Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7961758_7961830del | CA2643054408 | PARK7 | c.-59_-24+37del c.-24+23_-24+95del (n.-24+23_-24+95del) n.73+23_73+95del n.11_46+37del c.-23-1005_-23-933del (n.-23-1005_-23-933del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961764_7961813del | CA2643054416 | PARK7 | c.-53_-24+20del c.-24+29_-24+78del (n.-24+29_-24+78del) n.73+29_73+78del n.17_46+20del c.-23-999_-23-950del (n.-23-999_-23-950del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961764_7961836del | CA2643054420 | PARK7 | c.-53_-24+43del c.-24+29_-24+101del (n.-24+29_-24+101del) n.73+29_73+101del n.17_46+43del c.-23-999_-23-927del (n.-23-999_-23-927del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961785_7961836del | CA2643054448 | PARK7 | c.-32_-24+43del c.-24+50_-24+101del (n.-24+50_-24+101del) n.73+50_73+101del n.38_46+43del c.-23-978_-23-927del (n.-23-978_-23-927del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961787_7961843del | CA2643054455 | PARK7 | c.-30_-24+50del c.-24+52_-24+108del (n.-24+52_-24+108del) n.73+52_73+108del n.40_46+50del c.-23-976_-23-920del (n.-23-976_-23-920del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961813C>A | CA2643054496 | PARK7 | c.-24+20C>A (n.-24+20C>A) c.-24+78C>A (n.-24+78C>A) n.73+78C>A n.46+20C>A c.-23-950C>A (n.-23-950C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961813C= | CA1152173477 | PARK7 | c.-24+20C= (n.-24+20C=) c.-24+78C= (n.-24+78C=) n.73+78C= n.46+20C= c.-23-950C= (n.-23-950C=) | |
1 | g.7961813C>T | CA17283360 | PARK7 | c.-24+20C>T (n.-24+20C>T) c.-24+78C>T (n.-24+78C>T) n.73+78C>T n.46+20C>T c.-23-950C>T (n.-23-950C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961814G>A | CA1152173481 | PARK7 | c.-24+21G>A (n.-24+21G>A) c.-24+79G>A (n.-24+79G>A) n.73+79G>A n.46+21G>A c.-23-949G>A (n.-23-949G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961814G= | CA1152173480 | PARK7 | c.-24+21G= (n.-24+21G=) c.-24+79G= (n.-24+79G=) n.73+79G= n.46+21G= c.-23-949G= (n.-23-949G=) | |
1 | g.7961814G>T | CA2643054498 | PARK7 | c.-24+21G>T (n.-24+21G>T) c.-24+79G>T (n.-24+79G>T) n.73+79G>T n.46+21G>T c.-23-949G>T (n.-23-949G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961814_7961823del | CA2643054497 | PARK7 | c.-24+21_-24+30del (n.-24+21_-24+30del) c.-24+79_-24+88del (n.-24+79_-24+88del) n.73+79_73+88del n.46+21_46+30del c.-23-949_-23-940del (n.-23-949_-23-940del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961815G>A | CA2643054499 | PARK7 | c.-24+22G>A (n.-24+22G>A) c.-24+80G>A (n.-24+80G>A) n.73+80G>A n.46+22G>A c.-23-948G>A (n.-23-948G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961816C>A | CA2643054500 | PARK7 | c.-24+23C>A (n.-24+23C>A) c.-24+81C>A (n.-24+81C>A) n.73+81C>A n.46+23C>A c.-23-947C>A (n.-23-947C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961816C>T | CA2643054501 | PARK7 | c.-24+23C>T (n.-24+23C>T) c.-24+81C>T (n.-24+81C>T) n.73+81C>T n.46+23C>T c.-23-947C>T (n.-23-947C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961817G>A | CA998296051 | PARK7 | c.-24+24G>A (n.-24+24G>A) c.-24+82G>A (n.-24+82G>A) n.73+82G>A n.46+24G>A c.-23-946G>A (n.-23-946G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961817G= | CA1152173487 | PARK7 | c.-24+24G= (n.-24+24G=) c.-24+82G= (n.-24+82G=) n.73+82G= n.46+24G= c.-23-946G= (n.-23-946G=) | |
1 | g.7961817G>T | CA1152173485 | PARK7 | c.-24+24G>T (n.-24+24G>T) c.-24+82G>T (n.-24+82G>T) n.73+82G>T n.46+24G>T c.-23-946G>T (n.-23-946G>T) | dbSNP |
1 | g.7961818C>A | CA2643054502 | PARK7 | c.-24+25C>A (n.-24+25C>A) c.-24+83C>A (n.-24+83C>A) n.73+83C>A n.46+25C>A c.-23-945C>A (n.-23-945C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961818C= | CA1152173491 | PARK7 | c.-24+25C= (n.-24+25C=) c.-24+83C= (n.-24+83C=) n.73+83C= n.46+25C= c.-23-945C= (n.-23-945C=) | |
1 | g.7961818C>T | CA17283362 | PARK7 | c.-24+25C>T (n.-24+25C>T) c.-24+83C>T (n.-24+83C>T) n.73+83C>T n.46+25C>T c.-23-945C>T (n.-23-945C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961819A>G | CA2740106916 | PARK7 | c.-24+26A>G (n.-24+26A>G) c.-24+84A>G (n.-24+84A>G) n.73+84A>G n.46+26A>G c.-23-944A>G (n.-23-944A>G) | |
1 | g.7961819A>T | CA2742364981 | PARK7 | c.-24+26A>T (n.-24+26A>T) c.-24+84A>T (n.-24+84A>T) n.73+84A>T n.46+26A>T c.-23-944A>T (n.-23-944A>T) | |
1 | g.7961820T>G | CA998296052 | PARK7 | c.-24+27T>G (n.-24+27T>G) c.-24+85T>G (n.-24+85T>G) n.73+85T>G n.46+27T>G c.-23-943T>G (n.-23-943T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961820T= | CA1152173494 | PARK7 | c.-24+27T= (n.-24+27T=) c.-24+85T= (n.-24+85T=) n.73+85T= n.46+27T= c.-23-943T= (n.-23-943T=) | |
1 | g.7961821G>A | CA520789116 | PARK7 | c.-24+28G>A (n.-24+28G>A) c.-24+86G>A (n.-24+86G>A) n.73+86G>A n.46+28G>A c.-23-942G>A (n.-23-942G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961821G= | CA1152173496 | PARK7 | c.-24+28G= (n.-24+28G=) c.-24+86G= (n.-24+86G=) n.73+86G= n.46+28G= c.-23-942G= (n.-23-942G=) | |
1 | g.7961821G>T | CA2643054503 | PARK7 | c.-24+28G>T (n.-24+28G>T) c.-24+86G>T (n.-24+86G>T) n.73+86G>T n.46+28G>T c.-23-942G>T (n.-23-942G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961822T>A | CA2643054504 | PARK7 | c.-24+29T>A (n.-24+29T>A) c.-24+87T>A (n.-24+87T>A) n.73+87T>A n.46+29T>A c.-23-941T>A (n.-23-941T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961822T>C | CA1152173501 | PARK7 | c.-24+29T>C (n.-24+29T>C) c.-24+87T>C (n.-24+87T>C) n.73+87T>C n.46+29T>C c.-23-941T>C (n.-23-941T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961822T= | CA1152173499 | PARK7 | c.-24+29T= (n.-24+29T=) c.-24+87T= (n.-24+87T=) n.73+87T= n.46+29T= c.-23-941T= (n.-23-941T=) | |
1 | g.7961823G>A | CA2643054505 | PARK7 | c.-24+30G>A (n.-24+30G>A) c.-24+88G>A (n.-24+88G>A) n.73+88G>A n.46+30G>A c.-23-940G>A (n.-23-940G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961823G>T | CA2643054506 | PARK7 | c.-24+30G>T (n.-24+30G>T) c.-24+88G>T (n.-24+88G>T) n.73+88G>T n.46+30G>T c.-23-940G>T (n.-23-940G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961825G>A | CA17283364 | PARK7 | c.-24+32G>A (n.-24+32G>A) c.-24+90G>A (n.-24+90G>A) n.73+90G>A n.46+32G>A c.-23-938G>A (n.-23-938G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961825G= | CA1152173503 | PARK7 | c.-24+32G= (n.-24+32G=) c.-24+90G= (n.-24+90G=) n.73+90G= n.46+32G= c.-23-938G= (n.-23-938G=) | |
1 | g.7961825G>T | CA2643054508 | PARK7 | c.-24+32G>T (n.-24+32G>T) c.-24+90G>T (n.-24+90G>T) n.73+90G>T n.46+32G>T c.-23-938G>T (n.-23-938G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961827del | CA2643054507 | PARK7 | c.-24+34del (n.-24+34del) c.-24+92del (n.-24+92del) n.73+92del n.46+34del c.-23-936del (n.-23-936del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961826G>A | CA2643054509 | PARK7 | c.-24+33G>A (n.-24+33G>A) c.-24+91G>A (n.-24+91G>A) n.73+91G>A n.46+33G>A c.-23-937G>A (n.-23-937G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961826G>T | CA2643054510 | PARK7 | c.-24+33G>T (n.-24+33G>T) c.-24+91G>T (n.-24+91G>T) n.73+91G>T n.46+33G>T c.-23-937G>T (n.-23-937G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961827G>A | CA2643054511 | PARK7 | c.-24+34G>A (n.-24+34G>A) c.-24+92G>A (n.-24+92G>A) n.73+92G>A n.46+34G>A c.-23-936G>A (n.-23-936G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961827G>T | CA2643054512 | PARK7 | c.-24+34G>T (n.-24+34G>T) c.-24+92G>T (n.-24+92G>T) n.73+92G>T n.46+34G>T c.-23-936G>T (n.-23-936G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961828C>A | CA2643054513 | PARK7 | c.-24+35C>A (n.-24+35C>A) c.-24+93C>A (n.-24+93C>A) n.73+93C>A n.46+35C>A c.-23-935C>A (n.-23-935C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961828C= | CA1152173505 | PARK7 | c.-24+35C= (n.-24+35C=) c.-24+93C= (n.-24+93C=) n.73+93C= n.46+35C= c.-23-935C= (n.-23-935C=) | |
1 | g.7961828C>G | CA2643054514 | PARK7 | c.-24+35C>G (n.-24+35C>G) c.-24+93C>G (n.-24+93C>G) n.73+93C>G n.46+35C>G c.-23-935C>G (n.-23-935C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7961828C>T | CA1152173504 | PARK7 | c.-24+35C>T (n.-24+35C>T) c.-24+93C>T (n.-24+93C>T) n.73+93C>T n.46+35C>T c.-23-935C>T (n.-23-935C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961829C>A | CA2643054516 | PARK7 | c.-24+36C>A (n.-24+36C>A) c.-24+94C>A (n.-24+94C>A) n.73+94C>A n.46+36C>A c.-23-934C>A (n.-23-934C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961829C= | CA1152173506 | PARK7 | c.-24+36C= (n.-24+36C=) c.-24+94C= (n.-24+94C=) n.73+94C= n.46+36C= c.-23-934C= (n.-23-934C=) | |
1 | g.7961829C>G | CA2643054515 | PARK7 | c.-24+36C>G (n.-24+36C>G) c.-24+94C>G (n.-24+94C>G) n.73+94C>G n.46+36C>G c.-23-934C>G (n.-23-934C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7961829C>T | CA17283366 | PARK7 | c.-24+36C>T (n.-24+36C>T) c.-24+94C>T (n.-24+94C>T) n.73+94C>T n.46+36C>T c.-23-934C>T (n.-23-934C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961830G>A | CA2643054517 | PARK7 | c.-24+37G>A (n.-24+37G>A) c.-24+95G>A (n.-24+95G>A) n.73+95G>A n.46+37G>A c.-23-933G>A (n.-23-933G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961830G>C | CA1152173514 | PARK7 | c.-24+37G>C (n.-24+37G>C) c.-24+95G>C (n.-24+95G>C) n.73+95G>C n.46+37G>C c.-23-933G>C (n.-23-933G>C) | dbSNP |
1 | g.7961830G= | CA1152173511 | PARK7 | c.-24+37G= (n.-24+37G=) c.-24+95G= (n.-24+95G=) n.73+95G= n.46+37G= c.-23-933G= (n.-23-933G=) | |
1 | g.7961830G>T | CA2643054518 | PARK7 | c.-24+37G>T (n.-24+37G>T) c.-24+95G>T (n.-24+95G>T) n.73+95G>T n.46+37G>T c.-23-933G>T (n.-23-933G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961831T>A | CA2643054519 | PARK7 | c.-24+38T>A (n.-24+38T>A) c.-24+96T>A (n.-24+96T>A) n.73+96T>A n.46+38T>A c.-23-932T>A (n.-23-932T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961832G>T | CA2643054520 | PARK7 | c.-24+39G>T (n.-24+39G>T) c.-24+97G>T (n.-24+97G>T) n.73+97G>T n.46+39G>T c.-23-931G>T (n.-23-931G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961833G>T | CA2643054521 | PARK7 | c.-24+40G>T (n.-24+40G>T) c.-24+98G>T (n.-24+98G>T) n.73+98G>T n.46+40G>T c.-23-930G>T (n.-23-930G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961834C>A | CA2643054522 | PARK7 | c.-24+41C>A (n.-24+41C>A) c.-24+99C>A (n.-24+99C>A) n.73+99C>A n.46+41C>A c.-23-929C>A (n.-23-929C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961834C>T | CA2643054523 | PARK7 | c.-24+41C>T (n.-24+41C>T) c.-24+99C>T (n.-24+99C>T) n.73+99C>T n.46+41C>T c.-23-929C>T (n.-23-929C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961835G>A | CA17283367 | PARK7 | c.-24+42G>A (n.-24+42G>A) c.-24+100G>A (n.-24+100G>A) n.73+100G>A n.46+42G>A c.-23-928G>A (n.-23-928G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961835G>C | CA2643054524 | PARK7 | c.-24+42G>C (n.-24+42G>C) c.-24+100G>C (n.-24+100G>C) n.73+100G>C n.46+42G>C c.-23-928G>C (n.-23-928G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961835G= | CA1142356923 | PARK7 | c.-24+42G= (n.-24+42G=) c.-24+100G= (n.-24+100G=) n.73+100G= n.46+42G= c.-23-928G= (n.-23-928G=) | |
1 | g.7961835G>T | CA2643054525 | PARK7 | c.-24+42G>T (n.-24+42G>T) c.-24+100G>T (n.-24+100G>T) n.73+100G>T n.46+42G>T c.-23-928G>T (n.-23-928G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961836C>A | CA2643054526 | PARK7 | c.-24+43C>A (n.-24+43C>A) c.-24+101C>A (n.-24+101C>A) n.73+101C>A n.46+43C>A c.-23-927C>A (n.-23-927C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961836C>T | CA2643054527 | PARK7 | c.-24+43C>T (n.-24+43C>T) c.-24+101C>T (n.-24+101C>T) n.73+101C>T n.46+43C>T c.-23-927C>T (n.-23-927C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961838G>A | CA2592317390 | PARK7 | c.-24+45G>A (n.-24+45G>A) c.-24+103G>A (n.-24+103G>A) n.73+103G>A n.46+45G>A c.-23-925G>A (n.-23-925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961838G>T | CA2643054528 | PARK7 | c.-24+45G>T (n.-24+45G>T) c.-24+103G>T (n.-24+103G>T) n.73+103G>T n.46+45G>T c.-23-925G>T (n.-23-925G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961839_7961851del | CA2643054529 | PARK7 | c.-24+46_-24+58del (n.-24+46_-24+58del) c.-24+104_-24+116del (n.-24+104_-24+116del) n.73+104_73+116del n.46+46_46+58del c.-23-924_-23-912del (n.-23-924_-23-912del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961839G>A | CA2643054530 | PARK7 | c.-24+46G>A (n.-24+46G>A) c.-24+104G>A (n.-24+104G>A) n.73+104G>A n.46+46G>A c.-23-924G>A (n.-23-924G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961839G>T | CA2643054531 | PARK7 | c.-24+46G>T (n.-24+46G>T) c.-24+104G>T (n.-24+104G>T) n.73+104G>T n.46+46G>T c.-23-924G>T (n.-23-924G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961841C>A | CA998296053 | PARK7 | c.-24+48C>A (n.-24+48C>A) c.-24+106C>A (n.-24+106C>A) n.73+106C>A n.46+48C>A c.-23-922C>A (n.-23-922C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961841C= | CA1152173522 | PARK7 | c.-24+48C= (n.-24+48C=) c.-24+106C= (n.-24+106C=) n.73+106C= n.46+48C= c.-23-922C= (n.-23-922C=) | |
1 | g.7961841C>G | CA2742364985 | PARK7 | c.-24+48C>G (n.-24+48C>G) c.-24+106C>G (n.-24+106C>G) n.73+106C>G n.46+48C>G c.-23-922C>G (n.-23-922C>G) | |
1 | g.7961841C>T | CA2643054532 | PARK7 | c.-24+48C>T (n.-24+48C>T) c.-24+106C>T (n.-24+106C>T) n.73+106C>T n.46+48C>T c.-23-922C>T (n.-23-922C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961842G>A | CA2643054533 | PARK7 | c.-24+49G>A (n.-24+49G>A) c.-24+107G>A (n.-24+107G>A) n.73+107G>A n.46+49G>A c.-23-921G>A (n.-23-921G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961842G>C | CA998296054 | PARK7 | c.-24+49G>C (n.-24+49G>C) c.-24+107G>C (n.-24+107G>C) n.73+107G>C n.46+49G>C c.-23-921G>C (n.-23-921G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961842G= | CA1152173524 | PARK7 | c.-24+49G= (n.-24+49G=) c.-24+107G= (n.-24+107G=) n.73+107G= n.46+49G= c.-23-921G= (n.-23-921G=) | |
1 | g.7961842G>T | CA2643054534 | PARK7 | c.-24+49G>T (n.-24+49G>T) c.-24+107G>T (n.-24+107G>T) n.73+107G>T n.46+49G>T c.-23-921G>T (n.-23-921G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961843G>A | CA2643054535 | PARK7 | c.-24+50G>A (n.-24+50G>A) c.-24+108G>A (n.-24+108G>A) n.73+108G>A n.46+50G>A c.-23-920G>A (n.-23-920G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961843G>C | CA2643054536 | PARK7 | c.-24+50G>C (n.-24+50G>C) c.-24+108G>C (n.-24+108G>C) n.73+108G>C n.46+50G>C c.-23-920G>C (n.-23-920G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961843G>T | CA2643054537 | PARK7 | c.-24+50G>T (n.-24+50G>T) c.-24+108G>T (n.-24+108G>T) n.73+108G>T n.46+50G>T c.-23-920G>T (n.-23-920G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961844C>A | CA2643054538 | PARK7 | c.-24+51C>A (n.-24+51C>A) c.-24+109C>A (n.-24+109C>A) n.73+109C>A n.46+51C>A c.-23-919C>A (n.-23-919C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961844C= | CA1152173529 | PARK7 | c.-24+51C= (n.-24+51C=) c.-24+109C= (n.-24+109C=) n.73+109C= n.46+51C= c.-23-919C= (n.-23-919C=) | |
1 | g.7961844C>G | CA739211443 | PARK7 | c.-24+51C>G (n.-24+51C>G) c.-24+109C>G (n.-24+109C>G) n.73+109C>G n.46+51C>G c.-23-919C>G (n.-23-919C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961844C>T | CA739211444 | PARK7 | c.-24+51C>T (n.-24+51C>T) c.-24+109C>T (n.-24+109C>T) n.73+109C>T n.46+51C>T c.-23-919C>T (n.-23-919C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961845G>A | CA2643054539 | PARK7 | c.-24+52G>A (n.-24+52G>A) c.-24+110G>A (n.-24+110G>A) n.73+110G>A n.46+52G>A c.-23-918G>A (n.-23-918G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961845G>T | CA2643054540 | PARK7 | c.-24+52G>T (n.-24+52G>T) c.-24+110G>T (n.-24+110G>T) n.73+110G>T n.46+52G>T c.-23-918G>T (n.-23-918G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961846del | CA2643054541 | PARK7 | c.-24+53del (n.-24+53del) c.-24+111del (n.-24+111del) n.73+111del n.46+53del c.-23-917del (n.-23-917del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961846T>C | CA2742364987 | PARK7 | c.-24+53T>C (n.-24+53T>C) c.-24+111T>C (n.-24+111T>C) n.73+111T>C n.46+53T>C c.-23-917T>C (n.-23-917T>C) | |
1 | g.7961846T>G | CA415835011 | PARK7 | c.-24+53T>G (n.-24+53T>G) c.-24+111T>G (n.-24+111T>G) n.73+111T>G n.46+53T>G c.-23-917T>G (n.-23-917T>G) | |
1 | g.7961846dup | CA2643054542 | PARK7 | c.-24+53dup (n.-24+53dup) c.-24+111dup (n.-24+111dup) n.73+111dup n.46+53dup c.-23-917dup (n.-23-917dup) | gnomAD v4 |
1 | g.7961847G>T | CA2643054545 | PARK7 | c.-24+54G>T (n.-24+54G>T) c.-24+112G>T (n.-24+112G>T) n.73+112G>T n.46+54G>T c.-23-916G>T (n.-23-916G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961851dup | CA2643054543 | PARK7 | c.-24+58dup (n.-24+58dup) c.-24+116dup (n.-24+116dup) n.73+116dup n.46+58dup c.-23-912dup (n.-23-912dup) | gnomAD v4 |
1 | g.7961851del | CA2643054544 | PARK7 | c.-24+58del (n.-24+58del) c.-24+116del (n.-24+116del) n.73+116del n.46+58del c.-23-912del (n.-23-912del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961848G>C | CA1152173538 | PARK7 | c.-24+55G>C (n.-24+55G>C) c.-24+113G>C (n.-24+113G>C) n.73+113G>C n.46+55G>C c.-23-915G>C (n.-23-915G>C) | dbSNP |
1 | g.7961848G= | CA1152173535 | PARK7 | c.-24+55G= (n.-24+55G=) c.-24+113G= (n.-24+113G=) n.73+113G= n.46+55G= c.-23-915G= (n.-23-915G=) | |
1 | g.7961848G>T | CA2742364989 | PARK7 | c.-24+55G>T (n.-24+55G>T) c.-24+113G>T (n.-24+113G>T) n.73+113G>T n.46+55G>T c.-23-915G>T (n.-23-915G>T) | |
1 | g.7961849G>A | CA2643054547 | PARK7 | c.-24+56G>A (n.-24+56G>A) c.-24+114G>A (n.-24+114G>A) n.73+114G>A n.46+56G>A c.-23-914G>A (n.-23-914G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961849G>T | CA2643054548 | PARK7 | c.-24+56G>T (n.-24+56G>T) c.-24+114G>T (n.-24+114G>T) n.73+114G>T n.46+56G>T c.-23-914G>T (n.-23-914G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961851_7961857del | CA2643054546 | PARK7 | c.-24+58_-24+64del (n.-24+58_-24+64del) c.-24+116_-24+122del (n.-24+116_-24+122del) n.73+116_73+122del n.46+58_46+64del c.-23-912_-23-906del (n.-23-912_-23-906del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961849_7961867delinsGGGTGCTGGACGGTGTCCC | CA1152173539 | PARK7 | c.-24+56_-24+74delinsGGGTGCTGGACGGTGTCCC (n.-24+56_-24+74delinsGGGTGCTGGACGGTGTCCC) c.-24+114_-24+132delinsGGGTGCTGGACGGTGTCCC (n.-24+114_-24+132delinsGGGTGCTGGACGGTGTCCC) n.73+114_73+132delinsGGGTGCTGGACGGTGTCCC n.46+56_46+74delinsGGGTGCTGGACGGTGTCCC c.-23-914_-23-896delinsGGGTGCTGGACGGTGTCCC (n.-23-914_-23-896delinsGGGTGCTGGACGGTGTCCC) | |
1 | g.7961850G>A | CA2643054549 | PARK7 | c.-24+57G>A (n.-24+57G>A) c.-24+115G>A (n.-24+115G>A) n.73+115G>A n.46+57G>A c.-23-913G>A (n.-23-913G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961850G>C | CA17283370 | PARK7 | c.-24+57G>C (n.-24+57G>C) c.-24+115G>C (n.-24+115G>C) n.73+115G>C n.46+57G>C c.-23-913G>C (n.-23-913G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961850G= | CA1152173542 | PARK7 | c.-24+57G= (n.-24+57G=) c.-24+115G= (n.-24+115G=) n.73+115G= n.46+57G= c.-23-913G= (n.-23-913G=) | |
1 | g.7961850_7961867del | CA17283372 | PARK7 | c.-24+57_-24+74del (n.-24+57_-24+74del) c.-24+115_-24+132del (n.-24+115_-24+132del) n.73+115_73+132del n.46+57_46+74del c.-23-913_-23-896del (n.-23-913_-23-896del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961850_7961868delinsGGTGCTGGACGGTGTCCCT | CA1152173541 | PARK7 | c.-24+57_-24+75delinsGGTGCTGGACGGTGTCCCT (n.-24+57_-24+75delinsGGTGCTGGACGGTGTCCCT) c.-24+115_-24+133delinsGGTGCTGGACGGTGTCCCT (n.-24+115_-24+133delinsGGTGCTGGACGGTGTCCCT) n.73+115_73+133delinsGGTGCTGGACGGTGTCCCT n.46+57_46+75delinsGGTGCTGGACGGTGTCCCT c.-23-913_-23-895delinsGGTGCTGGACGGTGTCCCT (n.-23-913_-23-895delinsGGTGCTGGACGGTGTCCCT) | |
1 | g.7961851G>A | CA2643054550 | PARK7 | c.-24+58G>A (n.-24+58G>A) c.-24+116G>A (n.-24+116G>A) n.73+116G>A n.46+58G>A c.-23-912G>A (n.-23-912G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961851G= | CA1152173553 | PARK7 | c.-24+58G= (n.-24+58G=) c.-24+116G= (n.-24+116G=) n.73+116G= n.46+58G= c.-23-912G= (n.-23-912G=) | |
1 | g.7961851G>T | CA1152173556 | PARK7 | c.-24+58G>T (n.-24+58G>T) c.-24+116G>T (n.-24+116G>T) n.73+116G>T n.46+58G>T c.-23-912G>T (n.-23-912G>T) | dbSNP |
1 | g.7961851_7961885delinsGTGCTGGACGGTGTCCCTGTGCTGGACGGTGTCCC | CA1143451561 | PARK7 | c.-24+58_-24+92delinsGTGCTGGACGGTGTCCCTGTGCTGGACGGTGTCCC (n.-24+58_-24+92delinsGTGCTGGACGGTGTCCCTGTGCTGGACGGTGTCCC) c.-24+116_-24+150delinsGTGCTGGACGGTGTCCCTGTGCTGGACGGTGTCCC (n.-24+116_-24+150delinsGTGCTGGACGGTGTCCCTGTGCTGGACGGTGTCCC) n.73+116_73+150delinsGTGCTGGACGGTGTCCCTGTGCTGGACGGTGTCCC n.46+58_46+92delinsGTGCTGGACGGTGTCCCTGTGCTGGACGGTGTCCC c.-23-912_-23-878delinsGTGCTGGACGGTGTCCCTGTGCTGGACGGTGTCCC (n.-23-912_-23-878delinsGTGCTGGACGGTGTCCCTGTGCTGGACGGTGTCCC) | |
1 | g.7961868_7961885dup | CA030411 | PARK7 | c.-24+75_-24+92dup (n.-24+75_-24+92dup) c.-24+133_-24+150dup (n.-24+133_-24+150dup) n.73+133_73+150dup n.46+75_46+92dup c.-23-895_-23-878dup (n.-23-895_-23-878dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.[7961868_7961885dup;7984971G>A] | CA030604 | PARK7 | c.[-24+75_-24+92dup;487G>A] (p.Glu163Lys) c.[-24+133_-24+150dup;427G>A] (p.Glu143Lys) c.[-23-895_-23-878dup;487G>A] (p.Glu163Lys) c.[-24+133_-24+150dup;487G>A] (p.Glu163Lys) | |
1 | g.7961868_7961885del | CA17283375 | PARK7 | c.-24+75_-24+92del (n.-24+75_-24+92del) c.-24+133_-24+150del (n.-24+133_-24+150del) n.73+133_73+150del n.46+75_46+92del c.-23-895_-23-878del (n.-23-895_-23-878del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961852T>C | CA998296063 | PARK7 | c.-24+59T>C (n.-24+59T>C) c.-24+117T>C (n.-24+117T>C) n.73+117T>C n.46+59T>C c.-23-911T>C (n.-23-911T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961852T= | CA1152173559 | PARK7 | c.-24+59T= (n.-24+59T=) c.-24+117T= (n.-24+117T=) n.73+117T= n.46+59T= c.-23-911T= (n.-23-911T=) | |
1 | g.7961852_7961868del | CA2643054551 | PARK7 | c.-24+59_-24+75del (n.-24+59_-24+75del) c.-24+117_-24+133del (n.-24+117_-24+133del) n.73+117_73+133del n.46+59_46+75del c.-23-911_-23-895del (n.-23-911_-23-895del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961853G>A | CA739211454 | PARK7 | c.-24+60G>A (n.-24+60G>A) c.-24+118G>A (n.-24+118G>A) n.73+118G>A n.46+60G>A c.-23-910G>A (n.-23-910G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961853G= | CA1152173562 | PARK7 | c.-24+60G= (n.-24+60G=) c.-24+118G= (n.-24+118G=) n.73+118G= n.46+60G= c.-23-910G= (n.-23-910G=) | |
1 | g.7961853G>T | CA2643054552 | PARK7 | c.-24+60G>T (n.-24+60G>T) c.-24+118G>T (n.-24+118G>T) n.73+118G>T n.46+60G>T c.-23-910G>T (n.-23-910G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961854del | CA2643054553 | PARK7 | c.-24+61del (n.-24+61del) c.-24+119del (n.-24+119del) n.73+119del n.46+61del c.-23-909del (n.-23-909del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961854C>A | CA2643054554 | PARK7 | c.-24+61C>A (n.-24+61C>A) c.-24+119C>A (n.-24+119C>A) n.73+119C>A n.46+61C>A c.-23-909C>A (n.-23-909C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961854C= | CA1152173565 | PARK7 | c.-24+61C= (n.-24+61C=) c.-24+119C= (n.-24+119C=) n.73+119C= n.46+61C= c.-23-909C= (n.-23-909C=) | |
1 | g.7961854C>T | CA17283379 | PARK7 | c.-24+61C>T (n.-24+61C>T) c.-24+119C>T (n.-24+119C>T) n.73+119C>T n.46+61C>T c.-23-909C>T (n.-23-909C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961855T>C | CA2643054555 | PARK7 | c.-24+62T>C (n.-24+62T>C) c.-24+120T>C (n.-24+120T>C) n.73+120T>C n.46+62T>C c.-23-908T>C (n.-23-908T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961856G>A | CA2643054556 | PARK7 | c.-24+63G>A (n.-24+63G>A) c.-24+121G>A (n.-24+121G>A) n.73+121G>A n.46+63G>A c.-23-907G>A (n.-23-907G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961856G>T | CA2643054558 | PARK7 | c.-24+63G>T (n.-24+63G>T) c.-24+121G>T (n.-24+121G>T) n.73+121G>T n.46+63G>T c.-23-907G>T (n.-23-907G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961856_7961872del | CA2643054557 | PARK7 | c.-24+63_-24+79del (n.-24+63_-24+79del) c.-24+121_-24+137del (n.-24+121_-24+137del) n.73+121_73+137del n.46+63_46+79del c.-23-907_-23-891del (n.-23-907_-23-891del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961857G>A | CA2643054559 | PARK7 | c.-24+64G>A (n.-24+64G>A) c.-24+122G>A (n.-24+122G>A) n.73+122G>A n.46+64G>A c.-23-906G>A (n.-23-906G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961858A= | CA1152173567 | PARK7 | c.-24+65A= (n.-24+65A=) c.-24+123A= (n.-24+123A=) n.73+123A= n.46+65A= c.-23-905A= (n.-23-905A=) | |
1 | g.7961858A>G | CA1152173568 | PARK7 | c.-24+65A>G (n.-24+65A>G) c.-24+123A>G (n.-24+123A>G) n.73+123A>G n.46+65A>G c.-23-905A>G (n.-23-905A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961859C= | CA1152173571 | PARK7 | c.-24+66C= (n.-24+66C=) c.-24+124C= (n.-24+124C=) n.73+124C= n.46+66C= c.-23-904C= (n.-23-904C=) | |
1 | g.7961859C>G | CA17283381 | PARK7 | c.-24+66C>G (n.-24+66C>G) c.-24+124C>G (n.-24+124C>G) n.73+124C>G n.46+66C>G c.-23-904C>G (n.-23-904C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961859C>T | CA2643054561 | PARK7 | c.-24+66C>T (n.-24+66C>T) c.-24+124C>T (n.-24+124C>T) n.73+124C>T n.46+66C>T c.-23-904C>T (n.-23-904C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961859_7961861delinsCGG | CA1152173572 | PARK7 | c.-24+66_-24+68delinsCGG (n.-24+66_-24+68delinsCGG) c.-24+124_-24+126delinsCGG (n.-24+124_-24+126delinsCGG) n.73+124_73+126delinsCGG n.46+66_46+68delinsCGG c.-23-904_-23-902delinsCGG (n.-23-904_-23-902delinsCGG) | |
1 | g.7961859_7961869del | CA2643054560 | PARK7 | c.-24+66_-24+76del (n.-24+66_-24+76del) c.-24+124_-24+134del (n.-24+124_-24+134del) n.73+124_73+134del n.46+66_46+76del c.-23-904_-23-894del (n.-23-904_-23-894del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961860G>A | CA739211458 | PARK7 | c.-24+67G>A (n.-24+67G>A) c.-24+125G>A (n.-24+125G>A) n.73+125G>A n.46+67G>A c.-23-903G>A (n.-23-903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961860G= | CA1152173573 | PARK7 | c.-24+67G= (n.-24+67G=) c.-24+125G= (n.-24+125G=) n.73+125G= n.46+67G= c.-23-903G= (n.-23-903G=) | |
1 | g.7961860_7961861del | CA998296066 | PARK7 | c.-24+67_-24+68del (n.-24+67_-24+68del) c.-24+125_-24+126del (n.-24+125_-24+126del) n.73+125_73+126del n.46+67_46+68del c.-23-903_-23-902del (n.-23-903_-23-902del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961860_7961864del | CA2561611208 | PARK7 | c.-24+67_-24+71del (n.-24+67_-24+71del) c.-24+125_-24+129del (n.-24+125_-24+129del) n.73+125_73+129del n.46+67_46+71del c.-23-903_-23-899del (n.-23-903_-23-899del) | |
1 | g.7961861G>A | CA2643054562 | PARK7 | c.-24+68G>A (n.-24+68G>A) c.-24+126G>A (n.-24+126G>A) n.73+126G>A n.46+68G>A c.-23-902G>A (n.-23-902G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961861G>T | CA2643054563 | PARK7 | c.-24+68G>T (n.-24+68G>T) c.-24+126G>T (n.-24+126G>T) n.73+126G>T n.46+68G>T c.-23-902G>T (n.-23-902G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961862T>C | CA17283383 | PARK7 | c.-24+69T>C (n.-24+69T>C) c.-24+127T>C (n.-24+127T>C) n.73+127T>C n.46+69T>C c.-23-901T>C (n.-23-901T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961862T= | CA1152173577 | PARK7 | c.-24+69T= (n.-24+69T=) c.-24+127T= (n.-24+127T=) n.73+127T= n.46+69T= c.-23-901T= (n.-23-901T=) | |
1 | g.7961862_7961878delinsTGTCCCTGTGCTGGACG | CA1152173585 | PARK7 | c.-24+69_-24+85delinsTGTCCCTGTGCTGGACG (n.-24+69_-24+85delinsTGTCCCTGTGCTGGACG) c.-24+127_-24+143delinsTGTCCCTGTGCTGGACG (n.-24+127_-24+143delinsTGTCCCTGTGCTGGACG) n.73+127_73+143delinsTGTCCCTGTGCTGGACG n.46+69_46+85delinsTGTCCCTGTGCTGGACG c.-23-901_-23-885delinsTGTCCCTGTGCTGGACG (n.-23-901_-23-885delinsTGTCCCTGTGCTGGACG) | |
1 | g.7961863G>A | CA998296069 | PARK7 | c.-24+70G>A (n.-24+70G>A) c.-24+128G>A (n.-24+128G>A) n.73+128G>A n.46+70G>A c.-23-900G>A (n.-23-900G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961863G= | CA1152173589 | PARK7 | c.-24+70G= (n.-24+70G=) c.-24+128G= (n.-24+128G=) n.73+128G= n.46+70G= c.-23-900G= (n.-23-900G=) | |
1 | g.7961865_7961880del | CA998296067 | PARK7 | c.-24+72_-24+87del (n.-24+72_-24+87del) c.-24+130_-24+145del (n.-24+130_-24+145del) n.73+130_73+145del n.46+72_46+87del c.-23-898_-23-883del (n.-23-898_-23-883del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961864del | CA2643054564 | PARK7 | c.-24+71del (n.-24+71del) c.-24+129del (n.-24+129del) n.73+129del n.46+71del c.-23-899del (n.-23-899del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961864T>C | CA2643054565 | PARK7 | c.-24+71T>C (n.-24+71T>C) c.-24+129T>C (n.-24+129T>C) n.73+129T>C n.46+71T>C c.-23-899T>C (n.-23-899T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961865C>A | CA520789118 | PARK7 | c.-24+72C>A (n.-24+72C>A) c.-24+130C>A (n.-24+130C>A) n.73+130C>A n.46+72C>A c.-23-898C>A (n.-23-898C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961865C= | CA1152173592 | PARK7 | c.-24+72C= (n.-24+72C=) c.-24+130C= (n.-24+130C=) n.73+130C= n.46+72C= c.-23-898C= (n.-23-898C=) | |
1 | g.7961867del | CA2643054566 | PARK7 | c.-24+74del (n.-24+74del) c.-24+132del (n.-24+132del) n.73+132del n.46+74del c.-23-896del (n.-23-896del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961865_7961875del | CA2643054567 | PARK7 | c.-24+72_-24+82del (n.-24+72_-24+82del) c.-24+130_-24+140del (n.-24+130_-24+140del) n.73+130_73+140del n.46+72_46+82del c.-23-898_-23-888del (n.-23-898_-23-888del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961866C>A | CA2643054568 | PARK7 | c.-24+73C>A (n.-24+73C>A) c.-24+131C>A (n.-24+131C>A) n.73+131C>A n.46+73C>A c.-23-897C>A (n.-23-897C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961866_7961878del | CA2515272055 | PARK7 | c.-24+73_-24+85del (n.-24+73_-24+85del) c.-24+131_-24+143del (n.-24+131_-24+143del) n.73+131_73+143del n.46+73_46+85del c.-23-897_-23-885del (n.-23-897_-23-885del) | |
1 | g.7961868_7961884del | CA2643054569 | PARK7 | c.-24+75_-24+91del (n.-24+75_-24+91del) c.-24+133_-24+149del (n.-24+133_-24+149del) n.73+133_73+149del n.46+75_46+91del c.-23-895_-23-879del (n.-23-895_-23-879del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961867C>A | CA2643054570 | PARK7 | c.-24+74C>A (n.-24+74C>A) c.-24+132C>A (n.-24+132C>A) n.73+132C>A n.46+74C>A c.-23-896C>A (n.-23-896C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961867C= | CA1152173593 | PARK7 | c.-24+74C= (n.-24+74C=) c.-24+132C= (n.-24+132C=) n.73+132C= n.46+74C= c.-23-896C= (n.-23-896C=) | |
1 | g.7961867C>T | CA998296073 | PARK7 | c.-24+74C>T (n.-24+74C>T) c.-24+132C>T (n.-24+132C>T) n.73+132C>T n.46+74C>T c.-23-896C>T (n.-23-896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961867_7961870delinsCTGT | CA1152173596 | PARK7 | c.-24+74_-24+77delinsCTGT (n.-24+74_-24+77delinsCTGT) c.-24+132_-24+135delinsCTGT (n.-24+132_-24+135delinsCTGT) n.73+132_73+135delinsCTGT n.46+74_46+77delinsCTGT c.-23-896_-23-893delinsCTGT (n.-23-896_-23-893delinsCTGT) | |
1 | g.7961868T>C | CA2643054571 | PARK7 | c.-24+75T>C (n.-24+75T>C) c.-24+133T>C (n.-24+133T>C) n.73+133T>C n.46+75T>C c.-23-895T>C (n.-23-895T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961868T>G | CA1152173600 | PARK7 | c.-24+75T>G (n.-24+75T>G) c.-24+133T>G (n.-24+133T>G) n.73+133T>G n.46+75T>G c.-23-895T>G (n.-23-895T>G) | dbSNP |
1 | g.7961868T= | CA1152173602 | PARK7 | c.-24+75T= (n.-24+75T=) c.-24+133T= (n.-24+133T=) n.73+133T= n.46+75T= c.-23-895T= (n.-23-895T=) | |
1 | g.7961868_7961870del | CA1152173601 | PARK7 | c.-24+75_-24+77del (n.-24+75_-24+77del) c.-24+133_-24+135del (n.-24+133_-24+135del) n.73+133_73+135del n.46+75_46+77del c.-23-895_-23-893del (n.-23-895_-23-893del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961869G>A | CA2742364990 | PARK7 | c.-24+76G>A (n.-24+76G>A) c.-24+134G>A (n.-24+134G>A) n.73+134G>A n.46+76G>A c.-23-894G>A (n.-23-894G>A) | |
1 | g.7961869G>C | CA1152173606 | PARK7 | c.-24+76G>C (n.-24+76G>C) c.-24+134G>C (n.-24+134G>C) n.73+134G>C n.46+76G>C c.-23-894G>C (n.-23-894G>C) | dbSNP |
1 | g.7961869G= | CA1152173607 | PARK7 | c.-24+76G= (n.-24+76G=) c.-24+134G= (n.-24+134G=) n.73+134G= n.46+76G= c.-23-894G= (n.-23-894G=) | |
1 | g.7961869G>T | CA2643054573 | PARK7 | c.-24+76G>T (n.-24+76G>T) c.-24+134G>T (n.-24+134G>T) n.73+134G>T n.46+76G>T c.-23-894G>T (n.-23-894G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961870_7961886del | CA2643054572 | PARK7 | c.-24+77_-24+93del (n.-24+77_-24+93del) c.-24+135_-24+151del (n.-24+135_-24+151del) n.73+135_73+151del n.46+77_46+93del c.-23-893_-23-877del (n.-23-893_-23-877del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961872_7961889del | CA2695509211 | PARK7 | c.-24+79_-24+96del (n.-24+79_-24+96del) c.-24+137_-24+154del (n.-24+137_-24+154del) n.73+137_73+154del n.46+79_46+96del c.-23-891_-23-874del (n.-23-891_-23-874del) | dbSNP |
1 | g.7961871G>T | CA2643054574 | PARK7 | c.-24+78G>T (n.-24+78G>T) c.-24+136G>T (n.-24+136G>T) n.73+136G>T n.46+78G>T c.-23-892G>T (n.-23-892G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961872C>T | CA2643054575 | PARK7 | c.-24+79C>T (n.-24+79C>T) c.-24+137C>T (n.-24+137C>T) n.73+137C>T n.46+79C>T c.-23-891C>T (n.-23-891C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961874G>A | CA2643054576 | PARK7 | c.-24+81G>A (n.-24+81G>A) c.-24+139G>A (n.-24+139G>A) n.73+139G>A n.46+81G>A c.-23-889G>A (n.-23-889G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961874G>T | CA2643054577 | PARK7 | c.-24+81G>T (n.-24+81G>T) c.-24+139G>T (n.-24+139G>T) n.73+139G>T n.46+81G>T c.-23-889G>T (n.-23-889G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961875G>A | CA1152173609 | PARK7 | c.-24+82G>A (n.-24+82G>A) c.-24+140G>A (n.-24+140G>A) n.73+140G>A n.46+82G>A c.-23-888G>A (n.-23-888G>A) | dbSNP |
1 | g.7961875G= | CA1152173610 | PARK7 | c.-24+82G= (n.-24+82G=) c.-24+140G= (n.-24+140G=) n.73+140G= n.46+82G= c.-23-888G= (n.-23-888G=) | |
1 | g.7961875G>T | CA2643054578 | PARK7 | c.-24+82G>T (n.-24+82G>T) c.-24+140G>T (n.-24+140G>T) n.73+140G>T n.46+82G>T c.-23-888G>T (n.-23-888G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961876A>G | CA2742364992 | PARK7 | c.-24+83A>G (n.-24+83A>G) c.-24+141A>G (n.-24+141A>G) n.73+141A>G n.46+83A>G c.-23-887A>G (n.-23-887A>G) | |
1 | g.7961877C>A | CA2643054580 | PARK7 | c.-24+84C>A (n.-24+84C>A) c.-24+142C>A (n.-24+142C>A) n.73+142C>A n.46+84C>A c.-23-886C>A (n.-23-886C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961877C= | CA1152173616 | PARK7 | c.-24+84C= (n.-24+84C=) c.-24+142C= (n.-24+142C=) n.73+142C= n.46+84C= c.-23-886C= (n.-23-886C=) | |
1 | g.7961877C>G | CA739211461 | PARK7 | c.-24+84C>G (n.-24+84C>G) c.-24+142C>G (n.-24+142C>G) n.73+142C>G n.46+84C>G c.-23-886C>G (n.-23-886C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961877C>T | CA998296074 | PARK7 | c.-24+84C>T (n.-24+84C>T) c.-24+142C>T (n.-24+142C>T) n.73+142C>T n.46+84C>T c.-23-886C>T (n.-23-886C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961877_7961891del | CA2643054579 | PARK7 | c.-24+84_-24+98del (n.-24+84_-24+98del) c.-24+142_-24+156del (n.-24+142_-24+156del) n.73+142_73+156del n.46+84_46+98del c.-23-886_-23-872del (n.-23-886_-23-872del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961878G>A | CA998296076 | PARK7 | c.-24+85G>A (n.-24+85G>A) c.-24+143G>A (n.-24+143G>A) n.73+143G>A n.46+85G>A c.-23-885G>A (n.-23-885G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961878G>C | CA1152173625 | PARK7 | c.-24+85G>C (n.-24+85G>C) c.-24+143G>C (n.-24+143G>C) n.73+143G>C n.46+85G>C c.-23-885G>C (n.-23-885G>C) | dbSNP |
1 | g.7961878G= | CA1152173623 | PARK7 | c.-24+85G= (n.-24+85G=) c.-24+143G= (n.-24+143G=) n.73+143G= n.46+85G= c.-23-885G= (n.-23-885G=) | |
1 | g.7961878G>T | CA739211465 | PARK7 | c.-24+85G>T (n.-24+85G>T) c.-24+143G>T (n.-24+143G>T) n.73+143G>T n.46+85G>T c.-23-885G>T (n.-23-885G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961879G= | CA1152173630 | PARK7 | c.-24+86G= (n.-24+86G=) c.-24+144G= (n.-24+144G=) n.73+144G= n.46+86G= c.-23-884G= (n.-23-884G=) | |
1 | g.7961879G>T | CA1152173633 | PARK7 | c.-24+86G>T (n.-24+86G>T) c.-24+144G>T (n.-24+144G>T) n.73+144G>T n.46+86G>T c.-23-884G>T (n.-23-884G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961880T>C | CA2643054581 | PARK7 | c.-24+87T>C (n.-24+87T>C) c.-24+145T>C (n.-24+145T>C) n.73+145T>C n.46+87T>C c.-23-883T>C (n.-23-883T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961881G>A | CA2643054582 | PARK7 | c.-24+88G>A (n.-24+88G>A) c.-24+146G>A (n.-24+146G>A) n.73+146G>A n.46+88G>A c.-23-882G>A (n.-23-882G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961882_7961883insTAGT | CA2742364995 | PARK7 | c.-24+89_-24+90insTAGT (n.-24+89_-24+90insTAGT) c.-24+147_-24+148insTAGT (n.-24+147_-24+148insTAGT) n.73+147_73+148insTAGT n.46+89_46+90insTAGT c.-23-881_-23-880insTAGT (n.-23-881_-23-880insTAGT) | |
1 | g.7961882T>A | CA998296078 | PARK7 | c.-24+89T>A (n.-24+89T>A) c.-24+147T>A (n.-24+147T>A) n.73+147T>A n.46+89T>A c.-23-881T>A (n.-23-881T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961882T>C | CA2643054583 | PARK7 | c.-24+89T>C (n.-24+89T>C) c.-24+147T>C (n.-24+147T>C) n.73+147T>C n.46+89T>C c.-23-881T>C (n.-23-881T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961882T= | CA1152173636 | PARK7 | c.-24+89T= (n.-24+89T=) c.-24+147T= (n.-24+147T=) n.73+147T= n.46+89T= c.-23-881T= (n.-23-881T=) | |
1 | g.7961885del | CA2643054584 | PARK7 | c.-24+92del (n.-24+92del) c.-24+150del (n.-24+150del) n.73+150del n.46+92del c.-23-878del (n.-23-878del) | gnomAD v4 |
1 | g.7961884C>T | CA2643054585 | PARK7 | c.-24+91C>T (n.-24+91C>T) c.-24+149C>T (n.-24+149C>T) n.73+149C>T n.46+91C>T c.-23-879C>T (n.-23-879C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961885C>A | CA2643054586 | PARK7 | c.-24+92C>A (n.-24+92C>A) c.-24+150C>A (n.-24+150C>A) n.73+150C>A n.46+92C>A c.-23-878C>A (n.-23-878C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961885C= | CA1152173637 | PARK7 | c.-24+92C= (n.-24+92C=) c.-24+150C= (n.-24+150C=) n.73+150C= n.46+92C= c.-23-878C= (n.-23-878C=) | |
1 | g.7961885C>G | CA1152173639 | PARK7 | c.-24+92C>G (n.-24+92C>G) c.-24+150C>G (n.-24+150C>G) n.73+150C>G n.46+92C>G c.-23-878C>G (n.-23-878C>G) | dbSNP |
1 | g.7961885C>T | CA998296079 | PARK7 | c.-24+92C>T (n.-24+92C>T) c.-24+150C>T (n.-24+150C>T) n.73+150C>T n.46+92C>T c.-23-878C>T (n.-23-878C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961885_7961886insTGT | CA2643054587 | PARK7 | c.-24+92_-24+93insTGT (n.-24+92_-24+93insTGT) c.-24+150_-24+151insTGT (n.-24+150_-24+151insTGT) n.73+150_73+151insTGT n.46+92_46+93insTGT c.-23-878_-23-877insTGT (n.-23-878_-23-877insTGT) | gnomAD v4 |
1 | g.7961886G>A | CA2643054588 | PARK7 | c.-24+93G>A (n.-24+93G>A) c.-24+151G>A (n.-24+151G>A) n.73+151G>A n.46+93G>A c.-23-877G>A (n.-23-877G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961886G>T | CA2643054589 | PARK7 | c.-24+93G>T (n.-24+93G>T) c.-24+151G>T (n.-24+151G>T) n.73+151G>T n.46+93G>T c.-23-877G>T (n.-23-877G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961887C>A | CA2643054591 | PARK7 | c.-24+94C>A (n.-24+94C>A) c.-24+152C>A (n.-24+152C>A) n.73+152C>A n.46+94C>A c.-23-876C>A (n.-23-876C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961887C>G | CA2643054590 | PARK7 | c.-24+94C>G (n.-24+94C>G) c.-24+152C>G (n.-24+152C>G) n.73+152C>G n.46+94C>G c.-23-876C>G (n.-23-876C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7961888T>C | CA2643054592 | PARK7 | c.-24+95T>C (n.-24+95T>C) c.-24+153T>C (n.-24+153T>C) n.73+153T>C n.46+95T>C c.-23-875T>C (n.-23-875T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961889G>A | CA2570248586 | PARK7 | c.-24+96G>A (n.-24+96G>A) c.-24+154G>A (n.-24+154G>A) n.73+154G>A n.46+96G>A c.-23-874G>A (n.-23-874G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961889G>T | CA2643054593 | PARK7 | c.-24+96G>T (n.-24+96G>T) c.-24+154G>T (n.-24+154G>T) n.73+154G>T n.46+96G>T c.-23-874G>T (n.-23-874G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961890G>A | CA2643054594 | PARK7 | c.-24+97G>A (n.-24+97G>A) c.-24+155G>A (n.-24+155G>A) n.73+155G>A n.46+97G>A c.-23-873G>A (n.-23-873G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961890G>T | CA2643054595 | PARK7 | c.-24+97G>T (n.-24+97G>T) c.-24+155G>T (n.-24+155G>T) n.73+155G>T n.46+97G>T c.-23-873G>T (n.-23-873G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961891C>A | CA17283385 | PARK7 | c.-24+98C>A (n.-24+98C>A) c.-24+156C>A (n.-24+156C>A) n.73+156C>A n.46+98C>A c.-23-872C>A (n.-23-872C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961891C= | CA1152173641 | PARK7 | c.-24+98C= (n.-24+98C=) c.-24+156C= (n.-24+156C=) n.73+156C= n.46+98C= c.-23-872C= (n.-23-872C=) | |
1 | g.7961891C>T | CA739211607 | PARK7 | c.-24+98C>T (n.-24+98C>T) c.-24+156C>T (n.-24+156C>T) n.73+156C>T n.46+98C>T c.-23-872C>T (n.-23-872C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961892T>C | CA2643054596 | PARK7 | c.-24+99T>C (n.-24+99T>C) c.-24+157T>C (n.-24+157T>C) n.73+157T>C n.46+99T>C c.-23-871T>C (n.-23-871T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7961893C>T | CA2643054597 | PARK7 | c.-24+100C>T (n.-24+100C>T) c.-24+158C>T (n.-24+158C>T) n.73+158C>T n.46+100C>T c.-23-870C>T (n.-23-870C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961895_7961896del | CA2695509212 | PARK7 | c.-24+102_-24+103del (n.-24+102_-24+103del) c.-210_-209del (n.-210_-209del) c.-24+160_-24+161del (n.-24+160_-24+161del) n.73+160_73+161del n.46+102_46+103del c.-23-868_-23-867del (n.-23-868_-23-867del) | dbSNP |
1 | g.7961895G>T | CA2643054598 | PARK7 | c.-24+102G>T (n.-24+102G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-24+160G>T (n.-24+160G>T) n.73+160G>T n.46+102G>T c.-23-868G>T (n.-23-868G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961896A>G | CA2643054599 | PARK7 | c.-24+103A>G (n.-24+103A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-24+161A>G (n.-24+161A>G) n.73+161A>G n.46+103A>G c.-23-867A>G (n.-23-867A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7961898C>A | CA2643054600 | PARK7 | c.-24+105C>A (n.-24+105C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-24+163C>A (n.-24+163C>A) n.73+163C>A n.46+105C>A c.-23-865C>A (n.-23-865C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961898C>T | CA2643054601 | PARK7 | c.-24+105C>T (n.-24+105C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-24+163C>T (n.-24+163C>T) n.73+163C>T n.46+105C>T c.-23-865C>T (n.-23-865C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961899C>A | CA2643054602 | PARK7 | c.-24+106C>A (n.-24+106C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-24+164C>A (n.-24+164C>A) n.73+164C>A n.46+106C>A c.-23-864C>A (n.-23-864C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961899C= | CA1152173647 | PARK7 | c.-24+106C= (n.-24+106C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-24+164C= (n.-24+164C=) n.73+164C= n.46+106C= c.-23-864C= (n.-23-864C=) | |
1 | g.7961899C>T | CA739211610 | PARK7 | c.-24+106C>T (n.-24+106C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-24+164C>T (n.-24+164C>T) n.73+164C>T n.46+106C>T c.-23-864C>T (n.-23-864C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961900G>A | CA520789119 | PARK7 | c.-24+107G>A (n.-24+107G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-24+165G>A (n.-24+165G>A) n.73+165G>A n.46+107G>A c.-23-863G>A (n.-23-863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961900G= | CA1152173650 | PARK7 | c.-24+107G= (n.-24+107G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-24+165G= (n.-24+165G=) n.73+165G= n.46+107G= c.-23-863G= (n.-23-863G=) | |
1 | g.7961900G>T | CA2643054603 | PARK7 | c.-24+107G>T (n.-24+107G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-24+165G>T (n.-24+165G>T) n.73+165G>T n.46+107G>T c.-23-863G>T (n.-23-863G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961901G>C | CA17283387 | PARK7 | c.-24+108G>C (n.-24+108G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-24+166G>C (n.-24+166G>C) n.73+166G>C n.46+108G>C c.-23-862G>C (n.-23-862G>C) | dbSNP |
1 | g.7961901G= | CA1152173652 | PARK7 | c.-24+108G= (n.-24+108G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-24+166G= (n.-24+166G=) n.73+166G= n.46+108G= c.-23-862G= (n.-23-862G=) | |
1 | g.7961901G>T | CA739211612 | PARK7 | c.-24+108G>T (n.-24+108G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-24+166G>T (n.-24+166G>T) n.73+166G>T n.46+108G>T c.-23-862G>T (n.-23-862G>T) | dbSNP |
1 | g.7961902C>A | CA2643054604 | PARK7 | c.-24+109C>A (n.-24+109C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-24+167C>A (n.-24+167C>A) n.73+167C>A n.46+109C>A c.-23-861C>A (n.-23-861C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961902C= | CA1152173656 | PARK7 | c.-24+109C= (n.-24+109C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-24+167C= (n.-24+167C=) n.73+167C= n.46+109C= c.-23-861C= (n.-23-861C=) | |
1 | g.7961902C>G | CA2742364998 | PARK7 | c.-24+109C>G (n.-24+109C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-24+167C>G (n.-24+167C>G) n.73+167C>G n.46+109C>G c.-23-861C>G (n.-23-861C>G) | |
1 | g.7961902C>T | CA1152173657 | PARK7 | c.-24+109C>T (n.-24+109C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-24+167C>T (n.-24+167C>T) n.73+167C>T n.46+109C>T c.-23-861C>T (n.-23-861C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961903G= | CA1152173662 | PARK7 | c.-24+110G= (n.-24+110G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-24+168G= (n.-24+168G=) n.73+168G= n.46+110G= c.-23-860G= (n.-23-860G=) | |
1 | g.7961903G>T | CA2643054605 | PARK7 | c.-24+110G>T (n.-24+110G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-24+168G>T (n.-24+168G>T) n.73+168G>T n.46+110G>T c.-23-860G>T (n.-23-860G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961904C>A | CA2643054606 | PARK7 | c.-24+111C>A (n.-24+111C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-24+169C>A (n.-24+169C>A) n.73+169C>A n.46+111C>A c.-23-859C>A (n.-23-859C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961904C= | CA1152173667 | PARK7 | c.-24+111C= (n.-24+111C=) c.-201C= (n.-201C=) c.-24+169C= (n.-24+169C=) n.73+169C= n.46+111C= c.-23-859C= (n.-23-859C=) | |
1 | g.7961904C>T | CA739211615 | PARK7 | c.-24+111C>T (n.-24+111C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-24+169C>T (n.-24+169C>T) n.73+169C>T n.46+111C>T c.-23-859C>T (n.-23-859C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961911_7961922dup | CA739211616 | PARK7 | c.-24+118_-24+129dup (n.-24+118_-24+129dup) c.-194_-183dup (n.-194_-183dup) c.-24+176_-24+187dup (n.-24+176_-24+187dup) n.73+176_73+187dup n.46+118_46+129dup c.-23-852_-23-841dup (n.-23-852_-23-841dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961905G>A | CA1152173698 | PARK7 | c.-24+112G>A (n.-24+112G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-24+170G>A (n.-24+170G>A) n.73+170G>A n.46+112G>A c.-23-858G>A (n.-23-858G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961905G= | CA1152173697 | PARK7 | c.-24+112G= (n.-24+112G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-24+170G= (n.-24+170G=) n.73+170G= n.46+112G= c.-23-858G= (n.-23-858G=) | |
1 | g.7961905G>T | CA2643054607 | PARK7 | c.-24+112G>T (n.-24+112G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-24+170G>T (n.-24+170G>T) n.73+170G>T n.46+112G>T c.-23-858G>T (n.-23-858G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961906G>A | CA2643054608 | PARK7 | c.-24+113G>A (n.-24+113G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-24+171G>A (n.-24+171G>A) n.73+171G>A n.46+113G>A c.-23-857G>A (n.-23-857G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961906G= | CA1146802402 | PARK7 | c.-24+113G= (n.-24+113G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-24+171G= (n.-24+171G=) n.73+171G= n.46+113G= c.-23-857G= (n.-23-857G=) | |
1 | g.7961906G>T | CA17283389 | PARK7 | c.-24+113G>T (n.-24+113G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-24+171G>T (n.-24+171G>T) n.73+171G>T n.46+113G>T c.-23-857G>T (n.-23-857G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961907G>T | CA2643054609 | PARK7 | c.-24+114G>T (n.-24+114G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-24+172G>T (n.-24+172G>T) n.73+172G>T n.46+114G>T c.-23-856G>T (n.-23-856G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961908G>A | CA520789120 | PARK7 | c.-24+115G>A (n.-24+115G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-24+173G>A (n.-24+173G>A) n.73+173G>A n.46+115G>A c.-23-855G>A (n.-23-855G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961908G= | CA1152173699 | PARK7 | c.-24+115G= (n.-24+115G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-24+173G= (n.-24+173G=) n.73+173G= n.46+115G= c.-23-855G= (n.-23-855G=) | |
1 | g.7961908G>T | CA2643054610 | PARK7 | c.-24+115G>T (n.-24+115G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-24+173G>T (n.-24+173G>T) n.73+173G>T n.46+115G>T c.-23-855G>T (n.-23-855G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961909C>A | CA2643054611 | PARK7 | c.-24+116C>A (n.-24+116C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-24+174C>A (n.-24+174C>A) n.73+174C>A n.46+116C>A c.-23-854C>A (n.-23-854C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961909C= | CA1152173700 | PARK7 | c.-24+116C= (n.-24+116C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-24+174C= (n.-24+174C=) n.73+174C= n.46+116C= c.-23-854C= (n.-23-854C=) | |
1 | g.7961909C>G | CA739211664 | PARK7 | c.-24+116C>G (n.-24+116C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) c.-24+174C>G (n.-24+174C>G) n.73+174C>G n.46+116C>G c.-23-854C>G (n.-23-854C>G) | dbSNP |
1 | g.7961909C>T | CA2643054612 | PARK7 | c.-24+116C>T (n.-24+116C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-24+174C>T (n.-24+174C>T) n.73+174C>T n.46+116C>T c.-23-854C>T (n.-23-854C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7961910C>A | CA2643054613 | PARK7 | c.-24+117C>A (n.-24+117C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-24+175C>A (n.-24+175C>A) n.73+175C>A n.46+117C>A c.-23-853C>A (n.-23-853C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961910C= | CA1152173704 | PARK7 | c.-24+117C= (n.-24+117C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-24+175C= (n.-24+175C=) n.73+175C= n.46+117C= c.-23-853C= (n.-23-853C=) | |
1 | g.7961910C>G | CA17283391 | PARK7 | c.-24+117C>G (n.-24+117C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-24+175C>G (n.-24+175C>G) n.73+175C>G n.46+117C>G c.-23-853C>G (n.-23-853C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961910C>T | CA17283393 | PARK7 | c.-24+117C>T (n.-24+117C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-24+175C>T (n.-24+175C>T) n.73+175C>T n.46+117C>T c.-23-853C>T (n.-23-853C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961911T>A | CA998296085 | PARK7 | c.-24+118T>A (n.-24+118T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-24+176T>A (n.-24+176T>A) n.73+176T>A n.46+118T>A c.-23-852T>A (n.-23-852T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961911T>C | CA1152173713 | PARK7 | c.-24+118T>C (n.-24+118T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-24+176T>C (n.-24+176T>C) n.73+176T>C n.46+118T>C c.-23-852T>C (n.-23-852T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961911T>G | CA2643054614 | PARK7 | c.-24+118T>G (n.-24+118T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-24+176T>G (n.-24+176T>G) n.73+176T>G n.46+118T>G c.-23-852T>G (n.-23-852T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7961911T= | CA1152173709 | PARK7 | c.-24+118T= (n.-24+118T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-24+176T= (n.-24+176T=) n.73+176T= n.46+118T= c.-23-852T= (n.-23-852T=) | |
1 | g.7961912G>A | CA2643054615 | PARK7 | c.-24+119G>A (n.-24+119G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-24+177G>A (n.-24+177G>A) n.73+177G>A n.46+119G>A c.-23-851G>A (n.-23-851G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7961912G>T | CA2643054616 | PARK7 | c.-24+119G>T (n.-24+119G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-24+177G>T (n.-24+177G>T) n.73+177G>T n.46+119G>T c.-23-851G>T (n.-23-851G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7961913G>A | CA2580583312 | PARK7 | c.-24+120G>A (n.-24+120G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-24+178G>A (n.-24+178G>A) n.73+178G>A n.46+120G>A c.-23-850G>A (n.-23-850G>A) | |
1 | g.7961913G>C | CA17283395 | PARK7 | c.-24+120G>C (n.-24+120G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-24+178G>C (n.-24+178G>C) n.73+178G>C n.46+120G>C c.-23-850G>C (n.-23-850G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7961913G= | CA1140583749 | PARK7 | c.-24+120G= (n.-24+120G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-24+178G= (n.-24+178G=) n.73+178G= n.46+120G= c.-23-850G= (n.-23-850G=) | |
1 | g.7961913G>T | CA15072929 | PARK7 | c.-24+120G>T (n.-24+120G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-24+178G>T (n.-24+178G>T) n.73+178G>T n.46+120G>T c.-23-850G>T (n.-23-850G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |