Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7961911_7961922dup | CA739211616 | PARK7 | c.-24+118_-24+129dup (n.-24+118_-24+129dup) c.-194_-183dup (n.-194_-183dup) c.-24+176_-24+187dup (n.-24+176_-24+187dup) n.73+176_73+187dup n.46+118_46+129dup c.-23-852_-23-841dup (n.-23-852_-23-841dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961913G>A | CA2580583312 | PARK7 | c.-24+120G>A (n.-24+120G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-24+178G>A (n.-24+178G>A) n.73+178G>A n.46+120G>A c.-23-850G>A (n.-23-850G>A) | |
1 | g.7961913G>C | CA17283395 | PARK7 | c.-24+120G>C (n.-24+120G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-24+178G>C (n.-24+178G>C) n.73+178G>C n.46+120G>C c.-23-850G>C (n.-23-850G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961913G= | CA1140583749 | PARK7 | c.-24+120G= (n.-24+120G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-24+178G= (n.-24+178G=) n.73+178G= n.46+120G= c.-23-850G= (n.-23-850G=) | |
1 | g.7961913G>T | CA15072929 | PARK7 | c.-24+120G>T (n.-24+120G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-24+178G>T (n.-24+178G>T) n.73+178G>T n.46+120G>T c.-23-850G>T (n.-23-850G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961914G>T | CA2643054617 | PARK7 | c.-24+121G>T (n.-24+121G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-24+179G>T (n.-24+179G>T) n.73+179G>T n.46+121G>T c.-23-849G>T (n.-23-849G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961915T>C | CA2742365000 | PARK7 | c.-24+122T>C (n.-24+122T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-24+180T>C (n.-24+180T>C) n.73+180T>C n.46+122T>C c.-23-848T>C (n.-23-848T>C) | |
1 | g.7961916C= | CA1152173714 | PARK7 | c.-24+123C= (n.-24+123C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-24+181C= (n.-24+181C=) n.73+181C= n.46+123C= c.-23-847C= (n.-23-847C=) | |
1 | g.7961916C>G | CA1152173716 | PARK7 | c.-24+123C>G (n.-24+123C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-24+181C>G (n.-24+181C>G) n.73+181C>G n.46+123C>G c.-23-847C>G (n.-23-847C>G) | dbSNP |
1 | g.7961916C>T | CA2643054618 | PARK7 | c.-24+123C>T (n.-24+123C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-24+181C>T (n.-24+181C>T) n.73+181C>T n.46+123C>T c.-23-847C>T (n.-23-847C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961917G>A | CA2643054619 | PARK7 | c.-24+124G>A (n.-24+124G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-24+182G>A (n.-24+182G>A) n.73+182G>A n.46+124G>A c.-23-846G>A (n.-23-846G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961917G>C | CA520789121 | PARK7 | c.-24+124G>C (n.-24+124G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-24+182G>C (n.-24+182G>C) n.73+182G>C n.46+124G>C c.-23-846G>C (n.-23-846G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961917G= | CA1152173717 | PARK7 | c.-24+124G= (n.-24+124G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-24+182G= (n.-24+182G=) n.73+182G= n.46+124G= c.-23-846G= (n.-23-846G=) | |
1 | g.7961917G>T | CA2643054620 | PARK7 | c.-24+124G>T (n.-24+124G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-24+182G>T (n.-24+182G>T) n.73+182G>T n.46+124G>T c.-23-846G>T (n.-23-846G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961918G>A | CA520789122 | PARK7 | c.-24+125G>A (n.-24+125G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-24+183G>A (n.-24+183G>A) n.73+183G>A n.46+125G>A c.-23-845G>A (n.-23-845G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961918G>C | CA2643054621 | PARK7 | c.-24+125G>C (n.-24+125G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-24+183G>C (n.-24+183G>C) n.73+183G>C n.46+125G>C c.-23-845G>C (n.-23-845G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961918G= | CA1152173721 | PARK7 | c.-24+125G= (n.-24+125G=) c.-187G= (n.-187G=) c.-24+183G= (n.-24+183G=) n.73+183G= n.46+125G= c.-23-845G= (n.-23-845G=) | |
1 | g.7961918G>T | CA739211680 | PARK7 | c.-24+125G>T (n.-24+125G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-24+183G>T (n.-24+183G>T) n.73+183G>T n.46+125G>T c.-23-845G>T (n.-23-845G>T) | dbSNP |
1 | g.7961919G>A | CA2643054622 | PARK7 | c.-24+126G>A (n.-24+126G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-24+184G>A (n.-24+184G>A) n.73+184G>A n.46+126G>A c.-23-844G>A (n.-23-844G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961919G>C | CA739211682 | PARK7 | c.-24+126G>C (n.-24+126G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-24+184G>C (n.-24+184G>C) n.73+184G>C n.46+126G>C c.-23-844G>C (n.-23-844G>C) | dbSNP |
1 | g.7961919G= | CA1152173722 | PARK7 | c.-24+126G= (n.-24+126G=) c.-186G= (n.-186G=) c.-24+184G= (n.-24+184G=) n.73+184G= n.46+126G= c.-23-844G= (n.-23-844G=) | |
1 | g.7961920G>A | CA2643054623 | PARK7 | c.-24+127G>A (n.-24+127G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-24+185G>A (n.-24+185G>A) n.73+185G>A n.46+127G>A c.-23-843G>A (n.-23-843G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961920G= | CA1152173726 | PARK7 | c.-24+127G= (n.-24+127G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-24+185G= (n.-24+185G=) n.73+185G= n.46+127G= c.-23-843G= (n.-23-843G=) | |
1 | g.7961920G>T | CA1152173727 | PARK7 | c.-24+127G>T (n.-24+127G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-24+185G>T (n.-24+185G>T) n.73+185G>T n.46+127G>T c.-23-843G>T (n.-23-843G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961921C>A | CA2643054625 | PARK7 | c.-24+128C>A (n.-24+128C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-24+186C>A (n.-24+186C>A) n.73+186C>A n.46+128C>A c.-23-842C>A (n.-23-842C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961921C>T | CA2643054624 | PARK7 | c.-24+128C>T (n.-24+128C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-24+186C>T (n.-24+186C>T) n.73+186C>T n.46+128C>T c.-23-842C>T (n.-23-842C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961922C>A | CA2643054626 | PARK7 | c.-24+129C>A (n.-24+129C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-24+187C>A (n.-24+187C>A) n.73+187C>A n.46+129C>A c.-23-841C>A (n.-23-841C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961922C>T | CA2643054627 | PARK7 | c.-24+129C>T (n.-24+129C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-24+187C>T (n.-24+187C>T) n.73+187C>T n.46+129C>T c.-23-841C>T (n.-23-841C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961923G>A | CA2643054628 | PARK7 | c.-24+130G>A (n.-24+130G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-24+188G>A (n.-24+188G>A) n.73+188G>A n.46+130G>A c.-23-840G>A (n.-23-840G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961923G>T | CA2643054629 | PARK7 | c.-24+130G>T (n.-24+130G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-24+188G>T (n.-24+188G>T) n.73+188G>T n.46+130G>T c.-23-840G>T (n.-23-840G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961924C>G | CA2643054630 | PARK7 | c.-24+131C>G (n.-24+131C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-24+189C>G (n.-24+189C>G) n.73+189C>G n.46+131C>G c.-23-839C>G (n.-23-839C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7961925C= | CA1152173732 | PARK7 | c.-24+132C= (n.-24+132C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-24+190C= (n.-24+190C=) n.73+190C= n.46+132C= c.-23-838C= (n.-23-838C=) | |
1 | g.7961925C>T | CA739211683 | PARK7 | c.-24+132C>T (n.-24+132C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-24+190C>T (n.-24+190C>T) n.73+190C>T n.46+132C>T c.-23-838C>T (n.-23-838C>T) | dbSNP |
1 | g.7961926C>A | CA2643054631 | PARK7 | c.-24+133C>A (n.-24+133C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-24+191C>A (n.-24+191C>A) n.73+191C>A n.46+133C>A c.-23-837C>A (n.-23-837C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961926C= | CA1152173741 | PARK7 | c.-24+133C= (n.-24+133C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-24+191C= (n.-24+191C=) n.73+191C= n.46+133C= c.-23-837C= (n.-23-837C=) | |
1 | g.7961926C>G | CA998296087 | PARK7 | c.-24+133C>G (n.-24+133C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-24+191C>G (n.-24+191C>G) n.73+191C>G n.46+133C>G c.-23-837C>G (n.-23-837C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961926C>T | CA998296088 | PARK7 | c.-24+133C>T (n.-24+133C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-24+191C>T (n.-24+191C>T) n.73+191C>T n.46+133C>T c.-23-837C>T (n.-23-837C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961928C>A | CA2643054632 | PARK7 | c.-24+135C>A (n.-24+135C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-24+193C>A (n.-24+193C>A) n.73+193C>A n.46+135C>A c.-23-835C>A (n.-23-835C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961928C>T | CA2643054633 | PARK7 | c.-24+135C>T (n.-24+135C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-24+193C>T (n.-24+193C>T) n.73+193C>T n.46+135C>T c.-23-835C>T (n.-23-835C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961929G>A | CA2643054634 | PARK7 | c.-24+136G>A (n.-24+136G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-24+194G>A (n.-24+194G>A) n.73+194G>A n.46+136G>A c.-23-834G>A (n.-23-834G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961929G>T | CA2643054635 | PARK7 | c.-24+136G>T (n.-24+136G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-24+194G>T (n.-24+194G>T) n.73+194G>T n.46+136G>T c.-23-834G>T (n.-23-834G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961930C>A | CA2643054636 | PARK7 | c.-24+137C>A (n.-24+137C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-24+195C>A (n.-24+195C>A) n.73+195C>A n.46+137C>A c.-23-833C>A (n.-23-833C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961931T>A | CA17283397 | PARK7 | c.-24+138T>A (n.-24+138T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.-24+196T>A (n.-24+196T>A) n.73+196T>A n.46+138T>A c.-23-832T>A (n.-23-832T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961931T>C | CA2643054637 | PARK7 | c.-24+138T>C (n.-24+138T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.-24+196T>C (n.-24+196T>C) n.73+196T>C n.46+138T>C c.-23-832T>C (n.-23-832T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961931T= | CA1152173745 | PARK7 | c.-24+138T= (n.-24+138T=) c.-174T= (n.-174T=) c.-24+196T= (n.-24+196T=) n.73+196T= n.46+138T= c.-23-832T= (n.-23-832T=) | |
1 | g.7961932T>A | CA739211687 | PARK7 | c.-24+139T>A (n.-24+139T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-24+197T>A (n.-24+197T>A) n.73+197T>A n.46+139T>A c.-23-831T>A (n.-23-831T>A) | dbSNP |
1 | g.7961932T= | CA1152173748 | PARK7 | c.-24+139T= (n.-24+139T=) c.-173T= (n.-173T=) c.-24+197T= (n.-24+197T=) n.73+197T= n.46+139T= c.-23-831T= (n.-23-831T=) | |
1 | g.7961934C>A | CA2643054638 | PARK7 | c.-24+141C>A (n.-24+141C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-24+199C>A (n.-24+199C>A) n.73+199C>A n.46+141C>A c.-23-829C>A (n.-23-829C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961934C= | CA1152173751 | PARK7 | c.-24+141C= (n.-24+141C=) c.-171C= (n.-171C=) c.-24+199C= (n.-24+199C=) n.73+199C= n.46+141C= c.-23-829C= (n.-23-829C=) | |
1 | g.7961934C>T | CA1152173752 | PARK7 | c.-24+141C>T (n.-24+141C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-24+199C>T (n.-24+199C>T) n.73+199C>T n.46+141C>T c.-23-829C>T (n.-23-829C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961935G>A | CA520789123 | PARK7 | c.-24+142G>A (n.-24+142G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-24+200G>A (n.-24+200G>A) n.73+200G>A n.46+142G>A c.-23-828G>A (n.-23-828G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961935G= | CA1152173758 | PARK7 | c.-24+142G= (n.-24+142G=) c.-170G= (n.-170G=) c.-24+200G= (n.-24+200G=) n.73+200G= n.46+142G= c.-23-828G= (n.-23-828G=) | |
1 | g.7961935G>T | CA2643054639 | PARK7 | c.-24+142G>T (n.-24+142G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-24+200G>T (n.-24+200G>T) n.73+200G>T n.46+142G>T c.-23-828G>T (n.-23-828G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961936G>A | CA2643054640 | PARK7 | c.-24+143G>A (n.-24+143G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-24+201G>A (n.-24+201G>A) n.73+201G>A n.46+143G>A c.-23-827G>A (n.-23-827G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961937C>A | CA2643054641 | PARK7 | c.-24+144C>A (n.-24+144C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-24+202C>A (n.-24+202C>A) n.73+202C>A n.46+144C>A c.-23-826C>A (n.-23-826C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961937C= | CA1152173760 | PARK7 | c.-24+144C= (n.-24+144C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-24+202C= (n.-24+202C=) n.73+202C= n.46+144C= c.-23-826C= (n.-23-826C=) | |
1 | g.7961937C>T | CA17283398 | PARK7 | c.-24+144C>T (n.-24+144C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-24+202C>T (n.-24+202C>T) n.73+202C>T n.46+144C>T c.-23-826C>T (n.-23-826C>T) | dbSNP |
1 | g.7961938C= | CA1152173762 | PARK7 | c.-24+145C= (n.-24+145C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-24+203C= (n.-24+203C=) n.73+203C= n.46+145C= c.-23-825C= (n.-23-825C=) | |
1 | g.7961938C>T | CA17283399 | PARK7 | c.-24+145C>T (n.-24+145C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-24+203C>T (n.-24+203C>T) n.73+203C>T n.46+145C>T c.-23-825C>T (n.-23-825C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961939T>C | CA2643054642 | PARK7 | c.-24+146T>C (n.-24+146T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-24+204T>C (n.-24+204T>C) n.73+204T>C n.46+146T>C c.-23-824T>C (n.-23-824T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961940C= | CA1152173763 | PARK7 | c.-24+147C= (n.-24+147C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-24+205C= (n.-24+205C=) n.73+205C= n.46+147C= c.-23-823C= (n.-23-823C=) | |
1 | g.7961940C>G | CA1152173765 | PARK7 | c.-24+147C>G (n.-24+147C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-24+205C>G (n.-24+205C>G) n.73+205C>G n.46+147C>G c.-23-823C>G (n.-23-823C>G) | dbSNP |
1 | g.7961940C>T | CA645645628 | PARK7 | c.-24+147C>T (n.-24+147C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-24+205C>T (n.-24+205C>T) n.73+205C>T n.46+147C>T c.-23-823C>T (n.-23-823C>T) | COSMIC |
1 | g.7961940_7961941insT | CA645645630 | PARK7 | c.-24+147_-24+148insT (n.-24+147_-24+148insT) c.-165_-164insT (n.-165_-164insT) c.-24+205_-24+206insT (n.-24+205_-24+206insT) n.73+205_73+206insT n.46+147_46+148insT c.-23-823_-23-822insT (n.-23-823_-23-822insT) | COSMIC |
1 | g.7961941C>A | CA2643054643 | PARK7 | c.-24+148C>A (n.-24+148C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-24+206C>A (n.-24+206C>A) n.73+206C>A n.46+148C>A c.-23-822C>A (n.-23-822C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961941C= | CA1152173769 | PARK7 | c.-24+148C= (n.-24+148C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-24+206C= (n.-24+206C=) n.73+206C= n.46+148C= c.-23-822C= (n.-23-822C=) | |
1 | g.7961941C>G | CA17283401 | PARK7 | c.-24+148C>G (n.-24+148C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-24+206C>G (n.-24+206C>G) n.73+206C>G n.46+148C>G c.-23-822C>G (n.-23-822C>G) | dbSNP |
1 | g.7961941C>T | CA2643054644 | PARK7 | c.-24+148C>T (n.-24+148C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-24+206C>T (n.-24+206C>T) n.73+206C>T n.46+148C>T c.-23-822C>T (n.-23-822C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961942C>A | CA2643054645 | PARK7 | c.-24+149C>A (n.-24+149C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-24+207C>A (n.-24+207C>A) n.73+207C>A n.46+149C>A c.-23-821C>A (n.-23-821C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961943A>G | CA2643054646 | PARK7 | c.-24+150A>G (n.-24+150A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-24+208A>G (n.-24+208A>G) n.73+208A>G n.46+150A>G c.-23-820A>G (n.-23-820A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7961943A>T | CA2643054647 | PARK7 | c.-24+150A>T (n.-24+150A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-24+208A>T (n.-24+208A>T) n.73+208A>T n.46+150A>T c.-23-820A>T (n.-23-820A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961944G= | CA1152173771 | PARK7 | c.-24+151G= (n.-24+151G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-24+209G= (n.-24+209G=) n.73+209G= n.46+151G= c.-23-819G= (n.-23-819G=) | |
1 | g.7961944G>T | CA1152173773 | PARK7 | c.-24+151G>T (n.-24+151G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-24+209G>T (n.-24+209G>T) n.73+209G>T n.46+151G>T c.-23-819G>T (n.-23-819G>T) | dbSNP |
1 | g.7961946C>A | CA2643054648 | PARK7 | c.-24+153C>A (n.-24+153C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-24+211C>A (n.-24+211C>A) n.73+211C>A n.46+153C>A c.-23-817C>A (n.-23-817C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961946C= | CA1152173774 | PARK7 | c.-24+153C= (n.-24+153C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-24+211C= (n.-24+211C=) n.73+211C= n.46+153C= c.-23-817C= (n.-23-817C=) | |
1 | g.7961946C>G | CA17283403 | PARK7 | c.-24+153C>G (n.-24+153C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-24+211C>G (n.-24+211C>G) n.73+211C>G n.46+153C>G c.-23-817C>G (n.-23-817C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961946C>T | CA739211693 | PARK7 | c.-24+153C>T (n.-24+153C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-24+211C>T (n.-24+211C>T) n.73+211C>T n.46+153C>T c.-23-817C>T (n.-23-817C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961947G>A | CA2643054649 | PARK7 | c.-24+154G>A (n.-24+154G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-24+212G>A (n.-24+212G>A) n.73+212G>A n.46+154G>A c.-23-816G>A (n.-23-816G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961947G>C | CA17283405 | PARK7 | c.-24+154G>C (n.-24+154G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-24+212G>C (n.-24+212G>C) n.73+212G>C n.46+154G>C c.-23-816G>C (n.-23-816G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961947G= | CA1152173777 | PARK7 | c.-24+154G= (n.-24+154G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-24+212G= (n.-24+212G=) n.73+212G= n.46+154G= c.-23-816G= (n.-23-816G=) | |
1 | g.7961947G>T | CA17283407 | PARK7 | c.-24+154G>T (n.-24+154G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-24+212G>T (n.-24+212G>T) n.73+212G>T n.46+154G>T c.-23-816G>T (n.-23-816G>T) | dbSNP |
1 | g.7961948G>T | CA2643054650 | PARK7 | c.-24+155G>T (n.-24+155G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-24+213G>T (n.-24+213G>T) n.73+213G>T n.46+155G>T c.-23-815G>T (n.-23-815G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961949G>A | CA2643054651 | PARK7 | c.-24+156G>A (n.-24+156G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-24+214G>A (n.-24+214G>A) n.73+214G>A n.46+156G>A c.-23-814G>A (n.-23-814G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961949G= | CA1145960203 | PARK7 | c.-24+156G= (n.-24+156G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-24+214G= (n.-24+214G=) n.73+214G= n.46+156G= c.-23-814G= (n.-23-814G=) | |
1 | g.7961949G>T | CA17283410 | PARK7 | c.-24+156G>T (n.-24+156G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-24+214G>T (n.-24+214G>T) n.73+214G>T n.46+156G>T c.-23-814G>T (n.-23-814G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961950C>A | CA2643054652 | PARK7 | c.-24+157C>A (n.-24+157C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-24+215C>A (n.-24+215C>A) n.73+215C>A n.46+157C>A c.-23-813C>A (n.-23-813C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961950C>T | CA2643054653 | PARK7 | c.-24+157C>T (n.-24+157C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-24+215C>T (n.-24+215C>T) n.73+215C>T n.46+157C>T c.-23-813C>T (n.-23-813C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961951C>A | CA2643054654 | PARK7 | c.-24+158C>A (n.-24+158C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-24+216C>A (n.-24+216C>A) n.73+216C>A n.46+158C>A c.-23-812C>A (n.-23-812C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961951C= | CA1147620729 | PARK7 | c.-24+158C= (n.-24+158C=) c.-154C= (n.-154C=) c.-24+216C= (n.-24+216C=) n.73+216C= n.46+158C= c.-23-812C= (n.-23-812C=) | |
1 | g.7961951C>G | CA1152173783 | PARK7 | c.-24+158C>G (n.-24+158C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-24+216C>G (n.-24+216C>G) n.73+216C>G n.46+158C>G c.-23-812C>G (n.-23-812C>G) | dbSNP |
1 | g.7961951C>T | CA17283412 | PARK7 | c.-24+158C>T (n.-24+158C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-24+216C>T (n.-24+216C>T) n.73+216C>T n.46+158C>T c.-23-812C>T (n.-23-812C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961952C>A | CA2643054655 | PARK7 | c.-24+159C>A (n.-24+159C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-24+217C>A (n.-24+217C>A) n.73+217C>A n.46+159C>A c.-23-811C>A (n.-23-811C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961952C= | CA1152173804 | PARK7 | c.-24+159C= (n.-24+159C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-24+217C= (n.-24+217C=) n.73+217C= n.46+159C= c.-23-811C= (n.-23-811C=) | |
1 | g.7961952C>T | CA1152173805 | PARK7 | c.-24+159C>T (n.-24+159C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-24+217C>T (n.-24+217C>T) n.73+217C>T n.46+159C>T c.-23-811C>T (n.-23-811C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961952_7961953insG | CA645645637 | PARK7 | c.-24+159_-24+160insG (n.-24+159_-24+160insG) c.-153_-152insG (n.-153_-152insG) c.-24+217_-24+218insG (n.-24+217_-24+218insG) n.73+217_73+218insG n.46+159_46+160insG c.-23-811_-23-810insG (n.-23-811_-23-810insG) | COSMIC |
1 | g.7961953T>C | CA2643054656 | PARK7 | c.-24+160T>C (n.-24+160T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-24+218T>C (n.-24+218T>C) n.73+218T>C n.46+160T>C c.-23-810T>C (n.-23-810T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961956C= | CA1152173806 | PARK7 | c.-24+163C= (n.-24+163C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-24+221C= (n.-24+221C=) n.73+221C= n.46+163C= c.-23-807C= (n.-23-807C=) | |
1 | g.7961956C>T | CA17283414 | PARK7 | c.-24+163C>T (n.-24+163C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-24+221C>T (n.-24+221C>T) n.73+221C>T n.46+163C>T c.-23-807C>T (n.-23-807C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961957G>A | CA1152173809 | PARK7 | c.-24+164G>A (n.-24+164G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-24+222G>A (n.-24+222G>A) n.73+222G>A n.46+164G>A c.-23-806G>A (n.-23-806G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961957G= | CA1152173808 | PARK7 | c.-24+164G= (n.-24+164G=) c.-148G= (n.-148G=) c.-24+222G= (n.-24+222G=) n.73+222G= n.46+164G= c.-23-806G= (n.-23-806G=) | |
1 | g.7961957G>T | CA17283416 | PARK7 | c.-24+164G>T (n.-24+164G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-24+222G>T (n.-24+222G>T) n.73+222G>T n.46+164G>T c.-23-806G>T (n.-23-806G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961958C= | CA1152173811 | PARK7 | c.-24+165C= (n.-24+165C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-24+223C= (n.-24+223C=) n.73+223C= n.46+165C= c.-23-805C= (n.-23-805C=) | |
1 | g.7961958C>T | CA1152173810 | PARK7 | c.-24+165C>T (n.-24+165C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-24+223C>T (n.-24+223C>T) n.73+223C>T n.46+165C>T c.-23-805C>T (n.-23-805C>T) | dbSNP |
1 | g.7961961G>T | CA2643054657 | PARK7 | c.-24+168G>T (n.-24+168G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-24+226G>T (n.-24+226G>T) n.73+226G>T n.46+168G>T c.-23-802G>T (n.-23-802G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961962C= | CA1152173813 | PARK7 | c.-24+169C= (n.-24+169C=) c.-143C= (n.-143C=) c.-24+227C= (n.-24+227C=) n.73+227C= n.46+169C= c.-23-801C= (n.-23-801C=) | |
1 | g.7961962C>T | CA1152173815 | PARK7 | c.-24+169C>T (n.-24+169C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-24+227C>T (n.-24+227C>T) n.73+227C>T n.46+169C>T c.-23-801C>T (n.-23-801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961963G>A | CA1152173819 | PARK7 | c.-24+170G>A (n.-24+170G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-24+228G>A (n.-24+228G>A) n.73+228G>A n.46+170G>A c.-23-800G>A (n.-23-800G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961963G= | CA1152173818 | PARK7 | c.-24+170G= (n.-24+170G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-24+228G= (n.-24+228G=) n.73+228G= n.46+170G= c.-23-800G= (n.-23-800G=) | |
1 | g.7961964T>G | CA2643054658 | PARK7 | c.-24+171T>G (n.-24+171T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.-24+229T>G (n.-24+229T>G) n.73+229T>G n.46+171T>G c.-23-799T>G (n.-23-799T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7961965dup | CA739211701 | PARK7 | c.-24+172dup (n.-24+172dup) c.-140dup (n.-140dup) c.-24+230dup (n.-24+230dup) n.73+230dup n.46+172dup c.-23-798dup (n.-23-798dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961965T>C | CA2643054659 | PARK7 | c.-24+172T>C (n.-24+172T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.-24+230T>C (n.-24+230T>C) n.73+230T>C n.46+172T>C c.-23-798T>C (n.-23-798T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961966G>T | CA2643054660 | PARK7 | c.-24+173G>T (n.-24+173G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-24+231G>T (n.-24+231G>T) n.73+231G>T n.46+173G>T c.-23-797G>T (n.-23-797G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961967G= | CA1152173822 | PARK7 | c.-24+174G= (n.-24+174G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-24+232G= (n.-24+232G=) n.73+232G= n.46+174G= c.-23-796G= (n.-23-796G=) | |
1 | g.7961967G>T | CA1152173821 | PARK7 | c.-24+174G>T (n.-24+174G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-24+232G>T (n.-24+232G>T) n.73+232G>T n.46+174G>T c.-23-796G>T (n.-23-796G>T) | dbSNP |
1 | g.7961968A= | CA1152173825 | PARK7 | c.-24+175A= (n.-24+175A=) c.-137A= (n.-137A=) c.-24+233A= (n.-24+233A=) n.73+233A= n.46+175A= c.-23-795A= (n.-23-795A=) | |
1 | g.7961968A>G | CA1152173827 | PARK7 | c.-24+175A>G (n.-24+175A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-24+233A>G (n.-24+233A>G) n.73+233A>G n.46+175A>G c.-23-795A>G (n.-23-795A>G) | dbSNP |
1 | g.7961970_7961974delinsTTGAC | CA1152173829 | PARK7 | c.-24+177_-24+181delinsTTGAC (n.-24+177_-24+181delinsTTGAC) c.-155_-151delinsTTGAC (n.-155_-151delinsTTGAC) c.-135_-131delinsTTGAC (n.-135_-131delinsTTGAC) c.-24+235_-24+239delinsTTGAC (n.-24+235_-24+239delinsTTGAC) n.73+235_73+239delinsTTGAC n.46+177_46+181delinsTTGAC c.-23-793_-23-789delinsTTGAC (n.-23-793_-23-789delinsTTGAC) | |
1 | g.7961971T>G | CA17283418 | PARK7 | c.-24+178T>G (n.-24+178T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.-24+236T>G (n.-24+236T>G) n.73+236T>G n.46+178T>G c.-23-792T>G (n.-23-792T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961971T= | CA1152173830 | PARK7 | c.-24+178T= (n.-24+178T=) c.-154T= (n.-154T=) c.-134T= (n.-134T=) c.-24+236T= (n.-24+236T=) n.73+236T= n.46+178T= c.-23-792T= (n.-23-792T=) | |
1 | g.7961975_7961978del | CA520789127 | PARK7 | c.-24+182_-24+185del (n.-24+182_-24+185del) c.-150_-147del (n.-150_-147del) c.-130_-127del (n.-130_-127del) c.-24+240_-24+243del (n.-24+240_-24+243del) n.73+240_73+243del n.46+182_46+185del c.-23-788_-23-785del (n.-23-788_-23-785del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961973A>G | CA2643054661 | PARK7 | c.-24+180A>G (n.-24+180A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-24+238A>G (n.-24+238A>G) n.73+238A>G n.46+180A>G c.-23-790A>G (n.-23-790A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7961974C= | CA1145915308 | PARK7 | c.-24+181C= (n.-24+181C=) c.-151C= (n.-151C=) c.-131C= (n.-131C=) c.-24+239C= (n.-24+239C=) n.73+239C= n.46+181C= c.-23-789C= (n.-23-789C=) | |
1 | g.7961974C>T | CA17283420 | PARK7 | c.-24+181C>T (n.-24+181C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-24+239C>T (n.-24+239C>T) n.73+239C>T n.46+181C>T c.-23-789C>T (n.-23-789C>T) | dbSNP |
1 | g.7961975T>C | CA2643054662 | PARK7 | c.-24+182T>C (n.-24+182T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) c.-24+240T>C (n.-24+240T>C) n.73+240T>C n.46+182T>C c.-23-788T>C (n.-23-788T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961976G>C | CA739211709 | PARK7 | c.-24+183G>C (n.-24+183G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-24+241G>C (n.-24+241G>C) n.73+241G>C n.46+183G>C c.-23-787G>C (n.-23-787G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961976G= | CA1152173838 | PARK7 | c.-24+183G= (n.-24+183G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-129G= (n.-129G=) c.-24+241G= (n.-24+241G=) n.73+241G= n.46+183G= c.-23-787G= (n.-23-787G=) | |
1 | g.7961977A= | CA1152173841 | PARK7 | c.-24+184A= (n.-24+184A=) c.-148A= (n.-148A=) c.-128A= (n.-128A=) c.-24+242A= (n.-24+242A=) n.73+242A= n.46+184A= c.-23-786A= (n.-23-786A=) | |
1 | g.7961977A>G | CA17283422 | PARK7 | c.-24+184A>G (n.-24+184A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-24+242A>G (n.-24+242A>G) n.73+242A>G n.46+184A>G c.-23-786A>G (n.-23-786A>G) | dbSNP |
1 | g.7961978C= | CA1152173845 | PARK7 | c.-24+185C= (n.-24+185C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-127C= (n.-127C=) c.-24+243C= (n.-24+243C=) n.73+243C= n.46+185C= c.-23-785C= (n.-23-785C=) | |
1 | g.7961978C>T | CA520789129 | PARK7 | c.-24+185C>T (n.-24+185C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-24+243C>T (n.-24+243C>T) n.73+243C>T n.46+185C>T c.-23-785C>T (n.-23-785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961979C>A | CA2643054663 | PARK7 | c.-24+186C>A (n.-24+186C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-24+244C>A (n.-24+244C>A) n.73+244C>A n.46+186C>A c.-23-784C>A (n.-23-784C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961979C>T | CA2592317393 | PARK7 | c.-24+186C>T (n.-24+186C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-24+244C>T (n.-24+244C>T) n.73+244C>T n.46+186C>T c.-23-784C>T (n.-23-784C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961980G>A | CA2643054664 | PARK7 | c.-24+187G>A (n.-24+187G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-24+245G>A (n.-24+245G>A) n.73+245G>A n.46+187G>A c.-23-783G>A (n.-23-783G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961980G>C | CA17283424 | PARK7 | c.-24+187G>C (n.-24+187G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-24+245G>C (n.-24+245G>C) n.73+245G>C n.46+187G>C c.-23-783G>C (n.-23-783G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961980G= | CA1144672750 | PARK7 | c.-24+187G= (n.-24+187G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-24+245G= (n.-24+245G=) n.73+245G= n.46+187G= c.-23-783G= (n.-23-783G=) | |
1 | g.7961982C>A | CA2643054665 | PARK7 | c.-24+189C>A (n.-24+189C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-24+247C>A (n.-24+247C>A) n.73+247C>A n.46+189C>A c.-23-781C>A (n.-23-781C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961983A= | CA1152173850 | PARK7 | c.-24+190A= (n.-24+190A=) c.-142A= (n.-142A=) c.-122A= (n.-122A=) c.-24+248A= (n.-24+248A=) n.73+248A= n.46+190A= c.-23-780A= (n.-23-780A=) | |
1 | g.7961983A>C | CA739211718 | PARK7 | c.-24+190A>C (n.-24+190A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) c.-24+248A>C (n.-24+248A>C) n.73+248A>C n.46+190A>C c.-23-780A>C (n.-23-780A>C) | dbSNP |
1 | g.7961984G>A | CA1152173852 | PARK7 | c.-24+191G>A (n.-24+191G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-24+249G>A (n.-24+249G>A) n.73+249G>A n.46+191G>A c.-23-779G>A (n.-23-779G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961984G= | CA1152173851 | PARK7 | c.-24+191G= (n.-24+191G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-24+249G= (n.-24+249G=) n.73+249G= n.46+191G= c.-23-779G= (n.-23-779G=) | |
1 | g.7961985C>T | CA2643054666 | PARK7 | c.-24+192C>T (n.-24+192C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-24+250C>T (n.-24+250C>T) n.73+250C>T n.46+192C>T c.-23-778C>T (n.-23-778C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961987T>C | CA17283426 | PARK7 | c.-24+194T>C (n.-24+194T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-24+252T>C (n.-24+252T>C) n.73+252T>C n.46+194T>C c.-23-776T>C (n.-23-776T>C) | dbSNP |
1 | g.7961987T= | CA1152173853 | PARK7 | c.-24+194T= (n.-24+194T=) c.-138T= (n.-138T=) c.-118T= (n.-118T=) c.-24+252T= (n.-24+252T=) n.73+252T= n.46+194T= c.-23-776T= (n.-23-776T=) | |
1 | g.7961991G>A | CA2742365006 | PARK7 | c.-24+198G>A (n.-24+198G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-24+256G>A (n.-24+256G>A) n.73+256G>A n.46+198G>A c.-23-772G>A (n.-23-772G>A) | |
1 | g.7961993C>A | CA2643054667 | PARK7 | c.-24+200C>A (n.-24+200C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-24+258C>A (n.-24+258C>A) n.73+258C>A n.46+200C>A c.-23-770C>A (n.-23-770C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961993C>T | CA2643054668 | PARK7 | c.-24+200C>T (n.-24+200C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-24+258C>T (n.-24+258C>T) n.73+258C>T n.46+200C>T c.-23-770C>T (n.-23-770C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961994A= | CA1152173855 | PARK7 | c.-24+201A= (n.-24+201A=) c.-131A= (n.-131A=) c.-111A= (n.-111A=) c.-24+259A= (n.-24+259A=) n.73+259A= n.46+201A= c.-23-769A= (n.-23-769A=) | |
1 | g.7961994A>G | CA1152173857 | PARK7 | c.-24+201A>G (n.-24+201A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-24+259A>G (n.-24+259A>G) n.73+259A>G n.46+201A>G c.-23-769A>G (n.-23-769A>G) | dbSNP |
1 | g.7961995A= | CA1152173861 | PARK7 | c.-24+202A= (n.-24+202A=) c.-130A= (n.-130A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-24+260A= (n.-24+260A=) n.73+260A= n.46+202A= c.-23-768A= (n.-23-768A=) | |
1 | g.7961995A>G | CA998296093 | PARK7 | c.-24+202A>G (n.-24+202A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-24+260A>G (n.-24+260A>G) n.73+260A>G n.46+202A>G c.-23-768A>G (n.-23-768A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961996C= | CA1152173863 | PARK7 | c.-24+203C= (n.-24+203C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-24+261C= (n.-24+261C=) n.73+261C= n.46+203C= c.-23-767C= (n.-23-767C=) | |
1 | g.7961996C>T | CA17283428 | PARK7 | c.-24+203C>T (n.-24+203C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-24+261C>T (n.-24+261C>T) n.73+261C>T n.46+203C>T c.-23-767C>T (n.-23-767C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961998C>A | CA2643054669 | PARK7 | c.-24+205C>A (n.-24+205C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-24+263C>A (n.-24+263C>A) n.73+263C>A n.46+205C>A c.-23-765C>A (n.-23-765C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961999T>A | CA2643054670 | PARK7 | c.-24+206T>A (n.-24+206T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) c.-24+264T>A (n.-24+264T>A) n.73+264T>A n.46+206T>A c.-23-764T>A (n.-23-764T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961999T>C | CA2643054671 | PARK7 | c.-24+206T>C (n.-24+206T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-24+264T>C (n.-24+264T>C) n.73+264T>C n.46+206T>C c.-23-764T>C (n.-23-764T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7962000G>C | CA2643054672 | PARK7 | c.-24+207G>C (n.-24+207G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-24+265G>C (n.-24+265G>C) n.73+265G>C n.46+207G>C c.-23-763G>C (n.-23-763G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7962000G>T | CA2643054673 | PARK7 | c.-24+207G>T (n.-24+207G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-24+265G>T (n.-24+265G>T) n.73+265G>T n.46+207G>T c.-23-763G>T (n.-23-763G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7962004C>T | CA2643054674 | PARK7 | c.-24+211C>T (n.-24+211C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-24+269C>T (n.-24+269C>T) n.73+269C>T n.46+211C>T c.-23-759C>T (n.-23-759C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7962005G>A | CA2643054676 | PARK7 | c.-24+212G>A (n.-24+212G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-24+270G>A (n.-24+270G>A) n.73+270G>A n.46+212G>A c.-23-758G>A (n.-23-758G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7962005G>C | CA739211763 | PARK7 | c.-24+212G>C (n.-24+212G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-100G>C (n.-100G>C) c.-24+270G>C (n.-24+270G>C) n.73+270G>C n.46+212G>C c.-23-758G>C (n.-23-758G>C) | dbSNP |
1 | g.7962005G= | CA1152173866 | PARK7 | c.-24+212G= (n.-24+212G=) c.-120G= (n.-120G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-24+270G= (n.-24+270G=) n.73+270G= n.46+212G= c.-23-758G= (n.-23-758G=) | |
1 | g.7962005G>T | CA2643054675 | PARK7 | c.-24+212G>T (n.-24+212G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.-24+270G>T (n.-24+270G>T) n.73+270G>T n.46+212G>T c.-23-758G>T (n.-23-758G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7962006T>C | CA2643054677 | PARK7 | c.-24+213T>C (n.-24+213T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-24+271T>C (n.-24+271T>C) n.73+271T>C n.46+213T>C c.-23-757T>C (n.-23-757T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7962007C>A | CA2643054678 | PARK7 | c.-24+214C>A (n.-24+214C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-24+272C>A (n.-24+272C>A) n.73+272C>A n.46+214C>A c.-23-756C>A (n.-23-756C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7962007C= | CA1152173870 | PARK7 | c.-24+214C= (n.-24+214C=) c.-118C= (n.-118C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-24+272C= (n.-24+272C=) n.73+272C= n.46+214C= c.-23-756C= (n.-23-756C=) | |
1 | g.7962007C>T | CA998296094 | PARK7 | c.-24+214C>T (n.-24+214C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-24+272C>T (n.-24+272C>T) n.73+272C>T n.46+214C>T c.-23-756C>T (n.-23-756C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7962008C>A | CA2643054679 | PARK7 | c.-24+215C>A (n.-24+215C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-24+273C>A (n.-24+273C>A) n.73+273C>A n.46+215C>A c.-23-755C>A (n.-23-755C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7962008C>T | CA2643054680 | PARK7 | c.-24+215C>T (n.-24+215C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-24+273C>T (n.-24+273C>T) n.73+273C>T n.46+215C>T c.-23-755C>T (n.-23-755C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7962009A= | CA1152173893 | PARK7 | c.-24+216A= (n.-24+216A=) c.-116A= (n.-116A=) c.-96A= (n.-96A=) c.-24+274A= (n.-24+274A=) n.73+274A= n.46+216A= c.-23-754A= (n.-23-754A=) | |
1 | g.7962009A>G | CA739211765 | PARK7 | c.-24+216A>G (n.-24+216A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-24+274A>G (n.-24+274A>G) n.73+274A>G n.46+216A>G c.-23-754A>G (n.-23-754A>G) | dbSNP |
1 | g.7962010G>C | CA1152173896 | PARK7 | c.-24+217G>C (n.-24+217G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-24+275G>C (n.-24+275G>C) n.73+275G>C n.46+217G>C c.-23-753G>C (n.-23-753G>C) | dbSNP |
1 | g.7962010G= | CA1152173895 | PARK7 | c.-24+217G= (n.-24+217G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-95G= (n.-95G=) c.-24+275G= (n.-24+275G=) n.73+275G= n.46+217G= c.-23-753G= (n.-23-753G=) | |
1 | g.7962012A= | CA1152173897 | PARK7 | c.-24+219A= (n.-24+219A=) c.-113A= (n.-113A=) c.-93A= (n.-93A=) c.-24+277A= (n.-24+277A=) n.73+277A= n.46+219A= c.-23-751A= (n.-23-751A=) | |
1 | g.7962012A>C | CA520789130 | PARK7 | c.-24+219A>C (n.-24+219A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-24+277A>C (n.-24+277A>C) n.73+277A>C n.46+219A>C c.-23-751A>C (n.-23-751A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |