UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.79440784T>A | CA240455567 | SYT1 | c.929-3289T>A (n.929-3289T>A) c.981-3289T>A (n.981-3289T>A) c.-23-3289T>A (n.-23-3289T>A) c.920-3289T>A (n.920-3289T>A) c.764-3289T>A (n.764-3289T>A) c.*916-3289T>A (n.*916-3289T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440784T= | CA2048785237 | SYT1 | c.929-3289T= (n.929-3289T=) c.981-3289T= (n.981-3289T=) c.-23-3289T= (n.-23-3289T=) c.920-3289T= (n.920-3289T=) c.764-3289T= (n.764-3289T=) c.*916-3289T= (n.*916-3289T=) | |
| 12 | g.79440790T>A | CA240455569 | SYT1 | c.929-3283T>A (n.929-3283T>A) c.981-3283T>A (n.981-3283T>A) c.-23-3283T>A (n.-23-3283T>A) c.920-3283T>A (n.920-3283T>A) c.764-3283T>A (n.764-3283T>A) c.*916-3283T>A (n.*916-3283T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440790T= | CA2048785238 | SYT1 | c.929-3283T= (n.929-3283T=) c.981-3283T= (n.981-3283T=) c.-23-3283T= (n.-23-3283T=) c.920-3283T= (n.920-3283T=) c.764-3283T= (n.764-3283T=) c.*916-3283T= (n.*916-3283T=) | |
| 12 | g.79440791G>A | CA240455571 | SYT1 | c.929-3282G>A (n.929-3282G>A) c.981-3282G>A (n.981-3282G>A) c.-23-3282G>A (n.-23-3282G>A) c.920-3282G>A (n.920-3282G>A) c.764-3282G>A (n.764-3282G>A) c.*916-3282G>A (n.*916-3282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440791G= | CA2048785239 | SYT1 | c.929-3282G= (n.929-3282G=) c.981-3282G= (n.981-3282G=) c.-23-3282G= (n.-23-3282G=) c.920-3282G= (n.920-3282G=) c.764-3282G= (n.764-3282G=) c.*916-3282G= (n.*916-3282G=) | |
| 12 | g.79440791G>T | CA692264703 | SYT1 | c.929-3282G>T (n.929-3282G>T) c.981-3282G>T (n.981-3282G>T) c.-23-3282G>T (n.-23-3282G>T) c.920-3282G>T (n.920-3282G>T) c.764-3282G>T (n.764-3282G>T) c.*916-3282G>T (n.*916-3282G>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440792T>C | CA949603172 | SYT1 | c.929-3281T>C (n.929-3281T>C) c.981-3281T>C (n.981-3281T>C) c.-23-3281T>C (n.-23-3281T>C) c.920-3281T>C (n.920-3281T>C) c.764-3281T>C (n.764-3281T>C) c.*916-3281T>C (n.*916-3281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440792T= | CA2048785240 | SYT1 | c.929-3281T= (n.929-3281T=) c.981-3281T= (n.981-3281T=) c.-23-3281T= (n.-23-3281T=) c.920-3281T= (n.920-3281T=) c.764-3281T= (n.764-3281T=) c.*916-3281T= (n.*916-3281T=) | |
| 12 | g.79440793A= | CA2048785241 | SYT1 | c.929-3280A= (n.929-3280A=) c.981-3280A= (n.981-3280A=) c.-23-3280A= (n.-23-3280A=) c.920-3280A= (n.920-3280A=) c.764-3280A= (n.764-3280A=) c.*916-3280A= (n.*916-3280A=) | |
| 12 | g.79440793A>G | CA692264707 | SYT1 | c.929-3280A>G (n.929-3280A>G) c.981-3280A>G (n.981-3280A>G) c.-23-3280A>G (n.-23-3280A>G) c.920-3280A>G (n.920-3280A>G) c.764-3280A>G (n.764-3280A>G) c.*916-3280A>G (n.*916-3280A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440795T>C | CA692264708 | SYT1 | c.929-3278T>C (n.929-3278T>C) c.981-3278T>C (n.981-3278T>C) c.-23-3278T>C (n.-23-3278T>C) c.920-3278T>C (n.920-3278T>C) c.764-3278T>C (n.764-3278T>C) c.*916-3278T>C (n.*916-3278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440795T= | CA2048785242 | SYT1 | c.929-3278T= (n.929-3278T=) c.981-3278T= (n.981-3278T=) c.-23-3278T= (n.-23-3278T=) c.920-3278T= (n.920-3278T=) c.764-3278T= (n.764-3278T=) c.*916-3278T= (n.*916-3278T=) | |
| 12 | g.79440796C= | CA2048785243 | SYT1 | c.929-3277C= (n.929-3277C=) c.981-3277C= (n.981-3277C=) c.-23-3277C= (n.-23-3277C=) c.920-3277C= (n.920-3277C=) c.764-3277C= (n.764-3277C=) c.*916-3277C= (n.*916-3277C=) | |
| 12 | g.79440796C>T | CA2048785244 | SYT1 | c.929-3277C>T (n.929-3277C>T) c.981-3277C>T (n.981-3277C>T) c.-23-3277C>T (n.-23-3277C>T) c.920-3277C>T (n.920-3277C>T) c.764-3277C>T (n.764-3277C>T) c.*916-3277C>T (n.*916-3277C>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440800A= | CA2048785245 | SYT1 | c.929-3273A= (n.929-3273A=) c.981-3273A= (n.981-3273A=) c.-23-3273A= (n.-23-3273A=) c.920-3273A= (n.920-3273A=) c.764-3273A= (n.764-3273A=) c.*916-3273A= (n.*916-3273A=) | |
| 12 | g.79440800A>G | CA692264709 | SYT1 | c.929-3273A>G (n.929-3273A>G) c.981-3273A>G (n.981-3273A>G) c.-23-3273A>G (n.-23-3273A>G) c.920-3273A>G (n.920-3273A>G) c.764-3273A>G (n.764-3273A>G) c.*916-3273A>G (n.*916-3273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440801A= | CA2048785246 | SYT1 | c.929-3272A= (n.929-3272A=) c.981-3272A= (n.981-3272A=) c.-23-3272A= (n.-23-3272A=) c.920-3272A= (n.920-3272A=) c.764-3272A= (n.764-3272A=) c.*916-3272A= (n.*916-3272A=) | |
| 12 | g.79440801A>G | CA240455572 | SYT1 | c.929-3272A>G (n.929-3272A>G) c.981-3272A>G (n.981-3272A>G) c.-23-3272A>G (n.-23-3272A>G) c.920-3272A>G (n.920-3272A>G) c.764-3272A>G (n.764-3272A>G) c.*916-3272A>G (n.*916-3272A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440802G>A | CA2048785248 | SYT1 | c.929-3271G>A (n.929-3271G>A) c.981-3271G>A (n.981-3271G>A) c.-23-3271G>A (n.-23-3271G>A) c.920-3271G>A (n.920-3271G>A) c.764-3271G>A (n.764-3271G>A) c.*916-3271G>A (n.*916-3271G>A) | dbSNP |
| 12 | g.79440802G= | CA2048785247 | SYT1 | c.929-3271G= (n.929-3271G=) c.981-3271G= (n.981-3271G=) c.-23-3271G= (n.-23-3271G=) c.920-3271G= (n.920-3271G=) c.764-3271G= (n.764-3271G=) c.*916-3271G= (n.*916-3271G=) | |
| 12 | g.79440805C>A | CA2726589436 | SYT1 | c.929-3268C>A (n.929-3268C>A) c.981-3268C>A (n.981-3268C>A) c.-23-3268C>A (n.-23-3268C>A) c.920-3268C>A (n.920-3268C>A) c.764-3268C>A (n.764-3268C>A) c.*916-3268C>A (n.*916-3268C>A) | dbSNP |
| 12 | g.79440807A= | CA2048785249 | SYT1 | c.929-3266A= (n.929-3266A=) c.981-3266A= (n.981-3266A=) c.-23-3266A= (n.-23-3266A=) c.920-3266A= (n.920-3266A=) c.764-3266A= (n.764-3266A=) c.*916-3266A= (n.*916-3266A=) | |
| 12 | g.79440807A>G | CA240455574 | SYT1 | c.929-3266A>G (n.929-3266A>G) c.981-3266A>G (n.981-3266A>G) c.-23-3266A>G (n.-23-3266A>G) c.920-3266A>G (n.920-3266A>G) c.764-3266A>G (n.764-3266A>G) c.*916-3266A>G (n.*916-3266A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440812G>A | CA692264714 | SYT1 | c.929-3261G>A (n.929-3261G>A) c.981-3261G>A (n.981-3261G>A) c.-23-3261G>A (n.-23-3261G>A) c.920-3261G>A (n.920-3261G>A) c.764-3261G>A (n.764-3261G>A) c.*916-3261G>A (n.*916-3261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440812G= | CA2048785250 | SYT1 | c.929-3261G= (n.929-3261G=) c.981-3261G= (n.981-3261G=) c.-23-3261G= (n.-23-3261G=) c.920-3261G= (n.920-3261G=) c.764-3261G= (n.764-3261G=) c.*916-3261G= (n.*916-3261G=) | |
| 12 | g.79440813A= | CA2048785251 | SYT1 | c.929-3260A= (n.929-3260A=) c.981-3260A= (n.981-3260A=) c.-23-3260A= (n.-23-3260A=) c.920-3260A= (n.920-3260A=) c.764-3260A= (n.764-3260A=) c.*916-3260A= (n.*916-3260A=) | |
| 12 | g.79440813A>T | CA949603179 | SYT1 | c.929-3260A>T (n.929-3260A>T) c.981-3260A>T (n.981-3260A>T) c.-23-3260A>T (n.-23-3260A>T) c.920-3260A>T (n.920-3260A>T) c.764-3260A>T (n.764-3260A>T) c.*916-3260A>T (n.*916-3260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440816C>A | CA2561462010 | SYT1 | c.929-3257C>A (n.929-3257C>A) c.981-3257C>A (n.981-3257C>A) c.-23-3257C>A (n.-23-3257C>A) c.920-3257C>A (n.920-3257C>A) c.764-3257C>A (n.764-3257C>A) c.*916-3257C>A (n.*916-3257C>A) | |
| 12 | g.79440816C>G | CA2726589461 | SYT1 | c.929-3257C>G (n.929-3257C>G) c.981-3257C>G (n.981-3257C>G) c.-23-3257C>G (n.-23-3257C>G) c.920-3257C>G (n.920-3257C>G) c.764-3257C>G (n.764-3257C>G) c.*916-3257C>G (n.*916-3257C>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440818T>C | CA606266735 | SYT1 | c.929-3255T>C (n.929-3255T>C) c.981-3255T>C (n.981-3255T>C) c.-23-3255T>C (n.-23-3255T>C) c.920-3255T>C (n.920-3255T>C) c.764-3255T>C (n.764-3255T>C) c.*916-3255T>C (n.*916-3255T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440818T= | CA2048785252 | SYT1 | c.929-3255T= (n.929-3255T=) c.981-3255T= (n.981-3255T=) c.-23-3255T= (n.-23-3255T=) c.920-3255T= (n.920-3255T=) c.764-3255T= (n.764-3255T=) c.*916-3255T= (n.*916-3255T=) | |
| 12 | g.79440823A= | CA2048785253 | SYT1 | c.929-3250A= (n.929-3250A=) c.981-3250A= (n.981-3250A=) c.-23-3250A= (n.-23-3250A=) c.920-3250A= (n.920-3250A=) c.764-3250A= (n.764-3250A=) c.*916-3250A= (n.*916-3250A=) | |
| 12 | g.79440823A>G | CA949603182 | SYT1 | c.929-3250A>G (n.929-3250A>G) c.981-3250A>G (n.981-3250A>G) c.-23-3250A>G (n.-23-3250A>G) c.920-3250A>G (n.920-3250A>G) c.764-3250A>G (n.764-3250A>G) c.*916-3250A>G (n.*916-3250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440824G>A | CA240455576 | SYT1 | c.929-3249G>A (n.929-3249G>A) c.981-3249G>A (n.981-3249G>A) c.-23-3249G>A (n.-23-3249G>A) c.920-3249G>A (n.920-3249G>A) c.764-3249G>A (n.764-3249G>A) c.*916-3249G>A (n.*916-3249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440824G= | CA2048785254 | SYT1 | c.929-3249G= (n.929-3249G=) c.981-3249G= (n.981-3249G=) c.-23-3249G= (n.-23-3249G=) c.920-3249G= (n.920-3249G=) c.764-3249G= (n.764-3249G=) c.*916-3249G= (n.*916-3249G=) | |
| 12 | g.79440825G>A | CA949603202 | SYT1 | c.929-3248G>A (n.929-3248G>A) c.981-3248G>A (n.981-3248G>A) c.-23-3248G>A (n.-23-3248G>A) c.920-3248G>A (n.920-3248G>A) c.764-3248G>A (n.764-3248G>A) c.*916-3248G>A (n.*916-3248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440825G= | CA2048785255 | SYT1 | c.929-3248G= (n.929-3248G=) c.981-3248G= (n.981-3248G=) c.-23-3248G= (n.-23-3248G=) c.920-3248G= (n.920-3248G=) c.764-3248G= (n.764-3248G=) c.*916-3248G= (n.*916-3248G=) | |
| 12 | g.79440826T>C | CA2048785258 | SYT1 | c.929-3247T>C (n.929-3247T>C) c.981-3247T>C (n.981-3247T>C) c.-23-3247T>C (n.-23-3247T>C) c.920-3247T>C (n.920-3247T>C) c.764-3247T>C (n.764-3247T>C) c.*916-3247T>C (n.*916-3247T>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440826T>G | CA240455578 | SYT1 | c.929-3247T>G (n.929-3247T>G) c.981-3247T>G (n.981-3247T>G) c.-23-3247T>G (n.-23-3247T>G) c.920-3247T>G (n.920-3247T>G) c.764-3247T>G (n.764-3247T>G) c.*916-3247T>G (n.*916-3247T>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440826T= | CA2048785256 | SYT1 | c.929-3247T= (n.929-3247T=) c.981-3247T= (n.981-3247T=) c.-23-3247T= (n.-23-3247T=) c.920-3247T= (n.920-3247T=) c.764-3247T= (n.764-3247T=) c.*916-3247T= (n.*916-3247T=) | |
| 12 | g.79440826_79440827delinsTG | CA2048785257 | SYT1 | c.929-3247_929-3246delinsTG (n.929-3247_929-3246delinsTG) c.981-3247_981-3246delinsTG (n.981-3247_981-3246delinsTG) c.-23-3247_-23-3246delinsTG (n.-23-3247_-23-3246delinsTG) c.920-3247_920-3246delinsTG (n.920-3247_920-3246delinsTG) c.764-3247_764-3246delinsTG (n.764-3247_764-3246delinsTG) c.*916-3247_*916-3246delinsTG (n.*916-3247_*916-3246delinsTG) | |
| 12 | g.79440827del | CA692264718 | SYT1 | c.929-3246del (n.929-3246del) c.981-3246del (n.981-3246del) c.-23-3246del (n.-23-3246del) c.920-3246del (n.920-3246del) c.764-3246del (n.764-3246del) c.*916-3246del (n.*916-3246del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440827G>A | CA2048785260 | SYT1 | c.929-3246G>A (n.929-3246G>A) c.981-3246G>A (n.981-3246G>A) c.-23-3246G>A (n.-23-3246G>A) c.920-3246G>A (n.920-3246G>A) c.764-3246G>A (n.764-3246G>A) c.*916-3246G>A (n.*916-3246G>A) | dbSNP |
| 12 | g.79440827G= | CA2048785259 | SYT1 | c.929-3246G= (n.929-3246G=) c.981-3246G= (n.981-3246G=) c.-23-3246G= (n.-23-3246G=) c.920-3246G= (n.920-3246G=) c.764-3246G= (n.764-3246G=) c.*916-3246G= (n.*916-3246G=) | |
| 12 | g.79440828T>G | CA2048785262 | SYT1 | c.929-3245T>G (n.929-3245T>G) c.981-3245T>G (n.981-3245T>G) c.-23-3245T>G (n.-23-3245T>G) c.920-3245T>G (n.920-3245T>G) c.764-3245T>G (n.764-3245T>G) c.*916-3245T>G (n.*916-3245T>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440828T= | CA2048785261 | SYT1 | c.929-3245T= (n.929-3245T=) c.981-3245T= (n.981-3245T=) c.-23-3245T= (n.-23-3245T=) c.920-3245T= (n.920-3245T=) c.764-3245T= (n.764-3245T=) c.*916-3245T= (n.*916-3245T=) | |
| 12 | g.79440831T>C | CA2048785263 | SYT1 | c.929-3242T>C (n.929-3242T>C) c.981-3242T>C (n.981-3242T>C) c.-23-3242T>C (n.-23-3242T>C) c.920-3242T>C (n.920-3242T>C) c.764-3242T>C (n.764-3242T>C) c.*916-3242T>C (n.*916-3242T>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440831T= | CA2048785264 | SYT1 | c.929-3242T= (n.929-3242T=) c.981-3242T= (n.981-3242T=) c.-23-3242T= (n.-23-3242T=) c.920-3242T= (n.920-3242T=) c.764-3242T= (n.764-3242T=) c.*916-3242T= (n.*916-3242T=) | |
| 12 | g.79440833C= | CA2048785265 | SYT1 | c.929-3240C= (n.929-3240C=) c.981-3240C= (n.981-3240C=) c.-23-3240C= (n.-23-3240C=) c.920-3240C= (n.920-3240C=) c.764-3240C= (n.764-3240C=) c.*916-3240C= (n.*916-3240C=) | |
| 12 | g.79440833C>T | CA2048785266 | SYT1 | c.929-3240C>T (n.929-3240C>T) c.981-3240C>T (n.981-3240C>T) c.-23-3240C>T (n.-23-3240C>T) c.920-3240C>T (n.920-3240C>T) c.764-3240C>T (n.764-3240C>T) c.*916-3240C>T (n.*916-3240C>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440835A= | CA2048785267 | SYT1 | c.929-3238A= (n.929-3238A=) c.981-3238A= (n.981-3238A=) c.-23-3238A= (n.-23-3238A=) c.920-3238A= (n.920-3238A=) c.764-3238A= (n.764-3238A=) c.*916-3238A= (n.*916-3238A=) | |
| 12 | g.79440835A>C | CA2048785268 | SYT1 | c.929-3238A>C (n.929-3238A>C) c.981-3238A>C (n.981-3238A>C) c.-23-3238A>C (n.-23-3238A>C) c.920-3238A>C (n.920-3238A>C) c.764-3238A>C (n.764-3238A>C) c.*916-3238A>C (n.*916-3238A>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440839A= | CA2048785269 | SYT1 | c.929-3234A= (n.929-3234A=) c.981-3234A= (n.981-3234A=) c.-23-3234A= (n.-23-3234A=) c.920-3234A= (n.920-3234A=) c.764-3234A= (n.764-3234A=) c.*916-3234A= (n.*916-3234A=) | |
| 12 | g.79440839A>G | CA2048785270 | SYT1 | c.929-3234A>G (n.929-3234A>G) c.981-3234A>G (n.981-3234A>G) c.-23-3234A>G (n.-23-3234A>G) c.920-3234A>G (n.920-3234A>G) c.764-3234A>G (n.764-3234A>G) c.*916-3234A>G (n.*916-3234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440839A>T | CA2048785271 | SYT1 | c.929-3234A>T (n.929-3234A>T) c.981-3234A>T (n.981-3234A>T) c.-23-3234A>T (n.-23-3234A>T) c.920-3234A>T (n.920-3234A>T) c.764-3234A>T (n.764-3234A>T) c.*916-3234A>T (n.*916-3234A>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440840G>C | CA692264720 | SYT1 | c.929-3233G>C (n.929-3233G>C) c.981-3233G>C (n.981-3233G>C) c.-23-3233G>C (n.-23-3233G>C) c.920-3233G>C (n.920-3233G>C) c.764-3233G>C (n.764-3233G>C) c.*916-3233G>C (n.*916-3233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440840G= | CA2048785272 | SYT1 | c.929-3233G= (n.929-3233G=) c.981-3233G= (n.981-3233G=) c.-23-3233G= (n.-23-3233G=) c.920-3233G= (n.920-3233G=) c.764-3233G= (n.764-3233G=) c.*916-3233G= (n.*916-3233G=) | |
| 12 | g.79440841_79440842delinsAG | CA2048785273 | SYT1 | c.929-3232_929-3231delinsAG (n.929-3232_929-3231delinsAG) c.981-3232_981-3231delinsAG (n.981-3232_981-3231delinsAG) c.-23-3232_-23-3231delinsAG (n.-23-3232_-23-3231delinsAG) c.920-3232_920-3231delinsAG (n.920-3232_920-3231delinsAG) c.764-3232_764-3231delinsAG (n.764-3232_764-3231delinsAG) c.*916-3232_*916-3231delinsAG (n.*916-3232_*916-3231delinsAG) | |
| 12 | g.79440842del | CA2048785274 | SYT1 | c.929-3231del (n.929-3231del) c.981-3231del (n.981-3231del) c.-23-3231del (n.-23-3231del) c.920-3231del (n.920-3231del) c.764-3231del (n.764-3231del) c.*916-3231del (n.*916-3231del) | dbSNP |
| 12 | g.79440842G= | CA2048785275 | SYT1 | c.929-3231G= (n.929-3231G=) c.981-3231G= (n.981-3231G=) c.-23-3231G= (n.-23-3231G=) c.920-3231G= (n.920-3231G=) c.764-3231G= (n.764-3231G=) c.*916-3231G= (n.*916-3231G=) | |
| 12 | g.79440846_79440850dup | CA2048785276 | SYT1 | c.929-3227_929-3223dup (n.929-3227_929-3223dup) c.981-3227_981-3223dup (n.981-3227_981-3223dup) c.-23-3227_-23-3223dup (n.-23-3227_-23-3223dup) c.920-3227_920-3223dup (n.920-3227_920-3223dup) c.764-3227_764-3223dup (n.764-3227_764-3223dup) c.*916-3227_*916-3223dup (n.*916-3227_*916-3223dup) | dbSNP |
| 12 | g.79440845C>A | CA2048785278 | SYT1 | c.929-3228C>A (n.929-3228C>A) c.981-3228C>A (n.981-3228C>A) c.-23-3228C>A (n.-23-3228C>A) c.920-3228C>A (n.920-3228C>A) c.764-3228C>A (n.764-3228C>A) c.*916-3228C>A (n.*916-3228C>A) | dbSNP |
| 12 | g.79440845C= | CA2048785277 | SYT1 | c.929-3228C= (n.929-3228C=) c.981-3228C= (n.981-3228C=) c.-23-3228C= (n.-23-3228C=) c.920-3228C= (n.920-3228C=) c.764-3228C= (n.764-3228C=) c.*916-3228C= (n.*916-3228C=) | |
| 12 | g.79440851C>A | CA2796671629 | SYT1 | c.929-3222C>A (n.929-3222C>A) c.981-3222C>A (n.981-3222C>A) c.-23-3222C>A (n.-23-3222C>A) c.920-3222C>A (n.920-3222C>A) c.764-3222C>A (n.764-3222C>A) c.*916-3222C>A (n.*916-3222C>A) | |
| 12 | g.79440851C= | CA2048785279 | SYT1 | c.929-3222C= (n.929-3222C=) c.981-3222C= (n.981-3222C=) c.-23-3222C= (n.-23-3222C=) c.920-3222C= (n.920-3222C=) c.764-3222C= (n.764-3222C=) c.*916-3222C= (n.*916-3222C=) | |
| 12 | g.79440851C>T | CA606266738 | SYT1 | c.929-3222C>T (n.929-3222C>T) c.981-3222C>T (n.981-3222C>T) c.-23-3222C>T (n.-23-3222C>T) c.920-3222C>T (n.920-3222C>T) c.764-3222C>T (n.764-3222C>T) c.*916-3222C>T (n.*916-3222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440853G>C | CA240455580 | SYT1 | c.929-3220G>C (n.929-3220G>C) c.981-3220G>C (n.981-3220G>C) c.-23-3220G>C (n.-23-3220G>C) c.920-3220G>C (n.920-3220G>C) c.764-3220G>C (n.764-3220G>C) c.*916-3220G>C (n.*916-3220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440853G= | CA2048785280 | SYT1 | c.929-3220G= (n.929-3220G=) c.981-3220G= (n.981-3220G=) c.-23-3220G= (n.-23-3220G=) c.920-3220G= (n.920-3220G=) c.764-3220G= (n.764-3220G=) c.*916-3220G= (n.*916-3220G=) | |
| 12 | g.79440854T>C | CA692264727 | SYT1 | c.929-3219T>C (n.929-3219T>C) c.981-3219T>C (n.981-3219T>C) c.-23-3219T>C (n.-23-3219T>C) c.920-3219T>C (n.920-3219T>C) c.764-3219T>C (n.764-3219T>C) c.*916-3219T>C (n.*916-3219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440854T= | CA2048785281 | SYT1 | c.929-3219T= (n.929-3219T=) c.981-3219T= (n.981-3219T=) c.-23-3219T= (n.-23-3219T=) c.920-3219T= (n.920-3219T=) c.764-3219T= (n.764-3219T=) c.*916-3219T= (n.*916-3219T=) | |
| 12 | g.79440859G>A | CA240455582 | SYT1 | c.929-3214G>A (n.929-3214G>A) c.981-3214G>A (n.981-3214G>A) c.-23-3214G>A (n.-23-3214G>A) c.920-3214G>A (n.920-3214G>A) c.764-3214G>A (n.764-3214G>A) c.*916-3214G>A (n.*916-3214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440859G= | CA2048785282 | SYT1 | c.929-3214G= (n.929-3214G=) c.981-3214G= (n.981-3214G=) c.-23-3214G= (n.-23-3214G=) c.920-3214G= (n.920-3214G=) c.764-3214G= (n.764-3214G=) c.*916-3214G= (n.*916-3214G=) | |
| 12 | g.79440865A>G | CA2726589462 | SYT1 | c.929-3208A>G (n.929-3208A>G) c.981-3208A>G (n.981-3208A>G) c.-23-3208A>G (n.-23-3208A>G) c.920-3208A>G (n.920-3208A>G) c.764-3208A>G (n.764-3208A>G) c.*916-3208A>G (n.*916-3208A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440869G>C | CA240455584 | SYT1 | c.929-3204G>C (n.929-3204G>C) c.981-3204G>C (n.981-3204G>C) c.-23-3204G>C (n.-23-3204G>C) c.920-3204G>C (n.920-3204G>C) c.764-3204G>C (n.764-3204G>C) c.*916-3204G>C (n.*916-3204G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440869G= | CA2048785283 | SYT1 | c.929-3204G= (n.929-3204G=) c.981-3204G= (n.981-3204G=) c.-23-3204G= (n.-23-3204G=) c.920-3204G= (n.920-3204G=) c.764-3204G= (n.764-3204G=) c.*916-3204G= (n.*916-3204G=) | |
| 12 | g.79440873A= | CA2048785284 | SYT1 | c.929-3200A= (n.929-3200A=) c.981-3200A= (n.981-3200A=) c.-23-3200A= (n.-23-3200A=) c.920-3200A= (n.920-3200A=) c.764-3200A= (n.764-3200A=) c.*916-3200A= (n.*916-3200A=) | |
| 12 | g.79440873A>G | CA692264731 | SYT1 | c.929-3200A>G (n.929-3200A>G) c.981-3200A>G (n.981-3200A>G) c.-23-3200A>G (n.-23-3200A>G) c.920-3200A>G (n.920-3200A>G) c.764-3200A>G (n.764-3200A>G) c.*916-3200A>G (n.*916-3200A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440874A= | CA2048785285 | SYT1 | c.929-3199A= (n.929-3199A=) c.981-3199A= (n.981-3199A=) c.-23-3199A= (n.-23-3199A=) c.920-3199A= (n.920-3199A=) c.764-3199A= (n.764-3199A=) c.*916-3199A= (n.*916-3199A=) | |
| 12 | g.79440874A>C | CA606266739 | SYT1 | c.929-3199A>C (n.929-3199A>C) c.981-3199A>C (n.981-3199A>C) c.-23-3199A>C (n.-23-3199A>C) c.920-3199A>C (n.920-3199A>C) c.764-3199A>C (n.764-3199A>C) c.*916-3199A>C (n.*916-3199A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440876G>A | CA2599787032 | SYT1 | c.929-3197G>A (n.929-3197G>A) c.981-3197G>A (n.981-3197G>A) c.-23-3197G>A (n.-23-3197G>A) c.920-3197G>A (n.920-3197G>A) c.764-3197G>A (n.764-3197G>A) c.*916-3197G>A (n.*916-3197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440876G>T | CA2556543732 | SYT1 | c.929-3197G>T (n.929-3197G>T) c.981-3197G>T (n.981-3197G>T) c.-23-3197G>T (n.-23-3197G>T) c.920-3197G>T (n.920-3197G>T) c.764-3197G>T (n.764-3197G>T) c.*916-3197G>T (n.*916-3197G>T) | |
| 12 | g.79440877T>A | CA240455586 | SYT1 | c.929-3196T>A (n.929-3196T>A) c.981-3196T>A (n.981-3196T>A) c.-23-3196T>A (n.-23-3196T>A) c.920-3196T>A (n.920-3196T>A) c.764-3196T>A (n.764-3196T>A) c.*916-3196T>A (n.*916-3196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440877T>G | CA2048785287 | SYT1 | c.929-3196T>G (n.929-3196T>G) c.981-3196T>G (n.981-3196T>G) c.-23-3196T>G (n.-23-3196T>G) c.920-3196T>G (n.920-3196T>G) c.764-3196T>G (n.764-3196T>G) c.*916-3196T>G (n.*916-3196T>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440877T= | CA2048785286 | SYT1 | c.929-3196T= (n.929-3196T=) c.981-3196T= (n.981-3196T=) c.-23-3196T= (n.-23-3196T=) c.920-3196T= (n.920-3196T=) c.764-3196T= (n.764-3196T=) c.*916-3196T= (n.*916-3196T=) | |
| 12 | g.79440879T>A | CA692264736 | SYT1 | c.929-3194T>A (n.929-3194T>A) c.981-3194T>A (n.981-3194T>A) c.-23-3194T>A (n.-23-3194T>A) c.920-3194T>A (n.920-3194T>A) c.764-3194T>A (n.764-3194T>A) c.*916-3194T>A (n.*916-3194T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440879T>C | CA949603216 | SYT1 | c.929-3194T>C (n.929-3194T>C) c.981-3194T>C (n.981-3194T>C) c.-23-3194T>C (n.-23-3194T>C) c.920-3194T>C (n.920-3194T>C) c.764-3194T>C (n.764-3194T>C) c.*916-3194T>C (n.*916-3194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440879T= | CA2048785288 | SYT1 | c.929-3194T= (n.929-3194T=) c.981-3194T= (n.981-3194T=) c.-23-3194T= (n.-23-3194T=) c.920-3194T= (n.920-3194T=) c.764-3194T= (n.764-3194T=) c.*916-3194T= (n.*916-3194T=) | |
| 12 | g.79440883T>C | CA2048785290 | SYT1 | c.929-3190T>C (n.929-3190T>C) c.981-3190T>C (n.981-3190T>C) c.-23-3190T>C (n.-23-3190T>C) c.920-3190T>C (n.920-3190T>C) c.764-3190T>C (n.764-3190T>C) c.*916-3190T>C (n.*916-3190T>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440883T= | CA2048785289 | SYT1 | c.929-3190T= (n.929-3190T=) c.981-3190T= (n.981-3190T=) c.-23-3190T= (n.-23-3190T=) c.920-3190T= (n.920-3190T=) c.764-3190T= (n.764-3190T=) c.*916-3190T= (n.*916-3190T=) | |
| 12 | g.79440884C= | CA2048785291 | SYT1 | c.929-3189C= (n.929-3189C=) c.981-3189C= (n.981-3189C=) c.-23-3189C= (n.-23-3189C=) c.920-3189C= (n.920-3189C=) c.764-3189C= (n.764-3189C=) c.*916-3189C= (n.*916-3189C=) | |
| 12 | g.79440884C>T | CA949603221 | SYT1 | c.929-3189C>T (n.929-3189C>T) c.981-3189C>T (n.981-3189C>T) c.-23-3189C>T (n.-23-3189C>T) c.920-3189C>T (n.920-3189C>T) c.764-3189C>T (n.764-3189C>T) c.*916-3189C>T (n.*916-3189C>T) | dbSNP |