Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.79984746G>ACA552730548ANTXR2c.1086+73C>T (n.1086+73C>T)
c.855+73C>T (n.855+73C>T)
c.777+73C>T (n.777+73C>T)
c.*236+73C>T (n.*236+73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984746G>CCA100495440ANTXR2c.1086+73C>G (n.1086+73C>G)
c.855+73C>G (n.855+73C>G)
c.777+73C>G (n.777+73C>G)
c.*236+73C>G (n.*236+73C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984746G=CA1471255202ANTXR2c.1086+73C= (n.1086+73C=)
c.855+73C= (n.855+73C=)
c.777+73C= (n.777+73C=)
c.*236+73C= (n.*236+73C=)
4g.79984746G>TCA2671171087ANTXR2c.1086+73C>A (n.1086+73C>A)
c.855+73C>A (n.855+73C>A)
c.777+73C>A (n.777+73C>A)
c.*236+73C>A (n.*236+73C>A)
gnomAD v4
4g.79984747A=CA1471255204ANTXR2c.1086+72T= (n.1086+72T=)
c.855+72T= (n.855+72T=)
c.777+72T= (n.777+72T=)
c.*236+72T= (n.*236+72T=)
4g.79984747A>GCA1471255205ANTXR2c.1086+72T>C (n.1086+72T>C)
c.855+72T>C (n.855+72T>C)
c.777+72T>C (n.777+72T>C)
c.*236+72T>C (n.*236+72T>C)
dbSNP
4g.79984747A>TCA2671171088ANTXR2c.1086+72T>A (n.1086+72T>A)
c.855+72T>A (n.855+72T>A)
c.777+72T>A (n.777+72T>A)
c.*236+72T>A (n.*236+72T>A)
gnomAD v4
4g.79984749_79984755delCA2671171089ANTXR2c.1086+65_1086+71del (n.1086+65_1086+71del)
c.855+65_855+71del (n.855+65_855+71del)
c.777+65_777+71del (n.777+65_777+71del)
c.*236+65_*236+71del (n.*236+65_*236+71del)
gnomAD v4
4g.79984749T>ACA2671171090ANTXR2c.1086+70A>T (n.1086+70A>T)
c.855+70A>T (n.855+70A>T)
c.777+70A>T (n.777+70A>T)
c.*236+70A>T (n.*236+70A>T)
gnomAD v4
4g.79984749T>CCA2578126313ANTXR2c.1086+70A>G (n.1086+70A>G)
c.855+70A>G (n.855+70A>G)
c.777+70A>G (n.777+70A>G)
c.*236+70A>G (n.*236+70A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984749T>GCA798879448ANTXR2c.1086+70A>C (n.1086+70A>C)
c.855+70A>C (n.855+70A>C)
c.777+70A>C (n.777+70A>C)
c.*236+70A>C (n.*236+70A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984749T=CA1471255207ANTXR2c.1086+70A= (n.1086+70A=)
c.855+70A= (n.855+70A=)
c.777+70A= (n.777+70A=)
c.*236+70A= (n.*236+70A=)
4g.79984750A>TCA2578126314ANTXR2c.1086+69T>A (n.1086+69T>A)
c.855+69T>A (n.855+69T>A)
c.777+69T>A (n.777+69T>A)
c.*236+69T>A (n.*236+69T>A)
gnomAD v4
4g.79984751A=CA1471255209ANTXR2c.1086+68T= (n.1086+68T=)
c.855+68T= (n.855+68T=)
c.777+68T= (n.777+68T=)
c.*236+68T= (n.*236+68T=)
4g.79984751A>CCA1064563222ANTXR2c.1086+68T>G (n.1086+68T>G)
c.855+68T>G (n.855+68T>G)
c.777+68T>G (n.777+68T>G)
c.*236+68T>G (n.*236+68T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984751A>TCA2671171091ANTXR2c.1086+68T>A (n.1086+68T>A)
c.855+68T>A (n.855+68T>A)
c.777+68T>A (n.777+68T>A)
c.*236+68T>A (n.*236+68T>A)
gnomAD v4
4g.79984752A>GCA2671171092ANTXR2c.1086+67T>C (n.1086+67T>C)
c.855+67T>C (n.855+67T>C)
c.777+67T>C (n.777+67T>C)
c.*236+67T>C (n.*236+67T>C)
gnomAD v4
4g.79984753T>ACA1471255211ANTXR2c.1086+66A>T (n.1086+66A>T)
c.855+66A>T (n.855+66A>T)
c.777+66A>T (n.777+66A>T)
c.*236+66A>T (n.*236+66A>T)
dbSNP
4g.79984753T=CA1471255213ANTXR2c.1086+66A= (n.1086+66A=)
c.855+66A= (n.855+66A=)
c.777+66A= (n.777+66A=)
c.*236+66A= (n.*236+66A=)
4g.79984754T>GCA798879450ANTXR2c.1086+65A>C (n.1086+65A>C)
c.855+65A>C (n.855+65A>C)
c.777+65A>C (n.777+65A>C)
c.*236+65A>C (n.*236+65A>C)
dbSNP
4g.79984754T=CA1471255214ANTXR2c.1086+65A= (n.1086+65A=)
c.855+65A= (n.855+65A=)
c.777+65A= (n.777+65A=)
c.*236+65A= (n.*236+65A=)
4g.79984756G>CCA2671171093ANTXR2c.1086+63C>G (n.1086+63C>G)
c.855+63C>G (n.855+63C>G)
c.777+63C>G (n.777+63C>G)
c.*236+63C>G (n.*236+63C>G)
gnomAD v4
4g.79984756G>TCA2671171094ANTXR2c.1086+63C>A (n.1086+63C>A)
c.855+63C>A (n.855+63C>A)
c.777+63C>A (n.777+63C>A)
c.*236+63C>A (n.*236+63C>A)
gnomAD v4
4g.79984757G>ACA2671171095ANTXR2c.1086+62C>T (n.1086+62C>T)
c.855+62C>T (n.855+62C>T)
c.777+62C>T (n.777+62C>T)
c.*236+62C>T (n.*236+62C>T)
gnomAD v4
4g.79984757G>CCA1471255217ANTXR2c.1086+62C>G (n.1086+62C>G)
c.855+62C>G (n.855+62C>G)
c.777+62C>G (n.777+62C>G)
c.*236+62C>G (n.*236+62C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984757G=CA1471255216ANTXR2c.1086+62C= (n.1086+62C=)
c.855+62C= (n.855+62C=)
c.777+62C= (n.777+62C=)
c.*236+62C= (n.*236+62C=)
4g.79984757G>TCA2671171096ANTXR2c.1086+62C>A (n.1086+62C>A)
c.855+62C>A (n.855+62C>A)
c.777+62C>A (n.777+62C>A)
c.*236+62C>A (n.*236+62C>A)
gnomAD v4
4g.79984758G>ACA1064563223ANTXR2c.1086+61C>T (n.1086+61C>T)
c.855+61C>T (n.855+61C>T)
c.777+61C>T (n.777+61C>T)
c.*236+61C>T (n.*236+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984758G>CCA1471255219ANTXR2c.1086+61C>G (n.1086+61C>G)
c.855+61C>G (n.855+61C>G)
c.777+61C>G (n.777+61C>G)
c.*236+61C>G (n.*236+61C>G)
dbSNP
4g.79984758G=CA1471255218ANTXR2c.1086+61C= (n.1086+61C=)
c.855+61C= (n.855+61C=)
c.777+61C= (n.777+61C=)
c.*236+61C= (n.*236+61C=)
4g.79984758G>TCA2671171097ANTXR2c.1086+61C>A (n.1086+61C>A)
c.855+61C>A (n.855+61C>A)
c.777+61C>A (n.777+61C>A)
c.*236+61C>A (n.*236+61C>A)
gnomAD v4
4g.79984759C>ACA2671171098ANTXR2c.1086+60G>T (n.1086+60G>T)
c.855+60G>T (n.855+60G>T)
c.777+60G>T (n.777+60G>T)
c.*236+60G>T (n.*236+60G>T)
gnomAD v4
4g.79984759C=CA1471255221ANTXR2c.1086+60G= (n.1086+60G=)
c.855+60G= (n.855+60G=)
c.777+60G= (n.777+60G=)
c.*236+60G= (n.*236+60G=)
4g.79984759C>TCA1471255222ANTXR2c.1086+60G>A (n.1086+60G>A)
c.855+60G>A (n.855+60G>A)
c.777+60G>A (n.777+60G>A)
c.*236+60G>A (n.*236+60G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984760A=CA1471255224ANTXR2c.1086+59T= (n.1086+59T=)
c.855+59T= (n.855+59T=)
c.777+59T= (n.777+59T=)
c.*236+59T= (n.*236+59T=)
4g.79984760A>GCA552730549ANTXR2c.1086+59T>C (n.1086+59T>C)
c.855+59T>C (n.855+59T>C)
c.777+59T>C (n.777+59T>C)
c.*236+59T>C (n.*236+59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984760A>TCA2671171099ANTXR2c.1086+59T>A (n.1086+59T>A)
c.855+59T>A (n.855+59T>A)
c.777+59T>A (n.777+59T>A)
c.*236+59T>A (n.*236+59T>A)
gnomAD v4
4g.79984761T>CCA552730551ANTXR2c.1086+58A>G (n.1086+58A>G)
c.855+58A>G (n.855+58A>G)
c.777+58A>G (n.777+58A>G)
c.*236+58A>G (n.*236+58A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984761T>GCA2671171100ANTXR2c.1086+58A>C (n.1086+58A>C)
c.855+58A>C (n.855+58A>C)
c.777+58A>C (n.777+58A>C)
c.*236+58A>C (n.*236+58A>C)
gnomAD v4
4g.79984761T=CA1471255226ANTXR2c.1086+58A= (n.1086+58A=)
c.855+58A= (n.855+58A=)
c.777+58A= (n.777+58A=)
c.*236+58A= (n.*236+58A=)
4g.79984762G>ACA100495441ANTXR2c.1086+57C>T (n.1086+57C>T)
c.855+57C>T (n.855+57C>T)
c.777+57C>T (n.777+57C>T)
c.*236+57C>T (n.*236+57C>T)
dbSNP
4g.79984762G=CA1471255228ANTXR2c.1086+57C= (n.1086+57C=)
c.855+57C= (n.855+57C=)
c.777+57C= (n.777+57C=)
c.*236+57C= (n.*236+57C=)
4g.79984762G>TCA2671171101ANTXR2c.1086+57C>A (n.1086+57C>A)
c.855+57C>A (n.855+57C>A)
c.777+57C>A (n.777+57C>A)
c.*236+57C>A (n.*236+57C>A)
gnomAD v4
4g.79984763G>ACA1064563224ANTXR2c.1086+56C>T (n.1086+56C>T)
c.855+56C>T (n.855+56C>T)
c.777+56C>T (n.777+56C>T)
c.*236+56C>T (n.*236+56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984763G=CA1471255230ANTXR2c.1086+56C= (n.1086+56C=)
c.855+56C= (n.855+56C=)
c.777+56C= (n.777+56C=)
c.*236+56C= (n.*236+56C=)
4g.79984763G>TCA2578126315ANTXR2c.1086+56C>A (n.1086+56C>A)
c.855+56C>A (n.855+56C>A)
c.777+56C>A (n.777+56C>A)
c.*236+56C>A (n.*236+56C>A)
gnomAD v4
4g.79984765A>CCA2671171102ANTXR2c.1086+54T>G (n.1086+54T>G)
c.855+54T>G (n.855+54T>G)
c.777+54T>G (n.777+54T>G)
c.*236+54T>G (n.*236+54T>G)
gnomAD v4
4g.79984765A>GCA2671171103ANTXR2c.1086+54T>C (n.1086+54T>C)
c.855+54T>C (n.855+54T>C)
c.777+54T>C (n.777+54T>C)
c.*236+54T>C (n.*236+54T>C)
gnomAD v4
4g.79984765A>TCA2671171104ANTXR2c.1086+54T>A (n.1086+54T>A)
c.855+54T>A (n.855+54T>A)
c.777+54T>A (n.777+54T>A)
c.*236+54T>A (n.*236+54T>A)
gnomAD v4
4g.79984766T>ACA2671171105ANTXR2c.1086+53A>T (n.1086+53A>T)
c.855+53A>T (n.855+53A>T)
c.777+53A>T (n.777+53A>T)
c.*236+53A>T (n.*236+53A>T)
gnomAD v4
4g.79984766T>CCA100495442ANTXR2c.1086+53A>G (n.1086+53A>G)
c.855+53A>G (n.855+53A>G)
c.777+53A>G (n.777+53A>G)
c.*236+53A>G (n.*236+53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984766T=CA1471255232ANTXR2c.1086+53A= (n.1086+53A=)
c.855+53A= (n.855+53A=)
c.777+53A= (n.777+53A=)
c.*236+53A= (n.*236+53A=)
4g.79984767C>ACA1064563228ANTXR2c.1086+52G>T (n.1086+52G>T)
c.855+52G>T (n.855+52G>T)
c.777+52G>T (n.777+52G>T)
c.*236+52G>T (n.*236+52G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984767C=CA1471255234ANTXR2c.1086+52G= (n.1086+52G=)
c.855+52G= (n.855+52G=)
c.777+52G= (n.777+52G=)
c.*236+52G= (n.*236+52G=)
4g.79984767C>TCA2671171106ANTXR2c.1086+52G>A (n.1086+52G>A)
c.855+52G>A (n.855+52G>A)
c.777+52G>A (n.777+52G>A)
c.*236+52G>A (n.*236+52G>A)
gnomAD v4
4g.79984768T>GCA2671171107ANTXR2c.1086+51A>C (n.1086+51A>C)
c.855+51A>C (n.855+51A>C)
c.777+51A>C (n.777+51A>C)
c.*236+51A>C (n.*236+51A>C)
gnomAD v4
4g.79984769G>ACA1471255238ANTXR2c.1086+50C>T (n.1086+50C>T)
c.855+50C>T (n.855+50C>T)
c.777+50C>T (n.777+50C>T)
c.*236+50C>T (n.*236+50C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984769G>CCA1471255239ANTXR2c.1086+50C>G (n.1086+50C>G)
c.855+50C>G (n.855+50C>G)
c.777+50C>G (n.777+50C>G)
c.*236+50C>G (n.*236+50C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984769G=CA1471255237ANTXR2c.1086+50C= (n.1086+50C=)
c.855+50C= (n.855+50C=)
c.777+50C= (n.777+50C=)
c.*236+50C= (n.*236+50C=)
4g.79984769G>TCA2671171108ANTXR2c.1086+50C>A (n.1086+50C>A)
c.855+50C>A (n.855+50C>A)
c.777+50C>A (n.777+50C>A)
c.*236+50C>A (n.*236+50C>A)
gnomAD v4
4g.79984770C>ACA1064563234ANTXR2c.1086+49G>T (n.1086+49G>T)
c.855+49G>T (n.855+49G>T)
c.777+49G>T (n.777+49G>T)
c.*236+49G>T (n.*236+49G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984770C>TCA2671171109ANTXR2c.1086+49G>A (n.1086+49G>A)
c.855+49G>A (n.855+49G>A)
c.777+49G>A (n.777+49G>A)
c.*236+49G>A (n.*236+49G>A)
gnomAD v4
4g.79984771A>GCA2671171110ANTXR2c.1086+48T>C (n.1086+48T>C)
c.855+48T>C (n.855+48T>C)
c.777+48T>C (n.777+48T>C)
c.*236+48T>C (n.*236+48T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984773T>CCA2981704ANTXR2c.1086+46A>G (n.1086+46A>G)
c.855+46A>G (n.855+46A>G)
c.777+46A>G (n.777+46A>G)
c.*236+46A>G (n.*236+46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984773T>GCA1471255242ANTXR2c.1086+46A>C (n.1086+46A>C)
c.855+46A>C (n.855+46A>C)
c.777+46A>C (n.777+46A>C)
c.*236+46A>C (n.*236+46A>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984773T=CA1471255241ANTXR2c.1086+46A= (n.1086+46A=)
c.855+46A= (n.855+46A=)
c.777+46A= (n.777+46A=)
c.*236+46A= (n.*236+46A=)
4g.79984774T>CCA2671171111ANTXR2c.1086+45A>G (n.1086+45A>G)
c.855+45A>G (n.855+45A>G)
c.777+45A>G (n.777+45A>G)
c.*236+45A>G (n.*236+45A>G)
gnomAD v4
4g.79984774T>GCA2671171112ANTXR2c.1086+45A>C (n.1086+45A>C)
c.855+45A>C (n.855+45A>C)
c.777+45A>C (n.777+45A>C)
c.*236+45A>C (n.*236+45A>C)
gnomAD v4
4g.79984775G>ACA552730554ANTXR2c.1086+44C>T (n.1086+44C>T)
c.855+44C>T (n.855+44C>T)
c.777+44C>T (n.777+44C>T)
c.*236+44C>T (n.*236+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984775G=CA1471255244ANTXR2c.1086+44C= (n.1086+44C=)
c.855+44C= (n.855+44C=)
c.777+44C= (n.777+44C=)
c.*236+44C= (n.*236+44C=)
4g.79984775G>TCA2671171114ANTXR2c.1086+44C>A (n.1086+44C>A)
c.855+44C>A (n.855+44C>A)
c.777+44C>A (n.777+44C>A)
c.*236+44C>A (n.*236+44C>A)
gnomAD v4
4g.79984776delCA2671171113ANTXR2c.1086+44del (n.1086+44del)
c.855+44del (n.855+44del)
c.777+44del (n.777+44del)
c.*236+44del (n.*236+44del)
gnomAD v4
4g.79984775_79984777delinsGGACA1471255246ANTXR2c.1086+42_1086+44delinsTCC (n.1086+42_1086+44delinsTCC)
c.855+42_855+44delinsTCC (n.855+42_855+44delinsTCC)
c.777+42_777+44delinsTCC (n.777+42_777+44delinsTCC)
c.*236+42_*236+44delinsTCC (n.*236+42_*236+44delinsTCC)
4g.79984775_79984776insACA2671171118ANTXR2c.1086+43_1086+44insT (n.1086+43_1086+44insT)
c.855+43_855+44insT (n.855+43_855+44insT)
c.777+43_777+44insT (n.777+43_777+44insT)
c.*236+43_*236+44insT (n.*236+43_*236+44insT)
gnomAD v4
4g.79984775_79984776insTCA2671171117ANTXR2c.1086+43_1086+44insA (n.1086+43_1086+44insA)
c.855+43_855+44insA (n.855+43_855+44insA)
c.777+43_777+44insA (n.777+43_777+44insA)
c.*236+43_*236+44insA (n.*236+43_*236+44insA)
gnomAD v4
4g.79984776G>ACA2981708ANTXR2c.1086+43C>T (n.1086+43C>T)
c.855+43C>T (n.855+43C>T)
c.777+43C>T (n.777+43C>T)
c.*236+43C>T (n.*236+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984776G>CCA2671171116ANTXR2c.1086+43C>G (n.1086+43C>G)
c.855+43C>G (n.855+43C>G)
c.777+43C>G (n.777+43C>G)
c.*236+43C>G (n.*236+43C>G)
gnomAD v4
4g.79984776G=CA1471255253ANTXR2c.1086+43C= (n.1086+43C=)
c.855+43C= (n.855+43C=)
c.777+43C= (n.777+43C=)
c.*236+43C= (n.*236+43C=)
4g.79984776G>TCA2671171115ANTXR2c.1086+43C>A (n.1086+43C>A)
c.855+43C>A (n.855+43C>A)
c.777+43C>A (n.777+43C>A)
c.*236+43C>A (n.*236+43C>A)
gnomAD v4
4g.79984776_79984777delCA2981705ANTXR2c.1086+42_1086+43del (n.1086+42_1086+43del)
c.855+42_855+43del (n.855+42_855+43del)
c.777+42_777+43del (n.777+42_777+43del)
c.*236+42_*236+43del (n.*236+42_*236+43del)
dbSNP ExAC
4g.79984776_79984777delinsGACA1471255251ANTXR2c.1086+42_1086+43delinsTC (n.1086+42_1086+43delinsTC)
c.855+42_855+43delinsTC (n.855+42_855+43delinsTC)
c.777+42_777+43delinsTC (n.777+42_777+43delinsTC)
c.*236+42_*236+43delinsTC (n.*236+42_*236+43delinsTC)
4g.79984776_79984777insGACA100495443ANTXR2c.1086+42_1086+43insTC (n.1086+42_1086+43insTC)
c.855+42_855+43insTC (n.855+42_855+43insTC)
c.777+42_777+43insTC (n.777+42_777+43insTC)
c.*236+42_*236+43insTC (n.*236+42_*236+43insTC)
4g.79984777A=CA1471255263ANTXR2c.1086+42T= (n.1086+42T=)
c.855+42T= (n.855+42T=)
c.777+42T= (n.777+42T=)
c.*236+42T= (n.*236+42T=)
4g.79984777A>CCA2671171119ANTXR2c.1086+42T>G (n.1086+42T>G)
c.855+42T>G (n.855+42T>G)
c.777+42T>G (n.777+42T>G)
c.*236+42T>G (n.*236+42T>G)
gnomAD v4
4g.79984777A>GCA552730567ANTXR2c.1086+42T>C (n.1086+42T>C)
c.855+42T>C (n.855+42T>C)
c.777+42T>C (n.777+42T>C)
c.*236+42T>C (n.*236+42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984786dupCA2981707ANTXR2c.1086+42dup (n.1086+42dup)
c.855+42dup (n.855+42dup)
c.777+42dup (n.777+42dup)
c.*236+42dup (n.*236+42dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.79984785_79984786dupCA2981709ANTXR2c.1086+41_1086+42dup (n.1086+41_1086+42dup)
c.855+41_855+42dup (n.855+41_855+42dup)
c.777+41_777+42dup (n.777+41_777+42dup)
c.*236+41_*236+42dup (n.*236+41_*236+42dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984784_79984786dupCA2671171122ANTXR2c.1086+40_1086+42dup (n.1086+40_1086+42dup)
c.855+40_855+42dup (n.855+40_855+42dup)
c.777+40_777+42dup (n.777+40_777+42dup)
c.*236+40_*236+42dup (n.*236+40_*236+42dup)
gnomAD v4
4g.79984783_79984786dupCA2671171121ANTXR2c.1086+39_1086+42dup (n.1086+39_1086+42dup)
c.855+39_855+42dup (n.855+39_855+42dup)
c.777+39_777+42dup (n.777+39_777+42dup)
c.*236+39_*236+42dup (n.*236+39_*236+42dup)
gnomAD v4
4g.79984782_79984786dupCA1064563243ANTXR2c.1086+38_1086+42dup (n.1086+38_1086+42dup)
c.855+38_855+42dup (n.855+38_855+42dup)
c.777+38_777+42dup (n.777+38_777+42dup)
c.*236+38_*236+42dup (n.*236+38_*236+42dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984786delCA2981706ANTXR2c.1086+42del (n.1086+42del)
c.855+42del (n.855+42del)
c.777+42del (n.777+42del)
c.*236+42del (n.*236+42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984785_79984786delCA552730563ANTXR2c.1086+41_1086+42del (n.1086+41_1086+42del)
c.855+41_855+42del (n.855+41_855+42del)
c.777+41_777+42del (n.777+41_777+42del)
c.*236+41_*236+42del (n.*236+41_*236+42del)
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984784_79984786delCA2671171120ANTXR2c.1086+40_1086+42del (n.1086+40_1086+42del)
c.855+40_855+42del (n.855+40_855+42del)
c.777+40_777+42del (n.777+40_777+42del)
c.*236+40_*236+42del (n.*236+40_*236+42del)
gnomAD v4
4g.79984778A=CA1471255266ANTXR2c.1086+41T= (n.1086+41T=)
c.855+41T= (n.855+41T=)
c.777+41T= (n.777+41T=)
c.*236+41T= (n.*236+41T=)
4g.79984778A>CCA552730569ANTXR2c.1086+41T>G (n.1086+41T>G)
c.855+41T>G (n.855+41T>G)
c.777+41T>G (n.777+41T>G)
c.*236+41T>G (n.*236+41T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984778A>GCA2671171123ANTXR2c.1086+41T>C (n.1086+41T>C)
c.855+41T>C (n.855+41T>C)
c.777+41T>C (n.777+41T>C)
c.*236+41T>C (n.*236+41T>C)
gnomAD v4
4g.79984780A>GCA2671171124ANTXR2c.1086+39T>C (n.1086+39T>C)
c.855+39T>C (n.855+39T>C)
c.777+39T>C (n.777+39T>C)
c.*236+39T>C (n.*236+39T>C)
gnomAD v4
4g.79984781A=CA1471255270ANTXR2c.1086+38T= (n.1086+38T=)
c.855+38T= (n.855+38T=)
c.777+38T= (n.777+38T=)
c.*236+38T= (n.*236+38T=)
4g.79984781A>CCA2981710ANTXR2c.1086+38T>G (n.1086+38T>G)
c.855+38T>G (n.855+38T>G)
c.777+38T>G (n.777+38T>G)
c.*236+38T>G (n.*236+38T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984781A>GCA2671171125ANTXR2c.1086+38T>C (n.1086+38T>C)
c.855+38T>C (n.855+38T>C)
c.777+38T>C (n.777+38T>C)
c.*236+38T>C (n.*236+38T>C)
gnomAD v4
4g.79984782A>CCA2671171126ANTXR2c.1086+37T>G (n.1086+37T>G)
c.855+37T>G (n.855+37T>G)
c.777+37T>G (n.777+37T>G)
c.*236+37T>G (n.*236+37T>G)
gnomAD v4
4g.79984784A=CA1471255272ANTXR2c.1086+35T= (n.1086+35T=)
c.855+35T= (n.855+35T=)
c.777+35T= (n.777+35T=)
c.*236+35T= (n.*236+35T=)
4g.79984784A>GCA2671171127ANTXR2c.1086+35T>C (n.1086+35T>C)
c.855+35T>C (n.855+35T>C)
c.777+35T>C (n.777+35T>C)
c.*236+35T>C (n.*236+35T>C)
gnomAD v4
4g.79984784A>TCA2981711ANTXR2c.1086+35T>A (n.1086+35T>A)
c.855+35T>A (n.855+35T>A)
c.777+35T>A (n.777+35T>A)
c.*236+35T>A (n.*236+35T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984785A=CA1471255274ANTXR2c.1086+34T= (n.1086+34T=)
c.855+34T= (n.855+34T=)
c.777+34T= (n.777+34T=)
c.*236+34T= (n.*236+34T=)
4g.79984785A>CCA552730571ANTXR2c.1086+34T>G (n.1086+34T>G)
c.855+34T>G (n.855+34T>G)
c.777+34T>G (n.777+34T>G)
c.*236+34T>G (n.*236+34T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984785_79984786insTCA2671171128ANTXR2c.1086+33_1086+34insA (n.1086+33_1086+34insA)
c.855+33_855+34insA (n.855+33_855+34insA)
c.777+33_777+34insA (n.777+33_777+34insA)
c.*236+33_*236+34insA (n.*236+33_*236+34insA)
gnomAD v4
4g.79984786A=CA1471255276ANTXR2c.1086+33T= (n.1086+33T=)
c.855+33T= (n.855+33T=)
c.777+33T= (n.777+33T=)
c.*236+33T= (n.*236+33T=)
4g.79984786A>CCA2981712ANTXR2c.1086+33T>G (n.1086+33T>G)
c.855+33T>G (n.855+33T>G)
c.777+33T>G (n.777+33T>G)
c.*236+33T>G (n.*236+33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984786A>TCA798879498ANTXR2c.1086+33T>A (n.1086+33T>A)
c.855+33T>A (n.855+33T>A)
c.777+33T>A (n.777+33T>A)
c.*236+33T>A (n.*236+33T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984786_79984787insGCA2671171132ANTXR2c.1086+32_1086+33insC (n.1086+32_1086+33insC)
c.855+32_855+33insC (n.855+32_855+33insC)
c.777+32_777+33insC (n.777+32_777+33insC)
c.*236+32_*236+33insC (n.*236+32_*236+33insC)
gnomAD v4
4g.79984786_79984787insACCA2671171129ANTXR2c.1086+32_1086+33insGT (n.1086+32_1086+33insGT)
c.855+32_855+33insGT (n.855+32_855+33insGT)
c.777+32_777+33insGT (n.777+32_777+33insGT)
c.*236+32_*236+33insGT (n.*236+32_*236+33insGT)
gnomAD v4
4g.79984787delCA2671171131ANTXR2c.1086+32del (n.1086+32del)
c.855+32del (n.855+32del)
c.777+32del (n.777+32del)
c.*236+32del (n.*236+32del)
gnomAD v4
4g.79984787C>ACA1064563250ANTXR2c.1086+32G>T (n.1086+32G>T)
c.855+32G>T (n.855+32G>T)
c.777+32G>T (n.777+32G>T)
c.*236+32G>T (n.*236+32G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984787C=CA1471255281ANTXR2c.1086+32G= (n.1086+32G=)
c.855+32G= (n.855+32G=)
c.777+32G= (n.777+32G=)
c.*236+32G= (n.*236+32G=)
4g.79984787C>GCA2981715ANTXR2c.1086+32G>C (n.1086+32G>C)
c.855+32G>C (n.855+32G>C)
c.777+32G>C (n.777+32G>C)
c.*236+32G>C (n.*236+32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984787C>TCA2671171130ANTXR2c.1086+32G>A (n.1086+32G>A)
c.855+32G>A (n.855+32G>A)
c.777+32G>A (n.777+32G>A)
c.*236+32G>A (n.*236+32G>A)
gnomAD v4
4g.79984787_79984788insCCCA2981714ANTXR2c.1086+32_1086+33insGG (n.1086+32_1086+33insGG)
c.855+32_855+33insGG (n.855+32_855+33insGG)
c.777+32_777+33insGG (n.777+32_777+33insGG)
c.*236+32_*236+33insGG (n.*236+32_*236+33insGG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984787_79984788insCCCCCA100495444ANTXR2c.1086+32_1086+33insGGGG (n.1086+32_1086+33insGGGG)
c.855+32_855+33insGGGG (n.855+32_855+33insGGGG)
c.777+32_777+33insGGGG (n.777+32_777+33insGGGG)
c.*236+32_*236+33insGGGG (n.*236+32_*236+33insGGGG)
dbSNP
4g.79984787dupCA2981713ANTXR2c.1086+32dup (n.1086+32dup)
c.855+32dup (n.855+32dup)
c.777+32dup (n.777+32dup)
c.*236+32dup (n.*236+32dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984788A>CCA2671171133ANTXR2c.1086+31T>G (n.1086+31T>G)
c.855+31T>G (n.855+31T>G)
c.777+31T>G (n.777+31T>G)
c.*236+31T>G (n.*236+31T>G)
gnomAD v4
4g.79984788A>GCA2671171134ANTXR2c.1086+31T>C (n.1086+31T>C)
c.855+31T>C (n.855+31T>C)
c.777+31T>C (n.777+31T>C)
c.*236+31T>C (n.*236+31T>C)
gnomAD v4
4g.79984788A>TCA2671171135ANTXR2c.1086+31T>A (n.1086+31T>A)
c.855+31T>A (n.855+31T>A)
c.777+31T>A (n.777+31T>A)
c.*236+31T>A (n.*236+31T>A)
gnomAD v4
4g.79984789G>ACA552730574ANTXR2c.1086+30C>T (n.1086+30C>T)
c.855+30C>T (n.855+30C>T)
c.777+30C>T (n.777+30C>T)
c.*236+30C>T (n.*236+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984789G=CA1471255286ANTXR2c.1086+30C= (n.1086+30C=)
c.855+30C= (n.855+30C=)
c.777+30C= (n.777+30C=)
c.*236+30C= (n.*236+30C=)
4g.79984789G>TCA2671171136ANTXR2c.1086+30C>A (n.1086+30C>A)
c.855+30C>A (n.855+30C>A)
c.777+30C>A (n.777+30C>A)
c.*236+30C>A (n.*236+30C>A)
gnomAD v4
4g.79984790C>ACA2671171137ANTXR2c.1086+29G>T (n.1086+29G>T)
c.855+29G>T (n.855+29G>T)
c.777+29G>T (n.777+29G>T)
c.*236+29G>T (n.*236+29G>T)
gnomAD v4
4g.79984790C=CA1471255288ANTXR2c.1086+29G= (n.1086+29G=)
c.855+29G= (n.855+29G=)
c.777+29G= (n.777+29G=)
c.*236+29G= (n.*236+29G=)
4g.79984790C>GCA2671171138ANTXR2c.1086+29G>C (n.1086+29G>C)
c.855+29G>C (n.855+29G>C)
c.777+29G>C (n.777+29G>C)
c.*236+29G>C (n.*236+29G>C)
gnomAD v4
4g.79984790C>TCA2981716ANTXR2c.1086+29G>A (n.1086+29G>A)
c.855+29G>A (n.855+29G>A)
c.777+29G>A (n.777+29G>A)
c.*236+29G>A (n.*236+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984791C>ACA2671171139ANTXR2c.1086+28G>T (n.1086+28G>T)
c.855+28G>T (n.855+28G>T)
c.777+28G>T (n.777+28G>T)
c.*236+28G>T (n.*236+28G>T)
gnomAD v4
4g.79984791C>TCA2671171140ANTXR2c.1086+28G>A (n.1086+28G>A)
c.855+28G>A (n.855+28G>A)
c.777+28G>A (n.777+28G>A)
c.*236+28G>A (n.*236+28G>A)
gnomAD v4
4g.79984792A=CA1471255290ANTXR2c.1086+27T= (n.1086+27T=)
c.855+27T= (n.855+27T=)
c.777+27T= (n.777+27T=)
c.*236+27T= (n.*236+27T=)
4g.79984792A>GCA2981717ANTXR2c.1086+27T>C (n.1086+27T>C)
c.855+27T>C (n.855+27T>C)
c.777+27T>C (n.777+27T>C)
c.*236+27T>C (n.*236+27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984792A>TCA2671171141ANTXR2c.1086+27T>A (n.1086+27T>A)
c.855+27T>A (n.855+27T>A)
c.777+27T>A (n.777+27T>A)
c.*236+27T>A (n.*236+27T>A)
gnomAD v4
4g.79984793T>CCA2981718ANTXR2c.1086+26A>G (n.1086+26A>G)
c.855+26A>G (n.855+26A>G)
c.777+26A>G (n.777+26A>G)
c.*236+26A>G (n.*236+26A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984793T=CA1471255292ANTXR2c.1086+26A= (n.1086+26A=)
c.855+26A= (n.855+26A=)
c.777+26A= (n.777+26A=)
c.*236+26A= (n.*236+26A=)
4g.79984795T>ACA2671171142ANTXR2c.1086+24A>T (n.1086+24A>T)
c.855+24A>T (n.855+24A>T)
c.777+24A>T (n.777+24A>T)
c.*236+24A>T (n.*236+24A>T)
gnomAD v4
4g.79984795T=CA1471255294ANTXR2c.1086+24A= (n.1086+24A=)
c.855+24A= (n.855+24A=)
c.777+24A= (n.777+24A=)
c.*236+24A= (n.*236+24A=)
4g.79984796C>ACA2671171143ANTXR2c.1086+23G>T (n.1086+23G>T)
c.855+23G>T (n.855+23G>T)
c.777+23G>T (n.777+23G>T)
c.*236+23G>T (n.*236+23G>T)
gnomAD v4
4g.79984796C=CA1471255295ANTXR2c.1086+23G= (n.1086+23G=)
c.855+23G= (n.855+23G=)
c.777+23G= (n.777+23G=)
c.*236+23G= (n.*236+23G=)
4g.79984796C>TCA552730578ANTXR2c.1086+23G>A (n.1086+23G>A)
c.855+23G>A (n.855+23G>A)
c.777+23G>A (n.777+23G>A)
c.*236+23G>A (n.*236+23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984796_79984798dupCA1471255297ANTXR2c.1086+21_1086+23dup (n.1086+21_1086+23dup)
c.855+21_855+23dup (n.855+21_855+23dup)
c.777+21_777+23dup (n.777+21_777+23dup)
c.*236+21_*236+23dup (n.*236+21_*236+23dup)
dbSNP
4g.79984797A>GCA2671171144ANTXR2c.1086+22T>C (n.1086+22T>C)
c.855+22T>C (n.855+22T>C)
c.777+22T>C (n.777+22T>C)
c.*236+22T>C (n.*236+22T>C)
gnomAD v4
4g.79984798G>ACA1471255301ANTXR2c.1086+21C>T (n.1086+21C>T)
c.855+21C>T (n.855+21C>T)
c.777+21C>T (n.777+21C>T)
c.*236+21C>T (n.*236+21C>T)
dbSNP
4g.79984798G=CA1471255299ANTXR2c.1086+21C= (n.1086+21C=)
c.855+21C= (n.855+21C=)
c.777+21C= (n.777+21C=)
c.*236+21C= (n.*236+21C=)
4g.79984798G>TCA2671171145ANTXR2c.1086+21C>A (n.1086+21C>A)
c.855+21C>A (n.855+21C>A)
c.777+21C>A (n.777+21C>A)
c.*236+21C>A (n.*236+21C>A)
gnomAD v4
4g.79984799T>ACA2671171147ANTXR2c.1086+20A>T (n.1086+20A>T)
c.855+20A>T (n.855+20A>T)
c.777+20A>T (n.777+20A>T)
c.*236+20A>T (n.*236+20A>T)
gnomAD v4
4g.79984799T>CCA2671171146ANTXR2c.1086+20A>G (n.1086+20A>G)
c.855+20A>G (n.855+20A>G)
c.777+20A>G (n.777+20A>G)
c.*236+20A>G (n.*236+20A>G)
gnomAD v4
4g.79984804delCA649035221ANTXR2c.1086+20del (n.1086+20del)
c.855+20del (n.855+20del)
c.777+20del (n.777+20del)
c.*236+20del (n.*236+20del)
gnomAD v4 COSMIC
4g.79984803_79984804delCA2671171148ANTXR2c.1086+19_1086+20del (n.1086+19_1086+20del)
c.855+19_855+20del (n.855+19_855+20del)
c.777+19_777+20del (n.777+19_777+20del)
c.*236+19_*236+20del (n.*236+19_*236+20del)
gnomAD v4
4g.79984800T>GCA2981719ANTXR2c.1086+19A>C (n.1086+19A>C)
c.855+19A>C (n.855+19A>C)
c.777+19A>C (n.777+19A>C)
c.*236+19A>C (n.*236+19A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984800T=CA1471255303ANTXR2c.1086+19A= (n.1086+19A=)
c.855+19A= (n.855+19A=)
c.777+19A= (n.777+19A=)
c.*236+19A= (n.*236+19A=)
4g.79984802T>GCA2981720ANTXR2c.1086+17A>C (n.1086+17A>C)
c.855+17A>C (n.855+17A>C)
c.777+17A>C (n.777+17A>C)
c.*236+17A>C (n.*236+17A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984802T=CA1471255306ANTXR2c.1086+17A= (n.1086+17A=)
c.855+17A= (n.855+17A=)
c.777+17A= (n.777+17A=)
c.*236+17A= (n.*236+17A=)
4g.79984803T>GCA100495445ANTXR2c.1086+16A>C (n.1086+16A>C)
c.855+16A>C (n.855+16A>C)
c.777+16A>C (n.777+16A>C)
c.*236+16A>C (n.*236+16A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984803T=CA1471255308ANTXR2c.1086+16A= (n.1086+16A=)
c.855+16A= (n.855+16A=)
c.777+16A= (n.777+16A=)
c.*236+16A= (n.*236+16A=)
4g.79984804T>CCA2981721ANTXR2c.1086+15A>G (n.1086+15A>G)
c.855+15A>G (n.855+15A>G)
c.777+15A>G (n.777+15A>G)
c.*236+15A>G (n.*236+15A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984804T>GCA2671171149ANTXR2c.1086+15A>C (n.1086+15A>C)
c.855+15A>C (n.855+15A>C)
c.777+15A>C (n.777+15A>C)
c.*236+15A>C (n.*236+15A>C)
gnomAD v4
4g.79984804T=CA1471255310ANTXR2c.1086+15A= (n.1086+15A=)
c.855+15A= (n.855+15A=)
c.777+15A= (n.777+15A=)
c.*236+15A= (n.*236+15A=)
4g.79984805A>CCA2671171150ANTXR2c.1086+14T>G (n.1086+14T>G)
c.855+14T>G (n.855+14T>G)
c.777+14T>G (n.777+14T>G)
c.*236+14T>G (n.*236+14T>G)
gnomAD v4
4g.79984805A>GCA2671171151ANTXR2c.1086+14T>C (n.1086+14T>C)
c.855+14T>C (n.855+14T>C)
c.777+14T>C (n.777+14T>C)
c.*236+14T>C (n.*236+14T>C)
gnomAD v4
4g.79984805A>TCA2671171152ANTXR2c.1086+14T>A (n.1086+14T>A)
c.855+14T>A (n.855+14T>A)
c.777+14T>A (n.777+14T>A)
c.*236+14T>A (n.*236+14T>A)
gnomAD v4
4g.79984806G>ACA2671171153ANTXR2c.1086+13C>T (n.1086+13C>T)
c.855+13C>T (n.855+13C>T)
c.777+13C>T (n.777+13C>T)
c.*236+13C>T (n.*236+13C>T)
gnomAD v4
4g.79984806G>TCA2671171154ANTXR2c.1086+13C>A (n.1086+13C>A)
c.855+13C>A (n.855+13C>A)
c.777+13C>A (n.777+13C>A)
c.*236+13C>A (n.*236+13C>A)
gnomAD v4
4g.79984807G>ACA1064563258ANTXR2c.1086+12C>T (n.1086+12C>T)
c.855+12C>T (n.855+12C>T)
c.777+12C>T (n.777+12C>T)
c.*236+12C>T (n.*236+12C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984807G=CA1471255312ANTXR2c.1086+12C= (n.1086+12C=)
c.855+12C= (n.855+12C=)
c.777+12C= (n.777+12C=)
c.*236+12C= (n.*236+12C=)
4g.79984807G>TCA2671171155ANTXR2c.1086+12C>A (n.1086+12C>A)
c.855+12C>A (n.855+12C>A)
c.777+12C>A (n.777+12C>A)
c.*236+12C>A (n.*236+12C>A)
gnomAD v4
4g.79984808C>ACA2762342484ANTXR2c.1086+11G>T (n.1086+11G>T)
c.855+11G>T (n.855+11G>T)
c.777+11G>T (n.777+11G>T)
c.*236+11G>T (n.*236+11G>T)
4g.79984808C>GCA2740545397ANTXR2c.1086+11G>C (n.1086+11G>C)
c.855+11G>C (n.855+11G>C)
c.777+11G>C (n.777+11G>C)
c.*236+11G>C (n.*236+11G>C)
4g.79984808C>TCA2671171156ANTXR2c.1086+11G>A (n.1086+11G>A)
c.855+11G>A (n.855+11G>A)
c.777+11G>A (n.777+11G>A)
c.*236+11G>A (n.*236+11G>A)
gnomAD v4
4g.79984809A>GCA1064563259ANTXR2c.1086+10T>C (n.1086+10T>C)
c.855+10T>C (n.855+10T>C)
c.777+10T>C (n.777+10T>C)
c.*236+10T>C (n.*236+10T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984809A>TCA2671171157ANTXR2c.1086+10T>A (n.1086+10T>A)
c.855+10T>A (n.855+10T>A)
c.777+10T>A (n.777+10T>A)
c.*236+10T>A (n.*236+10T>A)
gnomAD v4
4g.79984810C=CA1471255314ANTXR2c.1086+9G= (n.1086+9G=)
c.855+9G= (n.855+9G=)
c.777+9G= (n.777+9G=)
c.*236+9G= (n.*236+9G=)
4g.79984810C>TCA2981722ANTXR2c.1086+9G>A (n.1086+9G>A)
c.855+9G>A (n.855+9G>A)
c.777+9G>A (n.777+9G>A)
c.*236+9G>A (n.*236+9G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984811T>ACA1471255317ANTXR2c.1086+8A>T (n.1086+8A>T)
c.855+8A>T (n.855+8A>T)
c.777+8A>T (n.777+8A>T)
c.*236+8A>T (n.*236+8A>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984811T>CCA2671171158ANTXR2c.1086+8A>G (n.1086+8A>G)
c.855+8A>G (n.855+8A>G)
c.777+8A>G (n.777+8A>G)
c.*236+8A>G (n.*236+8A>G)
gnomAD v4
4g.79984811T=CA1471255316ANTXR2c.1086+8A= (n.1086+8A=)
c.855+8A= (n.855+8A=)
c.777+8A= (n.777+8A=)
c.*236+8A= (n.*236+8A=)
4g.79984812C>ACA2671171159ANTXR2c.1086+7G>T (n.1086+7G>T)
c.855+7G>T (n.855+7G>T)
c.777+7G>T (n.777+7G>T)
c.*236+7G>T (n.*236+7G>T)
gnomAD v4
4g.79984812C=CA1471255319ANTXR2c.1086+7G= (n.1086+7G=)
c.855+7G= (n.855+7G=)
c.777+7G= (n.777+7G=)
c.*236+7G= (n.*236+7G=)
4g.79984812C>GCA1471255320ANTXR2c.1086+7G>C (n.1086+7G>C)
c.855+7G>C (n.855+7G>C)
c.777+7G>C (n.777+7G>C)
c.*236+7G>C (n.*236+7G>C)
dbSNP
4g.79984812C>TCA2578126316ANTXR2c.1086+7G>A (n.1086+7G>A)
c.855+7G>A (n.855+7G>A)
c.777+7G>A (n.777+7G>A)
c.*236+7G>A (n.*236+7G>A)
gnomAD v4
4g.79984813A>TCA2671171160ANTXR2c.1086+6T>A (n.1086+6T>A)
c.855+6T>A (n.855+6T>A)
c.777+6T>A (n.777+6T>A)
c.*236+6T>A (n.*236+6T>A)
gnomAD v4
4g.79984815_79984818delCA2578126317ANTXR2c.1086+3_1086+6del (n.1086+3_1086+6del)
c.855+3_855+6del (n.855+3_855+6del)
c.777+3_777+6del (n.777+3_777+6del)
c.*236+3_*236+6del (n.*236+3_*236+6del)
gnomAD v4
4g.79984814C>ACA2671171161ANTXR2c.1086+5G>T (n.1086+5G>T)
c.855+5G>T (n.855+5G>T)
c.777+5G>T (n.777+5G>T)
c.*236+5G>T (n.*236+5G>T)
gnomAD v4
4g.79984815T>GCA2671171162ANTXR2c.1086+4A>C (n.1086+4A>C)
c.855+4A>C (n.855+4A>C)
c.777+4A>C (n.777+4A>C)
c.*236+4A>C (n.*236+4A>C)
gnomAD v4
4g.79984816T>CCA798879523ANTXR2c.1086+3A>G (n.1086+3A>G)
c.855+3A>G (n.855+3A>G)
c.777+3A>G (n.777+3A>G)
c.*236+3A>G (n.*236+3A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984816T=CA1471255322ANTXR2c.1086+3A= (n.1086+3A=)
c.855+3A= (n.855+3A=)
c.777+3A= (n.777+3A=)
c.*236+3A= (n.*236+3A=)
4g.79984817A>CCA357471599ANTXR2c.1086+2T>G (n.1086+2T>G)
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.777+2T>G (n.777+2T>G)
c.*236+2T>G (n.*236+2T>G)
gnomAD v4
4g.79984817A>GCA357471597ANTXR2c.1086+2T>C (n.1086+2T>C)
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.777+2T>C (n.777+2T>C)
c.*236+2T>C (n.*236+2T>C)
4g.79984817A>TCA357471598ANTXR2c.1086+2T>A (n.1086+2T>A)
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
c.777+2T>A (n.777+2T>A)
c.*236+2T>A (n.*236+2T>A)
gnomAD v4
4g.79984818C>ACA357471600ANTXR2c.1086+1G>T (n.1086+1G>T)
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.777+1G>T (n.777+1G>T)
c.*236+1G>T (n.*236+1G>T)
gnomAD v4
4g.79984818C=CA1471255324ANTXR2c.1086+1G= (n.1086+1G=)
c.855+1G= (n.855+1G=)
c.777+1G= (n.777+1G=)
c.*236+1G= (n.*236+1G=)
4g.79984818C>GCA357471601ANTXR2c.1086+1G>C (n.1086+1G>C)
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.777+1G>C (n.777+1G>C)
c.*236+1G>C (n.*236+1G>C)
gnomAD v4
4g.79984818C>TCA357471602ANTXR2c.1086+1G>A (n.1086+1G>A)
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
c.777+1G>A (n.777+1G>A)
c.*236+1G>A (n.*236+1G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984819C>ACA357471603ANTXR2c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.*236G>T (n.*236G>T)
gnomAD v4
4g.79984819C=CA1471255326ANTXR2c.1086G= (p.Glu362=)
c.855G= (p.Glu285=)
c.777G= (p.Glu259=)
c.*236G= (n.*236G=)
4g.79984819C>GCA357471604ANTXR2c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.*236G>C (n.*236G>C)
4g.79984819C>TCA2981723ANTXR2c.1086G>A (p.Glu362=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984820T>ACA357471607ANTXR2c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*235A>T (n.*235A>T)
gnomAD v4
4g.79984820T>CCA357471606ANTXR2c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*235A>G (n.*235A>G)
4g.79984820T>GCA357471605ANTXR2c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*235A>C (n.*235A>C)
4g.79984820_79984821insTTCA2762342485ANTXR2c.1085_1086insAA (p.Glu363ArgfsTer?)
c.854_855insAA (p.Glu286ArgfsTer?)
c.776_777insAA (p.Glu260ArgfsTer?)
c.*235_*236insAA (n.*235_*236insAA)
4g.79984820_79984821insTTTTTTTTTTTTTCA2762342486ANTXR2c.1085_1086insAAAAAAAAAAAAA (p.Glu363LysfsTer13)
c.854_855insAAAAAAAAAAAAA (p.Glu286LysfsTer13)
c.776_777insAAAAAAAAAAAAA (p.Glu260LysfsTer13)
c.*235_*236insAAAAAAAAAAAAA (n.*235_*236insAAAAAAAAAAAAA)
4g.79984821C>ACA357471608ANTXR2c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*234G>T (n.*234G>T)
gnomAD v4
4g.79984821C>GCA357471609ANTXR2c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*234G>C (n.*234G>C)
4g.79984821C>TCA357471610ANTXR2c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*234G>A (n.*234G>A)
4g.79984821_79984822delinsCTCA1471255329ANTXR2c.1083_1084delinsAG (p.Lys361=)
c.852_853delinsAG (p.Lys284=)
c.774_775delinsAG (p.Lys258=)
c.*233_*234delinsAG (n.*233_*234delinsAG)
4g.79984822T>ACA357471611ANTXR2c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.*233A>T (n.*233A>T)
4g.79984822T>CCA440062362ANTXR2c.1083A>G (p.Lys361=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.774A>G (p.Lys258=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
4g.79984822T>GCA357471612ANTXR2c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.*233A>C (n.*233A>C)
4g.79984825delCA2981724ANTXR2c.1083del (p.Glu362ArgfsTer?)
c.852del (p.Glu285ArgfsTer?)
c.774del (p.Glu259ArgfsTer?)
c.*233del (n.*233del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.79984823T>ACA357471613ANTXR2c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.*232A>T (n.*232A>T)
4g.79984823T>CCA100495446ANTXR2c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.*232A>G (n.*232A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984823T>GCA357471614ANTXR2c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.*232A>C (n.*232A>C)
4g.79984823T=CA1471255331ANTXR2c.1082A= (p.Lys361=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.773A= (p.Lys258=)
c.*232A= (n.*232A=)
4g.79984824T>ACA357471615ANTXR2c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.*231A>T (n.*231A>T)
4g.79984824T>CCA357471616ANTXR2c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.*231A>G (n.*231A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984824T>GCA357471617ANTXR2c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.*231A>C (n.*231A>C)
4g.79984824T=CA1471255334ANTXR2c.1081A= (p.Lys361=)
c.850A= (p.Lys284=)
c.772A= (p.Lys258=)
c.*231A= (n.*231A=)
4g.79984825T>ACA440062363ANTXR2c.1080A>T (p.Pro360=)
c.849A>T (p.Pro283=)
c.771A>T (p.Pro257=)
c.*230A>T (n.*230A>T)
4g.79984825T>CCA440062364ANTXR2c.1080A>G (p.Pro360=)
c.849A>G (p.Pro283=)
c.771A>G (p.Pro257=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984825T>GCA440062365ANTXR2c.1080A>C (p.Pro360=)
c.849A>C (p.Pro283=)
c.771A>C (p.Pro257=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
4g.79984825T=CA1471255339ANTXR2c.1080A= (p.Pro360=)
c.849A= (p.Pro283=)
c.771A= (p.Pro257=)
c.*230A= (n.*230A=)
4g.79984826G>ACA357471618ANTXR2c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.*229C>T (n.*229C>T)
gnomAD v4
4g.79984826G>CCA357471619ANTXR2c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
4g.79984826G>TCA357471620ANTXR2c.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.*229C>A (n.*229C>A)
gnomAD v4
4g.79984827G>ACA357471621ANTXR2c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.*228C>T (n.*228C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984827G>CCA357471622ANTXR2c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.*228C>G (n.*228C>G)
4g.79984827G=CA1471255341ANTXR2c.1078C= (p.Pro360=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.*228C= (n.*228C=)
4g.79984827G>TCA357471623ANTXR2c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.*228C>A (n.*228C>A)
gnomAD v4
4g.79984828T>ACA440062366ANTXR2c.1077A>T (p.Ala359=)
c.846A>T (p.Ala282=)
c.768A>T (p.Ala256=)
c.*227A>T (n.*227A>T)
4g.79984828T>CCA440062367ANTXR2c.1077A>G (p.Ala359=)
c.846A>G (p.Ala282=)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.*227A>G (n.*227A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984828T>GCA440062368ANTXR2c.1077A>C (p.Ala359=)
c.846A>C (p.Ala282=)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
4g.79984828T=CA1471255345ANTXR2c.1077A= (p.Ala359=)
c.846A= (p.Ala282=)
c.768A= (p.Ala256=)
c.*227A= (n.*227A=)
4g.79984829G>ACA357471624ANTXR2c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.845C>T (p.Ala282Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.*226C>T (n.*226C>T)
gnomAD v4
4g.79984829G>CCA357471625ANTXR2c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.*226C>G (n.*226C>G)
4g.79984829G>TCA357471626ANTXR2c.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.845C>A (p.Ala282Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.*226C>A (n.*226C>A)
gnomAD v4
4g.79984829_79984830insACA2586973906ANTXR2c.1075_1076insT (p.Ala359ValfsTer13)
c.844_845insT (p.Ala282ValfsTer13)
c.766_767insT (p.Ala256ValfsTer13)
c.*225_*226insT (n.*225_*226insT)
4g.79984830C>ACA2981726ANTXR2c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.844G>T (p.Ala282Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*225G>T (n.*225G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984830C=CA1471255350ANTXR2c.1075G= (p.Ala359=)
c.844G= (p.Ala282=)
c.766G= (p.Ala256=)
c.*225G= (n.*225G=)
4g.79984830C>GCA357471627ANTXR2c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.*225G>C (n.*225G>C)
4g.79984830C>TCA357471628ANTXR2c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.*225G>A (n.*225G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984830_79984831delinsCACA1471255348ANTXR2c.1074_1075delinsTG (p.Pro358=)
c.843_844delinsTG (p.Pro281=)
c.765_766delinsTG (p.Pro255=)
c.*224_*225delinsTG (n.*224_*225delinsTG)
4g.79984831delCA2981725ANTXR2c.1074del (p.Ala359HisfsTer?)
c.843del (p.Ala282HisfsTer?)
c.765del (p.Ala256HisfsTer?)
c.*224del (n.*224del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984831A=CA1471255362ANTXR2c.1074T= (p.Pro358=)
c.843T= (p.Pro281=)
c.765T= (p.Pro255=)
c.*224T= (n.*224T=)
4g.79984831A>CCA2981729ANTXR2c.1074T>G (p.Pro358=)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.765T>G (p.Pro255=)
c.*224T>G (n.*224T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984831A>GCA440062369ANTXR2c.1074T>C (p.Pro358=)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.765T>C (p.Pro255=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984831A>TCA2981728ANTXR2c.1074T>A (p.Pro358=)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.765T>A (p.Pro255=)
c.*224T>A (n.*224T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.79984831dupCA552730605ANTXR2c.1074dup (p.Ala359CysfsTer13)
c.843dup (p.Ala282CysfsTer13)
c.765dup (p.Ala256CysfsTer13)
c.*224dup (n.*224dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984832G>ACA357471629ANTXR2c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.*223C>T (n.*223C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984832G>CCA357471630ANTXR2c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.*223C>G (n.*223C>G)
4g.79984832G>TCA357471631ANTXR2c.1073C>A (p.Pro358His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.*223C>A (n.*223C>A)
4g.79984835dupCA252353ANTXR2c.1073dup (p.Ala359CysfsTer13)
c.842dup (p.Ala282CysfsTer13)
c.764dup (p.Ala256CysfsTer13)
c.*223dup (n.*223dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.79984834_79984835dupCA2981727ANTXR2c.1072_1073dup (p.Ala359LeufsTer?)
c.841_842dup (p.Ala282LeufsTer?)
c.763_764dup (p.Ala256LeufsTer?)
c.*222_*223dup (n.*222_*223dup)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.79984835delCA2573052361ANTXR2c.1073del (p.Pro358LeufsTer?)
c.842del (p.Pro281LeufsTer?)
c.764del (p.Pro255LeufsTer?)
c.*223del (n.*223del)
ClinVar dbSNP
4g.79984835_79984839delCA2546936697ANTXR2c.1069_1073del (p.Ala357CysfsTer13)
c.838_842del (p.Ala280CysfsTer13)
c.760_764del (p.Ala254CysfsTer13)
c.*219_*223del (n.*219_*223del)
4g.79984832_79984833insCCA440062370ANTXR2c.1072_1073insG (p.Pro358ArgfsTer14)
c.841_842insG (p.Pro281ArgfsTer14)
c.763_764insG (p.Pro255ArgfsTer14)
c.*222_*223insG (n.*222_*223insG)
4g.79984833G>ACA357471632ANTXR2c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.*222C>T (n.*222C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.79984833G>CCA2981732ANTXR2c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.*222C>G (n.*222C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984833G=CA1471255378ANTXR2c.1072C= (p.Pro358=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.763C= (p.Pro255=)
c.*222C= (n.*222C=)
4g.79984833G>TCA2981731ANTXR2c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.*222C>A (n.*222C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984833_79984836delinsGGGCCA1471255380ANTXR2c.1069_1072delinsGCCC (p.Ala357=)
c.838_841delinsGCCC (p.Ala280=)
c.760_763delinsGCCC (p.Ala254=)
c.*219_*222delinsGCCC (n.*219_*222delinsGCCC)
4g.79984836_79984839delCA2671171163ANTXR2c.1069_1072del (p.Ala357LeufsTer?)
c.838_841del (p.Ala280LeufsTer?)
c.760_763del (p.Ala254LeufsTer?)
c.*219_*222del (n.*219_*222del)
gnomAD v4
4g.79984834G>ACA440062371ANTXR2c.1071C>T (p.Ala357=)
c.840C>T (p.Ala280=)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
gnomAD v4
4g.79984834G>CCA440062372ANTXR2c.1071C>G (p.Ala357=)
c.840C>G (p.Ala280=)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.*221C>G (n.*221C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984834G=CA1471255384ANTXR2c.1071C= (p.Ala357=)
c.840C= (p.Ala280=)
c.762C= (p.Ala254=)
c.*221C= (n.*221C=)
4g.79984834G>TCA440062373ANTXR2c.1071C>A (p.Ala357=)
c.840C>A (p.Ala280=)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.*221C>A (n.*221C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984836_79984838delCA2981730ANTXR2c.1069_1071del (p.Ala357del)
c.838_840del (p.Ala280del)
c.760_762del (p.Ala254del)
c.*219_*221del (n.*219_*221del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984834_79984835insTCA2671171164ANTXR2c.1070_1071insA (p.Ala359CysfsTer13)
c.839_840insA (p.Ala282CysfsTer13)
c.761_762insA (p.Ala256CysfsTer13)
c.*220_*221insA (n.*220_*221insA)
gnomAD v4
4g.79984835G>ACA100495447ANTXR2c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.*220C>T (n.*220C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.79984835G>CCA2981735ANTXR2c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.*220C>G (n.*220C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984835G=CA1471255389ANTXR2c.1070C= (p.Ala357=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.*220C= (n.*220C=)
4g.79984835G>TCA2981734ANTXR2c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.*220C>A (n.*220C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984835_79984836delinsGCCA1471255394ANTXR2c.1069_1070delinsGC (p.Ala357=)
c.838_839delinsGC (p.Ala280=)
c.760_761delinsGC (p.Ala254=)
c.*219_*220delinsGC (n.*219_*220delinsGC)
4g.79984836_79984837delCA645521364ANTXR2c.1069_1070del (p.Ala357ProfsTer14)
c.838_839del (p.Ala280ProfsTer14)
c.760_761del (p.Ala254ProfsTer14)
c.*219_*220del (n.*219_*220del)
gnomAD v4 COSMIC
4g.79984836_79984841delCA2671171165ANTXR2c.1065_1070del (p.Pro356_Ala357del)
c.834_839del (p.Pro279_Ala280del)
c.756_761del (p.Pro253_Ala254del)
c.*215_*220del (n.*215_*220del)
gnomAD v4
4g.79984836delCA2981733ANTXR2c.1069del (p.Ala357ProfsTer?)
c.838del (p.Ala280ProfsTer?)
c.760del (p.Ala254ProfsTer?)
c.*219del (n.*219del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.79984836C>ACA2981738ANTXR2c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.*219G>T (n.*219G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984836C=CA1471255411ANTXR2c.1069G= (p.Ala357=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.760G= (p.Ala254=)
c.*219G= (n.*219G=)
4g.79984836C>GCA2981736ANTXR2c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.*219G>C (n.*219G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984836C>TCA2981737ANTXR2c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.*219G>A (n.*219G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984836_79984837delinsCGCA1471255406ANTXR2c.1068_1069delinsCG (p.Pro356=)
c.837_838delinsCG (p.Pro279=)
c.759_760delinsCG (p.Pro253=)
c.*218_*219delinsCG (n.*218_*219delinsCG)
4g.79984836_79984837delinsGTCA100495448ANTXR2c.1068_1069delinsAC (p.Ala357Pro)
c.837_838delinsAC (p.Ala280Pro)
c.759_760delinsAC (p.Ala254Pro)
c.*218_*219delinsAC (n.*218_*219delinsAC)
dbSNP
4g.79984836_79984869delinsGGGTGGTGGTGGAGGATCCTTAATAACCTGTCCA645521365ANTXR2c.1042-6_1069delinsGACAGGTTATTAAGGATCCTCCACCACCACCC
c.811-6_838delinsGACAGGTTATTAAGGATCCTCCACCACCACCC
c.733-6_760delinsGACAGGTTATTAAGGATCCTCCACCACCACCC
c.*192-6_*219delinsGACAGGTTATTAAGGATCCTCCACCACCACCC
COSMIC
4g.79984837G>ACA2981741ANTXR2c.1068C>T (p.Pro356=)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.759C>T (p.Pro253=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984837G>CCA2981740ANTXR2c.1068C>G (p.Pro356=)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.759C>G (p.Pro253=)
c.*218C>G (n.*218C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984837G=CA1471255417ANTXR2c.1068C= (p.Pro356=)
c.837C= (p.Pro279=)
c.759C= (p.Pro253=)
c.*218C= (n.*218C=)
4g.79984837G>TCA2981739ANTXR2c.1068C>A (p.Pro356=)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.759C>A (p.Pro253=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984839dupCA645521366ANTXR2c.1068dup (p.Ala357ArgfsTer15)
c.837dup (p.Ala280ArgfsTer15)
c.759dup (p.Ala254ArgfsTer15)
c.*218dup (n.*218dup)
COSMIC
4g.79984839delCA2671171166ANTXR2c.1068del (p.Ala357ProfsTer?)
c.837del (p.Ala280ProfsTer?)
c.759del (p.Ala254ProfsTer?)
c.*218del (n.*218del)
gnomAD v4
4g.79984838G>ACA357471633ANTXR2c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.*217C>T (n.*217C>T)
gnomAD v4
4g.79984838G>CCA357471634ANTXR2c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.*217C>G (n.*217C>G)
gnomAD v4
4g.79984838G=CA1471255426ANTXR2c.1067C= (p.Pro356=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.758C= (p.Pro253=)
c.*217C= (n.*217C=)
4g.79984838G>TCA2981742ANTXR2c.1067C>A (p.Pro356His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.758C>A (p.Pro253His)
c.*217C>A (n.*217C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984846_79984848dupCA552730635ANTXR2c.1065_1067dup (p.Pro356_Ala357insPro)
c.834_836dup (p.Pro279_Ala280insPro)
c.756_758dup (p.Pro253_Ala254insPro)
c.*215_*217dup (n.*215_*217dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984846_79984848delCA2578126318ANTXR2c.1065_1067del (p.Pro356del)
c.834_836del (p.Pro279del)
c.756_758del (p.Pro253del)
c.*215_*217del (n.*215_*217del)
gnomAD v4
4g.79984839G>ACA2981743ANTXR2c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.*216C>T (n.*216C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984839G>CCA357471635ANTXR2c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.*216C>G (n.*216C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.79984839G=CA1471255430ANTXR2c.1066C= (p.Pro356=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.757C= (p.Pro253=)
c.*216C= (n.*216C=)
4g.79984839G>TCA357471636ANTXR2c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.*216C>A (n.*216C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984840_79984841delCA2671171168ANTXR2c.1065_1066del (p.Pro356ArgfsTer15)
c.834_835del (p.Pro279ArgfsTer15)
c.756_757del (p.Pro253ArgfsTer15)
c.*215_*216del (n.*215_*216del)
gnomAD v4
4g.79984840_79984844delCA2671171167ANTXR2c.1062_1066del (p.Pro355ArgfsTer15)
c.831_835del (p.Pro278ArgfsTer15)
c.753_757del (p.Pro252ArgfsTer15)
c.*212_*216del (n.*212_*216del)
gnomAD v4
4g.79984840T>ACA440062374ANTXR2c.1065A>T (p.Pro355=)
c.834A>T (p.Pro278=)
c.756A>T (p.Pro252=)
c.*215A>T (n.*215A>T)
4g.79984840T>CCA440062375ANTXR2c.1065A>G (p.Pro355=)
c.834A>G (p.Pro278=)
c.756A>G (p.Pro252=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
gnomAD v4
4g.79984840T>GCA440062376ANTXR2c.1065A>C (p.Pro355=)
c.834A>C (p.Pro278=)
c.756A>C (p.Pro252=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984840T=CA1471255432ANTXR2c.1065A= (p.Pro355=)
c.834A= (p.Pro278=)
c.756A= (p.Pro252=)
c.*215A= (n.*215A=)
4g.79984841G>ACA357471637ANTXR2c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.*214C>T (n.*214C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984841G>CCA357471639ANTXR2c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.*214C>G (n.*214C>G)
4g.79984841G=CA1471255434ANTXR2c.1064C= (p.Pro355=)
c.833C= (p.Pro278=)
c.755C= (p.Pro252=)
c.*214C= (n.*214C=)
4g.79984841G>TCA357471638ANTXR2c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
c.755C>A (p.Pro252Gln)
c.*214C>A (n.*214C>A)
gnomAD v4
4g.79984842delCA2671171169ANTXR2c.1064del (p.Pro355HisfsTer?)
c.833del (p.Pro278HisfsTer?)
c.755del (p.Pro252HisfsTer?)
c.*214del (n.*214del)
gnomAD v4
4g.79984842G>ACA357471640ANTXR2c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.*213C>T (n.*213C>T)
gnomAD v4
4g.79984842G>CCA357471642ANTXR2c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.*213C>G (n.*213C>G)
gnomAD v4
4g.79984842G>TCA357471641ANTXR2c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.*213C>A (n.*213C>A)
gnomAD v4
4g.79984843T>ACA440062377ANTXR2c.1062A>T (p.Pro354=)
c.831A>T (p.Pro277=)
c.753A>T (p.Pro251=)
c.*212A>T (n.*212A>T)
gnomAD v4
4g.79984843T>CCA440062378ANTXR2c.1062A>G (p.Pro354=)
c.831A>G (p.Pro277=)
c.753A>G (p.Pro251=)
c.*212A>G (n.*212A>G)
gnomAD v4
4g.79984843T>GCA440062379ANTXR2c.1062A>C (p.Pro354=)
c.831A>C (p.Pro277=)
c.753A>C (p.Pro251=)
c.*212A>C (n.*212A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984843_79984844insCCA1064563333ANTXR2c.1061_1062insG (p.Pro355ThrfsTer17)
c.830_831insG (p.Pro278ThrfsTer17)
c.752_753insG (p.Pro252ThrfsTer17)
c.*211_*212insG (n.*211_*212insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984844G>ACA357471643ANTXR2c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.*211C>T (n.*211C>T)
gnomAD v4
4g.79984844G>CCA357471645ANTXR2c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.*211C>G (n.*211C>G)
4g.79984844G>TCA357471644ANTXR2c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.*211C>A (n.*211C>A)
gnomAD v4
4g.79984844_79984845insCCCA1064563338ANTXR2c.1060_1061insGG (p.Pro354ArgfsTer?)
c.829_830insGG (p.Pro277ArgfsTer?)
c.751_752insGG (p.Pro251ArgfsTer?)
c.*210_*211insGG (n.*210_*211insGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.79984845G>ACA357471646ANTXR2c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.*210C>T (n.*210C>T)
gnomAD v4
4g.79984845G>CCA357471647ANTXR2c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.*210C>G (n.*210C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984845G=CA1471255436ANTXR2c.1060C= (p.Pro354=)
c.829C= (p.Pro277=)
c.751C= (p.Pro251=)
c.*210C= (n.*210C=)
4g.79984845G>TCA357471648ANTXR2c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.*210C>A (n.*210C>A)
4g.79984846T>ACA440062380ANTXR2c.1059A>T (p.Pro353=)
c.828A>T (p.Pro276=)
c.750A>T (p.Pro250=)
c.*209A>T (n.*209A>T)
gnomAD v4
4g.79984846T>CCA2981744ANTXR2c.1059A>G (p.Pro353=)
c.828A>G (p.Pro276=)
c.750A>G (p.Pro250=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.79984846T>GCA440062381ANTXR2c.1059A>C (p.Pro353=)
c.828A>C (p.Pro276=)
c.750A>C (p.Pro250=)
c.*209A>C (n.*209A>C)
4g.79984846T=CA1471255440ANTXR2c.1059A= (p.Pro353=)
c.828A= (p.Pro276=)
c.750A= (p.Pro250=)
c.*209A= (n.*209A=)

Number of alleles fetched