OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79255943del | CA668769950 | ZMIZ1 | c.281-21238del (n.281-21238del) n.70+12205del c.-93+12205del (n.-93+12205del) c.-93+12974del (n.-93+12974del) c.-93+12873del (n.-93+12873del) c.-93+13049del (n.-93+13049del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79255946G= | CA1922101173 | ZMIZ1 | c.281-21235G= (n.281-21235G=) n.70+12208G= c.-93+12208G= (n.-93+12208G=) c.-93+12977G= (n.-93+12977G=) c.-93+12876G= (n.-93+12876G=) c.-93+13052G= (n.-93+13052G=) | |
| 10 | g.79255946G>T | CA930297945 | ZMIZ1 | c.281-21235G>T (n.281-21235G>T) n.70+12208G>T c.-93+12208G>T (n.-93+12208G>T) c.-93+12977G>T (n.-93+12977G>T) c.-93+12876G>T (n.-93+12876G>T) c.-93+13052G>T (n.-93+13052G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79255949T>C | CA2588894861 | ZMIZ1 | c.281-21232T>C (n.281-21232T>C) n.70+12211T>C c.-93+12211T>C (n.-93+12211T>C) c.-93+12980T>C (n.-93+12980T>C) c.-93+12879T>C (n.-93+12879T>C) c.-93+13055T>C (n.-93+13055T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79255952A= | CA1922101174 | ZMIZ1 | c.281-21229A= (n.281-21229A=) n.70+12214A= c.-93+12214A= (n.-93+12214A=) c.-93+12983A= (n.-93+12983A=) c.-93+12882A= (n.-93+12882A=) c.-93+13058A= (n.-93+13058A=) | |
| 10 | g.79255952A>G | CA210582145 | ZMIZ1 | c.281-21229A>G (n.281-21229A>G) n.70+12214A>G c.-93+12214A>G (n.-93+12214A>G) c.-93+12983A>G (n.-93+12983A>G) c.-93+12882A>G (n.-93+12882A>G) c.-93+13058A>G (n.-93+13058A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79255955G>A | CA1922101175 | ZMIZ1 | c.281-21226G>A (n.281-21226G>A) n.70+12217G>A c.-93+12217G>A (n.-93+12217G>A) c.-93+12986G>A (n.-93+12986G>A) c.-93+12885G>A (n.-93+12885G>A) c.-93+13061G>A (n.-93+13061G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79255955G= | CA1922101176 | ZMIZ1 | c.281-21226G= (n.281-21226G=) n.70+12217G= c.-93+12217G= (n.-93+12217G=) c.-93+12986G= (n.-93+12986G=) c.-93+12885G= (n.-93+12885G=) c.-93+13061G= (n.-93+13061G=) | |
| 10 | g.79255956G>A | CA210582147 | ZMIZ1 | c.281-21225G>A (n.281-21225G>A) n.70+12218G>A c.-93+12218G>A (n.-93+12218G>A) c.-93+12987G>A (n.-93+12987G>A) c.-93+12886G>A (n.-93+12886G>A) c.-93+13062G>A (n.-93+13062G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79255956G= | CA1922101177 | ZMIZ1 | c.281-21225G= (n.281-21225G=) n.70+12218G= c.-93+12218G= (n.-93+12218G=) c.-93+12987G= (n.-93+12987G=) c.-93+12886G= (n.-93+12886G=) c.-93+13062G= (n.-93+13062G=) | |
| 10 | g.79255964G>A | CA594686337 | ZMIZ1 | c.281-21217G>A (n.281-21217G>A) n.70+12226G>A c.-93+12226G>A (n.-93+12226G>A) c.-93+12995G>A (n.-93+12995G>A) c.-93+12894G>A (n.-93+12894G>A) c.-93+13070G>A (n.-93+13070G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.79255964G= | CA1922101178 | ZMIZ1 | c.281-21217G= (n.281-21217G=) n.70+12226G= c.-93+12226G= (n.-93+12226G=) c.-93+12995G= (n.-93+12995G=) c.-93+12894G= (n.-93+12894G=) c.-93+13070G= (n.-93+13070G=) | |
| 10 | g.79255965G>A | CA210582149 | ZMIZ1 | c.281-21216G>A (n.281-21216G>A) n.70+12227G>A c.-93+12227G>A (n.-93+12227G>A) c.-93+12996G>A (n.-93+12996G>A) c.-93+12895G>A (n.-93+12895G>A) c.-93+13071G>A (n.-93+13071G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79255965G= | CA1922101179 | ZMIZ1 | c.281-21216G= (n.281-21216G=) n.70+12227G= c.-93+12227G= (n.-93+12227G=) c.-93+12996G= (n.-93+12996G=) c.-93+12895G= (n.-93+12895G=) c.-93+13071G= (n.-93+13071G=) | |
| 10 | g.79255973G>A | CA668769953 | ZMIZ1 | c.281-21208G>A (n.281-21208G>A) n.70+12235G>A c.-93+12235G>A (n.-93+12235G>A) c.-93+13004G>A (n.-93+13004G>A) c.-93+12903G>A (n.-93+12903G>A) c.-93+13079G>A (n.-93+13079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79255973G= | CA1922101180 | ZMIZ1 | c.281-21208G= (n.281-21208G=) n.70+12235G= c.-93+12235G= (n.-93+12235G=) c.-93+13004G= (n.-93+13004G=) c.-93+12903G= (n.-93+12903G=) c.-93+13079G= (n.-93+13079G=) | |
| 10 | g.79255977T>C | CA1922101181 | ZMIZ1 | c.281-21204T>C (n.281-21204T>C) n.70+12239T>C c.-93+12239T>C (n.-93+12239T>C) c.-93+13008T>C (n.-93+13008T>C) c.-93+12907T>C (n.-93+12907T>C) c.-93+13083T>C (n.-93+13083T>C) | dbSNP |
| 10 | g.79255977T= | CA1922101182 | ZMIZ1 | c.281-21204T= (n.281-21204T=) n.70+12239T= c.-93+12239T= (n.-93+12239T=) c.-93+13008T= (n.-93+13008T=) c.-93+12907T= (n.-93+12907T=) c.-93+13083T= (n.-93+13083T=) | |
| 10 | g.79255981G= | CA1922101183 | ZMIZ1 | c.281-21200G= (n.281-21200G=) n.70+12243G= c.-93+12243G= (n.-93+12243G=) c.-93+13012G= (n.-93+13012G=) c.-93+12911G= (n.-93+12911G=) c.-93+13087G= (n.-93+13087G=) | |
| 10 | g.79255981G>T | CA1922101184 | ZMIZ1 | c.281-21200G>T (n.281-21200G>T) n.70+12243G>T c.-93+12243G>T (n.-93+12243G>T) c.-93+13012G>T (n.-93+13012G>T) c.-93+12911G>T (n.-93+12911G>T) c.-93+13087G>T (n.-93+13087G>T) | dbSNP |
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| 10 | g.79255987_79255988delinsTG | CA1922101185 | ZMIZ1 | c.281-21194_281-21193delinsTG (n.281-21194_281-21193delinsTG) n.70+12249_70+12250delinsTG c.-93+12249_-93+12250delinsTG (n.-93+12249_-93+12250delinsTG) c.-93+13018_-93+13019delinsTG (n.-93+13018_-93+13019delinsTG) c.-93+12917_-93+12918delinsTG (n.-93+12917_-93+12918delinsTG) c.-93+13093_-93+13094delinsTG (n.-93+13093_-93+13094delinsTG) | |
| 10 | g.79255989del | CA1922101186 | ZMIZ1 | c.281-21192del (n.281-21192del) n.70+12251del c.-93+12251del (n.-93+12251del) c.-93+13020del (n.-93+13020del) c.-93+12919del (n.-93+12919del) c.-93+13095del (n.-93+13095del) | dbSNP |
| 10 | g.79255991A= | CA1922101187 | ZMIZ1 | c.281-21190A= (n.281-21190A=) n.70+12253A= c.-93+12253A= (n.-93+12253A=) c.-93+13022A= (n.-93+13022A=) c.-93+12921A= (n.-93+12921A=) c.-93+13097A= (n.-93+13097A=) | |
| 10 | g.79255991A>G | CA668769955 | ZMIZ1 | c.281-21190A>G (n.281-21190A>G) n.70+12253A>G c.-93+12253A>G (n.-93+12253A>G) c.-93+13022A>G (n.-93+13022A>G) c.-93+12921A>G (n.-93+12921A>G) c.-93+13097A>G (n.-93+13097A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79255992A= | CA1922101188 | ZMIZ1 | c.281-21189A= (n.281-21189A=) n.70+12254A= c.-93+12254A= (n.-93+12254A=) c.-93+13023A= (n.-93+13023A=) c.-93+12922A= (n.-93+12922A=) c.-93+13098A= (n.-93+13098A=) | |
| 10 | g.79255992A>T | CA1922101189 | ZMIZ1 | c.281-21189A>T (n.281-21189A>T) n.70+12254A>T c.-93+12254A>T (n.-93+12254A>T) c.-93+13023A>T (n.-93+13023A>T) c.-93+12922A>T (n.-93+12922A>T) c.-93+13098A>T (n.-93+13098A>T) | dbSNP |
| 10 | g.79255994G>A | CA1922101191 | ZMIZ1 | c.281-21187G>A (n.281-21187G>A) n.70+12256G>A c.-93+12256G>A (n.-93+12256G>A) c.-93+13025G>A (n.-93+13025G>A) c.-93+12924G>A (n.-93+12924G>A) c.-93+13100G>A (n.-93+13100G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79255994G= | CA1922101190 | ZMIZ1 | c.281-21187G= (n.281-21187G=) n.70+12256G= c.-93+12256G= (n.-93+12256G=) c.-93+13025G= (n.-93+13025G=) c.-93+12924G= (n.-93+12924G=) c.-93+13100G= (n.-93+13100G=) | |
| 10 | g.79255995G>A | CA210582152 | ZMIZ1 | c.281-21186G>A (n.281-21186G>A) n.70+12257G>A c.-93+12257G>A (n.-93+12257G>A) c.-93+13026G>A (n.-93+13026G>A) c.-93+12925G>A (n.-93+12925G>A) c.-93+13101G>A (n.-93+13101G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79255995G= | CA1922101192 | ZMIZ1 | c.281-21186G= (n.281-21186G=) n.70+12257G= c.-93+12257G= (n.-93+12257G=) c.-93+13026G= (n.-93+13026G=) c.-93+12925G= (n.-93+12925G=) c.-93+13101G= (n.-93+13101G=) | |
| 10 | g.79255996A>T | CA2588894862 | ZMIZ1 | c.281-21185A>T (n.281-21185A>T) n.70+12258A>T c.-93+12258A>T (n.-93+12258A>T) c.-93+13027A>T (n.-93+13027A>T) c.-93+12926A>T (n.-93+12926A>T) c.-93+13102A>T (n.-93+13102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79255997_79255998delinsTG | CA1922101193 | ZMIZ1 | c.281-21184_281-21183delinsTG (n.281-21184_281-21183delinsTG) n.70+12259_70+12260delinsTG c.-93+12259_-93+12260delinsTG (n.-93+12259_-93+12260delinsTG) c.-93+13028_-93+13029delinsTG (n.-93+13028_-93+13029delinsTG) c.-93+12927_-93+12928delinsTG (n.-93+12927_-93+12928delinsTG) c.-93+13103_-93+13104delinsTG (n.-93+13103_-93+13104delinsTG) | |
| 10 | g.79255998G= | CA1922101195 | ZMIZ1 | c.281-21183G= (n.281-21183G=) n.70+12260G= c.-93+12260G= (n.-93+12260G=) c.-93+13029G= (n.-93+13029G=) c.-93+12928G= (n.-93+12928G=) c.-93+13104G= (n.-93+13104G=) | |
| 10 | g.79255998G>T | CA668769957 | ZMIZ1 | c.281-21183G>T (n.281-21183G>T) n.70+12260G>T c.-93+12260G>T (n.-93+12260G>T) c.-93+13029G>T (n.-93+13029G>T) c.-93+12928G>T (n.-93+12928G>T) c.-93+13104G>T (n.-93+13104G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256003del | CA1922101194 | ZMIZ1 | c.281-21178del (n.281-21178del) n.70+12265del c.-93+12265del (n.-93+12265del) c.-93+13034del (n.-93+13034del) c.-93+12933del (n.-93+12933del) c.-93+13109del (n.-93+13109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256002G>A | CA210582154 | ZMIZ1 | c.281-21179G>A (n.281-21179G>A) n.70+12264G>A c.-93+12264G>A (n.-93+12264G>A) c.-93+13033G>A (n.-93+13033G>A) c.-93+12932G>A (n.-93+12932G>A) c.-93+13108G>A (n.-93+13108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256002G= | CA1922101196 | ZMIZ1 | c.281-21179G= (n.281-21179G=) n.70+12264G= c.-93+12264G= (n.-93+12264G=) c.-93+13033G= (n.-93+13033G=) c.-93+12932G= (n.-93+12932G=) c.-93+13108G= (n.-93+13108G=) | |
| 10 | g.79256003G>A | CA668769958 | ZMIZ1 | c.281-21178G>A (n.281-21178G>A) n.70+12265G>A c.-93+12265G>A (n.-93+12265G>A) c.-93+13034G>A (n.-93+13034G>A) c.-93+12933G>A (n.-93+12933G>A) c.-93+13109G>A (n.-93+13109G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256003G= | CA1922101197 | ZMIZ1 | c.281-21178G= (n.281-21178G=) n.70+12265G= c.-93+12265G= (n.-93+12265G=) c.-93+13034G= (n.-93+13034G=) c.-93+12933G= (n.-93+12933G=) c.-93+13109G= (n.-93+13109G=) | |
| 10 | g.79256003G>T | CA210582156 | ZMIZ1 | c.281-21178G>T (n.281-21178G>T) n.70+12265G>T c.-93+12265G>T (n.-93+12265G>T) c.-93+13034G>T (n.-93+13034G>T) c.-93+12933G>T (n.-93+12933G>T) c.-93+13109G>T (n.-93+13109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256005A= | CA1922101198 | ZMIZ1 | c.281-21176A= (n.281-21176A=) n.70+12267A= c.-93+12267A= (n.-93+12267A=) c.-93+13036A= (n.-93+13036A=) c.-93+12935A= (n.-93+12935A=) c.-93+13111A= (n.-93+13111A=) | |
| 10 | g.79256005A>G | CA210582159 | ZMIZ1 | c.281-21176A>G (n.281-21176A>G) n.70+12267A>G c.-93+12267A>G (n.-93+12267A>G) c.-93+13036A>G (n.-93+13036A>G) c.-93+12935A>G (n.-93+12935A>G) c.-93+13111A>G (n.-93+13111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256008C= | CA1922101199 | ZMIZ1 | c.281-21173C= (n.281-21173C=) n.70+12270C= c.-93+12270C= (n.-93+12270C=) c.-93+13039C= (n.-93+13039C=) c.-93+12938C= (n.-93+12938C=) c.-93+13114C= (n.-93+13114C=) | |
| 10 | g.79256008C>G | CA210582161 | ZMIZ1 | c.281-21173C>G (n.281-21173C>G) n.70+12270C>G c.-93+12270C>G (n.-93+12270C>G) c.-93+13039C>G (n.-93+13039C>G) c.-93+12938C>G (n.-93+12938C>G) c.-93+13114C>G (n.-93+13114C>G) | dbSNP |
| 10 | g.79256008C>T | CA594686339 | ZMIZ1 | c.281-21173C>T (n.281-21173C>T) n.70+12270C>T c.-93+12270C>T (n.-93+12270C>T) c.-93+13039C>T (n.-93+13039C>T) c.-93+12938C>T (n.-93+12938C>T) c.-93+13114C>T (n.-93+13114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256008_79256009delinsCG | CA1922101200 | ZMIZ1 | c.281-21173_281-21172delinsCG (n.281-21173_281-21172delinsCG) n.70+12270_70+12271delinsCG c.-93+12270_-93+12271delinsCG (n.-93+12270_-93+12271delinsCG) c.-93+13039_-93+13040delinsCG (n.-93+13039_-93+13040delinsCG) c.-93+12938_-93+12939delinsCG (n.-93+12938_-93+12939delinsCG) c.-93+13114_-93+13115delinsCG (n.-93+13114_-93+13115delinsCG) | |
| 10 | g.79256009G>A | CA210582163 | ZMIZ1 | c.281-21172G>A (n.281-21172G>A) n.70+12271G>A c.-93+12271G>A (n.-93+12271G>A) c.-93+13040G>A (n.-93+13040G>A) c.-93+12939G>A (n.-93+12939G>A) c.-93+13115G>A (n.-93+13115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256009G= | CA1922101201 | ZMIZ1 | c.281-21172G= (n.281-21172G=) n.70+12271G= c.-93+12271G= (n.-93+12271G=) c.-93+13040G= (n.-93+13040G=) c.-93+12939G= (n.-93+12939G=) c.-93+13115G= (n.-93+13115G=) | |
| 10 | g.79256011del | CA594686341 | ZMIZ1 | c.281-21170del (n.281-21170del) n.70+12273del c.-93+12273del (n.-93+12273del) c.-93+13042del (n.-93+13042del) c.-93+12941del (n.-93+12941del) c.-93+13117del (n.-93+13117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256010G>A | CA1922101203 | ZMIZ1 | c.281-21171G>A (n.281-21171G>A) n.70+12272G>A c.-93+12272G>A (n.-93+12272G>A) c.-93+13041G>A (n.-93+13041G>A) c.-93+12940G>A (n.-93+12940G>A) c.-93+13116G>A (n.-93+13116G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256010G= | CA1922101202 | ZMIZ1 | c.281-21171G= (n.281-21171G=) n.70+12272G= c.-93+12272G= (n.-93+12272G=) c.-93+13041G= (n.-93+13041G=) c.-93+12940G= (n.-93+12940G=) c.-93+13116G= (n.-93+13116G=) | |
| 10 | g.79256013G>A | CA930297956 | ZMIZ1 | c.281-21168G>A (n.281-21168G>A) n.70+12275G>A c.-93+12275G>A (n.-93+12275G>A) c.-93+13044G>A (n.-93+13044G>A) c.-93+12943G>A (n.-93+12943G>A) c.-93+13119G>A (n.-93+13119G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256013G= | CA1922101204 | ZMIZ1 | c.281-21168G= (n.281-21168G=) n.70+12275G= c.-93+12275G= (n.-93+12275G=) c.-93+13044G= (n.-93+13044G=) c.-93+12943G= (n.-93+12943G=) c.-93+13119G= (n.-93+13119G=) | |
| 10 | g.79256016C= | CA1922101205 | ZMIZ1 | c.281-21165C= (n.281-21165C=) n.70+12278C= c.-93+12278C= (n.-93+12278C=) c.-93+13047C= (n.-93+13047C=) c.-93+12946C= (n.-93+12946C=) c.-93+13122C= (n.-93+13122C=) | |
| 10 | g.79256016C>T | CA930297957 | ZMIZ1 | c.281-21165C>T (n.281-21165C>T) n.70+12278C>T c.-93+12278C>T (n.-93+12278C>T) c.-93+13047C>T (n.-93+13047C>T) c.-93+12946C>T (n.-93+12946C>T) c.-93+13122C>T (n.-93+13122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256024A= | CA1922101206 | ZMIZ1 | c.281-21157A= (n.281-21157A=) n.70+12286A= c.-93+12286A= (n.-93+12286A=) c.-93+13055A= (n.-93+13055A=) c.-93+12954A= (n.-93+12954A=) c.-93+13130A= (n.-93+13130A=) | |
| 10 | g.79256024A>C | CA668769968 | ZMIZ1 | c.281-21157A>C (n.281-21157A>C) n.70+12286A>C c.-93+12286A>C (n.-93+12286A>C) c.-93+13055A>C (n.-93+13055A>C) c.-93+12954A>C (n.-93+12954A>C) c.-93+13130A>C (n.-93+13130A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256024A>G | CA2788675899 | ZMIZ1 | c.281-21157A>G (n.281-21157A>G) n.70+12286A>G c.-93+12286A>G (n.-93+12286A>G) c.-93+13055A>G (n.-93+13055A>G) c.-93+12954A>G (n.-93+12954A>G) c.-93+13130A>G (n.-93+13130A>G) | |
| 10 | g.79256025G>A | CA2565916023 | ZMIZ1 | c.281-21156G>A (n.281-21156G>A) n.70+12287G>A c.-93+12287G>A (n.-93+12287G>A) c.-93+13056G>A (n.-93+13056G>A) c.-93+12955G>A (n.-93+12955G>A) c.-93+13131G>A (n.-93+13131G>A) | |
| 10 | g.79256025G>C | CA668769969 | ZMIZ1 | c.281-21156G>C (n.281-21156G>C) n.70+12287G>C c.-93+12287G>C (n.-93+12287G>C) c.-93+13056G>C (n.-93+13056G>C) c.-93+12955G>C (n.-93+12955G>C) c.-93+13131G>C (n.-93+13131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256025G= | CA1922101207 | ZMIZ1 | c.281-21156G= (n.281-21156G=) n.70+12287G= c.-93+12287G= (n.-93+12287G=) c.-93+13056G= (n.-93+13056G=) c.-93+12955G= (n.-93+12955G=) c.-93+13131G= (n.-93+13131G=) | |
| 10 | g.79256026A= | CA1922101208 | ZMIZ1 | c.281-21155A= (n.281-21155A=) n.70+12288A= c.-93+12288A= (n.-93+12288A=) c.-93+13057A= (n.-93+13057A=) c.-93+12956A= (n.-93+12956A=) c.-93+13132A= (n.-93+13132A=) | |
| 10 | g.79256026A>C | CA668769970 | ZMIZ1 | c.281-21155A>C (n.281-21155A>C) n.70+12288A>C c.-93+12288A>C (n.-93+12288A>C) c.-93+13057A>C (n.-93+13057A>C) c.-93+12956A>C (n.-93+12956A>C) c.-93+13132A>C (n.-93+13132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256027G>A | CA1922101210 | ZMIZ1 | c.281-21154G>A (n.281-21154G>A) n.70+12289G>A c.-93+12289G>A (n.-93+12289G>A) c.-93+13058G>A (n.-93+13058G>A) c.-93+12957G>A (n.-93+12957G>A) c.-93+13133G>A (n.-93+13133G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256027G= | CA1922101209 | ZMIZ1 | c.281-21154G= (n.281-21154G=) n.70+12289G= c.-93+12289G= (n.-93+12289G=) c.-93+13058G= (n.-93+13058G=) c.-93+12957G= (n.-93+12957G=) c.-93+13133G= (n.-93+13133G=) | |
| 10 | g.79256028G>A | CA210582164 | ZMIZ1 | c.281-21153G>A (n.281-21153G>A) n.70+12290G>A c.-93+12290G>A (n.-93+12290G>A) c.-93+13059G>A (n.-93+13059G>A) c.-93+12958G>A (n.-93+12958G>A) c.-93+13134G>A (n.-93+13134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256028G= | CA1922101211 | ZMIZ1 | c.281-21153G= (n.281-21153G=) n.70+12290G= c.-93+12290G= (n.-93+12290G=) c.-93+13059G= (n.-93+13059G=) c.-93+12958G= (n.-93+12958G=) c.-93+13134G= (n.-93+13134G=) | |
| 10 | g.79256029G>C | CA2722255619 | ZMIZ1 | c.281-21152G>C (n.281-21152G>C) n.70+12291G>C c.-93+12291G>C (n.-93+12291G>C) c.-93+13060G>C (n.-93+13060G>C) c.-93+12959G>C (n.-93+12959G>C) c.-93+13135G>C (n.-93+13135G>C) | dbSNP |
| 10 | g.79256029G>T | CA2722255739 | ZMIZ1 | c.281-21152G>T (n.281-21152G>T) n.70+12291G>T c.-93+12291G>T (n.-93+12291G>T) c.-93+13060G>T (n.-93+13060G>T) c.-93+12959G>T (n.-93+12959G>T) c.-93+13135G>T (n.-93+13135G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256030T>A | CA668769971 | ZMIZ1 | c.281-21151T>A (n.281-21151T>A) n.70+12292T>A c.-93+12292T>A (n.-93+12292T>A) c.-93+13061T>A (n.-93+13061T>A) c.-93+12960T>A (n.-93+12960T>A) c.-93+13136T>A (n.-93+13136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256030T= | CA1922101212 | ZMIZ1 | c.281-21151T= (n.281-21151T=) n.70+12292T= c.-93+12292T= (n.-93+12292T=) c.-93+13061T= (n.-93+13061T=) c.-93+12960T= (n.-93+12960T=) c.-93+13136T= (n.-93+13136T=) | |
| 10 | g.79256031C= | CA1922101213 | ZMIZ1 | c.281-21150C= (n.281-21150C=) n.70+12293C= c.-93+12293C= (n.-93+12293C=) c.-93+13062C= (n.-93+13062C=) c.-93+12961C= (n.-93+12961C=) c.-93+13137C= (n.-93+13137C=) | |
| 10 | g.79256031C>T | CA668769976 | ZMIZ1 | c.281-21150C>T (n.281-21150C>T) n.70+12293C>T c.-93+12293C>T (n.-93+12293C>T) c.-93+13062C>T (n.-93+13062C>T) c.-93+12961C>T (n.-93+12961C>T) c.-93+13137C>T (n.-93+13137C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256036C= | CA1922101214 | ZMIZ1 | c.281-21145C= (n.281-21145C=) n.70+12298C= c.-93+12298C= (n.-93+12298C=) c.-93+13067C= (n.-93+13067C=) c.-93+12966C= (n.-93+12966C=) c.-93+13142C= (n.-93+13142C=) | |
| 10 | g.79256036C>T | CA594686344 | ZMIZ1 | c.281-21145C>T (n.281-21145C>T) n.70+12298C>T c.-93+12298C>T (n.-93+12298C>T) c.-93+13067C>T (n.-93+13067C>T) c.-93+12966C>T (n.-93+12966C>T) c.-93+13142C>T (n.-93+13142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256038G= | CA1922101215 | ZMIZ1 | c.281-21143G= (n.281-21143G=) n.70+12300G= c.-93+12300G= (n.-93+12300G=) c.-93+13069G= (n.-93+13069G=) c.-93+12968G= (n.-93+12968G=) c.-93+13144G= (n.-93+13144G=) | |
| 10 | g.79256038G>T | CA1922101216 | ZMIZ1 | c.281-21143G>T (n.281-21143G>T) n.70+12300G>T c.-93+12300G>T (n.-93+12300G>T) c.-93+13069G>T (n.-93+13069G>T) c.-93+12968G>T (n.-93+12968G>T) c.-93+13144G>T (n.-93+13144G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79256040G>A | CA210582166 | ZMIZ1 | c.281-21141G>A (n.281-21141G>A) n.70+12302G>A c.-93+12302G>A (n.-93+12302G>A) c.-93+13071G>A (n.-93+13071G>A) c.-93+12970G>A (n.-93+12970G>A) c.-93+13146G>A (n.-93+13146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79256040G= | CA1922101217 | ZMIZ1 | c.281-21141G= (n.281-21141G=) n.70+12302G= c.-93+12302G= (n.-93+12302G=) c.-93+13071G= (n.-93+13071G=) c.-93+12970G= (n.-93+12970G=) c.-93+13146G= (n.-93+13146G=) | |
| 10 | g.79256041A= | CA1922101218 | ZMIZ1 | c.281-21140A= (n.281-21140A=) n.70+12303A= c.-93+12303A= (n.-93+12303A=) c.-93+13072A= (n.-93+13072A=) c.-93+12971A= (n.-93+12971A=) c.-93+13147A= (n.-93+13147A=) | |
| 10 | g.79256041A>G | CA1922101219 | ZMIZ1 | c.281-21140A>G (n.281-21140A>G) n.70+12303A>G c.-93+12303A>G (n.-93+12303A>G) c.-93+13072A>G (n.-93+13072A>G) c.-93+12971A>G (n.-93+12971A>G) c.-93+13147A>G (n.-93+13147A>G) | dbSNP |
| 10 | g.79256042G>A | CA668769981 | ZMIZ1 | c.281-21139G>A (n.281-21139G>A) n.70+12304G>A c.-93+12304G>A (n.-93+12304G>A) c.-93+13073G>A (n.-93+13073G>A) c.-93+12972G>A (n.-93+12972G>A) c.-93+13148G>A (n.-93+13148G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79256042G= | CA1922101220 | ZMIZ1 | c.281-21139G= (n.281-21139G=) n.70+12304G= c.-93+12304G= (n.-93+12304G=) c.-93+13073G= (n.-93+13073G=) c.-93+12972G= (n.-93+12972G=) c.-93+13148G= (n.-93+13148G=) |