Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.79753655C>ACA402835596CTDP1c.1043C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2382A>G (p.Pro794=)
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 gnomAD v4
18g.79753657A>TCA402835609CTDP1c.1045A>T
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c.2753A>T (p.His918Leu)
c.2590A>T (p.Thr864Ser)
c.2396A>T (p.His799Leu)
n.918A>T
c.2382A>T (p.Pro794=)
c.2586A>T (p.Pro862=)
c.2423A>T (p.His808Leu)
c.2198A>T (p.His733Leu)
 gnomAD v4
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c.2754C= (p.His918=)
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c.2383C= (p.Gln795=)
c.2587C= (p.Gln863=)
c.2424C= (p.His808=)
c.2199C= (p.His733=)
18g.79753658C>GCA402835612CTDP1c.1046C>G
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c.2199C>G (p.His733Gln)
18g.79753658C>TCA402835613CTDP1c.1046C>T
n.1828C>T
c.2754C>T (p.His918=)
c.2591C>T (p.Thr864Ile)
c.2397C>T (p.His799=)
n.919C>T
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c.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.2424C>T (p.His808=)
c.2199C>T (p.His733=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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18g.79753662A>GCA402835629CTDP1c.1050A>G
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18g.79753662A>TCA402835631CTDP1c.1050A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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18g.79753663G>TCA402835635CTDP1c.1051G>T
n.1833G>T
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c.2429G>T (p.Arg810Met)
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18g.79753664G>ACA402835637CTDP1c.1052G>A
n.1834G>A
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c.2430G>A (p.Arg810=)
c.2205G>A (p.Arg735=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753664G>CCA402835639CTDP1c.1052G>C
n.1834G>C
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n.925G>C
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c.2593G>C (p.Glu865Gln)
c.2430G>C (p.Arg810Ser)
c.2205G>C (p.Arg735Ser)
18g.79753664G=CA2316683235CTDP1c.1052G=
n.1834G=
c.2760G= (p.Arg920=)
c.2597G= (p.Gly866=)
c.2403G= (p.Arg801=)
n.925G=
c.2389G= (p.Glu797=)
c.2593G= (p.Glu865=)
c.2430G= (p.Arg810=)
c.2205G= (p.Arg735=)
18g.79753664G>TCA402835641CTDP1c.1052G>T
n.1834G>T
c.2760G>T (p.Arg920Ser)
c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.2403G>T (p.Arg801Ser)
n.925G>T
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c.2593G>T (p.Glu865Ter)
c.2430G>T (p.Arg810Ser)
c.2205G>T (p.Arg735Ser)
18g.79753665A>CCA402835642CTDP1c.1053A>C
n.1835A>C
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.2598A>C (p.Gly866=)
c.2404A>C (p.Lys802Gln)
n.926A>C
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.2594A>C (p.Glu865Ala)
c.2431A>C (p.Lys811Gln)
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
18g.79753665A>GCA402835643CTDP1c.1053A>G
n.1835A>G
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.2598A>G (p.Gly866=)
c.2404A>G (p.Lys802Glu)
n.926A>G
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.2594A>G (p.Glu865Gly)
c.2431A>G (p.Lys811Glu)
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
18g.79753665A>TCA402835644CTDP1c.1053A>T
n.1835A>T
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.2598A>T (p.Gly866=)
c.2404A>T (p.Lys802Ter)
n.926A>T
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.2594A>T (p.Glu865Val)
c.2431A>T (p.Lys811Ter)
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
18g.79753666A=CA2316683236CTDP1c.1054A=
n.1836A=
c.2762A= (p.Lys921=)
c.2599A= (p.Ser867=)
c.2405A= (p.Lys802=)
n.927A=
c.2391A= (p.Glu797=)
c.2595A= (p.Glu865=)
c.2432A= (p.Lys811=)
c.2207A= (p.Lys736=)
18g.79753666A>CCA402835647CTDP1c.1054A>C
n.1836A>C
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.2599A>C (p.Ser867Arg)
c.2405A>C (p.Lys802Thr)
n.927A>C
c.2391A>C (p.Glu797Asp)
c.2595A>C (p.Glu865Asp)
c.2432A>C (p.Lys811Thr)
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
18g.79753666A>GCA402835649CTDP1c.1054A>G
n.1836A>G
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.2599A>G (p.Ser867Gly)
c.2405A>G (p.Lys802Arg)
n.927A>G
c.2391A>G (p.Glu797=)
c.2595A>G (p.Glu865=)
c.2432A>G (p.Lys811Arg)
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
 dbSNP gnomAD v4
18g.79753666A>TCA402835645CTDP1c.1054A>T
n.1836A>T
c.2762A>T (p.Lys921Met)
c.2599A>T (p.Ser867Cys)
c.2405A>T (p.Lys802Met)
n.927A>T
c.2391A>T (p.Glu797Asp)
c.2595A>T (p.Glu865Asp)
c.2432A>T (p.Lys811Met)
c.2207A>T (p.Lys736Met)
18g.79753667G>ACA402835653CTDP1c.1055G>A
n.1837G>A
c.2763G>A (p.Lys921=)
c.2600G>A (p.Ser867Asn)
c.2406G>A (p.Lys802=)
n.928G>A
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.2596G>A (p.Ala866Thr)
c.2433G>A (p.Lys811=)
c.2208G>A (p.Lys736=)
18g.79753667G>CCA402835650CTDP1c.1055G>C
n.1837G>C
c.2763G>C (p.Lys921Asn)
c.2600G>C (p.Ser867Thr)
c.2406G>C (p.Lys802Asn)
n.928G>C
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.2596G>C (p.Ala866Pro)
c.2433G>C (p.Lys811Asn)
c.2208G>C (p.Lys736Asn)
18g.79753667G>TCA402835651CTDP1c.1055G>T
n.1837G>T
c.2763G>T (p.Lys921Asn)
c.2600G>T (p.Ser867Ile)
c.2406G>T (p.Lys802Asn)
n.928G>T
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.2596G>T (p.Ala866Ser)
c.2433G>T (p.Lys811Asn)
c.2208G>T (p.Lys736Asn)
 gnomAD v4
18g.79753668C>ACA402835655CTDP1c.1056C>A
n.1838C>A
c.2764C>A (p.Leu922Met)
c.2601C>A (p.Ser867Arg)
c.2407C>A (p.Leu803Met)
n.929C>A
c.2393C>A (p.Ala798Asp)
c.2597C>A (p.Ala866Asp)
c.2434C>A (p.Leu812Met)
c.2209C>A (p.Leu737Met)
18g.79753668C>GCA402835657CTDP1c.1056C>G
n.1838C>G
c.2764C>G (p.Leu922Val)
c.2601C>G (p.Ser867Arg)
c.2407C>G (p.Leu803Val)
n.929C>G
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.2597C>G (p.Ala866Gly)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
c.2209C>G (p.Leu737Val)
18g.79753668C>TCA402835659CTDP1c.1056C>T
n.1838C>T
c.2764C>T (p.Leu922=)
c.2601C>T (p.Ser867=)
c.2407C>T (p.Leu803=)
n.929C>T
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.2597C>T (p.Ala866Val)
c.2434C>T (p.Leu812=)
c.2209C>T (p.Leu737=)
18g.79753669T>ACA402835664CTDP1c.1057T>A
n.1839T>A
c.2765T>A (p.Leu922Gln)
c.2602T>A (p.Ter868Arg)
c.2408T>A (p.Leu803Gln)
n.930T>A
c.2394T>A (p.Ala798=)
c.2598T>A (p.Ala866=)
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
18g.79753669T>CCA402835663CTDP1c.1057T>C
n.1839T>C
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.2602T>C (p.Ter868Arg)
c.2408T>C (p.Leu803Pro)
n.930T>C
c.2394T>C (p.Ala798=)
c.2598T>C (p.Ala866=)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
 gnomAD v4
18g.79753669T>GCA402835661CTDP1c.1057T>G
n.1839T>G
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.2602T>G (p.Ter868Gly)
c.2408T>G (p.Leu803Arg)
n.930T>G
c.2394T>G (p.Ala798=)
c.2598T>G (p.Ala866=)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
18g.79753670G>ACA402835666CTDP1c.1058G>A
n.1840G>A
c.2766G>A (p.Leu922=)
c.2603G>A (p.Ter868=)
c.2409G>A (p.Leu803=)
n.931G>A
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.2599G>A (p.Glu867Lys)
c.2436G>A (p.Leu812=)
c.2211G>A (p.Leu737=)
 gnomAD v4
18g.79753670G>CCA402835667CTDP1c.1058G>C
n.1840G>C
c.2766G>C (p.Leu922=)
c.2603G>C (p.Ter868Ser)
c.2409G>C (p.Leu803=)
n.931G>C
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
c.2599G>C (p.Glu867Gln)
c.2436G>C (p.Leu812=)
c.2211G>C (p.Leu737=)
 dbSNP
18g.79753670G=CA2316683237CTDP1c.1058G=
n.1840G=
c.2766G= (p.Leu922=)
c.2603G= (p.Ter868=)
c.2409G= (p.Leu803=)
n.931G=
c.2395G= (p.Glu799=)
c.2599G= (p.Glu867=)
c.2436G= (p.Leu812=)
c.2211G= (p.Leu737=)
18g.79753670G>TCA402835669CTDP1c.1058G>T
n.1840G>T
c.2766G>T (p.Leu922=)
c.2603G>T (p.Ter868Leu)
c.2409G>T (p.Leu803=)
n.931G>T
c.2395G>T (p.Glu799Ter)
c.2599G>T (p.Glu867Ter)
c.2436G>T (p.Leu812=)
c.2211G>T (p.Leu737=)
18g.79753671A>CCA402835672CTDP1c.1059A>C
n.1841A>C
c.2767A>C (p.Asn923His)
c.2604A>C (p.Ter868Cys)
c.2410A>C (p.Asn804His)
n.932A>C
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
c.2600A>C (p.Glu867Ala)
c.2437A>C (p.Asn813His)
c.2212A>C (p.Asn738His)
18g.79753671A>GCA402835673CTDP1c.1059A>G
n.1841A>G
c.2767A>G (p.Asn923Asp)
c.2604A>G (p.Ter868Trp)
c.2410A>G (p.Asn804Asp)
n.932A>G
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
c.2600A>G (p.Glu867Gly)
c.2437A>G (p.Asn813Asp)
c.2212A>G (p.Asn738Asp)
18g.79753671A>TCA402835674CTDP1c.1059A>T
n.1841A>T
c.2767A>T (p.Asn923Tyr)
c.2604A>T (p.Ter868Cys)
c.2410A>T (p.Asn804Tyr)
n.932A>T
c.2396A>T (p.Glu799Val)
c.2600A>T (p.Glu867Val)
c.2437A>T (p.Asn813Tyr)
c.2212A>T (p.Asn738Tyr)
18g.79753672A>CCA402835677CTDP1c.1060A>C
n.1842A>C
c.2768A>C (p.Asn923Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.2411A>C (p.Asn804Thr)
n.933A>C
c.2397A>C (p.Glu799Asp)
c.2601A>C (p.Glu867Asp)
c.2438A>C (p.Asn813Thr)
c.2213A>C (p.Asn738Thr)
18g.79753672A>GCA402835679CTDP1c.1060A>G
n.1842A>G
c.2768A>G (p.Asn923Ser)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.2411A>G (p.Asn804Ser)
n.933A>G
c.2397A>G (p.Glu799=)
c.2601A>G (p.Glu867=)
c.2438A>G (p.Asn813Ser)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
18g.79753672A>TCA402835678CTDP1c.1060A>T
n.1842A>T
c.2768A>T (p.Asn923Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.2411A>T (p.Asn804Ile)
n.933A>T
c.2397A>T (p.Glu799Asp)
c.2601A>T (p.Glu867Asp)
c.2438A>T (p.Asn813Ile)
c.2213A>T (p.Asn738Ile)
18g.79753673T>ACA402835680CTDP1c.1061T>A
n.1843T>A
c.2769T>A (p.Asn923Lys)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.2412T>A (p.Asn804Lys)
n.934T>A
c.2398T>A (p.Ter800Arg)
c.2602T>A (p.Ter868Arg)
c.2439T>A (p.Asn813Lys)
c.2214T>A (p.Asn738Lys)
18g.79753673T>CCA402835681CTDP1c.1061T>C
n.1843T>C
c.2769T>C (p.Asn923=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.2412T>C (p.Asn804=)
n.934T>C
c.2398T>C (p.Ter800Arg)
c.2602T>C (p.Ter868Arg)
c.2439T>C (p.Asn813=)
c.2214T>C (p.Asn738=)
18g.79753673T>GCA402835683CTDP1c.1061T>G
n.1843T>G
c.2769T>G (p.Asn923Lys)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.2412T>G (p.Asn804Lys)
n.934T>G
c.2398T>G (p.Ter800Gly)
c.2602T>G (p.Ter868Gly)
c.2439T>G (p.Asn813Lys)
c.2214T>G (p.Asn738Lys)
18g.79753674G>ACA402835684CTDP1c.1062G>A
n.1844G>A
c.2770G>A (p.Glu924Lys)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
n.935G>A
c.2399G>A (p.Ter800=)
c.2603G>A (p.Ter868=)
c.2440G>A (p.Glu814Lys)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
18g.79753674G>CCA402835686CTDP1c.1062G>C
n.1844G>C
c.2770G>C (p.Glu924Gln)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
n.935G>C
c.2399G>C (p.Ter800Ser)
c.2603G>C (p.Ter868Ser)
c.2440G>C (p.Glu814Gln)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
18g.79753674G>TCA402835687CTDP1c.1062G>T
n.1844G>T
c.2770G>T (p.Glu924Ter)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
n.935G>T
c.2399G>T (p.Ter800Leu)
c.2603G>T (p.Ter868Leu)
c.2440G>T (p.Glu814Ter)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
18g.79753675A>CCA402835689CTDP1c.1063A>C
n.1845A>C
c.2771A>C (p.Glu924Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
n.936A>C
c.2400A>C (p.Ter800Cys)
c.2604A>C (p.Ter868Cys)
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
18g.79753675A>GCA402835691CTDP1c.1063A>G
n.1845A>G
c.2771A>G (p.Glu924Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
n.936A>G
c.2400A>G (p.Ter800Trp)
c.2604A>G (p.Ter868Trp)
c.2441A>G (p.Glu814Gly)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
18g.79753675A>TCA402835693CTDP1c.1063A>T
n.1845A>T
c.2771A>T (p.Glu924Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.2414A>T (p.Glu805Val)
n.936A>T
c.2400A>T (p.Ter800Cys)
c.2604A>T (p.Ter868Cys)
c.2441A>T (p.Glu814Val)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
 gnomAD v4
18g.79753676A>CCA402835694CTDP1c.1064A>C
n.1846A>C
c.2772A>C (p.Glu924Asp)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.2415A>C (p.Glu805Asp)
n.937A>C
c.2401A>C (n.2401A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.2442A>C (p.Glu814Asp)
c.2217A>C (p.Glu739Asp)
18g.79753676A>GCA504605102CTDP1c.1064A>G
n.1846A>G
c.2772A>G (p.Glu924=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.2415A>G (p.Glu805=)
n.937A>G
c.2401A>G (n.2401A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.2442A>G (p.Glu814=)
c.2217A>G (p.Glu739=)
18g.79753676A>TCA402835696CTDP1c.1064A>T
n.1846A>T
c.2772A>T (p.Glu924Asp)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.2415A>T (p.Glu805Asp)
n.937A>T
c.2401A>T (n.2401A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.2442A>T (p.Glu814Asp)
c.2217A>T (p.Glu739Asp)
18g.79753677G>ACA402835702CTDP1c.1065G>A
n.1847G>A
c.2773G>A (p.Glu925Lys)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
n.938G>A
c.2402G>A (n.2402G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
18g.79753677G>CCA402835700CTDP1c.1065G>C
n.1847G>C
c.2773G>C (p.Glu925Gln)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
n.938G>C
c.2402G>C (n.2402G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
18g.79753677G>TCA402835698CTDP1c.1065G>T
n.1847G>T
c.2773G>T (p.Glu925Ter)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
n.938G>T
c.2402G>T (n.2402G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
18g.79753678A>CCA402835704CTDP1c.1066A>C
n.1848A>C
c.2774A>C (p.Glu925Ala)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
n.939A>C
c.2403A>C (n.2403A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
18g.79753678A>GCA402835707CTDP1c.1066A>G
n.1848A>G
c.2774A>G (p.Glu925Gly)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
n.939A>G
c.2403A>G (n.2403A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
18g.79753678A>TCA402835705CTDP1c.1066A>T
n.1848A>T
c.2774A>T (p.Glu925Val)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.2417A>T (p.Glu806Val)
n.939A>T
c.2403A>T (n.2403A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
 gnomAD v4
18g.79753679G>ACA504605103CTDP1c.1067G>A
n.1849G>A
c.2775G>A (p.Glu925=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.2418G>A (p.Glu806=)
n.940G>A
c.2404G>A (n.2404G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.2445G>A (p.Glu815=)
c.2220G>A (p.Glu740=)
18g.79753679G>CCA402835709CTDP1c.1067G>C
n.1849G>C
c.2775G>C (p.Glu925Asp)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.2418G>C (p.Glu806Asp)
n.940G>C
c.2404G>C (n.2404G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.2445G>C (p.Glu815Asp)
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
18g.79753679G>TCA402835711CTDP1c.1067G>T
n.1849G>T
c.2775G>T (p.Glu925Asp)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.2418G>T (p.Glu806Asp)
n.940G>T
c.2404G>T (n.2404G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.2445G>T (p.Glu815Asp)
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
18g.79753679_79753691delinsGGACGCCGCCAGCCA2316683238CTDP1c.1067_1079delinsGGACGCCGCCAGC
n.1849_1861delinsGGACGCCGCCAGC
c.2775_2787delinsGGACGCCGCCAGC (p.Glu925=)
c.*8_*20delinsGGACGCCGCCAGC (n.*8_*20delinsGGACGCCGCCAGC)
c.2418_2430delinsGGACGCCGCCAGC (p.Glu806=)
n.940_952delinsGGACGCCGCCAGC
c.2404_2416delinsGGACGCCGCCAGC (n.2404_2416delinsGGACGCCGCCAGC)
c.*4_*16delinsGGACGCCGCCAGC (n.*4_*16delinsGGACGCCGCCAGC)
c.2445_2457delinsGGACGCCGCCAGC (p.Glu815=)
c.2220_2232delinsGGACGCCGCCAGC (p.Glu740=)
18g.79753680G>ACA402835712CTDP1c.1068G>A
n.1850G>A
c.2776G>A (p.Asp926Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.2419G>A (p.Asp807Asn)
n.941G>A
c.2405G>A (n.2405G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.2446G>A (p.Asp816Asn)
c.2221G>A (p.Asp741Asn)
18g.79753680G>CCA402835714CTDP1c.1068G>C
n.1850G>C
c.2776G>C (p.Asp926His)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.2419G>C (p.Asp807His)
n.941G>C
c.2405G>C (n.2405G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.2446G>C (p.Asp816His)
c.2221G>C (p.Asp741His)
18g.79753680G>TCA402835715CTDP1c.1068G>T
n.1850G>T
c.2776G>T (p.Asp926Tyr)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.2419G>T (p.Asp807Tyr)
n.941G>T
c.2405G>T (n.2405G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.2446G>T (p.Asp816Tyr)
c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
18g.79753682_79753693delCA2316683239CTDP1c.1070_1081del
n.1852_1863del
c.2778_2789del (p.Asp926_Ser929del)
c.*11_*22del (n.*11_*22del)
c.2421_2432del (p.Asp807_Ser810del)
n.943_954del
c.2407_2418del (n.2407_2418del)
c.*7_*18del (n.*7_*18del)
c.2448_2459del (p.Asp816_Ser819del)
c.2223_2234del (p.Asp741_Ser744del)
 dbSNP gnomAD v4
18g.79753681A=CA2316683240CTDP1c.1069A=
n.1851A=
c.2777A= (p.Asp926=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.2420A= (p.Asp807=)
n.942A=
c.2406A= (n.2406A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.2447A= (p.Asp816=)
c.2222A= (p.Asp741=)
18g.79753681A>CCA402835718CTDP1c.1069A>C
n.1851A>C
c.2777A>C (p.Asp926Ala)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.2420A>C (p.Asp807Ala)
n.942A>C
c.2406A>C (n.2406A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.2447A>C (p.Asp816Ala)
c.2222A>C (p.Asp741Ala)
 dbSNP
18g.79753681A>GCA402835719CTDP1c.1069A>G
n.1851A>G
c.2777A>G (p.Asp926Gly)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.2420A>G (p.Asp807Gly)
n.942A>G
c.2406A>G (n.2406A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.2447A>G (p.Asp816Gly)
c.2222A>G (p.Asp741Gly)
18g.79753681A>TCA402835721CTDP1c.1069A>T
n.1851A>T
c.2777A>T (p.Asp926Val)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.2420A>T (p.Asp807Val)
n.942A>T
c.2406A>T (n.2406A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.2447A>T (p.Asp816Val)
c.2222A>T (p.Asp741Val)
18g.79753682C>ACA402835723CTDP1c.1070C>A
n.1852C>A
c.2778C>A (p.Asp926Glu)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.2421C>A (p.Asp807Glu)
n.943C>A
c.2407C>A (n.2407C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.2448C>A (p.Asp816Glu)
c.2223C>A (p.Asp741Glu)
18g.79753682C=CA2316683241CTDP1c.1070C=
n.1852C=
c.2778C= (p.Asp926=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.2421C= (p.Asp807=)
n.943C=
c.2407C= (n.2407C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.2448C= (p.Asp816=)
c.2223C= (p.Asp741=)
18g.79753682C>GCA402835725CTDP1c.1070C>G
n.1852C>G
c.2778C>G (p.Asp926Glu)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.2421C>G (p.Asp807Glu)
n.943C>G
c.2407C>G (n.2407C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.2448C>G (p.Asp816Glu)
c.2223C>G (p.Asp741Glu)
18g.79753682C>TCA9010704CTDP1c.1070C>T
n.1852C>T
c.2778C>T (p.Asp926=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.2421C>T (p.Asp807=)
n.943C>T
c.2407C>T (n.2407C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.2448C>T (p.Asp816=)
c.2223C>T (p.Asp741=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753683G>ACA9010705CTDP1c.1071G>A
n.1853G>A
c.2779G>A (p.Ala927Thr)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
n.944G>A
c.2408G>A (n.2408G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
c.2224G>A (p.Ala742Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753683G>CCA402835729CTDP1c.1071G>C
n.1853G>C
c.2779G>C (p.Ala927Pro)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
n.944G>C
c.2408G>C (n.2408G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
c.2224G>C (p.Ala742Pro)
18g.79753683G=CA2316683242CTDP1c.1071G=
n.1853G=
c.2779G= (p.Ala927=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.2422G= (p.Ala808=)
n.944G=
c.2408G= (n.2408G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.2449G= (p.Ala817=)
c.2224G= (p.Ala742=)
18g.79753683G>TCA9010706CTDP1c.1071G>T
n.1853G>T
c.2779G>T (p.Ala927Ser)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
n.944G>T
c.2408G>T (n.2408G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
c.2224G>T (p.Ala742Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753684C>ACA402835731CTDP1c.1072C>A
n.1854C>A
c.2780C>A (p.Ala927Asp)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
n.945C>A
c.2409C>A (n.2409C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.2450C>A (p.Ala817Asp)
c.2225C>A (p.Ala742Asp)
 dbSNP
18g.79753684C=CA2316683243CTDP1c.1072C=
n.1854C=
c.2780C= (p.Ala927=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.2423C= (p.Ala808=)
n.945C=
c.2409C= (n.2409C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.2450C= (p.Ala817=)
c.2225C= (p.Ala742=)
18g.79753684C>GCA402835733CTDP1c.1072C>G
n.1854C>G
c.2780C>G (p.Ala927Gly)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
n.945C>G
c.2409C>G (n.2409C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
 gnomAD v4
18g.79753684C>TCA9010707CTDP1c.1072C>T
n.1854C>T
c.2780C>T (p.Ala927Val)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.2423C>T (p.Ala808Val)
n.945C>T
c.2409C>T (n.2409C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.2450C>T (p.Ala817Val)
c.2225C>T (p.Ala742Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753686_79753697delCA2642359455CTDP1c.1074_1085del
n.1856_1867del
c.2782_2793del (p.Ala928_Ser931del)
c.*15_*26del (n.*15_*26del)
c.2425_2436del (p.Ala809_Ser812del)
n.947_958del
c.2411_2422del (n.2411_2422del)
c.*11_*22del (n.*11_*22del)
c.2452_2463del (p.Ala818_Ser821del)
c.2227_2238del (p.Ala743_Ser746del)
 gnomAD v4
18g.79753685C>ACA9010709CTDP1c.1073C>A
n.1855C>A
c.2781C>A (p.Ala927=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.2424C>A (p.Ala808=)
n.946C>A
c.2410C>A (n.2410C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.2451C>A (p.Ala817=)
c.2226C>A (p.Ala742=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753685C=CA2316683244CTDP1c.1073C=
n.1855C=
c.2781C= (p.Ala927=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.2424C= (p.Ala808=)
n.946C=
c.2410C= (n.2410C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.2451C= (p.Ala817=)
c.2226C= (p.Ala742=)
18g.79753685C>GCA504605104CTDP1c.1073C>G
n.1855C>G
c.2781C>G (p.Ala927=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.2424C>G (p.Ala808=)
n.946C>G
c.2410C>G (n.2410C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.2451C>G (p.Ala817=)
c.2226C>G (p.Ala742=)
18g.79753685C>TCA9010708CTDP1c.1073C>T
n.1855C>T
c.2781C>T (p.Ala927=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.2424C>T (p.Ala808=)
n.946C>T
c.2410C>T (n.2410C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.2451C>T (p.Ala817=)
c.2226C>T (p.Ala742=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.79753686G>ACA9010710CTDP1c.1074G>A
n.1856G>A
c.2782G>A (p.Ala928Thr)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
n.947G>A
c.2411G>A (n.2411G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753686G>CCA402835738CTDP1c.1074G>C
n.1856G>C
c.2782G>C (p.Ala928Pro)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
n.947G>C
c.2411G>C (n.2411G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
18g.79753686G=CA2316683245CTDP1c.1074G=
n.1856G=
c.2782G= (p.Ala928=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.2425G= (p.Ala809=)
n.947G=
c.2411G= (n.2411G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.2452G= (p.Ala818=)
c.2227G= (p.Ala743=)
18g.79753686G>TCA402835739CTDP1c.1074G>T
n.1856G>T
c.2782G>T (p.Ala928Ser)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.2425G>T (p.Ala809Ser)
n.947G>T
c.2411G>T (n.2411G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
18g.79753687C>ACA402835741CTDP1c.1075C>A
n.1857C>A
c.2783C>A (p.Ala928Asp)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.2426C>A (p.Ala809Asp)
n.948C>A
c.2412C>A (n.2412C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
18g.79753687C>GCA402835743CTDP1c.1075C>G
n.1857C>G
c.2783C>G (p.Ala928Gly)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.2426C>G (p.Ala809Gly)
n.948C>G
c.2412C>G (n.2412C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
18g.79753687C>TCA402835745CTDP1c.1075C>T
n.1857C>T
c.2783C>T (p.Ala928Val)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.2426C>T (p.Ala809Val)
n.948C>T
c.2412C>T (n.2412C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
18g.79753687_79753699delinsCCAGCGAGTCCAGCA2316683246CTDP1c.1075_1087delinsCCAGCGAGTCCAG
n.1857_1869delinsCCAGCGAGTCCAG
c.2783_2795delinsCCAGCGAGTCCAG (p.Ala928=)
c.*16_*28delinsCCAGCGAGTCCAG (n.*16_*28delinsCCAGCGAGTCCAG)
c.2426_2438delinsCCAGCGAGTCCAG (p.Ala809=)
n.948_960delinsCCAGCGAGTCCAG
c.2412_2424delinsCCAGCGAGTCCAG (n.2412_2424delinsCCAGCGAGTCCAG)
c.*12_*24delinsCCAGCGAGTCCAG (n.*12_*24delinsCCAGCGAGTCCAG)
c.2453_2465delinsCCAGCGAGTCCAG (p.Ala818=)
c.2228_2240delinsCCAGCGAGTCCAG (p.Ala743=)
18g.79753688C>ACA9010711CTDP1c.1076C>A
n.1858C>A
c.2784C>A (p.Ala928=)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.2427C>A (p.Ala809=)
n.949C>A
c.2413C>A (n.2413C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.2454C>A (p.Ala818=)
c.2229C>A (p.Ala743=)
 dbSNP ExAC
18g.79753688C=CA2316683247CTDP1c.1076C=
n.1858C=
c.2784C= (p.Ala928=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.2427C= (p.Ala809=)
n.949C=
c.2413C= (n.2413C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.2454C= (p.Ala818=)
c.2229C= (p.Ala743=)
18g.79753688C>GCA504605105CTDP1c.1076C>G
n.1858C>G
c.2784C>G (p.Ala928=)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.2427C>G (p.Ala809=)
n.949C>G
c.2413C>G (n.2413C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.2454C>G (p.Ala818=)
c.2229C>G (p.Ala743=)
18g.79753688C>TCA504605106CTDP1c.1076C>T
n.1858C>T
c.2784C>T (p.Ala928=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.2427C>T (p.Ala809=)
n.949C>T
c.2413C>T (n.2413C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.2454C>T (p.Ala818=)
c.2229C>T (p.Ala743=)
18g.79753691_79753702delCA630945812CTDP1c.1079_1090del
n.1861_1872del
c.2787_2798del (p.Ser929_Ser932del)
c.*20_*31del (n.*20_*31del)
c.2430_2441del (p.Ser810_Ser813del)
n.952_963del
c.2416_2427del (n.2416_2427del)
c.*16_*27del (n.*16_*27del)
c.2457_2468del (p.Ser819_Ser822del)
c.2232_2243del (p.Ser744_Ser747del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753689A>CCA402835748CTDP1c.1077A>C
n.1859A>C
c.2785A>C (p.Ser929Arg)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.2428A>C (p.Ser810Arg)
n.950A>C
c.2414A>C (n.2414A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.2455A>C (p.Ser819Arg)
c.2230A>C (p.Ser744Arg)
18g.79753689A>GCA402835752CTDP1c.1077A>G
n.1859A>G
c.2785A>G (p.Ser929Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.2428A>G (p.Ser810Gly)
n.950A>G
c.2414A>G (n.2414A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.2455A>G (p.Ser819Gly)
c.2230A>G (p.Ser744Gly)
18g.79753689A>TCA402835750CTDP1c.1077A>T
n.1859A>T
c.2785A>T (p.Ser929Cys)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.2428A>T (p.Ser810Cys)
n.950A>T
c.2414A>T (n.2414A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.2455A>T (p.Ser819Cys)
c.2230A>T (p.Ser744Cys)
 COSMIC
18g.79753690G>ACA402835754CTDP1c.1078G>A
n.1860G>A
c.2786G>A (p.Ser929Asn)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.2429G>A (p.Ser810Asn)
n.951G>A
c.2415G>A (n.2415G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.2456G>A (p.Ser819Asn)
c.2231G>A (p.Ser744Asn)
 gnomAD v4
18g.79753690G>CCA402835755CTDP1c.1078G>C
n.1860G>C
c.2786G>C (p.Ser929Thr)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.2429G>C (p.Ser810Thr)
n.951G>C
c.2415G>C (n.2415G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.2456G>C (p.Ser819Thr)
c.2231G>C (p.Ser744Thr)
18g.79753690G>TCA402835757CTDP1c.1078G>T
n.1860G>T
c.2786G>T (p.Ser929Ile)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.2429G>T (p.Ser810Ile)
n.951G>T
c.2415G>T (n.2415G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.2456G>T (p.Ser819Ile)
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
18g.79753691C>ACA402835759CTDP1c.1079C>A
n.1861C>A
c.2787C>A (p.Ser929Arg)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.2430C>A (p.Ser810Arg)
n.952C>A
c.2416C>A (n.2416C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.2457C>A (p.Ser819Arg)
c.2232C>A (p.Ser744Arg)
18g.79753691C=CA2316683248CTDP1c.1079C=
n.1861C=
c.2787C= (p.Ser929=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.2430C= (p.Ser810=)
n.952C=
c.2416C= (n.2416C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.2457C= (p.Ser819=)
c.2232C= (p.Ser744=)
18g.79753691C>GCA402835760CTDP1c.1079C>G
n.1861C>G
c.2787C>G (p.Ser929Arg)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.2430C>G (p.Ser810Arg)
n.952C>G
c.2416C>G (n.2416C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.2457C>G (p.Ser819Arg)
c.2232C>G (p.Ser744Arg)
 dbSNP
18g.79753691C>TCA9010712CTDP1c.1079C>T
n.1861C>T
c.2787C>T (p.Ser929=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.2430C>T (p.Ser810=)
n.952C>T
c.2416C>T (n.2416C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.2457C>T (p.Ser819=)
c.2232C>T (p.Ser744=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753691_79753703delinsCGAGTCCAGCAGGCA2316683249CTDP1c.1079_1091delinsCGAGTCCAGCAGG
n.1861_1873delinsCGAGTCCAGCAGG
c.2787_2799delinsCGAGTCCAGCAGG (p.Ser929=)
c.*20_*32delinsCGAGTCCAGCAGG (n.*20_*32delinsCGAGTCCAGCAGG)
c.2430_2442delinsCGAGTCCAGCAGG (p.Ser810=)
n.952_964delinsCGAGTCCAGCAGG
c.2416_2428delinsCGAGTCCAGCAGG (n.2416_2428delinsCGAGTCCAGCAGG)
c.*16_*28delinsCGAGTCCAGCAGG (n.*16_*28delinsCGAGTCCAGCAGG)
c.2457_2469delinsCGAGTCCAGCAGG (p.Ser819=)
c.2232_2244delinsCGAGTCCAGCAGG (p.Ser744=)
18g.79753692G>ACA9010714CTDP1c.1080G>A
n.1862G>A
c.2788G>A (p.Glu930Lys)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
n.953G>A
c.2417G>A (n.2417G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.79753692G>CCA402835763CTDP1c.1080G>C
n.1862G>C
c.2788G>C (p.Glu930Gln)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
n.953G>C
c.2417G>C (n.2417G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
18g.79753692G=CA2316683250CTDP1c.1080G=
n.1862G=
c.2788G= (p.Glu930=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.2431G= (p.Glu811=)
n.953G=
c.2417G= (n.2417G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.2458G= (p.Glu820=)
c.2233G= (p.Glu745=)
18g.79753692G>TCA402835765CTDP1c.1080G>T
n.1862G>T
c.2788G>T (p.Glu930Ter)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
n.953G>T
c.2417G>T (n.2417G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
18g.79753702_79753713dupCA9010713CTDP1c.1090_1101dup
n.1872_1883dup
c.2798_2809dup (p.Ser936_Asn937insArgGluSerSer)
c.*31_*42dup (n.*31_*42dup)
c.2441_2452dup (p.Ser817_Asn818insArgGluSerSer)
n.963_974dup
c.2427_2438dup (n.2427_2438dup)
c.*27_*38dup (n.*27_*38dup)
c.2468_2479dup (p.Ser826_Asn827insArgGluSerSer)
c.2243_2254dup (p.Ser751_Asn752insArgGluSerSer)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.79753702_79753713delCA630945813CTDP1c.1090_1101del
n.1872_1883del
c.2798_2809del (p.Arg933_Ser936del)
c.*31_*42del (n.*31_*42del)
c.2441_2452del (p.Arg814_Ser817del)
n.963_974del
c.2427_2438del (n.2427_2438del)
c.*27_*38del (n.*27_*38del)
c.2468_2479del (p.Arg823_Ser826del)
c.2243_2254del (p.Arg748_Ser751del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753693A>CCA402835768CTDP1c.1081A>C
n.1863A>C
c.2789A>C (p.Glu930Ala)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.2432A>C (p.Glu811Ala)
n.954A>C
c.2418A>C (n.2418A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
18g.79753693A>GCA402835770CTDP1c.1081A>G
n.1863A>G
c.2789A>G (p.Glu930Gly)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
n.954A>G
c.2418A>G (n.2418A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
18g.79753693A>TCA402835771CTDP1c.1081A>T
n.1863A>T
c.2789A>T (p.Glu930Val)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.2432A>T (p.Glu811Val)
n.954A>T
c.2418A>T (n.2418A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.2459A>T (p.Glu820Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
18g.79753694G>ACA504605108CTDP1c.1082G>A
n.1864G>A
c.2790G>A (p.Glu930=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.2433G>A (p.Glu811=)
n.955G>A
c.2419G>A (n.2419G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.2460G>A (p.Glu820=)
c.2235G>A (p.Glu745=)
18g.79753694G>CCA402835773CTDP1c.1082G>C
n.1864G>C
c.2790G>C (p.Glu930Asp)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
n.955G>C
c.2419G>C (n.2419G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.2460G>C (p.Glu820Asp)
c.2235G>C (p.Glu745Asp)
18g.79753694G>TCA402835775CTDP1c.1082G>T
n.1864G>T
c.2790G>T (p.Glu930Asp)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
n.955G>T
c.2419G>T (n.2419G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.2460G>T (p.Glu820Asp)
c.2235G>T (p.Glu745Asp)
18g.79753695T>ACA402835780CTDP1c.1083T>A
n.1865T>A
c.2791T>A (p.Ser931Thr)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.2434T>A (p.Ser812Thr)
n.956T>A
c.2420T>A (n.2420T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.2236T>A (p.Ser746Thr)
18g.79753695T>CCA402835777CTDP1c.1083T>C
n.1865T>C
c.2791T>C (p.Ser931Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.2434T>C (p.Ser812Pro)
n.956T>C
c.2420T>C (n.2420T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.2236T>C (p.Ser746Pro)
18g.79753695T>GCA402835779CTDP1c.1083T>G
n.1865T>G
c.2791T>G (p.Ser931Ala)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.2434T>G (p.Ser812Ala)
n.956T>G
c.2420T>G (n.2420T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.2236T>G (p.Ser746Ala)
18g.79753696C>ACA402835782CTDP1c.1084C>A
n.1866C>A
c.2792C>A (p.Ser931Tyr)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.2435C>A (p.Ser812Tyr)
n.957C>A
c.2421C>A (n.2421C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.2237C>A (p.Ser746Tyr)
18g.79753696C>GCA402835784CTDP1c.1084C>G
n.1866C>G
c.2792C>G (p.Ser931Cys)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.2435C>G (p.Ser812Cys)
n.957C>G
c.2421C>G (n.2421C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.2237C>G (p.Ser746Cys)
18g.79753696C>TCA402835785CTDP1c.1084C>T
n.1866C>T
c.2792C>T (p.Ser931Phe)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.2435C>T (p.Ser812Phe)
n.957C>T
c.2421C>T (n.2421C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.2237C>T (p.Ser746Phe)
18g.79753697C>ACA504605110CTDP1c.1085C>A
n.1867C>A
c.2793C>A (p.Ser931=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.2436C>A (p.Ser812=)
n.958C>A
c.2422C>A (n.2422C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.2463C>A (p.Ser821=)
c.2238C>A (p.Ser746=)
18g.79753697C=CA2316683251CTDP1c.1085C=
n.1867C=
c.2793C= (p.Ser931=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.2436C= (p.Ser812=)
n.958C=
c.2422C= (n.2422C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.2463C= (p.Ser821=)
c.2238C= (p.Ser746=)
18g.79753697C>GCA504605109CTDP1c.1085C>G
n.1867C>G
c.2793C>G (p.Ser931=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.2436C>G (p.Ser812=)
n.958C>G
c.2422C>G (n.2422C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.2463C>G (p.Ser821=)
c.2238C>G (p.Ser746=)
18g.79753697C>TCA9010715CTDP1c.1085C>T
n.1867C>T
c.2793C>T (p.Ser931=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.2436C>T (p.Ser812=)
n.958C>T
c.2422C>T (n.2422C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.2463C>T (p.Ser821=)
c.2238C>T (p.Ser746=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753698A>CCA402835789CTDP1c.1086A>C
n.1868A>C
c.2794A>C (p.Ser932Arg)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.2437A>C (p.Ser813Arg)
n.959A>C
c.2423A>C (n.2423A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.2239A>C (p.Ser747Arg)
18g.79753698A>GCA402835791CTDP1c.1086A>G
n.1868A>G
c.2794A>G (p.Ser932Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.2437A>G (p.Ser813Gly)
n.959A>G
c.2423A>G (n.2423A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
c.2239A>G (p.Ser747Gly)
18g.79753698A>TCA402835794CTDP1c.1086A>T
n.1868A>T
c.2794A>T (p.Ser932Cys)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.2437A>T (p.Ser813Cys)
n.959A>T
c.2423A>T (n.2423A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.2239A>T (p.Ser747Cys)
18g.79753699G>ACA402835796CTDP1c.1087G>A
n.1869G>A
c.2795G>A (p.Ser932Asn)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.2438G>A (p.Ser813Asn)
n.960G>A
c.2424G>A (n.2424G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.2240G>A (p.Ser747Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753699G>CCA402835800CTDP1c.1087G>C
n.1869G>C
c.2795G>C (p.Ser932Thr)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.2438G>C (p.Ser813Thr)
n.960G>C
c.2424G>C (n.2424G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
c.2240G>C (p.Ser747Thr)
18g.79753699G=CA2316683252CTDP1c.1087G=
n.1869G=
c.2795G= (p.Ser932=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.2438G= (p.Ser813=)
n.960G=
c.2424G= (n.2424G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.2465G= (p.Ser822=)
c.2240G= (p.Ser747=)
18g.79753699G>TCA402835798CTDP1c.1087G>T
n.1869G>T
c.2795G>T (p.Ser932Ile)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.2438G>T (p.Ser813Ile)
n.960G>T
c.2424G>T (n.2424G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
c.2240G>T (p.Ser747Ile)
18g.79753700C>ACA402835802CTDP1c.1088C>A
n.1870C>A
c.2796C>A (p.Ser932Arg)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.2439C>A (p.Ser813Arg)
n.961C>A
c.2425C>A (n.2425C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.2466C>A (p.Ser822Arg)
c.2241C>A (p.Ser747Arg)
18g.79753700C>GCA402835803CTDP1c.1088C>G
n.1870C>G
c.2796C>G (p.Ser932Arg)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.2439C>G (p.Ser813Arg)
n.961C>G
c.2425C>G (n.2425C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.2466C>G (p.Ser822Arg)
c.2241C>G (p.Ser747Arg)
18g.79753700C>TCA504605111CTDP1c.1088C>T
n.1870C>T
c.2796C>T (p.Ser932=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.2439C>T (p.Ser813=)
n.961C>T
c.2425C>T (n.2425C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.2466C>T (p.Ser822=)
c.2241C>T (p.Ser747=)
18g.79753701A>CCA504605112CTDP1c.1089A>C
n.1871A>C
c.2797A>C (p.Arg933=)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.2440A>C (p.Arg814=)
n.962A>C
c.2426A>C (n.2426A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.2467A>C (p.Arg823=)
c.2242A>C (p.Arg748=)
18g.79753701A>GCA402835805CTDP1c.1089A>G
n.1871A>G
c.2797A>G (p.Arg933Gly)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.2440A>G (p.Arg814Gly)
n.962A>G
c.2426A>G (n.2426A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.2467A>G (p.Arg823Gly)
c.2242A>G (p.Arg748Gly)
 ClinVar
18g.79753701A>TCA402835807CTDP1c.1089A>T
n.1871A>T
c.2797A>T (p.Arg933Trp)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.2440A>T (p.Arg814Trp)
n.962A>T
c.2426A>T (n.2426A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.2467A>T (p.Arg823Trp)
c.2242A>T (p.Arg748Trp)
 COSMIC
18g.79753702G>ACA402835809CTDP1c.1090G>A
n.1872G>A
c.2798G>A (p.Arg933Lys)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.2441G>A (p.Arg814Lys)
n.963G>A
c.2427G>A (n.2427G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.2468G>A (p.Arg823Lys)
c.2243G>A (p.Arg748Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.79753702G>CCA402835813CTDP1c.1090G>C
n.1872G>C
c.2798G>C (p.Arg933Thr)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.2441G>C (p.Arg814Thr)
n.963G>C
c.2427G>C (n.2427G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.2468G>C (p.Arg823Thr)
c.2243G>C (p.Arg748Thr)
18g.79753702G>TCA402835811CTDP1c.1090G>T
n.1872G>T
c.2798G>T (p.Arg933Met)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.2441G>T (p.Arg814Met)
n.963G>T
c.2427G>T (n.2427G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.2468G>T (p.Arg823Met)
c.2243G>T (p.Arg748Met)
18g.79753703G>ACA9010716CTDP1c.1091G>A
n.1873G>A
c.2799G>A (p.Arg933=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.2442G>A (p.Arg814=)
n.964G>A
c.2428G>A (n.2428G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.2469G>A (p.Arg823=)
c.2244G>A (p.Arg748=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753703G>CCA402835816CTDP1c.1091G>C
n.1873G>C
c.2799G>C (p.Arg933Ser)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.2442G>C (p.Arg814Ser)
n.964G>C
c.2428G>C (n.2428G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.2469G>C (p.Arg823Ser)
c.2244G>C (p.Arg748Ser)
18g.79753703G=CA2316683253CTDP1c.1091G=
n.1873G=
c.2799G= (p.Arg933=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.2442G= (p.Arg814=)
n.964G=
c.2428G= (n.2428G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.2469G= (p.Arg823=)
c.2244G= (p.Arg748=)
18g.79753703G>TCA402835818CTDP1c.1091G>T
n.1873G>T
c.2799G>T (p.Arg933Ser)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.2442G>T (p.Arg814Ser)
n.964G>T
c.2428G>T (n.2428G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.2469G>T (p.Arg823Ser)
c.2244G>T (p.Arg748Ser)
18g.79753704G>ACA402835819CTDP1c.1092G>A
n.1874G>A
c.2800G>A (p.Glu934Lys)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
n.965G>A
c.2429G>A (n.2429G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.2470G>A (p.Glu824Lys)
c.2245G>A (p.Glu749Lys)
18g.79753704G>CCA402835821CTDP1c.1092G>C
n.1874G>C
c.2800G>C (p.Glu934Gln)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
n.965G>C
c.2429G>C (n.2429G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.2470G>C (p.Glu824Gln)
c.2245G>C (p.Glu749Gln)
18g.79753704G>TCA402835823CTDP1c.1092G>T
n.1874G>T
c.2800G>T (p.Glu934Ter)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
n.965G>T
c.2429G>T (n.2429G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.2470G>T (p.Glu824Ter)
c.2245G>T (p.Glu749Ter)
18g.79753705A=CA2316683254CTDP1c.1093A=
n.1875A=
c.2801A= (p.Glu934=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.2444A= (p.Glu815=)
n.966A=
c.2430A= (n.2430A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.2471A= (p.Glu824=)
c.2246A= (p.Glu749=)
18g.79753705A>CCA402835827CTDP1c.1093A>C
n.1875A>C
c.2801A>C (p.Glu934Ala)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
n.966A>C
c.2430A>C (n.2430A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.2471A>C (p.Glu824Ala)
c.2246A>C (p.Glu749Ala)
18g.79753705A>GCA303802635CTDP1c.1093A>G
n.1875A>G
c.2801A>G (p.Glu934Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
n.966A>G
c.2430A>G (n.2430A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.2471A>G (p.Glu824Gly)
c.2246A>G (p.Glu749Gly)
 dbSNP
18g.79753705A>TCA402835826CTDP1c.1093A>T
n.1875A>T
c.2801A>T (p.Glu934Val)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
n.966A>T
c.2430A>T (n.2430A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.2471A>T (p.Glu824Val)
c.2246A>T (p.Glu749Val)
 dbSNP
18g.79753706G>ACA504605113CTDP1c.1094G>A
n.1876G>A
c.2802G>A (p.Glu934=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.2445G>A (p.Glu815=)
n.967G>A
c.2431G>A (n.2431G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.2472G>A (p.Glu824=)
c.2247G>A (p.Glu749=)
 gnomAD v4
18g.79753706G>CCA9010717CTDP1c.1094G>C
n.1876G>C
c.2802G>C (p.Glu934Asp)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.2445G>C (p.Glu815Asp)
n.967G>C
c.2431G>C (n.2431G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.2472G>C (p.Glu824Asp)
c.2247G>C (p.Glu749Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753706G=CA2316683255CTDP1c.1094G=
n.1876G=
c.2802G= (p.Glu934=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.2445G= (p.Glu815=)
n.967G=
c.2431G= (n.2431G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.2472G= (p.Glu824=)
c.2247G= (p.Glu749=)
18g.79753706G>TCA402835830CTDP1c.1094G>T
n.1876G>T
c.2802G>T (p.Glu934Asp)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.2445G>T (p.Glu815Asp)
n.967G>T
c.2431G>T (n.2431G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.2472G>T (p.Glu824Asp)
c.2247G>T (p.Glu749Asp)
18g.79753707T>ACA402835832CTDP1c.1095T>A
n.1877T>A
c.2803T>A (p.Ser935Thr)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
n.968T>A
c.2432T>A (n.2432T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.2473T>A (p.Ser825Thr)
c.2248T>A (p.Ser750Thr)
18g.79753707T>CCA402835834CTDP1c.1095T>C
n.1877T>C
c.2803T>C (p.Ser935Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
n.968T>C
c.2432T>C (n.2432T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.2473T>C (p.Ser825Pro)
c.2248T>C (p.Ser750Pro)
 dbSNP
18g.79753707T>GCA402835836CTDP1c.1095T>G
n.1877T>G
c.2803T>G (p.Ser935Ala)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
n.968T>G
c.2432T>G (n.2432T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.2473T>G (p.Ser825Ala)
c.2248T>G (p.Ser750Ala)
18g.79753707T=CA2316683256CTDP1c.1095T=
n.1877T=
c.2803T= (p.Ser935=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.2446T= (p.Ser816=)
n.968T=
c.2432T= (n.2432T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.2473T= (p.Ser825=)
c.2248T= (p.Ser750=)
18g.79753708C>ACA402835837CTDP1c.1096C>A
n.1878C>A
c.2804C>A (p.Ser935Tyr)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.2447C>A (p.Ser816Tyr)
n.969C>A
c.2433C>A (n.2433C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.2474C>A (p.Ser825Tyr)
c.2249C>A (p.Ser750Tyr)
 dbSNP
18g.79753708C=CA2316683257CTDP1c.1096C=
n.1878C=
c.2804C= (p.Ser935=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.2447C= (p.Ser816=)
n.969C=
c.2433C= (n.2433C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.2474C= (p.Ser825=)
c.2249C= (p.Ser750=)
18g.79753708C>GCA9010718CTDP1c.1096C>G
n.1878C>G
c.2804C>G (p.Ser935Cys)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.2447C>G (p.Ser816Cys)
n.969C>G
c.2433C>G (n.2433C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.2474C>G (p.Ser825Cys)
c.2249C>G (p.Ser750Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.79753708C>TCA402835838CTDP1c.1096C>T
n.1878C>T
c.2804C>T (p.Ser935Phe)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.2447C>T (p.Ser816Phe)
n.969C>T
c.2433C>T (n.2433C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.2474C>T (p.Ser825Phe)
c.2249C>T (p.Ser750Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753709C>ACA504605123CTDP1c.1097C>A
n.1879C>A
c.2805C>A (p.Ser935=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.2448C>A (p.Ser816=)
n.970C>A
c.2434C>A (n.2434C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.2475C>A (p.Ser825=)
c.2250C>A (p.Ser750=)
18g.79753709C=CA2316683258CTDP1c.1097C=
n.1879C=
c.2805C= (p.Ser935=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.2448C= (p.Ser816=)
n.970C=
c.2434C= (n.2434C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.2475C= (p.Ser825=)
c.2250C= (p.Ser750=)
18g.79753709C>GCA504605125CTDP1c.1097C>G
n.1879C>G
c.2805C>G (p.Ser935=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.2448C>G (p.Ser816=)
n.970C>G
c.2434C>G (n.2434C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.2475C>G (p.Ser825=)
c.2250C>G (p.Ser750=)
18g.79753709C>TCA504605127CTDP1c.1097C>T
n.1879C>T
c.2805C>T (p.Ser935=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.2448C>T (p.Ser816=)
n.970C>T
c.2434C>T (n.2434C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.2475C>T (p.Ser825=)
c.2250C>T (p.Ser750=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753720_79753721insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGACA2642359456CTDP1c.1108_1109insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA
n.1890_1891insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA
c.2816_2817insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA (p.Asp939_Glu940insGluGlySerSerAsnGluAsp)
c.*49_*50insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA (n.*49_*50insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA)
c.2459_2460insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA (p.Asp820_Glu821insGluGlySerSerAsnGluAsp)
n.981_982insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA
c.2445_2446insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA (n.2445_2446insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA)
c.*45_*46insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA (n.*45_*46insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA)
c.2486_2487insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA (p.Asp829_Glu830insGluGlySerSerAsnGluAsp)
c.2261_2262insCGAGGGCAGCAGCAACGAGGA (p.Asp754_Glu755insGluGlySerSerAsnGluAsp)
 gnomAD v4
18g.79753710A=CA2316683259CTDP1c.1098A=
n.1880A=
c.2806A= (p.Ser936=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.2449A= (p.Ser817=)
n.971A=
c.2435A= (n.2435A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.2476A= (p.Ser826=)
c.2251A= (p.Ser751=)
18g.79753710A>CCA402835841CTDP1c.1098A>C
n.1880A>C
c.2806A>C (p.Ser936Arg)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.2449A>C (p.Ser817Arg)
n.971A>C
c.2435A>C (n.2435A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.2476A>C (p.Ser826Arg)
c.2251A>C (p.Ser751Arg)
18g.79753710A>GCA402835844CTDP1c.1098A>G
n.1880A>G
c.2806A>G (p.Ser936Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.2449A>G (p.Ser817Gly)
n.971A>G
c.2435A>G (n.2435A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.2476A>G (p.Ser826Gly)
c.2251A>G (p.Ser751Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753710A>TCA402835845CTDP1c.1098A>T
n.1880A>T
c.2806A>T (p.Ser936Cys)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.2449A>T (p.Ser817Cys)
n.971A>T
c.2435A>T (n.2435A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.2476A>T (p.Ser826Cys)
c.2251A>T (p.Ser751Cys)
18g.79753711G>ACA9010719CTDP1c.1099G>A
n.1881G>A
c.2807G>A (p.Ser936Asn)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.2450G>A (p.Ser817Asn)
n.972G>A
c.2436G>A (n.2436G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.2477G>A (p.Ser826Asn)
c.2252G>A (p.Ser751Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753711G>CCA402835848CTDP1c.1099G>C
n.1881G>C
c.2807G>C (p.Ser936Thr)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.2450G>C (p.Ser817Thr)
n.972G>C
c.2436G>C (n.2436G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.2477G>C (p.Ser826Thr)
c.2252G>C (p.Ser751Thr)
18g.79753711G=CA2316683260CTDP1c.1099G=
n.1881G=
c.2807G= (p.Ser936=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.2450G= (p.Ser817=)
n.972G=
c.2436G= (n.2436G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.2477G= (p.Ser826=)
c.2252G= (p.Ser751=)
18g.79753711G>TCA402835850CTDP1c.1099G>T
n.1881G>T
c.2807G>T (p.Ser936Ile)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.2450G>T (p.Ser817Ile)
n.972G>T
c.2436G>T (n.2436G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.2477G>T (p.Ser826Ile)
c.2252G>T (p.Ser751Ile)
18g.79753712C>ACA402835851CTDP1c.1100C>A
n.1882C>A
c.2808C>A (p.Ser936Arg)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.2451C>A (p.Ser817Arg)
n.973C>A
c.2437C>A (n.2437C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.2478C>A (p.Ser826Arg)
c.2253C>A (p.Ser751Arg)
18g.79753712C>GCA402835853CTDP1c.1100C>G
n.1882C>G
c.2808C>G (p.Ser936Arg)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.2451C>G (p.Ser817Arg)
n.973C>G
c.2437C>G (n.2437C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.2478C>G (p.Ser826Arg)
c.2253C>G (p.Ser751Arg)
18g.79753712C>TCA504605137CTDP1c.1100C>T
n.1882C>T
c.2808C>T (p.Ser936=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.2451C>T (p.Ser817=)
n.973C>T
c.2437C>T (n.2437C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.2478C>T (p.Ser826=)
c.2253C>T (p.Ser751=)
18g.79753713A>CCA402835854CTDP1c.1101A>C
n.1883A>C
c.2809A>C (p.Asn937His)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.2452A>C (p.Asn818His)
n.974A>C
c.2438A>C (n.2438A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.2479A>C (p.Asn827His)
c.2254A>C (p.Asn752His)
18g.79753713A>GCA402835855CTDP1c.1101A>G
n.1883A>G
c.2809A>G (p.Asn937Asp)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.2452A>G (p.Asn818Asp)
n.974A>G
c.2438A>G (n.2438A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.2479A>G (p.Asn827Asp)
c.2254A>G (p.Asn752Asp)
18g.79753713A>TCA402835856CTDP1c.1101A>T
n.1883A>T
c.2809A>T (p.Asn937Tyr)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.2452A>T (p.Asn818Tyr)
n.974A>T
c.2438A>T (n.2438A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
18g.79753714A>CCA402835858CTDP1c.1102A>C
n.1884A>C
c.2810A>C (p.Asn937Thr)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.2453A>C (p.Asn818Thr)
n.975A>C
c.2439A>C (n.2439A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.2480A>C (p.Asn827Thr)
c.2255A>C (p.Asn752Thr)
18g.79753714A>GCA402835861CTDP1c.1102A>G
n.1884A>G
c.2810A>G (p.Asn937Ser)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.2453A>G (p.Asn818Ser)
n.975A>G
c.2439A>G (n.2439A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.2480A>G (p.Asn827Ser)
c.2255A>G (p.Asn752Ser)
 gnomAD v4
18g.79753714A>TCA402835860CTDP1c.1102A>T
n.1884A>T
c.2810A>T (p.Asn937Ile)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.2453A>T (p.Asn818Ile)
n.975A>T
c.2439A>T (n.2439A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.2480A>T (p.Asn827Ile)
c.2255A>T (p.Asn752Ile)
18g.79753715C>ACA402835863CTDP1c.1103C>A
n.1885C>A
c.2811C>A (p.Asn937Lys)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.2454C>A (p.Asn818Lys)
n.976C>A
c.2440C>A (n.2440C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.2481C>A (p.Asn827Lys)
c.2256C>A (p.Asn752Lys)
18g.79753715C=CA2316683261CTDP1c.1103C=
n.1885C=
c.2811C= (p.Asn937=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.2454C= (p.Asn818=)
n.976C=
c.2440C= (n.2440C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.2481C= (p.Asn827=)
c.2256C= (p.Asn752=)
18g.79753715C>GCA402835864CTDP1c.1103C>G
n.1885C>G
c.2811C>G (p.Asn937Lys)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.2454C>G (p.Asn818Lys)
n.976C>G
c.2440C>G (n.2440C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.2481C>G (p.Asn827Lys)
c.2256C>G (p.Asn752Lys)
18g.79753715C>TCA504605149CTDP1c.1103C>T
n.1885C>T
c.2811C>T (p.Asn937=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.2454C>T (p.Asn818=)
n.976C>T
c.2440C>T (n.2440C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.2481C>T (p.Asn827=)
c.2256C>T (p.Asn752=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753716G>ACA9010720CTDP1c.1104G>A
n.1886G>A
c.2812G>A (p.Glu938Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
n.977G>A
c.2441G>A (n.2441G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.2482G>A (p.Glu828Lys)
c.2257G>A (p.Glu753Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753716G>CCA402835867CTDP1c.1104G>C
n.1886G>C
c.2812G>C (p.Glu938Gln)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
n.977G>C
c.2441G>C (n.2441G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.2482G>C (p.Glu828Gln)
c.2257G>C (p.Glu753Gln)
 dbSNP gnomAD v4
18g.79753716G=CA2316683262CTDP1c.1104G=
n.1886G=
c.2812G= (p.Glu938=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.2455G= (p.Glu819=)
n.977G=
c.2441G= (n.2441G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.2482G= (p.Glu828=)
c.2257G= (p.Glu753=)
18g.79753716G>TCA402835868CTDP1c.1104G>T
n.1886G>T
c.2812G>T (p.Glu938Ter)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
n.977G>T
c.2441G>T (n.2441G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.2482G>T (p.Glu828Ter)
c.2257G>T (p.Glu753Ter)
18g.79753717A>CCA402835871CTDP1c.1105A>C
n.1887A>C
c.2813A>C (p.Glu938Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
n.978A>C
c.2442A>C (n.2442A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.2483A>C (p.Glu828Ala)
c.2258A>C (p.Glu753Ala)
18g.79753717A>GCA402835873CTDP1c.1105A>G
n.1887A>G
c.2813A>G (p.Glu938Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
n.978A>G
c.2442A>G (n.2442A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.2483A>G (p.Glu828Gly)
c.2258A>G (p.Glu753Gly)
18g.79753717A>TCA402835874CTDP1c.1105A>T
n.1887A>T
c.2813A>T (p.Glu938Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
n.978A>T
c.2442A>T (n.2442A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.2483A>T (p.Glu828Val)
c.2258A>T (p.Glu753Val)
18g.79753718G>ACA504605159CTDP1c.1106G>A
n.1888G>A
c.2814G>A (p.Glu938=)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.2457G>A (p.Glu819=)
n.979G>A
c.2443G>A (n.2443G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.2484G>A (p.Glu828=)
c.2259G>A (p.Glu753=)
 gnomAD v4
18g.79753718G>CCA402835875CTDP1c.1106G>C
n.1888G>C
c.2814G>C (p.Glu938Asp)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
n.979G>C
c.2443G>C (n.2443G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.2484G>C (p.Glu828Asp)
c.2259G>C (p.Glu753Asp)
18g.79753718G>TCA402835877CTDP1c.1106G>T
n.1888G>T
c.2814G>T (p.Glu938Asp)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
n.979G>T
c.2443G>T (n.2443G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.2484G>T (p.Glu828Asp)
c.2259G>T (p.Glu753Asp)
18g.79753719G>ACA402835879CTDP1c.1107G>A
n.1889G>A
c.2815G>A (p.Asp939Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
n.980G>A
c.2444G>A (n.2444G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.2485G>A (p.Asp829Asn)
c.2260G>A (p.Asp754Asn)
18g.79753719G>CCA402835880CTDP1c.1107G>C
n.1889G>C
c.2815G>C (p.Asp939His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.2458G>C (p.Asp820His)
n.980G>C
c.2444G>C (n.2444G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.2485G>C (p.Asp829His)
c.2260G>C (p.Asp754His)
 gnomAD v4
18g.79753719G>TCA402835882CTDP1c.1107G>T
n.1889G>T
c.2815G>T (p.Asp939Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
n.980G>T
c.2444G>T (n.2444G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.2485G>T (p.Asp829Tyr)
c.2260G>T (p.Asp754Tyr)
18g.79753720A=CA2316683263CTDP1c.1108A=
n.1890A=
c.2816A= (p.Asp939=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.2459A= (p.Asp820=)
n.981A=
c.2445A= (n.2445A=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.2486A= (p.Asp829=)
c.2261A= (p.Asp754=)
18g.79753720A>CCA402835888CTDP1c.1108A>C
n.1890A>C
c.2816A>C (p.Asp939Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
n.981A>C
c.2445A>C (n.2445A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.2486A>C (p.Asp829Ala)
c.2261A>C (p.Asp754Ala)
18g.79753720A>GCA402835886CTDP1c.1108A>G
n.1890A>G
c.2816A>G (p.Asp939Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
n.981A>G
c.2445A>G (n.2445A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.2486A>G (p.Asp829Gly)
c.2261A>G (p.Asp754Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753720A>TCA402835885CTDP1c.1108A>T
n.1890A>T
c.2816A>T (p.Asp939Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
n.981A>T
c.2445A>T (n.2445A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.2486A>T (p.Asp829Val)
c.2261A>T (p.Asp754Val)
18g.79753720_79753721delinsGCCA2580096008CTDP1c.1108_1109delinsGC
n.1890_1891delinsGC
c.2816_2817delinsGC (p.Asp939Gly)
c.*49_*50delinsGC (n.*49_*50delinsGC)
c.2459_2460delinsGC (p.Asp820Gly)
n.981_982delinsGC
c.2445_2446delinsGC (n.2445_2446delinsGC)
c.*45_*46delinsGC (n.*45_*46delinsGC)
c.2486_2487delinsGC (p.Asp829Gly)
c.2261_2262delinsGC (p.Asp754Gly)
 ClinVar
18g.79753721T>ACA402835890CTDP1c.1109T>A
n.1891T>A
c.2817T>A (p.Asp939Glu)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.2460T>A (p.Asp820Glu)
n.982T>A
c.2446T>A (n.2446T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.2487T>A (p.Asp829Glu)
c.2262T>A (p.Asp754Glu)
18g.79753721T>CCA152523CTDP1c.1109T>C
n.1891T>C
c.2817T>C (p.Asp939=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.2460T>C (p.Asp820=)
n.982T>C
c.2446T>C (n.2446T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.2487T>C (p.Asp829=)
c.2262T>C (p.Asp754=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753721T>GCA402835891CTDP1c.1109T>G
n.1891T>G
c.2817T>G (p.Asp939Glu)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.2460T>G (p.Asp820Glu)
n.982T>G
c.2446T>G (n.2446T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.2487T>G (p.Asp829Glu)
c.2262T>G (p.Asp754Glu)
18g.79753721T=CA2316683264CTDP1c.1109T=
n.1891T=
c.2817T= (p.Asp939=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.2460T= (p.Asp820=)
n.982T=
c.2446T= (n.2446T=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.2487T= (p.Asp829=)
c.2262T= (p.Asp754=)
18g.79753721_79753722delinsCACA2580096009CTDP1c.1109_1110delinsCA
n.1891_1892delinsCA
c.2817_2818delinsCA (p.Glu940Lys)
c.*50_*51delinsCA (n.*50_*51delinsCA)
c.2460_2461delinsCA (p.Glu821Lys)
n.982_983delinsCA
c.2446_2447delinsCA (n.2446_2447delinsCA)
c.*46_*47delinsCA (n.*46_*47delinsCA)
c.2487_2488delinsCA (p.Glu830Lys)
c.2262_2263delinsCA (p.Glu755Lys)
 ClinVar
18g.79753722G>ACA9010721CTDP1c.1110G>A
n.1892G>A
c.2818G>A (p.Glu940Lys)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
n.983G>A
c.2447G>A (n.2447G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753722G>CCA402835894CTDP1c.1110G>C
n.1892G>C
c.2818G>C (p.Glu940Gln)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
n.983G>C
c.2447G>C (n.2447G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
18g.79753722G=CA2316683265CTDP1c.1110G=
n.1892G=
c.2818G= (p.Glu940=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.2461G= (p.Glu821=)
n.983G=
c.2447G= (n.2447G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.2488G= (p.Glu830=)
c.2263G= (p.Glu755=)
18g.79753722G>TCA402835896CTDP1c.1110G>T
n.1892G>T
c.2818G>T (p.Glu940Ter)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.2461G>T (p.Glu821Ter)
n.983G>T
c.2447G>T (n.2447G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
18g.79753723A>CCA402835897CTDP1c.1111A>C
n.1893A>C
c.2819A>C (p.Glu940Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.2462A>C (p.Glu821Ala)
n.984A>C
c.2448A>C (n.2448A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
18g.79753723A>GCA402835898CTDP1c.1111A>G
n.1893A>G
c.2819A>G (p.Glu940Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.2462A>G (p.Glu821Gly)
n.984A>G
c.2448A>G (n.2448A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
18g.79753723A>TCA402835899CTDP1c.1111A>T
n.1893A>T
c.2819A>T (p.Glu940Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.2462A>T (p.Glu821Val)
n.984A>T
c.2448A>T (n.2448A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
18g.79753724G>ACA504605176CTDP1c.1112G>A
n.1894G>A
c.2820G>A (p.Glu940=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.2463G>A (p.Glu821=)
n.985G>A
c.2449G>A (n.2449G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.2490G>A (p.Glu830=)
c.2265G>A (p.Glu755=)
18g.79753724G>CCA402835900CTDP1c.1112G>C
n.1894G>C
c.2820G>C (p.Glu940Asp)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.2463G>C (p.Glu821Asp)
n.985G>C
c.2449G>C (n.2449G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.2490G>C (p.Glu830Asp)
c.2265G>C (p.Glu755Asp)
 gnomAD v4
18g.79753724G>TCA402835901CTDP1c.1112G>T
n.1894G>T
c.2820G>T (p.Glu940Asp)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.2463G>T (p.Glu821Asp)
n.985G>T
c.2449G>T (n.2449G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.2490G>T (p.Glu830Asp)
c.2265G>T (p.Glu755Asp)
18g.79753725G>ACA402835902CTDP1c.1113G>A
n.1895G>A
c.2821G>A (p.Gly941Ser)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.2464G>A (p.Gly822Ser)
n.986G>A
c.2450G>A (n.2450G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.2491G>A (p.Gly831Ser)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
18g.79753725G>CCA402835903CTDP1c.1113G>C
n.1895G>C
c.2821G>C (p.Gly941Arg)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.2464G>C (p.Gly822Arg)
n.986G>C
c.2450G>C (n.2450G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
18g.79753725G>TCA402835904CTDP1c.1113G>T
n.1895G>T
c.2821G>T (p.Gly941Cys)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.2464G>T (p.Gly822Cys)
n.986G>T
c.2450G>T (n.2450G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.2491G>T (p.Gly831Cys)
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
18g.79753726G>ACA9010722CTDP1c.1114G>A
n.1896G>A
c.2822G>A (p.Gly941Asp)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.2465G>A (p.Gly822Asp)
n.987G>A
c.2451G>A (n.2451G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.2492G>A (p.Gly831Asp)
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753726G>CCA402835906CTDP1c.1114G>C
n.1896G>C
c.2822G>C (p.Gly941Ala)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.2465G>C (p.Gly822Ala)
n.987G>C
c.2451G>C (n.2451G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
18g.79753726G=CA2316683266CTDP1c.1114G=
n.1896G=
c.2822G= (p.Gly941=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.2465G= (p.Gly822=)
n.987G=
c.2451G= (n.2451G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.2492G= (p.Gly831=)
c.2267G= (p.Gly756=)
18g.79753726G>TCA402835905CTDP1c.1114G>T
n.1896G>T
c.2822G>T (p.Gly941Val)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.2465G>T (p.Gly822Val)
n.987G>T
c.2451G>T (n.2451G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.2492G>T (p.Gly831Val)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
18g.79753727C>ACA504605187CTDP1c.1115C>A
n.1897C>A
c.2823C>A (p.Gly941=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.2466C>A (p.Gly822=)
n.988C>A
c.2452C>A (n.2452C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.2493C>A (p.Gly831=)
c.2268C>A (p.Gly756=)
18g.79753727C>GCA504605189CTDP1c.1115C>G
n.1897C>G
c.2823C>G (p.Gly941=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.2466C>G (p.Gly822=)
n.988C>G
c.2452C>G (n.2452C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.2493C>G (p.Gly831=)
c.2268C>G (p.Gly756=)
18g.79753727C>TCA504605191CTDP1c.1115C>T
n.1897C>T
c.2823C>T (p.Gly941=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.2466C>T (p.Gly822=)
n.988C>T
c.2452C>T (n.2452C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.2493C>T (p.Gly831=)
c.2268C>T (p.Gly756=)
 gnomAD v4
18g.79753728A=CA2316683267CTDP1c.1116A=
n.1898A=
c.2824A= (p.Ser942=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.2467A= (p.Ser823=)
n.989A=
c.2453A= (n.2453A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.2494A= (p.Ser832=)
c.2269A= (p.Ser757=)
18g.79753728A>CCA402835907CTDP1c.1116A>C
n.1898A>C
c.2824A>C (p.Ser942Arg)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.2467A>C (p.Ser823Arg)
n.989A>C
c.2453A>C (n.2453A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.2494A>C (p.Ser832Arg)
c.2269A>C (p.Ser757Arg)
18g.79753728A>GCA402835908CTDP1c.1116A>G
n.1898A>G
c.2824A>G (p.Ser942Gly)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.2467A>G (p.Ser823Gly)
n.989A>G
c.2453A>G (n.2453A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.2494A>G (p.Ser832Gly)
c.2269A>G (p.Ser757Gly)
 dbSNP gnomAD v4
18g.79753728A>TCA402835909CTDP1c.1116A>T
n.1898A>T
c.2824A>T (p.Ser942Cys)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.2467A>T (p.Ser823Cys)
n.989A>T
c.2453A>T (n.2453A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.2494A>T (p.Ser832Cys)
c.2269A>T (p.Ser757Cys)
18g.79753729G>ACA9010723CTDP1c.1117G>A
n.1899G>A
c.2825G>A (p.Ser942Asn)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.2468G>A (p.Ser823Asn)
n.990G>A
c.2454G>A (n.2454G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.2495G>A (p.Ser832Asn)
c.2270G>A (p.Ser757Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753729G>CCA402835910CTDP1c.1117G>C
n.1899G>C
c.2825G>C (p.Ser942Thr)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.2468G>C (p.Ser823Thr)
n.990G>C
c.2454G>C (n.2454G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.2495G>C (p.Ser832Thr)
c.2270G>C (p.Ser757Thr)
18g.79753729G=CA2316683268CTDP1c.1117G=
n.1899G=
c.2825G= (p.Ser942=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.2468G= (p.Ser823=)
n.990G=
c.2454G= (n.2454G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.2495G= (p.Ser832=)
c.2270G= (p.Ser757=)
18g.79753729G>TCA402835911CTDP1c.1117G>T
n.1899G>T
c.2825G>T (p.Ser942Ile)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.2468G>T (p.Ser823Ile)
n.990G>T
c.2454G>T (n.2454G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.2495G>T (p.Ser832Ile)
c.2270G>T (p.Ser757Ile)
18g.79753730C>ACA402835912CTDP1c.1118C>A
n.1900C>A
c.2826C>A (p.Ser942Arg)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.2469C>A (p.Ser823Arg)
n.991C>A
c.2455C>A (n.2455C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.2496C>A (p.Ser832Arg)
c.2271C>A (p.Ser757Arg)
18g.79753730C>GCA402835913CTDP1c.1118C>G
n.1900C>G
c.2826C>G (p.Ser942Arg)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.2469C>G (p.Ser823Arg)
n.991C>G
c.2455C>G (n.2455C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.2496C>G (p.Ser832Arg)
c.2271C>G (p.Ser757Arg)
18g.79753730C>TCA504605201CTDP1c.1118C>T
n.1900C>T
c.2826C>T (p.Ser942=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.2469C>T (p.Ser823=)
n.991C>T
c.2455C>T (n.2455C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.2496C>T (p.Ser832=)
c.2271C>T (p.Ser757=)
 gnomAD v4
18g.79753731A>CCA402835914CTDP1c.1119A>C
n.1901A>C
c.2827A>C (p.Ser943Arg)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.2470A>C (p.Ser824Arg)
n.992A>C
c.2456A>C (n.2456A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.2497A>C (p.Ser833Arg)
c.2272A>C (p.Ser758Arg)
18g.79753731A>GCA402835915CTDP1c.1119A>G
n.1901A>G
c.2827A>G (p.Ser943Gly)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.2470A>G (p.Ser824Gly)
n.992A>G
c.2456A>G (n.2456A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.2497A>G (p.Ser833Gly)
c.2272A>G (p.Ser758Gly)
 gnomAD v4
18g.79753731A>TCA402835916CTDP1c.1119A>T
n.1901A>T
c.2827A>T (p.Ser943Cys)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.2470A>T (p.Ser824Cys)
n.992A>T
c.2456A>T (n.2456A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.2497A>T (p.Ser833Cys)
c.2272A>T (p.Ser758Cys)
18g.79753732G>ACA9010724CTDP1c.1120G>A
n.1902G>A
c.2828G>A (p.Ser943Asn)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.2471G>A (p.Ser824Asn)
n.993G>A
c.2457G>A (n.2457G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.2498G>A (p.Ser833Asn)
c.2273G>A (p.Ser758Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753732G>CCA402835918CTDP1c.1120G>C
n.1902G>C
c.2828G>C (p.Ser943Thr)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.2471G>C (p.Ser824Thr)
n.993G>C
c.2457G>C (n.2457G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.2498G>C (p.Ser833Thr)
c.2273G>C (p.Ser758Thr)
18g.79753732G=CA2316683269CTDP1c.1120G=
n.1902G=
c.2828G= (p.Ser943=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.2471G= (p.Ser824=)
n.993G=
c.2457G= (n.2457G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.2498G= (p.Ser833=)
c.2273G= (p.Ser758=)
18g.79753732G>TCA402835917CTDP1c.1120G>T
n.1902G>T
c.2828G>T (p.Ser943Ile)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.2471G>T (p.Ser824Ile)
n.993G>T
c.2457G>T (n.2457G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.2498G>T (p.Ser833Ile)
c.2273G>T (p.Ser758Ile)
18g.79753733C>ACA402835919CTDP1c.1121C>A
n.1903C>A
c.2829C>A (p.Ser943Arg)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.2472C>A (p.Ser824Arg)
n.994C>A
c.2458C>A (n.2458C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.2499C>A (p.Ser833Arg)
c.2274C>A (p.Ser758Arg)
18g.79753733C=CA2316683270CTDP1c.1121C=
n.1903C=
c.2829C= (p.Ser943=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.2472C= (p.Ser824=)
n.994C=
c.2458C= (n.2458C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.2499C= (p.Ser833=)
c.2274C= (p.Ser758=)
18g.79753733C>GCA402835920CTDP1c.1121C>G
n.1903C>G
c.2829C>G (p.Ser943Arg)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.2472C>G (p.Ser824Arg)
n.994C>G
c.2458C>G (n.2458C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.2499C>G (p.Ser833Arg)
c.2274C>G (p.Ser758Arg)
18g.79753733C>TCA504605214CTDP1c.1121C>T
n.1903C>T
c.2829C>T (p.Ser943=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.2472C>T (p.Ser824=)
n.994C>T
c.2458C>T (n.2458C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.2499C>T (p.Ser833=)
c.2274C>T (p.Ser758=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.79753734T>ACA402835921CTDP1c.1122T>A
n.1904T>A
c.2830T>A (p.Ser944Thr)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.2473T>A (p.Ser825Thr)
n.995T>A
c.2459T>A (n.2459T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
c.2275T>A (p.Ser759Thr)
18g.79753734T>CCA402835922CTDP1c.1122T>C
n.1904T>C
c.2830T>C (p.Ser944Pro)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.2473T>C (p.Ser825Pro)
n.995T>C
c.2459T>C (n.2459T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
c.2275T>C (p.Ser759Pro)
 gnomAD v4
18g.79753734T>GCA402835923CTDP1c.1122T>G
n.1904T>G
c.2830T>G (p.Ser944Ala)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.2473T>G (p.Ser825Ala)
n.995T>G
c.2459T>G (n.2459T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
c.2275T>G (p.Ser759Ala)
18g.79753735C>ACA402835924CTDP1c.1123C>A
n.1905C>A
c.2831C>A (p.Ser944Tyr)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.2474C>A (p.Ser825Tyr)
n.996C>A
c.2460C>A (n.2460C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
c.2276C>A (p.Ser759Tyr)
18g.79753735C>GCA402835925CTDP1c.1123C>G
n.1905C>G
c.2831C>G (p.Ser944Cys)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.2474C>G (p.Ser825Cys)
n.996C>G
c.2460C>G (n.2460C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
c.2276C>G (p.Ser759Cys)
18g.79753735C>TCA402835926CTDP1c.1123C>T
n.1905C>T
c.2831C>T (p.Ser944Phe)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.2474C>T (p.Ser825Phe)
n.996C>T
c.2460C>T (n.2460C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
c.2276C>T (p.Ser759Phe)
 gnomAD v4
18g.79753739_79753744delCA2642359457CTDP1c.1127_1132del
n.1909_1914del
c.2835_2840del (p.Glu945_Ala946del)
c.*68_*73del (n.*68_*73del)
c.2478_2483del (p.Glu826_Ala827del)
n.1000_1005del
c.2464_2469del (n.2464_2469del)
c.*64_*69del (n.*64_*69del)
c.2505_2510del (p.Glu835_Ala836del)
c.2280_2285del (p.Glu760_Ala761del)
 gnomAD v4
18g.79753736C>ACA504605222CTDP1c.1124C>A
n.1906C>A
c.2832C>A (p.Ser944=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.2475C>A (p.Ser825=)
n.997C>A
c.2461C>A (n.2461C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.2502C>A (p.Ser834=)
c.2277C>A (p.Ser759=)
18g.79753736C=CA2316683271CTDP1c.1124C=
n.1906C=
c.2832C= (p.Ser944=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.2475C= (p.Ser825=)
n.997C=
c.2461C= (n.2461C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.2502C= (p.Ser834=)
c.2277C= (p.Ser759=)
18g.79753736C>GCA504605224CTDP1c.1124C>G
n.1906C>G
c.2832C>G (p.Ser944=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.2475C>G (p.Ser825=)
n.997C>G
c.2461C>G (n.2461C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.2502C>G (p.Ser834=)
c.2277C>G (p.Ser759=)
18g.79753736C>TCA303802724CTDP1c.1124C>T
n.1906C>T
c.2832C>T (p.Ser944=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.2475C>T (p.Ser825=)
n.997C>T
c.2461C>T (n.2461C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.2502C>T (p.Ser834=)
c.2277C>T (p.Ser759=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753737G>ACA402835927CTDP1c.1125G>A
n.1907G>A
c.2833G>A (p.Glu945Lys)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
n.998G>A
c.2462G>A (n.2462G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753737G>CCA402835928CTDP1c.1125G>C
n.1907G>C
c.2833G>C (p.Glu945Gln)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
n.998G>C
c.2462G>C (n.2462G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
18g.79753737G=CA2316683272CTDP1c.1125G=
n.1907G=
c.2833G= (p.Glu945=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.2476G= (p.Glu826=)
n.998G=
c.2462G= (n.2462G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.2503G= (p.Glu835=)
c.2278G= (p.Glu760=)
18g.79753737G>TCA402835929CTDP1c.1125G>T
n.1907G>T
c.2833G>T (p.Glu945Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
n.998G>T
c.2462G>T (n.2462G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
18g.79753738A>CCA402835930CTDP1c.1126A>C
n.1908A>C
c.2834A>C (p.Glu945Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
n.999A>C
c.2463A>C (n.2463A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
18g.79753738A>GCA402835932CTDP1c.1126A>G
n.1908A>G
c.2834A>G (p.Glu945Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
n.999A>G
c.2463A>G (n.2463A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
18g.79753738A>TCA402835931CTDP1c.1126A>T
n.1908A>T
c.2834A>T (p.Glu945Val)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.2477A>T (p.Glu826Val)
n.999A>T
c.2463A>T (n.2463A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
18g.79753739G>ACA504605228CTDP1c.1127G>A
n.1909G>A
c.2835G>A (p.Glu945=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.2478G>A (p.Glu826=)
n.1000G>A
c.2464G>A (n.2464G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.2505G>A (p.Glu835=)
c.2280G>A (p.Glu760=)
18g.79753739G>CCA402835933CTDP1c.1127G>C
n.1909G>C
c.2835G>C (p.Glu945Asp)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.2478G>C (p.Glu826Asp)
n.1000G>C
c.2464G>C (n.2464G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.2505G>C (p.Glu835Asp)
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
18g.79753739G>TCA402835934CTDP1c.1127G>T
n.1909G>T
c.2835G>T (p.Glu945Asp)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.2478G>T (p.Glu826Asp)
n.1000G>T
c.2464G>T (n.2464G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.2505G>T (p.Glu835Asp)
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
18g.79753740G>ACA402835935CTDP1c.1128G>A
n.1910G>A
c.2836G>A (p.Ala946Thr)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.2479G>A (p.Ala827Thr)
n.1001G>A
c.2465G>A (n.2465G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
c.2281G>A (p.Ala761Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753740G>CCA402835937CTDP1c.1128G>C
n.1910G>C
c.2836G>C (p.Ala946Pro)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.2479G>C (p.Ala827Pro)
n.1001G>C
c.2465G>C (n.2465G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
c.2281G>C (p.Ala761Pro)
18g.79753740G=CA2316683273CTDP1c.1128G=
n.1910G=
c.2836G= (p.Ala946=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.2479G= (p.Ala827=)
n.1001G=
c.2465G= (n.2465G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.2506G= (p.Ala836=)
c.2281G= (p.Ala761=)
18g.79753740G>TCA402835936CTDP1c.1128G>T
n.1910G>T
c.2836G>T (p.Ala946Ser)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.2479G>T (p.Ala827Ser)
n.1001G>T
c.2465G>T (n.2465G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
c.2281G>T (p.Ala761Ser)
18g.79753741C>ACA402835938CTDP1c.1129C>A
n.1911C>A
c.2837C>A (p.Ala946Asp)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.2480C>A (p.Ala827Asp)
n.1002C>A
c.2466C>A (n.2466C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.2507C>A (p.Ala836Asp)
c.2282C>A (p.Ala761Asp)
18g.79753741C>GCA402835939CTDP1c.1129C>G
n.1911C>G
c.2837C>G (p.Ala946Gly)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.2480C>G (p.Ala827Gly)
n.1002C>G
c.2466C>G (n.2466C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
c.2282C>G (p.Ala761Gly)
18g.79753741C>TCA402835940CTDP1c.1129C>T
n.1911C>T
c.2837C>T (p.Ala946Val)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.2480C>T (p.Ala827Val)
n.1002C>T
c.2466C>T (n.2466C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.2507C>T (p.Ala836Val)
c.2282C>T (p.Ala761Val)
18g.79753742C>ACA504605229CTDP1c.1130C>A
n.1912C>A
c.2838C>A (p.Ala946=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.2481C>A (p.Ala827=)
n.1003C>A
c.2467C>A (n.2467C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.2508C>A (p.Ala836=)
c.2283C>A (p.Ala761=)
18g.79753742C=CA2316683274CTDP1c.1130C=
n.1912C=
c.2838C= (p.Ala946=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.2481C= (p.Ala827=)
n.1003C=
c.2467C= (n.2467C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.2508C= (p.Ala836=)
c.2283C= (p.Ala761=)
18g.79753742C>GCA504605230CTDP1c.1130C>G
n.1912C>G
c.2838C>G (p.Ala946=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.2481C>G (p.Ala827=)
n.1003C>G
c.2467C>G (n.2467C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.2508C>G (p.Ala836=)
c.2283C>G (p.Ala761=)
18g.79753742C>TCA504605232CTDP1c.1130C>T
n.1912C>T
c.2838C>T (p.Ala946=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.2481C>T (p.Ala827=)
n.1003C>T
c.2467C>T (n.2467C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.2508C>T (p.Ala836=)
c.2283C>T (p.Ala761=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753743G>ACA9010725CTDP1c.1131G>A
n.1913G>A
c.2839G>A (p.Asp947Asn)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.2482G>A (p.Asp828Asn)
n.1004G>A
c.2468G>A (n.2468G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.2509G>A (p.Asp837Asn)
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.79753743G>CCA402835941CTDP1c.1131G>C
n.1913G>C
c.2839G>C (p.Asp947His)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.2482G>C (p.Asp828His)
n.1004G>C
c.2468G>C (n.2468G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.2509G>C (p.Asp837His)
c.2284G>C (p.Asp762His)
18g.79753743G=CA2316683275CTDP1c.1131G=
n.1913G=
c.2839G= (p.Asp947=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.2482G= (p.Asp828=)
n.1004G=
c.2468G= (n.2468G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.2509G= (p.Asp837=)
c.2284G= (p.Asp762=)
18g.79753743G>TCA402835942CTDP1c.1131G>T
n.1913G>T
c.2839G>T (p.Asp947Tyr)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.2482G>T (p.Asp828Tyr)
n.1004G>T
c.2468G>T (n.2468G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.2509G>T (p.Asp837Tyr)
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
18g.79753744A>CCA402835943CTDP1c.1132A>C
n.1914A>C
c.2840A>C (p.Asp947Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.2483A>C (p.Asp828Ala)
n.1005A>C
c.2469A>C (n.2469A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.2510A>C (p.Asp837Ala)
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
18g.79753744A>GCA402835944CTDP1c.1132A>G
n.1914A>G
c.2840A>G (p.Asp947Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.2483A>G (p.Asp828Gly)
n.1005A>G
c.2469A>G (n.2469A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
 gnomAD v4
18g.79753744A>TCA402835945CTDP1c.1132A>T
n.1914A>T
c.2840A>T (p.Asp947Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.2483A>T (p.Asp828Val)
n.1005A>T
c.2469A>T (n.2469A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.2510A>T (p.Asp837Val)
c.2285A>T (p.Asp762Val)
18g.79753745C>ACA402835946CTDP1c.1133C>A
n.1915C>A
c.2841C>A (p.Asp947Glu)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.2484C>A (p.Asp828Glu)
n.1006C>A
c.2470C>A (n.2470C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.2511C>A (p.Asp837Glu)
c.2286C>A (p.Asp762Glu)
 gnomAD v4
18g.79753745C=CA2316683276CTDP1c.1133C=
n.1915C=
c.2841C= (p.Asp947=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.2484C= (p.Asp828=)
n.1006C=
c.2470C= (n.2470C=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.2511C= (p.Asp837=)
c.2286C= (p.Asp762=)
18g.79753745C>GCA402835947CTDP1c.1133C>G
n.1915C>G
c.2841C>G (p.Asp947Glu)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.2484C>G (p.Asp828Glu)
n.1006C>G
c.2470C>G (n.2470C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.2511C>G (p.Asp837Glu)
c.2286C>G (p.Asp762Glu)
 gnomAD v4
18g.79753745C>TCA9010726CTDP1c.1133C>T
n.1915C>T
c.2841C>T (p.Asp947=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.2484C>T (p.Asp828=)
n.1006C>T
c.2470C>T (n.2470C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.2511C>T (p.Asp837=)
c.2286C>T (p.Asp762=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753746G>ACA9010727CTDP1c.1134G>A
n.1916G>A
c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.2485G>A (p.Glu829Lys)
n.1007G>A
c.2471G>A (n.2471G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753746G>CCA402835949CTDP1c.1134G>C
n.1916G>C
c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.2485G>C (p.Glu829Gln)
n.1007G>C
c.2471G>C (n.2471G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
18g.79753746G=CA2316683277CTDP1c.1134G=
n.1916G=
c.2842G= (p.Glu948=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.2485G= (p.Glu829=)
n.1007G=
c.2471G= (n.2471G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.2512G= (p.Glu838=)
c.2287G= (p.Glu763=)
18g.79753746G>TCA402835948CTDP1c.1134G>T
n.1916G>T
c.2842G>T (p.Glu948Ter)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.2485G>T (p.Glu829Ter)
n.1007G>T
c.2471G>T (n.2471G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
18g.79753747A>CCA402835950CTDP1c.1135A>C
n.1917A>C
c.2843A>C (p.Glu948Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.2486A>C (p.Glu829Ala)
n.1008A>C
c.2472A>C (n.2472A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
18g.79753747A>GCA402835951CTDP1c.1135A>G
n.1917A>G
c.2843A>G (p.Glu948Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.2486A>G (p.Glu829Gly)
n.1008A>G
c.2472A>G (n.2472A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
18g.79753747A>TCA402835952CTDP1c.1135A>T
n.1917A>T
c.2843A>T (p.Glu948Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.2486A>T (p.Glu829Val)
n.1008A>T
c.2472A>T (n.2472A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.2288A>T (p.Glu763Val)
18g.79753748G>ACA9010728CTDP1c.1136G>A
n.1918G>A
c.2844G>A (p.Glu948=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.2487G>A (p.Glu829=)
n.1009G>A
c.2473G>A (n.2473G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.2514G>A (p.Glu838=)
c.2289G>A (p.Glu763=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753748G>CCA402835953CTDP1c.1136G>C
n.1918G>C
c.2844G>C (p.Glu948Asp)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.2487G>C (p.Glu829Asp)
n.1009G>C
c.2473G>C (n.2473G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.2289G>C (p.Glu763Asp)
18g.79753748G=CA2316683278CTDP1c.1136G=
n.1918G=
c.2844G= (p.Glu948=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.2487G= (p.Glu829=)
n.1009G=
c.2473G= (n.2473G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.2514G= (p.Glu838=)
c.2289G= (p.Glu763=)
18g.79753748G>TCA402835954CTDP1c.1136G>T
n.1918G>T
c.2844G>T (p.Glu948Asp)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.2487G>T (p.Glu829Asp)
n.1009G>T
c.2473G>T (n.2473G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.2289G>T (p.Glu763Asp)
18g.79753749_79753751dupCA2642359458CTDP1c.1137_1139dup
n.1919_1921dup
c.2845_2847dup (p.Met949_Ala950insMet)
c.*78_*80dup (n.*78_*80dup)
c.2488_2490dup (p.Met830_Ala831insMet)
n.1010_1012dup
c.2474_2476dup (n.2474_2476dup)
c.*74_*76dup (n.*74_*76dup)
c.2515_2517dup (p.Met839_Ala840insMet)
c.2290_2292dup (p.Met764_Ala765insMet)
 gnomAD v4
18g.79753749A=CA2316683279CTDP1c.1137A=
n.1919A=
c.2845A= (p.Met949=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.2488A= (p.Met830=)
n.1010A=
c.2474A= (n.2474A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.2515A= (p.Met839=)
c.2290A= (p.Met764=)
18g.79753749A>CCA402835955CTDP1c.1137A>C
n.1919A>C
c.2845A>C (p.Met949Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.2488A>C (p.Met830Leu)
n.1010A>C
c.2474A>C (n.2474A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.2515A>C (p.Met839Leu)
c.2290A>C (p.Met764Leu)
18g.79753749A>GCA402835956CTDP1c.1137A>G
n.1919A>G
c.2845A>G (p.Met949Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.2488A>G (p.Met830Val)
n.1010A>G
c.2474A>G (n.2474A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.2515A>G (p.Met839Val)
c.2290A>G (p.Met764Val)
 gnomAD v4
18g.79753749A>TCA9010729CTDP1c.1137A>T
n.1919A>T
c.2845A>T (p.Met949Leu)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.2488A>T (p.Met830Leu)
n.1010A>T
c.2474A>T (n.2474A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.2515A>T (p.Met839Leu)
c.2290A>T (p.Met764Leu)
 dbSNP ExAC
18g.79753750T>ACA402835958CTDP1c.1138T>A
n.1920T>A
c.2846T>A (p.Met949Lys)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.2489T>A (p.Met830Lys)
n.1011T>A
c.2475T>A (n.2475T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.2516T>A (p.Met839Lys)
c.2291T>A (p.Met764Lys)
18g.79753750T>CCA303802767CTDP1c.1138T>C
n.1920T>C
c.2846T>C (p.Met949Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.2489T>C (p.Met830Thr)
n.1011T>C
c.2475T>C (n.2475T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.2516T>C (p.Met839Thr)
c.2291T>C (p.Met764Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753750T>GCA402835957CTDP1c.1138T>G
n.1920T>G
c.2846T>G (p.Met949Arg)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.2489T>G (p.Met830Arg)
n.1011T>G
c.2475T>G (n.2475T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.2516T>G (p.Met839Arg)
c.2291T>G (p.Met764Arg)
18g.79753750T=CA2316683280CTDP1c.1138T=
n.1920T=
c.2846T= (p.Met949=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.2489T= (p.Met830=)
n.1011T=
c.2475T= (n.2475T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.2516T= (p.Met839=)
c.2291T= (p.Met764=)
18g.79753751G>ACA402835959CTDP1c.1139G>A
n.1921G>A
c.2847G>A (p.Met949Ile)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.2490G>A (p.Met830Ile)
n.1012G>A
c.2476G>A (n.2476G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.2517G>A (p.Met839Ile)
c.2292G>A (p.Met764Ile)
18g.79753751G>CCA402835960CTDP1c.1139G>C
n.1921G>C
c.2847G>C (p.Met949Ile)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.2490G>C (p.Met830Ile)
n.1012G>C
c.2476G>C (n.2476G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.2517G>C (p.Met839Ile)
c.2292G>C (p.Met764Ile)
18g.79753751G>TCA402835961CTDP1c.1139G>T
n.1921G>T
c.2847G>T (p.Met949Ile)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.2490G>T (p.Met830Ile)
n.1012G>T
c.2476G>T (n.2476G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.2517G>T (p.Met839Ile)
c.2292G>T (p.Met764Ile)
18g.79753752G>ACA402835962CTDP1c.1140G>A
n.1922G>A
c.2848G>A (p.Ala950Thr)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.2491G>A (p.Ala831Thr)
n.1013G>A
c.2477G>A (n.2477G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753752G>CCA402835963CTDP1c.1140G>C
n.1922G>C
c.2848G>C (p.Ala950Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
n.1013G>C
c.2477G>C (n.2477G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.2293G>C (p.Ala765Pro)
18g.79753752G=CA2316683281CTDP1c.1140G=
n.1922G=
c.2848G= (p.Ala950=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.2491G= (p.Ala831=)
n.1013G=
c.2477G= (n.2477G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.2518G= (p.Ala840=)
c.2293G= (p.Ala765=)
18g.79753752G>TCA402835964CTDP1c.1140G>T
n.1922G>T
c.2848G>T (p.Ala950Ser)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
n.1013G>T
c.2477G>T (n.2477G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.2293G>T (p.Ala765Ser)
18g.79753753C>ACA402835965CTDP1c.1141C>A
n.1923C>A
c.2849C>A (p.Ala950Asp)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.2492C>A (p.Ala831Asp)
n.1014C>A
c.2478C>A (n.2478C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.2294C>A (p.Ala765Asp)
18g.79753753C>GCA402835966CTDP1c.1141C>G
n.1923C>G
c.2849C>G (p.Ala950Gly)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
n.1014C>G
c.2478C>G (n.2478C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.2294C>G (p.Ala765Gly)
18g.79753753C>TCA402835967CTDP1c.1141C>T
n.1923C>T
c.2849C>T (p.Ala950Val)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.2492C>T (p.Ala831Val)
n.1014C>T
c.2478C>T (n.2478C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.2294C>T (p.Ala765Val)
 gnomAD v4
18g.79753754C>ACA504605233CTDP1c.1142C>A
n.1924C>A
c.2850C>A (p.Ala950=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.2493C>A (p.Ala831=)
n.1015C>A
c.2479C>A (n.2479C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.2520C>A (p.Ala840=)
c.2295C>A (p.Ala765=)
18g.79753754C=CA2316683282CTDP1c.1142C=
n.1924C=
c.2850C= (p.Ala950=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.2493C= (p.Ala831=)
n.1015C=
c.2479C= (n.2479C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.2520C= (p.Ala840=)
c.2295C= (p.Ala765=)
18g.79753754C>GCA504605234CTDP1c.1142C>G
n.1924C>G
c.2850C>G (p.Ala950=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.2493C>G (p.Ala831=)
n.1015C>G
c.2479C>G (n.2479C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.2520C>G (p.Ala840=)
c.2295C>G (p.Ala765=)
 gnomAD v4
18g.79753754C>TCA9010730CTDP1c.1142C>T
n.1924C>T
c.2850C>T (p.Ala950=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.2493C>T (p.Ala831=)
n.1015C>T
c.2479C>T (n.2479C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.2520C>T (p.Ala840=)
c.2295C>T (p.Ala765=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753755A>CCA402835968CTDP1c.1143A>C
n.1925A>C
c.2851A>C (p.Lys951Gln)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.2494A>C (p.Lys832Gln)
n.1016A>C
c.2480A>C (n.2480A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.2521A>C (p.Lys841Gln)
c.2296A>C (p.Lys766Gln)
18g.79753755A>GCA402835969CTDP1c.1143A>G
n.1925A>G
c.2851A>G (p.Lys951Glu)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.2494A>G (p.Lys832Glu)
n.1016A>G
c.2480A>G (n.2480A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.2521A>G (p.Lys841Glu)
c.2296A>G (p.Lys766Glu)
18g.79753755A>TCA402835970CTDP1c.1143A>T
n.1925A>T
c.2851A>T (p.Lys951Ter)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.2494A>T (p.Lys832Ter)
n.1016A>T
c.2480A>T (n.2480A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.2521A>T (p.Lys841Ter)
c.2296A>T (p.Lys766Ter)

Number of alleles fetched