OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.79753530_79753531del | CA2642359400 | CTDP1 | c.1040-122_1040-121del n.1822-122_1822-121del c.2748-122_2748-121del (n.2748-122_2748-121del) c.2585-122_2585-121del (n.2585-122_2585-121del) c.2391-122_2391-121del (n.2391-122_2391-121del) n.913-122_913-121del c.2377-122_2377-121del (n.2377-122_2377-121del) c.2581-122_2581-121del (n.2581-122_2581-121del) c.2418-122_2418-121del (n.2418-122_2418-121del) c.2193-122_2193-121del (n.2193-122_2193-121del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753531C>A | CA2642359402 | CTDP1 | c.1040-121C>A n.1822-121C>A c.2748-121C>A (n.2748-121C>A) c.2585-121C>A (n.2585-121C>A) c.2391-121C>A (n.2391-121C>A) n.913-121C>A c.2377-121C>A (n.2377-121C>A) c.2581-121C>A (n.2581-121C>A) c.2418-121C>A (n.2418-121C>A) c.2193-121C>A (n.2193-121C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753531C>T | CA2642359401 | CTDP1 | c.1040-121C>T n.1822-121C>T c.2748-121C>T (n.2748-121C>T) c.2585-121C>T (n.2585-121C>T) c.2391-121C>T (n.2391-121C>T) n.913-121C>T c.2377-121C>T (n.2377-121C>T) c.2581-121C>T (n.2581-121C>T) c.2418-121C>T (n.2418-121C>T) c.2193-121C>T (n.2193-121C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753533A>G | CA2642359404 | CTDP1 | c.1040-119A>G n.1822-119A>G c.2748-119A>G (n.2748-119A>G) c.2585-119A>G (n.2585-119A>G) c.2391-119A>G (n.2391-119A>G) n.913-119A>G c.2377-119A>G (n.2377-119A>G) c.2581-119A>G (n.2581-119A>G) c.2418-119A>G (n.2418-119A>G) c.2193-119A>G (n.2193-119A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753536_79753537del | CA2642359403 | CTDP1 | c.1040-116_1040-115del n.1822-116_1822-115del c.2748-116_2748-115del (n.2748-116_2748-115del) c.2585-116_2585-115del (n.2585-116_2585-115del) c.2391-116_2391-115del (n.2391-116_2391-115del) n.913-116_913-115del c.2377-116_2377-115del (n.2377-116_2377-115del) c.2581-116_2581-115del (n.2581-116_2581-115del) c.2418-116_2418-115del (n.2418-116_2418-115del) c.2193-116_2193-115del (n.2193-116_2193-115del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753534G>A | CA2642359405 | CTDP1 | c.1040-118G>A n.1822-118G>A c.2748-118G>A (n.2748-118G>A) c.2585-118G>A (n.2585-118G>A) c.2391-118G>A (n.2391-118G>A) n.913-118G>A c.2377-118G>A (n.2377-118G>A) c.2581-118G>A (n.2581-118G>A) c.2418-118G>A (n.2418-118G>A) c.2193-118G>A (n.2193-118G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753535A>G | CA2642359406 | CTDP1 | c.1040-117A>G n.1822-117A>G c.2748-117A>G (n.2748-117A>G) c.2585-117A>G (n.2585-117A>G) c.2391-117A>G (n.2391-117A>G) n.913-117A>G c.2377-117A>G (n.2377-117A>G) c.2581-117A>G (n.2581-117A>G) c.2418-117A>G (n.2418-117A>G) c.2193-117A>G (n.2193-117A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753536G>T | CA2642359407 | CTDP1 | c.1040-116G>T n.1822-116G>T c.2748-116G>T (n.2748-116G>T) c.2585-116G>T (n.2585-116G>T) c.2391-116G>T (n.2391-116G>T) n.913-116G>T c.2377-116G>T (n.2377-116G>T) c.2581-116G>T (n.2581-116G>T) c.2418-116G>T (n.2418-116G>T) c.2193-116G>T (n.2193-116G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753539T>A | CA2642359408 | CTDP1 | c.1040-113T>A n.1822-113T>A c.2748-113T>A (n.2748-113T>A) c.2585-113T>A (n.2585-113T>A) c.2391-113T>A (n.2391-113T>A) n.913-113T>A c.2377-113T>A (n.2377-113T>A) c.2581-113T>A (n.2581-113T>A) c.2418-113T>A (n.2418-113T>A) c.2193-113T>A (n.2193-113T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753539T>C | CA2316683169 | CTDP1 | c.1040-113T>C n.1822-113T>C c.2748-113T>C (n.2748-113T>C) c.2585-113T>C (n.2585-113T>C) c.2391-113T>C (n.2391-113T>C) n.913-113T>C c.2377-113T>C (n.2377-113T>C) c.2581-113T>C (n.2581-113T>C) c.2418-113T>C (n.2418-113T>C) c.2193-113T>C (n.2193-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.79753539T>G | CA782920445 | CTDP1 | c.1040-113T>G n.1822-113T>G c.2748-113T>G (n.2748-113T>G) c.2585-113T>G (n.2585-113T>G) c.2391-113T>G (n.2391-113T>G) n.913-113T>G c.2377-113T>G (n.2377-113T>G) c.2581-113T>G (n.2581-113T>G) c.2418-113T>G (n.2418-113T>G) c.2193-113T>G (n.2193-113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753539T= | CA2316683170 | CTDP1 | c.1040-113T= n.1822-113T= c.2748-113T= (n.2748-113T=) c.2585-113T= (n.2585-113T=) c.2391-113T= (n.2391-113T=) n.913-113T= c.2377-113T= (n.2377-113T=) c.2581-113T= (n.2581-113T=) c.2418-113T= (n.2418-113T=) c.2193-113T= (n.2193-113T=) | |
| 18 | g.79753540T>C | CA2642359409 | CTDP1 | c.1040-112T>C n.1822-112T>C c.2748-112T>C (n.2748-112T>C) c.2585-112T>C (n.2585-112T>C) c.2391-112T>C (n.2391-112T>C) n.913-112T>C c.2377-112T>C (n.2377-112T>C) c.2581-112T>C (n.2581-112T>C) c.2418-112T>C (n.2418-112T>C) c.2193-112T>C (n.2193-112T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753541G>A | CA303802406 | CTDP1 | c.1040-111G>A n.1822-111G>A c.2748-111G>A (n.2748-111G>A) c.2585-111G>A (n.2585-111G>A) c.2391-111G>A (n.2391-111G>A) n.913-111G>A c.2377-111G>A (n.2377-111G>A) c.2581-111G>A (n.2581-111G>A) c.2418-111G>A (n.2418-111G>A) c.2193-111G>A (n.2193-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753541G= | CA2316683171 | CTDP1 | c.1040-111G= n.1822-111G= c.2748-111G= (n.2748-111G=) c.2585-111G= (n.2585-111G=) c.2391-111G= (n.2391-111G=) n.913-111G= c.2377-111G= (n.2377-111G=) c.2581-111G= (n.2581-111G=) c.2418-111G= (n.2418-111G=) c.2193-111G= (n.2193-111G=) | |
| 18 | g.79753541G>T | CA2642359410 | CTDP1 | c.1040-111G>T n.1822-111G>T c.2748-111G>T (n.2748-111G>T) c.2585-111G>T (n.2585-111G>T) c.2391-111G>T (n.2391-111G>T) n.913-111G>T c.2377-111G>T (n.2377-111G>T) c.2581-111G>T (n.2581-111G>T) c.2418-111G>T (n.2418-111G>T) c.2193-111G>T (n.2193-111G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753542T>C | CA2642359411 | CTDP1 | c.1040-110T>C n.1822-110T>C c.2748-110T>C (n.2748-110T>C) c.2585-110T>C (n.2585-110T>C) c.2391-110T>C (n.2391-110T>C) n.913-110T>C c.2377-110T>C (n.2377-110T>C) c.2581-110T>C (n.2581-110T>C) c.2418-110T>C (n.2418-110T>C) c.2193-110T>C (n.2193-110T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753542_79753543delinsTG | CA2316683172 | CTDP1 | c.1040-110_1040-109delinsTG n.1822-110_1822-109delinsTG c.2748-110_2748-109delinsTG (n.2748-110_2748-109delinsTG) c.2585-110_2585-109delinsTG (n.2585-110_2585-109delinsTG) c.2391-110_2391-109delinsTG (n.2391-110_2391-109delinsTG) n.913-110_913-109delinsTG c.2377-110_2377-109delinsTG (n.2377-110_2377-109delinsTG) c.2581-110_2581-109delinsTG (n.2581-110_2581-109delinsTG) c.2418-110_2418-109delinsTG (n.2418-110_2418-109delinsTG) c.2193-110_2193-109delinsTG (n.2193-110_2193-109delinsTG) | |
| 18 | g.79753543del | CA2316683173 | CTDP1 | c.1040-109del n.1822-109del c.2748-109del (n.2748-109del) c.2585-109del (n.2585-109del) c.2391-109del (n.2391-109del) n.913-109del c.2377-109del (n.2377-109del) c.2581-109del (n.2581-109del) c.2418-109del (n.2418-109del) c.2193-109del (n.2193-109del) | dbSNP |
| 18 | g.79753543G>T | CA2642359412 | CTDP1 | c.1040-109G>T n.1822-109G>T c.2748-109G>T (n.2748-109G>T) c.2585-109G>T (n.2585-109G>T) c.2391-109G>T (n.2391-109G>T) n.913-109G>T c.2377-109G>T (n.2377-109G>T) c.2581-109G>T (n.2581-109G>T) c.2418-109G>T (n.2418-109G>T) c.2193-109G>T (n.2193-109G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753544C>T | CA2642359413 | CTDP1 | c.1040-108C>T n.1822-108C>T c.2748-108C>T (n.2748-108C>T) c.2585-108C>T (n.2585-108C>T) c.2391-108C>T (n.2391-108C>T) n.913-108C>T c.2377-108C>T (n.2377-108C>T) c.2581-108C>T (n.2581-108C>T) c.2418-108C>T (n.2418-108C>T) c.2193-108C>T (n.2193-108C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753545C>A | CA630945561 | CTDP1 | c.1040-107C>A n.1822-107C>A c.2748-107C>A (n.2748-107C>A) c.2585-107C>A (n.2585-107C>A) c.2391-107C>A (n.2391-107C>A) n.913-107C>A c.2377-107C>A (n.2377-107C>A) c.2581-107C>A (n.2581-107C>A) c.2418-107C>A (n.2418-107C>A) c.2193-107C>A (n.2193-107C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753545C= | CA2316683174 | CTDP1 | c.1040-107C= n.1822-107C= c.2748-107C= (n.2748-107C=) c.2585-107C= (n.2585-107C=) c.2391-107C= (n.2391-107C=) n.913-107C= c.2377-107C= (n.2377-107C=) c.2581-107C= (n.2581-107C=) c.2418-107C= (n.2418-107C=) c.2193-107C= (n.2193-107C=) | |
| 18 | g.79753545C>T | CA303802410 | CTDP1 | c.1040-107C>T n.1822-107C>T c.2748-107C>T (n.2748-107C>T) c.2585-107C>T (n.2585-107C>T) c.2391-107C>T (n.2391-107C>T) n.913-107C>T c.2377-107C>T (n.2377-107C>T) c.2581-107C>T (n.2581-107C>T) c.2418-107C>T (n.2418-107C>T) c.2193-107C>T (n.2193-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753546G>A | CA303802422 | CTDP1 | c.1040-106G>A n.1822-106G>A c.2748-106G>A (n.2748-106G>A) c.2585-106G>A (n.2585-106G>A) c.2391-106G>A (n.2391-106G>A) n.913-106G>A c.2377-106G>A (n.2377-106G>A) c.2581-106G>A (n.2581-106G>A) c.2418-106G>A (n.2418-106G>A) c.2193-106G>A (n.2193-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753546G= | CA2316683175 | CTDP1 | c.1040-106G= n.1822-106G= c.2748-106G= (n.2748-106G=) c.2585-106G= (n.2585-106G=) c.2391-106G= (n.2391-106G=) n.913-106G= c.2377-106G= (n.2377-106G=) c.2581-106G= (n.2581-106G=) c.2418-106G= (n.2418-106G=) c.2193-106G= (n.2193-106G=) | |
| 18 | g.79753546G>T | CA2642359414 | CTDP1 | c.1040-106G>T n.1822-106G>T c.2748-106G>T (n.2748-106G>T) c.2585-106G>T (n.2585-106G>T) c.2391-106G>T (n.2391-106G>T) n.913-106G>T c.2377-106G>T (n.2377-106G>T) c.2581-106G>T (n.2581-106G>T) c.2418-106G>T (n.2418-106G>T) c.2193-106G>T (n.2193-106G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753549T>G | CA2735429392 | CTDP1 | c.1040-103T>G n.1822-103T>G c.2748-103T>G (n.2748-103T>G) c.2585-103T>G (n.2585-103T>G) c.2391-103T>G (n.2391-103T>G) n.913-103T>G c.2377-103T>G (n.2377-103T>G) c.2581-103T>G (n.2581-103T>G) c.2418-103T>G (n.2418-103T>G) c.2193-103T>G (n.2193-103T>G) | dbSNP |
| 18 | g.79753550dup | CA2642359415 | CTDP1 | c.1040-102dup n.1822-102dup c.2748-102dup (n.2748-102dup) c.2585-102dup (n.2585-102dup) c.2391-102dup (n.2391-102dup) n.913-102dup c.2377-102dup (n.2377-102dup) c.2581-102dup (n.2581-102dup) c.2418-102dup (n.2418-102dup) c.2193-102dup (n.2193-102dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753550_79753578del | CA2642359416 | CTDP1 | c.1040-102_1040-74del n.1822-102_1822-74del c.2748-102_2748-74del (n.2748-102_2748-74del) c.2585-102_2585-74del (n.2585-102_2585-74del) c.2391-102_2391-74del (n.2391-102_2391-74del) n.913-102_913-74del c.2377-102_2377-74del (n.2377-102_2377-74del) c.2581-102_2581-74del (n.2581-102_2581-74del) c.2418-102_2418-74del (n.2418-102_2418-74del) c.2193-102_2193-74del (n.2193-102_2193-74del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753551G>A | CA303802423 | CTDP1 | c.1040-101G>A n.1822-101G>A c.2748-101G>A (n.2748-101G>A) c.2585-101G>A (n.2585-101G>A) c.2391-101G>A (n.2391-101G>A) n.913-101G>A c.2377-101G>A (n.2377-101G>A) c.2581-101G>A (n.2581-101G>A) c.2418-101G>A (n.2418-101G>A) c.2193-101G>A (n.2193-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753551G>C | CA992311702 | CTDP1 | c.1040-101G>C n.1822-101G>C c.2748-101G>C (n.2748-101G>C) c.2585-101G>C (n.2585-101G>C) c.2391-101G>C (n.2391-101G>C) n.913-101G>C c.2377-101G>C (n.2377-101G>C) c.2581-101G>C (n.2581-101G>C) c.2418-101G>C (n.2418-101G>C) c.2193-101G>C (n.2193-101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753551G= | CA2316683176 | CTDP1 | c.1040-101G= n.1822-101G= c.2748-101G= (n.2748-101G=) c.2585-101G= (n.2585-101G=) c.2391-101G= (n.2391-101G=) n.913-101G= c.2377-101G= (n.2377-101G=) c.2581-101G= (n.2581-101G=) c.2418-101G= (n.2418-101G=) c.2193-101G= (n.2193-101G=) | |
| 18 | g.79753551G>T | CA2642359417 | CTDP1 | c.1040-101G>T n.1822-101G>T c.2748-101G>T (n.2748-101G>T) c.2585-101G>T (n.2585-101G>T) c.2391-101G>T (n.2391-101G>T) n.913-101G>T c.2377-101G>T (n.2377-101G>T) c.2581-101G>T (n.2581-101G>T) c.2418-101G>T (n.2418-101G>T) c.2193-101G>T (n.2193-101G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753553G>A | CA2576533111 | CTDP1 | c.1040-99G>A n.1822-99G>A c.2748-99G>A (n.2748-99G>A) c.2585-99G>A (n.2585-99G>A) c.2391-99G>A (n.2391-99G>A) n.913-99G>A c.2377-99G>A (n.2377-99G>A) c.2581-99G>A (n.2581-99G>A) c.2418-99G>A (n.2418-99G>A) c.2193-99G>A (n.2193-99G>A) | |
| 18 | g.79753555T>G | CA2576533112 | CTDP1 | c.1040-97T>G n.1822-97T>G c.2748-97T>G (n.2748-97T>G) c.2585-97T>G (n.2585-97T>G) c.2391-97T>G (n.2391-97T>G) n.913-97T>G c.2377-97T>G (n.2377-97T>G) c.2581-97T>G (n.2581-97T>G) c.2418-97T>G (n.2418-97T>G) c.2193-97T>G (n.2193-97T>G) | |
| 18 | g.79753555T= | CA2316683177 | CTDP1 | c.1040-97T= n.1822-97T= c.2748-97T= (n.2748-97T=) c.2585-97T= (n.2585-97T=) c.2391-97T= (n.2391-97T=) n.913-97T= c.2377-97T= (n.2377-97T=) c.2581-97T= (n.2581-97T=) c.2418-97T= (n.2418-97T=) c.2193-97T= (n.2193-97T=) | |
| 18 | g.79753556A>T | CA2642359419 | CTDP1 | c.1040-96A>T n.1822-96A>T c.2748-96A>T (n.2748-96A>T) c.2585-96A>T (n.2585-96A>T) c.2391-96A>T (n.2391-96A>T) n.913-96A>T c.2377-96A>T (n.2377-96A>T) c.2581-96A>T (n.2581-96A>T) c.2418-96A>T (n.2418-96A>T) c.2193-96A>T (n.2193-96A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753559dup | CA782920452 | CTDP1 | c.1040-93dup n.1822-93dup c.2748-93dup (n.2748-93dup) c.2585-93dup (n.2585-93dup) c.2391-93dup (n.2391-93dup) n.913-93dup c.2377-93dup (n.2377-93dup) c.2581-93dup (n.2581-93dup) c.2418-93dup (n.2418-93dup) c.2193-93dup (n.2193-93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753559del | CA2642359418 | CTDP1 | c.1040-93del n.1822-93del c.2748-93del (n.2748-93del) c.2585-93del (n.2585-93del) c.2391-93del (n.2391-93del) n.913-93del c.2377-93del (n.2377-93del) c.2581-93del (n.2581-93del) c.2418-93del (n.2418-93del) c.2193-93del (n.2193-93del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753559A= | CA2316683178 | CTDP1 | c.1040-93A= n.1822-93A= c.2748-93A= (n.2748-93A=) c.2585-93A= (n.2585-93A=) c.2391-93A= (n.2391-93A=) n.913-93A= c.2377-93A= (n.2377-93A=) c.2581-93A= (n.2581-93A=) c.2418-93A= (n.2418-93A=) c.2193-93A= (n.2193-93A=) | |
| 18 | g.79753559A>C | CA2316683179 | CTDP1 | c.1040-93A>C n.1822-93A>C c.2748-93A>C (n.2748-93A>C) c.2585-93A>C (n.2585-93A>C) c.2391-93A>C (n.2391-93A>C) n.913-93A>C c.2377-93A>C (n.2377-93A>C) c.2581-93A>C (n.2581-93A>C) c.2418-93A>C (n.2418-93A>C) c.2193-93A>C (n.2193-93A>C) | dbSNP |
| 18 | g.79753559A>G | CA2642359421 | CTDP1 | c.1040-93A>G n.1822-93A>G c.2748-93A>G (n.2748-93A>G) c.2585-93A>G (n.2585-93A>G) c.2391-93A>G (n.2391-93A>G) n.913-93A>G c.2377-93A>G (n.2377-93A>G) c.2581-93A>G (n.2581-93A>G) c.2418-93A>G (n.2418-93A>G) c.2193-93A>G (n.2193-93A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753559A>T | CA2642359420 | CTDP1 | c.1040-93A>T n.1822-93A>T c.2748-93A>T (n.2748-93A>T) c.2585-93A>T (n.2585-93A>T) c.2391-93A>T (n.2391-93A>T) n.913-93A>T c.2377-93A>T (n.2377-93A>T) c.2581-93A>T (n.2581-93A>T) c.2418-93A>T (n.2418-93A>T) c.2193-93A>T (n.2193-93A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753560C>A | CA630945790 | CTDP1 | c.1040-92C>A n.1822-92C>A c.2748-92C>A (n.2748-92C>A) c.2585-92C>A (n.2585-92C>A) c.2391-92C>A (n.2391-92C>A) n.913-92C>A c.2377-92C>A (n.2377-92C>A) c.2581-92C>A (n.2581-92C>A) c.2418-92C>A (n.2418-92C>A) c.2193-92C>A (n.2193-92C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753560C= | CA2316683180 | CTDP1 | c.1040-92C= n.1822-92C= c.2748-92C= (n.2748-92C=) c.2585-92C= (n.2585-92C=) c.2391-92C= (n.2391-92C=) n.913-92C= c.2377-92C= (n.2377-92C=) c.2581-92C= (n.2581-92C=) c.2418-92C= (n.2418-92C=) c.2193-92C= (n.2193-92C=) | |
| 18 | g.79753561C>A | CA2576533113 | CTDP1 | c.1040-91C>A n.1822-91C>A c.2748-91C>A (n.2748-91C>A) c.2585-91C>A (n.2585-91C>A) c.2391-91C>A (n.2391-91C>A) n.913-91C>A c.2377-91C>A (n.2377-91C>A) c.2581-91C>A (n.2581-91C>A) c.2418-91C>A (n.2418-91C>A) c.2193-91C>A (n.2193-91C>A) | |
| 18 | g.79753562del | CA2576533114 | CTDP1 | c.1040-90del n.1822-90del c.2748-90del (n.2748-90del) c.2585-90del (n.2585-90del) c.2391-90del (n.2391-90del) n.913-90del c.2377-90del (n.2377-90del) c.2581-90del (n.2581-90del) c.2418-90del (n.2418-90del) c.2193-90del (n.2193-90del) | |
| 18 | g.79753562A>G | CA2642359422 | CTDP1 | c.1040-90A>G n.1822-90A>G c.2748-90A>G (n.2748-90A>G) c.2585-90A>G (n.2585-90A>G) c.2391-90A>G (n.2391-90A>G) n.913-90A>G c.2377-90A>G (n.2377-90A>G) c.2581-90A>G (n.2581-90A>G) c.2418-90A>G (n.2418-90A>G) c.2193-90A>G (n.2193-90A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753562A>T | CA2576533115 | CTDP1 | c.1040-90A>T n.1822-90A>T c.2748-90A>T (n.2748-90A>T) c.2585-90A>T (n.2585-90A>T) c.2391-90A>T (n.2391-90A>T) n.913-90A>T c.2377-90A>T (n.2377-90A>T) c.2581-90A>T (n.2581-90A>T) c.2418-90A>T (n.2418-90A>T) c.2193-90A>T (n.2193-90A>T) | |
| 18 | g.79753563C= | CA2316683181 | CTDP1 | c.1040-89C= n.1822-89C= c.2748-89C= (n.2748-89C=) c.2585-89C= (n.2585-89C=) c.2391-89C= (n.2391-89C=) n.913-89C= c.2377-89C= (n.2377-89C=) c.2581-89C= (n.2581-89C=) c.2418-89C= (n.2418-89C=) c.2193-89C= (n.2193-89C=) | |
| 18 | g.79753563C>T | CA303802424 | CTDP1 | c.1040-89C>T n.1822-89C>T c.2748-89C>T (n.2748-89C>T) c.2585-89C>T (n.2585-89C>T) c.2391-89C>T (n.2391-89C>T) n.913-89C>T c.2377-89C>T (n.2377-89C>T) c.2581-89C>T (n.2581-89C>T) c.2418-89C>T (n.2418-89C>T) c.2193-89C>T (n.2193-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753564G>A | CA303802429 | CTDP1 | c.1040-88G>A n.1822-88G>A c.2748-88G>A (n.2748-88G>A) c.2585-88G>A (n.2585-88G>A) c.2391-88G>A (n.2391-88G>A) n.913-88G>A c.2377-88G>A (n.2377-88G>A) c.2581-88G>A (n.2581-88G>A) c.2418-88G>A (n.2418-88G>A) c.2193-88G>A (n.2193-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753564G= | CA2316683182 | CTDP1 | c.1040-88G= n.1822-88G= c.2748-88G= (n.2748-88G=) c.2585-88G= (n.2585-88G=) c.2391-88G= (n.2391-88G=) n.913-88G= c.2377-88G= (n.2377-88G=) c.2581-88G= (n.2581-88G=) c.2418-88G= (n.2418-88G=) c.2193-88G= (n.2193-88G=) | |
| 18 | g.79753565G>A | CA2316683184 | CTDP1 | c.1040-87G>A n.1822-87G>A c.2748-87G>A (n.2748-87G>A) c.2585-87G>A (n.2585-87G>A) c.2391-87G>A (n.2391-87G>A) n.913-87G>A c.2377-87G>A (n.2377-87G>A) c.2581-87G>A (n.2581-87G>A) c.2418-87G>A (n.2418-87G>A) c.2193-87G>A (n.2193-87G>A) | dbSNP |
| 18 | g.79753565G= | CA2316683183 | CTDP1 | c.1040-87G= n.1822-87G= c.2748-87G= (n.2748-87G=) c.2585-87G= (n.2585-87G=) c.2391-87G= (n.2391-87G=) n.913-87G= c.2377-87G= (n.2377-87G=) c.2581-87G= (n.2581-87G=) c.2418-87G= (n.2418-87G=) c.2193-87G= (n.2193-87G=) | |
| 18 | g.79753565G>T | CA303802461 | CTDP1 | c.1040-87G>T n.1822-87G>T c.2748-87G>T (n.2748-87G>T) c.2585-87G>T (n.2585-87G>T) c.2391-87G>T (n.2391-87G>T) n.913-87G>T c.2377-87G>T (n.2377-87G>T) c.2581-87G>T (n.2581-87G>T) c.2418-87G>T (n.2418-87G>T) c.2193-87G>T (n.2193-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753568G>A | CA2642359423 | CTDP1 | c.1040-84G>A n.1822-84G>A c.2748-84G>A (n.2748-84G>A) c.2585-84G>A (n.2585-84G>A) c.2391-84G>A (n.2391-84G>A) n.913-84G>A c.2377-84G>A (n.2377-84G>A) c.2581-84G>A (n.2581-84G>A) c.2418-84G>A (n.2418-84G>A) c.2193-84G>A (n.2193-84G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753569C>A | CA2642359424 | CTDP1 | c.1040-83C>A n.1822-83C>A c.2748-83C>A (n.2748-83C>A) c.2585-83C>A (n.2585-83C>A) c.2391-83C>A (n.2391-83C>A) n.913-83C>A c.2377-83C>A (n.2377-83C>A) c.2581-83C>A (n.2581-83C>A) c.2418-83C>A (n.2418-83C>A) c.2193-83C>A (n.2193-83C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753569C= | CA2316683185 | CTDP1 | c.1040-83C= n.1822-83C= c.2748-83C= (n.2748-83C=) c.2585-83C= (n.2585-83C=) c.2391-83C= (n.2391-83C=) n.913-83C= c.2377-83C= (n.2377-83C=) c.2581-83C= (n.2581-83C=) c.2418-83C= (n.2418-83C=) c.2193-83C= (n.2193-83C=) | |
| 18 | g.79753569C>T | CA992311716 | CTDP1 | c.1040-83C>T n.1822-83C>T c.2748-83C>T (n.2748-83C>T) c.2585-83C>T (n.2585-83C>T) c.2391-83C>T (n.2391-83C>T) n.913-83C>T c.2377-83C>T (n.2377-83C>T) c.2581-83C>T (n.2581-83C>T) c.2418-83C>T (n.2418-83C>T) c.2193-83C>T (n.2193-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753571A= | CA2316683186 | CTDP1 | c.1040-81A= n.1822-81A= c.2748-81A= (n.2748-81A=) c.2585-81A= (n.2585-81A=) c.2391-81A= (n.2391-81A=) n.913-81A= c.2377-81A= (n.2377-81A=) c.2581-81A= (n.2581-81A=) c.2418-81A= (n.2418-81A=) c.2193-81A= (n.2193-81A=) | |
| 18 | g.79753571A>C | CA2642359425 | CTDP1 | c.1040-81A>C n.1822-81A>C c.2748-81A>C (n.2748-81A>C) c.2585-81A>C (n.2585-81A>C) c.2391-81A>C (n.2391-81A>C) n.913-81A>C c.2377-81A>C (n.2377-81A>C) c.2581-81A>C (n.2581-81A>C) c.2418-81A>C (n.2418-81A>C) c.2193-81A>C (n.2193-81A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753571A>G | CA2316683187 | CTDP1 | c.1040-81A>G n.1822-81A>G c.2748-81A>G (n.2748-81A>G) c.2585-81A>G (n.2585-81A>G) c.2391-81A>G (n.2391-81A>G) n.913-81A>G c.2377-81A>G (n.2377-81A>G) c.2581-81A>G (n.2581-81A>G) c.2418-81A>G (n.2418-81A>G) c.2193-81A>G (n.2193-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.79753571A>T | CA2642359426 | CTDP1 | c.1040-81A>T n.1822-81A>T c.2748-81A>T (n.2748-81A>T) c.2585-81A>T (n.2585-81A>T) c.2391-81A>T (n.2391-81A>T) n.913-81A>T c.2377-81A>T (n.2377-81A>T) c.2581-81A>T (n.2581-81A>T) c.2418-81A>T (n.2418-81A>T) c.2193-81A>T (n.2193-81A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753573T>C | CA630945793 | CTDP1 | c.1040-79T>C n.1822-79T>C c.2748-79T>C (n.2748-79T>C) c.2585-79T>C (n.2585-79T>C) c.2391-79T>C (n.2391-79T>C) n.913-79T>C c.2377-79T>C (n.2377-79T>C) c.2581-79T>C (n.2581-79T>C) c.2418-79T>C (n.2418-79T>C) c.2193-79T>C (n.2193-79T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.79753573T= | CA2316683188 | CTDP1 | c.1040-79T= n.1822-79T= c.2748-79T= (n.2748-79T=) c.2585-79T= (n.2585-79T=) c.2391-79T= (n.2391-79T=) n.913-79T= c.2377-79T= (n.2377-79T=) c.2581-79T= (n.2581-79T=) c.2418-79T= (n.2418-79T=) c.2193-79T= (n.2193-79T=) | |
| 18 | g.79753574T>C | CA992311717 | CTDP1 | c.1040-78T>C n.1822-78T>C c.2748-78T>C (n.2748-78T>C) c.2585-78T>C (n.2585-78T>C) c.2391-78T>C (n.2391-78T>C) n.913-78T>C c.2377-78T>C (n.2377-78T>C) c.2581-78T>C (n.2581-78T>C) c.2418-78T>C (n.2418-78T>C) c.2193-78T>C (n.2193-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753574T= | CA2316683189 | CTDP1 | c.1040-78T= n.1822-78T= c.2748-78T= (n.2748-78T=) c.2585-78T= (n.2585-78T=) c.2391-78T= (n.2391-78T=) n.913-78T= c.2377-78T= (n.2377-78T=) c.2581-78T= (n.2581-78T=) c.2418-78T= (n.2418-78T=) c.2193-78T= (n.2193-78T=) | |
| 18 | g.79753575C>G | CA2642359427 | CTDP1 | c.1040-77C>G n.1822-77C>G c.2748-77C>G (n.2748-77C>G) c.2585-77C>G (n.2585-77C>G) c.2391-77C>G (n.2391-77C>G) n.913-77C>G c.2377-77C>G (n.2377-77C>G) c.2581-77C>G (n.2581-77C>G) c.2418-77C>G (n.2418-77C>G) c.2193-77C>G (n.2193-77C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753575C>T | CA2642359428 | CTDP1 | c.1040-77C>T n.1822-77C>T c.2748-77C>T (n.2748-77C>T) c.2585-77C>T (n.2585-77C>T) c.2391-77C>T (n.2391-77C>T) n.913-77C>T c.2377-77C>T (n.2377-77C>T) c.2581-77C>T (n.2581-77C>T) c.2418-77C>T (n.2418-77C>T) c.2193-77C>T (n.2193-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.79753577C>T | CA2642359429 | CTDP1 | c.1040-75C>T n.1822-75C>T c.2748-75C>T (n.2748-75C>T) c.2585-75C>T (n.2585-75C>T) c.2391-75C>T (n.2391-75C>T) n.913-75C>T c.2377-75C>T (n.2377-75C>T) c.2581-75C>T (n.2581-75C>T) c.2418-75C>T (n.2418-75C>T) c.2193-75C>T (n.2193-75C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753579A>G | CA2642359430 | CTDP1 | c.1040-73A>G n.1822-73A>G c.2748-73A>G (n.2748-73A>G) c.2585-73A>G (n.2585-73A>G) c.2391-73A>G (n.2391-73A>G) n.913-73A>G c.2377-73A>G (n.2377-73A>G) c.2581-73A>G (n.2581-73A>G) c.2418-73A>G (n.2418-73A>G) c.2193-73A>G (n.2193-73A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753580A>G | CA2576533116 | CTDP1 | c.1040-72A>G n.1822-72A>G c.2748-72A>G (n.2748-72A>G) c.2585-72A>G (n.2585-72A>G) c.2391-72A>G (n.2391-72A>G) n.913-72A>G c.2377-72A>G (n.2377-72A>G) c.2581-72A>G (n.2581-72A>G) c.2418-72A>G (n.2418-72A>G) c.2193-72A>G (n.2193-72A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753581T>C | CA2642359431 | CTDP1 | c.1040-71T>C n.1822-71T>C c.2748-71T>C (n.2748-71T>C) c.2585-71T>C (n.2585-71T>C) c.2391-71T>C (n.2391-71T>C) n.913-71T>C c.2377-71T>C (n.2377-71T>C) c.2581-71T>C (n.2581-71T>C) c.2418-71T>C (n.2418-71T>C) c.2193-71T>C (n.2193-71T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753582G>A | CA782920468 | CTDP1 | c.1040-70G>A n.1822-70G>A c.2748-70G>A (n.2748-70G>A) c.2585-70G>A (n.2585-70G>A) c.2391-70G>A (n.2391-70G>A) n.913-70G>A c.2377-70G>A (n.2377-70G>A) c.2581-70G>A (n.2581-70G>A) c.2418-70G>A (n.2418-70G>A) c.2193-70G>A (n.2193-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753582G= | CA2316683190 | CTDP1 | c.1040-70G= n.1822-70G= c.2748-70G= (n.2748-70G=) c.2585-70G= (n.2585-70G=) c.2391-70G= (n.2391-70G=) n.913-70G= c.2377-70G= (n.2377-70G=) c.2581-70G= (n.2581-70G=) c.2418-70G= (n.2418-70G=) c.2193-70G= (n.2193-70G=) | |
| 18 | g.79753583C>T | CA2576533117 | CTDP1 | c.1040-69C>T n.1822-69C>T c.2748-69C>T (n.2748-69C>T) c.2585-69C>T (n.2585-69C>T) c.2391-69C>T (n.2391-69C>T) n.913-69C>T c.2377-69C>T (n.2377-69C>T) c.2581-69C>T (n.2581-69C>T) c.2418-69C>T (n.2418-69C>T) c.2193-69C>T (n.2193-69C>T) | |
| 18 | g.79753584A= | CA2316683191 | CTDP1 | c.1040-68A= n.1822-68A= c.2748-68A= (n.2748-68A=) c.2585-68A= (n.2585-68A=) c.2391-68A= (n.2391-68A=) n.913-68A= c.2377-68A= (n.2377-68A=) c.2581-68A= (n.2581-68A=) c.2418-68A= (n.2418-68A=) c.2193-68A= (n.2193-68A=) | |
| 18 | g.79753585G>A | CA2642359432 | CTDP1 | c.1040-67G>A n.1822-67G>A c.2748-67G>A (n.2748-67G>A) c.2585-67G>A (n.2585-67G>A) c.2391-67G>A (n.2391-67G>A) n.913-67G>A c.2377-67G>A (n.2377-67G>A) c.2581-67G>A (n.2581-67G>A) c.2418-67G>A (n.2418-67G>A) c.2193-67G>A (n.2193-67G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753585G>T | CA2642359433 | CTDP1 | c.1040-67G>T n.1822-67G>T c.2748-67G>T (n.2748-67G>T) c.2585-67G>T (n.2585-67G>T) c.2391-67G>T (n.2391-67G>T) n.913-67G>T c.2377-67G>T (n.2377-67G>T) c.2581-67G>T (n.2581-67G>T) c.2418-67G>T (n.2418-67G>T) c.2193-67G>T (n.2193-67G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753589_79753599dup | CA303802476 | CTDP1 | c.1040-63_1040-53dup n.1822-63_1822-53dup c.2748-63_2748-53dup (n.2748-63_2748-53dup) c.2585-63_2585-53dup (n.2585-63_2585-53dup) c.2391-63_2391-53dup (n.2391-63_2391-53dup) n.913-63_913-53dup c.2377-63_2377-53dup (n.2377-63_2377-53dup) c.2581-63_2581-53dup (n.2581-63_2581-53dup) c.2418-63_2418-53dup (n.2418-63_2418-53dup) c.2193-63_2193-53dup (n.2193-63_2193-53dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753586A= | CA2316683192 | CTDP1 | c.1040-66A= n.1822-66A= c.2748-66A= (n.2748-66A=) c.2585-66A= (n.2585-66A=) c.2391-66A= (n.2391-66A=) n.913-66A= c.2377-66A= (n.2377-66A=) c.2581-66A= (n.2581-66A=) c.2418-66A= (n.2418-66A=) c.2193-66A= (n.2193-66A=) | |
| 18 | g.79753586A>C | CA992311722 | CTDP1 | c.1040-66A>C n.1822-66A>C c.2748-66A>C (n.2748-66A>C) c.2585-66A>C (n.2585-66A>C) c.2391-66A>C (n.2391-66A>C) n.913-66A>C c.2377-66A>C (n.2377-66A>C) c.2581-66A>C (n.2581-66A>C) c.2418-66A>C (n.2418-66A>C) c.2193-66A>C (n.2193-66A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753588C>T | CA2642359434 | CTDP1 | c.1040-64C>T n.1822-64C>T c.2748-64C>T (n.2748-64C>T) c.2585-64C>T (n.2585-64C>T) c.2391-64C>T (n.2391-64C>T) n.913-64C>T c.2377-64C>T (n.2377-64C>T) c.2581-64C>T (n.2581-64C>T) c.2418-64C>T (n.2418-64C>T) c.2193-64C>T (n.2193-64C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753589A= | CA2316683193 | CTDP1 | c.1040-63A= n.1822-63A= c.2748-63A= (n.2748-63A=) c.2585-63A= (n.2585-63A=) c.2391-63A= (n.2391-63A=) n.913-63A= c.2377-63A= (n.2377-63A=) c.2581-63A= (n.2581-63A=) c.2418-63A= (n.2418-63A=) c.2193-63A= (n.2193-63A=) | |
| 18 | g.79753589A>G | CA782920470 | CTDP1 | c.1040-63A>G n.1822-63A>G c.2748-63A>G (n.2748-63A>G) c.2585-63A>G (n.2585-63A>G) c.2391-63A>G (n.2391-63A>G) n.913-63A>G c.2377-63A>G (n.2377-63A>G) c.2581-63A>G (n.2581-63A>G) c.2418-63A>G (n.2418-63A>G) c.2193-63A>G (n.2193-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.79753590G>A | CA2642359435 | CTDP1 | c.1040-62G>A n.1822-62G>A c.2748-62G>A (n.2748-62G>A) c.2585-62G>A (n.2585-62G>A) c.2391-62G>A (n.2391-62G>A) n.913-62G>A c.2377-62G>A (n.2377-62G>A) c.2581-62G>A (n.2581-62G>A) c.2418-62G>A (n.2418-62G>A) c.2193-62G>A (n.2193-62G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753590G>C | CA2642359436 | CTDP1 | c.1040-62G>C n.1822-62G>C c.2748-62G>C (n.2748-62G>C) c.2585-62G>C (n.2585-62G>C) c.2391-62G>C (n.2391-62G>C) n.913-62G>C c.2377-62G>C (n.2377-62G>C) c.2581-62G>C (n.2581-62G>C) c.2418-62G>C (n.2418-62G>C) c.2193-62G>C (n.2193-62G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753592C>A | CA2316683195 | CTDP1 | c.1040-60C>A n.1822-60C>A c.2748-60C>A (n.2748-60C>A) c.2585-60C>A (n.2585-60C>A) c.2391-60C>A (n.2391-60C>A) n.913-60C>A c.2377-60C>A (n.2377-60C>A) c.2581-60C>A (n.2581-60C>A) c.2418-60C>A (n.2418-60C>A) c.2193-60C>A (n.2193-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.79753592C= | CA2316683194 | CTDP1 | c.1040-60C= n.1822-60C= c.2748-60C= (n.2748-60C=) c.2585-60C= (n.2585-60C=) c.2391-60C= (n.2391-60C=) n.913-60C= c.2377-60C= (n.2377-60C=) c.2581-60C= (n.2581-60C=) c.2418-60C= (n.2418-60C=) c.2193-60C= (n.2193-60C=) | |
| 18 | g.79753592C>T | CA303802481 | CTDP1 | c.1040-60C>T n.1822-60C>T c.2748-60C>T (n.2748-60C>T) c.2585-60C>T (n.2585-60C>T) c.2391-60C>T (n.2391-60C>T) n.913-60C>T c.2377-60C>T (n.2377-60C>T) c.2581-60C>T (n.2581-60C>T) c.2418-60C>T (n.2418-60C>T) c.2193-60C>T (n.2193-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753593G>A | CA303802483 | CTDP1 | c.1040-59G>A n.1822-59G>A c.2748-59G>A (n.2748-59G>A) c.2585-59G>A (n.2585-59G>A) c.2391-59G>A (n.2391-59G>A) n.913-59G>A c.2377-59G>A (n.2377-59G>A) c.2581-59G>A (n.2581-59G>A) c.2418-59G>A (n.2418-59G>A) c.2193-59G>A (n.2193-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753593G= | CA2316683196 | CTDP1 | c.1040-59G= n.1822-59G= c.2748-59G= (n.2748-59G=) c.2585-59G= (n.2585-59G=) c.2391-59G= (n.2391-59G=) n.913-59G= c.2377-59G= (n.2377-59G=) c.2581-59G= (n.2581-59G=) c.2418-59G= (n.2418-59G=) c.2193-59G= (n.2193-59G=) | |
| 18 | g.79753595_79753599del | CA2642359437 | CTDP1 | c.1040-57_1040-53del n.1822-57_1822-53del c.2748-57_2748-53del (n.2748-57_2748-53del) c.2585-57_2585-53del (n.2585-57_2585-53del) c.2391-57_2391-53del (n.2391-57_2391-53del) n.913-57_913-53del c.2377-57_2377-53del (n.2377-57_2377-53del) c.2581-57_2581-53del (n.2581-57_2581-53del) c.2418-57_2418-53del (n.2418-57_2418-53del) c.2193-57_2193-53del (n.2193-57_2193-53del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753596G>T | CA2642359438 | CTDP1 | c.1040-56G>T n.1822-56G>T c.2748-56G>T (n.2748-56G>T) c.2585-56G>T (n.2585-56G>T) c.2391-56G>T (n.2391-56G>T) n.913-56G>T c.2377-56G>T (n.2377-56G>T) c.2581-56G>T (n.2581-56G>T) c.2418-56G>T (n.2418-56G>T) c.2193-56G>T (n.2193-56G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753597A= | CA2316683197 | CTDP1 | c.1040-55A= n.1822-55A= c.2748-55A= (n.2748-55A=) c.2585-55A= (n.2585-55A=) c.2391-55A= (n.2391-55A=) n.913-55A= c.2377-55A= (n.2377-55A=) c.2581-55A= (n.2581-55A=) c.2418-55A= (n.2418-55A=) c.2193-55A= (n.2193-55A=) | |
| 18 | g.79753597A>C | CA2316683198 | CTDP1 | c.1040-55A>C n.1822-55A>C c.2748-55A>C (n.2748-55A>C) c.2585-55A>C (n.2585-55A>C) c.2391-55A>C (n.2391-55A>C) n.913-55A>C c.2377-55A>C (n.2377-55A>C) c.2581-55A>C (n.2581-55A>C) c.2418-55A>C (n.2418-55A>C) c.2193-55A>C (n.2193-55A>C) | dbSNP |
| 18 | g.79753598C>A | CA2642359439 | CTDP1 | c.1040-54C>A n.1822-54C>A c.2748-54C>A (n.2748-54C>A) c.2585-54C>A (n.2585-54C>A) c.2391-54C>A (n.2391-54C>A) n.913-54C>A c.2377-54C>A (n.2377-54C>A) c.2581-54C>A (n.2581-54C>A) c.2418-54C>A (n.2418-54C>A) c.2193-54C>A (n.2193-54C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753600dup | CA2316683199 | CTDP1 | c.1040-52dup n.1822-52dup c.2748-52dup (n.2748-52dup) c.2585-52dup (n.2585-52dup) c.2391-52dup (n.2391-52dup) n.913-52dup c.2377-52dup (n.2377-52dup) c.2581-52dup (n.2581-52dup) c.2418-52dup (n.2418-52dup) c.2193-52dup (n.2193-52dup) | dbSNP |
| 18 | g.79753599C>A | CA2642359440 | CTDP1 | c.1040-53C>A n.1822-53C>A c.2748-53C>A (n.2748-53C>A) c.2585-53C>A (n.2585-53C>A) c.2391-53C>A (n.2391-53C>A) n.913-53C>A c.2377-53C>A (n.2377-53C>A) c.2581-53C>A (n.2581-53C>A) c.2418-53C>A (n.2418-53C>A) c.2193-53C>A (n.2193-53C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753599C= | CA2316683200 | CTDP1 | c.1040-53C= n.1822-53C= c.2748-53C= (n.2748-53C=) c.2585-53C= (n.2585-53C=) c.2391-53C= (n.2391-53C=) n.913-53C= c.2377-53C= (n.2377-53C=) c.2581-53C= (n.2581-53C=) c.2418-53C= (n.2418-53C=) c.2193-53C= (n.2193-53C=) | |
| 18 | g.79753599C>T | CA782920477 | CTDP1 | c.1040-53C>T n.1822-53C>T c.2748-53C>T (n.2748-53C>T) c.2585-53C>T (n.2585-53C>T) c.2391-53C>T (n.2391-53C>T) n.913-53C>T c.2377-53C>T (n.2377-53C>T) c.2581-53C>T (n.2581-53C>T) c.2418-53C>T (n.2418-53C>T) c.2193-53C>T (n.2193-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753600C= | CA2316683201 | CTDP1 | c.1040-52C= n.1822-52C= c.2748-52C= (n.2748-52C=) c.2585-52C= (n.2585-52C=) c.2391-52C= (n.2391-52C=) n.913-52C= c.2377-52C= (n.2377-52C=) c.2581-52C= (n.2581-52C=) c.2418-52C= (n.2418-52C=) c.2193-52C= (n.2193-52C=) | |
| 18 | g.79753600C>T | CA303802499 | CTDP1 | c.1040-52C>T n.1822-52C>T c.2748-52C>T (n.2748-52C>T) c.2585-52C>T (n.2585-52C>T) c.2391-52C>T (n.2391-52C>T) n.913-52C>T c.2377-52C>T (n.2377-52C>T) c.2581-52C>T (n.2581-52C>T) c.2418-52C>T (n.2418-52C>T) c.2193-52C>T (n.2193-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753601G>A | CA9010692 | CTDP1 | c.1040-51G>A n.1822-51G>A c.2748-51G>A (n.2748-51G>A) c.2585-51G>A (n.2585-51G>A) c.2391-51G>A (n.2391-51G>A) n.913-51G>A c.2377-51G>A (n.2377-51G>A) c.2581-51G>A (n.2581-51G>A) c.2418-51G>A (n.2418-51G>A) c.2193-51G>A (n.2193-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753601G>C | CA2642359441 | CTDP1 | c.1040-51G>C n.1822-51G>C c.2748-51G>C (n.2748-51G>C) c.2585-51G>C (n.2585-51G>C) c.2391-51G>C (n.2391-51G>C) n.913-51G>C c.2377-51G>C (n.2377-51G>C) c.2581-51G>C (n.2581-51G>C) c.2418-51G>C (n.2418-51G>C) c.2193-51G>C (n.2193-51G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753601G= | CA2316683202 | CTDP1 | c.1040-51G= n.1822-51G= c.2748-51G= (n.2748-51G=) c.2585-51G= (n.2585-51G=) c.2391-51G= (n.2391-51G=) n.913-51G= c.2377-51G= (n.2377-51G=) c.2581-51G= (n.2581-51G=) c.2418-51G= (n.2418-51G=) c.2193-51G= (n.2193-51G=) | |
| 18 | g.79753601G>T | CA2642359442 | CTDP1 | c.1040-51G>T n.1822-51G>T c.2748-51G>T (n.2748-51G>T) c.2585-51G>T (n.2585-51G>T) c.2391-51G>T (n.2391-51G>T) n.913-51G>T c.2377-51G>T (n.2377-51G>T) c.2581-51G>T (n.2581-51G>T) c.2418-51G>T (n.2418-51G>T) c.2193-51G>T (n.2193-51G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753602G>A | CA9010693 | CTDP1 | c.1040-50G>A n.1822-50G>A c.2748-50G>A (n.2748-50G>A) c.2585-50G>A (n.2585-50G>A) c.2391-50G>A (n.2391-50G>A) n.913-50G>A c.2377-50G>A (n.2377-50G>A) c.2581-50G>A (n.2581-50G>A) c.2418-50G>A (n.2418-50G>A) c.2193-50G>A (n.2193-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753602G= | CA2316683203 | CTDP1 | c.1040-50G= n.1822-50G= c.2748-50G= (n.2748-50G=) c.2585-50G= (n.2585-50G=) c.2391-50G= (n.2391-50G=) n.913-50G= c.2377-50G= (n.2377-50G=) c.2581-50G= (n.2581-50G=) c.2418-50G= (n.2418-50G=) c.2193-50G= (n.2193-50G=) | |
| 18 | g.79753602G>T | CA2642359443 | CTDP1 | c.1040-50G>T n.1822-50G>T c.2748-50G>T (n.2748-50G>T) c.2585-50G>T (n.2585-50G>T) c.2391-50G>T (n.2391-50G>T) n.913-50G>T c.2377-50G>T (n.2377-50G>T) c.2581-50G>T (n.2581-50G>T) c.2418-50G>T (n.2418-50G>T) c.2193-50G>T (n.2193-50G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753603C= | CA2316683204 | CTDP1 | c.1040-49C= n.1822-49C= c.2748-49C= (n.2748-49C=) c.2585-49C= (n.2585-49C=) c.2391-49C= (n.2391-49C=) n.913-49C= c.2377-49C= (n.2377-49C=) c.2581-49C= (n.2581-49C=) c.2418-49C= (n.2418-49C=) c.2193-49C= (n.2193-49C=) | |
| 18 | g.79753603C>T | CA9010694 | CTDP1 | c.1040-49C>T n.1822-49C>T c.2748-49C>T (n.2748-49C>T) c.2585-49C>T (n.2585-49C>T) c.2391-49C>T (n.2391-49C>T) n.913-49C>T c.2377-49C>T (n.2377-49C>T) c.2581-49C>T (n.2581-49C>T) c.2418-49C>T (n.2418-49C>T) c.2193-49C>T (n.2193-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753604G>A | CA9010695 | CTDP1 | c.1040-48G>A n.1822-48G>A c.2748-48G>A (n.2748-48G>A) c.2585-48G>A (n.2585-48G>A) c.2391-48G>A (n.2391-48G>A) n.913-48G>A c.2377-48G>A (n.2377-48G>A) c.2581-48G>A (n.2581-48G>A) c.2418-48G>A (n.2418-48G>A) c.2193-48G>A (n.2193-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753604G>C | CA630945797 | CTDP1 | c.1040-48G>C n.1822-48G>C c.2748-48G>C (n.2748-48G>C) c.2585-48G>C (n.2585-48G>C) c.2391-48G>C (n.2391-48G>C) n.913-48G>C c.2377-48G>C (n.2377-48G>C) c.2581-48G>C (n.2581-48G>C) c.2418-48G>C (n.2418-48G>C) c.2193-48G>C (n.2193-48G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.79753604G= | CA2316683205 | CTDP1 | c.1040-48G= n.1822-48G= c.2748-48G= (n.2748-48G=) c.2585-48G= (n.2585-48G=) c.2391-48G= (n.2391-48G=) n.913-48G= c.2377-48G= (n.2377-48G=) c.2581-48G= (n.2581-48G=) c.2418-48G= (n.2418-48G=) c.2193-48G= (n.2193-48G=) | |
| 18 | g.79753606T>G | CA782920485 | CTDP1 | c.1040-46T>G n.1822-46T>G c.2748-46T>G (n.2748-46T>G) c.2585-46T>G (n.2585-46T>G) c.2391-46T>G (n.2391-46T>G) n.913-46T>G c.2377-46T>G (n.2377-46T>G) c.2581-46T>G (n.2581-46T>G) c.2418-46T>G (n.2418-46T>G) c.2193-46T>G (n.2193-46T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753606T= | CA2316683206 | CTDP1 | c.1040-46T= n.1822-46T= c.2748-46T= (n.2748-46T=) c.2585-46T= (n.2585-46T=) c.2391-46T= (n.2391-46T=) n.913-46T= c.2377-46T= (n.2377-46T=) c.2581-46T= (n.2581-46T=) c.2418-46T= (n.2418-46T=) c.2193-46T= (n.2193-46T=) | |
| 18 | g.79753607G>A | CA2642359444 | CTDP1 | c.1040-45G>A n.1822-45G>A c.2748-45G>A (n.2748-45G>A) c.2585-45G>A (n.2585-45G>A) c.2391-45G>A (n.2391-45G>A) n.913-45G>A c.2377-45G>A (n.2377-45G>A) c.2581-45G>A (n.2581-45G>A) c.2418-45G>A (n.2418-45G>A) c.2193-45G>A (n.2193-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.79753609G>A | CA630945800 | CTDP1 | c.1040-43G>A n.1822-43G>A c.2748-43G>A (n.2748-43G>A) c.2585-43G>A (n.2585-43G>A) c.2391-43G>A (n.2391-43G>A) n.913-43G>A c.2377-43G>A (n.2377-43G>A) c.2581-43G>A (n.2581-43G>A) c.2418-43G>A (n.2418-43G>A) c.2193-43G>A (n.2193-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753609G= | CA2316683207 | CTDP1 | c.1040-43G= n.1822-43G= c.2748-43G= (n.2748-43G=) c.2585-43G= (n.2585-43G=) c.2391-43G= (n.2391-43G=) n.913-43G= c.2377-43G= (n.2377-43G=) c.2581-43G= (n.2581-43G=) c.2418-43G= (n.2418-43G=) c.2193-43G= (n.2193-43G=) | |
| 18 | g.79753610C= | CA2316683208 | CTDP1 | c.1040-42C= n.1822-42C= c.2748-42C= (n.2748-42C=) c.2585-42C= (n.2585-42C=) c.2391-42C= (n.2391-42C=) n.913-42C= c.2377-42C= (n.2377-42C=) c.2581-42C= (n.2581-42C=) c.2418-42C= (n.2418-42C=) c.2193-42C= (n.2193-42C=) | |
| 18 | g.79753610C>T | CA9010696 | CTDP1 | c.1040-42C>T n.1822-42C>T c.2748-42C>T (n.2748-42C>T) c.2585-42C>T (n.2585-42C>T) c.2391-42C>T (n.2391-42C>T) n.913-42C>T c.2377-42C>T (n.2377-42C>T) c.2581-42C>T (n.2581-42C>T) c.2418-42C>T (n.2418-42C>T) c.2193-42C>T (n.2193-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753611G>A | CA9010697 | CTDP1 | c.1040-41G>A n.1822-41G>A c.2748-41G>A (n.2748-41G>A) c.2585-41G>A (n.2585-41G>A) c.2391-41G>A (n.2391-41G>A) n.913-41G>A c.2377-41G>A (n.2377-41G>A) c.2581-41G>A (n.2581-41G>A) c.2418-41G>A (n.2418-41G>A) c.2193-41G>A (n.2193-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753611G= | CA2316683209 | CTDP1 | c.1040-41G= n.1822-41G= c.2748-41G= (n.2748-41G=) c.2585-41G= (n.2585-41G=) c.2391-41G= (n.2391-41G=) n.913-41G= c.2377-41G= (n.2377-41G=) c.2581-41G= (n.2581-41G=) c.2418-41G= (n.2418-41G=) c.2193-41G= (n.2193-41G=) | |
| 18 | g.79753614T>C | CA782920489 | CTDP1 | c.1040-38T>C n.1822-38T>C c.2748-38T>C (n.2748-38T>C) c.2585-38T>C (n.2585-38T>C) c.2391-38T>C (n.2391-38T>C) n.913-38T>C c.2377-38T>C (n.2377-38T>C) c.2581-38T>C (n.2581-38T>C) c.2418-38T>C (n.2418-38T>C) c.2193-38T>C (n.2193-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753614T= | CA2316683210 | CTDP1 | c.1040-38T= n.1822-38T= c.2748-38T= (n.2748-38T=) c.2585-38T= (n.2585-38T=) c.2391-38T= (n.2391-38T=) n.913-38T= c.2377-38T= (n.2377-38T=) c.2581-38T= (n.2581-38T=) c.2418-38T= (n.2418-38T=) c.2193-38T= (n.2193-38T=) | |
| 18 | g.79753615G>A | CA303802550 | CTDP1 | c.1040-37G>A n.1822-37G>A c.2748-37G>A (n.2748-37G>A) c.2585-37G>A (n.2585-37G>A) c.2391-37G>A (n.2391-37G>A) n.913-37G>A c.2377-37G>A (n.2377-37G>A) c.2581-37G>A (n.2581-37G>A) c.2418-37G>A (n.2418-37G>A) c.2193-37G>A (n.2193-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753615G= | CA2316683211 | CTDP1 | c.1040-37G= n.1822-37G= c.2748-37G= (n.2748-37G=) c.2585-37G= (n.2585-37G=) c.2391-37G= (n.2391-37G=) n.913-37G= c.2377-37G= (n.2377-37G=) c.2581-37G= (n.2581-37G=) c.2418-37G= (n.2418-37G=) c.2193-37G= (n.2193-37G=) | |
| 18 | g.79753615G>T | CA303802552 | CTDP1 | c.1040-37G>T n.1822-37G>T c.2748-37G>T (n.2748-37G>T) c.2585-37G>T (n.2585-37G>T) c.2391-37G>T (n.2391-37G>T) n.913-37G>T c.2377-37G>T (n.2377-37G>T) c.2581-37G>T (n.2581-37G>T) c.2418-37G>T (n.2418-37G>T) c.2193-37G>T (n.2193-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.79753616C>T | CA2642359445 | CTDP1 | c.1040-36C>T n.1822-36C>T c.2748-36C>T (n.2748-36C>T) c.2585-36C>T (n.2585-36C>T) c.2391-36C>T (n.2391-36C>T) n.913-36C>T c.2377-36C>T (n.2377-36C>T) c.2581-36C>T (n.2581-36C>T) c.2418-36C>T (n.2418-36C>T) c.2193-36C>T (n.2193-36C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753617C= | CA2316683212 | CTDP1 | c.1040-35C= n.1822-35C= c.2748-35C= (n.2748-35C=) c.2585-35C= (n.2585-35C=) c.2391-35C= (n.2391-35C=) n.913-35C= c.2377-35C= (n.2377-35C=) c.2581-35C= (n.2581-35C=) c.2418-35C= (n.2418-35C=) c.2193-35C= (n.2193-35C=) | |
| 18 | g.79753617C>T | CA9010698 | CTDP1 | c.1040-35C>T n.1822-35C>T c.2748-35C>T (n.2748-35C>T) c.2585-35C>T (n.2585-35C>T) c.2391-35C>T (n.2391-35C>T) n.913-35C>T c.2377-35C>T (n.2377-35C>T) c.2581-35C>T (n.2581-35C>T) c.2418-35C>T (n.2418-35C>T) c.2193-35C>T (n.2193-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753618A= | CA2316683213 | CTDP1 | c.1040-34A= n.1822-34A= c.2748-34A= (n.2748-34A=) c.2585-34A= (n.2585-34A=) c.2391-34A= (n.2391-34A=) n.913-34A= c.2377-34A= (n.2377-34A=) c.2581-34A= (n.2581-34A=) c.2418-34A= (n.2418-34A=) c.2193-34A= (n.2193-34A=) | |
| 18 | g.79753618A>C | CA2642359446 | CTDP1 | c.1040-34A>C n.1822-34A>C c.2748-34A>C (n.2748-34A>C) c.2585-34A>C (n.2585-34A>C) c.2391-34A>C (n.2391-34A>C) n.913-34A>C c.2377-34A>C (n.2377-34A>C) c.2581-34A>C (n.2581-34A>C) c.2418-34A>C (n.2418-34A>C) c.2193-34A>C (n.2193-34A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753618A>G | CA630945803 | CTDP1 | c.1040-34A>G n.1822-34A>G c.2748-34A>G (n.2748-34A>G) c.2585-34A>G (n.2585-34A>G) c.2391-34A>G (n.2391-34A>G) n.913-34A>G c.2377-34A>G (n.2377-34A>G) c.2581-34A>G (n.2581-34A>G) c.2418-34A>G (n.2418-34A>G) c.2193-34A>G (n.2193-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753619C>A | CA2316683215 | CTDP1 | c.1040-33C>A n.1822-33C>A c.2748-33C>A (n.2748-33C>A) c.2585-33C>A (n.2585-33C>A) c.2391-33C>A (n.2391-33C>A) n.913-33C>A c.2377-33C>A (n.2377-33C>A) c.2581-33C>A (n.2581-33C>A) c.2418-33C>A (n.2418-33C>A) c.2193-33C>A (n.2193-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.79753619C= | CA2316683214 | CTDP1 | c.1040-33C= n.1822-33C= c.2748-33C= (n.2748-33C=) c.2585-33C= (n.2585-33C=) c.2391-33C= (n.2391-33C=) n.913-33C= c.2377-33C= (n.2377-33C=) c.2581-33C= (n.2581-33C=) c.2418-33C= (n.2418-33C=) c.2193-33C= (n.2193-33C=) | |
| 18 | g.79753619C>T | CA2642359447 | CTDP1 | c.1040-33C>T n.1822-33C>T c.2748-33C>T (n.2748-33C>T) c.2585-33C>T (n.2585-33C>T) c.2391-33C>T (n.2391-33C>T) n.913-33C>T c.2377-33C>T (n.2377-33C>T) c.2581-33C>T (n.2581-33C>T) c.2418-33C>T (n.2418-33C>T) c.2193-33C>T (n.2193-33C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753622G>A | CA630945804 | CTDP1 | c.1040-30G>A n.1822-30G>A c.2748-30G>A (n.2748-30G>A) c.2585-30G>A (n.2585-30G>A) c.2391-30G>A (n.2391-30G>A) n.913-30G>A c.2377-30G>A (n.2377-30G>A) c.2581-30G>A (n.2581-30G>A) c.2418-30G>A (n.2418-30G>A) c.2193-30G>A (n.2193-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753622G= | CA2316683216 | CTDP1 | c.1040-30G= n.1822-30G= c.2748-30G= (n.2748-30G=) c.2585-30G= (n.2585-30G=) c.2391-30G= (n.2391-30G=) n.913-30G= c.2377-30G= (n.2377-30G=) c.2581-30G= (n.2581-30G=) c.2418-30G= (n.2418-30G=) c.2193-30G= (n.2193-30G=) | |
| 18 | g.79753623C>T | CA2642359448 | CTDP1 | c.1040-29C>T n.1822-29C>T c.2748-29C>T (n.2748-29C>T) c.2585-29C>T (n.2585-29C>T) c.2391-29C>T (n.2391-29C>T) n.913-29C>T c.2377-29C>T (n.2377-29C>T) c.2581-29C>T (n.2581-29C>T) c.2418-29C>T (n.2418-29C>T) c.2193-29C>T (n.2193-29C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753624A>G | CA2642359449 | CTDP1 | c.1040-28A>G n.1822-28A>G c.2748-28A>G (n.2748-28A>G) c.2585-28A>G (n.2585-28A>G) c.2391-28A>G (n.2391-28A>G) n.913-28A>G c.2377-28A>G (n.2377-28A>G) c.2581-28A>G (n.2581-28A>G) c.2418-28A>G (n.2418-28A>G) c.2193-28A>G (n.2193-28A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753628C>T | CA2642359450 | CTDP1 | c.1040-24C>T n.1822-24C>T c.2748-24C>T (n.2748-24C>T) c.2585-24C>T (n.2585-24C>T) c.2391-24C>T (n.2391-24C>T) n.913-24C>T c.2377-24C>T (n.2377-24C>T) c.2581-24C>T (n.2581-24C>T) c.2418-24C>T (n.2418-24C>T) c.2193-24C>T (n.2193-24C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753629A= | CA2316683217 | CTDP1 | c.1040-23A= n.1822-23A= c.2748-23A= (n.2748-23A=) c.2585-23A= (n.2585-23A=) c.2391-23A= (n.2391-23A=) n.913-23A= c.2377-23A= (n.2377-23A=) c.2581-23A= (n.2581-23A=) c.2418-23A= (n.2418-23A=) c.2193-23A= (n.2193-23A=) | |
| 18 | g.79753629A>C | CA782920495 | CTDP1 | c.1040-23A>C n.1822-23A>C c.2748-23A>C (n.2748-23A>C) c.2585-23A>C (n.2585-23A>C) c.2391-23A>C (n.2391-23A>C) n.913-23A>C c.2377-23A>C (n.2377-23A>C) c.2581-23A>C (n.2581-23A>C) c.2418-23A>C (n.2418-23A>C) c.2193-23A>C (n.2193-23A>C) | dbSNP |
| 18 | g.79753630C= | CA2316683218 | CTDP1 | c.1040-22C= n.1822-22C= c.2748-22C= (n.2748-22C=) c.2585-22C= (n.2585-22C=) c.2391-22C= (n.2391-22C=) n.913-22C= c.2377-22C= (n.2377-22C=) c.2581-22C= (n.2581-22C=) c.2418-22C= (n.2418-22C=) c.2193-22C= (n.2193-22C=) | |
| 18 | g.79753630C>G | CA9010699 | CTDP1 | c.1040-22C>G n.1822-22C>G c.2748-22C>G (n.2748-22C>G) c.2585-22C>G (n.2585-22C>G) c.2391-22C>G (n.2391-22C>G) n.913-22C>G c.2377-22C>G (n.2377-22C>G) c.2581-22C>G (n.2581-22C>G) c.2418-22C>G (n.2418-22C>G) c.2193-22C>G (n.2193-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.79753630C>T | CA2642359451 | CTDP1 | c.1040-22C>T n.1822-22C>T c.2748-22C>T (n.2748-22C>T) c.2585-22C>T (n.2585-22C>T) c.2391-22C>T (n.2391-22C>T) n.913-22C>T c.2377-22C>T (n.2377-22C>T) c.2581-22C>T (n.2581-22C>T) c.2418-22C>T (n.2418-22C>T) c.2193-22C>T (n.2193-22C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.79753631A= | CA2316683219 | CTDP1 | c.1040-21A= n.1822-21A= c.2748-21A= (n.2748-21A=) c.2585-21A= (n.2585-21A=) c.2391-21A= (n.2391-21A=) n.913-21A= c.2377-21A= (n.2377-21A=) c.2581-21A= (n.2581-21A=) c.2418-21A= (n.2418-21A=) c.2193-21A= (n.2193-21A=) | |
| 18 | g.79753631A>G | CA630945805 | CTDP1 | c.1040-21A>G n.1822-21A>G c.2748-21A>G (n.2748-21A>G) c.2585-21A>G (n.2585-21A>G) c.2391-21A>G (n.2391-21A>G) n.913-21A>G c.2377-21A>G (n.2377-21A>G) c.2581-21A>G (n.2581-21A>G) c.2418-21A>G (n.2418-21A>G) c.2193-21A>G (n.2193-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 |