UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79557106T>C | CA2609869103 | SFTPA2 | c.*103A>G (n.*103A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557108C= | CA1922240433 | SFTPA2 | c.*101G= (n.*101G=) | |
| 10 | g.79557108C>G | CA668801725 | SFTPA2 | c.*101G>C (n.*101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557110G>A | CA210247762 | SFTPA2 | c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557110G= | CA1922240435 | SFTPA2 | c.*99C= (n.*99C=) | |
| 10 | g.79557111T>C | CA2609869104 | SFTPA2 | c.*98A>G (n.*98A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557114A= | CA1922240437 | SFTPA2 | c.*95T= (n.*95T=) | |
| 10 | g.79557114A>T | CA1922240438 | SFTPA2 | c.*95T>A (n.*95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557116A= | CA1922240439 | SFTPA2 | c.*93T= (n.*93T=) | |
| 10 | g.79557116A>C | CA1922240440 | SFTPA2 | c.*93T>G (n.*93T>G) | dbSNP |
| 10 | g.79557117G>T | CA2551879677 | SFTPA2 | c.*92C>A (n.*92C>A) | |
| 10 | g.79557118G>A | CA210247770 | SFTPA2 | c.*91C>T (n.*91C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79557118G= | CA1922240441 | SFTPA2 | c.*91C= (n.*91C=) | |
| 10 | g.79557123T>C | CA210247774 | SFTPA2 | c.*86A>G (n.*86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557123T= | CA1922240442 | SFTPA2 | c.*86A= (n.*86A=) | |
| 10 | g.79557124C>T | CA2574596515 | SFTPA2 | c.*85G>A (n.*85G>A) | |
| 10 | g.79557125T>C | CA210247789 | SFTPA2 | c.*84A>G (n.*84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557125T= | CA1922240445 | SFTPA2 | c.*84A= (n.*84A=) | |
| 10 | g.79557126A= | CA1922240447 | SFTPA2 | c.*83T= (n.*83T=) | |
| 10 | g.79557126A>G | CA210247793 | SFTPA2 | c.*83T>C (n.*83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557127G>A | CA210247799 | SFTPA2 | c.*82C>T (n.*82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557127G= | CA1922240449 | SFTPA2 | c.*82C= (n.*82C=) | |
| 10 | g.79557127G>T | CA2609869105 | SFTPA2 | c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557129A= | CA1922240451 | SFTPA2 | c.*80T= (n.*80T=) | |
| 10 | g.79557129A>C | CA668801733 | SFTPA2 | c.*80T>G (n.*80T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557130T>A | CA668801744 | SFTPA2 | c.*79A>T (n.*79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557130T>C | CA210247806 | SFTPA2 | c.*79A>G (n.*79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557130T= | CA1922240453 | SFTPA2 | c.*79A= (n.*79A=) | |
| 10 | g.79557131C= | CA1922240455 | SFTPA2 | c.*78G= (n.*78G=) | |
| 10 | g.79557131C>G | CA210247822 | SFTPA2 | c.*78G>C (n.*78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557132T>A | CA210247836 | SFTPA2 | c.*77A>T (n.*77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557132T= | CA1922240456 | SFTPA2 | c.*77A= (n.*77A=) | |
| 10 | g.79557133C>T | CA2609869106 | SFTPA2 | c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557134A>C | CA2722149477 | SFTPA2 | c.*75T>G (n.*75T>G) | dbSNP |
| 10 | g.79557135C= | CA1922240457 | SFTPA2 | c.*74G= (n.*74G=) | |
| 10 | g.79557135C>G | CA210247852 | SFTPA2 | c.*74G>C (n.*74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557135C>T | CA2609869107 | SFTPA2 | c.*74G>A (n.*74G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557136A>C | CA2609869108 | SFTPA2 | c.*73T>G (n.*73T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557137G>C | CA1922240459 | SFTPA2 | c.*72C>G (n.*72C>G) | dbSNP |
| 10 | g.79557137G= | CA1922240458 | SFTPA2 | c.*72C= (n.*72C=) | |
| 10 | g.79557137G>T | CA2609869109 | SFTPA2 | c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557139C>A | CA210247863 | SFTPA2 | c.*70G>T (n.*70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557139C= | CA1922240460 | SFTPA2 | c.*70G= (n.*70G=) | |
| 10 | g.79557140C>T | CA2609869110 | SFTPA2 | c.*69G>A (n.*69G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557141_79557142insGCCTTGAC | CA2552461520 | SFTPA2 | c.*67_*68insGTCAAGGC (n.*67_*68insGTCAAGGC) | |
| 10 | g.79557143G>A | CA210247865 | SFTPA2 | c.*66C>T (n.*66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557143G= | CA1922240463 | SFTPA2 | c.*66C= (n.*66C=) | |
| 10 | g.79557145G>A | CA930320607 | SFTPA2 | c.*64C>T (n.*64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557145G= | CA1922240464 | SFTPA2 | c.*64C= (n.*64C=) | |
| 10 | g.79557145_79557146insTA | CA2609869111 | SFTPA2 | c.*63_*64insTA (n.*63_*64insTA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557146G>A | CA2609869112 | SFTPA2 | c.*63C>T (n.*63C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557147A= | CA1922240465 | SFTPA2 | c.*62T= (n.*62T=) | |
| 10 | g.79557147A>T | CA210247871 | SFTPA2 | c.*62T>A (n.*62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557148T>A | CA210247879 | SFTPA2 | c.*61A>T (n.*61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557148T>G | CA210247883 | SFTPA2 | c.*61A>C (n.*61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557148T= | CA1922240468 | SFTPA2 | c.*61A= (n.*61A=) | |
| 10 | g.79557149C= | CA1922240471 | SFTPA2 | c.*60G= (n.*60G=) | |
| 10 | g.79557149C>T | CA210247888 | SFTPA2 | c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557150del | CA2609869113 | SFTPA2 | c.*60del (n.*60del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557151T>A | CA2609869114 | SFTPA2 | c.*58A>T (n.*58A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557151T>C | CA210247891 | SFTPA2 | c.*58A>G (n.*58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557151T>G | CA2609869115 | SFTPA2 | c.*58A>C (n.*58A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557151T= | CA1922240474 | SFTPA2 | c.*58A= (n.*58A=) | |
| 10 | g.79557152G>C | CA210247892 | SFTPA2 | c.*57C>G (n.*57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557152G= | CA1922240476 | SFTPA2 | c.*57C= (n.*57C=) | |
| 10 | g.79557153G>A | CA210247898 | SFTPA2 | c.*56C>T (n.*56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557153G>C | CA1922240479 | SFTPA2 | c.*56C>G (n.*56C>G) | dbSNP |
| 10 | g.79557153G= | CA1922240478 | SFTPA2 | c.*56C= (n.*56C=) | |
| 10 | g.79557154G>A | CA1922240482 | SFTPA2 | c.*55C>T (n.*55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557154G= | CA1922240481 | SFTPA2 | c.*55C= (n.*55C=) | |
| 10 | g.79557155G>A | CA2609869116 | SFTPA2 | c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557155G>C | CA668801758 | SFTPA2 | c.*54C>G (n.*54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557155G= | CA1922240485 | SFTPA2 | c.*54C= (n.*54C=) | |
| 10 | g.79557155G>T | CA210247904 | SFTPA2 | c.*54C>A (n.*54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557155_79557156del | CA2609869117 | SFTPA2 | c.*53_*54del (n.*53_*54del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557156A= | CA1922240489 | SFTPA2 | c.*53T= (n.*53T=) | |
| 10 | g.79557156A>G | CA930320647 | SFTPA2 | c.*53T>C (n.*53T>C) | dbSNP |
| 10 | g.79557157_79557165delinsTGGAAACTG | CA1922240490 | SFTPA2 | c.*44_*52delinsCAGTTTCCA (n.*44_*52delinsCAGTTTCCA) | |
| 10 | g.79557158G>A | CA930320654 | SFTPA2 | c.*51C>T (n.*51C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557158_79557163del | CA2609869118 | SFTPA2 | c.*46_*51del (n.*46_*51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557158_79557165del | CA1922240491 | SFTPA2 | c.*44_*51del (n.*44_*51del) | dbSNP |
| 10 | g.79557159G>A | CA5573955 | SFTPA2 | c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.79557159G>C | CA1922240493 | SFTPA2 | c.*50C>G (n.*50C>G) | dbSNP |
| 10 | g.79557159G= | CA1922240494 | SFTPA2 | c.*50C= (n.*50C=) | |
| 10 | g.79557159_79557160insTCGCCGTATCATTA | CA2609869119 | SFTPA2 | c.*49_*50insTAATGATACGGCGA (n.*49_*50insTAATGATACGGCGA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557160A>T | CA2574596516 | SFTPA2 | c.*49T>A (n.*49T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557161A>G | CA930320666 | SFTPA2 | c.*48T>C (n.*48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557162A>G | CA930320675 | SFTPA2 | c.*47T>C (n.*47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557163C>A | CA2609869121 | SFTPA2 | c.*46G>T (n.*46G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557163C= | CA1922240496 | SFTPA2 | c.*46G= (n.*46G=) | |
| 10 | g.79557163C>T | CA5573956 | SFTPA2 | c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557163_79557165del | CA2609869120 | SFTPA2 | c.*44_*46del (n.*44_*46del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557164T>C | CA5573957 | SFTPA2 | c.*45A>G (n.*45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557164T= | CA1922240497 | SFTPA2 | c.*45A= (n.*45A=) | |
| 10 | g.79557165_79557166del | CA2609869122 | SFTPA2 | c.*43_*44del (n.*43_*44del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557166A= | CA1922240499 | SFTPA2 | c.*43T= (n.*43T=) | |
| 10 | g.79557166A>G | CA1922240500 | SFTPA2 | c.*43T>C (n.*43T>C) | dbSNP |
| 10 | g.79557166A>T | CA210247930 | SFTPA2 | c.*43T>A (n.*43T>A) | dbSNP |
| 10 | g.79557167A>G | CA2574596517 | SFTPA2 | c.*42T>C (n.*42T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557168G>A | CA2609869124 | SFTPA2 | c.*41C>T (n.*41C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557169_79557178del | CA2609869123 | SFTPA2 | c.*32_*41del (n.*32_*41del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557169G>A | CA2609869125 | SFTPA2 | c.*40C>T (n.*40C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557169G>C | CA1922240503 | SFTPA2 | c.*40C>G (n.*40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557169G= | CA1922240502 | SFTPA2 | c.*40C= (n.*40C=) | |
| 10 | g.79557170C>A | CA2609869126 | SFTPA2 | c.*39G>T (n.*39G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557170C= | CA1922240505 | SFTPA2 | c.*39G= (n.*39G=) | |
| 10 | g.79557170C>T | CA5573958 | SFTPA2 | c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557171C>G | CA2609869127 | SFTPA2 | c.*38G>C (n.*38G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557171C>T | CA2609869128 | SFTPA2 | c.*38G>A (n.*38G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557172A>T | CA2609869129 | SFTPA2 | c.*37T>A (n.*37T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557175C= | CA1922240508 | SFTPA2 | c.*34G= (n.*34G=) | |
| 10 | g.79557175C>G | CA5573959 | SFTPA2 | c.*34G>C (n.*34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557176A>T | CA2574596518 | SFTPA2 | c.*33T>A (n.*33T>A) | |
| 10 | g.79557178G>A | CA5573961 | SFTPA2 | c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557178G>C | CA210247951 | SFTPA2 | c.*31C>G (n.*31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557178G= | CA1922240511 | SFTPA2 | c.*31C= (n.*31C=) | |
| 10 | g.79557178G>T | CA5573960 | SFTPA2 | c.*31C>A (n.*31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557179A= | CA1922240517 | SFTPA2 | c.*30T= (n.*30T=) | |
| 10 | g.79557179A>G | CA210247962 | SFTPA2 | c.*30T>C (n.*30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557179A>T | CA5573962 | SFTPA2 | c.*30T>A (n.*30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557180T>A | CA1922240521 | SFTPA2 | c.*29A>T (n.*29A>T) | dbSNP |
| 10 | g.79557180T>C | CA5573963 | SFTPA2 | c.*29A>G (n.*29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557180T>G | CA2580951674 | SFTPA2 | c.*29A>C (n.*29A>C) | |
| 10 | g.79557180T= | CA1922240520 | SFTPA2 | c.*29A= (n.*29A=) | |
| 10 | g.79557181C>A | CA2580951676 | SFTPA2 | c.*28G>T (n.*28G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557181C= | CA1922240525 | SFTPA2 | c.*28G= (n.*28G=) | |
| 10 | g.79557181C>G | CA2580951675 | SFTPA2 | c.*28G>C (n.*28G>C) | |
| 10 | g.79557181C>T | CA5573964 | SFTPA2 | c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557182dup | CA653600364 | SFTPA2 | c.*28dup (n.*28dup) | |
| 10 | g.79557182C>A | CA2609869130 | SFTPA2 | c.*27G>T (n.*27G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557182C>T | CA2557683649 | SFTPA2 | c.*27G>A (n.*27G>A) | |
| 10 | g.79557184C>T | CA2609869131 | SFTPA2 | c.*25G>A (n.*25G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557185C>A | CA5573965 | SFTPA2 | c.*24G>T (n.*24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557185C= | CA1922240532 | SFTPA2 | c.*24G= (n.*24G=) | |
| 10 | g.79557185C>G | CA2609869132 | SFTPA2 | c.*24G>C (n.*24G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557185C>T | CA5573966 | SFTPA2 | c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557186C>A | CA5573967 | SFTPA2 | c.*23G>T (n.*23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557186C= | CA1922240535 | SFTPA2 | c.*23G= (n.*23G=) | |
| 10 | g.79557186C>T | CA668801779 | SFTPA2 | c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557187T>A | CA2609869133 | SFTPA2 | c.*22A>T (n.*22A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557187T>C | CA594711236 | SFTPA2 | c.*22A>G (n.*22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557187T= | CA1922240537 | SFTPA2 | c.*22A= (n.*22A=) | |
| 10 | g.79557188G>A | CA1922240541 | SFTPA2 | c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79557188G= | CA1922240539 | SFTPA2 | c.*21C= (n.*21C=) | |
| 10 | g.79557189T>C | CA1922240543 | SFTPA2 | c.*20A>G (n.*20A>G) | dbSNP |
| 10 | g.79557189T= | CA1922240542 | SFTPA2 | c.*20A= (n.*20A=) | |
| 10 | g.79557190C>A | CA594711237 | SFTPA2 | c.*19G>T (n.*19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557190C= | CA1922240545 | SFTPA2 | c.*19G= (n.*19G=) | |
| 10 | g.79557190C>T | CA2609869134 | SFTPA2 | c.*19G>A (n.*19G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557191C= | CA1922240547 | SFTPA2 | c.*18G= (n.*18G=) | |
| 10 | g.79557191C>T | CA5573968 | SFTPA2 | c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557192C>T | CA930320755 | SFTPA2 | c.*17G>A (n.*17G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557193A= | CA1922240549 | SFTPA2 | c.*16T= (n.*16T=) | |
| 10 | g.79557193A>G | CA594711238 | SFTPA2 | c.*16T>C (n.*16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557194T>C | CA668801806 | SFTPA2 | c.*15A>G (n.*15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557194T= | CA1922240551 | SFTPA2 | c.*15A= (n.*15A=) | |
| 10 | g.79557195G>A | CA2609869135 | SFTPA2 | c.*14C>T (n.*14C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557197C= | CA1922240552 | SFTPA2 | c.*12G= (n.*12G=) | |
| 10 | g.79557197C>T | CA1922240554 | SFTPA2 | c.*12G>A (n.*12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.79557198C>A | CA930320767 | SFTPA2 | c.*11G>T (n.*11G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557202A>G | CA2609869136 | SFTPA2 | c.*7T>C (n.*7T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.79557203T>C | CA210248019 | SFTPA2 | c.*6A>G (n.*6A>G) | dbSNP |
| 10 | g.79557203T= | CA1922240555 | SFTPA2 | c.*6A= (n.*6A=) | |
| 10 | g.79557204G>A | CA5573969 | SFTPA2 | c.*5C>T (n.*5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557204G>C | CA5573970 | SFTPA2 | c.*5C>G (n.*5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.79557204G= | CA1922240558 | SFTPA2 | c.*5C= (n.*5C=) | |
| 10 | g.79557204G>T | CA930320776 | SFTPA2 | c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |