Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.79921566T>CCA828566425ELOVL4c.541+59A>G (n.541+59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921566T=CA1640824929ELOVL4c.541+59A= (n.541+59A=)
6g.79921568T>CCA828566426ELOVL4c.541+57A>G (n.541+57A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921568T=CA1640824930ELOVL4c.541+57A= (n.541+57A=)
6g.79921569C=CA1640824931ELOVL4c.541+56G= (n.541+56G=)
6g.79921569C>GCA2679489797ELOVL4c.541+56G>C (n.541+56G>C)
gnomAD v4
6g.79921569C>TCA142271124ELOVL4c.541+56G>A (n.541+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921570C>TCA2578677065ELOVL4c.541+55G>A (n.541+55G>A)
gnomAD v4
6g.79921573_79921579dupCA2679489799ELOVL4c.541+49_541+55dup (n.541+49_541+55dup)
gnomAD v4
6g.79921571A>TCA2679489802ELOVL4c.541+54T>A (n.541+54T>A)
gnomAD v4
6g.79921574G>TCA2679489804ELOVL4c.541+51C>A (n.541+51C>A)
gnomAD v4
6g.79921579_79921580dupCA2679489805ELOVL4c.541+48_541+49dup (n.541+48_541+49dup)
gnomAD v4
6g.79921577C>TCA2679489807ELOVL4c.541+48G>A (n.541+48G>A)
gnomAD v4
6g.79921579C>ACA1090954876ELOVL4c.541+46G>T (n.541+46G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921579C=CA1640824932ELOVL4c.541+46G= (n.541+46G=)
6g.79921580A=CA1640824933ELOVL4c.541+45T= (n.541+45T=)
6g.79921580A>GCA828566427ELOVL4c.541+45T>C (n.541+45T>C)
dbSNP
6g.79921580A>TCA2679489811ELOVL4c.541+45T>A (n.541+45T>A)
gnomAD v4
6g.79921581T>ACA1640824935ELOVL4c.541+44A>T (n.541+44A>T)
dbSNP
6g.79921581T>CCA142271125ELOVL4c.541+44A>G (n.541+44A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79921581T=CA1640824934ELOVL4c.541+44A= (n.541+44A=)
6g.79921583T>CCA3901510ELOVL4c.541+42A>G (n.541+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921583T=CA1640824936ELOVL4c.541+42A= (n.541+42A=)
6g.79921584A=CA1640824937ELOVL4c.541+41T= (n.541+41T=)
6g.79921584A>GCA3901511ELOVL4c.541+41T>C (n.541+41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79921585T>CCA568392513ELOVL4c.541+40A>G (n.541+40A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79921585T>GCA2771859715ELOVL4c.541+40A>C (n.541+40A>C)
6g.79921585T=CA1640824938ELOVL4c.541+40A= (n.541+40A=)
6g.79921586G>ACA2679489820ELOVL4c.541+39C>T (n.541+39C>T)
gnomAD v4
6g.79921586G>TCA2679489822ELOVL4c.541+39C>A (n.541+39C>A)
gnomAD v4
6g.79921587C>TCA2679489825ELOVL4c.541+38G>A (n.541+38G>A)
gnomAD v4
6g.79921588A>CCA2712185257ELOVL4c.541+37T>G (n.541+37T>G)
dbSNP
6g.79921589A=CA1640824939ELOVL4c.541+36T= (n.541+36T=)
6g.79921589A>GCA3901512ELOVL4c.541+36T>C (n.541+36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921590T>CCA3901513ELOVL4c.541+35A>G (n.541+35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921590T>GCA1640824941ELOVL4c.541+35A>C (n.541+35A>C)
dbSNP
6g.79921590T=CA1640824940ELOVL4c.541+35A= (n.541+35A=)
6g.79921591T>ACA3901514ELOVL4c.541+34A>T (n.541+34A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921591T>CCA2711961261ELOVL4c.541+34A>G (n.541+34A>G)
dbSNP
6g.79921591T=CA1640824942ELOVL4c.541+34A= (n.541+34A=)
6g.79921595C=CA1640824943ELOVL4c.541+30G= (n.541+30G=)
6g.79921595C>TCA3901515ELOVL4c.541+30G>A (n.541+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921596G>ACA3901516ELOVL4c.541+29C>T (n.541+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921596G=CA1640824944ELOVL4c.541+29C= (n.541+29C=)
6g.79921596G>TCA2679489834ELOVL4c.541+29C>A (n.541+29C>A)
gnomAD v4
6g.79921598A=CA1640824945ELOVL4c.541+27T= (n.541+27T=)
6g.79921598A>GCA1640824946ELOVL4c.541+27T>C (n.541+27T>C)
dbSNP
6g.79921599delCA2679489836ELOVL4c.541+27del (n.541+27del)
gnomAD v4
6g.79921600G>TCA2679489837ELOVL4c.541+25C>A (n.541+25C>A)
gnomAD v4
6g.79921601C>TCA2679489838ELOVL4c.541+24G>A (n.541+24G>A)
gnomAD v4
6g.79921603G>ACA3901517ELOVL4c.541+22C>T (n.541+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921603G>CCA2679489839ELOVL4c.541+22C>G (n.541+22C>G)
gnomAD v4
6g.79921603G=CA1640824947ELOVL4c.541+22C= (n.541+22C=)
6g.79921604T>CCA650553869ELOVL4c.541+21A>G (n.541+21A>G)
COSMIC
6g.79921605A=CA1640824949ELOVL4c.541+20T= (n.541+20T=)
6g.79921605A>GCA1640824948ELOVL4c.541+20T>C (n.541+20T>C)
dbSNP
6g.79921608T>CCA3901518ELOVL4c.541+17A>G (n.541+17A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921608T=CA1640824950ELOVL4c.541+17A= (n.541+17A=)
6g.79921609T>ACA3901519ELOVL4c.541+16A>T (n.541+16A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79921609T=CA1640824951ELOVL4c.541+16A= (n.541+16A=)
6g.79921610C>ACA568392514ELOVL4c.541+15G>T (n.541+15G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79921610C=CA1640824952ELOVL4c.541+15G= (n.541+15G=)
6g.79921611C>TCA2573141258ELOVL4c.541+14G>A (n.541+14G>A)
ClinVar dbSNP
6g.79921612T>CCA3901520ELOVL4c.541+13A>G (n.541+13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921612T=CA1640824953ELOVL4c.541+13A= (n.541+13A=)
6g.79921613G>CCA2679489842ELOVL4c.541+12C>G (n.541+12C>G)
gnomAD v4
6g.79921614A=CA1640824954ELOVL4c.541+11T= (n.541+11T=)
6g.79921614A>GCA2771859718ELOVL4c.541+11T>C (n.541+11T>C)
6g.79921615A=CA1640824955ELOVL4c.541+10T= (n.541+10T=)
6g.79921615A>TCA1090954888ELOVL4c.541+10T>A (n.541+10T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921615_79921616insTACA142271126ELOVL4c.541+10_541+11insAT (n.541+10_541+11insAT)
dbSNP
6g.79921616A=CA1640824956ELOVL4c.541+9T= (n.541+9T=)
6g.79921616A>TCA142271127ELOVL4c.541+9T>A (n.541+9T>A)
dbSNP
6g.79921618T>GCA3901521ELOVL4c.541+7A>C (n.541+7A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79921618T=CA1640824957ELOVL4c.541+7A= (n.541+7A=)
6g.79921619G=CA1640824958ELOVL4c.541+6C= (n.541+6C=)
6g.79921619G>TCA3901522ELOVL4c.541+6C>A (n.541+6C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79921620C>TCA2578677066ELOVL4c.541+5G>A (n.541+5G>A)
ClinVar
6g.79921623A>CCA364656419ELOVL4c.541+2T>G (n.541+2T>G)
gnomAD v4
6g.79921623A>GCA364656420ELOVL4c.541+2T>C (n.541+2T>C)
6g.79921623A>TCA364656421ELOVL4c.541+2T>A (n.541+2T>A)
6g.79921624C>ACA364656422ELOVL4c.541+1G>T (n.541+1G>T)
6g.79921624C>GCA364656423ELOVL4c.541+1G>C (n.541+1G>C)
6g.79921624C>TCA364656424ELOVL4c.541+1G>A (n.541+1G>A)
6g.79921625C>ACA364656427ELOVL4c.541G>T (p.Ala181Ser)
6g.79921625C>GCA364656425ELOVL4c.541G>C (p.Ala181Pro)
6g.79921625C>TCA364656426ELOVL4c.541G>A (p.Ala181Thr)
6g.79921626T>ACA364656428ELOVL4c.540A>T (p.Gln180His)
6g.79921626T>CCA3901523ELOVL4c.540A>G (p.Gln180=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79921626T>GCA364656429ELOVL4c.540A>C (p.Gln180His)
6g.79921626T=CA1640824959ELOVL4c.540A= (p.Gln180=)
6g.79921627T>ACA364656430ELOVL4c.539A>T (p.Gln180Leu)
6g.79921627T>CCA364656431ELOVL4c.539A>G (p.Gln180Arg)
6g.79921627T>GCA364656432ELOVL4c.539A>C (p.Gln180Pro)
ClinVar dbSNP
6g.79921628_79921629delCA2531281113ELOVL4c.538_539del (p.Gln180SerfsTer?)
6g.79921628G>ACA364656433ELOVL4c.538C>T (p.Gln180Ter)
6g.79921628G>CCA364656434ELOVL4c.538C>G (p.Gln180Glu)
6g.79921628G>TCA364656435ELOVL4c.538C>A (p.Gln180Lys)
6g.79921629T>ACA451068487ELOVL4c.537A>T (p.Gly179=)
6g.79921629T>CCA3901524ELOVL4c.537A>G (p.Gly179=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921629T>GCA451068488ELOVL4c.537A>C (p.Gly179=)
6g.79921629T=CA1640824960ELOVL4c.537A= (p.Gly179=)
6g.79921630C>ACA364656436ELOVL4c.536G>T (p.Gly179Val)
6g.79921630C>GCA364656437ELOVL4c.536G>C (p.Gly179Ala)
6g.79921630C>TCA364656438ELOVL4c.536G>A (p.Gly179Glu)
6g.79921631C>ACA364656441ELOVL4c.535G>T (p.Gly179Ter)
gnomAD v4
6g.79921631C>GCA364656439ELOVL4c.535G>C (p.Gly179Arg)
6g.79921631C>TCA364656440ELOVL4c.535G>A (p.Gly179Arg)
6g.79921632T>ACA451068490ELOVL4c.534A>T (p.Gly178=)
6g.79921632T>CCA451068491ELOVL4c.534A>G (p.Gly178=)
6g.79921632T>GCA451068492ELOVL4c.534A>C (p.Gly178=)
6g.79921633C>ACA364656442ELOVL4c.533G>T (p.Gly178Val)
6g.79921633C>GCA364656443ELOVL4c.533G>C (p.Gly178Ala)
6g.79921633C>TCA364656444ELOVL4c.533G>A (p.Gly178Glu)
6g.79921634C>ACA364656445ELOVL4c.532G>T (p.Gly178Ter)
gnomAD v4
6g.79921634C>GCA364656446ELOVL4c.532G>C (p.Gly178Arg)
6g.79921634C>TCA364656447ELOVL4c.532G>A (p.Gly178Arg)
6g.79921635T>ACA451068493ELOVL4c.531A>T (p.Ala177=)
6g.79921635T>CCA451068495ELOVL4c.531A>G (p.Ala177=)
6g.79921635T>GCA451068494ELOVL4c.531A>C (p.Ala177=)
6g.79921636G>ACA364656450ELOVL4c.530C>T (p.Ala177Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79921636G>CCA364656449ELOVL4c.530C>G (p.Ala177Gly)
6g.79921636G=CA1640824961ELOVL4c.530C= (p.Ala177=)
6g.79921636G>TCA364656448ELOVL4c.530C>A (p.Ala177Glu)
6g.79921637C>ACA364656451ELOVL4c.529G>T (p.Ala177Ser)
gnomAD v4
6g.79921637C>GCA364656452ELOVL4c.529G>C (p.Ala177Pro)
6g.79921637C>TCA364656453ELOVL4c.529G>A (p.Ala177Thr)
COSMIC
6g.79921638A>CCA451068497ELOVL4c.528T>G (p.Val176=)
6g.79921638A>GCA451068498ELOVL4c.528T>C (p.Val176=)
6g.79921638A>TCA451068499ELOVL4c.528T>A (p.Val176=)
6g.79921639A>CCA364656454ELOVL4c.527T>G (p.Val176Gly)
6g.79921639A>GCA364656455ELOVL4c.527T>C (p.Val176Ala)
6g.79921639A>TCA364656456ELOVL4c.527T>A (p.Val176Asp)
6g.79921640C>ACA364656457ELOVL4c.526G>T (p.Val176Phe)
6g.79921640C>GCA364656459ELOVL4c.526G>C (p.Val176Leu)
COSMIC
6g.79921640C>TCA364656458ELOVL4c.526G>A (p.Val176Ile)
6g.79921641C>ACA364656460ELOVL4c.525G>T (p.Trp175Cys)
gnomAD v4
6g.79921641C>GCA364656461ELOVL4c.525G>C (p.Trp175Cys)
6g.79921641C>TCA364656462ELOVL4c.525G>A (p.Trp175Ter)
6g.79921642C>ACA364656463ELOVL4c.524G>T (p.Trp175Leu)
6g.79921642C>GCA364656464ELOVL4c.524G>C (p.Trp175Ser)
6g.79921642C>TCA364656465ELOVL4c.524G>A (p.Trp175Ter)
6g.79921643A=CA1640824962ELOVL4c.523T= (p.Trp175=)
6g.79921643A>CCA364656466ELOVL4c.523T>G (p.Trp175Gly)
6g.79921643A>GCA3901525ELOVL4c.523T>C (p.Trp175Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.79921643A>TCA364656467ELOVL4c.523T>A (p.Trp175Arg)
6g.79921644C>ACA364656468ELOVL4c.522G>T (p.Lys174Asn)
6g.79921644C=CA1640824963ELOVL4c.522G= (p.Lys174=)
6g.79921644C>GCA142271128ELOVL4c.522G>C (p.Lys174Asn)
dbSNP
6g.79921644C>TCA451068500ELOVL4c.522G>A (p.Lys174=)
gnomAD v4
6g.79921645T>ACA364656469ELOVL4c.521A>T (p.Lys174Met)
6g.79921645T>CCA364656471ELOVL4c.521A>G (p.Lys174Arg)
6g.79921645T>GCA364656470ELOVL4c.521A>C (p.Lys174Thr)
6g.79921646T>ACA364656472ELOVL4c.520A>T (p.Lys174Ter)
6g.79921646T>CCA364656474ELOVL4c.520A>G (p.Lys174Glu)
6g.79921646T>GCA364656473ELOVL4c.520A>C (p.Lys174Gln)
6g.79921647A>CCA364656475ELOVL4c.519T>G (p.Ile173Met)
6g.79921647A>GCA451068501ELOVL4c.519T>C (p.Ile173=)
6g.79921647A>TCA451068502ELOVL4c.519T>A (p.Ile173=)
6g.79921648A>CCA364656476ELOVL4c.518T>G (p.Ile173Ser)
6g.79921648A>GCA364656477ELOVL4c.518T>C (p.Ile173Thr)
6g.79921648A>TCA364656478ELOVL4c.518T>A (p.Ile173Asn)
6g.79921649T>ACA364656479ELOVL4c.517A>T (p.Ile173Phe)
6g.79921649T>CCA364656480ELOVL4c.517A>G (p.Ile173Val)
6g.79921649T>GCA364656481ELOVL4c.517A>C (p.Ile173Leu)
6g.79921650T>ACA451068503ELOVL4c.516A>T (p.Gly172=)
6g.79921650T>CCA451068504ELOVL4c.516A>G (p.Gly172=)
6g.79921650T>GCA451068505ELOVL4c.516A>C (p.Gly172=)
6g.79921651C>ACA364656482ELOVL4c.515G>T (p.Gly172Val)
COSMIC
6g.79921651C>GCA364656483ELOVL4c.515G>C (p.Gly172Ala)
6g.79921651C>TCA364656484ELOVL4c.515G>A (p.Gly172Glu)
6g.79921652delCA2679489853ELOVL4c.515del (p.Gly172GlufsTer16)
gnomAD v4
6g.79921652C>ACA364656485ELOVL4c.514G>T (p.Gly172Ter)
6g.79921652C>GCA364656486ELOVL4c.514G>C (p.Gly172Arg)
6g.79921652C>TCA364656487ELOVL4c.514G>A (p.Gly172Arg)
6g.79921653A>CCA364656488ELOVL4c.513T>G (p.Ile171Met)
6g.79921653A>GCA451068506ELOVL4c.513T>C (p.Ile171=)
6g.79921653A>TCA451068507ELOVL4c.513T>A (p.Ile171=)
6g.79921654A=CA1640824964ELOVL4c.512T= (p.Ile171=)
6g.79921654A>CCA364656489ELOVL4c.512T>G (p.Ile171Ser)
6g.79921654A>GCA364656490ELOVL4c.512T>C (p.Ile171Thr)
ClinVar dbSNP
6g.79921654A>TCA364656491ELOVL4c.512T>A (p.Ile171Asn)
6g.79921655T>ACA364656492ELOVL4c.511A>T (p.Ile171Phe)
6g.79921655T>CCA364656493ELOVL4c.511A>G (p.Ile171Val)
gnomAD v4
6g.79921655T>GCA364656494ELOVL4c.511A>C (p.Ile171Leu)
6g.79921656C>ACA364656495ELOVL4c.510G>T (p.Trp170Cys)
6g.79921656C>GCA364656496ELOVL4c.510G>C (p.Trp170Cys)
COSMIC
6g.79921656C>TCA364656497ELOVL4c.510G>A (p.Trp170Ter)
6g.79921657C>ACA364656498ELOVL4c.509G>T (p.Trp170Leu)
6g.79921657C=CA1640824965ELOVL4c.509G= (p.Trp170=)
6g.79921657C>GCA364656499ELOVL4c.509G>C (p.Trp170Ser)
6g.79921657C>TCA364656500ELOVL4c.509G>A (p.Trp170Ter)
6g.79921657_79921658insTTAATTCA568600870ELOVL4c.508_509insAATTAA (p.Trp170Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79921658A>CCA364656503ELOVL4c.508T>G (p.Trp170Gly)
6g.79921658A>GCA364656502ELOVL4c.508T>C (p.Trp170Arg)
6g.79921658A>TCA364656501ELOVL4c.508T>A (p.Trp170Arg)
6g.79921659C>ACA364656504ELOVL4c.507G>T (p.Trp169Cys)
COSMIC
6g.79921659C>GCA364656505ELOVL4c.507G>C (p.Trp169Cys)
6g.79921659C>TCA364656506ELOVL4c.507G>A (p.Trp169Ter)
6g.79921660C>ACA364656507ELOVL4c.506G>T (p.Trp169Leu)
6g.79921660C=CA1640824966ELOVL4c.506G= (p.Trp169=)
6g.79921660C>GCA364656508ELOVL4c.506G>C (p.Trp169Ser)
6g.79921660C>TCA16605161ELOVL4c.506G>A (p.Trp169Ter)
ClinVar dbSNP
6g.79921661A>CCA364656511ELOVL4c.505T>G (p.Trp169Gly)
6g.79921661A>GCA364656509ELOVL4c.505T>C (p.Trp169Arg)
6g.79921661A>TCA364656510ELOVL4c.505T>A (p.Trp169Arg)
6g.79921662C>ACA364656512ELOVL4c.504G>T (p.Leu168Phe)
6g.79921662C=CA1640824967ELOVL4c.504G= (p.Leu168=)
6g.79921662C>GCA170078ELOVL4c.504G>C (p.Leu168Phe)
ClinVar dbSNP
6g.79921662C>TCA142271129ELOVL4c.504G>A (p.Leu168=)
dbSNP gnomAD v4
6g.79921663A>CCA364656513ELOVL4c.503T>G (p.Leu168Trp)
6g.79921663A>GCA364656514ELOVL4c.503T>C (p.Leu168Ser)
6g.79921663A>TCA364656515ELOVL4c.503T>A (p.Leu168Ter)
6g.79921664A=CA1640824968ELOVL4c.502T= (p.Leu168=)
6g.79921664A>CCA364656516ELOVL4c.502T>G (p.Leu168Val)
6g.79921664A>GCA10627695ELOVL4c.502T>C (p.Leu168=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.79921664A>TCA364656517ELOVL4c.502T>A (p.Leu168Met)
6g.79921665G>ACA451068508ELOVL4c.501C>T (p.Thr167=)
COSMIC
6g.79921665G>CCA451068510ELOVL4c.501C>G (p.Thr167=)
6g.79921665G>TCA451068509ELOVL4c.501C>A (p.Thr167=)
6g.79921666G>ACA364656518ELOVL4c.500C>T (p.Thr167Ile)
6g.79921666G>CCA364656519ELOVL4c.500C>G (p.Thr167Ser)
6g.79921666G>TCA364656520ELOVL4c.500C>A (p.Thr167Asn)

Number of alleles fetched