OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.79440884C= | CA2048785291 | SYT1 | c.929-3189C= (n.929-3189C=) c.981-3189C= (n.981-3189C=) c.-23-3189C= (n.-23-3189C=) c.920-3189C= (n.920-3189C=) c.764-3189C= (n.764-3189C=) c.*916-3189C= (n.*916-3189C=) | |
| 12 | g.79440884C>T | CA949603221 | SYT1 | c.929-3189C>T (n.929-3189C>T) c.981-3189C>T (n.981-3189C>T) c.-23-3189C>T (n.-23-3189C>T) c.920-3189C>T (n.920-3189C>T) c.764-3189C>T (n.764-3189C>T) c.*916-3189C>T (n.*916-3189C>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440887A= | CA2048785292 | SYT1 | c.929-3186A= (n.929-3186A=) c.981-3186A= (n.981-3186A=) c.-23-3186A= (n.-23-3186A=) c.920-3186A= (n.920-3186A=) c.764-3186A= (n.764-3186A=) c.*916-3186A= (n.*916-3186A=) | |
| 12 | g.79440887A>C | CA2048785293 | SYT1 | c.929-3186A>C (n.929-3186A>C) c.981-3186A>C (n.981-3186A>C) c.-23-3186A>C (n.-23-3186A>C) c.920-3186A>C (n.920-3186A>C) c.764-3186A>C (n.764-3186A>C) c.*916-3186A>C (n.*916-3186A>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440892A>C | CA13776338 | SYT1 | c.929-3181A>C (n.929-3181A>C) c.981-3181A>C (n.981-3181A>C) c.-23-3181A>C (n.-23-3181A>C) c.920-3181A>C (n.920-3181A>C) c.764-3181A>C (n.764-3181A>C) c.*916-3181A>C (n.*916-3181A>C) | |
| 12 | g.79440893A= | CA2048785294 | SYT1 | c.929-3180A= (n.929-3180A=) c.981-3180A= (n.981-3180A=) c.-23-3180A= (n.-23-3180A=) c.920-3180A= (n.920-3180A=) c.764-3180A= (n.764-3180A=) c.*916-3180A= (n.*916-3180A=) | |
| 12 | g.79440893A>G | CA240455588 | SYT1 | c.929-3180A>G (n.929-3180A>G) c.981-3180A>G (n.981-3180A>G) c.-23-3180A>G (n.-23-3180A>G) c.920-3180A>G (n.920-3180A>G) c.764-3180A>G (n.764-3180A>G) c.*916-3180A>G (n.*916-3180A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440894G>C | CA692264738 | SYT1 | c.929-3179G>C (n.929-3179G>C) c.981-3179G>C (n.981-3179G>C) c.-23-3179G>C (n.-23-3179G>C) c.920-3179G>C (n.920-3179G>C) c.764-3179G>C (n.764-3179G>C) c.*916-3179G>C (n.*916-3179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440894G= | CA2048785295 | SYT1 | c.929-3179G= (n.929-3179G=) c.981-3179G= (n.981-3179G=) c.-23-3179G= (n.-23-3179G=) c.920-3179G= (n.920-3179G=) c.764-3179G= (n.764-3179G=) c.*916-3179G= (n.*916-3179G=) | |
| 12 | g.79440894G>T | CA2048785296 | SYT1 | c.929-3179G>T (n.929-3179G>T) c.981-3179G>T (n.981-3179G>T) c.-23-3179G>T (n.-23-3179G>T) c.920-3179G>T (n.920-3179G>T) c.764-3179G>T (n.764-3179G>T) c.*916-3179G>T (n.*916-3179G>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440898C= | CA2048785297 | SYT1 | c.929-3175C= (n.929-3175C=) c.981-3175C= (n.981-3175C=) c.-23-3175C= (n.-23-3175C=) c.920-3175C= (n.920-3175C=) c.764-3175C= (n.764-3175C=) c.*916-3175C= (n.*916-3175C=) | |
| 12 | g.79440898C>T | CA692264740 | SYT1 | c.929-3175C>T (n.929-3175C>T) c.981-3175C>T (n.981-3175C>T) c.-23-3175C>T (n.-23-3175C>T) c.920-3175C>T (n.920-3175C>T) c.764-3175C>T (n.764-3175C>T) c.*916-3175C>T (n.*916-3175C>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440899G>A | CA240455591 | SYT1 | c.929-3174G>A (n.929-3174G>A) c.981-3174G>A (n.981-3174G>A) c.-23-3174G>A (n.-23-3174G>A) c.920-3174G>A (n.920-3174G>A) c.764-3174G>A (n.764-3174G>A) c.*916-3174G>A (n.*916-3174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440899G= | CA2048785298 | SYT1 | c.929-3174G= (n.929-3174G=) c.981-3174G= (n.981-3174G=) c.-23-3174G= (n.-23-3174G=) c.920-3174G= (n.920-3174G=) c.764-3174G= (n.764-3174G=) c.*916-3174G= (n.*916-3174G=) | |
| 12 | g.79440905G= | CA2048785299 | SYT1 | c.929-3168G= (n.929-3168G=) c.981-3168G= (n.981-3168G=) c.-23-3168G= (n.-23-3168G=) c.920-3168G= (n.920-3168G=) c.764-3168G= (n.764-3168G=) c.*916-3168G= (n.*916-3168G=) | |
| 12 | g.79440905G>T | CA240455593 | SYT1 | c.929-3168G>T (n.929-3168G>T) c.981-3168G>T (n.981-3168G>T) c.-23-3168G>T (n.-23-3168G>T) c.920-3168G>T (n.920-3168G>T) c.764-3168G>T (n.764-3168G>T) c.*916-3168G>T (n.*916-3168G>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440909A= | CA2048785300 | SYT1 | c.929-3164A= (n.929-3164A=) c.981-3164A= (n.981-3164A=) c.-23-3164A= (n.-23-3164A=) c.920-3164A= (n.920-3164A=) c.764-3164A= (n.764-3164A=) c.*916-3164A= (n.*916-3164A=) | |
| 12 | g.79440909A>G | CA240455595 | SYT1 | c.929-3164A>G (n.929-3164A>G) c.981-3164A>G (n.981-3164A>G) c.-23-3164A>G (n.-23-3164A>G) c.920-3164A>G (n.920-3164A>G) c.764-3164A>G (n.764-3164A>G) c.*916-3164A>G (n.*916-3164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440910G= | CA2048785301 | SYT1 | c.929-3163G= (n.929-3163G=) c.981-3163G= (n.981-3163G=) c.-23-3163G= (n.-23-3163G=) c.920-3163G= (n.920-3163G=) c.764-3163G= (n.764-3163G=) c.*916-3163G= (n.*916-3163G=) | |
| 12 | g.79440910G>T | CA2048785302 | SYT1 | c.929-3163G>T (n.929-3163G>T) c.981-3163G>T (n.981-3163G>T) c.-23-3163G>T (n.-23-3163G>T) c.920-3163G>T (n.920-3163G>T) c.764-3163G>T (n.764-3163G>T) c.*916-3163G>T (n.*916-3163G>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440911C= | CA2048785303 | SYT1 | c.929-3162C= (n.929-3162C=) c.981-3162C= (n.981-3162C=) c.-23-3162C= (n.-23-3162C=) c.920-3162C= (n.920-3162C=) c.764-3162C= (n.764-3162C=) c.*916-3162C= (n.*916-3162C=) | |
| 12 | g.79440911C>G | CA240455598 | SYT1 | c.929-3162C>G (n.929-3162C>G) c.981-3162C>G (n.981-3162C>G) c.-23-3162C>G (n.-23-3162C>G) c.920-3162C>G (n.920-3162C>G) c.764-3162C>G (n.764-3162C>G) c.*916-3162C>G (n.*916-3162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440918T>C | CA692264748 | SYT1 | c.929-3155T>C (n.929-3155T>C) c.981-3155T>C (n.981-3155T>C) c.-23-3155T>C (n.-23-3155T>C) c.920-3155T>C (n.920-3155T>C) c.764-3155T>C (n.764-3155T>C) c.*916-3155T>C (n.*916-3155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440918T= | CA2048785304 | SYT1 | c.929-3155T= (n.929-3155T=) c.981-3155T= (n.981-3155T=) c.-23-3155T= (n.-23-3155T=) c.920-3155T= (n.920-3155T=) c.764-3155T= (n.764-3155T=) c.*916-3155T= (n.*916-3155T=) | |
| 12 | g.79440919T>G | CA949603242 | SYT1 | c.929-3154T>G (n.929-3154T>G) c.981-3154T>G (n.981-3154T>G) c.-23-3154T>G (n.-23-3154T>G) c.920-3154T>G (n.920-3154T>G) c.764-3154T>G (n.764-3154T>G) c.*916-3154T>G (n.*916-3154T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440919T= | CA2048785305 | SYT1 | c.929-3154T= (n.929-3154T=) c.981-3154T= (n.981-3154T=) c.-23-3154T= (n.-23-3154T=) c.920-3154T= (n.920-3154T=) c.764-3154T= (n.764-3154T=) c.*916-3154T= (n.*916-3154T=) | |
| 12 | g.79440921G>C | CA2565554154 | SYT1 | c.929-3152G>C (n.929-3152G>C) c.981-3152G>C (n.981-3152G>C) c.-23-3152G>C (n.-23-3152G>C) c.920-3152G>C (n.920-3152G>C) c.764-3152G>C (n.764-3152G>C) c.*916-3152G>C (n.*916-3152G>C) | |
| 12 | g.79440923G= | CA2048785306 | SYT1 | c.929-3150G= (n.929-3150G=) c.981-3150G= (n.981-3150G=) c.-23-3150G= (n.-23-3150G=) c.920-3150G= (n.920-3150G=) c.764-3150G= (n.764-3150G=) c.*916-3150G= (n.*916-3150G=) | |
| 12 | g.79440923G>T | CA2048785307 | SYT1 | c.929-3150G>T (n.929-3150G>T) c.981-3150G>T (n.981-3150G>T) c.-23-3150G>T (n.-23-3150G>T) c.920-3150G>T (n.920-3150G>T) c.764-3150G>T (n.764-3150G>T) c.*916-3150G>T (n.*916-3150G>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440926A= | CA2048785308 | SYT1 | c.929-3147A= (n.929-3147A=) c.981-3147A= (n.981-3147A=) c.-23-3147A= (n.-23-3147A=) c.920-3147A= (n.920-3147A=) c.764-3147A= (n.764-3147A=) c.*916-3147A= (n.*916-3147A=) | |
| 12 | g.79440926A>G | CA949603245 | SYT1 | c.929-3147A>G (n.929-3147A>G) c.981-3147A>G (n.981-3147A>G) c.-23-3147A>G (n.-23-3147A>G) c.920-3147A>G (n.920-3147A>G) c.764-3147A>G (n.764-3147A>G) c.*916-3147A>G (n.*916-3147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440926_79440927delinsAT | CA2048785309 | SYT1 | c.929-3147_929-3146delinsAT (n.929-3147_929-3146delinsAT) c.981-3147_981-3146delinsAT (n.981-3147_981-3146delinsAT) c.-23-3147_-23-3146delinsAT (n.-23-3147_-23-3146delinsAT) c.920-3147_920-3146delinsAT (n.920-3147_920-3146delinsAT) c.764-3147_764-3146delinsAT (n.764-3147_764-3146delinsAT) c.*916-3147_*916-3146delinsAT (n.*916-3147_*916-3146delinsAT) | |
| 12 | g.79440927del | CA692264749 | SYT1 | c.929-3146del (n.929-3146del) c.981-3146del (n.981-3146del) c.-23-3146del (n.-23-3146del) c.920-3146del (n.920-3146del) c.764-3146del (n.764-3146del) c.*916-3146del (n.*916-3146del) | dbSNP |
| 12 | g.79440928C= | CA2048785310 | SYT1 | c.929-3145C= (n.929-3145C=) c.981-3145C= (n.981-3145C=) c.-23-3145C= (n.-23-3145C=) c.920-3145C= (n.920-3145C=) c.764-3145C= (n.764-3145C=) c.*916-3145C= (n.*916-3145C=) | |
| 12 | g.79440928C>T | CA240455600 | SYT1 | c.929-3145C>T (n.929-3145C>T) c.981-3145C>T (n.981-3145C>T) c.-23-3145C>T (n.-23-3145C>T) c.920-3145C>T (n.920-3145C>T) c.764-3145C>T (n.764-3145C>T) c.*916-3145C>T (n.*916-3145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440929G>A | CA240455602 | SYT1 | c.929-3144G>A (n.929-3144G>A) c.981-3144G>A (n.981-3144G>A) c.-23-3144G>A (n.-23-3144G>A) c.920-3144G>A (n.920-3144G>A) c.764-3144G>A (n.764-3144G>A) c.*916-3144G>A (n.*916-3144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440929G= | CA2048785311 | SYT1 | c.929-3144G= (n.929-3144G=) c.981-3144G= (n.981-3144G=) c.-23-3144G= (n.-23-3144G=) c.920-3144G= (n.920-3144G=) c.764-3144G= (n.764-3144G=) c.*916-3144G= (n.*916-3144G=) | |
| 12 | g.79440930C= | CA2048785312 | SYT1 | c.929-3143C= (n.929-3143C=) c.981-3143C= (n.981-3143C=) c.-23-3143C= (n.-23-3143C=) c.920-3143C= (n.920-3143C=) c.764-3143C= (n.764-3143C=) c.*916-3143C= (n.*916-3143C=) | |
| 12 | g.79440930C>T | CA949603250 | SYT1 | c.929-3143C>T (n.929-3143C>T) c.981-3143C>T (n.981-3143C>T) c.-23-3143C>T (n.-23-3143C>T) c.920-3143C>T (n.920-3143C>T) c.764-3143C>T (n.764-3143C>T) c.*916-3143C>T (n.*916-3143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440932A= | CA2048785313 | SYT1 | c.929-3141A= (n.929-3141A=) c.981-3141A= (n.981-3141A=) c.-23-3141A= (n.-23-3141A=) c.920-3141A= (n.920-3141A=) c.764-3141A= (n.764-3141A=) c.*916-3141A= (n.*916-3141A=) | |
| 12 | g.79440932A>G | CA2048785314 | SYT1 | c.929-3141A>G (n.929-3141A>G) c.981-3141A>G (n.981-3141A>G) c.-23-3141A>G (n.-23-3141A>G) c.920-3141A>G (n.920-3141A>G) c.764-3141A>G (n.764-3141A>G) c.*916-3141A>G (n.*916-3141A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440936G>A | CA240455604 | SYT1 | c.929-3137G>A (n.929-3137G>A) c.981-3137G>A (n.981-3137G>A) c.-23-3137G>A (n.-23-3137G>A) c.920-3137G>A (n.920-3137G>A) c.764-3137G>A (n.764-3137G>A) c.*916-3137G>A (n.*916-3137G>A) | dbSNP |
| 12 | g.79440936G= | CA2048785315 | SYT1 | c.929-3137G= (n.929-3137G=) c.981-3137G= (n.981-3137G=) c.-23-3137G= (n.-23-3137G=) c.920-3137G= (n.920-3137G=) c.764-3137G= (n.764-3137G=) c.*916-3137G= (n.*916-3137G=) | |
| 12 | g.79440938_79440939insAATACACCTG | CA2550087305 | SYT1 | c.929-3135_929-3134insAATACACCTG (n.929-3135_929-3134insAATACACCTG) c.981-3135_981-3134insAATACACCTG (n.981-3135_981-3134insAATACACCTG) c.-23-3135_-23-3134insAATACACCTG (n.-23-3135_-23-3134insAATACACCTG) c.920-3135_920-3134insAATACACCTG (n.920-3135_920-3134insAATACACCTG) c.764-3135_764-3134insAATACACCTG (n.764-3135_764-3134insAATACACCTG) c.*916-3135_*916-3134insAATACACCTG (n.*916-3135_*916-3134insAATACACCTG) | |
| 12 | g.79440940C>A | CA2048785317 | SYT1 | c.929-3133C>A (n.929-3133C>A) c.981-3133C>A (n.981-3133C>A) c.-23-3133C>A (n.-23-3133C>A) c.920-3133C>A (n.920-3133C>A) c.764-3133C>A (n.764-3133C>A) c.*916-3133C>A (n.*916-3133C>A) | dbSNP |
| 12 | g.79440940C= | CA2048785316 | SYT1 | c.929-3133C= (n.929-3133C=) c.981-3133C= (n.981-3133C=) c.-23-3133C= (n.-23-3133C=) c.920-3133C= (n.920-3133C=) c.764-3133C= (n.764-3133C=) c.*916-3133C= (n.*916-3133C=) | |
| 12 | g.79440945T>C | CA2048785319 | SYT1 | c.929-3128T>C (n.929-3128T>C) c.981-3128T>C (n.981-3128T>C) c.-23-3128T>C (n.-23-3128T>C) c.920-3128T>C (n.920-3128T>C) c.764-3128T>C (n.764-3128T>C) c.*916-3128T>C (n.*916-3128T>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440945T= | CA2048785318 | SYT1 | c.929-3128T= (n.929-3128T=) c.981-3128T= (n.981-3128T=) c.-23-3128T= (n.-23-3128T=) c.920-3128T= (n.920-3128T=) c.764-3128T= (n.764-3128T=) c.*916-3128T= (n.*916-3128T=) | |
| 12 | g.79440946T>C | CA2048785321 | SYT1 | c.929-3127T>C (n.929-3127T>C) c.981-3127T>C (n.981-3127T>C) c.-23-3127T>C (n.-23-3127T>C) c.920-3127T>C (n.920-3127T>C) c.764-3127T>C (n.764-3127T>C) c.*916-3127T>C (n.*916-3127T>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440946T= | CA2048785320 | SYT1 | c.929-3127T= (n.929-3127T=) c.981-3127T= (n.981-3127T=) c.-23-3127T= (n.-23-3127T=) c.920-3127T= (n.920-3127T=) c.764-3127T= (n.764-3127T=) c.*916-3127T= (n.*916-3127T=) | |
| 12 | g.79440947C= | CA2048785322 | SYT1 | c.929-3126C= (n.929-3126C=) c.981-3126C= (n.981-3126C=) c.-23-3126C= (n.-23-3126C=) c.920-3126C= (n.920-3126C=) c.764-3126C= (n.764-3126C=) c.*916-3126C= (n.*916-3126C=) | |
| 12 | g.79440947C>T | CA2048785323 | SYT1 | c.929-3126C>T (n.929-3126C>T) c.981-3126C>T (n.981-3126C>T) c.-23-3126C>T (n.-23-3126C>T) c.920-3126C>T (n.920-3126C>T) c.764-3126C>T (n.764-3126C>T) c.*916-3126C>T (n.*916-3126C>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440948A= | CA2048785324 | SYT1 | c.929-3125A= (n.929-3125A=) c.981-3125A= (n.981-3125A=) c.-23-3125A= (n.-23-3125A=) c.920-3125A= (n.920-3125A=) c.764-3125A= (n.764-3125A=) c.*916-3125A= (n.*916-3125A=) | |
| 12 | g.79440948A>G | CA692264757 | SYT1 | c.929-3125A>G (n.929-3125A>G) c.981-3125A>G (n.981-3125A>G) c.-23-3125A>G (n.-23-3125A>G) c.920-3125A>G (n.920-3125A>G) c.764-3125A>G (n.764-3125A>G) c.*916-3125A>G (n.*916-3125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440950G>T | CA2796671630 | SYT1 | c.929-3123G>T (n.929-3123G>T) c.981-3123G>T (n.981-3123G>T) c.-23-3123G>T (n.-23-3123G>T) c.920-3123G>T (n.920-3123G>T) c.764-3123G>T (n.764-3123G>T) c.*916-3123G>T (n.*916-3123G>T) | |
| 12 | g.79440953_79440957del | CA2599787033 | SYT1 | c.929-3120_929-3116del (n.929-3120_929-3116del) c.981-3120_981-3116del (n.981-3120_981-3116del) c.-23-3120_-23-3116del (n.-23-3120_-23-3116del) c.920-3120_920-3116del (n.920-3120_920-3116del) c.764-3120_764-3116del (n.764-3120_764-3116del) c.*916-3120_*916-3116del (n.*916-3120_*916-3116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440952C= | CA2048785325 | SYT1 | c.929-3121C= (n.929-3121C=) c.981-3121C= (n.981-3121C=) c.-23-3121C= (n.-23-3121C=) c.920-3121C= (n.920-3121C=) c.764-3121C= (n.764-3121C=) c.*916-3121C= (n.*916-3121C=) | |
| 12 | g.79440952C>T | CA240455606 | SYT1 | c.929-3121C>T (n.929-3121C>T) c.981-3121C>T (n.981-3121C>T) c.-23-3121C>T (n.-23-3121C>T) c.920-3121C>T (n.920-3121C>T) c.764-3121C>T (n.764-3121C>T) c.*916-3121C>T (n.*916-3121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440953G>A | CA13738734 | SYT1 | c.929-3120G>A (n.929-3120G>A) c.981-3120G>A (n.981-3120G>A) c.-23-3120G>A (n.-23-3120G>A) c.920-3120G>A (n.920-3120G>A) c.764-3120G>A (n.764-3120G>A) c.*916-3120G>A (n.*916-3120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440953G= | CA2048785326 | SYT1 | c.929-3120G= (n.929-3120G=) c.981-3120G= (n.981-3120G=) c.-23-3120G= (n.-23-3120G=) c.920-3120G= (n.920-3120G=) c.764-3120G= (n.764-3120G=) c.*916-3120G= (n.*916-3120G=) | |
| 12 | g.79440962A= | CA2048785327 | SYT1 | c.929-3111A= (n.929-3111A=) c.981-3111A= (n.981-3111A=) c.-23-3111A= (n.-23-3111A=) c.920-3111A= (n.920-3111A=) c.764-3111A= (n.764-3111A=) c.*916-3111A= (n.*916-3111A=) | |
| 12 | g.79440962A>G | CA240455610 | SYT1 | c.929-3111A>G (n.929-3111A>G) c.981-3111A>G (n.981-3111A>G) c.-23-3111A>G (n.-23-3111A>G) c.920-3111A>G (n.920-3111A>G) c.764-3111A>G (n.764-3111A>G) c.*916-3111A>G (n.*916-3111A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440964A>G | CA2796671631 | SYT1 | c.929-3109A>G (n.929-3109A>G) c.981-3109A>G (n.981-3109A>G) c.-23-3109A>G (n.-23-3109A>G) c.920-3109A>G (n.920-3109A>G) c.764-3109A>G (n.764-3109A>G) c.*916-3109A>G (n.*916-3109A>G) | |
| 12 | g.79440969G= | CA2048785328 | SYT1 | c.929-3104G= (n.929-3104G=) c.981-3104G= (n.981-3104G=) c.-23-3104G= (n.-23-3104G=) c.920-3104G= (n.920-3104G=) c.764-3104G= (n.764-3104G=) c.*916-3104G= (n.*916-3104G=) | |
| 12 | g.79440969G>T | CA240455612 | SYT1 | c.929-3104G>T (n.929-3104G>T) c.981-3104G>T (n.981-3104G>T) c.-23-3104G>T (n.-23-3104G>T) c.920-3104G>T (n.920-3104G>T) c.764-3104G>T (n.764-3104G>T) c.*916-3104G>T (n.*916-3104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440970A= | CA2048785329 | SYT1 | c.929-3103A= (n.929-3103A=) c.981-3103A= (n.981-3103A=) c.-23-3103A= (n.-23-3103A=) c.920-3103A= (n.920-3103A=) c.764-3103A= (n.764-3103A=) c.*916-3103A= (n.*916-3103A=) | |
| 12 | g.79440970A>G | CA606266748 | SYT1 | c.929-3103A>G (n.929-3103A>G) c.981-3103A>G (n.981-3103A>G) c.-23-3103A>G (n.-23-3103A>G) c.920-3103A>G (n.920-3103A>G) c.764-3103A>G (n.764-3103A>G) c.*916-3103A>G (n.*916-3103A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.79440972dup | CA692264764 | SYT1 | c.929-3101dup (n.929-3101dup) c.981-3101dup (n.981-3101dup) c.-23-3101dup (n.-23-3101dup) c.920-3101dup (n.920-3101dup) c.764-3101dup (n.764-3101dup) c.*916-3101dup (n.*916-3101dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440980A= | CA2048785330 | SYT1 | c.929-3093A= (n.929-3093A=) c.981-3093A= (n.981-3093A=) c.-23-3093A= (n.-23-3093A=) c.920-3093A= (n.920-3093A=) c.764-3093A= (n.764-3093A=) c.*916-3093A= (n.*916-3093A=) | |
| 12 | g.79440980A>C | CA240455616 | SYT1 | c.929-3093A>C (n.929-3093A>C) c.981-3093A>C (n.981-3093A>C) c.-23-3093A>C (n.-23-3093A>C) c.920-3093A>C (n.920-3093A>C) c.764-3093A>C (n.764-3093A>C) c.*916-3093A>C (n.*916-3093A>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440984_79440988delinsCACTT | CA2048785331 | SYT1 | c.929-3089_929-3085delinsCACTT (n.929-3089_929-3085delinsCACTT) c.981-3089_981-3085delinsCACTT (n.981-3089_981-3085delinsCACTT) c.-23-3089_-23-3085delinsCACTT (n.-23-3089_-23-3085delinsCACTT) c.920-3089_920-3085delinsCACTT (n.920-3089_920-3085delinsCACTT) c.764-3089_764-3085delinsCACTT (n.764-3089_764-3085delinsCACTT) c.*916-3089_*916-3085delinsCACTT (n.*916-3089_*916-3085delinsCACTT) |