OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79256040G>A | CA210582166 | ZMIZ1 | c.281-21141G>A (n.281-21141G>A) n.70+12302G>A c.-93+12302G>A (n.-93+12302G>A) c.-93+13071G>A (n.-93+13071G>A) c.-93+12970G>A (n.-93+12970G>A) c.-93+13146G>A (n.-93+13146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256040G= | CA1922101217 | ZMIZ1 | c.281-21141G= (n.281-21141G=) n.70+12302G= c.-93+12302G= (n.-93+12302G=) c.-93+13071G= (n.-93+13071G=) c.-93+12970G= (n.-93+12970G=) c.-93+13146G= (n.-93+13146G=) | |
| 10 | g.79256041A= | CA1922101218 | ZMIZ1 | c.281-21140A= (n.281-21140A=) n.70+12303A= c.-93+12303A= (n.-93+12303A=) c.-93+13072A= (n.-93+13072A=) c.-93+12971A= (n.-93+12971A=) c.-93+13147A= (n.-93+13147A=) | |
| 10 | g.79256041A>G | CA1922101219 | ZMIZ1 | c.281-21140A>G (n.281-21140A>G) n.70+12303A>G c.-93+12303A>G (n.-93+12303A>G) c.-93+13072A>G (n.-93+13072A>G) c.-93+12971A>G (n.-93+12971A>G) c.-93+13147A>G (n.-93+13147A>G) | dbSNP |
| 10 | g.79256042G>A | CA668769981 | ZMIZ1 | c.281-21139G>A (n.281-21139G>A) n.70+12304G>A c.-93+12304G>A (n.-93+12304G>A) c.-93+13073G>A (n.-93+13073G>A) c.-93+12972G>A (n.-93+12972G>A) c.-93+13148G>A (n.-93+13148G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256042G= | CA1922101220 | ZMIZ1 | c.281-21139G= (n.281-21139G=) n.70+12304G= c.-93+12304G= (n.-93+12304G=) c.-93+13073G= (n.-93+13073G=) c.-93+12972G= (n.-93+12972G=) c.-93+13148G= (n.-93+13148G=) | |
| 10 | g.79256043C= | CA1922101221 | ZMIZ1 | c.281-21138C= (n.281-21138C=) n.70+12305C= c.-93+12305C= (n.-93+12305C=) c.-93+13074C= (n.-93+13074C=) c.-93+12973C= (n.-93+12973C=) c.-93+13149C= (n.-93+13149C=) | |
| 10 | g.79256043C>T | CA594686348 | ZMIZ1 | c.281-21138C>T (n.281-21138C>T) n.70+12305C>T c.-93+12305C>T (n.-93+12305C>T) c.-93+13074C>T (n.-93+13074C>T) c.-93+12973C>T (n.-93+12973C>T) c.-93+13149C>T (n.-93+13149C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.79256044C= | CA1922101222 | ZMIZ1 | c.281-21137C= (n.281-21137C=) n.70+12306C= c.-93+12306C= (n.-93+12306C=) c.-93+13075C= (n.-93+13075C=) c.-93+12974C= (n.-93+12974C=) c.-93+13150C= (n.-93+13150C=) | |
| 10 | g.79256044C>T | CA1922101223 | ZMIZ1 | c.281-21137C>T (n.281-21137C>T) n.70+12306C>T c.-93+12306C>T (n.-93+12306C>T) c.-93+13075C>T (n.-93+13075C>T) c.-93+12974C>T (n.-93+12974C>T) c.-93+13150C>T (n.-93+13150C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256045C>A | CA668769985 | ZMIZ1 | c.281-21136C>A (n.281-21136C>A) n.70+12307C>A c.-93+12307C>A (n.-93+12307C>A) c.-93+13076C>A (n.-93+13076C>A) c.-93+12975C>A (n.-93+12975C>A) c.-93+13151C>A (n.-93+13151C>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256045C= | CA1922101224 | ZMIZ1 | c.281-21136C= (n.281-21136C=) n.70+12307C= c.-93+12307C= (n.-93+12307C=) c.-93+13076C= (n.-93+13076C=) c.-93+12975C= (n.-93+12975C=) c.-93+13151C= (n.-93+13151C=) | |
| 10 | g.79256047C>T | CA2788675900 | ZMIZ1 | c.281-21134C>T (n.281-21134C>T) n.70+12309C>T c.-93+12309C>T (n.-93+12309C>T) c.-93+13078C>T (n.-93+13078C>T) c.-93+12977C>T (n.-93+12977C>T) c.-93+13153C>T (n.-93+13153C>T) | |
| 10 | g.79256050G>A | CA210582168 | ZMIZ1 | c.281-21131G>A (n.281-21131G>A) n.70+12312G>A c.-93+12312G>A (n.-93+12312G>A) c.-93+13081G>A (n.-93+13081G>A) c.-93+12980G>A (n.-93+12980G>A) c.-93+13156G>A (n.-93+13156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256050G= | CA1922101225 | ZMIZ1 | c.281-21131G= (n.281-21131G=) n.70+12312G= c.-93+12312G= (n.-93+12312G=) c.-93+13081G= (n.-93+13081G=) c.-93+12980G= (n.-93+12980G=) c.-93+13156G= (n.-93+13156G=) | |
| 10 | g.79256052G>A | CA210582170 | ZMIZ1 | c.281-21129G>A (n.281-21129G>A) n.70+12314G>A c.-93+12314G>A (n.-93+12314G>A) c.-93+13083G>A (n.-93+13083G>A) c.-93+12982G>A (n.-93+12982G>A) c.-93+13158G>A (n.-93+13158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256052G= | CA1922101226 | ZMIZ1 | c.281-21129G= (n.281-21129G=) n.70+12314G= c.-93+12314G= (n.-93+12314G=) c.-93+13083G= (n.-93+13083G=) c.-93+12982G= (n.-93+12982G=) c.-93+13158G= (n.-93+13158G=) | |
| 10 | g.79256054C= | CA1922101227 | ZMIZ1 | c.281-21127C= (n.281-21127C=) n.70+12316C= c.-93+12316C= (n.-93+12316C=) c.-93+13085C= (n.-93+13085C=) c.-93+12984C= (n.-93+12984C=) c.-93+13160C= (n.-93+13160C=) | |
| 10 | g.79256054C>G | CA210582172 | ZMIZ1 | c.281-21127C>G (n.281-21127C>G) n.70+12316C>G c.-93+12316C>G (n.-93+12316C>G) c.-93+13085C>G (n.-93+13085C>G) c.-93+12984C>G (n.-93+12984C>G) c.-93+13160C>G (n.-93+13160C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256054C>T | CA668769988 | ZMIZ1 | c.281-21127C>T (n.281-21127C>T) n.70+12316C>T c.-93+12316C>T (n.-93+12316C>T) c.-93+13085C>T (n.-93+13085C>T) c.-93+12984C>T (n.-93+12984C>T) c.-93+13160C>T (n.-93+13160C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256055C>A | CA653806926 | ZMIZ1 | c.281-21126C>A (n.281-21126C>A) n.70+12317C>A c.-93+12317C>A (n.-93+12317C>A) c.-93+13086C>A (n.-93+13086C>A) c.-93+12985C>A (n.-93+12985C>A) c.-93+13161C>A (n.-93+13161C>A) | COSMIC |
| 10 | g.79256055C= | CA1922101228 | ZMIZ1 | c.281-21126C= (n.281-21126C=) n.70+12317C= c.-93+12317C= (n.-93+12317C=) c.-93+13086C= (n.-93+13086C=) c.-93+12985C= (n.-93+12985C=) c.-93+13161C= (n.-93+13161C=) | |
| 10 | g.79256055C>T | CA930297966 | ZMIZ1 | c.281-21126C>T (n.281-21126C>T) n.70+12317C>T c.-93+12317C>T (n.-93+12317C>T) c.-93+13086C>T (n.-93+13086C>T) c.-93+12985C>T (n.-93+12985C>T) c.-93+13161C>T (n.-93+13161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256057T>A | CA210582174 | ZMIZ1 | c.281-21124T>A (n.281-21124T>A) n.70+12319T>A c.-93+12319T>A (n.-93+12319T>A) c.-93+13088T>A (n.-93+13088T>A) c.-93+12987T>A (n.-93+12987T>A) c.-93+13163T>A (n.-93+13163T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256057T= | CA1922101229 | ZMIZ1 | c.281-21124T= (n.281-21124T=) n.70+12319T= c.-93+12319T= (n.-93+12319T=) c.-93+13088T= (n.-93+13088T=) c.-93+12987T= (n.-93+12987T=) c.-93+13163T= (n.-93+13163T=) | |
| 10 | g.79256058T>A | CA210582176 | ZMIZ1 | c.281-21123T>A (n.281-21123T>A) n.70+12320T>A c.-93+12320T>A (n.-93+12320T>A) c.-93+13089T>A (n.-93+13089T>A) c.-93+12988T>A (n.-93+12988T>A) c.-93+13164T>A (n.-93+13164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256058T= | CA1922101230 | ZMIZ1 | c.281-21123T= (n.281-21123T=) n.70+12320T= c.-93+12320T= (n.-93+12320T=) c.-93+13089T= (n.-93+13089T=) c.-93+12988T= (n.-93+12988T=) c.-93+13164T= (n.-93+13164T=) | |
| 10 | g.79256059C= | CA1922101231 | ZMIZ1 | c.281-21122C= (n.281-21122C=) n.70+12321C= c.-93+12321C= (n.-93+12321C=) c.-93+13090C= (n.-93+13090C=) c.-93+12989C= (n.-93+12989C=) c.-93+13165C= (n.-93+13165C=) | |
| 10 | g.79256059C>T | CA930297967 | ZMIZ1 | c.281-21122C>T (n.281-21122C>T) n.70+12321C>T c.-93+12321C>T (n.-93+12321C>T) c.-93+13090C>T (n.-93+13090C>T) c.-93+12989C>T (n.-93+12989C>T) c.-93+13165C>T (n.-93+13165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256071G>A | CA1922101233 | ZMIZ1 | c.281-21110G>A (n.281-21110G>A) n.70+12333G>A c.-93+12333G>A (n.-93+12333G>A) c.-93+13102G>A (n.-93+13102G>A) c.-93+13001G>A (n.-93+13001G>A) c.-93+13177G>A (n.-93+13177G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256071G= | CA1922101232 | ZMIZ1 | c.281-21110G= (n.281-21110G=) n.70+12333G= c.-93+12333G= (n.-93+12333G=) c.-93+13102G= (n.-93+13102G=) c.-93+13001G= (n.-93+13001G=) c.-93+13177G= (n.-93+13177G=) | |
| 10 | g.79256074G>A | CA210582178 | ZMIZ1 | c.281-21107G>A (n.281-21107G>A) n.70+12336G>A c.-93+12336G>A (n.-93+12336G>A) c.-93+13105G>A (n.-93+13105G>A) c.-93+13004G>A (n.-93+13004G>A) c.-93+13180G>A (n.-93+13180G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256074G= | CA1922101234 | ZMIZ1 | c.281-21107G= (n.281-21107G=) n.70+12336G= c.-93+12336G= (n.-93+12336G=) c.-93+13105G= (n.-93+13105G=) c.-93+13004G= (n.-93+13004G=) c.-93+13180G= (n.-93+13180G=) | |
| 10 | g.79256074G>T | CA594686354 | ZMIZ1 | c.281-21107G>T (n.281-21107G>T) n.70+12336G>T c.-93+12336G>T (n.-93+12336G>T) c.-93+13105G>T (n.-93+13105G>T) c.-93+13004G>T (n.-93+13004G>T) c.-93+13180G>T (n.-93+13180G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256075del | CA2788675901 | ZMIZ1 | c.281-21106del (n.281-21106del) n.70+12337del c.-93+12337del (n.-93+12337del) c.-93+13106del (n.-93+13106del) c.-93+13005del (n.-93+13005del) c.-93+13181del (n.-93+13181del) | |
| 10 | g.79256076C= | CA1922101235 | ZMIZ1 | c.281-21105C= (n.281-21105C=) n.70+12338C= c.-93+12338C= (n.-93+12338C=) c.-93+13107C= (n.-93+13107C=) c.-93+13006C= (n.-93+13006C=) c.-93+13182C= (n.-93+13182C=) | |
| 10 | g.79256076C>T | CA210582180 | ZMIZ1 | c.281-21105C>T (n.281-21105C>T) n.70+12338C>T c.-93+12338C>T (n.-93+12338C>T) c.-93+13107C>T (n.-93+13107C>T) c.-93+13006C>T (n.-93+13006C>T) c.-93+13182C>T (n.-93+13182C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256078C= | CA1922101236 | ZMIZ1 | c.281-21103C= (n.281-21103C=) n.70+12340C= c.-93+12340C= (n.-93+12340C=) c.-93+13109C= (n.-93+13109C=) c.-93+13008C= (n.-93+13008C=) c.-93+13184C= (n.-93+13184C=) | |
| 10 | g.79256078C>T | CA1922101237 | ZMIZ1 | c.281-21103C>T (n.281-21103C>T) n.70+12340C>T c.-93+12340C>T (n.-93+12340C>T) c.-93+13109C>T (n.-93+13109C>T) c.-93+13008C>T (n.-93+13008C>T) c.-93+13184C>T (n.-93+13184C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256082C>A | CA210582182 | ZMIZ1 | c.281-21099C>A (n.281-21099C>A) n.70+12344C>A c.-93+12344C>A (n.-93+12344C>A) c.-93+13113C>A (n.-93+13113C>A) c.-93+13012C>A (n.-93+13012C>A) c.-93+13188C>A (n.-93+13188C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256082C= | CA1922101238 | ZMIZ1 | c.281-21099C= (n.281-21099C=) n.70+12344C= c.-93+12344C= (n.-93+12344C=) c.-93+13113C= (n.-93+13113C=) c.-93+13012C= (n.-93+13012C=) c.-93+13188C= (n.-93+13188C=) | |
| 10 | g.79256084G>A | CA210582184 | ZMIZ1 | c.281-21097G>A (n.281-21097G>A) n.70+12346G>A c.-93+12346G>A (n.-93+12346G>A) c.-93+13115G>A (n.-93+13115G>A) c.-93+13014G>A (n.-93+13014G>A) c.-93+13190G>A (n.-93+13190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256084G= | CA1922101239 | ZMIZ1 | c.281-21097G= (n.281-21097G=) n.70+12346G= c.-93+12346G= (n.-93+12346G=) c.-93+13115G= (n.-93+13115G=) c.-93+13014G= (n.-93+13014G=) c.-93+13190G= (n.-93+13190G=) | |
| 10 | g.79256085G>A | CA1922101241 | ZMIZ1 | c.281-21096G>A (n.281-21096G>A) n.70+12347G>A c.-93+12347G>A (n.-93+12347G>A) c.-93+13116G>A (n.-93+13116G>A) c.-93+13015G>A (n.-93+13015G>A) c.-93+13191G>A (n.-93+13191G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256085G= | CA1922101240 | ZMIZ1 | c.281-21096G= (n.281-21096G=) n.70+12347G= c.-93+12347G= (n.-93+12347G=) c.-93+13116G= (n.-93+13116G=) c.-93+13015G= (n.-93+13015G=) c.-93+13191G= (n.-93+13191G=) | |
| 10 | g.79256086G>A | CA668770001 | ZMIZ1 | c.281-21095G>A (n.281-21095G>A) n.70+12348G>A c.-93+12348G>A (n.-93+12348G>A) c.-93+13117G>A (n.-93+13117G>A) c.-93+13016G>A (n.-93+13016G>A) c.-93+13192G>A (n.-93+13192G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256086G>C | CA210582186 | ZMIZ1 | c.281-21095G>C (n.281-21095G>C) n.70+12348G>C c.-93+12348G>C (n.-93+12348G>C) c.-93+13117G>C (n.-93+13117G>C) c.-93+13016G>C (n.-93+13016G>C) c.-93+13192G>C (n.-93+13192G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256086G= | CA1922101242 | ZMIZ1 | c.281-21095G= (n.281-21095G=) n.70+12348G= c.-93+12348G= (n.-93+12348G=) c.-93+13117G= (n.-93+13117G=) c.-93+13016G= (n.-93+13016G=) c.-93+13192G= (n.-93+13192G=) | |
| 10 | g.79256087G>A | CA594686356 | ZMIZ1 | c.281-21094G>A (n.281-21094G>A) n.70+12349G>A c.-93+12349G>A (n.-93+12349G>A) c.-93+13118G>A (n.-93+13118G>A) c.-93+13017G>A (n.-93+13017G>A) c.-93+13193G>A (n.-93+13193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256087G= | CA1922101243 | ZMIZ1 | c.281-21094G= (n.281-21094G=) n.70+12349G= c.-93+12349G= (n.-93+12349G=) c.-93+13118G= (n.-93+13118G=) c.-93+13017G= (n.-93+13017G=) c.-93+13193G= (n.-93+13193G=) | |
| 10 | g.79256089G= | CA1922101244 | ZMIZ1 | c.281-21092G= (n.281-21092G=) n.70+12351G= c.-93+12351G= (n.-93+12351G=) c.-93+13120G= (n.-93+13120G=) c.-93+13019G= (n.-93+13019G=) c.-93+13195G= (n.-93+13195G=) | |
| 10 | g.79256089G>T | CA1922101245 | ZMIZ1 | c.281-21092G>T (n.281-21092G>T) n.70+12351G>T c.-93+12351G>T (n.-93+12351G>T) c.-93+13120G>T (n.-93+13120G>T) c.-93+13019G>T (n.-93+13019G>T) c.-93+13195G>T (n.-93+13195G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256091G>A | CA210582188 | ZMIZ1 | c.281-21090G>A (n.281-21090G>A) n.70+12353G>A c.-93+12353G>A (n.-93+12353G>A) c.-93+13122G>A (n.-93+13122G>A) c.-93+13021G>A (n.-93+13021G>A) c.-93+13197G>A (n.-93+13197G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256091G= | CA1922101246 | ZMIZ1 | c.281-21090G= (n.281-21090G=) n.70+12353G= c.-93+12353G= (n.-93+12353G=) c.-93+13122G= (n.-93+13122G=) c.-93+13021G= (n.-93+13021G=) c.-93+13197G= (n.-93+13197G=) | |
| 10 | g.79256094G= | CA1922101247 | ZMIZ1 | c.281-21087G= (n.281-21087G=) n.70+12356G= c.-93+12356G= (n.-93+12356G=) c.-93+13125G= (n.-93+13125G=) c.-93+13024G= (n.-93+13024G=) c.-93+13200G= (n.-93+13200G=) | |
| 10 | g.79256094G>T | CA210582190 | ZMIZ1 | c.281-21087G>T (n.281-21087G>T) n.70+12356G>T c.-93+12356G>T (n.-93+12356G>T) c.-93+13125G>T (n.-93+13125G>T) c.-93+13024G>T (n.-93+13024G>T) c.-93+13200G>T (n.-93+13200G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256095C= | CA1922101248 | ZMIZ1 | c.281-21086C= (n.281-21086C=) n.70+12357C= c.-93+12357C= (n.-93+12357C=) c.-93+13126C= (n.-93+13126C=) c.-93+13025C= (n.-93+13025C=) c.-93+13201C= (n.-93+13201C=) | |
| 10 | g.79256095C>T | CA668770004 | ZMIZ1 | c.281-21086C>T (n.281-21086C>T) n.70+12357C>T c.-93+12357C>T (n.-93+12357C>T) c.-93+13126C>T (n.-93+13126C>T) c.-93+13025C>T (n.-93+13025C>T) c.-93+13201C>T (n.-93+13201C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256096C= | CA1922101249 | ZMIZ1 | c.281-21085C= (n.281-21085C=) n.70+12358C= c.-93+12358C= (n.-93+12358C=) c.-93+13127C= (n.-93+13127C=) c.-93+13026C= (n.-93+13026C=) c.-93+13202C= (n.-93+13202C=) | |
| 10 | g.79256096C>T | CA1922101250 | ZMIZ1 | c.281-21085C>T (n.281-21085C>T) n.70+12358C>T c.-93+12358C>T (n.-93+12358C>T) c.-93+13127C>T (n.-93+13127C>T) c.-93+13026C>T (n.-93+13026C>T) c.-93+13202C>T (n.-93+13202C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256100C>A | CA2788675902 | ZMIZ1 | c.281-21081C>A (n.281-21081C>A) n.70+12362C>A c.-93+12362C>A (n.-93+12362C>A) c.-93+13131C>A (n.-93+13131C>A) c.-93+13030C>A (n.-93+13030C>A) c.-93+13206C>A (n.-93+13206C>A) | |
| 10 | g.79256101A>G | CA2536611371 | ZMIZ1 | c.281-21080A>G (n.281-21080A>G) n.70+12363A>G c.-93+12363A>G (n.-93+12363A>G) c.-93+13132A>G (n.-93+13132A>G) c.-93+13031A>G (n.-93+13031A>G) c.-93+13207A>G (n.-93+13207A>G) | |
| 10 | g.79256102C= | CA1922101251 | ZMIZ1 | c.281-21079C= (n.281-21079C=) n.70+12364C= c.-93+12364C= (n.-93+12364C=) c.-93+13133C= (n.-93+13133C=) c.-93+13032C= (n.-93+13032C=) c.-93+13208C= (n.-93+13208C=) | |
| 10 | g.79256102C>T | CA930297972 | ZMIZ1 | c.281-21079C>T (n.281-21079C>T) n.70+12364C>T c.-93+12364C>T (n.-93+12364C>T) c.-93+13133C>T (n.-93+13133C>T) c.-93+13032C>T (n.-93+13032C>T) c.-93+13208C>T (n.-93+13208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256105_79256109delinsTCCTC | CA1922101252 | ZMIZ1 | c.281-21076_281-21072delinsTCCTC (n.281-21076_281-21072delinsTCCTC) n.70+12367_70+12371delinsTCCTC c.-93+12367_-93+12371delinsTCCTC (n.-93+12367_-93+12371delinsTCCTC) c.-93+13136_-93+13140delinsTCCTC (n.-93+13136_-93+13140delinsTCCTC) c.-93+13035_-93+13039delinsTCCTC (n.-93+13035_-93+13039delinsTCCTC) c.-93+13211_-93+13215delinsTCCTC (n.-93+13211_-93+13215delinsTCCTC) | |
| 10 | g.79256108_79256111del | CA594686358 | ZMIZ1 | c.281-21073_281-21070del (n.281-21073_281-21070del) n.70+12370_70+12373del c.-93+12370_-93+12373del (n.-93+12370_-93+12373del) c.-93+13139_-93+13142del (n.-93+13139_-93+13142del) c.-93+13038_-93+13041del (n.-93+13038_-93+13041del) c.-93+13214_-93+13217del (n.-93+13214_-93+13217del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256109C>T | CA2569226439 | ZMIZ1 | c.281-21072C>T (n.281-21072C>T) n.70+12371C>T c.-93+12371C>T (n.-93+12371C>T) c.-93+13140C>T (n.-93+13140C>T) c.-93+13039C>T (n.-93+13039C>T) c.-93+13215C>T (n.-93+13215C>T) | |
| 10 | g.79256111C>A | CA2788675903 | ZMIZ1 | c.281-21070C>A (n.281-21070C>A) n.70+12373C>A c.-93+12373C>A (n.-93+12373C>A) c.-93+13142C>A (n.-93+13142C>A) c.-93+13041C>A (n.-93+13041C>A) c.-93+13217C>A (n.-93+13217C>A) | |
| 10 | g.79256111C= | CA1922101253 | ZMIZ1 | c.281-21070C= (n.281-21070C=) n.70+12373C= c.-93+12373C= (n.-93+12373C=) c.-93+13142C= (n.-93+13142C=) c.-93+13041C= (n.-93+13041C=) c.-93+13217C= (n.-93+13217C=) | |
| 10 | g.79256111C>T | CA668770007 | ZMIZ1 | c.281-21070C>T (n.281-21070C>T) n.70+12373C>T c.-93+12373C>T (n.-93+12373C>T) c.-93+13142C>T (n.-93+13142C>T) c.-93+13041C>T (n.-93+13041C>T) c.-93+13217C>T (n.-93+13217C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256113A= | CA1922101254 | ZMIZ1 | c.281-21068A= (n.281-21068A=) n.70+12375A= c.-93+12375A= (n.-93+12375A=) c.-93+13144A= (n.-93+13144A=) c.-93+13043A= (n.-93+13043A=) c.-93+13219A= (n.-93+13219A=) | |
| 10 | g.79256113A>G | CA1922101255 | ZMIZ1 | c.281-21068A>G (n.281-21068A>G) n.70+12375A>G c.-93+12375A>G (n.-93+12375A>G) c.-93+13144A>G (n.-93+13144A>G) c.-93+13043A>G (n.-93+13043A>G) c.-93+13219A>G (n.-93+13219A>G) | dbSNP |
| 10 | g.79256116A= | CA1922101257 | ZMIZ1 | c.281-21065A= (n.281-21065A=) n.70+12378A= c.-93+12378A= (n.-93+12378A=) c.-93+13147A= (n.-93+13147A=) c.-93+13046A= (n.-93+13046A=) c.-93+13222A= (n.-93+13222A=) | |
| 10 | g.79256116A>G | CA1922101256 | ZMIZ1 | c.281-21065A>G (n.281-21065A>G) n.70+12378A>G c.-93+12378A>G (n.-93+12378A>G) c.-93+13147A>G (n.-93+13147A>G) c.-93+13046A>G (n.-93+13046A>G) c.-93+13222A>G (n.-93+13222A>G) | dbSNP |
| 10 | g.79256119T>C | CA210582192 | ZMIZ1 | c.281-21062T>C (n.281-21062T>C) n.70+12381T>C c.-93+12381T>C (n.-93+12381T>C) c.-93+13150T>C (n.-93+13150T>C) c.-93+13049T>C (n.-93+13049T>C) c.-93+13225T>C (n.-93+13225T>C) | dbSNP |
| 10 | g.79256119T= | CA1922101258 | ZMIZ1 | c.281-21062T= (n.281-21062T=) n.70+12381T= c.-93+12381T= (n.-93+12381T=) c.-93+13150T= (n.-93+13150T=) c.-93+13049T= (n.-93+13049T=) c.-93+13225T= (n.-93+13225T=) | |
| 10 | g.79256123C= | CA1922101259 | ZMIZ1 | c.281-21058C= (n.281-21058C=) n.70+12385C= c.-93+12385C= (n.-93+12385C=) c.-93+13154C= (n.-93+13154C=) c.-93+13053C= (n.-93+13053C=) c.-93+13229C= (n.-93+13229C=) | |
| 10 | g.79256123C>T | CA1922101260 | ZMIZ1 | c.281-21058C>T (n.281-21058C>T) n.70+12385C>T c.-93+12385C>T (n.-93+12385C>T) c.-93+13154C>T (n.-93+13154C>T) c.-93+13053C>T (n.-93+13053C>T) c.-93+13229C>T (n.-93+13229C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256126C= | CA1922101261 | ZMIZ1 | c.281-21055C= (n.281-21055C=) n.70+12388C= c.-93+12388C= (n.-93+12388C=) c.-93+13157C= (n.-93+13157C=) c.-93+13056C= (n.-93+13056C=) c.-93+13232C= (n.-93+13232C=) | |
| 10 | g.79256126C>T | CA210582194 | ZMIZ1 | c.281-21055C>T (n.281-21055C>T) n.70+12388C>T c.-93+12388C>T (n.-93+12388C>T) c.-93+13157C>T (n.-93+13157C>T) c.-93+13056C>T (n.-93+13056C>T) c.-93+13232C>T (n.-93+13232C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256133T>G | CA1922101263 | ZMIZ1 | c.281-21048T>G (n.281-21048T>G) n.70+12395T>G c.-93+12395T>G (n.-93+12395T>G) c.-93+13164T>G (n.-93+13164T>G) c.-93+13063T>G (n.-93+13063T>G) c.-93+13239T>G (n.-93+13239T>G) | dbSNP |
| 10 | g.79256133T= | CA1922101262 | ZMIZ1 | c.281-21048T= (n.281-21048T=) n.70+12395T= c.-93+12395T= (n.-93+12395T=) c.-93+13164T= (n.-93+13164T=) c.-93+13063T= (n.-93+13063T=) c.-93+13239T= (n.-93+13239T=) | |
| 10 | g.79256134G>C | CA210582196 | ZMIZ1 | c.281-21047G>C (n.281-21047G>C) n.70+12396G>C c.-93+12396G>C (n.-93+12396G>C) c.-93+13165G>C (n.-93+13165G>C) c.-93+13064G>C (n.-93+13064G>C) c.-93+13240G>C (n.-93+13240G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256134G= | CA1922101264 | ZMIZ1 | c.281-21047G= (n.281-21047G=) n.70+12396G= c.-93+12396G= (n.-93+12396G=) c.-93+13165G= (n.-93+13165G=) c.-93+13064G= (n.-93+13064G=) c.-93+13240G= (n.-93+13240G=) | |
| 10 | g.79256137C>A | CA1922101266 | ZMIZ1 | c.281-21044C>A (n.281-21044C>A) n.70+12399C>A c.-93+12399C>A (n.-93+12399C>A) c.-93+13168C>A (n.-93+13168C>A) c.-93+13067C>A (n.-93+13067C>A) c.-93+13243C>A (n.-93+13243C>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256137C= | CA1922101265 | ZMIZ1 | c.281-21044C= (n.281-21044C=) n.70+12399C= c.-93+12399C= (n.-93+12399C=) c.-93+13168C= (n.-93+13168C=) c.-93+13067C= (n.-93+13067C=) c.-93+13243C= (n.-93+13243C=) | |
| 10 | g.79256138C= | CA1922101267 | ZMIZ1 | c.281-21043C= (n.281-21043C=) n.70+12400C= c.-93+12400C= (n.-93+12400C=) c.-93+13169C= (n.-93+13169C=) c.-93+13068C= (n.-93+13068C=) c.-93+13244C= (n.-93+13244C=) | |
| 10 | g.79256138C>T | CA210582198 | ZMIZ1 | c.281-21043C>T (n.281-21043C>T) n.70+12400C>T c.-93+12400C>T (n.-93+12400C>T) c.-93+13169C>T (n.-93+13169C>T) c.-93+13068C>T (n.-93+13068C>T) c.-93+13244C>T (n.-93+13244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256139C= | CA1922101268 | ZMIZ1 | c.281-21042C= (n.281-21042C=) n.70+12401C= c.-93+12401C= (n.-93+12401C=) c.-93+13170C= (n.-93+13170C=) c.-93+13069C= (n.-93+13069C=) c.-93+13245C= (n.-93+13245C=) | |
| 10 | g.79256139C>T | CA13161461 | ZMIZ1 | c.281-21042C>T (n.281-21042C>T) n.70+12401C>T c.-93+12401C>T (n.-93+12401C>T) c.-93+13170C>T (n.-93+13170C>T) c.-93+13069C>T (n.-93+13069C>T) c.-93+13245C>T (n.-93+13245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |