Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.79532795A= | CA1640649419 | LCA5 | c.-192+4370T= (n.-192+4370T=) c.-298+4321T= (n.-298+4321T=) c.-192+4448T= (n.-192+4448T=) c.-192+4321T= (n.-192+4321T=) c.-298+4370T= (n.-298+4370T=) | |
6 | g.79532795A>C | CA12273350 | LCA5 | c.-192+4370T>G (n.-192+4370T>G) c.-298+4321T>G (n.-298+4321T>G) c.-192+4448T>G (n.-192+4448T>G) c.-192+4321T>G (n.-192+4321T>G) c.-298+4370T>G (n.-298+4370T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532795A>T | CA828518574 | LCA5 | c.-192+4370T>A (n.-192+4370T>A) c.-298+4321T>A (n.-298+4321T>A) c.-192+4448T>A (n.-192+4448T>A) c.-192+4321T>A (n.-192+4321T>A) c.-298+4370T>A (n.-298+4370T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532796T>C | CA1640649422 | LCA5 | c.-192+4369A>G (n.-192+4369A>G) c.-298+4320A>G (n.-298+4320A>G) c.-192+4447A>G (n.-192+4447A>G) c.-192+4320A>G (n.-192+4320A>G) c.-298+4369A>G (n.-298+4369A>G) | dbSNP |
6 | g.79532796T= | CA1640649421 | LCA5 | c.-192+4369A= (n.-192+4369A=) c.-298+4320A= (n.-298+4320A=) c.-192+4447A= (n.-192+4447A=) c.-192+4320A= (n.-192+4320A=) c.-298+4369A= (n.-298+4369A=) | |
6 | g.79532797C= | CA1640649424 | LCA5 | c.-192+4368G= (n.-192+4368G=) c.-298+4319G= (n.-298+4319G=) c.-192+4446G= (n.-192+4446G=) c.-192+4319G= (n.-192+4319G=) c.-298+4368G= (n.-298+4368G=) | |
6 | g.79532797C>T | CA141856631 | LCA5 | c.-192+4368G>A (n.-192+4368G>A) c.-298+4319G>A (n.-298+4319G>A) c.-192+4446G>A (n.-192+4446G>A) c.-192+4319G>A (n.-192+4319G>A) c.-298+4368G>A (n.-298+4368G>A) | dbSNP |
6 | g.79532799T>C | CA141856632 | LCA5 | c.-192+4366A>G (n.-192+4366A>G) c.-298+4317A>G (n.-298+4317A>G) c.-192+4444A>G (n.-192+4444A>G) c.-192+4317A>G (n.-192+4317A>G) c.-298+4366A>G (n.-298+4366A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532799T= | CA1640649428 | LCA5 | c.-192+4366A= (n.-192+4366A=) c.-298+4317A= (n.-298+4317A=) c.-192+4444A= (n.-192+4444A=) c.-192+4317A= (n.-192+4317A=) c.-298+4366A= (n.-298+4366A=) | |
6 | g.79532801G>A | CA2540902500 | LCA5 | c.-192+4364C>T (n.-192+4364C>T) c.-298+4315C>T (n.-298+4315C>T) c.-192+4442C>T (n.-192+4442C>T) c.-192+4315C>T (n.-192+4315C>T) c.-298+4364C>T (n.-298+4364C>T) | |
6 | g.79532802T>A | CA2514032055 | LCA5 | c.-192+4363A>T (n.-192+4363A>T) c.-298+4314A>T (n.-298+4314A>T) c.-192+4441A>T (n.-192+4441A>T) c.-192+4314A>T (n.-192+4314A>T) c.-298+4363A>T (n.-298+4363A>T) | |
6 | g.79532802T>G | CA1640649433 | LCA5 | c.-192+4363A>C (n.-192+4363A>C) c.-298+4314A>C (n.-298+4314A>C) c.-192+4441A>C (n.-192+4441A>C) c.-192+4314A>C (n.-192+4314A>C) c.-298+4363A>C (n.-298+4363A>C) | dbSNP |
6 | g.79532802T= | CA1640649431 | LCA5 | c.-192+4363A= (n.-192+4363A=) c.-298+4314A= (n.-298+4314A=) c.-192+4441A= (n.-192+4441A=) c.-192+4314A= (n.-192+4314A=) c.-298+4363A= (n.-298+4363A=) | |
6 | g.79532803A= | CA1640649435 | LCA5 | c.-192+4362T= (n.-192+4362T=) c.-298+4313T= (n.-298+4313T=) c.-192+4440T= (n.-192+4440T=) c.-192+4313T= (n.-192+4313T=) c.-298+4362T= (n.-298+4362T=) | |
6 | g.79532803A>C | CA1640649434 | LCA5 | c.-192+4362T>G (n.-192+4362T>G) c.-298+4313T>G (n.-298+4313T>G) c.-192+4440T>G (n.-192+4440T>G) c.-192+4313T>G (n.-192+4313T>G) c.-298+4362T>G (n.-298+4362T>G) | dbSNP |
6 | g.79532805A= | CA1640649437 | LCA5 | c.-192+4360T= (n.-192+4360T=) c.-298+4311T= (n.-298+4311T=) c.-192+4438T= (n.-192+4438T=) c.-192+4311T= (n.-192+4311T=) c.-298+4360T= (n.-298+4360T=) | |
6 | g.79532805A>G | CA568284866 | LCA5 | c.-192+4360T>C (n.-192+4360T>C) c.-298+4311T>C (n.-298+4311T>C) c.-192+4438T>C (n.-192+4438T>C) c.-192+4311T>C (n.-192+4311T>C) c.-298+4360T>C (n.-298+4360T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532806T>C | CA141856633 | LCA5 | c.-192+4359A>G (n.-192+4359A>G) c.-298+4310A>G (n.-298+4310A>G) c.-192+4437A>G (n.-192+4437A>G) c.-192+4310A>G (n.-192+4310A>G) c.-298+4359A>G (n.-298+4359A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532806T= | CA1640649439 | LCA5 | c.-192+4359A= (n.-192+4359A=) c.-298+4310A= (n.-298+4310A=) c.-192+4437A= (n.-192+4437A=) c.-192+4310A= (n.-192+4310A=) c.-298+4359A= (n.-298+4359A=) | |
6 | g.79532811G>C | CA828518582 | LCA5 | c.-192+4354C>G (n.-192+4354C>G) c.-298+4305C>G (n.-298+4305C>G) c.-192+4432C>G (n.-192+4432C>G) c.-192+4305C>G (n.-192+4305C>G) c.-298+4354C>G (n.-298+4354C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532811G= | CA1640649441 | LCA5 | c.-192+4354C= (n.-192+4354C=) c.-298+4305C= (n.-298+4305C=) c.-192+4432C= (n.-192+4432C=) c.-192+4305C= (n.-192+4305C=) c.-298+4354C= (n.-298+4354C=) | |
6 | g.79532812A= | CA1640649443 | LCA5 | c.-192+4353T= (n.-192+4353T=) c.-298+4304T= (n.-298+4304T=) c.-192+4431T= (n.-192+4431T=) c.-192+4304T= (n.-192+4304T=) c.-298+4353T= (n.-298+4353T=) | |
6 | g.79532812A>C | CA1090947131 | LCA5 | c.-192+4353T>G (n.-192+4353T>G) c.-298+4304T>G (n.-298+4304T>G) c.-192+4431T>G (n.-192+4431T>G) c.-192+4304T>G (n.-192+4304T>G) c.-298+4353T>G (n.-298+4353T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532812A>G | CA2560069267 | LCA5 | c.-192+4353T>C (n.-192+4353T>C) c.-298+4304T>C (n.-298+4304T>C) c.-192+4431T>C (n.-192+4431T>C) c.-192+4304T>C (n.-192+4304T>C) c.-298+4353T>C (n.-298+4353T>C) | |
6 | g.79532815C= | CA1640649445 | LCA5 | c.-192+4350G= (n.-192+4350G=) c.-298+4301G= (n.-298+4301G=) c.-192+4428G= (n.-192+4428G=) c.-192+4301G= (n.-192+4301G=) c.-298+4350G= (n.-298+4350G=) | |
6 | g.79532815C>T | CA141856635 | LCA5 | c.-192+4350G>A (n.-192+4350G>A) c.-298+4301G>A (n.-298+4301G>A) c.-192+4428G>A (n.-192+4428G>A) c.-192+4301G>A (n.-192+4301G>A) c.-298+4350G>A (n.-298+4350G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532816G>A | CA141856639 | LCA5 | c.-192+4349C>T (n.-192+4349C>T) c.-298+4300C>T (n.-298+4300C>T) c.-192+4427C>T (n.-192+4427C>T) c.-192+4300C>T (n.-192+4300C>T) c.-298+4349C>T (n.-298+4349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532816G= | CA1640649447 | LCA5 | c.-192+4349C= (n.-192+4349C=) c.-298+4300C= (n.-298+4300C=) c.-192+4427C= (n.-192+4427C=) c.-192+4300C= (n.-192+4300C=) c.-298+4349C= (n.-298+4349C=) | |
6 | g.79532818G= | CA1640649449 | LCA5 | c.-192+4347C= (n.-192+4347C=) c.-298+4298C= (n.-298+4298C=) c.-192+4425C= (n.-192+4425C=) c.-192+4298C= (n.-192+4298C=) c.-298+4347C= (n.-298+4347C=) | |
6 | g.79532818G>T | CA141856648 | LCA5 | c.-192+4347C>A (n.-192+4347C>A) c.-298+4298C>A (n.-298+4298C>A) c.-192+4425C>A (n.-192+4425C>A) c.-192+4298C>A (n.-192+4298C>A) c.-298+4347C>A (n.-298+4347C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532820G>A | CA141856652 | LCA5 | c.-192+4345C>T (n.-192+4345C>T) c.-298+4296C>T (n.-298+4296C>T) c.-192+4423C>T (n.-192+4423C>T) c.-192+4296C>T (n.-192+4296C>T) c.-298+4345C>T (n.-298+4345C>T) | dbSNP |
6 | g.79532820G= | CA1640649451 | LCA5 | c.-192+4345C= (n.-192+4345C=) c.-298+4296C= (n.-298+4296C=) c.-192+4423C= (n.-192+4423C=) c.-192+4296C= (n.-192+4296C=) c.-298+4345C= (n.-298+4345C=) | |
6 | g.79532822C= | CA1640649453 | LCA5 | c.-192+4343G= (n.-192+4343G=) c.-298+4294G= (n.-298+4294G=) c.-192+4421G= (n.-192+4421G=) c.-192+4294G= (n.-192+4294G=) c.-298+4343G= (n.-298+4343G=) | |
6 | g.79532822C>T | CA141856656 | LCA5 | c.-192+4343G>A (n.-192+4343G>A) c.-298+4294G>A (n.-298+4294G>A) c.-192+4421G>A (n.-192+4421G>A) c.-192+4294G>A (n.-192+4294G>A) c.-298+4343G>A (n.-298+4343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532824G>C | CA1640649456 | LCA5 | c.-192+4341C>G (n.-192+4341C>G) c.-298+4292C>G (n.-298+4292C>G) c.-192+4419C>G (n.-192+4419C>G) c.-192+4292C>G (n.-192+4292C>G) c.-298+4341C>G (n.-298+4341C>G) | dbSNP |
6 | g.79532824G= | CA1640649455 | LCA5 | c.-192+4341C= (n.-192+4341C=) c.-298+4292C= (n.-298+4292C=) c.-192+4419C= (n.-192+4419C=) c.-192+4292C= (n.-192+4292C=) c.-298+4341C= (n.-298+4341C=) | |
6 | g.79532826A= | CA1640649458 | LCA5 | c.-192+4339T= (n.-192+4339T=) c.-298+4290T= (n.-298+4290T=) c.-192+4417T= (n.-192+4417T=) c.-192+4290T= (n.-192+4290T=) c.-298+4339T= (n.-298+4339T=) | |
6 | g.79532826A>T | CA828518587 | LCA5 | c.-192+4339T>A (n.-192+4339T>A) c.-298+4290T>A (n.-298+4290T>A) c.-192+4417T>A (n.-192+4417T>A) c.-192+4290T>A (n.-192+4290T>A) c.-298+4339T>A (n.-298+4339T>A) | dbSNP |
6 | g.79532828T>A | CA828518590 | LCA5 | c.-192+4337A>T (n.-192+4337A>T) c.-298+4288A>T (n.-298+4288A>T) c.-192+4415A>T (n.-192+4415A>T) c.-192+4288A>T (n.-192+4288A>T) c.-298+4337A>T (n.-298+4337A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532828T= | CA1640649459 | LCA5 | c.-192+4337A= (n.-192+4337A=) c.-298+4288A= (n.-298+4288A=) c.-192+4415A= (n.-192+4415A=) c.-192+4288A= (n.-192+4288A=) c.-298+4337A= (n.-298+4337A=) | |
6 | g.79532829_79532831delinsCTT | CA1640649464 | LCA5 | c.-192+4334_-192+4336delinsAAG (n.-192+4334_-192+4336delinsAAG) c.-298+4285_-298+4287delinsAAG (n.-298+4285_-298+4287delinsAAG) c.-192+4412_-192+4414delinsAAG (n.-192+4412_-192+4414delinsAAG) c.-192+4285_-192+4287delinsAAG (n.-192+4285_-192+4287delinsAAG) c.-298+4334_-298+4336delinsAAG (n.-298+4334_-298+4336delinsAAG) | |
6 | g.79532830_79532831del | CA828518596 | LCA5 | c.-192+4334_-192+4335del (n.-192+4334_-192+4335del) c.-298+4285_-298+4286del (n.-298+4285_-298+4286del) c.-192+4412_-192+4413del (n.-192+4412_-192+4413del) c.-192+4285_-192+4286del (n.-192+4285_-192+4286del) c.-298+4334_-298+4335del (n.-298+4334_-298+4335del) | dbSNP |
6 | g.79532831T>A | CA141856661 | LCA5 | c.-192+4334A>T (n.-192+4334A>T) c.-298+4285A>T (n.-298+4285A>T) c.-192+4412A>T (n.-192+4412A>T) c.-192+4285A>T (n.-192+4285A>T) c.-298+4334A>T (n.-298+4334A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532831T= | CA1640649467 | LCA5 | c.-192+4334A= (n.-192+4334A=) c.-298+4285A= (n.-298+4285A=) c.-192+4412A= (n.-192+4412A=) c.-192+4285A= (n.-192+4285A=) c.-298+4334A= (n.-298+4334A=) | |
6 | g.79532832G>C | CA1640649470 | LCA5 | c.-192+4333C>G (n.-192+4333C>G) c.-298+4284C>G (n.-298+4284C>G) c.-192+4411C>G (n.-192+4411C>G) c.-192+4284C>G (n.-192+4284C>G) c.-298+4333C>G (n.-298+4333C>G) | dbSNP |
6 | g.79532832G= | CA1640649469 | LCA5 | c.-192+4333C= (n.-192+4333C=) c.-298+4284C= (n.-298+4284C=) c.-192+4411C= (n.-192+4411C=) c.-192+4284C= (n.-192+4284C=) c.-298+4333C= (n.-298+4333C=) | |
6 | g.79532832G>T | CA650818197 | LCA5 | c.-192+4333C>A (n.-192+4333C>A) c.-298+4284C>A (n.-298+4284C>A) c.-192+4411C>A (n.-192+4411C>A) c.-192+4284C>A (n.-192+4284C>A) c.-298+4333C>A (n.-298+4333C>A) | dbSNP COSMIC |
6 | g.79532836G>A | CA141856667 | LCA5 | c.-192+4329C>T (n.-192+4329C>T) c.-298+4280C>T (n.-298+4280C>T) c.-192+4407C>T (n.-192+4407C>T) c.-192+4280C>T (n.-192+4280C>T) c.-298+4329C>T (n.-298+4329C>T) | dbSNP |
6 | g.79532836G>C | CA1640649474 | LCA5 | c.-192+4329C>G (n.-192+4329C>G) c.-298+4280C>G (n.-298+4280C>G) c.-192+4407C>G (n.-192+4407C>G) c.-192+4280C>G (n.-192+4280C>G) c.-298+4329C>G (n.-298+4329C>G) | dbSNP |
6 | g.79532836G= | CA1640649472 | LCA5 | c.-192+4329C= (n.-192+4329C=) c.-298+4280C= (n.-298+4280C=) c.-192+4407C= (n.-192+4407C=) c.-192+4280C= (n.-192+4280C=) c.-298+4329C= (n.-298+4329C=) | |
6 | g.79532836G>T | CA2771849940 | LCA5 | c.-192+4329C>A (n.-192+4329C>A) c.-298+4280C>A (n.-298+4280C>A) c.-192+4407C>A (n.-192+4407C>A) c.-192+4280C>A (n.-192+4280C>A) c.-298+4329C>A (n.-298+4329C>A) | |
6 | g.79532837T>C | CA828518602 | LCA5 | c.-192+4328A>G (n.-192+4328A>G) c.-298+4279A>G (n.-298+4279A>G) c.-192+4406A>G (n.-192+4406A>G) c.-192+4279A>G (n.-192+4279A>G) c.-298+4328A>G (n.-298+4328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532837T= | CA1640649476 | LCA5 | c.-192+4328A= (n.-192+4328A=) c.-298+4279A= (n.-298+4279A=) c.-192+4406A= (n.-192+4406A=) c.-192+4279A= (n.-192+4279A=) c.-298+4328A= (n.-298+4328A=) | |
6 | g.79532839T>A | CA1090947151 | LCA5 | c.-192+4326A>T (n.-192+4326A>T) c.-298+4277A>T (n.-298+4277A>T) c.-192+4404A>T (n.-192+4404A>T) c.-192+4277A>T (n.-192+4277A>T) c.-298+4326A>T (n.-298+4326A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532839T= | CA1640649478 | LCA5 | c.-192+4326A= (n.-192+4326A=) c.-298+4277A= (n.-298+4277A=) c.-192+4404A= (n.-192+4404A=) c.-192+4277A= (n.-192+4277A=) c.-298+4326A= (n.-298+4326A=) | |
6 | g.79532841G>C | CA1640649480 | LCA5 | c.-192+4324C>G (n.-192+4324C>G) c.-298+4275C>G (n.-298+4275C>G) c.-192+4402C>G (n.-192+4402C>G) c.-192+4275C>G (n.-192+4275C>G) c.-298+4324C>G (n.-298+4324C>G) | dbSNP |
6 | g.79532841G= | CA1640649479 | LCA5 | c.-192+4324C= (n.-192+4324C=) c.-298+4275C= (n.-298+4275C=) c.-192+4402C= (n.-192+4402C=) c.-192+4275C= (n.-192+4275C=) c.-298+4324C= (n.-298+4324C=) | |
6 | g.79532844C>A | CA2521798253 | LCA5 | c.-192+4321G>T (n.-192+4321G>T) c.-298+4272G>T (n.-298+4272G>T) c.-192+4399G>T (n.-192+4399G>T) c.-192+4272G>T (n.-192+4272G>T) c.-298+4321G>T (n.-298+4321G>T) | |
6 | g.79532844C= | CA1640649482 | LCA5 | c.-192+4321G= (n.-192+4321G=) c.-298+4272G= (n.-298+4272G=) c.-192+4399G= (n.-192+4399G=) c.-192+4272G= (n.-192+4272G=) c.-298+4321G= (n.-298+4321G=) | |
6 | g.79532844C>G | CA1090947158 | LCA5 | c.-192+4321G>C (n.-192+4321G>C) c.-298+4272G>C (n.-298+4272G>C) c.-192+4399G>C (n.-192+4399G>C) c.-192+4272G>C (n.-192+4272G>C) c.-298+4321G>C (n.-298+4321G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532844C>T | CA828518605 | LCA5 | c.-192+4321G>A (n.-192+4321G>A) c.-298+4272G>A (n.-298+4272G>A) c.-192+4399G>A (n.-192+4399G>A) c.-192+4272G>A (n.-192+4272G>A) c.-298+4321G>A (n.-298+4321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532845A= | CA1640649485 | LCA5 | c.-192+4320T= (n.-192+4320T=) c.-298+4271T= (n.-298+4271T=) c.-192+4398T= (n.-192+4398T=) c.-192+4271T= (n.-192+4271T=) c.-298+4320T= (n.-298+4320T=) | |
6 | g.79532845A>G | CA1640649484 | LCA5 | c.-192+4320T>C (n.-192+4320T>C) c.-298+4271T>C (n.-298+4271T>C) c.-192+4398T>C (n.-192+4398T>C) c.-192+4271T>C (n.-192+4271T>C) c.-298+4320T>C (n.-298+4320T>C) | dbSNP |
6 | g.79532847C>A | CA2520189726 | LCA5 | c.-192+4318G>T (n.-192+4318G>T) c.-298+4269G>T (n.-298+4269G>T) c.-192+4396G>T (n.-192+4396G>T) c.-192+4269G>T (n.-192+4269G>T) c.-298+4318G>T (n.-298+4318G>T) | |
6 | g.79532848A>G | CA2771849942 | LCA5 | c.-192+4317T>C (n.-192+4317T>C) c.-298+4268T>C (n.-298+4268T>C) c.-192+4395T>C (n.-192+4395T>C) c.-192+4268T>C (n.-192+4268T>C) c.-298+4317T>C (n.-298+4317T>C) | |
6 | g.79532849T>G | CA1640649489 | LCA5 | c.-192+4316A>C (n.-192+4316A>C) c.-298+4267A>C (n.-298+4267A>C) c.-192+4394A>C (n.-192+4394A>C) c.-192+4267A>C (n.-192+4267A>C) c.-298+4316A>C (n.-298+4316A>C) | dbSNP |
6 | g.79532849T= | CA1640649488 | LCA5 | c.-192+4316A= (n.-192+4316A=) c.-298+4267A= (n.-298+4267A=) c.-192+4394A= (n.-192+4394A=) c.-192+4267A= (n.-192+4267A=) c.-298+4316A= (n.-298+4316A=) | |
6 | g.79532858C= | CA1640649491 | LCA5 | c.-192+4307G= (n.-192+4307G=) c.-298+4258G= (n.-298+4258G=) c.-192+4385G= (n.-192+4385G=) c.-192+4258G= (n.-192+4258G=) c.-298+4307G= (n.-298+4307G=) | |
6 | g.79532858C>T | CA141856671 | LCA5 | c.-192+4307G>A (n.-192+4307G>A) c.-298+4258G>A (n.-298+4258G>A) c.-192+4385G>A (n.-192+4385G>A) c.-192+4258G>A (n.-192+4258G>A) c.-298+4307G>A (n.-298+4307G>A) | dbSNP |
6 | g.79532860C= | CA1640649495 | LCA5 | c.-192+4305G= (n.-192+4305G=) c.-298+4256G= (n.-298+4256G=) c.-192+4383G= (n.-192+4383G=) c.-192+4256G= (n.-192+4256G=) c.-298+4305G= (n.-298+4305G=) | |
6 | g.79532860C>T | CA1640649497 | LCA5 | c.-192+4305G>A (n.-192+4305G>A) c.-298+4256G>A (n.-298+4256G>A) c.-192+4383G>A (n.-192+4383G>A) c.-192+4256G>A (n.-192+4256G>A) c.-298+4305G>A (n.-298+4305G>A) | dbSNP |
6 | g.79532861C>A | CA1090947163 | LCA5 | c.-192+4304G>T (n.-192+4304G>T) c.-298+4255G>T (n.-298+4255G>T) c.-192+4382G>T (n.-192+4382G>T) c.-192+4255G>T (n.-192+4255G>T) c.-298+4304G>T (n.-298+4304G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532861C= | CA1640649499 | LCA5 | c.-192+4304G= (n.-192+4304G=) c.-298+4255G= (n.-298+4255G=) c.-192+4382G= (n.-192+4382G=) c.-192+4255G= (n.-192+4255G=) c.-298+4304G= (n.-298+4304G=) | |
6 | g.79532862A>T | CA2712177844 | LCA5 | c.-192+4303T>A (n.-192+4303T>A) c.-298+4254T>A (n.-298+4254T>A) c.-192+4381T>A (n.-192+4381T>A) c.-192+4254T>A (n.-192+4254T>A) c.-298+4303T>A (n.-298+4303T>A) | dbSNP |
6 | g.79532863C= | CA1640649501 | LCA5 | c.-192+4302G= (n.-192+4302G=) c.-298+4253G= (n.-298+4253G=) c.-192+4380G= (n.-192+4380G=) c.-192+4253G= (n.-192+4253G=) c.-298+4302G= (n.-298+4302G=) | |
6 | g.79532863C>T | CA141856677 | LCA5 | c.-192+4302G>A (n.-192+4302G>A) c.-298+4253G>A (n.-298+4253G>A) c.-192+4380G>A (n.-192+4380G>A) c.-192+4253G>A (n.-192+4253G>A) c.-298+4302G>A (n.-298+4302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532866A= | CA1640649503 | LCA5 | c.-192+4299T= (n.-192+4299T=) c.-298+4250T= (n.-298+4250T=) c.-192+4377T= (n.-192+4377T=) c.-192+4250T= (n.-192+4250T=) c.-298+4299T= (n.-298+4299T=) | |
6 | g.79532866A>G | CA828518607 | LCA5 | c.-192+4299T>C (n.-192+4299T>C) c.-298+4250T>C (n.-298+4250T>C) c.-192+4377T>C (n.-192+4377T>C) c.-192+4250T>C (n.-192+4250T>C) c.-298+4299T>C (n.-298+4299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532867_79532871delinsCCATT | CA1640649505 | LCA5 | c.-192+4294_-192+4298delinsAATGG (n.-192+4294_-192+4298delinsAATGG) c.-298+4245_-298+4249delinsAATGG (n.-298+4245_-298+4249delinsAATGG) c.-192+4372_-192+4376delinsAATGG (n.-192+4372_-192+4376delinsAATGG) c.-192+4245_-192+4249delinsAATGG (n.-192+4245_-192+4249delinsAATGG) c.-298+4294_-298+4298delinsAATGG (n.-298+4294_-298+4298delinsAATGG) | |
6 | g.79532868C>A | CA2771849943 | LCA5 | c.-192+4297G>T (n.-192+4297G>T) c.-298+4248G>T (n.-298+4248G>T) c.-192+4375G>T (n.-192+4375G>T) c.-192+4248G>T (n.-192+4248G>T) c.-298+4297G>T (n.-298+4297G>T) | |
6 | g.79532872_79532875del | CA828518608 | LCA5 | c.-192+4294_-192+4297del (n.-192+4294_-192+4297del) c.-298+4245_-298+4248del (n.-298+4245_-298+4248del) c.-192+4372_-192+4375del (n.-192+4372_-192+4375del) c.-192+4245_-192+4248del (n.-192+4245_-192+4248del) c.-298+4294_-298+4297del (n.-298+4294_-298+4297del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532872C= | CA1640649507 | LCA5 | c.-192+4293G= (n.-192+4293G=) c.-298+4244G= (n.-298+4244G=) c.-192+4371G= (n.-192+4371G=) c.-192+4244G= (n.-192+4244G=) c.-298+4293G= (n.-298+4293G=) | |
6 | g.79532872C>T | CA1090947177 | LCA5 | c.-192+4293G>A (n.-192+4293G>A) c.-298+4244G>A (n.-298+4244G>A) c.-192+4371G>A (n.-192+4371G>A) c.-192+4244G>A (n.-192+4244G>A) c.-298+4293G>A (n.-298+4293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532873A= | CA1640649511 | LCA5 | c.-192+4292T= (n.-192+4292T=) c.-298+4243T= (n.-298+4243T=) c.-192+4370T= (n.-192+4370T=) c.-192+4243T= (n.-192+4243T=) c.-298+4292T= (n.-298+4292T=) | |
6 | g.79532873A>G | CA141856680 | LCA5 | c.-192+4292T>C (n.-192+4292T>C) c.-298+4243T>C (n.-298+4243T>C) c.-192+4370T>C (n.-192+4370T>C) c.-192+4243T>C (n.-192+4243T>C) c.-298+4292T>C (n.-298+4292T>C) | dbSNP |
6 | g.79532878T>C | CA1640649517 | LCA5 | c.-192+4287A>G (n.-192+4287A>G) c.-298+4238A>G (n.-298+4238A>G) c.-192+4365A>G (n.-192+4365A>G) c.-192+4238A>G (n.-192+4238A>G) c.-298+4287A>G (n.-298+4287A>G) | dbSNP |
6 | g.79532878T= | CA1640649515 | LCA5 | c.-192+4287A= (n.-192+4287A=) c.-298+4238A= (n.-298+4238A=) c.-192+4365A= (n.-192+4365A=) c.-192+4238A= (n.-192+4238A=) c.-298+4287A= (n.-298+4287A=) | |
6 | g.79532882G= | CA1640649518 | LCA5 | c.-192+4283C= (n.-192+4283C=) c.-298+4234C= (n.-298+4234C=) c.-192+4361C= (n.-192+4361C=) c.-192+4234C= (n.-192+4234C=) c.-298+4283C= (n.-298+4283C=) | |
6 | g.79532882G>T | CA568284867 | LCA5 | c.-192+4283C>A (n.-192+4283C>A) c.-298+4234C>A (n.-298+4234C>A) c.-192+4361C>A (n.-192+4361C>A) c.-192+4234C>A (n.-192+4234C>A) c.-298+4283C>A (n.-298+4283C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532885dup | CA2771849944 | LCA5 | c.-192+4282dup (n.-192+4282dup) c.-298+4233dup (n.-298+4233dup) c.-192+4360dup (n.-192+4360dup) c.-192+4233dup (n.-192+4233dup) c.-298+4282dup (n.-298+4282dup) | |
6 | g.79532890T>C | CA141856681 | LCA5 | c.-192+4275A>G (n.-192+4275A>G) c.-298+4226A>G (n.-298+4226A>G) c.-192+4353A>G (n.-192+4353A>G) c.-192+4226A>G (n.-192+4226A>G) c.-298+4275A>G (n.-298+4275A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79532890T= | CA1640649519 | LCA5 | c.-192+4275A= (n.-192+4275A=) c.-298+4226A= (n.-298+4226A=) c.-192+4353A= (n.-192+4353A=) c.-192+4226A= (n.-192+4226A=) c.-298+4275A= (n.-298+4275A=) | |
6 | g.79532894_79532897delinsTATA | CA1640649521 | LCA5 | c.-192+4268_-192+4271delinsTATA (n.-192+4268_-192+4271delinsTATA) c.-298+4219_-298+4222delinsTATA (n.-298+4219_-298+4222delinsTATA) c.-192+4346_-192+4349delinsTATA (n.-192+4346_-192+4349delinsTATA) c.-192+4219_-192+4222delinsTATA (n.-192+4219_-192+4222delinsTATA) c.-298+4268_-298+4271delinsTATA (n.-298+4268_-298+4271delinsTATA) | |
6 | g.79532897_79532899del | CA828518617 | LCA5 | c.-192+4268_-192+4270del (n.-192+4268_-192+4270del) c.-298+4219_-298+4221del (n.-298+4219_-298+4221del) c.-192+4346_-192+4348del (n.-192+4346_-192+4348del) c.-192+4219_-192+4221del (n.-192+4219_-192+4221del) c.-298+4268_-298+4270del (n.-298+4268_-298+4270del) | dbSNP |