Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7970934G>ACA569548PARK7c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
n.453G>A
n.362G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.312G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970934G>CCA338165383PARK7c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.453G>C
n.362G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.312G>C
1g.7970934G=CA1140795500PARK7c.293G= (p.Arg98=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.453G=
n.362G=
c.176G= (p.Arg59=)
n.312G=
1g.7970934G>TCA338165385PARK7c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.453G>T
n.362G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.312G>T
1g.7970935G>ACA415837198PARK7c.294G>A (p.Arg98=)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.454G>A
n.363G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
n.313G>A
dbSNP
1g.7970935G>CCA415837200PARK7c.294G>C (p.Arg98=)
c.234G>C (p.Arg78=)
n.454G>C
n.363G>C
c.177G>C (p.Arg59=)
n.313G>C
1g.7970935G=CA1152186138PARK7c.294G= (p.Arg98=)
c.234G= (p.Arg78=)
n.454G=
n.363G=
c.177G= (p.Arg59=)
n.313G=
1g.7970935G>TCA415837201PARK7c.294G>T (p.Arg98=)
c.234G>T (p.Arg78=)
n.454G>T
n.363G>T
c.177G>T (p.Arg59=)
n.313G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970936A>CCA338165388PARK7c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.455A>C
n.364A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.314A>C
1g.7970936A>GCA338165389PARK7c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.455A>G
n.364A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.314A>G
gnomAD v4
1g.7970936A>TCA338165391PARK7c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.455A>T
n.364A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.314A>T
1g.7970937A>CCA338165393PARK7c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.456A>C
n.365A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.315A>C
1g.7970937A>GCA338165395PARK7c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.456A>G
n.365A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.315A>G
1g.7970937A>TCA338165397PARK7c.296A>T (p.Lys99Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
n.456A>T
n.365A>T
c.179A>T (p.Lys60Met)
n.315A>T
gnomAD v4
1g.7970938G>ACA415837210PARK7c.297G>A (p.Lys99=)
c.237G>A (p.Lys79=)
n.457G>A
n.366G>A
c.180G>A (p.Lys60=)
n.316G>A
1g.7970938G>CCA338165399PARK7c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.457G>C
n.366G>C
c.180G>C (p.Lys60Asn)
n.316G>C
gnomAD v4
1g.7970938G>TCA338165402PARK7c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.457G>T
n.366G>T
c.180G>T (p.Lys60Asn)
n.316G>T
1g.7970939G>ACA569549PARK7c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.458G>A
n.367G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.317G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970939G>CCA338165404PARK7c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.458G>C
n.367G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.317G>C
1g.7970939G=CA1143433568PARK7c.298G= (p.Gly100=)
c.238G= (p.Gly80=)
n.458G=
n.367G=
c.181G= (p.Gly61=)
n.317G=
1g.7970939G>TCA338165406PARK7c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.458G>T
n.367G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.317G>T
1g.7970940G>ACA338165409PARK7c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.459G>A
n.368G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.318G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970940G>CCA569550PARK7c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.459G>C
n.368G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.318G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970940G=CA1143356940PARK7c.299G= (p.Gly100=)
c.239G= (p.Gly80=)
n.459G=
n.368G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.318G=
1g.7970940G>TCA338165412PARK7c.299G>T (p.Gly100Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.459G>T
n.368G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.318G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970941C>ACA415837220PARK7c.300C>A (p.Gly100=)
c.240C>A (p.Gly80=)
n.460C>A
n.369C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
n.319C>A
1g.7970941C>GCA415837222PARK7c.300C>G (p.Gly100=)
c.240C>G (p.Gly80=)
n.460C>G
n.369C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
n.319C>G
1g.7970941C>TCA415837223PARK7c.300C>T (p.Gly100=)
c.240C>T (p.Gly80=)
n.460C>T
n.369C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
n.319C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.7970942C>ACA338165414PARK7c.301C>A (p.Leu101Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.461C>A
n.370C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.320C>A
1g.7970942C=CA1143370192PARK7c.301C= (p.Leu101=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.461C=
n.370C=
c.184C= (p.Leu62=)
n.320C=
1g.7970942C>GCA569551PARK7c.301C>G (p.Leu101Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.461C>G
n.370C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.320C>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970942C>TCA415837225PARK7c.301C>T (p.Leu101=)
c.241C>T (p.Leu81=)
n.461C>T
n.370C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
n.320C>T
1g.7970943T>ACA338165417PARK7c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.462T>A
n.371T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.321T>A
gnomAD v4
1g.7970943T>CCA338165418PARK7c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.462T>C
n.371T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.321T>C
ClinVar dbSNP
1g.7970943T>GCA338165419PARK7c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.462T>G
n.371T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.321T>G
1g.7970944G>ACA415837231PARK7c.303G>A (p.Leu101=)
c.243G>A (p.Leu81=)
n.463G>A
n.372G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
n.322G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970944G>CCA415837234PARK7c.303G>C (p.Leu101=)
c.243G>C (p.Leu81=)
n.463G>C
n.372G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
n.322G>C
1g.7970944G=CA1152186151PARK7c.303G= (p.Leu101=)
c.243G= (p.Leu81=)
n.463G=
n.372G=
c.186G= (p.Leu62=)
n.322G=
1g.7970944G>TCA415837232PARK7c.303G>T (p.Leu101=)
c.243G>T (p.Leu81=)
n.463G>T
n.372G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
n.322G>T
1g.7970945A>CCA338165422PARK7c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.464A>C
n.373A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.323A>C
1g.7970945A>GCA338165424PARK7c.304A>G (p.Ile102Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.464A>G
n.373A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.323A>G
1g.7970945A>TCA338165426PARK7c.304A>T (p.Ile102Leu)
c.244A>T (p.Ile82Leu)
n.464A>T
n.373A>T
c.187A>T (p.Ile63Leu)
n.323A>T
1g.7970946T>ACA338165436PARK7c.305T>A (p.Ile102Lys)
c.245T>A (p.Ile82Lys)
n.465T>A
n.374T>A
c.188T>A (p.Ile63Lys)
n.324T>A
1g.7970946T>CCA338165432PARK7c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.465T>C
n.374T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.324T>C
1g.7970946T>GCA338165429PARK7c.305T>G (p.Ile102Arg)
c.245T>G (p.Ile82Arg)
n.465T>G
n.374T>G
c.188T>G (p.Ile63Arg)
n.324T>G
1g.7970947A>CCA415837242PARK7c.306A>C (p.Ile102=)
c.246A>C (p.Ile82=)
n.466A>C
n.375A>C
c.189A>C (p.Ile63=)
n.325A>C
1g.7970947A>GCA338165440PARK7c.306A>G (p.Ile102Met)
c.246A>G (p.Ile82Met)
n.466A>G
n.375A>G
c.189A>G (p.Ile63Met)
n.325A>G
1g.7970947A>TCA415837245PARK7c.306A>T (p.Ile102=)
c.246A>T (p.Ile82=)
n.466A>T
n.375A>T
c.189A>T (p.Ile63=)
n.325A>T
1g.7970948G>ACA338165447PARK7c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.467G>A
n.376G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.326G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.7970948G>CCA338165442PARK7c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.467G>C
n.376G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.326G>C
1g.7970948G=CA1152186157PARK7c.307G= (p.Ala103=)
c.247G= (p.Ala83=)
n.467G=
n.376G=
c.190G= (p.Ala64=)
n.326G=
1g.7970948G>TCA338165443PARK7c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.467G>T
n.376G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.326G>T
COSMIC
1g.7970949C>ACA338165449PARK7c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.468C>A
n.377C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.327C>A
1g.7970949C>GCA338165450PARK7c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.468C>G
n.377C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.327C>G
1g.7970949C>TCA338165451PARK7c.308C>T (p.Ala103Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.468C>T
n.377C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.327C>T
gnomAD v4
1g.7970950C>ACA415837256PARK7c.309C>A (p.Ala103=)
c.249C>A (p.Ala83=)
n.469C>A
n.378C>A
c.192C>A (p.Ala64=)
n.328C>A
1g.7970950C=CA1143582170PARK7c.309C= (p.Ala103=)
c.249C= (p.Ala83=)
n.469C=
n.378C=
c.192C= (p.Ala64=)
n.328C=
1g.7970950C>GCA415837258PARK7c.309C>G (p.Ala103=)
c.249C>G (p.Ala83=)
n.469C>G
n.378C>G
c.192C>G (p.Ala64=)
n.328C>G
1g.7970950C>TCA569552PARK7c.309C>T (p.Ala103=)
c.249C>T (p.Ala83=)
n.469C>T
n.378C>T
c.192C>T (p.Ala64=)
n.328C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970951G>ACA569553PARK7c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.470G>A
n.379G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.329G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970951G>CCA338165464PARK7c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.470G>C
n.379G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.329G>C
1g.7970951G=CA1152186165PARK7c.310G= (p.Ala104=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.470G=
n.379G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.329G=
1g.7970951G>TCA338165465PARK7c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.470G>T
n.379G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.329G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970952C>ACA338165466PARK7c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.471C>A
n.380C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.330C>A
1g.7970952C>GCA338165468PARK7c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.471C>G
n.380C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.330C>G
1g.7970952C>TCA338165470PARK7c.311C>T (p.Ala104Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.471C>T
n.380C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.330C>T
1g.7970953C>ACA415837271PARK7c.312C>A (p.Ala104=)
c.252C>A (p.Ala84=)
n.472C>A
n.381C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
n.331C>A
1g.7970953C>GCA415837272PARK7c.312C>G (p.Ala104=)
c.252C>G (p.Ala84=)
n.472C>G
n.381C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
n.331C>G
gnomAD v4
1g.7970953C>TCA415837269PARK7c.312C>T (p.Ala104=)
c.252C>T (p.Ala84=)
n.472C>T
n.381C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
n.331C>T
1g.7970954A>CCA338165474PARK7c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.473A>C
n.382A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.332A>C
1g.7970954A>GCA338165473PARK7c.313A>G (p.Ile105Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.473A>G
n.382A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.332A>G
gnomAD v4
1g.7970954A>TCA338165471PARK7c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.473A>T
n.382A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.332A>T
1g.7970955T>ACA338165476PARK7c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.474T>A
n.383T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.333T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.7970955T>CCA338165478PARK7c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.474T>C
n.383T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.333T>C
1g.7970955T>GCA338165479PARK7c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.474T>G
n.383T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.333T>G
1g.7970955T=CA1152186171PARK7c.314T= (p.Ile105=)
c.254T= (p.Ile85=)
n.474T=
n.383T=
c.197T= (p.Ile66=)
n.333T=
1g.7970956C>ACA415837281PARK7c.315C>A (p.Ile105=)
c.255C>A (p.Ile85=)
n.475C>A
n.384C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
n.334C>A
1g.7970956C>GCA338165480PARK7c.315C>G (p.Ile105Met)
c.255C>G (p.Ile85Met)
n.475C>G
n.384C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.334C>G
1g.7970956C>TCA415837285PARK7c.315C>T (p.Ile105=)
c.255C>T (p.Ile85=)
n.475C>T
n.384C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
n.334C>T
1g.7970957T>ACA338165481PARK7c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.476T>A
n.385T>A
c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.335T>A
1g.7970957T>CCA338165484PARK7c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.476T>C
n.385T>C
c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.335T>C
1g.7970957T>GCA338165486PARK7c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
n.476T>G
n.385T>G
c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.335T>G
1g.7970958G>ACA338165487PARK7c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.477G>A
n.386G>A
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.336G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.7970958G>CCA338165489PARK7c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.477G>C
n.386G>C
c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.336G>C
1g.7970958G>TCA338165491PARK7c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.477G>T
n.386G>T
c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.336G>T
1g.7970965_7970975delCA2586966061PARK7c.322+2_322+12del
c.262+2_262+12del
n.484_494del
n.393_403del
c.205+2_205+12del
n.341+2_341+12del
1g.7970959T>ACA338165493PARK7c.318T>A (p.Cys106Ter)
c.258T>A (p.Cys86Ter)
n.478T>A
n.387T>A
c.201T>A (p.Cys67Ter)
n.337T>A
1g.7970959T>CCA415837298PARK7c.318T>C (p.Cys106=)
c.258T>C (p.Cys86=)
n.478T>C
n.387T>C
c.201T>C (p.Cys67=)
n.337T>C
gnomAD v4
1g.7970959T>GCA338165495PARK7c.318T>G (p.Cys106Trp)
c.258T>G (p.Cys86Trp)
n.478T>G
n.387T>G
c.201T>G (p.Cys67Trp)
n.337T>G
1g.7970960G>ACA338165499PARK7c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.479G>A
n.388G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.338G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970960G>CCA17285115PARK7c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.479G>C
n.388G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.338G>C
dbSNP
1g.7970960G=CA1142038138PARK7c.319G= (p.Ala107=)
c.259G= (p.Ala87=)
n.479G=
n.388G=
c.202G= (p.Ala68=)
n.338G=
1g.7970960G>TCA569554PARK7c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.479G>T
n.388G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.338G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970961C>ACA338165501PARK7c.320C>A (p.Ala107Glu)
c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.480C>A
n.389C>A
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.339C>A
COSMIC
1g.7970961C>GCA338165502PARK7c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.480C>G
n.389C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.339C>G
1g.7970961C>TCA338165504PARK7c.320C>T (p.Ala107Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
n.480C>T
n.389C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.339C>T
1g.7970962A>CCA415837308PARK7c.321A>C (p.Ala107=)
c.261A>C (p.Ala87=)
n.481A>C
n.390A>C
c.204A>C (p.Ala68=)
n.340A>C
1g.7970962A>GCA415837309PARK7c.321A>G (p.Ala107=)
c.261A>G (p.Ala87=)
n.481A>G
n.390A>G
c.204A>G (p.Ala68=)
n.340A>G
gnomAD v4
1g.7970962A>TCA415837311PARK7c.321A>T (p.Ala107=)
c.261A>T (p.Ala87=)
n.481A>T
n.390A>T
c.204A>T (p.Ala68=)
n.340A>T
1g.7970963G>ACA338165506PARK7c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.482G>A
n.391G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.341G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970963G>CCA338165508PARK7c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.482G>C
n.391G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.341G>C
1g.7970963G=CA1152186179PARK7c.322G= (p.Gly108=)
c.262G= (p.Gly88=)
n.482G=
n.391G=
c.205G= (p.Gly69=)
n.341G=
1g.7970963G>TCA338165510PARK7c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.482G>T
n.391G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.341G>T
1g.7970964G>ACA338165512PARK7c.322+1G>A (n.322+1G>A)
c.262+1G>A (n.262+1G>A)
n.483G>A
n.392G>A
c.205+1G>A (n.205+1G>A)
n.341+1G>A
1g.7970964G>CCA338165514PARK7c.322+1G>C (n.322+1G>C)
c.262+1G>C (n.262+1G>C)
n.483G>C
n.392G>C
c.205+1G>C (n.205+1G>C)
n.341+1G>C
1g.7970964G>TCA338165516PARK7c.322+1G>T (n.322+1G>T)
c.262+1G>T (n.262+1G>T)
n.483G>T
n.392G>T
c.205+1G>T (n.205+1G>T)
n.341+1G>T
1g.7970965T>ACA338165519PARK7c.322+2T>A (n.322+2T>A)
c.262+2T>A (n.262+2T>A)
n.484T>A
n.393T>A
c.205+2T>A (n.205+2T>A)
n.341+2T>A
1g.7970965T>CCA338165521PARK7c.322+2T>C (n.322+2T>C)
c.262+2T>C (n.262+2T>C)
n.484T>C
n.393T>C
c.205+2T>C (n.205+2T>C)
n.341+2T>C
gnomAD v4
1g.7970965T>GCA338165522PARK7c.322+2T>G (n.322+2T>G)
c.262+2T>G (n.262+2T>G)
n.484T>G
n.393T>G
c.205+2T>G (n.205+2T>G)
n.341+2T>G
1g.7970965_7970966insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTGCA2643055810PARK7c.322+2_322+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG (n.322+2_322+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG)
c.262+2_262+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG (n.262+2_262+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG)
n.484_485insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG
n.393_394insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG
c.205+2_205+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG (n.205+2_205+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG)
n.341+2_341+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG
gnomAD v4
1g.7970968C>ACA2643055811PARK7c.322+5C>A (n.322+5C>A)
c.262+5C>A (n.262+5C>A)
n.487C>A
n.396C>A
c.205+5C>A (n.205+5C>A)
n.341+5C>A
gnomAD v4
1g.7970968C=CA1152186180PARK7c.322+5C= (n.322+5C=)
c.262+5C= (n.262+5C=)
n.487C=
n.396C=
c.205+5C= (n.205+5C=)
n.341+5C=
1g.7970968C>TCA569555PARK7c.322+5C>T (n.322+5C>T)
c.262+5C>T (n.262+5C>T)
n.487C>T
n.396C>T
c.205+5C>T (n.205+5C>T)
n.341+5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970969G>ACA569556PARK7c.322+6G>A (n.322+6G>A)
c.262+6G>A (n.262+6G>A)
n.488G>A
n.397G>A
c.205+6G>A (n.205+6G>A)
n.341+6G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970969G>CCA520790615PARK7c.322+6G>C (n.322+6G>C)
c.262+6G>C (n.262+6G>C)
n.488G>C
n.397G>C
c.205+6G>C (n.205+6G>C)
n.341+6G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970969G=CA1152186182PARK7c.322+6G= (n.322+6G=)
c.262+6G= (n.262+6G=)
n.488G=
n.397G=
c.205+6G= (n.205+6G=)
n.341+6G=
1g.7970969G>TCA2643055812PARK7c.322+6G>T (n.322+6G>T)
c.262+6G>T (n.262+6G>T)
n.488G>T
n.397G>T
c.205+6G>T (n.205+6G>T)
n.341+6G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.7970971G>ACA1152186189PARK7c.322+8G>A (n.322+8G>A)
c.262+8G>A (n.262+8G>A)
n.490G>A
n.399G>A
c.205+8G>A (n.205+8G>A)
n.341+8G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.7970971G=CA1152186185PARK7c.322+8G= (n.322+8G=)
c.262+8G= (n.262+8G=)
n.490G=
n.399G=
c.205+8G= (n.205+8G=)
n.341+8G=
1g.7970971G>TCA1152186187PARK7c.322+8G>T (n.322+8G>T)
c.262+8G>T (n.262+8G>T)
n.490G>T
n.399G>T
c.205+8G>T (n.205+8G>T)
n.341+8G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.7970972C>ACA2643055813PARK7c.322+9C>A (n.322+9C>A)
c.262+9C>A (n.262+9C>A)
n.491C>A
n.400C>A
c.205+9C>A (n.205+9C>A)
n.341+9C>A
gnomAD v4
1g.7970973A=CA1152186191PARK7c.322+10A= (n.322+10A=)
c.262+10A= (n.262+10A=)
n.492A=
n.401A=
c.205+10A= (n.205+10A=)
n.341+10A=
1g.7970974G>CCA17285116PARK7c.322+11G>C (n.322+11G>C)
c.262+11G>C (n.262+11G>C)
n.493G>C
n.402G>C
c.205+11G>C (n.205+11G>C)
n.341+11G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.7970974G=CA1143552522PARK7c.322+11G= (n.322+11G=)
c.262+11G= (n.262+11G=)
n.493G=
n.402G=
c.205+11G= (n.205+11G=)
n.341+11G=
1g.7970977dupCA569557PARK7c.322+14dup (n.322+14dup)
c.262+14dup (n.262+14dup)
n.496dup
n.405dup
c.205+14dup (n.205+14dup)
n.341+14dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970976_7970977dupCA2643055814PARK7c.322+13_322+14dup (n.322+13_322+14dup)
c.262+13_262+14dup (n.262+13_262+14dup)
n.495_496dup
n.404_405dup
c.205+13_205+14dup (n.205+13_205+14dup)
n.341+13_341+14dup
gnomAD v4
1g.7970975G>ACA1152186196PARK7c.322+12G>A (n.322+12G>A)
c.262+12G>A (n.262+12G>A)
n.494G>A
n.403G>A
c.205+12G>A (n.205+12G>A)
n.341+12G>A
ClinVar dbSNP
1g.7970975G=CA1152186195PARK7c.322+12G= (n.322+12G=)
c.262+12G= (n.262+12G=)
n.494G=
n.403G=
c.205+12G= (n.205+12G=)
n.341+12G=
1g.7970975G>TCA2742364991PARK7c.322+12G>T (n.322+12G>T)
c.262+12G>T (n.262+12G>T)
n.494G>T
n.403G>T
c.205+12G>T (n.205+12G>T)
n.341+12G>T
1g.7970976G>ACA2742364993PARK7c.322+13G>A (n.322+13G>A)
c.262+13G>A (n.262+13G>A)
n.495G>A
n.404G>A
c.205+13G>A (n.205+13G>A)
n.341+13G>A
1g.7970976G=CA1152186199PARK7c.322+13G= (n.322+13G=)
c.262+13G= (n.262+13G=)
n.495G=
n.404G=
c.205+13G= (n.205+13G=)
n.341+13G=
1g.7970976G>TCA520790616PARK7c.322+13G>T (n.322+13G>T)
c.262+13G>T (n.262+13G>T)
n.495G>T
n.404G>T
c.205+13G>T (n.205+13G>T)
n.341+13G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970977G>ACA2643055815PARK7c.322+14G>A (n.322+14G>A)
c.262+14G>A (n.262+14G>A)
n.496G>A
n.405G>A
c.205+14G>A (n.205+14G>A)
n.341+14G>A
gnomAD v4
1g.7970977G>CCA520790617PARK7c.322+14G>C (n.322+14G>C)
c.262+14G>C (n.262+14G>C)
n.496G>C
n.405G>C
c.205+14G>C (n.205+14G>C)
n.341+14G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.7970977G=CA1152186201PARK7c.322+14G= (n.322+14G=)
c.262+14G= (n.262+14G=)
n.496G=
n.405G=
c.205+14G= (n.205+14G=)
n.341+14G=
1g.7970977G>TCA520790618PARK7c.322+14G>T (n.322+14G>T)
c.262+14G>T (n.262+14G>T)
n.496G>T
n.405G>T
c.205+14G>T (n.205+14G>T)
n.341+14G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970977_7970978delinsGCCA1152186200PARK7c.322+14_322+15delinsGC (n.322+14_322+15delinsGC)
c.262+14_262+15delinsGC (n.262+14_262+15delinsGC)
n.496_497delinsGC
n.405_406delinsGC
c.205+14_205+15delinsGC (n.205+14_205+15delinsGC)
n.341+14_341+15delinsGC
1g.7970978delCA1152186208PARK7c.322+15del (n.322+15del)
c.262+15del (n.262+15del)
n.497del
n.406del
c.205+15del (n.205+15del)
n.341+15del
dbSNP
1g.7970978C=CA1152186204PARK7c.322+15C= (n.322+15C=)
c.262+15C= (n.262+15C=)
n.497C=
n.406C=
c.205+15C= (n.205+15C=)
n.341+15C=
1g.7970978C>TCA17285117PARK7c.322+15C>T (n.322+15C>T)
c.262+15C>T (n.262+15C>T)
n.497C>T
n.406C>T
c.205+15C>T (n.205+15C>T)
n.341+15C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.7970980G>ACA1152186212PARK7c.322+17G>A (n.322+17G>A)
c.262+17G>A (n.262+17G>A)
n.499G>A
n.408G>A
c.205+17G>A (n.205+17G>A)
n.341+17G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.7970980G=CA1152186211PARK7c.322+17G= (n.322+17G=)
c.262+17G= (n.262+17G=)
n.499G=
n.408G=
c.205+17G= (n.205+17G=)
n.341+17G=
1g.7970982C=CA1152186220PARK7c.322+19C= (n.322+19C=)
c.262+19C= (n.262+19C=)
n.501C=
n.410C=
c.205+19C= (n.205+19C=)
n.341+19C=
1g.7970982C>TCA520790619PARK7c.322+19C>T (n.322+19C>T)
c.262+19C>T (n.262+19C>T)
n.501C>T
n.410C>T
c.205+19C>T (n.205+19C>T)
n.341+19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970983delCA2643055816PARK7c.322+20del (n.322+20del)
c.262+20del (n.262+20del)
n.502del
n.411del
c.205+20del (n.205+20del)
n.341+20del
gnomAD v4
1g.7970983T>ACA2643055817PARK7c.322+20T>A (n.322+20T>A)
c.262+20T>A (n.262+20T>A)
n.502T>A
n.411T>A
c.205+20T>A (n.205+20T>A)
n.341+20T>A
gnomAD v4
1g.7970984G>CCA1152186225PARK7c.322+21G>C (n.322+21G>C)
c.262+21G>C (n.262+21G>C)
n.503G>C
n.412G>C
c.205+21G>C (n.205+21G>C)
n.341+21G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.7970984G=CA1152186223PARK7c.322+21G= (n.322+21G=)
c.262+21G= (n.262+21G=)
n.503G=
n.412G=
c.205+21G= (n.205+21G=)
n.341+21G=
1g.7970985T>CCA1152186228PARK7c.322+22T>C (n.322+22T>C)
c.262+22T>C (n.262+22T>C)
n.504T>C
n.413T>C
c.205+22T>C (n.205+22T>C)
n.341+22T>C
dbSNP
1g.7970985T>GCA2742364994PARK7c.322+22T>G (n.322+22T>G)
c.262+22T>G (n.262+22T>G)
n.504T>G
n.413T>G
c.205+22T>G (n.205+22T>G)
n.341+22T>G
1g.7970985T=CA1152186230PARK7c.322+22T= (n.322+22T=)
c.262+22T= (n.262+22T=)
n.504T=
n.413T=
c.205+22T= (n.205+22T=)
n.341+22T=
1g.7970987_7970989dupCA1152186236PARK7c.322+24_322+26dup (n.322+24_322+26dup)
c.262+24_262+26dup (n.262+24_262+26dup)
n.506_508dup
n.415_417dup
c.205+24_205+26dup (n.205+24_205+26dup)
n.341+24_341+26dup
dbSNP gnomAD v4
1g.7970986G>ACA645644670PARK7c.322+23G>A (n.322+23G>A)
c.262+23G>A (n.262+23G>A)
n.505G>A
n.414G>A
c.205+23G>A (n.205+23G>A)
n.341+23G>A
COSMIC
1g.7970986G>CCA2643055818PARK7c.322+23G>C (n.322+23G>C)
c.262+23G>C (n.262+23G>C)
n.505G>C
n.414G>C
c.205+23G>C (n.205+23G>C)
n.341+23G>C
gnomAD v4
1g.7970987T>CCA2643055819PARK7c.322+24T>C (n.322+24T>C)
c.262+24T>C (n.262+24T>C)
n.506T>C
n.415T>C
c.205+24T>C (n.205+24T>C)
n.341+24T>C
gnomAD v4
1g.7970988T>CCA739219888PARK7c.322+25T>C (n.322+25T>C)
c.262+25T>C (n.262+25T>C)
n.507T>C
n.416T>C
c.205+25T>C (n.205+25T>C)
n.341+25T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.7970988T=CA1152186241PARK7c.322+25T= (n.322+25T=)
c.262+25T= (n.262+25T=)
n.507T=
n.416T=
c.205+25T= (n.205+25T=)
n.341+25T=
1g.7970989G>ACA569558PARK7c.322+26G>A (n.322+26G>A)
c.262+26G>A (n.262+26G>A)
n.508G>A
n.417G>A
c.205+26G>A (n.205+26G>A)
n.341+26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970989G=CA1152186245PARK7c.322+26G= (n.322+26G=)
c.262+26G= (n.262+26G=)
n.508G=
n.417G=
c.205+26G= (n.205+26G=)
n.341+26G=
1g.7970989G>TCA1152186249PARK7c.322+26G>T (n.322+26G>T)
c.262+26G>T (n.262+26G>T)
n.508G>T
n.417G>T
c.205+26G>T (n.205+26G>T)
n.341+26G>T
dbSNP
1g.7970990delCA2742364996PARK7c.322+27del (n.322+27del)
c.262+27del (n.262+27del)
n.509del
n.418del
c.205+27del (n.205+27del)
n.341+27del
1g.7970990C=CA1152186251PARK7c.322+27C= (n.322+27C=)
c.262+27C= (n.262+27C=)
n.509C=
n.418C=
c.205+27C= (n.205+27C=)
n.341+27C=
1g.7970990C>TCA998299496PARK7c.322+27C>T (n.322+27C>T)
c.262+27C>T (n.262+27C>T)
n.509C>T
n.418C>T
c.205+27C>T (n.205+27C>T)
n.341+27C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970990dupCA2643055820PARK7c.322+27dup (n.322+27dup)
c.262+27dup (n.262+27dup)
n.509dup
n.418dup
c.205+27dup (n.205+27dup)
n.341+27dup
gnomAD v4
1g.7970991A=CA1152186254PARK7c.322+28A= (n.322+28A=)
c.262+28A= (n.262+28A=)
n.510A=
n.419A=
c.205+28A= (n.205+28A=)
n.341+28A=
1g.7970991A>GCA1152186255PARK7c.322+28A>G (n.322+28A>G)
c.262+28A>G (n.262+28A>G)
n.510A>G
n.419A>G
c.205+28A>G (n.205+28A>G)
n.341+28A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.7970991dupCA998299499PARK7c.322+28dup (n.322+28dup)
c.262+28dup (n.262+28dup)
n.510dup
n.419dup
c.205+28dup (n.205+28dup)
n.341+28dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970992G>ACA1152186256PARK7c.322+29G>A (n.322+29G>A)
c.262+29G>A (n.262+29G>A)
n.511G>A
n.420G>A
c.205+29G>A (n.205+29G>A)
n.341+29G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.7970992G=CA1152186257PARK7c.322+29G= (n.322+29G=)
c.262+29G= (n.262+29G=)
n.511G=
n.420G=
c.205+29G= (n.205+29G=)
n.341+29G=
1g.7970992G>TCA2643055821PARK7c.322+29G>T (n.322+29G>T)
c.262+29G>T (n.262+29G>T)
n.511G>T
n.420G>T
c.205+29G>T (n.205+29G>T)
n.341+29G>T
gnomAD v4
1g.7970993C=CA1142398640PARK7c.322+30C= (n.322+30C=)
c.262+30C= (n.262+30C=)
n.512C=
n.421C=
c.205+30C= (n.205+30C=)
n.341+30C=
1g.7970993C>GCA569560PARK7c.322+30C>G (n.322+30C>G)
c.262+30C>G (n.262+30C>G)
n.512C>G
n.421C>G
c.205+30C>G (n.205+30C>G)
n.341+30C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970993C>TCA569559PARK7c.322+30C>T (n.322+30C>T)
c.262+30C>T (n.262+30C>T)
n.512C>T
n.421C>T
c.205+30C>T (n.205+30C>T)
n.341+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970994G>ACA569561PARK7c.322+31G>A (n.322+31G>A)
c.262+31G>A (n.262+31G>A)
n.513G>A
n.422G>A
c.205+31G>A (n.205+31G>A)
n.341+31G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7970994G>CCA569563PARK7c.322+31G>C (n.322+31G>C)
c.262+31G>C (n.262+31G>C)
n.513G>C
n.422G>C
c.205+31G>C (n.205+31G>C)
n.341+31G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970994G=CA1139793108PARK7c.322+31G= (n.322+31G=)
c.262+31G= (n.262+31G=)
n.513G=
n.422G=
c.205+31G= (n.205+31G=)
n.341+31G=
1g.7970994G>TCA569562PARK7c.322+31G>T (n.322+31G>T)
c.262+31G>T (n.262+31G>T)
n.513G>T
n.422G>T
c.205+31G>T (n.205+31G>T)
n.341+31G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970996C>GCA2742364997PARK7c.322+33C>G (n.322+33C>G)
c.262+33C>G (n.262+33C>G)
n.515C>G
n.424C>G
c.205+33C>G (n.205+33C>G)
n.341+33C>G
1g.7970996C>TCA2643055822PARK7c.322+33C>T (n.322+33C>T)
c.262+33C>T (n.262+33C>T)
n.515C>T
n.424C>T
c.205+33C>T (n.205+33C>T)
n.341+33C>T
gnomAD v4
1g.7970997A=CA1152186263PARK7c.322+34A= (n.322+34A=)
c.262+34A= (n.262+34A=)
n.516A=
n.425A=
c.205+34A= (n.205+34A=)
n.341+34A=
1g.7970997A>GCA569564PARK7c.322+34A>G (n.322+34A>G)
c.262+34A>G (n.262+34A>G)
n.516A>G
n.425A>G
c.205+34A>G (n.205+34A>G)
n.341+34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7970997A>TCA2742364999PARK7c.322+34A>T (n.322+34A>T)
c.262+34A>T (n.262+34A>T)
n.516A>T
n.425A>T
c.205+34A>T (n.205+34A>T)
n.341+34A>T
1g.7970998T>CCA2643055823PARK7c.322+35T>C (n.322+35T>C)
c.262+35T>C (n.262+35T>C)
n.517T>C
n.426T>C
c.205+35T>C (n.205+35T>C)
n.341+35T>C
gnomAD v4
1g.7970998_7970999insGGCA2643055824PARK7c.322+35_322+36insGG (n.322+35_322+36insGG)
c.262+35_262+36insGG (n.262+35_262+36insGG)
n.517_518insGG
n.426_427insGG
c.205+35_205+36insGG (n.205+35_205+36insGG)
n.341+35_341+36insGG
gnomAD v4
1g.7970999T>CCA1152186271PARK7c.322+36T>C (n.322+36T>C)
c.262+36T>C (n.262+36T>C)
n.518T>C
n.427T>C
c.205+36T>C (n.205+36T>C)
n.341+36T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.7970999T=CA1152186269PARK7c.322+36T= (n.322+36T=)
c.262+36T= (n.262+36T=)
n.518T=
n.427T=
c.205+36T= (n.205+36T=)
n.341+36T=
1g.7971000G=CA1152186275PARK7c.322+37G= (n.322+37G=)
c.262+37G= (n.262+37G=)
n.519G=
n.428G=
c.205+37G= (n.205+37G=)
n.341+37G=
1g.7971000G>TCA569565PARK7c.322+37G>T (n.322+37G>T)
c.262+37G>T (n.262+37G>T)
n.519G>T
n.428G>T
c.205+37G>T (n.205+37G>T)
n.341+37G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7971001_7971002insGGGGGGGGGGGGGGCA2695513413PARK7c.322+38_322+39insGGGGGGGGGGGGGG (n.322+38_322+39insGGGGGGGGGGGGGG)
c.262+38_262+39insGGGGGGGGGGGGGG (n.262+38_262+39insGGGGGGGGGGGGGG)
n.520_521insGGGGGGGGGGGGGG
n.429_430insGGGGGGGGGGGGGG
c.205+38_205+39insGGGGGGGGGGGGGG (n.205+38_205+39insGGGGGGGGGGGGGG)
n.341+38_341+39insGGGGGGGGGGGGGG
dbSNP
1g.7971006_7971009delCA2643055825PARK7c.322+43_322+46del (n.322+43_322+46del)
c.262+43_262+46del (n.262+43_262+46del)
n.525_528del
n.434_437del
c.205+43_205+46del (n.205+43_205+46del)
n.341+43_341+46del
gnomAD v4
1g.7971001G>CCA2574198700PARK7c.322+38G>C (n.322+38G>C)
c.262+38G>C (n.262+38G>C)
n.520G>C
n.429G>C
c.205+38G>C (n.205+38G>C)
n.341+38G>C
gnomAD v4
1g.7971002T>GCA2695513416PARK7c.322+39T>G (n.322+39T>G)
c.262+39T>G (n.262+39T>G)
n.521T>G
n.430T>G
c.205+39T>G (n.205+39T>G)
n.341+39T>G
dbSNP
1g.7971003G>ACA1152186285PARK7c.322+40G>A (n.322+40G>A)
c.262+40G>A (n.262+40G>A)
n.522G>A
n.431G>A
c.205+40G>A (n.205+40G>A)
n.341+40G>A
dbSNP
1g.7971003G>CCA2643055826PARK7c.322+40G>C (n.322+40G>C)
c.262+40G>C (n.262+40G>C)
n.522G>C
n.431G>C
c.205+40G>C (n.205+40G>C)
n.341+40G>C
gnomAD v4
1g.7971003G=CA1152186280PARK7c.322+40G= (n.322+40G=)
c.262+40G= (n.262+40G=)
n.522G=
n.431G=
c.205+40G= (n.205+40G=)
n.341+40G=
1g.7971004G>ACA2574198701PARK7c.322+41G>A (n.322+41G>A)
c.262+41G>A (n.262+41G>A)
n.523G>A
n.432G>A
c.205+41G>A (n.205+41G>A)
n.341+41G>A
1g.7971004G=CA1152186289PARK7c.322+41G= (n.322+41G=)
c.262+41G= (n.262+41G=)
n.523G=
n.432G=
c.205+41G= (n.205+41G=)
n.341+41G=
1g.7971004G>TCA520790620PARK7c.322+41G>T (n.322+41G>T)
c.262+41G>T (n.262+41G>T)
n.523G>T
n.432G>T
c.205+41G>T (n.205+41G>T)
n.341+41G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7971005G>ACA569567PARK7c.322+42G>A (n.322+42G>A)
c.262+42G>A (n.262+42G>A)
n.524G>A
n.433G>A
c.205+42G>A (n.205+42G>A)
n.341+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7971005G=CA1148238067PARK7c.322+42G= (n.322+42G=)
c.262+42G= (n.262+42G=)
n.524G=
n.433G=
c.205+42G= (n.205+42G=)
n.341+42G=
1g.7971005G>TCA569566PARK7c.322+42G>T (n.322+42G>T)
c.262+42G>T (n.262+42G>T)
n.524G>T
n.433G>T
c.205+42G>T (n.205+42G>T)
n.341+42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.7971006T>CCA1152186294PARK7c.322+43T>C (n.322+43T>C)
c.262+43T>C (n.262+43T>C)
n.525T>C
n.434T>C
c.205+43T>C (n.205+43T>C)
n.341+43T>C
dbSNP
1g.7971006T>GCA1152186295PARK7c.322+43T>G (n.322+43T>G)
c.262+43T>G (n.262+43T>G)
n.525T>G
n.434T>G
c.205+43T>G (n.205+43T>G)
n.341+43T>G
dbSNP
1g.7971006T=CA1152186293PARK7c.322+43T= (n.322+43T=)
c.262+43T= (n.262+43T=)
n.525T=
n.434T=
c.205+43T= (n.205+43T=)
n.341+43T=
1g.7971007G>ACA569568PARK7c.322+44G>A (n.322+44G>A)
c.262+44G>A (n.262+44G>A)
n.526G>A
n.435G>A
c.205+44G>A (n.205+44G>A)
n.341+44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7971007G=CA1152186297PARK7c.322+44G= (n.322+44G=)
c.262+44G= (n.262+44G=)
n.526G=
n.435G=
c.205+44G= (n.205+44G=)
n.341+44G=
1g.7971007G>TCA2574198702PARK7c.322+44G>T (n.322+44G>T)
c.262+44G>T (n.262+44G>T)
n.526G>T
n.435G>T
c.205+44G>T (n.205+44G>T)
n.341+44G>T
gnomAD v4
1g.7971008G>ACA17285118PARK7c.322+45G>A (n.322+45G>A)
c.262+45G>A (n.262+45G>A)
n.527G>A
n.436G>A
c.205+45G>A (n.205+45G>A)
n.341+45G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.7971008G=CA1143660218PARK7c.322+45G= (n.322+45G=)
c.262+45G= (n.262+45G=)
n.527G=
n.436G=
c.205+45G= (n.205+45G=)
n.341+45G=
1g.7971009G>ACA739219901PARK7c.322+46G>A (n.322+46G>A)
c.262+46G>A (n.262+46G>A)
n.528G>A
n.437G>A
c.205+46G>A (n.205+46G>A)
n.341+46G>A
dbSNP
1g.7971009G=CA1152186299PARK7c.322+46G= (n.322+46G=)
c.262+46G= (n.262+46G=)
n.528G=
n.437G=
c.205+46G= (n.205+46G=)
n.341+46G=
1g.7971010_7971013dupCA2643055827PARK7c.322+47_322+50dup (n.322+47_322+50dup)
c.262+47_262+50dup (n.262+47_262+50dup)
n.529_532dup
n.438_441dup
c.205+47_205+50dup (n.205+47_205+50dup)
n.341+47_341+50dup
gnomAD v4
1g.7971010G>ACA1152186304PARK7c.322+47G>A (n.322+47G>A)
c.262+47G>A (n.262+47G>A)
n.529G>A
n.438G>A
c.205+47G>A (n.205+47G>A)
n.341+47G>A
dbSNP
1g.7971010G=CA1152186303PARK7c.322+47G= (n.322+47G=)
c.262+47G= (n.262+47G=)
n.529G=
n.438G=
c.205+47G= (n.205+47G=)
n.341+47G=
1g.7971011T>GCA1152186307PARK7c.322+48T>G (n.322+48T>G)
c.262+48T>G (n.262+48T>G)
n.530T>G
n.439T>G
c.205+48T>G (n.205+48T>G)
n.341+48T>G
dbSNP
1g.7971011T=CA1152186306PARK7c.322+48T= (n.322+48T=)
c.262+48T= (n.262+48T=)
n.530T=
n.439T=
c.205+48T= (n.205+48T=)
n.341+48T=
1g.7971013G>ACA2643055828PARK7c.322+50G>A (n.322+50G>A)
c.262+50G>A (n.262+50G>A)
n.532G>A
n.441G>A
c.205+50G>A (n.205+50G>A)
n.341+50G>A
gnomAD v4
1g.7971013G>CCA569569PARK7c.322+50G>C (n.322+50G>C)
c.262+50G>C (n.262+50G>C)
n.532G>C
n.441G>C
c.205+50G>C (n.205+50G>C)
n.341+50G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7971013G=CA1149049491PARK7c.322+50G= (n.322+50G=)
c.262+50G= (n.262+50G=)
n.532G=
n.441G=
c.205+50G= (n.205+50G=)
n.341+50G=
1g.7971013G>TCA520790621PARK7c.322+50G>T (n.322+50G>T)
c.262+50G>T (n.262+50G>T)
n.532G>T
n.441G>T
c.205+50G>T (n.205+50G>T)
n.341+50G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7971015C>ACA2574198703PARK7c.322+52C>A (n.322+52C>A)
c.262+52C>A (n.262+52C>A)
n.534C>A
n.443C>A
c.205+52C>A (n.205+52C>A)
n.341+52C>A
1g.7971015C=CA1152186310PARK7c.322+52C= (n.322+52C=)
c.262+52C= (n.262+52C=)
n.534C=
n.443C=
c.205+52C= (n.205+52C=)
n.341+52C=
1g.7971015C>GCA569570PARK7c.322+52C>G (n.322+52C>G)
c.262+52C>G (n.262+52C>G)
n.534C>G
n.443C>G
c.205+52C>G (n.205+52C>G)
n.341+52C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7971015C>TCA2535462643PARK7c.322+52C>T (n.322+52C>T)
c.262+52C>T (n.262+52C>T)
n.534C>T
n.443C>T
c.205+52C>T (n.205+52C>T)
n.341+52C>T
1g.7971015_7971016delinsCTCA1152186313PARK7c.322+52_322+53delinsCT (n.322+52_322+53delinsCT)
c.262+52_262+53delinsCT (n.262+52_262+53delinsCT)
n.534_535delinsCT
n.443_444delinsCT
c.205+52_205+53delinsCT (n.205+52_205+53delinsCT)
n.341+52_341+53delinsCT
1g.7971018dupCA2643055829PARK7c.322+55dup (n.322+55dup)
c.262+55dup (n.262+55dup)
n.537dup
n.446dup
c.205+55dup (n.205+55dup)
n.341+55dup
gnomAD v4
1g.7971018delCA1152186317PARK7c.322+55del (n.322+55del)
c.262+55del (n.262+55del)
n.537del
n.446del
c.205+55del (n.205+55del)
n.341+55del
dbSNP gnomAD v4
1g.7971017_7971018insACA2643055830PARK7c.322+54_322+55insA (n.322+54_322+55insA)
c.262+54_262+55insA (n.262+54_262+55insA)
n.536_537insA
n.445_446insA
c.205+54_205+55insA (n.205+54_205+55insA)
n.341+54_341+55insA
gnomAD v4
1g.7971019C>ACA2643055831PARK7c.322+56C>A (n.322+56C>A)
c.262+56C>A (n.262+56C>A)
n.538C>A
n.447C>A
c.205+56C>A (n.205+56C>A)
n.341+56C>A
gnomAD v4
1g.7971020A>CCA2643055832PARK7c.322+57A>C (n.322+57A>C)
c.262+57A>C (n.262+57A>C)
n.539A>C
n.448A>C
c.205+57A>C (n.205+57A>C)
n.341+57A>C
gnomAD v4
1g.7971020A>GCA2643055833PARK7c.322+57A>G (n.322+57A>G)
c.262+57A>G (n.262+57A>G)
n.539A>G
n.448A>G
c.205+57A>G (n.205+57A>G)
n.341+57A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.7971021T>CCA17285119PARK7c.322+58T>C (n.322+58T>C)
c.262+58T>C (n.262+58T>C)
n.540T>C
n.449T>C
c.205+58T>C (n.205+58T>C)
n.341+58T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7971021T=CA1143882557PARK7c.322+58T= (n.322+58T=)
c.262+58T= (n.262+58T=)
n.540T=
n.449T=
c.205+58T= (n.205+58T=)
n.341+58T=
1g.7971023C>ACA2574198704PARK7c.322+60C>A (n.322+60C>A)
c.262+60C>A (n.262+60C>A)
n.542C>A
n.451C>A
c.205+60C>A (n.205+60C>A)
n.341+60C>A
gnomAD v4
1g.7971023C=CA1144065328PARK7c.322+60C= (n.322+60C=)
c.262+60C= (n.262+60C=)
n.542C=
n.451C=
c.205+60C= (n.205+60C=)
n.341+60C=
1g.7971023C>GCA2643055834PARK7c.322+60C>G (n.322+60C>G)
c.262+60C>G (n.262+60C>G)
n.542C>G
n.451C>G
c.205+60C>G (n.205+60C>G)
n.341+60C>G
gnomAD v4
1g.7971023C>TCA17285120PARK7c.322+60C>T (n.322+60C>T)
c.262+60C>T (n.262+60C>T)
n.542C>T
n.451C>T
c.205+60C>T (n.205+60C>T)
n.341+60C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7971024G>ACA17285122PARK7c.322+61G>A (n.322+61G>A)
c.262+61G>A (n.262+61G>A)
n.543G>A
n.452G>A
c.205+61G>A (n.205+61G>A)
n.341+61G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7971024G>CCA17285121PARK7c.322+61G>C (n.322+61G>C)
c.262+61G>C (n.262+61G>C)
n.543G>C
n.452G>C
c.205+61G>C (n.205+61G>C)
n.341+61G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7971024G=CA1143665151PARK7c.322+61G= (n.322+61G=)
c.262+61G= (n.262+61G=)
n.543G=
n.452G=
c.205+61G= (n.205+61G=)
n.341+61G=
1g.7971025A=CA1152186323PARK7c.322+62A= (n.322+62A=)
c.262+62A= (n.262+62A=)
n.544A=
n.453A=
c.205+62A= (n.205+62A=)
n.341+62A=
1g.7971025A>GCA1152186326PARK7c.322+62A>G (n.322+62A>G)
c.262+62A>G (n.262+62A>G)
n.544A>G
n.453A>G
c.205+62A>G (n.205+62A>G)
n.341+62A>G
dbSNP
1g.7971026T>CCA2560001943PARK7c.322+63T>C (n.322+63T>C)
c.262+63T>C (n.262+63T>C)
n.545T>C
n.454T>C
c.205+63T>C (n.205+63T>C)
n.341+63T>C
1g.7971027G>ACA2643055835PARK7c.322+64G>A (n.322+64G>A)
c.262+64G>A (n.262+64G>A)
n.546G>A
n.455G>A
c.205+64G>A (n.205+64G>A)
n.341+64G>A
gnomAD v4
1g.7971027G>TCA2643055836PARK7c.322+64G>T (n.322+64G>T)
c.262+64G>T (n.262+64G>T)
n.546G>T
n.455G>T
c.205+64G>T (n.205+64G>T)
n.341+64G>T
gnomAD v4
1g.7971028G>ACA2643055837PARK7c.322+65G>A (n.322+65G>A)
c.262+65G>A (n.262+65G>A)
n.547G>A
n.456G>A
c.205+65G>A (n.205+65G>A)
n.341+65G>A
gnomAD v4
1g.7971028G>TCA2574198705PARK7c.322+65G>T (n.322+65G>T)
c.262+65G>T (n.262+65G>T)
n.547G>T
n.456G>T
c.205+65G>T (n.205+65G>T)
n.341+65G>T
1g.7971029T>ACA2643055838PARK7c.322+66T>A (n.322+66T>A)
c.262+66T>A (n.262+66T>A)
n.548T>A
n.457T>A
c.205+66T>A (n.205+66T>A)
n.341+66T>A
gnomAD v4
1g.7971029T>CCA2643055839PARK7c.322+66T>C (n.322+66T>C)
c.262+66T>C (n.262+66T>C)
n.548T>C
n.457T>C
c.205+66T>C (n.205+66T>C)
n.341+66T>C
gnomAD v4
1g.7971029T>GCA1152186333PARK7c.322+66T>G (n.322+66T>G)
c.262+66T>G (n.262+66T>G)
n.548T>G
n.457T>G
c.205+66T>G (n.205+66T>G)
n.341+66T>G
dbSNP
1g.7971029T=CA1152186331PARK7c.322+66T= (n.322+66T=)
c.262+66T= (n.262+66T=)
n.548T=
n.457T=
c.205+66T= (n.205+66T=)
n.341+66T=
1g.7971030T>CCA17285123PARK7c.322+67T>C (n.322+67T>C)
c.262+67T>C (n.262+67T>C)
n.549T>C
n.458T>C
c.205+67T>C (n.205+67T>C)
n.341+67T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7971030T=CA1148724377PARK7c.322+67T= (n.322+67T=)
c.262+67T= (n.262+67T=)
n.549T=
n.458T=
c.205+67T= (n.205+67T=)
n.341+67T=
1g.7971031T>CCA2643055840PARK7c.322+68T>C (n.322+68T>C)
c.262+68T>C (n.262+68T>C)
n.550T>C
n.459T>C
c.205+68T>C (n.205+68T>C)
n.341+68T>C
gnomAD v4
1g.7971032G>CCA17285124PARK7c.322+69G>C (n.322+69G>C)
c.262+69G>C (n.262+69G>C)
n.551G>C
n.460G>C
c.205+69G>C (n.205+69G>C)
n.341+69G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7971032G=CA1144151247PARK7c.322+69G= (n.322+69G=)
c.262+69G= (n.262+69G=)
n.551G=
n.460G=
c.205+69G= (n.205+69G=)
n.341+69G=
1g.7971032G>TCA2643055841PARK7c.322+69G>T (n.322+69G>T)
c.262+69G>T (n.262+69G>T)
n.551G>T
n.460G>T
c.205+69G>T (n.205+69G>T)
n.341+69G>T
gnomAD v4
1g.7971033A=CA1152186349PARK7c.322+70A= (n.322+70A=)
c.262+70A= (n.262+70A=)
n.552A=
n.461A=
c.205+70A= (n.205+70A=)
n.341+70A=
1g.7971033A>CCA17285125PARK7c.322+70A>C (n.322+70A>C)
c.262+70A>C (n.262+70A>C)
n.552A>C
n.461A>C
c.205+70A>C (n.205+70A>C)
n.341+70A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched