OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79255983A>G | CA2541833077 | ZMIZ1 | c.281-21198A>G (n.281-21198A>G) n.70+12245A>G c.-93+12245A>G (n.-93+12245A>G) c.-93+13014A>G (n.-93+13014A>G) c.-93+12913A>G (n.-93+12913A>G) c.-93+13089A>G (n.-93+13089A>G) | |
| 10 | g.79255987_79255988delinsTG | CA1922101185 | ZMIZ1 | c.281-21194_281-21193delinsTG (n.281-21194_281-21193delinsTG) n.70+12249_70+12250delinsTG c.-93+12249_-93+12250delinsTG (n.-93+12249_-93+12250delinsTG) c.-93+13018_-93+13019delinsTG (n.-93+13018_-93+13019delinsTG) c.-93+12917_-93+12918delinsTG (n.-93+12917_-93+12918delinsTG) c.-93+13093_-93+13094delinsTG (n.-93+13093_-93+13094delinsTG) | |
| 10 | g.79255989del | CA1922101186 | ZMIZ1 | c.281-21192del (n.281-21192del) n.70+12251del c.-93+12251del (n.-93+12251del) c.-93+13020del (n.-93+13020del) c.-93+12919del (n.-93+12919del) c.-93+13095del (n.-93+13095del) | dbSNP |
| 10 | g.79255991A= | CA1922101187 | ZMIZ1 | c.281-21190A= (n.281-21190A=) n.70+12253A= c.-93+12253A= (n.-93+12253A=) c.-93+13022A= (n.-93+13022A=) c.-93+12921A= (n.-93+12921A=) c.-93+13097A= (n.-93+13097A=) | |
| 10 | g.79255991A>G | CA668769955 | ZMIZ1 | c.281-21190A>G (n.281-21190A>G) n.70+12253A>G c.-93+12253A>G (n.-93+12253A>G) c.-93+13022A>G (n.-93+13022A>G) c.-93+12921A>G (n.-93+12921A>G) c.-93+13097A>G (n.-93+13097A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79255992A= | CA1922101188 | ZMIZ1 | c.281-21189A= (n.281-21189A=) n.70+12254A= c.-93+12254A= (n.-93+12254A=) c.-93+13023A= (n.-93+13023A=) c.-93+12922A= (n.-93+12922A=) c.-93+13098A= (n.-93+13098A=) | |
| 10 | g.79255992A>T | CA1922101189 | ZMIZ1 | c.281-21189A>T (n.281-21189A>T) n.70+12254A>T c.-93+12254A>T (n.-93+12254A>T) c.-93+13023A>T (n.-93+13023A>T) c.-93+12922A>T (n.-93+12922A>T) c.-93+13098A>T (n.-93+13098A>T) | dbSNP |
| 10 | g.79255994G>A | CA1922101191 | ZMIZ1 | c.281-21187G>A (n.281-21187G>A) n.70+12256G>A c.-93+12256G>A (n.-93+12256G>A) c.-93+13025G>A (n.-93+13025G>A) c.-93+12924G>A (n.-93+12924G>A) c.-93+13100G>A (n.-93+13100G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79255994G= | CA1922101190 | ZMIZ1 | c.281-21187G= (n.281-21187G=) n.70+12256G= c.-93+12256G= (n.-93+12256G=) c.-93+13025G= (n.-93+13025G=) c.-93+12924G= (n.-93+12924G=) c.-93+13100G= (n.-93+13100G=) | |
| 10 | g.79255995G>A | CA210582152 | ZMIZ1 | c.281-21186G>A (n.281-21186G>A) n.70+12257G>A c.-93+12257G>A (n.-93+12257G>A) c.-93+13026G>A (n.-93+13026G>A) c.-93+12925G>A (n.-93+12925G>A) c.-93+13101G>A (n.-93+13101G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79255995G= | CA1922101192 | ZMIZ1 | c.281-21186G= (n.281-21186G=) n.70+12257G= c.-93+12257G= (n.-93+12257G=) c.-93+13026G= (n.-93+13026G=) c.-93+12925G= (n.-93+12925G=) c.-93+13101G= (n.-93+13101G=) | |
| 10 | g.79255996A>T | CA2588894862 | ZMIZ1 | c.281-21185A>T (n.281-21185A>T) n.70+12258A>T c.-93+12258A>T (n.-93+12258A>T) c.-93+13027A>T (n.-93+13027A>T) c.-93+12926A>T (n.-93+12926A>T) c.-93+13102A>T (n.-93+13102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79255997_79255998delinsTG | CA1922101193 | ZMIZ1 | c.281-21184_281-21183delinsTG (n.281-21184_281-21183delinsTG) n.70+12259_70+12260delinsTG c.-93+12259_-93+12260delinsTG (n.-93+12259_-93+12260delinsTG) c.-93+13028_-93+13029delinsTG (n.-93+13028_-93+13029delinsTG) c.-93+12927_-93+12928delinsTG (n.-93+12927_-93+12928delinsTG) c.-93+13103_-93+13104delinsTG (n.-93+13103_-93+13104delinsTG) | |
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| 10 | g.79255998G>T | CA668769957 | ZMIZ1 | c.281-21183G>T (n.281-21183G>T) n.70+12260G>T c.-93+12260G>T (n.-93+12260G>T) c.-93+13029G>T (n.-93+13029G>T) c.-93+12928G>T (n.-93+12928G>T) c.-93+13104G>T (n.-93+13104G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256003del | CA1922101194 | ZMIZ1 | c.281-21178del (n.281-21178del) n.70+12265del c.-93+12265del (n.-93+12265del) c.-93+13034del (n.-93+13034del) c.-93+12933del (n.-93+12933del) c.-93+13109del (n.-93+13109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256002G>A | CA210582154 | ZMIZ1 | c.281-21179G>A (n.281-21179G>A) n.70+12264G>A c.-93+12264G>A (n.-93+12264G>A) c.-93+13033G>A (n.-93+13033G>A) c.-93+12932G>A (n.-93+12932G>A) c.-93+13108G>A (n.-93+13108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256002G= | CA1922101196 | ZMIZ1 | c.281-21179G= (n.281-21179G=) n.70+12264G= c.-93+12264G= (n.-93+12264G=) c.-93+13033G= (n.-93+13033G=) c.-93+12932G= (n.-93+12932G=) c.-93+13108G= (n.-93+13108G=) | |
| 10 | g.79256003G>A | CA668769958 | ZMIZ1 | c.281-21178G>A (n.281-21178G>A) n.70+12265G>A c.-93+12265G>A (n.-93+12265G>A) c.-93+13034G>A (n.-93+13034G>A) c.-93+12933G>A (n.-93+12933G>A) c.-93+13109G>A (n.-93+13109G>A) | dbSNP |
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| 10 | g.79256003G>T | CA210582156 | ZMIZ1 | c.281-21178G>T (n.281-21178G>T) n.70+12265G>T c.-93+12265G>T (n.-93+12265G>T) c.-93+13034G>T (n.-93+13034G>T) c.-93+12933G>T (n.-93+12933G>T) c.-93+13109G>T (n.-93+13109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256005A= | CA1922101198 | ZMIZ1 | c.281-21176A= (n.281-21176A=) n.70+12267A= c.-93+12267A= (n.-93+12267A=) c.-93+13036A= (n.-93+13036A=) c.-93+12935A= (n.-93+12935A=) c.-93+13111A= (n.-93+13111A=) | |
| 10 | g.79256005A>G | CA210582159 | ZMIZ1 | c.281-21176A>G (n.281-21176A>G) n.70+12267A>G c.-93+12267A>G (n.-93+12267A>G) c.-93+13036A>G (n.-93+13036A>G) c.-93+12935A>G (n.-93+12935A>G) c.-93+13111A>G (n.-93+13111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256008C= | CA1922101199 | ZMIZ1 | c.281-21173C= (n.281-21173C=) n.70+12270C= c.-93+12270C= (n.-93+12270C=) c.-93+13039C= (n.-93+13039C=) c.-93+12938C= (n.-93+12938C=) c.-93+13114C= (n.-93+13114C=) | |
| 10 | g.79256008C>G | CA210582161 | ZMIZ1 | c.281-21173C>G (n.281-21173C>G) n.70+12270C>G c.-93+12270C>G (n.-93+12270C>G) c.-93+13039C>G (n.-93+13039C>G) c.-93+12938C>G (n.-93+12938C>G) c.-93+13114C>G (n.-93+13114C>G) | dbSNP |
| 10 | g.79256008C>T | CA594686339 | ZMIZ1 | c.281-21173C>T (n.281-21173C>T) n.70+12270C>T c.-93+12270C>T (n.-93+12270C>T) c.-93+13039C>T (n.-93+13039C>T) c.-93+12938C>T (n.-93+12938C>T) c.-93+13114C>T (n.-93+13114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256008_79256009delinsCG | CA1922101200 | ZMIZ1 | c.281-21173_281-21172delinsCG (n.281-21173_281-21172delinsCG) n.70+12270_70+12271delinsCG c.-93+12270_-93+12271delinsCG (n.-93+12270_-93+12271delinsCG) c.-93+13039_-93+13040delinsCG (n.-93+13039_-93+13040delinsCG) c.-93+12938_-93+12939delinsCG (n.-93+12938_-93+12939delinsCG) c.-93+13114_-93+13115delinsCG (n.-93+13114_-93+13115delinsCG) | |
| 10 | g.79256009G>A | CA210582163 | ZMIZ1 | c.281-21172G>A (n.281-21172G>A) n.70+12271G>A c.-93+12271G>A (n.-93+12271G>A) c.-93+13040G>A (n.-93+13040G>A) c.-93+12939G>A (n.-93+12939G>A) c.-93+13115G>A (n.-93+13115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256009G= | CA1922101201 | ZMIZ1 | c.281-21172G= (n.281-21172G=) n.70+12271G= c.-93+12271G= (n.-93+12271G=) c.-93+13040G= (n.-93+13040G=) c.-93+12939G= (n.-93+12939G=) c.-93+13115G= (n.-93+13115G=) | |
| 10 | g.79256011del | CA594686341 | ZMIZ1 | c.281-21170del (n.281-21170del) n.70+12273del c.-93+12273del (n.-93+12273del) c.-93+13042del (n.-93+13042del) c.-93+12941del (n.-93+12941del) c.-93+13117del (n.-93+13117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256010G>A | CA1922101203 | ZMIZ1 | c.281-21171G>A (n.281-21171G>A) n.70+12272G>A c.-93+12272G>A (n.-93+12272G>A) c.-93+13041G>A (n.-93+13041G>A) c.-93+12940G>A (n.-93+12940G>A) c.-93+13116G>A (n.-93+13116G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256010G= | CA1922101202 | ZMIZ1 | c.281-21171G= (n.281-21171G=) n.70+12272G= c.-93+12272G= (n.-93+12272G=) c.-93+13041G= (n.-93+13041G=) c.-93+12940G= (n.-93+12940G=) c.-93+13116G= (n.-93+13116G=) | |
| 10 | g.79256013G>A | CA930297956 | ZMIZ1 | c.281-21168G>A (n.281-21168G>A) n.70+12275G>A c.-93+12275G>A (n.-93+12275G>A) c.-93+13044G>A (n.-93+13044G>A) c.-93+12943G>A (n.-93+12943G>A) c.-93+13119G>A (n.-93+13119G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256013G= | CA1922101204 | ZMIZ1 | c.281-21168G= (n.281-21168G=) n.70+12275G= c.-93+12275G= (n.-93+12275G=) c.-93+13044G= (n.-93+13044G=) c.-93+12943G= (n.-93+12943G=) c.-93+13119G= (n.-93+13119G=) | |
| 10 | g.79256016C= | CA1922101205 | ZMIZ1 | c.281-21165C= (n.281-21165C=) n.70+12278C= c.-93+12278C= (n.-93+12278C=) c.-93+13047C= (n.-93+13047C=) c.-93+12946C= (n.-93+12946C=) c.-93+13122C= (n.-93+13122C=) | |
| 10 | g.79256016C>T | CA930297957 | ZMIZ1 | c.281-21165C>T (n.281-21165C>T) n.70+12278C>T c.-93+12278C>T (n.-93+12278C>T) c.-93+13047C>T (n.-93+13047C>T) c.-93+12946C>T (n.-93+12946C>T) c.-93+13122C>T (n.-93+13122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.79256024A>C | CA668769968 | ZMIZ1 | c.281-21157A>C (n.281-21157A>C) n.70+12286A>C c.-93+12286A>C (n.-93+12286A>C) c.-93+13055A>C (n.-93+13055A>C) c.-93+12954A>C (n.-93+12954A>C) c.-93+13130A>C (n.-93+13130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256024A>G | CA2788675899 | ZMIZ1 | c.281-21157A>G (n.281-21157A>G) n.70+12286A>G c.-93+12286A>G (n.-93+12286A>G) c.-93+13055A>G (n.-93+13055A>G) c.-93+12954A>G (n.-93+12954A>G) c.-93+13130A>G (n.-93+13130A>G) | |
| 10 | g.79256025G>A | CA2565916023 | ZMIZ1 | c.281-21156G>A (n.281-21156G>A) n.70+12287G>A c.-93+12287G>A (n.-93+12287G>A) c.-93+13056G>A (n.-93+13056G>A) c.-93+12955G>A (n.-93+12955G>A) c.-93+13131G>A (n.-93+13131G>A) | |
| 10 | g.79256025G>C | CA668769969 | ZMIZ1 | c.281-21156G>C (n.281-21156G>C) n.70+12287G>C c.-93+12287G>C (n.-93+12287G>C) c.-93+13056G>C (n.-93+13056G>C) c.-93+12955G>C (n.-93+12955G>C) c.-93+13131G>C (n.-93+13131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256025G= | CA1922101207 | ZMIZ1 | c.281-21156G= (n.281-21156G=) n.70+12287G= c.-93+12287G= (n.-93+12287G=) c.-93+13056G= (n.-93+13056G=) c.-93+12955G= (n.-93+12955G=) c.-93+13131G= (n.-93+13131G=) | |
| 10 | g.79256026A= | CA1922101208 | ZMIZ1 | c.281-21155A= (n.281-21155A=) n.70+12288A= c.-93+12288A= (n.-93+12288A=) c.-93+13057A= (n.-93+13057A=) c.-93+12956A= (n.-93+12956A=) c.-93+13132A= (n.-93+13132A=) | |
| 10 | g.79256026A>C | CA668769970 | ZMIZ1 | c.281-21155A>C (n.281-21155A>C) n.70+12288A>C c.-93+12288A>C (n.-93+12288A>C) c.-93+13057A>C (n.-93+13057A>C) c.-93+12956A>C (n.-93+12956A>C) c.-93+13132A>C (n.-93+13132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256027G>A | CA1922101210 | ZMIZ1 | c.281-21154G>A (n.281-21154G>A) n.70+12289G>A c.-93+12289G>A (n.-93+12289G>A) c.-93+13058G>A (n.-93+13058G>A) c.-93+12957G>A (n.-93+12957G>A) c.-93+13133G>A (n.-93+13133G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256027G= | CA1922101209 | ZMIZ1 | c.281-21154G= (n.281-21154G=) n.70+12289G= c.-93+12289G= (n.-93+12289G=) c.-93+13058G= (n.-93+13058G=) c.-93+12957G= (n.-93+12957G=) c.-93+13133G= (n.-93+13133G=) | |
| 10 | g.79256028G>A | CA210582164 | ZMIZ1 | c.281-21153G>A (n.281-21153G>A) n.70+12290G>A c.-93+12290G>A (n.-93+12290G>A) c.-93+13059G>A (n.-93+13059G>A) c.-93+12958G>A (n.-93+12958G>A) c.-93+13134G>A (n.-93+13134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256028G= | CA1922101211 | ZMIZ1 | c.281-21153G= (n.281-21153G=) n.70+12290G= c.-93+12290G= (n.-93+12290G=) c.-93+13059G= (n.-93+13059G=) c.-93+12958G= (n.-93+12958G=) c.-93+13134G= (n.-93+13134G=) | |
| 10 | g.79256029G>C | CA2722255619 | ZMIZ1 | c.281-21152G>C (n.281-21152G>C) n.70+12291G>C c.-93+12291G>C (n.-93+12291G>C) c.-93+13060G>C (n.-93+13060G>C) c.-93+12959G>C (n.-93+12959G>C) c.-93+13135G>C (n.-93+13135G>C) | dbSNP |
| 10 | g.79256029G>T | CA2722255739 | ZMIZ1 | c.281-21152G>T (n.281-21152G>T) n.70+12291G>T c.-93+12291G>T (n.-93+12291G>T) c.-93+13060G>T (n.-93+13060G>T) c.-93+12959G>T (n.-93+12959G>T) c.-93+13135G>T (n.-93+13135G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256030T>A | CA668769971 | ZMIZ1 | c.281-21151T>A (n.281-21151T>A) n.70+12292T>A c.-93+12292T>A (n.-93+12292T>A) c.-93+13061T>A (n.-93+13061T>A) c.-93+12960T>A (n.-93+12960T>A) c.-93+13136T>A (n.-93+13136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256030T= | CA1922101212 | ZMIZ1 | c.281-21151T= (n.281-21151T=) n.70+12292T= c.-93+12292T= (n.-93+12292T=) c.-93+13061T= (n.-93+13061T=) c.-93+12960T= (n.-93+12960T=) c.-93+13136T= (n.-93+13136T=) | |
| 10 | g.79256031C= | CA1922101213 | ZMIZ1 | c.281-21150C= (n.281-21150C=) n.70+12293C= c.-93+12293C= (n.-93+12293C=) c.-93+13062C= (n.-93+13062C=) c.-93+12961C= (n.-93+12961C=) c.-93+13137C= (n.-93+13137C=) | |
| 10 | g.79256031C>T | CA668769976 | ZMIZ1 | c.281-21150C>T (n.281-21150C>T) n.70+12293C>T c.-93+12293C>T (n.-93+12293C>T) c.-93+13062C>T (n.-93+13062C>T) c.-93+12961C>T (n.-93+12961C>T) c.-93+13137C>T (n.-93+13137C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256036C= | CA1922101214 | ZMIZ1 | c.281-21145C= (n.281-21145C=) n.70+12298C= c.-93+12298C= (n.-93+12298C=) c.-93+13067C= (n.-93+13067C=) c.-93+12966C= (n.-93+12966C=) c.-93+13142C= (n.-93+13142C=) | |
| 10 | g.79256036C>T | CA594686344 | ZMIZ1 | c.281-21145C>T (n.281-21145C>T) n.70+12298C>T c.-93+12298C>T (n.-93+12298C>T) c.-93+13067C>T (n.-93+13067C>T) c.-93+12966C>T (n.-93+12966C>T) c.-93+13142C>T (n.-93+13142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256038G= | CA1922101215 | ZMIZ1 | c.281-21143G= (n.281-21143G=) n.70+12300G= c.-93+12300G= (n.-93+12300G=) c.-93+13069G= (n.-93+13069G=) c.-93+12968G= (n.-93+12968G=) c.-93+13144G= (n.-93+13144G=) | |
| 10 | g.79256038G>T | CA1922101216 | ZMIZ1 | c.281-21143G>T (n.281-21143G>T) n.70+12300G>T c.-93+12300G>T (n.-93+12300G>T) c.-93+13069G>T (n.-93+13069G>T) c.-93+12968G>T (n.-93+12968G>T) c.-93+13144G>T (n.-93+13144G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256040G>A | CA210582166 | ZMIZ1 | c.281-21141G>A (n.281-21141G>A) n.70+12302G>A c.-93+12302G>A (n.-93+12302G>A) c.-93+13071G>A (n.-93+13071G>A) c.-93+12970G>A (n.-93+12970G>A) c.-93+13146G>A (n.-93+13146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256040G= | CA1922101217 | ZMIZ1 | c.281-21141G= (n.281-21141G=) n.70+12302G= c.-93+12302G= (n.-93+12302G=) c.-93+13071G= (n.-93+13071G=) c.-93+12970G= (n.-93+12970G=) c.-93+13146G= (n.-93+13146G=) | |
| 10 | g.79256041A= | CA1922101218 | ZMIZ1 | c.281-21140A= (n.281-21140A=) n.70+12303A= c.-93+12303A= (n.-93+12303A=) c.-93+13072A= (n.-93+13072A=) c.-93+12971A= (n.-93+12971A=) c.-93+13147A= (n.-93+13147A=) | |
| 10 | g.79256041A>G | CA1922101219 | ZMIZ1 | c.281-21140A>G (n.281-21140A>G) n.70+12303A>G c.-93+12303A>G (n.-93+12303A>G) c.-93+13072A>G (n.-93+13072A>G) c.-93+12971A>G (n.-93+12971A>G) c.-93+13147A>G (n.-93+13147A>G) | dbSNP |
| 10 | g.79256042G>A | CA668769981 | ZMIZ1 | c.281-21139G>A (n.281-21139G>A) n.70+12304G>A c.-93+12304G>A (n.-93+12304G>A) c.-93+13073G>A (n.-93+13073G>A) c.-93+12972G>A (n.-93+12972G>A) c.-93+13148G>A (n.-93+13148G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256042G= | CA1922101220 | ZMIZ1 | c.281-21139G= (n.281-21139G=) n.70+12304G= c.-93+12304G= (n.-93+12304G=) c.-93+13073G= (n.-93+13073G=) c.-93+12972G= (n.-93+12972G=) c.-93+13148G= (n.-93+13148G=) | |
| 10 | g.79256043C= | CA1922101221 | ZMIZ1 | c.281-21138C= (n.281-21138C=) n.70+12305C= c.-93+12305C= (n.-93+12305C=) c.-93+13074C= (n.-93+13074C=) c.-93+12973C= (n.-93+12973C=) c.-93+13149C= (n.-93+13149C=) | |
| 10 | g.79256043C>T | CA594686348 | ZMIZ1 | c.281-21138C>T (n.281-21138C>T) n.70+12305C>T c.-93+12305C>T (n.-93+12305C>T) c.-93+13074C>T (n.-93+13074C>T) c.-93+12973C>T (n.-93+12973C>T) c.-93+13149C>T (n.-93+13149C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.79256044C= | CA1922101222 | ZMIZ1 | c.281-21137C= (n.281-21137C=) n.70+12306C= c.-93+12306C= (n.-93+12306C=) c.-93+13075C= (n.-93+13075C=) c.-93+12974C= (n.-93+12974C=) c.-93+13150C= (n.-93+13150C=) | |
| 10 | g.79256044C>T | CA1922101223 | ZMIZ1 | c.281-21137C>T (n.281-21137C>T) n.70+12306C>T c.-93+12306C>T (n.-93+12306C>T) c.-93+13075C>T (n.-93+13075C>T) c.-93+12974C>T (n.-93+12974C>T) c.-93+13150C>T (n.-93+13150C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256045C>A | CA668769985 | ZMIZ1 | c.281-21136C>A (n.281-21136C>A) n.70+12307C>A c.-93+12307C>A (n.-93+12307C>A) c.-93+13076C>A (n.-93+13076C>A) c.-93+12975C>A (n.-93+12975C>A) c.-93+13151C>A (n.-93+13151C>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256045C= | CA1922101224 | ZMIZ1 | c.281-21136C= (n.281-21136C=) n.70+12307C= c.-93+12307C= (n.-93+12307C=) c.-93+13076C= (n.-93+13076C=) c.-93+12975C= (n.-93+12975C=) c.-93+13151C= (n.-93+13151C=) | |
| 10 | g.79256047C>T | CA2788675900 | ZMIZ1 | c.281-21134C>T (n.281-21134C>T) n.70+12309C>T c.-93+12309C>T (n.-93+12309C>T) c.-93+13078C>T (n.-93+13078C>T) c.-93+12977C>T (n.-93+12977C>T) c.-93+13153C>T (n.-93+13153C>T) | |
| 10 | g.79256050G>A | CA210582168 | ZMIZ1 | c.281-21131G>A (n.281-21131G>A) n.70+12312G>A c.-93+12312G>A (n.-93+12312G>A) c.-93+13081G>A (n.-93+13081G>A) c.-93+12980G>A (n.-93+12980G>A) c.-93+13156G>A (n.-93+13156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256050G= | CA1922101225 | ZMIZ1 | c.281-21131G= (n.281-21131G=) n.70+12312G= c.-93+12312G= (n.-93+12312G=) c.-93+13081G= (n.-93+13081G=) c.-93+12980G= (n.-93+12980G=) c.-93+13156G= (n.-93+13156G=) | |
| 10 | g.79256052G>A | CA210582170 | ZMIZ1 | c.281-21129G>A (n.281-21129G>A) n.70+12314G>A c.-93+12314G>A (n.-93+12314G>A) c.-93+13083G>A (n.-93+13083G>A) c.-93+12982G>A (n.-93+12982G>A) c.-93+13158G>A (n.-93+13158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256052G= | CA1922101226 | ZMIZ1 | c.281-21129G= (n.281-21129G=) n.70+12314G= c.-93+12314G= (n.-93+12314G=) c.-93+13083G= (n.-93+13083G=) c.-93+12982G= (n.-93+12982G=) c.-93+13158G= (n.-93+13158G=) | |
| 10 | g.79256054C= | CA1922101227 | ZMIZ1 | c.281-21127C= (n.281-21127C=) n.70+12316C= c.-93+12316C= (n.-93+12316C=) c.-93+13085C= (n.-93+13085C=) c.-93+12984C= (n.-93+12984C=) c.-93+13160C= (n.-93+13160C=) | |
| 10 | g.79256054C>G | CA210582172 | ZMIZ1 | c.281-21127C>G (n.281-21127C>G) n.70+12316C>G c.-93+12316C>G (n.-93+12316C>G) c.-93+13085C>G (n.-93+13085C>G) c.-93+12984C>G (n.-93+12984C>G) c.-93+13160C>G (n.-93+13160C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256054C>T | CA668769988 | ZMIZ1 | c.281-21127C>T (n.281-21127C>T) n.70+12316C>T c.-93+12316C>T (n.-93+12316C>T) c.-93+13085C>T (n.-93+13085C>T) c.-93+12984C>T (n.-93+12984C>T) c.-93+13160C>T (n.-93+13160C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256055C>A | CA653806926 | ZMIZ1 | c.281-21126C>A (n.281-21126C>A) n.70+12317C>A c.-93+12317C>A (n.-93+12317C>A) c.-93+13086C>A (n.-93+13086C>A) c.-93+12985C>A (n.-93+12985C>A) c.-93+13161C>A (n.-93+13161C>A) | COSMIC |
| 10 | g.79256055C= | CA1922101228 | ZMIZ1 | c.281-21126C= (n.281-21126C=) n.70+12317C= c.-93+12317C= (n.-93+12317C=) c.-93+13086C= (n.-93+13086C=) c.-93+12985C= (n.-93+12985C=) c.-93+13161C= (n.-93+13161C=) | |
| 10 | g.79256055C>T | CA930297966 | ZMIZ1 | c.281-21126C>T (n.281-21126C>T) n.70+12317C>T c.-93+12317C>T (n.-93+12317C>T) c.-93+13086C>T (n.-93+13086C>T) c.-93+12985C>T (n.-93+12985C>T) c.-93+13161C>T (n.-93+13161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256057T>A | CA210582174 | ZMIZ1 | c.281-21124T>A (n.281-21124T>A) n.70+12319T>A c.-93+12319T>A (n.-93+12319T>A) c.-93+13088T>A (n.-93+13088T>A) c.-93+12987T>A (n.-93+12987T>A) c.-93+13163T>A (n.-93+13163T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256057T= | CA1922101229 | ZMIZ1 | c.281-21124T= (n.281-21124T=) n.70+12319T= c.-93+12319T= (n.-93+12319T=) c.-93+13088T= (n.-93+13088T=) c.-93+12987T= (n.-93+12987T=) c.-93+13163T= (n.-93+13163T=) | |
| 10 | g.79256058T>A | CA210582176 | ZMIZ1 | c.281-21123T>A (n.281-21123T>A) n.70+12320T>A c.-93+12320T>A (n.-93+12320T>A) c.-93+13089T>A (n.-93+13089T>A) c.-93+12988T>A (n.-93+12988T>A) c.-93+13164T>A (n.-93+13164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256058T= | CA1922101230 | ZMIZ1 | c.281-21123T= (n.281-21123T=) n.70+12320T= c.-93+12320T= (n.-93+12320T=) c.-93+13089T= (n.-93+13089T=) c.-93+12988T= (n.-93+12988T=) c.-93+13164T= (n.-93+13164T=) | |
| 10 | g.79256059C= | CA1922101231 | ZMIZ1 | c.281-21122C= (n.281-21122C=) n.70+12321C= c.-93+12321C= (n.-93+12321C=) c.-93+13090C= (n.-93+13090C=) c.-93+12989C= (n.-93+12989C=) c.-93+13165C= (n.-93+13165C=) | |
| 10 | g.79256059C>T | CA930297967 | ZMIZ1 | c.281-21122C>T (n.281-21122C>T) n.70+12321C>T c.-93+12321C>T (n.-93+12321C>T) c.-93+13090C>T (n.-93+13090C>T) c.-93+12989C>T (n.-93+12989C>T) c.-93+13165C>T (n.-93+13165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256071G>A | CA1922101233 | ZMIZ1 | c.281-21110G>A (n.281-21110G>A) n.70+12333G>A c.-93+12333G>A (n.-93+12333G>A) c.-93+13102G>A (n.-93+13102G>A) c.-93+13001G>A (n.-93+13001G>A) c.-93+13177G>A (n.-93+13177G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256071G= | CA1922101232 | ZMIZ1 | c.281-21110G= (n.281-21110G=) n.70+12333G= c.-93+12333G= (n.-93+12333G=) c.-93+13102G= (n.-93+13102G=) c.-93+13001G= (n.-93+13001G=) c.-93+13177G= (n.-93+13177G=) | |
| 10 | g.79256074G>A | CA210582178 | ZMIZ1 | c.281-21107G>A (n.281-21107G>A) n.70+12336G>A c.-93+12336G>A (n.-93+12336G>A) c.-93+13105G>A (n.-93+13105G>A) c.-93+13004G>A (n.-93+13004G>A) c.-93+13180G>A (n.-93+13180G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256074G= | CA1922101234 | ZMIZ1 | c.281-21107G= (n.281-21107G=) n.70+12336G= c.-93+12336G= (n.-93+12336G=) c.-93+13105G= (n.-93+13105G=) c.-93+13004G= (n.-93+13004G=) c.-93+13180G= (n.-93+13180G=) | |
| 10 | g.79256074G>T | CA594686354 | ZMIZ1 | c.281-21107G>T (n.281-21107G>T) n.70+12336G>T c.-93+12336G>T (n.-93+12336G>T) c.-93+13105G>T (n.-93+13105G>T) c.-93+13004G>T (n.-93+13004G>T) c.-93+13180G>T (n.-93+13180G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256075del | CA2788675901 | ZMIZ1 | c.281-21106del (n.281-21106del) n.70+12337del c.-93+12337del (n.-93+12337del) c.-93+13106del (n.-93+13106del) c.-93+13005del (n.-93+13005del) c.-93+13181del (n.-93+13181del) | |
| 10 | g.79256076C= | CA1922101235 | ZMIZ1 | c.281-21105C= (n.281-21105C=) n.70+12338C= c.-93+12338C= (n.-93+12338C=) c.-93+13107C= (n.-93+13107C=) c.-93+13006C= (n.-93+13006C=) c.-93+13182C= (n.-93+13182C=) | |
| 10 | g.79256076C>T | CA210582180 | ZMIZ1 | c.281-21105C>T (n.281-21105C>T) n.70+12338C>T c.-93+12338C>T (n.-93+12338C>T) c.-93+13107C>T (n.-93+13107C>T) c.-93+13006C>T (n.-93+13006C>T) c.-93+13182C>T (n.-93+13182C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256078C= | CA1922101236 | ZMIZ1 | c.281-21103C= (n.281-21103C=) n.70+12340C= c.-93+12340C= (n.-93+12340C=) c.-93+13109C= (n.-93+13109C=) c.-93+13008C= (n.-93+13008C=) c.-93+13184C= (n.-93+13184C=) | |
| 10 | g.79256078C>T | CA1922101237 | ZMIZ1 | c.281-21103C>T (n.281-21103C>T) n.70+12340C>T c.-93+12340C>T (n.-93+12340C>T) c.-93+13109C>T (n.-93+13109C>T) c.-93+13008C>T (n.-93+13008C>T) c.-93+13184C>T (n.-93+13184C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256082C>A | CA210582182 | ZMIZ1 | c.281-21099C>A (n.281-21099C>A) n.70+12344C>A c.-93+12344C>A (n.-93+12344C>A) c.-93+13113C>A (n.-93+13113C>A) c.-93+13012C>A (n.-93+13012C>A) c.-93+13188C>A (n.-93+13188C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256082C= | CA1922101238 | ZMIZ1 | c.281-21099C= (n.281-21099C=) n.70+12344C= c.-93+12344C= (n.-93+12344C=) c.-93+13113C= (n.-93+13113C=) c.-93+13012C= (n.-93+13012C=) c.-93+13188C= (n.-93+13188C=) |