A>G (n.129+111A>G) n.353+87A>G n.324+87A>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988154C>A | CA2642375026 | TXNL4A | c.153+86G>T (n.153+86G>T) c.-60-10453G>T (n.-60-10453G>T) c.-114+86G>T (n.-114+86G>T) c.129+110G>T (n.129+110G>T) n.353+86G>T n.324+86G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988154C>T | CA2642375005 | TXNL4A | c.153+86G>A (n.153+86G>A) c.-60-10453G>A (n.-60-10453G>A) c.-114+86G>A (n.-114+86G>A) c.129+110G>A (n.129+110G>A) n.353+86G>A n.324+86G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988157_79988158del | CA2576533606 | TXNL4A | c.153+85_153+86del (n.153+85_153+86del) c.-60-10454_-60-10453del (n.-60-10454_-60-10453del) c.-114+85_-114+86del (n.-114+85_-114+86del) c.129+109_129+110del (n.129+109_129+110del) n.353+85_353+86del n.324+85_324+86del | |
18 | g.79988155G>A | CA2642375029 | TXNL4A | c.153+85C>T (n.153+85C>T) c.-60-10454C>T (n.-60-10454C>T) c.-114+85C>T (n.-114+85C>T) c.129+109C>T (n.129+109C>T) n.353+85C>T n.324+85C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988155G>T | CA2642375030 | TXNL4A | c.153+85C>A (n.153+85C>A) c.-60-10454C>A (n.-60-10454C>A) c.-114+85C>A (n.-114+85C>A) c.129+109C>A (n.129+109C>A) n.353+85C>A n.324+85C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988156C>A | CA992335007 | TXNL4A | c.153+84G>T (n.153+84G>T) c.-60-10455G>T (n.-60-10455G>T) c.-114+84G>T (n.-114+84G>T) c.129+108G>T (n.129+108G>T) n.353+84G>T n.324+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988156C= | CA2316805296 | TXNL4A | c.153+84G= (n.153+84G=) c.-60-10455G= (n.-60-10455G=) c.-114+84G= (n.-114+84G=) c.129+108G= (n.129+108G=) n.353+84G= n.324+84G= | |
18 | g.79988156C>G | CA2642375036 | TXNL4A | c.153+84G>C (n.153+84G>C) c.-60-10455G>C (n.-60-10455G>C) c.-114+84G>C (n.-114+84G>C) c.129+108G>C (n.129+108G>C) n.353+84G>C n.324+84G>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988156C>T | CA2642375035 | TXNL4A | c.153+84G>A (n.153+84G>A) c.-60-10455G>A (n.-60-10455G>A) c.-114+84G>A (n.-114+84G>A) c.129+108G>A (n.129+108G>A) n.353+84G>A n.324+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988157G>A | CA2642375038 | TXNL4A | c.153+83C>T (n.153+83C>T) c.-60-10456C>T (n.-60-10456C>T) c.-114+83C>T (n.-114+83C>T) c.129+107C>T (n.129+107C>T) n.353+83C>T n.324+83C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988157G>T | CA2642375039 | TXNL4A | c.153+83C>A (n.153+83C>A) c.-60-10456C>A (n.-60-10456C>A) c.-114+83C>A (n.-114+83C>A) c.129+107C>A (n.129+107C>A) n.353+83C>A n.324+83C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988158C>A | CA2642375046 | TXNL4A | c.153+82G>T (n.153+82G>T) c.-60-10457G>T (n.-60-10457G>T) c.-114+82G>T (n.-114+82G>T) c.129+106G>T (n.129+106G>T) n.353+82G>T n.324+82G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988158C= | CA2316805297 | TXNL4A | c.153+82G= (n.153+82G=) c.-60-10457G= (n.-60-10457G=) c.-114+82G= (n.-114+82G=) c.129+106G= (n.129+106G=) n.353+82G= n.324+82G= | |
18 | g.79988158C>G | CA2316805298 | TXNL4A | c.153+82G>C (n.153+82G>C) c.-60-10457G>C (n.-60-10457G>C) c.-114+82G>C (n.-114+82G>C) c.129+106G>C (n.129+106G>C) n.353+82G>C n.324+82G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988158C>T | CA631291492 | TXNL4A | c.153+82G>A (n.153+82G>A) c.-60-10457G>A (n.-60-10457G>A) c.-114+82G>A (n.-114+82G>A) c.129+106G>A (n.129+106G>A) n.353+82G>A n.324+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988162dup | CA2813191106 | TXNL4A | c.153+82dup (n.153+82dup) c.-60-10457dup (n.-60-10457dup) c.-114+82dup (n.-114+82dup) c.129+106dup (n.129+106dup) n.353+82dup n.324+82dup | |
18 | g.79988162del | CA2642375044 | TXNL4A | c.153+82del (n.153+82del) c.-60-10457del (n.-60-10457del) c.-114+82del (n.-114+82del) c.129+106del (n.129+106del) n.353+82del n.324+82del | gnomAD v4 |
18 | g.79988159C>A | CA2642375051 | TXNL4A | c.153+81G>T (n.153+81G>T) c.-60-10458G>T (n.-60-10458G>T) c.-114+81G>T (n.-114+81G>T) c.129+105G>T (n.129+105G>T) n.353+81G>T n.324+81G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988159C>T | CA2642375052 | TXNL4A | c.153+81G>A (n.153+81G>A) c.-60-10458G>A (n.-60-10458G>A) c.-114+81G>A (n.-114+81G>A) c.129+105G>A (n.129+105G>A) n.353+81G>A n.324+81G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988160C>A | CA2316805300 | TXNL4A | c.153+80G>T (n.153+80G>T) c.-60-10459G>T (n.-60-10459G>T) c.-114+80G>T (n.-114+80G>T) c.129+104G>T (n.129+104G>T) n.353+80G>T n.324+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988160C= | CA2316805299 | TXNL4A | c.153+80G= (n.153+80G=) c.-60-10459G= (n.-60-10459G=) c.-114+80G= (n.-114+80G=) c.129+104G= (n.129+104G=) n.353+80G= n.324+80G= | |
18 | g.79988160C>T | CA2576533607 | TXNL4A | c.153+80G>A (n.153+80G>A) c.-60-10459G>A (n.-60-10459G>A) c.-114+80G>A (n.-114+80G>A) c.129+104G>A (n.129+104G>A) n.353+80G>A n.324+80G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988161C>A | CA2316805302 | TXNL4A | c.153+79G>T (n.153+79G>T) c.-60-10460G>T (n.-60-10460G>T) c.-114+79G>T (n.-114+79G>T) c.129+103G>T (n.129+103G>T) n.353+79G>T n.324+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988161C= | CA2316805301 | TXNL4A | c.153+79G= (n.153+79G=) c.-60-10460G= (n.-60-10460G=) c.-114+79G= (n.-114+79G=) c.129+103G= (n.129+103G=) n.353+79G= n.324+79G= | |
18 | g.79988161C>G | CA2316805303 | TXNL4A | c.153+79G>C (n.153+79G>C) c.-60-10460G>C (n.-60-10460G>C) c.-114+79G>C (n.-114+79G>C) c.129+103G>C (n.129+103G>C) n.353+79G>C n.324+79G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988161C>T | CA2576533608 | TXNL4A | c.153+79G>A (n.153+79G>A) c.-60-10460G>A (n.-60-10460G>A) c.-114+79G>A (n.-114+79G>A) c.129+103G>A (n.129+103G>A) n.353+79G>A n.324+79G>A | |
18 | g.79988162C>A | CA303814776 | TXNL4A | c.153+78G>T (n.153+78G>T) c.-60-10461G>T (n.-60-10461G>T) c.-114+78G>T (n.-114+78G>T) c.129+102G>T (n.129+102G>T) n.353+78G>T n.324+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988162C= | CA2316805304 | TXNL4A | c.153+78G= (n.153+78G=) c.-60-10461G= (n.-60-10461G=) c.-114+78G= (n.-114+78G=) c.129+102G= (n.129+102G=) n.353+78G= n.324+78G= | |
18 | g.79988162C>T | CA2642375056 | TXNL4A | c.153+78G>A (n.153+78G>A) c.-60-10461G>A (n.-60-10461G>A) c.-114+78G>A (n.-114+78G>A) c.129+102G>A (n.129+102G>A) n.353+78G>A n.324+78G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988163A= | CA2316805305 | TXNL4A | c.153+77T= (n.153+77T=) c.-60-10462T= (n.-60-10462T=) c.-114+77T= (n.-114+77T=) c.129+101T= (n.129+101T=) n.353+77T= n.324+77T= | |
18 | g.79988163A>C | CA303814791 | TXNL4A | c.153+77T>G (n.153+77T>G) c.-60-10462T>G (n.-60-10462T>G) c.-114+77T>G (n.-114+77T>G) c.129+101T>G (n.129+101T>G) n.353+77T>G n.324+77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988163A>G | CA2642375057 | TXNL4A | c.153+77T>C (n.153+77T>C) c.-60-10462T>C (n.-60-10462T>C) c.-114+77T>C (n.-114+77T>C) c.129+101T>C (n.129+101T>C) n.353+77T>C n.324+77T>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988164G>A | CA782951101 | TXNL4A | c.153+76C>T (n.153+76C>T) c.-60-10463C>T (n.-60-10463C>T) c.-114+76C>T (n.-114+76C>T) c.129+100C>T (n.129+100C>T) n.353+76C>T n.324+76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988164G= | CA2316805306 | TXNL4A | c.153+76C= (n.153+76C=) c.-60-10463C= (n.-60-10463C=) c.-114+76C= (n.-114+76C=) c.129+100C= (n.129+100C=) n.353+76C= n.324+76C= | |
18 | g.79988164G>T | CA2642375058 | TXNL4A | c.153+76C>A (n.153+76C>A) c.-60-10463C>A (n.-60-10463C>A) c.-114+76C>A (n.-114+76C>A) c.129+100C>A (n.129+100C>A) n.353+76C>A n.324+76C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988165G>A | CA2642375059 | TXNL4A | c.153+75C>T (n.153+75C>T) c.-60-10464C>T (n.-60-10464C>T) c.-114+75C>T (n.-114+75C>T) c.129+99C>T (n.129+99C>T) n.353+75C>T n.324+75C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988165G>C | CA2316805308 | TXNL4A | c.153+75C>G (n.153+75C>G) c.-60-10464C>G (n.-60-10464C>G) c.-114+75C>G (n.-114+75C>G) c.129+99C>G (n.129+99C>G) n.353+75C>G n.324+75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988165G= | CA2316805307 | TXNL4A | c.153+75C= (n.153+75C=) c.-60-10464C= (n.-60-10464C=) c.-114+75C= (n.-114+75C=) c.129+99C= (n.129+99C=) n.353+75C= n.324+75C= | |
18 | g.79988166C>A | CA2642375060 | TXNL4A | c.153+74G>T (n.153+74G>T) c.-60-10465G>T (n.-60-10465G>T) c.-114+74G>T (n.-114+74G>T) c.129+98G>T (n.129+98G>T) n.353+74G>T n.324+74G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988166C>T | CA2642375061 | TXNL4A | c.153+74G>A (n.153+74G>A) c.-60-10465G>A (n.-60-10465G>A) c.-114+74G>A (n.-114+74G>A) c.129+98G>A (n.129+98G>A) n.353+74G>A n.324+74G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988167G>A | CA782951104 | TXNL4A | c.153+73C>T (n.153+73C>T) c.-60-10466C>T (n.-60-10466C>T) c.-114+73C>T (n.-114+73C>T) c.129+97C>T (n.129+97C>T) n.353+73C>T n.324+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988167G>C | CA303814803 | TXNL4A | c.153+73C>G (n.153+73C>G) c.-60-10466C>G (n.-60-10466C>G) c.-114+73C>G (n.-114+73C>G) c.129+97C>G (n.129+97C>G) n.353+73C>G n.324+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988167G= | CA2316805309 | TXNL4A | c.153+73C= (n.153+73C=) c.-60-10466C= (n.-60-10466C=) c.-114+73C= (n.-114+73C=) c.129+97C= (n.129+97C=) n.353+73C= n.324+73C= | |
18 | g.79988167G>T | CA2642375065 | TXNL4A | c.153+73C>A (n.153+73C>A) c.-60-10466C>A (n.-60-10466C>A) c.-114+73C>A (n.-114+73C>A) c.129+97C>A (n.129+97C>A) n.353+73C>A n.324+73C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988169C>A | CA2642375067 | TXNL4A | c.153+71G>T (n.153+71G>T) c.-60-10468G>T (n.-60-10468G>T) c.-114+71G>T (n.-114+71G>T) c.129+95G>T (n.129+95G>T) n.353+71G>T n.324+71G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988169C>T | CA2642375068 | TXNL4A | c.153+71G>A (n.153+71G>A) c.-60-10468G>A (n.-60-10468G>A) c.-114+71G>A (n.-114+71G>A) c.129+95G>A (n.129+95G>A) n.353+71G>A n.324+71G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988170G>A | CA2642375069 | TXNL4A | c.153+70C>T (n.153+70C>T) c.-60-10469C>T (n.-60-10469C>T) c.-114+70C>T (n.-114+70C>T) c.129+94C>T (n.129+94C>T) n.353+70C>T n.324+70C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988170G>T | CA2576533609 | TXNL4A | c.153+70C>A (n.153+70C>A) c.-60-10469C>A (n.-60-10469C>A) c.-114+70C>A (n.-114+70C>A) c.129+94C>A (n.129+94C>A) n.353+70C>A n.324+70C>A | |
18 | g.79988171C>A | CA2642375070 | TXNL4A | c.153+69G>T (n.153+69G>T) c.-60-10470G>T (n.-60-10470G>T) c.-114+69G>T (n.-114+69G>T) c.129+93G>T (n.129+93G>T) n.353+69G>T n.324+69G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988171C>T | CA2642375071 | TXNL4A | c.153+69G>A (n.153+69G>A) c.-60-10470G>A (n.-60-10470G>A) c.-114+69G>A (n.-114+69G>A) c.129+93G>A (n.129+93G>A) n.353+69G>A n.324+69G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988172C>A | CA2642375074 | TXNL4A | c.153+68G>T (n.153+68G>T) c.-60-10471G>T (n.-60-10471G>T) c.-114+68G>T (n.-114+68G>T) c.129+92G>T (n.129+92G>T) n.353+68G>T n.324+68G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988172C>T | CA2642375073 | TXNL4A | c.153+68G>A (n.153+68G>A) c.-60-10471G>A (n.-60-10471G>A) c.-114+68G>A (n.-114+68G>A) c.129+92G>A (n.129+92G>A) n.353+68G>A n.324+68G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988173G>A | CA303814809 | TXNL4A | c.153+67C>T (n.153+67C>T) c.-60-10472C>T (n.-60-10472C>T) c.-114+67C>T (n.-114+67C>T) c.129+91C>T (n.129+91C>T) n.353+67C>T n.324+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988173G>C | CA303814812 | TXNL4A | c.153+67C>G (n.153+67C>G) c.-60-10472C>G (n.-60-10472C>G) c.-114+67C>G (n.-114+67C>G) c.129+91C>G (n.129+91C>G) n.353+67C>G n.324+67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988173G= | CA2316805310 | TXNL4A | c.153+67C= (n.153+67C=) c.-60-10472C= (n.-60-10472C=) c.-114+67C= (n.-114+67C=) c.129+91C= (n.129+91C=) n.353+67C= n.324+67C= | |
18 | g.79988173G>T | CA2642375079 | TXNL4A | c.153+67C>A (n.153+67C>A) c.-60-10472C>A (n.-60-10472C>A) c.-114+67C>A (n.-114+67C>A) c.129+91C>A (n.129+91C>A) n.353+67C>A n.324+67C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988174G>A | CA2642375082 | TXNL4A | c.153+66C>T (n.153+66C>T) c.-60-10473C>T (n.-60-10473C>T) c.-114+66C>T (n.-114+66C>T) c.129+90C>T (n.129+90C>T) n.353+66C>T n.324+66C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988174G>C | CA2642375083 | TXNL4A | c.153+66C>G (n.153+66C>G) c.-60-10473C>G (n.-60-10473C>G) c.-114+66C>G (n.-114+66C>G) c.129+90C>G (n.129+90C>G) n.353+66C>G n.324+66C>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988174G>T | CA2642375084 | TXNL4A | c.153+66C>A (n.153+66C>A) c.-60-10473C>A (n.-60-10473C>A) c.-114+66C>A (n.-114+66C>A) c.129+90C>A (n.129+90C>A) n.353+66C>A n.324+66C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988176_79988188dup | CA2642375081 | TXNL4A | c.153+54_153+66dup (n.153+54_153+66dup) c.-60-10485_-60-10473dup (n.-60-10485_-60-10473dup) c.-114+54_-114+66dup (n.-114+54_-114+66dup) c.129+78_129+90dup (n.129+78_129+90dup) n.353+54_353+66dup n.324+54_324+66dup | gnomAD v4 |
18 | g.79988175C>A | CA2642375088 | TXNL4A | c.153+65G>T (n.153+65G>T) c.-60-10474G>T (n.-60-10474G>T) c.-114+65G>T (n.-114+65G>T) c.129+89G>T (n.129+89G>T) n.353+65G>T n.324+65G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988175C= | CA2316805311 | TXNL4A | c.153+65G= (n.153+65G=) c.-60-10474G= (n.-60-10474G=) c.-114+65G= (n.-114+65G=) c.129+89G= (n.129+89G=) n.353+65G= n.324+65G= | |
18 | g.79988175C>T | CA782951105 | TXNL4A | c.153+65G>A (n.153+65G>A) c.-60-10474G>A (n.-60-10474G>A) c.-114+65G>A (n.-114+65G>A) c.129+89G>A (n.129+89G>A) n.353+65G>A n.324+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988176A= | CA2316805312 | TXNL4A | c.153+64T= (n.153+64T=) c.-60-10475T= (n.-60-10475T=) c.-114+64T= (n.-114+64T=) c.129+88T= (n.129+88T=) n.353+64T= n.324+64T= | |
18 | g.79988177G>A | CA2316805315 | TXNL4A | c.153+63C>T (n.153+63C>T) c.-60-10476C>T (n.-60-10476C>T) c.-114+63C>T (n.-114+63C>T) c.129+87C>T (n.129+87C>T) n.353+63C>T n.324+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988177G>C | CA2642375093 | TXNL4A | c.153+63C>G (n.153+63C>G) c.-60-10476C>G (n.-60-10476C>G) c.-114+63C>G (n.-114+63C>G) c.129+87C>G (n.129+87C>G) n.353+63C>G n.324+63C>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988177G= | CA2316805314 | TXNL4A | c.153+63C= (n.153+63C=) c.-60-10476C= (n.-60-10476C=) c.-114+63C= (n.-114+63C=) c.129+87C= (n.129+87C=) n.353+63C= n.324+63C= | |
18 | g.79988177G>T | CA2576533610 | TXNL4A | c.153+63C>A (n.153+63C>A) c.-60-10476C>A (n.-60-10476C>A) c.-114+63C>A (n.-114+63C>A) c.129+87C>A (n.129+87C>A) n.353+63C>A n.324+63C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988184_79988196dup | CA2316805313 | TXNL4A | c.153+51_153+63dup (n.153+51_153+63dup) c.-60-10488_-60-10476dup (n.-60-10488_-60-10476dup) c.-114+51_-114+63dup (n.-114+51_-114+63dup) c.129+75_129+87dup (n.129+75_129+87dup) n.353+51_353+63dup n.324+51_324+63dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988178G>A | CA782951107 | TXNL4A | c.153+62C>T (n.153+62C>T) c.-60-10477C>T (n.-60-10477C>T) c.-114+62C>T (n.-114+62C>T) c.129+86C>T (n.129+86C>T) n.353+62C>T n.324+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988178G= | CA2316805316 | TXNL4A | c.153+62C= (n.153+62C=) c.-60-10477C= (n.-60-10477C=) c.-114+62C= (n.-114+62C=) c.129+86C= (n.129+86C=) n.353+62C= n.324+62C= | |
18 | g.79988178G>T | CA2576533611 | TXNL4A | c.153+62C>A (n.153+62C>A) c.-60-10477C>A (n.-60-10477C>A) c.-114+62C>A (n.-114+62C>A) c.129+86C>A (n.129+86C>A) n.353+62C>A n.324+62C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988179G>A | CA303814818 | TXNL4A | c.153+61C>T (n.153+61C>T) c.-60-10478C>T (n.-60-10478C>T) c.-114+61C>T (n.-114+61C>T) c.129+85C>T (n.129+85C>T) n.353+61C>T n.324+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988179G= | CA2316805317 | TXNL4A | c.153+61C= (n.153+61C=) c.-60-10478C= (n.-60-10478C=) c.-114+61C= (n.-114+61C=) c.129+85C= (n.129+85C=) n.353+61C= n.324+61C= | |
18 | g.79988179G>T | CA2576533612 | TXNL4A | c.153+61C>A (n.153+61C>A) c.-60-10478C>A (n.-60-10478C>A) c.-114+61C>A (n.-114+61C>A) c.129+85C>A (n.129+85C>A) n.353+61C>A n.324+61C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988180C>A | CA2316805319 | TXNL4A | c.153+60G>T (n.153+60G>T) c.-60-10479G>T (n.-60-10479G>T) c.-114+60G>T (n.-114+60G>T) c.129+84G>T (n.129+84G>T) n.353+60G>T n.324+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988180C= | CA2316805318 | TXNL4A | c.153+60G= (n.153+60G=) c.-60-10479G= (n.-60-10479G=) c.-114+60G= (n.-114+60G=) c.129+84G= (n.129+84G=) n.353+60G= n.324+60G= | |
18 | g.79988180C>T | CA2642375118 | TXNL4A | c.153+60G>A (n.153+60G>A) c.-60-10479G>A (n.-60-10479G>A) c.-114+60G>A (n.-114+60G>A) c.129+84G>A (n.129+84G>A) n.353+60G>A n.324+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988181A>G | CA2642375121 | TXNL4A | c.153+59T>C (n.153+59T>C) c.-60-10480T>C (n.-60-10480T>C) c.-114+59T>C (n.-114+59T>C) c.129+83T>C (n.129+83T>C) n.353+59T>C n.324+59T>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988181dup | CA2642375119 | TXNL4A | c.153+59dup (n.153+59dup) c.-60-10480dup (n.-60-10480dup) c.-114+59dup (n.-114+59dup) c.129+83dup (n.129+83dup) n.353+59dup n.324+59dup | gnomAD v4 |
18 | g.79988182G>A | CA2576533613 | TXNL4A | c.153+58C>T (n.153+58C>T) c.-60-10481C>T (n.-60-10481C>T) c.-114+58C>T (n.-114+58C>T) c.129+82C>T (n.129+82C>T) n.353+58C>T n.324+58C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988182G>C | CA2642375122 | TXNL4A | c.153+58C>G (n.153+58C>G) c.-60-10481C>G (n.-60-10481C>G) c.-114+58C>G (n.-114+58C>G) c.129+82C>G (n.129+82C>G) n.353+58C>G n.324+58C>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988182G>T | CA2642375123 | TXNL4A | c.153+58C>A (n.153+58C>A) c.-60-10481C>A (n.-60-10481C>A) c.-114+58C>A (n.-114+58C>A) c.129+82C>A (n.129+82C>A) n.353+58C>A n.324+58C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988183A>G | CA2642375125 | TXNL4A | c.153+57T>C (n.153+57T>C) c.-60-10482T>C (n.-60-10482T>C) c.-114+57T>C (n.-114+57T>C) c.129+81T>C (n.129+81T>C) n.353+57T>C n.324+57T>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988183A>T | CA2642375128 | TXNL4A | c.153+57T>A (n.153+57T>A) c.-60-10482T>A (n.-60-10482T>A) c.-114+57T>A (n.-114+57T>A) c.129+81T>A (n.129+81T>A) n.353+57T>A n.324+57T>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988184G>A | CA992335011 | TXNL4A | c.153+56C>T (n.153+56C>T) c.-60-10483C>T (n.-60-10483C>T) c.-114+56C>T (n.-114+56C>T) c.129+80C>T (n.129+80C>T) n.353+56C>T n.324+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988184G= | CA2316805320 | TXNL4A | c.153+56C= (n.153+56C=) c.-60-10483C= (n.-60-10483C=) c.-114+56C= (n.-114+56C=) c.129+80C= (n.129+80C=) n.353+56C= n.324+56C= | |
18 | g.79988185G>A | CA2642375131 | TXNL4A | c.153+55C>T (n.153+55C>T) c.-60-10484C>T (n.-60-10484C>T) c.-114+55C>T (n.-114+55C>T) c.129+79C>T (n.129+79C>T) n.353+55C>T n.324+55C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988185G>T | CA2642375132 | TXNL4A | c.153+55C>A (n.153+55C>A) c.-60-10484C>A (n.-60-10484C>A) c.-114+55C>A (n.-114+55C>A) c.129+79C>A (n.129+79C>A) n.353+55C>A n.324+55C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988186C>A | CA2642375136 | TXNL4A | c.153+54G>T (n.153+54G>T) c.-60-10485G>T (n.-60-10485G>T) c.-114+54G>T (n.-114+54G>T) c.129+78G>T (n.129+78G>T) n.353+54G>T n.324+54G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988186C>T | CA2642375135 | TXNL4A | c.153+54G>A (n.153+54G>A) c.-60-10485G>A (n.-60-10485G>A) c.-114+54G>A (n.-114+54G>A) c.129+78G>A (n.129+78G>A) n.353+54G>A n.324+54G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988187G>A | CA2642375138 | TXNL4A | c.153+53C>T (n.153+53C>T) c.-60-10486C>T (n.-60-10486C>T) c.-114+53C>T (n.-114+53C>T) c.129+77C>T (n.129+77C>T) n.353+53C>T n.324+53C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988187G>C | CA2642375142 | TXNL4A | c.153+53C>G (n.153+53C>G) c.-60-10486C>G (n.-60-10486C>G) c.-114+53C>G (n.-114+53C>G) c.129+77C>G (n.129+77C>G) n.353+53C>G n.324+53C>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988187G>T | CA2642375140 | TXNL4A | c.153+53C>A (n.153+53C>A) c.-60-10486C>A (n.-60-10486C>A) c.-114+53C>A (n.-114+53C>A) c.129+77C>A (n.129+77C>A) n.353+53C>A n.324+53C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988188del | CA2642375144 | TXNL4A | c.153+52del (n.153+52del) c.-60-10487del (n.-60-10487del) c.-114+52del (n.-114+52del) c.129+76del (n.129+76del) n.353+52del n.324+52del | gnomAD v4 |
18 | g.79988188C>A | CA2642375146 | TXNL4A | c.153+52G>T (n.153+52G>T) c.-60-10487G>T (n.-60-10487G>T) c.-114+52G>T (n.-114+52G>T) c.129+76G>T (n.129+76G>T) n.353+52G>T n.324+52G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988188C>T | CA2642375147 | TXNL4A | c.153+52G>A (n.153+52G>A) c.-60-10487G>A (n.-60-10487G>A) c.-114+52G>A (n.-114+52G>A) c.129+76G>A (n.129+76G>A) n.353+52G>A n.324+52G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988189G>A | CA631291493 | TXNL4A | c.153+51C>T (n.153+51C>T) c.-60-10488C>T (n.-60-10488C>T) c.-114+51C>T (n.-114+51C>T) c.129+75C>T (n.129+75C>T) n.353+51C>T n.324+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988189G>C | CA2642375154 | TXNL4A | c.153+51C>G (n.153+51C>G) c.-60-10488C>G (n.-60-10488C>G) c.-114+51C>G (n.-114+51C>G) c.129+75C>G (n.129+75C>G) n.353+51C>G n.324+51C>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988189G= | CA2316805321 | TXNL4A | c.153+51C= (n.153+51C=) c.-60-10488C= (n.-60-10488C=) c.-114+51C= (n.-114+51C=) c.129+75C= (n.129+75C=) n.353+51C= n.324+51C= | |
18 | g.79988189G>T | CA2642375156 | TXNL4A | c.153+51C>A (n.153+51C>A) c.-60-10488C>A (n.-60-10488C>A) c.-114+51C>A (n.-114+51C>A) c.129+75C>A (n.129+75C>A) n.353+51C>A n.324+51C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988192del | CA2642375152 | TXNL4A | c.153+51del (n.153+51del) c.-60-10488del (n.-60-10488del) c.-114+51del (n.-114+51del) c.129+75del (n.129+75del) n.353+51del n.324+51del | gnomAD v4 |
18 | g.79988190G>A | CA9011661 | TXNL4A | c.153+50C>T (n.153+50C>T) c.-60-10489C>T (n.-60-10489C>T) c.-114+50C>T (n.-114+50C>T) c.129+74C>T (n.129+74C>T) n.353+50C>T n.324+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988190G>C | CA2642375157 | TXNL4A | c.153+50C>G (n.153+50C>G) c.-60-10489C>G (n.-60-10489C>G) c.-114+50C>G (n.-114+50C>G) c.129+74C>G (n.129+74C>G) n.353+50C>G n.324+50C>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988190G= | CA2316805322 | TXNL4A | c.153+50C= (n.153+50C=) c.-60-10489C= (n.-60-10489C=) c.-114+50C= (n.-114+50C=) c.129+74C= (n.129+74C=) n.353+50C= n.324+50C= | |
18 | g.79988190G>T | CA2642375158 | TXNL4A | c.153+50C>A (n.153+50C>A) c.-60-10489C>A (n.-60-10489C>A) c.-114+50C>A (n.-114+50C>A) c.129+74C>A (n.129+74C>A) n.353+50C>A n.324+50C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988191G>A | CA782951116 | TXNL4A | c.153+49C>T (n.153+49C>T) c.-60-10490C>T (n.-60-10490C>T) c.-114+49C>T (n.-114+49C>T) c.129+73C>T (n.129+73C>T) n.353+49C>T n.324+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988191G= | CA2316805323 | TXNL4A | c.153+49C= (n.153+49C=) c.-60-10490C= (n.-60-10490C=) c.-114+49C= (n.-114+49C=) c.129+73C= (n.129+73C=) n.353+49C= n.324+49C= | |
18 | g.79988192G>A | CA2642375162 | TXNL4A | c.153+48C>T (n.153+48C>T) c.-60-10491C>T (n.-60-10491C>T) c.-114+48C>T (n.-114+48C>T) c.129+72C>T (n.129+72C>T) n.353+48C>T n.324+48C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988192G>C | CA2642375163 | TXNL4A | c.153+48C>G (n.153+48C>G) c.-60-10491C>G (n.-60-10491C>G) c.-114+48C>G (n.-114+48C>G) c.129+72C>G (n.129+72C>G) n.353+48C>G n.324+48C>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988193C>A | CA2642375167 | TXNL4A | c.153+47G>T (n.153+47G>T) c.-60-10492G>T (n.-60-10492G>T) c.-114+47G>T (n.-114+47G>T) c.129+71G>T (n.129+71G>T) n.353+47G>T n.324+47G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988193C>T | CA2642375166 | TXNL4A | c.153+47G>A (n.153+47G>A) c.-60-10492G>A (n.-60-10492G>A) c.-114+47G>A (n.-114+47G>A) c.129+71G>A (n.129+71G>A) n.353+47G>A n.324+47G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988194A>G | CA2642375169 | TXNL4A | c.153+46T>C (n.153+46T>C) c.-60-10493T>C (n.-60-10493T>C) c.-114+46T>C (n.-114+46T>C) c.129+70T>C (n.129+70T>C) n.353+46T>C n.324+46T>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988195G>A | CA2642375170 | TXNL4A | c.153+45C>T (n.153+45C>T) c.-60-10494C>T (n.-60-10494C>T) c.-114+45C>T (n.-114+45C>T) c.129+69C>T (n.129+69C>T) n.353+45C>T n.324+45C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988195G>T | CA2642375171 | TXNL4A | c.153+45C>A (n.153+45C>A) c.-60-10494C>A (n.-60-10494C>A) c.-114+45C>A (n.-114+45C>A) c.129+69C>A (n.129+69C>A) n.353+45C>A n.324+45C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988195_79988197delinsGAT | CA2316805324 | TXNL4A | c.153+43_153+45delinsATC (n.153+43_153+45delinsATC) c.-60-10496_-60-10494delinsATC (n.-60-10496_-60-10494delinsATC) c.-114+43_-114+45delinsATC (n.-114+43_-114+45delinsATC) c.129+67_129+69delinsATC (n.129+67_129+69delinsATC) n.353+43_353+45delinsATC n.324+43_324+45delinsATC | |
18 | g.79988196A>G | CA2642375173 | TXNL4A | c.153+44T>C (n.153+44T>C) c.-60-10495T>C (n.-60-10495T>C) c.-114+44T>C (n.-114+44T>C) c.129+68T>C (n.129+68T>C) n.353+44T>C n.324+44T>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988196_79988197del | CA631291494 | TXNL4A | c.153+43_153+44del (n.153+43_153+44del) c.-60-10496_-60-10495del (n.-60-10496_-60-10495del) c.-114+43_-114+44del (n.-114+43_-114+44del) c.129+67_129+68del (n.129+67_129+68del) n.353+43_353+44del n.324+43_324+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988197T>A | CA992335018 | TXNL4A | c.153+43A>T (n.153+43A>T) c.-60-10496A>T (n.-60-10496A>T) c.-114+43A>T (n.-114+43A>T) c.129+67A>T (n.129+67A>T) n.353+43A>T n.324+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988197T>C | CA2642375176 | TXNL4A | c.153+43A>G (n.153+43A>G) c.-60-10496A>G (n.-60-10496A>G) c.-114+43A>G (n.-114+43A>G) c.129+67A>G (n.129+67A>G) n.353+43A>G n.324+43A>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988197T>G | CA9011662 | TXNL4A | c.153+43A>C (n.153+43A>C) c.-60-10496A>C (n.-60-10496A>C) c.-114+43A>C (n.-114+43A>C) c.129+67A>C (n.129+67A>C) n.353+43A>C n.324+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988197T= | CA2316805325 | TXNL4A | c.153+43A= (n.153+43A=) c.-60-10496A= (n.-60-10496A=) c.-114+43A= (n.-114+43A=) c.129+67A= (n.129+67A=) n.353+43A= n.324+43A= | |
18 | g.79988198G>A | CA2642375182 | TXNL4A | c.153+42C>T (n.153+42C>T) c.-60-10497C>T (n.-60-10497C>T) c.-114+42C>T (n.-114+42C>T) c.129+66C>T (n.129+66C>T) n.353+42C>T n.324+42C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988198G>T | CA2642375183 | TXNL4A | c.153+42C>A (n.153+42C>A) c.-60-10497C>A (n.-60-10497C>A) c.-114+42C>A (n.-114+42C>A) c.129+66C>A (n.129+66C>A) n.353+42C>A n.324+42C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988199C>A | CA2642375186 | TXNL4A | c.153+41G>T (n.153+41G>T) c.-60-10498G>T (n.-60-10498G>T) c.-114+41G>T (n.-114+41G>T) c.129+65G>T (n.129+65G>T) n.353+41G>T n.324+41G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988199C= | CA2316805326 | TXNL4A | c.153+41G= (n.153+41G=) c.-60-10498G= (n.-60-10498G=) c.-114+41G= (n.-114+41G=) c.129+65G= (n.129+65G=) n.353+41G= n.324+41G= | |
18 | g.79988199C>T | CA992335019 | TXNL4A | c.153+41G>A (n.153+41G>A) c.-60-10498G>A (n.-60-10498G>A) c.-114+41G>A (n.-114+41G>A) c.129+65G>A (n.129+65G>A) n.353+41G>A n.324+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988200G>A | CA9011663 | TXNL4A | c.153+40C>T (n.153+40C>T) c.-60-10499C>T (n.-60-10499C>T) c.-114+40C>T (n.-114+40C>T) c.129+64C>T (n.129+64C>T) n.353+40C>T n.324+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988200G= | CA2316805327 | TXNL4A | c.153+40C= (n.153+40C=) c.-60-10499C= (n.-60-10499C=) c.-114+40C= (n.-114+40C=) c.129+64C= (n.129+64C=) n.353+40C= n.324+40C= | |
18 | g.79988200G>T | CA2642375191 | TXNL4A | c.153+40C>A (n.153+40C>A) c.-60-10499C>A (n.-60-10499C>A) c.-114+40C>A (n.-114+40C>A) c.129+64C>A (n.129+64C>A) n.353+40C>A n.324+40C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988202A= | CA2316805328 | TXNL4A | c.153+38T= (n.153+38T=) c.-60-10501T= (n.-60-10501T=) c.-114+38T= (n.-114+38T=) c.129+62T= (n.129+62T=) n.353+38T= n.324+38T= | |
18 | g.79988202A>C | CA9011664 | TXNL4A | c.153+38T>G (n.153+38T>G) c.-60-10501T>G (n.-60-10501T>G) c.-114+38T>G (n.-114+38T>G) c.129+62T>G (n.129+62T>G) n.353+38T>G n.324+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988202A>G | CA2642375194 | TXNL4A | c.153+38T>C (n.153+38T>C) c.-60-10501T>C (n.-60-10501T>C) c.-114+38T>C (n.-114+38T>C) c.129+62T>C (n.129+62T>C) n.353+38T>C n.324+38T>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988203A>G | CA2642375196 | TXNL4A | c.153+37T>C (n.153+37T>C) c.-60-10502T>C (n.-60-10502T>C) c.-114+37T>C (n.-114+37T>C) c.129+61T>C (n.129+61T>C) n.353+37T>C n.324+37T>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988204G>A | CA631291495 | TXNL4A | c.153+36C>T (n.153+36C>T) c.-60-10503C>T (n.-60-10503C>T) c.-114+36C>T (n.-114+36C>T) c.129+60C>T (n.129+60C>T) n.353+36C>T n.324+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988204G>C | CA9011665 | TXNL4A | c.153+36C>G (n.153+36C>G) c.-60-10503C>G (n.-60-10503C>G) c.-114+36C>G (n.-114+36C>G) c.129+60C>G (n.129+60C>G) n.353+36C>G n.324+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988204G= | CA2316805329 | TXNL4A | c.153+36C= (n.153+36C=) c.-60-10503C= (n.-60-10503C=) c.-114+36C= (n.-114+36C=) c.129+60C= (n.129+60C=) n.353+36C= n.324+36C= | |
18 | g.79988204_79988206delinsGCA | CA2316805330 | TXNL4A | c.153+34_153+36delinsTGC (n.153+34_153+36delinsTGC) c.-60-10505_-60-10503delinsTGC (n.-60-10505_-60-10503delinsTGC) c.-114+34_-114+36delinsTGC (n.-114+34_-114+36delinsTGC) c.129+58_129+60delinsTGC (n.129+58_129+60delinsTGC) n.353+34_353+36delinsTGC n.324+34_324+36delinsTGC | |
18 | g.79988205C>A | CA2642375200 | TXNL4A | c.153+35G>T (n.153+35G>T) c.-60-10504G>T (n.-60-10504G>T) c.-114+35G>T (n.-114+35G>T) c.129+59G>T (n.129+59G>T) n.353+35G>T n.324+35G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988205C= | CA2316805331 | TXNL4A | c.153+35G= (n.153+35G=) c.-60-10504G= (n.-60-10504G=) c.-114+35G= (n.-114+35G=) c.129+59G= (n.129+59G=) n.353+35G= n.324+35G= | |
18 | g.79988205C>T | CA631291496 | TXNL4A | c.153+35G>A (n.153+35G>A) c.-60-10504G>A (n.-60-10504G>A) c.-114+35G>A (n.-114+35G>A) c.129+59G>A (n.129+59G>A) n.353+35G>A n.324+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988207_79988208del | CA782951126 | TXNL4A | c.153+34_153+35del (n.153+34_153+35del) c.-60-10505_-60-10504del (n.-60-10505_-60-10504del) c.-114+34_-114+35del (n.-114+34_-114+35del) c.129+58_129+59del (n.129+58_129+59del) n.353+34_353+35del n.324+34_324+35del | dbSNP |
18 | g.79988206_79988207delinsAC | CA2316805332 | TXNL4A | c.153+33_153+34delinsGT (n.153+33_153+34delinsGT) c.-60-10506_-60-10505delinsGT (n.-60-10506_-60-10505delinsGT) c.-114+33_-114+34delinsGT (n.-114+33_-114+34delinsGT) c.129+57_129+58delinsGT (n.129+57_129+58delinsGT) n.353+33_353+34delinsGT n.324+33_324+34delinsGT | |
18 | g.79988207del | CA9011666 | TXNL4A | c.153+33del (n.153+33del) c.-60-10506del (n.-60-10506del) c.-114+33del (n.-114+33del) c.129+57del (n.129+57del) n.353+33del n.324+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988207C>A | CA2642375208 | TXNL4A | c.153+33G>T (n.153+33G>T) c.-60-10506G>T (n.-60-10506G>T) c.-114+33G>T (n.-114+33G>T) c.129+57G>T (n.129+57G>T) n.353+33G>T n.324+33G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988207C>T | CA2642375209 | TXNL4A | c.153+33G>A (n.153+33G>A) c.-60-10506G>A (n.-60-10506G>A) c.-114+33G>A (n.-114+33G>A) c.129+57G>A (n.129+57G>A) n.353+33G>A n.324+33G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988208A= | CA2316805333 | TXNL4A | c.153+32T= (n.153+32T=) c.-60-10507T= (n.-60-10507T=) c.-114+32T= (n.-114+32T=) c.129+56T= (n.129+56T=) n.353+32T= n.324+32T= | |
18 | g.79988208A>C | CA2642375211 | TXNL4A | c.153+32T>G (n.153+32T>G) c.-60-10507T>G (n.-60-10507T>G) c.-114+32T>G (n.-114+32T>G) c.129+56T>G (n.129+56T>G) n.353+32T>G n.324+32T>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988208A>G | CA992335022 | TXNL4A | c.153+32T>C (n.153+32T>C) c.-60-10507T>C (n.-60-10507T>C) c.-114+32T>C (n.-114+32T>C) c.129+56T>C (n.129+56T>C) n.353+32T>C n.324+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988208A>T | CA2642375215 | TXNL4A | c.153+32T>A (n.153+32T>A) c.-60-10507T>A (n.-60-10507T>A) c.-114+32T>A (n.-114+32T>A) c.129+56T>A (n.129+56T>A) n.353+32T>A n.324+32T>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988209G>A | CA2642375217 | TXNL4A | c.153+31C>T (n.153+31C>T) c.-60-10508C>T (n.-60-10508C>T) c.-114+31C>T (n.-114+31C>T) c.129+55C>T (n.129+55C>T) n.353+31C>T n.324+31C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988209G>T | CA2642375219 | TXNL4A | c.153+31C>A (n.153+31C>A) c.-60-10508C>A (n.-60-10508C>A) c.-114+31C>A (n.-114+31C>A) c.129+55C>A (n.129+55C>A) n.353+31C>A n.324+31C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988210C>A | CA9011667 | TXNL4A | c.153+30G>T (n.153+30G>T) c.-60-10509G>T (n.-60-10509G>T) c.-114+30G>T (n.-114+30G>T) c.129+54G>T (n.129+54G>T) n.353+30G>T n.324+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988210C= | CA2316805334 | TXNL4A | c.153+30G= (n.153+30G=) c.-60-10509G= (n.-60-10509G=) c.-114+30G= (n.-114+30G=) c.129+54G= (n.129+54G=) n.353+30G= n.324+30G= | |
18 | g.79988210C>G | CA2642375224 | TXNL4A | c.153+30G>C (n.153+30G>C) c.-60-10509G>C (n.-60-10509G>C) c.-114+30G>C (n.-114+30G>C) c.129+54G>C (n.129+54G>C) n.353+30G>C n.324+30G>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988210C>T | CA9011668 | TXNL4A | c.153+30G>A (n.153+30G>A) c.-60-10509G>A (n.-60-10509G>A) c.-114+30G>A (n.-114+30G>A) c.129+54G>A (n.129+54G>A) n.353+30G>A n.324+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988211C>G | CA2642375226 | TXNL4A | c.153+29G>C (n.153+29G>C) c.-60-10510G>C (n.-60-10510G>C) c.-114+29G>C (n.-114+29G>C) c.129+53G>C (n.129+53G>C) n.353+29G>C n.324+29G>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988211C>T | CA2642375228 | TXNL4A | c.153+29G>A (n.153+29G>A) c.-60-10510G>A (n.-60-10510G>A) c.-114+29G>A (n.-114+29G>A) c.129+53G>A (n.129+53G>A) n.353+29G>A n.324+29G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988212C>A | CA992335026 | TXNL4A | c.153+28G>T (n.153+28G>T) c.-60-10511G>T (n.-60-10511G>T) c.-114+28G>T (n.-114+28G>T) c.129+52G>T (n.129+52G>T) n.353+28G>T n.324+28G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988212C= | CA2316805335 | TXNL4A | c.153+28G= (n.153+28G=) c.-60-10511G= (n.-60-10511G=) c.-114+28G= (n.-114+28G=) c.129+52G= (n.129+52G=) n.353+28G= n.324+28G= | |
18 | g.79988212C>G | CA2642375232 | TXNL4A | c.153+28G>C (n.153+28G>C) c.-60-10511G>C (n.-60-10511G>C) c.-114+28G>C (n.-114+28G>C) c.129+52G>C (n.129+52G>C) n.353+28G>C n.324+28G>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988213_79988214del | CA2642375230 | TXNL4A | c.153+27_153+28del (n.153+27_153+28del) c.-60-10512_-60-10511del (n.-60-10512_-60-10511del) c.-114+27_-114+28del (n.-114+27_-114+28del) c.129+51_129+52del (n.129+51_129+52del) n.353+27_353+28del n.324+27_324+28del | gnomAD v4 |
18 | g.79988213G>A | CA9011669 | TXNL4A | c.153+27C>T (n.153+27C>T) c.-60-10512C>T (n.-60-10512C>T) c.-114+27C>T (n.-114+27C>T) c.129+51C>T (n.129+51C>T) n.353+27C>T n.324+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988213G>C | CA782951135 | TXNL4A | c.153+27C>G (n.153+27C>G) c.-60-10512C>G (n.-60-10512C>G) c.-114+27C>G (n.-114+27C>G) c.129+51C>G (n.129+51C>G) n.353+27C>G n.324+27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988213G= | CA2316805336 | TXNL4A | c.153+27C= (n.153+27C=) c.-60-10512C= (n.-60-10512C=) c.-114+27C= (n.-114+27C=) c.129+51C= (n.129+51C=) n.353+27C= n.324+27C= | |
18 | g.79988213G>T | CA2642375233 | TXNL4A | c.153+27C>A (n.153+27C>A) c.-60-10512C>A (n.-60-10512C>A) c.-114+27C>A (n.-114+27C>A) c.129+51C>A (n.129+51C>A) n.353+27C>A n.324+27C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988214del | CA2642375234 | TXNL4A | c.153+26del (n.153+26del) c.-60-10513del (n.-60-10513del) c.-114+26del (n.-114+26del) c.129+50del (n.129+50del) n.353+26del n.324+26del | gnomAD v4 |
18 | g.79988214C>A | CA2642375236 | TXNL4A | c.153+26G>T (n.153+26G>T) c.-60-10513G>T (n.-60-10513G>T) c.-114+26G>T (n.-114+26G>T) c.129+50G>T (n.129+50G>T) n.353+26G>T n.324+26G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988214C= | CA2316805337 | TXNL4A | c.153+26G= (n.153+26G=) c.-60-10513G= (n.-60-10513G=) c.-114+26G= (n.-114+26G=) c.129+50G= (n.129+50G=) n.353+26G= n.324+26G= | |
18 | g.79988214C>T | CA631291497 | TXNL4A | c.153+26G>A (n.153+26G>A) c.-60-10513G>A (n.-60-10513G>A) c.-114+26G>A (n.-114+26G>A) c.129+50G>A (n.129+50G>A) n.353+26G>A n.324+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988215A= | CA2316805338 | TXNL4A | c.153+25T= (n.153+25T=) c.-60-10514T= (n.-60-10514T=) c.-114+25T= (n.-114+25T=) c.129+49T= (n.129+49T=) n.353+25T= n.324+25T= | |
18 | g.79988215A>C | CA9011670 | TXNL4A | c.153+25T>G (n.153+25T>G) c.-60-10514T>G (n.-60-10514T>G) c.-114+25T>G (n.-114+25T>G) c.129+49T>G (n.129+49T>G) n.353+25T>G n.324+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988215A>G | CA2576533614 | TXNL4A | c.153+25T>C (n.153+25T>C) c.-60-10514T>C (n.-60-10514T>C) c.-114+25T>C (n.-114+25T>C) c.129+49T>C (n.129+49T>C) n.353+25T>C n.324+25T>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988217_79988218dup | CA2642375237 | TXNL4A | c.153+24_153+25dup (n.153+24_153+25dup) c.-60-10515_-60-10514dup (n.-60-10515_-60-10514dup) c.-114+24_-114+25dup (n.-114+24_-114+25dup) c.129+48_129+49dup (n.129+48_129+49dup) n.353+24_353+25dup n.324+24_324+25dup | gnomAD v4 |
18 | g.79988216G>A | CA2576533615 | TXNL4A | c.153+24C>T (n.153+24C>T) c.-60-10515C>T (n.-60-10515C>T) c.-114+24C>T (n.-114+24C>T) c.129+48C>T (n.129+48C>T) n.353+24C>T n.324+24C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988216G>C | CA2642375246 | TXNL4A | c.153+24C>G (n.153+24C>G) c.-60-10515C>G (n.-60-10515C>G) c.-114+24C>G (n.-114+24C>G) c.129+48C>G (n.129+48C>G) n.353+24C>G n.324+24C>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988216G>T | CA2642375245 | TXNL4A | c.153+24C>A (n.153+24C>A) c.-60-10515C>A (n.-60-10515C>A) c.-114+24C>A (n.-114+24C>A) c.129+48C>A (n.129+48C>A) n.353+24C>A n.324+24C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988217del | CA2576533616 | TXNL4A | c.153+23del (n.153+23del) c.-60-10516del (n.-60-10516del) c.-114+23del (n.-114+23del) c.129+47del (n.129+47del) n.353+23del n.324+23del | |
18 | g.79988217A= | CA2316805339 | TXNL4A | c.153+23T= (n.153+23T=) c.-60-10516T= (n.-60-10516T=) c.-114+23T= (n.-114+23T=) c.129+47T= (n.129+47T=) n.353+23T= n.324+23T= | |
18 | g.79988217A>G | CA631291498 | TXNL4A | c.153+23T>C (n.153+23T>C) c.-60-10516T>C (n.-60-10516T>C) c.-114+23T>C (n.-114+23T>C) c.129+47T>C (n.129+47T>C) n.353+23T>C n.324+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988218G>A | CA2642375248 | TXNL4A | c.153+22C>T (n.153+22C>T) c.-60-10517C>T (n.-60-10517C>T) c.-114+22C>T (n.-114+22C>T) c.129+46C>T (n.129+46C>T) n.353+22C>T n.324+22C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988218G>C | CA631291499 | TXNL4A | c.153+22C>G (n.153+22C>G) c.-60-10517C>G (n.-60-10517C>G) c.-114+22C>G (n.-114+22C>G) c.129+46C>G (n.129+46C>G) n.353+22C>G n.324+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988218G= | CA2316805340 | TXNL4A | c.153+22C= (n.153+22C=) c.-60-10517C= (n.-60-10517C=) c.-114+22C= (n.-114+22C=) c.129+46C= (n.129+46C=) n.353+22C= n.324+22C= | |
18 | g.79988218G>T | CA2642375249 | TXNL4A | c.153+22C>A (n.153+22C>A) c.-60-10517C>A (n.-60-10517C>A) c.-114+22C>A (n.-114+22C>A) c.129+46C>A (n.129+46C>A) n.353+22C>A n.324+22C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988219C>A | CA2642375251 | TXNL4A | c.153+21G>T (n.153+21G>T) c.-60-10518G>T (n.-60-10518G>T) c.-114+21G>T (n.-114+21G>T) c.129+45G>T (n.129+45G>T) n.353+21G>T n.324+21G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988219C= | CA2316805341 | TXNL4A | c.153+21G= (n.153+21G=) c.-60-10518G= (n.-60-10518G=) c.-114+21G= (n.-114+21G=) c.129+45G= (n.129+45G=) n.353+21G= n.324+21G= | |
18 | g.79988219C>G | CA9011671 | TXNL4A | c.153+21G>C (n.153+21G>C) c.-60-10518G>C (n.-60-10518G>C) c.-114+21G>C (n.-114+21G>C) c.129+45G>C (n.129+45G>C) n.353+21G>C n.324+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988219C>T | CA631291500 | TXNL4A | c.153+21G>A (n.153+21G>A) c.-60-10518G>A (n.-60-10518G>A) c.-114+21G>A (n.-114+21G>A) c.129+45G>A (n.129+45G>A) n.353+21G>A n.324+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988220G>A | CA9011673 | TXNL4A | c.153+20C>T (n.153+20C>T) c.-60-10519C>T (n.-60-10519C>T) c.-114+20C>T (n.-114+20C>T) c.129+44C>T (n.129+44C>T) n.353+20C>T n.324+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988220G>C | CA9011672 | TXNL4A | c.153+20C>G (n.153+20C>G) c.-60-10519C>G (n.-60-10519C>G) c.-114+20C>G (n.-114+20C>G) c.129+44C>G (n.129+44C>G) n.353+20C>G n.324+20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988220G= | CA2316805342 | TXNL4A | c.153+20C= (n.153+20C=) c.-60-10519C= (n.-60-10519C=) c.-114+20C= (n.-114+20C=) c.129+44C= (n.129+44C=) n.353+20C= n.324+20C= | |
18 | g.79988220G>T | CA631291501 | TXNL4A | c.153+20C>A (n.153+20C>A) c.-60-10519C>A (n.-60-10519C>A) c.-114+20C>A (n.-114+20C>A) c.129+44C>A (n.129+44C>A) n.353+20C>A n.324+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988222del | CA2642375259 | TXNL4A | c.153+20del (n.153+20del) c.-60-10519del (n.-60-10519del) c.-114+20del (n.-114+20del) c.129+44del (n.129+44del) n.353+20del n.324+20del | gnomAD v4 |
18 | g.79988221G>A | CA9011675 | TXNL4A | c.153+19C>T (n.153+19C>T) c.-60-10520C>T (n.-60-10520C>T) c.-114+19C>T (n.-114+19C>T) c.129+43C>T (n.129+43C>T) n.353+19C>T n.324+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988221G>C | CA2642375261 | TXNL4A | c.153+19C>G (n.153+19C>G) c.-60-10520C>G (n.-60-10520C>G) c.-114+19C>G (n.-114+19C>G) c.129+43C>G (n.129+43C>G) n.353+19C>G n.324+19C>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988221G= | CA2316805343 | TXNL4A | c.153+19C= (n.153+19C=) c.-60-10520C= (n.-60-10520C=) c.-114+19C= (n.-114+19C=) c.129+43C= (n.129+43C=) n.353+19C= n.324+19C= | |
18 | g.79988221G>T | CA2642375262 | TXNL4A | c.153+19C>A (n.153+19C>A) c.-60-10520C>A (n.-60-10520C>A) c.-114+19C>A (n.-114+19C>A) c.129+43C>A (n.129+43C>A) n.353+19C>A n.324+19C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988221_79988223delinsGGA | CA2316805344 | TXNL4A | c.153+17_153+19delinsTCC (n.153+17_153+19delinsTCC) c.-60-10522_-60-10520delinsTCC (n.-60-10522_-60-10520delinsTCC) c.-114+17_-114+19delinsTCC (n.-114+17_-114+19delinsTCC) c.129+41_129+43delinsTCC (n.129+41_129+43delinsTCC) n.353+17_353+19delinsTCC n.324+17_324+19delinsTCC | |
18 | g.79988222G>A | CA992335035 | TXNL4A | c.153+18C>T (n.153+18C>T) c.-60-10521C>T (n.-60-10521C>T) c.-114+18C>T (n.-114+18C>T) c.129+42C>T (n.129+42C>T) n.353+18C>T n.324+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988222G>C | CA992335042 | TXNL4A | c.153+18C>G (n.153+18C>G) c.-60-10521C>G (n.-60-10521C>G) c.-114+18C>G (n.-114+18C>G) c.129+42C>G (n.129+42C>G) n.353+18C>G n.324+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988222G= | CA2316805345 | TXNL4A | c.153+18C= (n.153+18C=) c.-60-10521C= (n.-60-10521C=) c.-114+18C= (n.-114+18C=) c.129+42C= (n.129+42C=) n.353+18C= n.324+18C= | |
18 | g.79988222G>T | CA303814852 | TXNL4A | c.153+18C>A (n.153+18C>A) c.-60-10521C>A (n.-60-10521C>A) c.-114+18C>A (n.-114+18C>A) c.129+42C>A (n.129+42C>A) n.353+18C>A n.324+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988225_79988226del | CA9011674 | TXNL4A | c.153+17_153+18del (n.153+17_153+18del) c.-60-10522_-60-10521del (n.-60-10522_-60-10521del) c.-114+17_-114+18del (n.-114+17_-114+18del) c.129+41_129+42del (n.129+41_129+42del) n.353+17_353+18del n.324+17_324+18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988223A= | CA2316805346 | TXNL4A | c.153+17T= (n.153+17T=) c.-60-10522T= (n.-60-10522T=) c.-114+17T= (n.-114+17T=) c.129+41T= (n.129+41T=) n.353+17T= n.324+17T= | |
18 | g.79988223A>G | CA9011676 | TXNL4A | c.153+17T>C (n.153+17T>C) c.-60-10522T>C (n.-60-10522T>C) c.-114+17T>C (n.-114+17T>C) c.129+41T>C (n.129+41T>C) n.353+17T>C n.324+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988224G>A | CA631291502 | TXNL4A | c.153+16C>T (n.153+16C>T) c.-60-10523C>T (n.-60-10523C>T) c.-114+16C>T (n.-114+16C>T) c.129+40C>T (n.129+40C>T) n.353+16C>T n.324+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988224G>C | CA2316805348 | TXNL4A | c.153+16C>G (n.153+16C>G) c.-60-10523C>G (n.-60-10523C>G) c.-114+16C>G (n.-114+16C>G) c.129+40C>G (n.129+40C>G) n.353+16C>G n.324+16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988224G= | CA2316805347 | TXNL4A | c.153+16C= (n.153+16C=) c.-60-10523C= (n.-60-10523C=) c.-114+16C= (n.-114+16C=) c.129+40C= (n.129+40C=) n.353+16C= n.324+16C= | |
18 | g.79988224G>T | CA2642375272 | TXNL4A | c.153+16C>A (n.153+16C>A) c.-60-10523C>A (n.-60-10523C>A) c.-114+16C>A (n.-114+16C>A) c.129+40C>A (n.129+40C>A) n.353+16C>A n.324+16C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988225A= | CA2316805349 | TXNL4A | c.153+15T= (n.153+15T=) c.-60-10524T= (n.-60-10524T=) c.-114+15T= (n.-114+15T=) c.129+39T= (n.129+39T=) n.353+15T= n.324+15T= | |
18 | g.79988225A>C | CA9011678 | TXNL4A | c.153+15T>G (n.153+15T>G) c.-60-10524T>G (n.-60-10524T>G) c.-114+15T>G (n.-114+15T>G) c.129+39T>G (n.129+39T>G) n.353+15T>G n.324+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988225A>G | CA9011677 | TXNL4A | c.153+15T>C (n.153+15T>C) c.-60-10524T>C (n.-60-10524T>C) c.-114+15T>C (n.-114+15T>C) c.129+39T>C (n.129+39T>C) n.353+15T>C n.324+15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988226G>A | CA631291503 | TXNL4A | c.153+14C>T (n.153+14C>T) c.-60-10525C>T (n.-60-10525C>T) c.-114+14C>T (n.-114+14C>T) c.129+38C>T (n.129+38C>T) n.353+14C>T n.324+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988226G>C | CA992335048 | TXNL4A | c.153+14C>G (n.153+14C>G) c.-60-10525C>G (n.-60-10525C>G) c.-114+14C>G (n.-114+14C>G) c.129+38C>G (n.129+38C>G) n.353+14C>G n.324+14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988226G= | CA2316805350 | TXNL4A | c.153+14C= (n.153+14C=) c.-60-10525C= (n.-60-10525C=) c.-114+14C= (n.-114+14C=) c.129+38C= (n.129+38C=) n.353+14C= n.324+14C= | |
18 | g.79988226G>T | CA9011679 | TXNL4A | c.153+14C>A (n.153+14C>A) c.-60-10525C>A (n.-60-10525C>A) c.-114+14C>A (n.-114+14C>A) c.129+38C>A (n.129+38C>A) n.353+14C>A n.324+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988227T>A | CA2642375281 | TXNL4A | c.153+13A>T (n.153+13A>T) c.-60-10526A>T (n.-60-10526A>T) c.-114+13A>T (n.-114+13A>T) c.129+37A>T (n.129+37A>T) n.353+13A>T n.324+13A>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988227T>C | CA2642375283 | TXNL4A | c.153+13A>G (n.153+13A>G) c.-60-10526A>G (n.-60-10526A>G) c.-114+13A>G (n.-114+13A>G) c.129+37A>G (n.129+37A>G) n.353+13A>G n.324+13A>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988227T>G | CA2316805352 | TXNL4A | c.153+13A>C (n.153+13A>C) c.-60-10526A>C (n.-60-10526A>C) c.-114+13A>C (n.-114+13A>C) c.129+37A>C (n.129+37A>C) n.353+13A>C n.324+13A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988227T= | CA2316805351 | TXNL4A | c.153+13A= (n.153+13A=) c.-60-10526A= (n.-60-10526A=) c.-114+13A= (n.-114+13A=) c.129+37A= (n.129+37A=) n.353+13A= n.324+13A= | |
18 | g.79988228C>A | CA2642375286 | TXNL4A | c.153+12G>T (n.153+12G>T) c.-60-10527G>T (n.-60-10527G>T) c.-114+12G>T (n.-114+12G>T) c.129+36G>T (n.129+36G>T) n.353+12G>T n.324+12G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988228C>G | CA2642375288 | TXNL4A | c.153+12G>C (n.153+12G>C) c.-60-10527G>C (n.-60-10527G>C) c.-114+12G>C (n.-114+12G>C) c.129+36G>C (n.129+36G>C) n.353+12G>C n.324+12G>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988228C>T | CA2642375285 | TXNL4A | c.153+12G>A (n.153+12G>A) c.-60-10527G>A (n.-60-10527G>A) c.-114+12G>A (n.-114+12G>A) c.129+36G>A (n.129+36G>A) n.353+12G>A n.324+12G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988229C>A | CA2544567111 | TXNL4A | c.153+11G>T (n.153+11G>T) c.-60-10528G>T (n.-60-10528G>T) c.-114+11G>T (n.-114+11G>T) c.129+35G>T (n.129+35G>T) n.353+11G>T n.324+11G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988229C= | CA2316805353 | TXNL4A | c.153+11G= (n.153+11G=) c.-60-10528G= (n.-60-10528G=) c.-114+11G= (n.-114+11G=) c.129+35G= (n.129+35G=) n.353+11G= n.324+11G= | |
18 | g.79988229C>T | CA9011680 | TXNL4A | c.153+11G>A (n.153+11G>A) c.-60-10528G>A (n.-60-10528G>A) c.-114+11G>A (n.-114+11G>A) c.129+35G>A (n.129+35G>A) n.353+11G>A n.324+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988230G>A | CA9011681 | TXNL4A | c.153+10C>T (n.153+10C>T) c.-60-10529C>T (n.-60-10529C>T) c.-114+10C>T (n.-114+10C>T) c.129+34C>T (n.129+34C>T) n.353+10C>T n.324+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988230G>C | CA782951161 | TXNL4A | c.153+10C>G (n.153+10C>G) c.-60-10529C>G (n.-60-10529C>G) c.-114+10C>G (n.-114+10C>G) c.129+34C>G (n.129+34C>G) n.353+10C>G n.324+10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988230G= | CA2316805354 | TXNL4A | c.153+10C= (n.153+10C=) c.-60-10529C= (n.-60-10529C=) c.-114+10C= (n.-114+10C=) c.129+34C= (n.129+34C=) n.353+10C= n.324+10C= | |
18 | g.79988230G>T | CA2642375294 | TXNL4A | c.153+10C>A (n.153+10C>A) c.-60-10529C>A (n.-60-10529C>A) c.-114+10C>A (n.-114+10C>A) c.129+34C>A (n.129+34C>A) n.353+10C>A n.324+10C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988231del | CA2642375292 | TXNL4A | c.153+10del (n.153+10del) c.-60-10529del (n.-60-10529del) c.-114+10del (n.-114+10del) c.129+34del (n.129+34del) n.353+10del n.324+10del | gnomAD v4 |
18 | g.79988231G>A | CA2642375298 | TXNL4A | c.153+9C>T (n.153+9C>T) c.-60-10530C>T (n.-60-10530C>T) c.-114+9C>T (n.-114+9C>T) c.129+33C>T (n.129+33C>T) n.353+9C>T n.324+9C>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988231G>C | CA2576533617 | TXNL4A | c.153+9C>G (n.153+9C>G) c.-60-10530C>G (n.-60-10530C>G) c.-114+9C>G (n.-114+9C>G) c.129+33C>G (n.129+33C>G) n.353+9C>G n.324+9C>G | gnomAD v4 |
18 | g.79988231G>T | CA2642375299 | TXNL4A | c.153+9C>A (n.153+9C>A) c.-60-10530C>A (n.-60-10530C>A) c.-114+9C>A (n.-114+9C>A) c.129+33C>A (n.129+33C>A) n.353+9C>A n.324+9C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988232del | CA2642375300 | TXNL4A | c.153+8del (n.153+8del) c.-60-10531del (n.-60-10531del) c.-114+8del (n.-114+8del) c.129+32del (n.129+32del) n.353+8del n.324+8del | gnomAD v4 |
18 | g.79988232C>A | CA2316805356 | TXNL4A | c.153+8G>T (n.153+8G>T) c.-60-10531G>T (n.-60-10531G>T) c.-114+8G>T (n.-114+8G>T) c.129+32G>T (n.129+32G>T) n.353+8G>T n.324+8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988232C= | CA2316805355 | TXNL4A | c.153+8G= (n.153+8G=) c.-60-10531G= (n.-60-10531G=) c.-114+8G= (n.-114+8G=) c.129+32G= (n.129+32G=) n.353+8G= n.324+8G= | |
18 | g.79988232C>G | CA2642375301 | TXNL4A | c.153+8G>C (n.153+8G>C) c.-60-10531G>C (n.-60-10531G>C) c.-114+8G>C (n.-114+8G>C) c.129+32G>C (n.129+32G>C) n.353+8G>C n.324+8G>C | gnomAD v4 |
18 | g.79988232C>T | CA2642375302 | TXNL4A | c.153+8G>A (n.153+8G>A) c.-60-10531G>A (n.-60-10531G>A) c.-114+8G>A (n.-114+8G>A) c.129+32G>A (n.129+32G>A) n.353+8G>A n.324+8G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988233G>A | CA631291504 | TXNL4A | c.153+7C>T (n.153+7C>T) c.-60-10532C>T (n.-60-10532C>T) c.-114+7C>T (n.-114+7C>T) c.129+31C>T (n.129+31C>T) n.353+7C>T n.324+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988233G>C | CA9011682 | TXNL4A | c.153+7C>G (n.153+7C>G) c.-60-10532C>G (n.-60-10532C>G) c.-114+7C>G (n.-114+7C>G) c.129+31C>G (n.129+31C>G) n.353+7C>G n.324+7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988233G= | CA2316805357 | TXNL4A | c.153+7C= (n.153+7C=) c.-60-10532C= (n.-60-10532C=) c.-114+7C= (n.-114+7C=) c.129+31C= (n.129+31C=) n.353+7C= n.324+7C= | |
18 | g.79988233G>T | CA2642375305 | TXNL4A | c.153+7C>A (n.153+7C>A) c.-60-10532C>A (n.-60-10532C>A) c.-114+7C>A (n.-114+7C>A) c.129+31C>A (n.129+31C>A) n.353+7C>A n.324+7C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988234C>A | CA2642375310 | TXNL4A | c.153+6G>T (n.153+6G>T) c.-60-10533G>T (n.-60-10533G>T) c.-114+6G>T (n.-114+6G>T) c.129+30G>T (n.129+30G>T) n.353+6G>T n.324+6G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988234C= | CA2316805358 | TXNL4A | c.153+6G= (n.153+6G=) c.-60-10533G= (n.-60-10533G=) c.-114+6G= (n.-114+6G=) c.129+30G= (n.129+30G=) n.353+6G= n.324+6G= | |
18 | g.79988234C>G | CA9011683 | TXNL4A | c.153+6G>C (n.153+6G>C) c.-60-10533G>C (n.-60-10533G>C) c.-114+6G>C (n.-114+6G>C) c.129+30G>C (n.129+30G>C) n.353+6G>C n.324+6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.79988234C>T | CA2316805359 | TXNL4A | c.153+6G>A (n.153+6G>A) c.-60-10533G>A (n.-60-10533G>A) c.-114+6G>A (n.-114+6G>A) c.129+30G>A (n.129+30G>A) n.353+6G>A n.324+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988235G>A | CA2316805361 | TXNL4A | c.153+5C>T (n.153+5C>T) c.-60-10534C>T (n.-60-10534C>T) c.-114+5C>T (n.-114+5C>T) c.129+29C>T (n.129+29C>T) n.353+5C>T n.324+5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988235G>C | CA303814910 | TXNL4A | c.153+5C>G (n.153+5C>G) c.-60-10534C>G (n.-60-10534C>G) c.-114+5C>G (n.-114+5C>G) c.129+29C>G (n.129+29C>G) n.353+5C>G n.324+5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988235G= | CA2316805360 | TXNL4A | c.153+5C= (n.153+5C=) c.-60-10534C= (n.-60-10534C=) c.-114+5C= (n.-114+5C=) c.129+29C= (n.129+29C=) n.353+5C= n.324+5C= | |
18 | g.79988235G>T | CA2642375313 | TXNL4A | c.153+5C>A (n.153+5C>A) c.-60-10534C>A (n.-60-10534C>A) c.-114+5C>A (n.-114+5C>A) c.129+29C>A (n.129+29C>A) n.353+5C>A n.324+5C>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988235_79988236delinsGC | CA2316805362 | TXNL4A | c.153+4_153+5delinsGC (n.153+4_153+5delinsGC) c.-60-10535_-60-10534delinsGC (n.-60-10535_-60-10534delinsGC) c.-114+4_-114+5delinsGC (n.-114+4_-114+5delinsGC) c.129+28_129+29delinsGC (n.129+28_129+29delinsGC) n.353+4_353+5delinsGC n.324+4_324+5delinsGC | |
18 | g.79988236del | CA992335053 | TXNL4A | c.153+4del (n.153+4del) c.-60-10535del (n.-60-10535del) c.-114+4del (n.-114+4del) c.129+28del (n.129+28del) n.353+4del n.324+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.79988236C>A | CA2642375316 | TXNL4A | c.153+4G>T (n.153+4G>T) c.-60-10535G>T (n.-60-10535G>T) c.-114+4G>T (n.-114+4G>T) c.129+28G>T (n.129+28G>T) n.353+4G>T n.324+4G>T | gnomAD v4 |
18 | g.79988236C>T | CA2642375317 | TXNL4A | c.153+4G>A (n.153+4G>A) c.-60-10535G>A (n.-60-10535G>A) c.-114+4G>A (n.-114+4G>A) c.129+28G>A (n.129+28G>A) n.353+4G>A n.324+4G>A | gnomAD v4 |
18 | g.79988237T>C | CA10586231 | TXNL4A | c.153+3A>G (n.153+3A>G) c.-60-10536A>G (n.-60-10536A>G) c.-114+3A>G (n.-114+3A>G) c.129+27A>G (n.129+27A>G) n.353+3A>G n.324+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.79988237T= | CA2316805363 | TXNL4A | c.153+3A= (n.153+3A=) c.-60-10536A= (n.-60-10536A=) c.-114+3A= (n.-114+3A=) c.129+27A= (n.129+27A=) n.353+3A= n.324+3A= |