Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7970934G>A | CA569548 | PARK7 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) n.453G>A n.362G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) n.312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970934G>C | CA338165383 | PARK7 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) n.453G>C n.362G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) n.312G>C | |
1 | g.7970934G= | CA1140795500 | PARK7 | c.293G= (p.Arg98=) c.233G= (p.Arg78=) n.453G= n.362G= c.176G= (p.Arg59=) n.312G= | |
1 | g.7970934G>T | CA338165385 | PARK7 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.453G>T n.362G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) n.312G>T | |
1 | g.7970935G>A | CA415837198 | PARK7 | c.294G>A (p.Arg98=) c.234G>A (p.Arg78=) n.454G>A n.363G>A c.177G>A (p.Arg59=) n.313G>A | dbSNP |
1 | g.7970935G>C | CA415837200 | PARK7 | c.294G>C (p.Arg98=) c.234G>C (p.Arg78=) n.454G>C n.363G>C c.177G>C (p.Arg59=) n.313G>C | |
1 | g.7970935G= | CA1152186138 | PARK7 | c.294G= (p.Arg98=) c.234G= (p.Arg78=) n.454G= n.363G= c.177G= (p.Arg59=) n.313G= | |
1 | g.7970935G>T | CA415837201 | PARK7 | c.294G>T (p.Arg98=) c.234G>T (p.Arg78=) n.454G>T n.363G>T c.177G>T (p.Arg59=) n.313G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970936A>C | CA338165388 | PARK7 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.455A>C n.364A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.314A>C | |
1 | g.7970936A>G | CA338165389 | PARK7 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.455A>G n.364A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.314A>G | gnomAD v4 |
1 | g.7970936A>T | CA338165391 | PARK7 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.455A>T n.364A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.314A>T | |
1 | g.7970937A>C | CA338165393 | PARK7 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.456A>C n.365A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.315A>C | |
1 | g.7970937A>G | CA338165395 | PARK7 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.456A>G n.365A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.315A>G | |
1 | g.7970937A>T | CA338165397 | PARK7 | c.296A>T (p.Lys99Met) c.236A>T (p.Lys79Met) n.456A>T n.365A>T c.179A>T (p.Lys60Met) n.315A>T | gnomAD v4 |
1 | g.7970938G>A | CA415837210 | PARK7 | c.297G>A (p.Lys99=) c.237G>A (p.Lys79=) n.457G>A n.366G>A c.180G>A (p.Lys60=) n.316G>A | |
1 | g.7970938G>C | CA338165399 | PARK7 | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.237G>C (p.Lys79Asn) n.457G>C n.366G>C c.180G>C (p.Lys60Asn) n.316G>C | gnomAD v4 |
1 | g.7970938G>T | CA338165402 | PARK7 | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.237G>T (p.Lys79Asn) n.457G>T n.366G>T c.180G>T (p.Lys60Asn) n.316G>T | |
1 | g.7970939G>A | CA569549 | PARK7 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) n.458G>A n.367G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970939G>C | CA338165404 | PARK7 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) n.458G>C n.367G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.317G>C | |
1 | g.7970939G= | CA1143433568 | PARK7 | c.298G= (p.Gly100=) c.238G= (p.Gly80=) n.458G= n.367G= c.181G= (p.Gly61=) n.317G= | |
1 | g.7970939G>T | CA338165406 | PARK7 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) n.458G>T n.367G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.317G>T | |
1 | g.7970940G>A | CA338165409 | PARK7 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) n.459G>A n.368G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.318G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970940G>C | CA569550 | PARK7 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) n.459G>C n.368G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.318G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970940G= | CA1143356940 | PARK7 | c.299G= (p.Gly100=) c.239G= (p.Gly80=) n.459G= n.368G= c.182G= (p.Gly61=) n.318G= | |
1 | g.7970940G>T | CA338165412 | PARK7 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.239G>T (p.Gly80Val) n.459G>T n.368G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970941C>A | CA415837220 | PARK7 | c.300C>A (p.Gly100=) c.240C>A (p.Gly80=) n.460C>A n.369C>A c.183C>A (p.Gly61=) n.319C>A | |
1 | g.7970941C>G | CA415837222 | PARK7 | c.300C>G (p.Gly100=) c.240C>G (p.Gly80=) n.460C>G n.369C>G c.183C>G (p.Gly61=) n.319C>G | |
1 | g.7970941C>T | CA415837223 | PARK7 | c.300C>T (p.Gly100=) c.240C>T (p.Gly80=) n.460C>T n.369C>T c.183C>T (p.Gly61=) n.319C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.7970942C>A | CA338165414 | PARK7 | c.301C>A (p.Leu101Met) c.241C>A (p.Leu81Met) n.461C>A n.370C>A c.184C>A (p.Leu62Met) n.320C>A | |
1 | g.7970942C= | CA1143370192 | PARK7 | c.301C= (p.Leu101=) c.241C= (p.Leu81=) n.461C= n.370C= c.184C= (p.Leu62=) n.320C= | |
1 | g.7970942C>G | CA569551 | PARK7 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.461C>G n.370C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.320C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970942C>T | CA415837225 | PARK7 | c.301C>T (p.Leu101=) c.241C>T (p.Leu81=) n.461C>T n.370C>T c.184C>T (p.Leu62=) n.320C>T | |
1 | g.7970943T>A | CA338165417 | PARK7 | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) n.462T>A n.371T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) n.321T>A | gnomAD v4 |
1 | g.7970943T>C | CA338165418 | PARK7 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.462T>C n.371T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.321T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.7970943T>G | CA338165419 | PARK7 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.462T>G n.371T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.321T>G | |
1 | g.7970944G>A | CA415837231 | PARK7 | c.303G>A (p.Leu101=) c.243G>A (p.Leu81=) n.463G>A n.372G>A c.186G>A (p.Leu62=) n.322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970944G>C | CA415837234 | PARK7 | c.303G>C (p.Leu101=) c.243G>C (p.Leu81=) n.463G>C n.372G>C c.186G>C (p.Leu62=) n.322G>C | |
1 | g.7970944G= | CA1152186151 | PARK7 | c.303G= (p.Leu101=) c.243G= (p.Leu81=) n.463G= n.372G= c.186G= (p.Leu62=) n.322G= | |
1 | g.7970944G>T | CA415837232 | PARK7 | c.303G>T (p.Leu101=) c.243G>T (p.Leu81=) n.463G>T n.372G>T c.186G>T (p.Leu62=) n.322G>T | |
1 | g.7970945A>C | CA338165422 | PARK7 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.464A>C n.373A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) n.323A>C | |
1 | g.7970945A>G | CA338165424 | PARK7 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.244A>G (p.Ile82Val) n.464A>G n.373A>G c.187A>G (p.Ile63Val) n.323A>G | |
1 | g.7970945A>T | CA338165426 | PARK7 | c.304A>T (p.Ile102Leu) c.244A>T (p.Ile82Leu) n.464A>T n.373A>T c.187A>T (p.Ile63Leu) n.323A>T | |
1 | g.7970946T>A | CA338165436 | PARK7 | c.305T>A (p.Ile102Lys) c.245T>A (p.Ile82Lys) n.465T>A n.374T>A c.188T>A (p.Ile63Lys) n.324T>A | |
1 | g.7970946T>C | CA338165432 | PARK7 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.465T>C n.374T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) n.324T>C | |
1 | g.7970946T>G | CA338165429 | PARK7 | c.305T>G (p.Ile102Arg) c.245T>G (p.Ile82Arg) n.465T>G n.374T>G c.188T>G (p.Ile63Arg) n.324T>G | |
1 | g.7970947A>C | CA415837242 | PARK7 | c.306A>C (p.Ile102=) c.246A>C (p.Ile82=) n.466A>C n.375A>C c.189A>C (p.Ile63=) n.325A>C | |
1 | g.7970947A>G | CA338165440 | PARK7 | c.306A>G (p.Ile102Met) c.246A>G (p.Ile82Met) n.466A>G n.375A>G c.189A>G (p.Ile63Met) n.325A>G | |
1 | g.7970947A>T | CA415837245 | PARK7 | c.306A>T (p.Ile102=) c.246A>T (p.Ile82=) n.466A>T n.375A>T c.189A>T (p.Ile63=) n.325A>T | |
1 | g.7970948G>A | CA338165447 | PARK7 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.467G>A n.376G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.326G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970948G>C | CA338165442 | PARK7 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.467G>C n.376G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.326G>C | |
1 | g.7970948G= | CA1152186157 | PARK7 | c.307G= (p.Ala103=) c.247G= (p.Ala83=) n.467G= n.376G= c.190G= (p.Ala64=) n.326G= | |
1 | g.7970948G>T | CA338165443 | PARK7 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.467G>T n.376G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.326G>T | COSMIC |
1 | g.7970949C>A | CA338165449 | PARK7 | c.308C>A (p.Ala103Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.468C>A n.377C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.327C>A | |
1 | g.7970949C>G | CA338165450 | PARK7 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.468C>G n.377C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.327C>G | |
1 | g.7970949C>T | CA338165451 | PARK7 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.468C>T n.377C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.327C>T | gnomAD v4 |
1 | g.7970950C>A | CA415837256 | PARK7 | c.309C>A (p.Ala103=) c.249C>A (p.Ala83=) n.469C>A n.378C>A c.192C>A (p.Ala64=) n.328C>A | |
1 | g.7970950C= | CA1143582170 | PARK7 | c.309C= (p.Ala103=) c.249C= (p.Ala83=) n.469C= n.378C= c.192C= (p.Ala64=) n.328C= | |
1 | g.7970950C>G | CA415837258 | PARK7 | c.309C>G (p.Ala103=) c.249C>G (p.Ala83=) n.469C>G n.378C>G c.192C>G (p.Ala64=) n.328C>G | |
1 | g.7970950C>T | CA569552 | PARK7 | c.309C>T (p.Ala103=) c.249C>T (p.Ala83=) n.469C>T n.378C>T c.192C>T (p.Ala64=) n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970951G>A | CA569553 | PARK7 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.470G>A n.379G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970951G>C | CA338165464 | PARK7 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.470G>C n.379G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) n.329G>C | |
1 | g.7970951G= | CA1152186165 | PARK7 | c.310G= (p.Ala104=) c.250G= (p.Ala84=) n.470G= n.379G= c.193G= (p.Ala65=) n.329G= | |
1 | g.7970951G>T | CA338165465 | PARK7 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.470G>T n.379G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) n.329G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970952C>A | CA338165466 | PARK7 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.471C>A n.380C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) n.330C>A | |
1 | g.7970952C>G | CA338165468 | PARK7 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.471C>G n.380C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) n.330C>G | |
1 | g.7970952C>T | CA338165470 | PARK7 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.471C>T n.380C>T c.194C>T (p.Ala65Val) n.330C>T | |
1 | g.7970953C>A | CA415837271 | PARK7 | c.312C>A (p.Ala104=) c.252C>A (p.Ala84=) n.472C>A n.381C>A c.195C>A (p.Ala65=) n.331C>A | |
1 | g.7970953C>G | CA415837272 | PARK7 | c.312C>G (p.Ala104=) c.252C>G (p.Ala84=) n.472C>G n.381C>G c.195C>G (p.Ala65=) n.331C>G | gnomAD v4 |
1 | g.7970953C>T | CA415837269 | PARK7 | c.312C>T (p.Ala104=) c.252C>T (p.Ala84=) n.472C>T n.381C>T c.195C>T (p.Ala65=) n.331C>T | |
1 | g.7970954A>C | CA338165474 | PARK7 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.473A>C n.382A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) n.332A>C | |
1 | g.7970954A>G | CA338165473 | PARK7 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.473A>G n.382A>G c.196A>G (p.Ile66Val) n.332A>G | gnomAD v4 |
1 | g.7970954A>T | CA338165471 | PARK7 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.473A>T n.382A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) n.332A>T | |
1 | g.7970955T>A | CA338165476 | PARK7 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.474T>A n.383T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) n.333T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970955T>C | CA338165478 | PARK7 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.474T>C n.383T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) n.333T>C | |
1 | g.7970955T>G | CA338165479 | PARK7 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.474T>G n.383T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) n.333T>G | |
1 | g.7970955T= | CA1152186171 | PARK7 | c.314T= (p.Ile105=) c.254T= (p.Ile85=) n.474T= n.383T= c.197T= (p.Ile66=) n.333T= | |
1 | g.7970956C>A | CA415837281 | PARK7 | c.315C>A (p.Ile105=) c.255C>A (p.Ile85=) n.475C>A n.384C>A c.198C>A (p.Ile66=) n.334C>A | |
1 | g.7970956C>G | CA338165480 | PARK7 | c.315C>G (p.Ile105Met) c.255C>G (p.Ile85Met) n.475C>G n.384C>G c.198C>G (p.Ile66Met) n.334C>G | |
1 | g.7970956C>T | CA415837285 | PARK7 | c.315C>T (p.Ile105=) c.255C>T (p.Ile85=) n.475C>T n.384C>T c.198C>T (p.Ile66=) n.334C>T | |
1 | g.7970957T>A | CA338165481 | PARK7 | c.316T>A (p.Cys106Ser) c.256T>A (p.Cys86Ser) n.476T>A n.385T>A c.199T>A (p.Cys67Ser) n.335T>A | |
1 | g.7970957T>C | CA338165484 | PARK7 | c.316T>C (p.Cys106Arg) c.256T>C (p.Cys86Arg) n.476T>C n.385T>C c.199T>C (p.Cys67Arg) n.335T>C | |
1 | g.7970957T>G | CA338165486 | PARK7 | c.316T>G (p.Cys106Gly) c.256T>G (p.Cys86Gly) n.476T>G n.385T>G c.199T>G (p.Cys67Gly) n.335T>G | |
1 | g.7970958G>A | CA338165487 | PARK7 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.477G>A n.386G>A c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.336G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.7970958G>C | CA338165489 | PARK7 | c.317G>C (p.Cys106Ser) c.257G>C (p.Cys86Ser) n.477G>C n.386G>C c.200G>C (p.Cys67Ser) n.336G>C | |
1 | g.7970958G>T | CA338165491 | PARK7 | c.317G>T (p.Cys106Phe) c.257G>T (p.Cys86Phe) n.477G>T n.386G>T c.200G>T (p.Cys67Phe) n.336G>T | |
1 | g.7970965_7970975del | CA2586966061 | PARK7 | c.322+2_322+12del c.262+2_262+12del n.484_494del n.393_403del c.205+2_205+12del n.341+2_341+12del | |
1 | g.7970959T>A | CA338165493 | PARK7 | c.318T>A (p.Cys106Ter) c.258T>A (p.Cys86Ter) n.478T>A n.387T>A c.201T>A (p.Cys67Ter) n.337T>A | |
1 | g.7970959T>C | CA415837298 | PARK7 | c.318T>C (p.Cys106=) c.258T>C (p.Cys86=) n.478T>C n.387T>C c.201T>C (p.Cys67=) n.337T>C | gnomAD v4 |
1 | g.7970959T>G | CA338165495 | PARK7 | c.318T>G (p.Cys106Trp) c.258T>G (p.Cys86Trp) n.478T>G n.387T>G c.201T>G (p.Cys67Trp) n.337T>G | |
1 | g.7970960G>A | CA338165499 | PARK7 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) n.479G>A n.388G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) n.338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970960G>C | CA17285115 | PARK7 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) n.479G>C n.388G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) n.338G>C | dbSNP |
1 | g.7970960G= | CA1142038138 | PARK7 | c.319G= (p.Ala107=) c.259G= (p.Ala87=) n.479G= n.388G= c.202G= (p.Ala68=) n.338G= | |
1 | g.7970960G>T | CA569554 | PARK7 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) n.479G>T n.388G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) n.338G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970961C>A | CA338165501 | PARK7 | c.320C>A (p.Ala107Glu) c.260C>A (p.Ala87Glu) n.480C>A n.389C>A c.203C>A (p.Ala68Glu) n.339C>A | COSMIC |
1 | g.7970961C>G | CA338165502 | PARK7 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) n.480C>G n.389C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) n.339C>G | |
1 | g.7970961C>T | CA338165504 | PARK7 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.260C>T (p.Ala87Val) n.480C>T n.389C>T c.203C>T (p.Ala68Val) n.339C>T | |
1 | g.7970962A>C | CA415837308 | PARK7 | c.321A>C (p.Ala107=) c.261A>C (p.Ala87=) n.481A>C n.390A>C c.204A>C (p.Ala68=) n.340A>C | |
1 | g.7970962A>G | CA415837309 | PARK7 | c.321A>G (p.Ala107=) c.261A>G (p.Ala87=) n.481A>G n.390A>G c.204A>G (p.Ala68=) n.340A>G | gnomAD v4 |
1 | g.7970962A>T | CA415837311 | PARK7 | c.321A>T (p.Ala107=) c.261A>T (p.Ala87=) n.481A>T n.390A>T c.204A>T (p.Ala68=) n.340A>T | |
1 | g.7970963G>A | CA338165506 | PARK7 | c.322G>A (p.Gly108Ser) c.262G>A (p.Gly88Ser) n.482G>A n.391G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) n.341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970963G>C | CA338165508 | PARK7 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.482G>C n.391G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) n.341G>C | |
1 | g.7970963G= | CA1152186179 | PARK7 | c.322G= (p.Gly108=) c.262G= (p.Gly88=) n.482G= n.391G= c.205G= (p.Gly69=) n.341G= | |
1 | g.7970963G>T | CA338165510 | PARK7 | c.322G>T (p.Gly108Cys) c.262G>T (p.Gly88Cys) n.482G>T n.391G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) n.341G>T | |
1 | g.7970964G>A | CA338165512 | PARK7 | c.322+1G>A (n.322+1G>A) c.262+1G>A (n.262+1G>A) n.483G>A n.392G>A c.205+1G>A (n.205+1G>A) n.341+1G>A | |
1 | g.7970964G>C | CA338165514 | PARK7 | c.322+1G>C (n.322+1G>C) c.262+1G>C (n.262+1G>C) n.483G>C n.392G>C c.205+1G>C (n.205+1G>C) n.341+1G>C | |
1 | g.7970964G>T | CA338165516 | PARK7 | c.322+1G>T (n.322+1G>T) c.262+1G>T (n.262+1G>T) n.483G>T n.392G>T c.205+1G>T (n.205+1G>T) n.341+1G>T | |
1 | g.7970965T>A | CA338165519 | PARK7 | c.322+2T>A (n.322+2T>A) c.262+2T>A (n.262+2T>A) n.484T>A n.393T>A c.205+2T>A (n.205+2T>A) n.341+2T>A | |
1 | g.7970965T>C | CA338165521 | PARK7 | c.322+2T>C (n.322+2T>C) c.262+2T>C (n.262+2T>C) n.484T>C n.393T>C c.205+2T>C (n.205+2T>C) n.341+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.7970965T>G | CA338165522 | PARK7 | c.322+2T>G (n.322+2T>G) c.262+2T>G (n.262+2T>G) n.484T>G n.393T>G c.205+2T>G (n.205+2T>G) n.341+2T>G | |
1 | g.7970965_7970966insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG | CA2643055810 | PARK7 | c.322+2_322+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG (n.322+2_322+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG) c.262+2_262+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG (n.262+2_262+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG) n.484_485insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG n.393_394insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG c.205+2_205+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG (n.205+2_205+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG) n.341+2_341+3insCCTACTGCTCTGTTGGCTCATGAAATAGGTTTTG | gnomAD v4 |
1 | g.7970968C>A | CA2643055811 | PARK7 | c.322+5C>A (n.322+5C>A) c.262+5C>A (n.262+5C>A) n.487C>A n.396C>A c.205+5C>A (n.205+5C>A) n.341+5C>A | gnomAD v4 |
1 | g.7970968C= | CA1152186180 | PARK7 | c.322+5C= (n.322+5C=) c.262+5C= (n.262+5C=) n.487C= n.396C= c.205+5C= (n.205+5C=) n.341+5C= | |
1 | g.7970968C>T | CA569555 | PARK7 | c.322+5C>T (n.322+5C>T) c.262+5C>T (n.262+5C>T) n.487C>T n.396C>T c.205+5C>T (n.205+5C>T) n.341+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970969G>A | CA569556 | PARK7 | c.322+6G>A (n.322+6G>A) c.262+6G>A (n.262+6G>A) n.488G>A n.397G>A c.205+6G>A (n.205+6G>A) n.341+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970969G>C | CA520790615 | PARK7 | c.322+6G>C (n.322+6G>C) c.262+6G>C (n.262+6G>C) n.488G>C n.397G>C c.205+6G>C (n.205+6G>C) n.341+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970969G= | CA1152186182 | PARK7 | c.322+6G= (n.322+6G=) c.262+6G= (n.262+6G=) n.488G= n.397G= c.205+6G= (n.205+6G=) n.341+6G= | |
1 | g.7970969G>T | CA2643055812 | PARK7 | c.322+6G>T (n.322+6G>T) c.262+6G>T (n.262+6G>T) n.488G>T n.397G>T c.205+6G>T (n.205+6G>T) n.341+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970971G>A | CA1152186189 | PARK7 | c.322+8G>A (n.322+8G>A) c.262+8G>A (n.262+8G>A) n.490G>A n.399G>A c.205+8G>A (n.205+8G>A) n.341+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970971G= | CA1152186185 | PARK7 | c.322+8G= (n.322+8G=) c.262+8G= (n.262+8G=) n.490G= n.399G= c.205+8G= (n.205+8G=) n.341+8G= | |
1 | g.7970971G>T | CA1152186187 | PARK7 | c.322+8G>T (n.322+8G>T) c.262+8G>T (n.262+8G>T) n.490G>T n.399G>T c.205+8G>T (n.205+8G>T) n.341+8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970972C>A | CA2643055813 | PARK7 | c.322+9C>A (n.322+9C>A) c.262+9C>A (n.262+9C>A) n.491C>A n.400C>A c.205+9C>A (n.205+9C>A) n.341+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.7970973A= | CA1152186191 | PARK7 | c.322+10A= (n.322+10A=) c.262+10A= (n.262+10A=) n.492A= n.401A= c.205+10A= (n.205+10A=) n.341+10A= | |
1 | g.7970974G>C | CA17285116 | PARK7 | c.322+11G>C (n.322+11G>C) c.262+11G>C (n.262+11G>C) n.493G>C n.402G>C c.205+11G>C (n.205+11G>C) n.341+11G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970974G= | CA1143552522 | PARK7 | c.322+11G= (n.322+11G=) c.262+11G= (n.262+11G=) n.493G= n.402G= c.205+11G= (n.205+11G=) n.341+11G= | |
1 | g.7970977dup | CA569557 | PARK7 | c.322+14dup (n.322+14dup) c.262+14dup (n.262+14dup) n.496dup n.405dup c.205+14dup (n.205+14dup) n.341+14dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970976_7970977dup | CA2643055814 | PARK7 | c.322+13_322+14dup (n.322+13_322+14dup) c.262+13_262+14dup (n.262+13_262+14dup) n.495_496dup n.404_405dup c.205+13_205+14dup (n.205+13_205+14dup) n.341+13_341+14dup | gnomAD v4 |
1 | g.7970975G>A | CA1152186196 | PARK7 | c.322+12G>A (n.322+12G>A) c.262+12G>A (n.262+12G>A) n.494G>A n.403G>A c.205+12G>A (n.205+12G>A) n.341+12G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.7970975G= | CA1152186195 | PARK7 | c.322+12G= (n.322+12G=) c.262+12G= (n.262+12G=) n.494G= n.403G= c.205+12G= (n.205+12G=) n.341+12G= | |
1 | g.7970975G>T | CA2742364991 | PARK7 | c.322+12G>T (n.322+12G>T) c.262+12G>T (n.262+12G>T) n.494G>T n.403G>T c.205+12G>T (n.205+12G>T) n.341+12G>T | |
1 | g.7970976G>A | CA2742364993 | PARK7 | c.322+13G>A (n.322+13G>A) c.262+13G>A (n.262+13G>A) n.495G>A n.404G>A c.205+13G>A (n.205+13G>A) n.341+13G>A | |
1 | g.7970976G= | CA1152186199 | PARK7 | c.322+13G= (n.322+13G=) c.262+13G= (n.262+13G=) n.495G= n.404G= c.205+13G= (n.205+13G=) n.341+13G= | |
1 | g.7970976G>T | CA520790616 | PARK7 | c.322+13G>T (n.322+13G>T) c.262+13G>T (n.262+13G>T) n.495G>T n.404G>T c.205+13G>T (n.205+13G>T) n.341+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970977G>A | CA2643055815 | PARK7 | c.322+14G>A (n.322+14G>A) c.262+14G>A (n.262+14G>A) n.496G>A n.405G>A c.205+14G>A (n.205+14G>A) n.341+14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.7970977G>C | CA520790617 | PARK7 | c.322+14G>C (n.322+14G>C) c.262+14G>C (n.262+14G>C) n.496G>C n.405G>C c.205+14G>C (n.205+14G>C) n.341+14G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.7970977G= | CA1152186201 | PARK7 | c.322+14G= (n.322+14G=) c.262+14G= (n.262+14G=) n.496G= n.405G= c.205+14G= (n.205+14G=) n.341+14G= | |
1 | g.7970977G>T | CA520790618 | PARK7 | c.322+14G>T (n.322+14G>T) c.262+14G>T (n.262+14G>T) n.496G>T n.405G>T c.205+14G>T (n.205+14G>T) n.341+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970977_7970978delinsGC | CA1152186200 | PARK7 | c.322+14_322+15delinsGC (n.322+14_322+15delinsGC) c.262+14_262+15delinsGC (n.262+14_262+15delinsGC) n.496_497delinsGC n.405_406delinsGC c.205+14_205+15delinsGC (n.205+14_205+15delinsGC) n.341+14_341+15delinsGC | |
1 | g.7970978del | CA1152186208 | PARK7 | c.322+15del (n.322+15del) c.262+15del (n.262+15del) n.497del n.406del c.205+15del (n.205+15del) n.341+15del | dbSNP |
1 | g.7970978C= | CA1152186204 | PARK7 | c.322+15C= (n.322+15C=) c.262+15C= (n.262+15C=) n.497C= n.406C= c.205+15C= (n.205+15C=) n.341+15C= | |
1 | g.7970978C>T | CA17285117 | PARK7 | c.322+15C>T (n.322+15C>T) c.262+15C>T (n.262+15C>T) n.497C>T n.406C>T c.205+15C>T (n.205+15C>T) n.341+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970980G>A | CA1152186212 | PARK7 | c.322+17G>A (n.322+17G>A) c.262+17G>A (n.262+17G>A) n.499G>A n.408G>A c.205+17G>A (n.205+17G>A) n.341+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970980G= | CA1152186211 | PARK7 | c.322+17G= (n.322+17G=) c.262+17G= (n.262+17G=) n.499G= n.408G= c.205+17G= (n.205+17G=) n.341+17G= | |
1 | g.7970982C= | CA1152186220 | PARK7 | c.322+19C= (n.322+19C=) c.262+19C= (n.262+19C=) n.501C= n.410C= c.205+19C= (n.205+19C=) n.341+19C= | |
1 | g.7970982C>T | CA520790619 | PARK7 | c.322+19C>T (n.322+19C>T) c.262+19C>T (n.262+19C>T) n.501C>T n.410C>T c.205+19C>T (n.205+19C>T) n.341+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970983del | CA2643055816 | PARK7 | c.322+20del (n.322+20del) c.262+20del (n.262+20del) n.502del n.411del c.205+20del (n.205+20del) n.341+20del | gnomAD v4 |
1 | g.7970983T>A | CA2643055817 | PARK7 | c.322+20T>A (n.322+20T>A) c.262+20T>A (n.262+20T>A) n.502T>A n.411T>A c.205+20T>A (n.205+20T>A) n.341+20T>A | gnomAD v4 |
1 | g.7970984G>C | CA1152186225 | PARK7 | c.322+21G>C (n.322+21G>C) c.262+21G>C (n.262+21G>C) n.503G>C n.412G>C c.205+21G>C (n.205+21G>C) n.341+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970984G= | CA1152186223 | PARK7 | c.322+21G= (n.322+21G=) c.262+21G= (n.262+21G=) n.503G= n.412G= c.205+21G= (n.205+21G=) n.341+21G= | |
1 | g.7970985T>C | CA1152186228 | PARK7 | c.322+22T>C (n.322+22T>C) c.262+22T>C (n.262+22T>C) n.504T>C n.413T>C c.205+22T>C (n.205+22T>C) n.341+22T>C | dbSNP |
1 | g.7970985T>G | CA2742364994 | PARK7 | c.322+22T>G (n.322+22T>G) c.262+22T>G (n.262+22T>G) n.504T>G n.413T>G c.205+22T>G (n.205+22T>G) n.341+22T>G | |
1 | g.7970985T= | CA1152186230 | PARK7 | c.322+22T= (n.322+22T=) c.262+22T= (n.262+22T=) n.504T= n.413T= c.205+22T= (n.205+22T=) n.341+22T= | |
1 | g.7970987_7970989dup | CA1152186236 | PARK7 | c.322+24_322+26dup (n.322+24_322+26dup) c.262+24_262+26dup (n.262+24_262+26dup) n.506_508dup n.415_417dup c.205+24_205+26dup (n.205+24_205+26dup) n.341+24_341+26dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970986G>A | CA645644670 | PARK7 | c.322+23G>A (n.322+23G>A) c.262+23G>A (n.262+23G>A) n.505G>A n.414G>A c.205+23G>A (n.205+23G>A) n.341+23G>A | COSMIC |
1 | g.7970986G>C | CA2643055818 | PARK7 | c.322+23G>C (n.322+23G>C) c.262+23G>C (n.262+23G>C) n.505G>C n.414G>C c.205+23G>C (n.205+23G>C) n.341+23G>C | gnomAD v4 |
1 | g.7970987T>C | CA2643055819 | PARK7 | c.322+24T>C (n.322+24T>C) c.262+24T>C (n.262+24T>C) n.506T>C n.415T>C c.205+24T>C (n.205+24T>C) n.341+24T>C | gnomAD v4 |
1 | g.7970988T>C | CA739219888 | PARK7 | c.322+25T>C (n.322+25T>C) c.262+25T>C (n.262+25T>C) n.507T>C n.416T>C c.205+25T>C (n.205+25T>C) n.341+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970988T= | CA1152186241 | PARK7 | c.322+25T= (n.322+25T=) c.262+25T= (n.262+25T=) n.507T= n.416T= c.205+25T= (n.205+25T=) n.341+25T= | |
1 | g.7970989G>A | CA569558 | PARK7 | c.322+26G>A (n.322+26G>A) c.262+26G>A (n.262+26G>A) n.508G>A n.417G>A c.205+26G>A (n.205+26G>A) n.341+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970989G= | CA1152186245 | PARK7 | c.322+26G= (n.322+26G=) c.262+26G= (n.262+26G=) n.508G= n.417G= c.205+26G= (n.205+26G=) n.341+26G= | |
1 | g.7970989G>T | CA1152186249 | PARK7 | c.322+26G>T (n.322+26G>T) c.262+26G>T (n.262+26G>T) n.508G>T n.417G>T c.205+26G>T (n.205+26G>T) n.341+26G>T | dbSNP |
1 | g.7970990del | CA2742364996 | PARK7 | c.322+27del (n.322+27del) c.262+27del (n.262+27del) n.509del n.418del c.205+27del (n.205+27del) n.341+27del | |
1 | g.7970990C= | CA1152186251 | PARK7 | c.322+27C= (n.322+27C=) c.262+27C= (n.262+27C=) n.509C= n.418C= c.205+27C= (n.205+27C=) n.341+27C= | |
1 | g.7970990C>T | CA998299496 | PARK7 | c.322+27C>T (n.322+27C>T) c.262+27C>T (n.262+27C>T) n.509C>T n.418C>T c.205+27C>T (n.205+27C>T) n.341+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970990dup | CA2643055820 | PARK7 | c.322+27dup (n.322+27dup) c.262+27dup (n.262+27dup) n.509dup n.418dup c.205+27dup (n.205+27dup) n.341+27dup | gnomAD v4 |
1 | g.7970991A= | CA1152186254 | PARK7 | c.322+28A= (n.322+28A=) c.262+28A= (n.262+28A=) n.510A= n.419A= c.205+28A= (n.205+28A=) n.341+28A= | |
1 | g.7970991A>G | CA1152186255 | PARK7 | c.322+28A>G (n.322+28A>G) c.262+28A>G (n.262+28A>G) n.510A>G n.419A>G c.205+28A>G (n.205+28A>G) n.341+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970991dup | CA998299499 | PARK7 | c.322+28dup (n.322+28dup) c.262+28dup (n.262+28dup) n.510dup n.419dup c.205+28dup (n.205+28dup) n.341+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970992G>A | CA1152186256 | PARK7 | c.322+29G>A (n.322+29G>A) c.262+29G>A (n.262+29G>A) n.511G>A n.420G>A c.205+29G>A (n.205+29G>A) n.341+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970992G= | CA1152186257 | PARK7 | c.322+29G= (n.322+29G=) c.262+29G= (n.262+29G=) n.511G= n.420G= c.205+29G= (n.205+29G=) n.341+29G= | |
1 | g.7970992G>T | CA2643055821 | PARK7 | c.322+29G>T (n.322+29G>T) c.262+29G>T (n.262+29G>T) n.511G>T n.420G>T c.205+29G>T (n.205+29G>T) n.341+29G>T | gnomAD v4 |
1 | g.7970993C= | CA1142398640 | PARK7 | c.322+30C= (n.322+30C=) c.262+30C= (n.262+30C=) n.512C= n.421C= c.205+30C= (n.205+30C=) n.341+30C= | |
1 | g.7970993C>G | CA569560 | PARK7 | c.322+30C>G (n.322+30C>G) c.262+30C>G (n.262+30C>G) n.512C>G n.421C>G c.205+30C>G (n.205+30C>G) n.341+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970993C>T | CA569559 | PARK7 | c.322+30C>T (n.322+30C>T) c.262+30C>T (n.262+30C>T) n.512C>T n.421C>T c.205+30C>T (n.205+30C>T) n.341+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970994G>A | CA569561 | PARK7 | c.322+31G>A (n.322+31G>A) c.262+31G>A (n.262+31G>A) n.513G>A n.422G>A c.205+31G>A (n.205+31G>A) n.341+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7970994G>C | CA569563 | PARK7 | c.322+31G>C (n.322+31G>C) c.262+31G>C (n.262+31G>C) n.513G>C n.422G>C c.205+31G>C (n.205+31G>C) n.341+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970994G= | CA1139793108 | PARK7 | c.322+31G= (n.322+31G=) c.262+31G= (n.262+31G=) n.513G= n.422G= c.205+31G= (n.205+31G=) n.341+31G= | |
1 | g.7970994G>T | CA569562 | PARK7 | c.322+31G>T (n.322+31G>T) c.262+31G>T (n.262+31G>T) n.513G>T n.422G>T c.205+31G>T (n.205+31G>T) n.341+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970996C>G | CA2742364997 | PARK7 | c.322+33C>G (n.322+33C>G) c.262+33C>G (n.262+33C>G) n.515C>G n.424C>G c.205+33C>G (n.205+33C>G) n.341+33C>G | |
1 | g.7970996C>T | CA2643055822 | PARK7 | c.322+33C>T (n.322+33C>T) c.262+33C>T (n.262+33C>T) n.515C>T n.424C>T c.205+33C>T (n.205+33C>T) n.341+33C>T | gnomAD v4 |
1 | g.7970997A= | CA1152186263 | PARK7 | c.322+34A= (n.322+34A=) c.262+34A= (n.262+34A=) n.516A= n.425A= c.205+34A= (n.205+34A=) n.341+34A= | |
1 | g.7970997A>G | CA569564 | PARK7 | c.322+34A>G (n.322+34A>G) c.262+34A>G (n.262+34A>G) n.516A>G n.425A>G c.205+34A>G (n.205+34A>G) n.341+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7970997A>T | CA2742364999 | PARK7 | c.322+34A>T (n.322+34A>T) c.262+34A>T (n.262+34A>T) n.516A>T n.425A>T c.205+34A>T (n.205+34A>T) n.341+34A>T | |
1 | g.7970998T>C | CA2643055823 | PARK7 | c.322+35T>C (n.322+35T>C) c.262+35T>C (n.262+35T>C) n.517T>C n.426T>C c.205+35T>C (n.205+35T>C) n.341+35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.7970998_7970999insGG | CA2643055824 | PARK7 | c.322+35_322+36insGG (n.322+35_322+36insGG) c.262+35_262+36insGG (n.262+35_262+36insGG) n.517_518insGG n.426_427insGG c.205+35_205+36insGG (n.205+35_205+36insGG) n.341+35_341+36insGG | gnomAD v4 |
1 | g.7970999T>C | CA1152186271 | PARK7 | c.322+36T>C (n.322+36T>C) c.262+36T>C (n.262+36T>C) n.518T>C n.427T>C c.205+36T>C (n.205+36T>C) n.341+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7970999T= | CA1152186269 | PARK7 | c.322+36T= (n.322+36T=) c.262+36T= (n.262+36T=) n.518T= n.427T= c.205+36T= (n.205+36T=) n.341+36T= | |
1 | g.7971000G= | CA1152186275 | PARK7 | c.322+37G= (n.322+37G=) c.262+37G= (n.262+37G=) n.519G= n.428G= c.205+37G= (n.205+37G=) n.341+37G= | |
1 | g.7971000G>T | CA569565 | PARK7 | c.322+37G>T (n.322+37G>T) c.262+37G>T (n.262+37G>T) n.519G>T n.428G>T c.205+37G>T (n.205+37G>T) n.341+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7971001_7971002insGGGGGGGGGGGGGG | CA2695513413 | PARK7 | c.322+38_322+39insGGGGGGGGGGGGGG (n.322+38_322+39insGGGGGGGGGGGGGG) c.262+38_262+39insGGGGGGGGGGGGGG (n.262+38_262+39insGGGGGGGGGGGGGG) n.520_521insGGGGGGGGGGGGGG n.429_430insGGGGGGGGGGGGGG c.205+38_205+39insGGGGGGGGGGGGGG (n.205+38_205+39insGGGGGGGGGGGGGG) n.341+38_341+39insGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP |
1 | g.7971006_7971009del | CA2643055825 | PARK7 | c.322+43_322+46del (n.322+43_322+46del) c.262+43_262+46del (n.262+43_262+46del) n.525_528del n.434_437del c.205+43_205+46del (n.205+43_205+46del) n.341+43_341+46del | gnomAD v4 |
1 | g.7971001G>C | CA2574198700 | PARK7 | c.322+38G>C (n.322+38G>C) c.262+38G>C (n.262+38G>C) n.520G>C n.429G>C c.205+38G>C (n.205+38G>C) n.341+38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.7971002T>G | CA2695513416 | PARK7 | c.322+39T>G (n.322+39T>G) c.262+39T>G (n.262+39T>G) n.521T>G n.430T>G c.205+39T>G (n.205+39T>G) n.341+39T>G | dbSNP |
1 | g.7971003G>A | CA1152186285 | PARK7 | c.322+40G>A (n.322+40G>A) c.262+40G>A (n.262+40G>A) n.522G>A n.431G>A c.205+40G>A (n.205+40G>A) n.341+40G>A | dbSNP |
1 | g.7971003G>C | CA2643055826 | PARK7 | c.322+40G>C (n.322+40G>C) c.262+40G>C (n.262+40G>C) n.522G>C n.431G>C c.205+40G>C (n.205+40G>C) n.341+40G>C | gnomAD v4 |
1 | g.7971003G= | CA1152186280 | PARK7 | c.322+40G= (n.322+40G=) c.262+40G= (n.262+40G=) n.522G= n.431G= c.205+40G= (n.205+40G=) n.341+40G= | |
1 | g.7971004G>A | CA2574198701 | PARK7 | c.322+41G>A (n.322+41G>A) c.262+41G>A (n.262+41G>A) n.523G>A n.432G>A c.205+41G>A (n.205+41G>A) n.341+41G>A | |
1 | g.7971004G= | CA1152186289 | PARK7 | c.322+41G= (n.322+41G=) c.262+41G= (n.262+41G=) n.523G= n.432G= c.205+41G= (n.205+41G=) n.341+41G= | |
1 | g.7971004G>T | CA520790620 | PARK7 | c.322+41G>T (n.322+41G>T) c.262+41G>T (n.262+41G>T) n.523G>T n.432G>T c.205+41G>T (n.205+41G>T) n.341+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7971005G>A | CA569567 | PARK7 | c.322+42G>A (n.322+42G>A) c.262+42G>A (n.262+42G>A) n.524G>A n.433G>A c.205+42G>A (n.205+42G>A) n.341+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7971005G= | CA1148238067 | PARK7 | c.322+42G= (n.322+42G=) c.262+42G= (n.262+42G=) n.524G= n.433G= c.205+42G= (n.205+42G=) n.341+42G= | |
1 | g.7971005G>T | CA569566 | PARK7 | c.322+42G>T (n.322+42G>T) c.262+42G>T (n.262+42G>T) n.524G>T n.433G>T c.205+42G>T (n.205+42G>T) n.341+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.7971006T>C | CA1152186294 | PARK7 | c.322+43T>C (n.322+43T>C) c.262+43T>C (n.262+43T>C) n.525T>C n.434T>C c.205+43T>C (n.205+43T>C) n.341+43T>C | dbSNP |
1 | g.7971006T>G | CA1152186295 | PARK7 | c.322+43T>G (n.322+43T>G) c.262+43T>G (n.262+43T>G) n.525T>G n.434T>G c.205+43T>G (n.205+43T>G) n.341+43T>G | dbSNP |
1 | g.7971006T= | CA1152186293 | PARK7 | c.322+43T= (n.322+43T=) c.262+43T= (n.262+43T=) n.525T= n.434T= c.205+43T= (n.205+43T=) n.341+43T= | |
1 | g.7971007G>A | CA569568 | PARK7 | c.322+44G>A (n.322+44G>A) c.262+44G>A (n.262+44G>A) n.526G>A n.435G>A c.205+44G>A (n.205+44G>A) n.341+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7971007G= | CA1152186297 | PARK7 | c.322+44G= (n.322+44G=) c.262+44G= (n.262+44G=) n.526G= n.435G= c.205+44G= (n.205+44G=) n.341+44G= | |
1 | g.7971007G>T | CA2574198702 | PARK7 | c.322+44G>T (n.322+44G>T) c.262+44G>T (n.262+44G>T) n.526G>T n.435G>T c.205+44G>T (n.205+44G>T) n.341+44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.7971008G>A | CA17285118 | PARK7 | c.322+45G>A (n.322+45G>A) c.262+45G>A (n.262+45G>A) n.527G>A n.436G>A c.205+45G>A (n.205+45G>A) n.341+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7971008G= | CA1143660218 | PARK7 | c.322+45G= (n.322+45G=) c.262+45G= (n.262+45G=) n.527G= n.436G= c.205+45G= (n.205+45G=) n.341+45G= | |
1 | g.7971009G>A | CA739219901 | PARK7 | c.322+46G>A (n.322+46G>A) c.262+46G>A (n.262+46G>A) n.528G>A n.437G>A c.205+46G>A (n.205+46G>A) n.341+46G>A | dbSNP |
1 | g.7971009G= | CA1152186299 | PARK7 | c.322+46G= (n.322+46G=) c.262+46G= (n.262+46G=) n.528G= n.437G= c.205+46G= (n.205+46G=) n.341+46G= | |
1 | g.7971010_7971013dup | CA2643055827 | PARK7 | c.322+47_322+50dup (n.322+47_322+50dup) c.262+47_262+50dup (n.262+47_262+50dup) n.529_532dup n.438_441dup c.205+47_205+50dup (n.205+47_205+50dup) n.341+47_341+50dup | gnomAD v4 |
1 | g.7971010G>A | CA1152186304 | PARK7 | c.322+47G>A (n.322+47G>A) c.262+47G>A (n.262+47G>A) n.529G>A n.438G>A c.205+47G>A (n.205+47G>A) n.341+47G>A | dbSNP |
1 | g.7971010G= | CA1152186303 | PARK7 | c.322+47G= (n.322+47G=) c.262+47G= (n.262+47G=) n.529G= n.438G= c.205+47G= (n.205+47G=) n.341+47G= | |
1 | g.7971011T>G | CA1152186307 | PARK7 | c.322+48T>G (n.322+48T>G) c.262+48T>G (n.262+48T>G) n.530T>G n.439T>G c.205+48T>G (n.205+48T>G) n.341+48T>G | dbSNP |
1 | g.7971011T= | CA1152186306 | PARK7 | c.322+48T= (n.322+48T=) c.262+48T= (n.262+48T=) n.530T= n.439T= c.205+48T= (n.205+48T=) n.341+48T= | |
1 | g.7971013G>A | CA2643055828 | PARK7 | c.322+50G>A (n.322+50G>A) c.262+50G>A (n.262+50G>A) n.532G>A n.441G>A c.205+50G>A (n.205+50G>A) n.341+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.7971013G>C | CA569569 | PARK7 | c.322+50G>C (n.322+50G>C) c.262+50G>C (n.262+50G>C) n.532G>C n.441G>C c.205+50G>C (n.205+50G>C) n.341+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7971013G= | CA1149049491 | PARK7 | c.322+50G= (n.322+50G=) c.262+50G= (n.262+50G=) n.532G= n.441G= c.205+50G= (n.205+50G=) n.341+50G= | |
1 | g.7971013G>T | CA520790621 | PARK7 | c.322+50G>T (n.322+50G>T) c.262+50G>T (n.262+50G>T) n.532G>T n.441G>T c.205+50G>T (n.205+50G>T) n.341+50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7971015C>A | CA2574198703 | PARK7 | c.322+52C>A (n.322+52C>A) c.262+52C>A (n.262+52C>A) n.534C>A n.443C>A c.205+52C>A (n.205+52C>A) n.341+52C>A | |
1 | g.7971015C= | CA1152186310 | PARK7 | c.322+52C= (n.322+52C=) c.262+52C= (n.262+52C=) n.534C= n.443C= c.205+52C= (n.205+52C=) n.341+52C= | |
1 | g.7971015C>G | CA569570 | PARK7 | c.322+52C>G (n.322+52C>G) c.262+52C>G (n.262+52C>G) n.534C>G n.443C>G c.205+52C>G (n.205+52C>G) n.341+52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7971015C>T | CA2535462643 | PARK7 | c.322+52C>T (n.322+52C>T) c.262+52C>T (n.262+52C>T) n.534C>T n.443C>T c.205+52C>T (n.205+52C>T) n.341+52C>T | |
1 | g.7971015_7971016delinsCT | CA1152186313 | PARK7 | c.322+52_322+53delinsCT (n.322+52_322+53delinsCT) c.262+52_262+53delinsCT (n.262+52_262+53delinsCT) n.534_535delinsCT n.443_444delinsCT c.205+52_205+53delinsCT (n.205+52_205+53delinsCT) n.341+52_341+53delinsCT | |
1 | g.7971018dup | CA2643055829 | PARK7 | c.322+55dup (n.322+55dup) c.262+55dup (n.262+55dup) n.537dup n.446dup c.205+55dup (n.205+55dup) n.341+55dup | gnomAD v4 |
1 | g.7971018del | CA1152186317 | PARK7 | c.322+55del (n.322+55del) c.262+55del (n.262+55del) n.537del n.446del c.205+55del (n.205+55del) n.341+55del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7971017_7971018insA | CA2643055830 | PARK7 | c.322+54_322+55insA (n.322+54_322+55insA) c.262+54_262+55insA (n.262+54_262+55insA) n.536_537insA n.445_446insA c.205+54_205+55insA (n.205+54_205+55insA) n.341+54_341+55insA | gnomAD v4 |
1 | g.7971019C>A | CA2643055831 | PARK7 | c.322+56C>A (n.322+56C>A) c.262+56C>A (n.262+56C>A) n.538C>A n.447C>A c.205+56C>A (n.205+56C>A) n.341+56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.7971020A>C | CA2643055832 | PARK7 | c.322+57A>C (n.322+57A>C) c.262+57A>C (n.262+57A>C) n.539A>C n.448A>C c.205+57A>C (n.205+57A>C) n.341+57A>C | gnomAD v4 |
1 | g.7971020A>G | CA2643055833 | PARK7 | c.322+57A>G (n.322+57A>G) c.262+57A>G (n.262+57A>G) n.539A>G n.448A>G c.205+57A>G (n.205+57A>G) n.341+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7971021T>C | CA17285119 | PARK7 | c.322+58T>C (n.322+58T>C) c.262+58T>C (n.262+58T>C) n.540T>C n.449T>C c.205+58T>C (n.205+58T>C) n.341+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7971021T= | CA1143882557 | PARK7 | c.322+58T= (n.322+58T=) c.262+58T= (n.262+58T=) n.540T= n.449T= c.205+58T= (n.205+58T=) n.341+58T= | |
1 | g.7971023C>A | CA2574198704 | PARK7 | c.322+60C>A (n.322+60C>A) c.262+60C>A (n.262+60C>A) n.542C>A n.451C>A c.205+60C>A (n.205+60C>A) n.341+60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.7971023C= | CA1144065328 | PARK7 | c.322+60C= (n.322+60C=) c.262+60C= (n.262+60C=) n.542C= n.451C= c.205+60C= (n.205+60C=) n.341+60C= | |
1 | g.7971023C>G | CA2643055834 | PARK7 | c.322+60C>G (n.322+60C>G) c.262+60C>G (n.262+60C>G) n.542C>G n.451C>G c.205+60C>G (n.205+60C>G) n.341+60C>G | gnomAD v4 |
1 | g.7971023C>T | CA17285120 | PARK7 | c.322+60C>T (n.322+60C>T) c.262+60C>T (n.262+60C>T) n.542C>T n.451C>T c.205+60C>T (n.205+60C>T) n.341+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7971024G>A | CA17285122 | PARK7 | c.322+61G>A (n.322+61G>A) c.262+61G>A (n.262+61G>A) n.543G>A n.452G>A c.205+61G>A (n.205+61G>A) n.341+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7971024G>C | CA17285121 | PARK7 | c.322+61G>C (n.322+61G>C) c.262+61G>C (n.262+61G>C) n.543G>C n.452G>C c.205+61G>C (n.205+61G>C) n.341+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7971024G= | CA1143665151 | PARK7 | c.322+61G= (n.322+61G=) c.262+61G= (n.262+61G=) n.543G= n.452G= c.205+61G= (n.205+61G=) n.341+61G= | |
1 | g.7971025A= | CA1152186323 | PARK7 | c.322+62A= (n.322+62A=) c.262+62A= (n.262+62A=) n.544A= n.453A= c.205+62A= (n.205+62A=) n.341+62A= | |
1 | g.7971025A>G | CA1152186326 | PARK7 | c.322+62A>G (n.322+62A>G) c.262+62A>G (n.262+62A>G) n.544A>G n.453A>G c.205+62A>G (n.205+62A>G) n.341+62A>G | dbSNP |
1 | g.7971026T>C | CA2560001943 | PARK7 | c.322+63T>C (n.322+63T>C) c.262+63T>C (n.262+63T>C) n.545T>C n.454T>C c.205+63T>C (n.205+63T>C) n.341+63T>C | |
1 | g.7971027G>A | CA2643055835 | PARK7 | c.322+64G>A (n.322+64G>A) c.262+64G>A (n.262+64G>A) n.546G>A n.455G>A c.205+64G>A (n.205+64G>A) n.341+64G>A | gnomAD v4 |
1 | g.7971027G>T | CA2643055836 | PARK7 | c.322+64G>T (n.322+64G>T) c.262+64G>T (n.262+64G>T) n.546G>T n.455G>T c.205+64G>T (n.205+64G>T) n.341+64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.7971028G>A | CA2643055837 | PARK7 | c.322+65G>A (n.322+65G>A) c.262+65G>A (n.262+65G>A) n.547G>A n.456G>A c.205+65G>A (n.205+65G>A) n.341+65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.7971028G>T | CA2574198705 | PARK7 | c.322+65G>T (n.322+65G>T) c.262+65G>T (n.262+65G>T) n.547G>T n.456G>T c.205+65G>T (n.205+65G>T) n.341+65G>T | |
1 | g.7971029T>A | CA2643055838 | PARK7 | c.322+66T>A (n.322+66T>A) c.262+66T>A (n.262+66T>A) n.548T>A n.457T>A c.205+66T>A (n.205+66T>A) n.341+66T>A | gnomAD v4 |
1 | g.7971029T>C | CA2643055839 | PARK7 | c.322+66T>C (n.322+66T>C) c.262+66T>C (n.262+66T>C) n.548T>C n.457T>C c.205+66T>C (n.205+66T>C) n.341+66T>C | gnomAD v4 |
1 | g.7971029T>G | CA1152186333 | PARK7 | c.322+66T>G (n.322+66T>G) c.262+66T>G (n.262+66T>G) n.548T>G n.457T>G c.205+66T>G (n.205+66T>G) n.341+66T>G | dbSNP |
1 | g.7971029T= | CA1152186331 | PARK7 | c.322+66T= (n.322+66T=) c.262+66T= (n.262+66T=) n.548T= n.457T= c.205+66T= (n.205+66T=) n.341+66T= | |
1 | g.7971030T>C | CA17285123 | PARK7 | c.322+67T>C (n.322+67T>C) c.262+67T>C (n.262+67T>C) n.549T>C n.458T>C c.205+67T>C (n.205+67T>C) n.341+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7971030T= | CA1148724377 | PARK7 | c.322+67T= (n.322+67T=) c.262+67T= (n.262+67T=) n.549T= n.458T= c.205+67T= (n.205+67T=) n.341+67T= | |
1 | g.7971031T>C | CA2643055840 | PARK7 | c.322+68T>C (n.322+68T>C) c.262+68T>C (n.262+68T>C) n.550T>C n.459T>C c.205+68T>C (n.205+68T>C) n.341+68T>C | gnomAD v4 |
1 | g.7971032G>C | CA17285124 | PARK7 | c.322+69G>C (n.322+69G>C) c.262+69G>C (n.262+69G>C) n.551G>C n.460G>C c.205+69G>C (n.205+69G>C) n.341+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7971032G= | CA1144151247 | PARK7 | c.322+69G= (n.322+69G=) c.262+69G= (n.262+69G=) n.551G= n.460G= c.205+69G= (n.205+69G=) n.341+69G= | |
1 | g.7971032G>T | CA2643055841 | PARK7 | c.322+69G>T (n.322+69G>T) c.262+69G>T (n.262+69G>T) n.551G>T n.460G>T c.205+69G>T (n.205+69G>T) n.341+69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.7971033A= | CA1152186349 | PARK7 | c.322+70A= (n.322+70A=) c.262+70A= (n.262+70A=) n.552A= n.461A= c.205+70A= (n.205+70A=) n.341+70A= | |
1 | g.7971033A>C | CA17285125 | PARK7 | c.322+70A>C (n.322+70A>C) c.262+70A>C (n.262+70A>C) n.552A>C n.461A>C c.205+70A>C (n.205+70A>C) n.341+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |