Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.79211723_79211811delCA1139664836MAF,WWOXc.*286_*374del (n.*286_*374del)
c.1172_*15del (n.[c.1172_*15del;Glu391GlyfsTer?])
c.525_613del (p.Arg176MetfsTer?)
c.632_*15del (n.[c.632_*15del;Glu211GlyfsTer?])
c.601_*47del (n.[c.601_*47del;Lys201AspfsTer?])
n.239_327del
c.*969_*1057del (n.*969_*1057del)
c.833_*15del (n.[c.833_*15del;Glu278GlyfsTer?])
c.1268_*15del (n.[c.1268_*15del;Glu423GlyfsTer?])
c.*144_*232del (n.*144_*232del)
c.258_346del (p.Arg87MetfsTer?)
c.*1130_*1218del (n.*1130_*1218del)
n.4332_4420del
 ClinVar
16g.79211731_79211817delCA2634422720MAF,WWOXc.*294_*380del (n.*294_*380del)
c.1180_*21del (n.[c.1180_*21del;Ala394HisfsTer?])
c.533_619del (p.Gly178_Trp206del)
c.640_*21del (n.[c.640_*21del;Ala214HisfsTer?])
c.609_*53del (n.[c.609_*53del;Pro204ThrfsTer?])
n.247_333del
c.*977_*1063del (n.*977_*1063del)
c.841_*21del (n.[c.841_*21del;Ala281HisfsTer?])
c.1276_*21del (n.[c.1276_*21del;Ala426HisfsTer?])
c.*152_*238del (n.*152_*238del)
c.266_352del (p.Gly89_Trp117del)
c.*1114_*1200del (n.*1114_*1200del)
n.4316_4402del
 gnomAD v4
16g.79211751_79211795dupCA2573152726MAF,WWOXc.*314_*358dup (n.*314_*358dup)
c.1200_1244dup (p.Ter415TyrfsTer16)
c.553_597dup (p.Leu199_Ser200insGlnArgGluAlaAspProArgThrAlaTrpGlnProValArgLeu)
c.660_704dup (p.Ter235TyrfsTer16)
c.629_*31dup (n.629_*31dup)
n.267_311dup
c.*997_*1041dup (n.*997_*1041dup)
c.861_905dup (p.Ter302TyrfsTer16)
c.1296_1340dup (p.Ter447TyrfsTer16)
c.*172_*216dup (n.*172_*216dup)
c.286_330dup (p.Leu110_Ser111insGlnArgGluAlaAspProArgThrAlaTrpGlnProValArgLeu)
c.*1135_*1179dup (n.*1135_*1179dup)
n.4337_4381dup
 ClinVar dbSNP
16g.79211765_79211780dupCA2576068609MAF,WWOXc.*328_*343dup (n.*328_*343dup)
c.1214_1229dup (p.Ser411ProfsTer?)
c.567_582dup (p.Gln195SerfsTer?)
c.674_689dup (p.Ser231ProfsTer?)
c.*1_*16dup (n.*1_*16dup)
n.281_296dup
c.*1011_*1026dup (n.*1011_*1026dup)
c.875_890dup (p.Ser298ProfsTer?)
c.1310_1325dup (p.Ser443ProfsTer?)
c.*186_*201dup (n.*186_*201dup)
c.300_315dup (p.Gln106SerfsTer?)
c.*1150_*1165dup (n.*1150_*1165dup)
n.4352_4367dup
16g.79211768A>CCA396537310MAF,WWOXc.*331A>C (n.*331A>C)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.570A>C (p.Pro190=)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.284A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.303A>C (p.Pro101=)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.4364T>G
16g.79211768A>GCA396537311MAF,WWOXc.*331A>G (n.*331A>G)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.570A>G (p.Pro190=)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.284A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.303A>G (p.Pro101=)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.4364T>C
 gnomAD v4
16g.79211768A>TCA396537312MAF,WWOXc.*331A>T (n.*331A>T)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.570A>T (p.Pro190=)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.284A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.303A>T (p.Pro101=)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.4364T>A
16g.79211769A=CA2235690699MAF,WWOXc.*332A= (n.*332A=)
c.1218A= (p.Gln406=)
c.571A= (p.Arg191=)
c.678A= (p.Gln226=)
c.*5A= (n.*5A=)
n.285A=
c.*1015A= (n.*1015A=)
c.879A= (p.Gln293=)
c.1314A= (p.Gln438=)
c.*190A= (n.*190A=)
c.304A= (p.Arg102=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
n.4363T=
16g.79211769A>CCA396537313MAF,WWOXc.*332A>C (n.*332A>C)
c.1218A>C (p.Gln406His)
c.571A>C (p.Arg191=)
c.678A>C (p.Gln226His)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.285A>C
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.879A>C (p.Gln293His)
c.1314A>C (p.Gln438His)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.304A>C (p.Arg102=)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
n.4363T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.79211769A>GCA8183797MAF,WWOXc.*332A>G (n.*332A>G)
c.1218A>G (p.Gln406=)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.678A>G (p.Gln226=)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.285A>G
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.879A>G (p.Gln293=)
c.1314A>G (p.Gln438=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
n.4363T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211769A>TCA396537314MAF,WWOXc.*332A>T (n.*332A>T)
c.1218A>T (p.Gln406His)
c.571A>T (p.Arg191Ter)
c.678A>T (p.Gln226His)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.285A>T
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.879A>T (p.Gln293His)
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.304A>T (p.Arg102Ter)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
n.4363T>A
16g.79211770G>ACA396537315MAF,WWOXc.*333G>A (n.*333G>A)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.286G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.4362C>T
 gnomAD v4
16g.79211770G>CCA396537317MAF,WWOXc.*333G>C (n.*333G>C)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.286G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
n.4362C>G
16g.79211770G>TCA396537316MAF,WWOXc.*333G>T (n.*333G>T)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.572G>T (p.Arg191Ile)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.286G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.305G>T (p.Arg102Ile)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
n.4362C>A
 gnomAD v4
16g.79211770_79211771delinsGACA2235690700MAF,WWOXc.*333_*334delinsGA (n.*333_*334delinsGA)
c.1219_1220delinsGA (p.Glu407=)
c.572_573delinsGA (p.Arg191=)
c.679_680delinsGA (p.Glu227=)
c.*6_*7delinsGA (n.*6_*7delinsGA)
n.286_287delinsGA
c.*1016_*1017delinsGA (n.*1016_*1017delinsGA)
c.880_881delinsGA (p.Glu294=)
c.1315_1316delinsGA (p.Glu439=)
c.*191_*192delinsGA (n.*191_*192delinsGA)
c.305_306delinsGA (p.Arg102=)
c.*1159_*1160delinsTC (n.*1159_*1160delinsTC)
n.4361_4362delinsTC
16g.79211770_79211771delinsTCCA1139664838MAF,WWOXc.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC)
c.1219_1220delinsTC (p.Glu407Ser)
c.572_573delinsTC (p.Arg191Ile)
c.679_680delinsTC (p.Glu227Ser)
c.*6_*7delinsTC (n.*6_*7delinsTC)
n.286_287delinsTC
c.*1016_*1017delinsTC (n.*1016_*1017delinsTC)
c.880_881delinsTC (p.Glu294Ser)
c.1315_1316delinsTC (p.Glu439Ser)
c.*191_*192delinsTC (n.*191_*192delinsTC)
c.305_306delinsTC (p.Arg102Ile)
c.*1159_*1160delinsGA (n.*1159_*1160delinsGA)
n.4361_4362delinsGA
 ClinVar
16g.79211771A>CCA396537318MAF,WWOXc.*334A>C (n.*334A>C)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.573A>C (p.Arg191Ser)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.287A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.306A>C (p.Arg102Ser)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.4361T>G
16g.79211771A>GCA396537319MAF,WWOXc.*334A>G (n.*334A>G)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.573A>G (p.Arg191=)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.287A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.306A>G (p.Arg102=)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.4361T>C
16g.79211771A>TCA396537320MAF,WWOXc.*334A>T (n.*334A>T)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.573A>T (p.Arg191Ser)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.287A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.306A>T (p.Arg102Ser)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.4361T>A
16g.79211772delCA2235690701MAF,WWOXc.*335del (n.*335del)
c.1221del (p.Glu407AspfsTer?)
c.574del (p.Thr192ArgfsTer8)
c.681del (p.Glu227AspfsTer?)
c.*8del (n.*8del)
n.288del
c.*1018del (n.*1018del)
c.882del (p.Glu294AspfsTer?)
c.1317del (p.Glu439AspfsTer?)
c.*193del (n.*193del)
c.307del (p.Thr103ArgfsTer8)
c.*1159del (n.*1159del)
n.4361del
 dbSNP
16g.79211772A>CCA396537321MAF,WWOXc.*335A>C (n.*335A>C)
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.288A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.4360T>G
16g.79211772A>GCA396537322MAF,WWOXc.*335A>G (n.*335A>G)
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.288A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.882A>G (p.Glu294=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.4360T>C
16g.79211772A>TCA396537323MAF,WWOXc.*335A>T (n.*335A>T)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.288A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.4360T>A
 gnomAD v4
16g.79211773C>ACA396537324MAF,WWOXc.*336C>A (n.*336C>A)
c.1222C>A (p.Arg408=)
c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.682C>A (p.Arg228=)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.289C>A
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.1318C>A (p.Arg440=)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.308C>A (p.Thr103Lys)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.4359G>T
16g.79211773C=CA2235690702MAF,WWOXc.*336C= (n.*336C=)
c.1222C= (p.Arg408=)
c.575C= (p.Thr192=)
c.682C= (p.Arg228=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.289C=
c.*1019C= (n.*1019C=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
n.4359G=
16g.79211773C>GCA8183798MAF,WWOXc.*336C>G (n.*336C>G)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.682C>G (p.Arg228Gly)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.289C>G
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.308C>G (p.Thr103Arg)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.4359G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211773C>TCA8183799MAF,WWOXc.*336C>T (n.*336C>T)
c.1222C>T (p.Arg408Trp)
c.575C>T (p.Thr192Met)
c.682C>T (p.Arg228Trp)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.289C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.883C>T (p.Arg295Trp)
c.1318C>T (p.Arg440Trp)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.308C>T (p.Thr103Met)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.4359G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.79211774G>ACA8183800MAF,WWOXc.*337G>A (n.*337G>A)
c.1223G>A (p.Arg408Gln)
c.576G>A (p.Thr192=)
c.683G>A (p.Arg228Gln)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.290G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.309G>A (p.Thr103=)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.4358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211774G>CCA396537325MAF,WWOXc.*337G>C (n.*337G>C)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
c.576G>C (p.Thr192=)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.290G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.309G>C (p.Thr103=)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.4358C>G
16g.79211774G=CA2235690703MAF,WWOXc.*337G= (n.*337G=)
c.1223G= (p.Arg408=)
c.576G= (p.Thr192=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.290G=
c.*1020G= (n.*1020G=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.309G= (p.Thr103=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
n.4358C=
16g.79211774G>TCA284131729MAF,WWOXc.*337G>T (n.*337G>T)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
c.576G>T (p.Thr192=)
c.683G>T (p.Arg228Leu)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.290G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.309G>T (p.Thr103=)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.4358C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211775G>ACA396537328MAF,WWOXc.*338G>A (n.*338G>A)
c.1224G>A (p.Arg408=)
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.291G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
c.885G>A (p.Arg295=)
c.1320G>A (p.Arg440=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.4357C>T
 gnomAD v4
16g.79211775G>CCA396537326MAF,WWOXc.*338G>C (n.*338G>C)
c.1224G>C (p.Arg408=)
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.684G>C (p.Arg228=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.291G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
c.885G>C (p.Arg295=)
c.1320G>C (p.Arg440=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
n.4357C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211775G=CA2235690704MAF,WWOXc.*338G= (n.*338G=)
c.1224G= (p.Arg408=)
c.577G= (p.Ala193=)
c.684G= (p.Arg228=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.291G=
c.*1021G= (n.*1021G=)
c.885G= (p.Arg295=)
c.1320G= (p.Arg440=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.*1155C= (n.*1155C=)
n.4357C=
16g.79211775G>TCA396537327MAF,WWOXc.*338G>T (n.*338G>T)
c.1224G>T (p.Arg408=)
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.684G>T (p.Arg228=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.291G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
c.885G>T (p.Arg295=)
c.1320G>T (p.Arg440=)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.4357C>A
16g.79211776C>ACA396537329MAF,WWOXc.*339C>A (n.*339C>A)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.292C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.4356G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211776C=CA2235690705MAF,WWOXc.*339C= (n.*339C=)
c.1225C= (p.Leu409=)
c.578C= (p.Ala193=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.292C=
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
n.4356G=
16g.79211776C>GCA396537330MAF,WWOXc.*339C>G (n.*339C>G)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.292C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.4356G>C
16g.79211776C>TCA396537331MAF,WWOXc.*339C>T (n.*339C>T)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.292C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.4356G>A
 gnomAD v4
16g.79211777T>ACA396537332MAF,WWOXc.*340T>A (n.*340T>A)
c.1226T>A (p.Leu409His)
c.579T>A (p.Ala193=)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.293T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.312T>A (p.Ala104=)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
n.4355A>T
16g.79211777T>CCA8183801MAF,WWOXc.*340T>C (n.*340T>C)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.579T>C (p.Ala193=)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.293T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.312T>C (p.Ala104=)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
n.4355A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211777T>GCA396537333MAF,WWOXc.*340T>G (n.*340T>G)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.579T>G (p.Ala193=)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.293T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.312T>G (p.Ala104=)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.4355A>C
16g.79211777T=CA2235690706MAF,WWOXc.*340T= (n.*340T=)
c.1226T= (p.Leu409=)
c.579T= (p.Ala193=)
c.686T= (p.Leu229=)
c.*13T= (n.*13T=)
n.293T=
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.887T= (p.Leu296=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.312T= (p.Ala104=)
c.*1153A= (n.*1153A=)
n.4355A=
16g.79211778delCA2807773045MAF,WWOXc.*341del (n.*341del)
c.1227del (p.Gly410AlafsTer?)
c.580del (p.Trp194GlyfsTer6)
c.687del (p.Gly230AlafsTer?)
c.*14del (n.*14del)
n.294del
c.*1024del (n.*1024del)
c.888del (p.Gly297AlafsTer?)
c.1323del (p.Gly442AlafsTer?)
c.*199del (n.*199del)
c.313del (p.Trp105GlyfsTer6)
c.*1153del (n.*1153del)
n.4355del
16g.79211778T>ACA396537334MAF,WWOXc.*341T>A (n.*341T>A)
c.1227T>A (p.Leu409=)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
c.687T>A (p.Leu229=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.294T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.888T>A (p.Leu296=)
c.1323T>A (p.Leu441=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.4354A>T
16g.79211778T>CCA396537335MAF,WWOXc.*341T>C (n.*341T>C)
c.1227T>C (p.Leu409=)
c.580T>C (p.Trp194Arg)
c.687T>C (p.Leu229=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.294T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.888T>C (p.Leu296=)
c.1323T>C (p.Leu441=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.4354A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211778T>GCA396537336MAF,WWOXc.*341T>G (n.*341T>G)
c.1227T>G (p.Leu409=)
c.580T>G (p.Trp194Gly)
c.687T>G (p.Leu229=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.294T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.888T>G (p.Leu296=)
c.1323T>G (p.Leu441=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.4354A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211778T=CA2235690707MAF,WWOXc.*341T= (n.*341T=)
c.1227T= (p.Leu409=)
c.580T= (p.Trp194=)
c.687T= (p.Leu229=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.294T=
c.*1024T= (n.*1024T=)
c.888T= (p.Leu296=)
c.1323T= (p.Leu441=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.313T= (p.Trp105=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
n.4354A=
16g.79211779G>ACA396537337MAF,WWOXc.*342G>A (n.*342G>A)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.581G>A (p.Trp194Ter)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.295G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.4353C>T
 gnomAD v4
16g.79211779G>CCA396537338MAF,WWOXc.*342G>C (n.*342G>C)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.581G>C (p.Trp194Ser)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.295G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.4353C>G
16g.79211779G=CA2235690709MAF,WWOXc.*342G= (n.*342G=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.581G= (p.Trp194=)
c.688G= (p.Gly230=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.295G=
c.*1025G= (n.*1025G=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.1324G= (p.Gly442=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.314G= (p.Trp105=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.4353C=
16g.79211779G>TCA8183802MAF,WWOXc.*342G>T (n.*342G>T)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.581G>T (p.Trp194Leu)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.295G>T
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.4353C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211780delCA645582827MAF,WWOXc.*343del (n.*343del)
c.1229del (p.Gly410AlafsTer?)
c.582del (p.Trp194CysfsTer6)
c.689del (p.Gly230AlafsTer?)
c.*16del (n.*16del)
n.296del
c.*1026del (n.*1026del)
c.890del (p.Gly297AlafsTer?)
c.1325del (p.Gly442AlafsTer?)
c.*201del (n.*201del)
c.315del (p.Trp105CysfsTer6)
c.*1151del (n.*1151del)
n.4353del
 COSMIC COSMIC
16g.79211779_79211782delinsGGCACA2235690708MAF,WWOXc.*342_*345delinsGGCA (n.*342_*345delinsGGCA)
c.1228_1231delinsGGCA (p.Gly410=)
c.581_584delinsGGCA (p.Trp194=)
c.688_691delinsGGCA (p.Gly230=)
c.*15_*18delinsGGCA (n.*15_*18delinsGGCA)
n.295_298delinsGGCA
c.*1025_*1028delinsGGCA (n.*1025_*1028delinsGGCA)
c.889_892delinsGGCA (p.Gly297=)
c.1324_1327delinsGGCA (p.Gly442=)
c.*200_*203delinsGGCA (n.*200_*203delinsGGCA)
c.314_317delinsGGCA (p.Trp105=)
c.*1148_*1151delinsTGCC (n.*1148_*1151delinsTGCC)
n.4350_4353delinsTGCC
16g.79211780G>ACA396537340MAF,WWOXc.*343G>A (n.*343G>A)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.582G>A (p.Trp194Ter)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.296G>A
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.4352C>T
 gnomAD v4
16g.79211780G>CCA8183804MAF,WWOXc.*343G>C (n.*343G>C)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.582G>C (p.Trp194Cys)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.296G>C
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.4352C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211780G=CA2235690710MAF,WWOXc.*343G= (n.*343G=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.582G= (p.Trp194=)
c.689G= (p.Gly230=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.296G=
c.*1026G= (n.*1026G=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.1325G= (p.Gly442=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.315G= (p.Trp105=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
n.4352C=
16g.79211780G>TCA396537339MAF,WWOXc.*343G>T (n.*343G>T)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.582G>T (p.Trp194Cys)
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.296G>T
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.4352C>A
16g.79211782_79211784delCA8183803MAF,WWOXc.*345_*347del (n.*345_*347del)
c.1231_1233del (p.Ser411del)
c.584_586del (p.Gln195del)
c.691_693del (p.Ser231del)
c.*18_*20del (n.*18_*20del)
n.298_300del
c.*1028_*1030del (n.*1028_*1030del)
c.892_894del (p.Ser298del)
c.1327_1329del (p.Ser443del)
c.*203_*205del (n.*203_*205del)
c.317_319del (p.Gln106del)
c.*1148_*1150del (n.*1148_*1150del)
n.4350_4352del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211781C>ACA396537341MAF,WWOXc.*344C>A (n.*344C>A)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.690C>A (p.Gly230=)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.297C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.1326C>A (p.Gly442=)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.4351G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211781C=CA2235690711MAF,WWOXc.*344C= (n.*344C=)
c.1230C= (p.Gly410=)
c.583C= (p.Gln195=)
c.690C= (p.Gly230=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.297C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.891C= (p.Gly297=)
c.1326C= (p.Gly442=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.316C= (p.Gln106=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
n.4351G=
16g.79211781C>GCA8183805MAF,WWOXc.*344C>G (n.*344C>G)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.690C>G (p.Gly230=)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.297C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.1326C>G (p.Gly442=)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.4351G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211781C>TCA284131752MAF,WWOXc.*344C>T (n.*344C>T)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.690C>T (p.Gly230=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.297C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.1326C>T (p.Gly442=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.4351G>A
 dbSNP
16g.79211782A>CCA396537342MAF,WWOXc.*345A>C (n.*345A>C)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.298A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.4350T>G
16g.79211782A>GCA396537343MAF,WWOXc.*345A>G (n.*345A>G)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.298A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.4350T>C
16g.79211782A>TCA396537344MAF,WWOXc.*345A>T (n.*345A>T)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.298A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.4350T>A
16g.79211783G>ACA396537345MAF,WWOXc.*346G>A (n.*346G>A)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.299G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.4349C>T
 gnomAD v4
16g.79211783G>CCA396537346MAF,WWOXc.*346G>C (n.*346G>C)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.299G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.4349C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.79211783G=CA2235690712MAF,WWOXc.*346G= (n.*346G=)
c.1232G= (p.Ser411=)
c.585G= (p.Gln195=)
c.692G= (p.Ser231=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.299G=
c.*1029G= (n.*1029G=)
c.893G= (p.Ser298=)
c.1328G= (p.Ser443=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.318G= (p.Gln106=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
n.4349C=
16g.79211783G>TCA396537347MAF,WWOXc.*346G>T (n.*346G>T)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.299G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.4349C>A
16g.79211784C>ACA396537348MAF,WWOXc.*347C>A (n.*347C>A)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.693C>A (p.Ser231Arg)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.300C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.1329C>A (p.Ser443Arg)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.4348G>T
16g.79211784C=CA2235690713MAF,WWOXc.*347C= (n.*347C=)
c.1233C= (p.Ser411=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.693C= (p.Ser231=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.300C=
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.1329C= (p.Ser443=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
n.4348G=
16g.79211784C>GCA396537349MAF,WWOXc.*347C>G (n.*347C>G)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.693C>G (p.Ser231Arg)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.300C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.1329C>G (p.Ser443Arg)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.4348G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211784C>TCA396537350MAF,WWOXc.*347C>T (n.*347C>T)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.693C>T (p.Ser231=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.300C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.4348G>A
16g.79211785C>ACA396537352MAF,WWOXc.*348C>A (n.*348C>A)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.301C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.4347G>T
16g.79211785C=CA2235690714MAF,WWOXc.*348C= (n.*348C=)
c.1234C= (p.Gln412=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.694C= (p.Gln232=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.301C=
c.*1031C= (n.*1031C=)
c.895C= (p.Gln299=)
c.1330C= (p.Gln444=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
n.4347G=
16g.79211785C>GCA396537353MAF,WWOXc.*348C>G (n.*348C>G)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.301C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.4347G>C
16g.79211785C>TCA396537351MAF,WWOXc.*348C>T (n.*348C>T)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.301C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.4347G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211786A>CCA396537354MAF,WWOXc.*349A>C (n.*349A>C)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.302A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.321A>C (p.Pro107=)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.4346T>G
16g.79211786A>GCA396537356MAF,WWOXc.*349A>G (n.*349A>G)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.588A>G (p.Pro196=)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.302A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.321A>G (p.Pro107=)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.4346T>C
16g.79211786A>TCA396537355MAF,WWOXc.*349A>T (n.*349A>T)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.302A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.321A>T (p.Pro107=)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.4346T>A
16g.79211787G>ACA8183806MAF,WWOXc.*350G>A (n.*350G>A)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.589G>A (p.Val197Ile)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.303G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.322G>A (p.Val108Ile)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.4345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211787G>CCA396537357MAF,WWOXc.*350G>C (n.*350G>C)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.303G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.4345C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211787G=CA2235690715MAF,WWOXc.*350G= (n.*350G=)
c.1236G= (p.Gln412=)
c.589G= (p.Val197=)
c.696G= (p.Gln232=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.303G=
c.*1033G= (n.*1033G=)
c.897G= (p.Gln299=)
c.1332G= (p.Gln444=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.322G= (p.Val108=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
n.4345C=
16g.79211787G>TCA396537358MAF,WWOXc.*350G>T (n.*350G>T)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.589G>T (p.Val197Phe)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.303G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.322G>T (p.Val108Phe)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.4345C>A
 gnomAD v4
16g.79211788T>ACA396537359MAF,WWOXc.*351T>A (n.*351T>A)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.590T>A (p.Val197Asp)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.304T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.4344A>T
16g.79211788T>CCA396537360MAF,WWOXc.*351T>C (n.*351T>C)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.304T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.4344A>G
 gnomAD v4
16g.79211788T>GCA396537361MAF,WWOXc.*351T>G (n.*351T>G)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.304T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.4344A>C
16g.79211788_79211830delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGCCA2235690716MAF,WWOXc.*351_*393delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC (n.*351_*393delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC)
c.1237_*34delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC (n.[c.1237_*34delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC;Ser413=])
c.590_632delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC (p.Val197=)
c.697_*34delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC (n.[c.697_*34delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC;Ser233=])
c.*24_*66delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC (n.*24_*66delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC)
n.304_346delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC
c.*1034_*1076delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC (n.*1034_*1076delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC)
c.898_*34delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC (n.[c.898_*34delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC;Ser300=])
c.1333_*34delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC (n.[c.1333_*34delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC;Ser445=])
c.*209_*251delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC (n.*209_*251delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC)
c.323_365delinsTCCGGCTAAGTGGAGCTCAGAGCGGATGGGCACACACACCCGC (p.Val108=)
c.*1100_*1142delinsGCGGGTGTGTGTGCCCATCCGCTCTGAGCTCCACTTAGCCGGA (n.*1100_*1142delinsGCGGGTGTGTGTGCCCATCCGCTCTGAGCTCCACTTAGCCGGA)
n.4302_4344delinsGCGGGTGTGTGTGCCCATCCGCTCTGAGCTCCACTTAGCCGGA
16g.79211789C>ACA8183807MAF,WWOXc.*352C>A (n.*352C>A)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.591C>A (p.Val197=)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.305C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.324C>A (p.Val108=)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.4343G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211789C=CA2235690717MAF,WWOXc.*352C= (n.*352C=)
c.1238C= (p.Ser413=)
c.591C= (p.Val197=)
c.698C= (p.Ser233=)
c.*25C= (n.*25C=)
n.305C=
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.899C= (p.Ser300=)
c.1334C= (p.Ser445=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.324C= (p.Val108=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
n.4343G=
16g.79211789C>GCA8183808MAF,WWOXc.*352C>G (n.*352C>G)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.591C>G (p.Val197=)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.305C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.324C>G (p.Val108=)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.4343G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211789C>TCA396537362MAF,WWOXc.*352C>T (n.*352C>T)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.591C>T (p.Val197=)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.305C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.324C>T (p.Val108=)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.4343G>A
 gnomAD v4
16g.79211791_79211832delCA916083507MAF,WWOXc.*354_*395del (n.*354_*395del)
c.1240_*36del (n.[c.1240_*36del;Gly414CysfsTer?])
c.593_634del (p.Arg198_Ala211del)
c.700_*36del (n.[c.700_*36del;Gly234CysfsTer?])
c.*27_*68del (n.*27_*68del)
n.307_348del
c.*1037_*1078del (n.*1037_*1078del)
c.901_*36del (n.[c.901_*36del;Gly301CysfsTer?])
c.1336_*36del (n.[c.1336_*36del;Gly446CysfsTer?])
c.*212_*253del (n.*212_*253del)
c.326_367del (p.Arg109_Ala122del)
c.*1100_*1141del (n.*1100_*1141del)
n.4302_4343del
 ClinVar dbSNP
16g.79211790C>ACA496509552MAF,WWOXc.*353C>A (n.*353C>A)
c.1239C>A (p.Ser413=)
c.592C>A (p.Arg198=)
c.699C>A (p.Ser233=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.306C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.900C>A (p.Ser300=)
c.1335C>A (p.Ser445=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.325C>A (p.Arg109=)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.4342G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211790C=CA2235690718MAF,WWOXc.*353C= (n.*353C=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.592C= (p.Arg198=)
c.699C= (p.Ser233=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.306C=
c.*1036C= (n.*1036C=)
c.900C= (p.Ser300=)
c.1335C= (p.Ser445=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
n.4342G=
16g.79211790C>GCA8183810MAF,WWOXc.*353C>G (n.*353C>G)
c.1239C>G (p.Ser413=)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.699C>G (p.Ser233=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.306C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.900C>G (p.Ser300=)
c.1335C>G (p.Ser445=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.4342G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211790C>TCA8183809MAF,WWOXc.*353C>T (n.*353C>T)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.592C>T (p.Arg198Trp)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.306C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.4342G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211791G>ACA8183811MAF,WWOXc.*354G>A (n.*354G>A)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.307G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.4341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211791G>CCA396537363MAF,WWOXc.*354G>C (n.*354G>C)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.307G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.4341C>G
 gnomAD v4
16g.79211791G=CA2235690719MAF,WWOXc.*354G= (n.*354G=)
c.1240G= (p.Gly414=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.307G=
c.*1037G= (n.*1037G=)
c.901G= (p.Gly301=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.4341C=
16g.79211791G>TCA396537364MAF,WWOXc.*354G>T (n.*354G>T)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.307G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.4341C>A
 dbSNP
16g.79211792G>ACA396537365MAF,WWOXc.*355G>A (n.*355G>A)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.594G>A (p.Arg198=)
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.308G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.4340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211792G>CCA396537366MAF,WWOXc.*355G>C (n.*355G>C)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.594G>C (p.Arg198=)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.308G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.327G>C (p.Arg109=)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.4340C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211792G=CA2235690720MAF,WWOXc.*355G= (n.*355G=)
c.1241G= (p.Gly414=)
c.594G= (p.Arg198=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.*28G= (n.*28G=)
n.308G=
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.327G= (p.Arg109=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
n.4340C=
16g.79211792G>TCA396537367MAF,WWOXc.*355G>T (n.*355G>T)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.594G>T (p.Arg198=)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.308G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.327G>T (p.Arg109=)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.4340C>A
16g.79211793delCA2580092139MAF,WWOXc.*356del (n.*356del)
c.1242del (p.Ter415LysextTer?)
c.595del (p.Leu199Ter)
c.702del (p.Ter235LysextTer?)
c.*29del (n.*29del)
n.309del
c.*1039del (n.*1039del)
c.903del (p.Ter302LysextTer?)
c.1338del (p.Ter447LysextTer?)
c.*214del (n.*214del)
c.328del (p.Leu110Ter)
c.*1137del (n.*1137del)
n.4339del
 ClinVar
16g.79211793C>ACA8183812MAF,WWOXc.*356C>A (n.*356C>A)
c.1242C>A (p.Gly414=)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.309C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.903C>A (p.Gly301=)
c.1338C>A (p.Gly446=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
n.4339G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211793C=CA2235690721MAF,WWOXc.*356C= (n.*356C=)
c.1242C= (p.Gly414=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.702C= (p.Gly234=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.309C=
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.903C= (p.Gly301=)
c.1338C= (p.Gly446=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.328C= (p.Leu110=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
n.4339G=
16g.79211793C>GCA396537368MAF,WWOXc.*356C>G (n.*356C>G)
c.1242C>G (p.Gly414=)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.702C>G (p.Gly234=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.309C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.903C>G (p.Gly301=)
c.1338C>G (p.Gly446=)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
n.4339G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211793C>TCA496509553MAF,WWOXc.*356C>T (n.*356C>T)
c.1242C>T (p.Gly414=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.702C>T (p.Gly234=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.309C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.903C>T (p.Gly301=)
c.1338C>T (p.Gly446=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
n.4339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.79211794T>ACA396537369MAF,WWOXc.*357T>A (n.*357T>A)
c.1243T>A (p.Ter415Lys)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.703T>A (p.Ter235Lys)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.310T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.904T>A (p.Ter302Lys)
c.1339T>A (p.Ter447Lys)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
n.4338A>T
16g.79211794T>CCA396537370MAF,WWOXc.*357T>C (n.*357T>C)
c.1243T>C (p.Ter415Gln)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.703T>C (p.Ter235Gln)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.310T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.904T>C (p.Ter302Gln)
c.1339T>C (p.Ter447Gln)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
n.4338A>G
16g.79211794T>GCA396537371MAF,WWOXc.*357T>G (n.*357T>G)
c.1243T>G (p.Ter415Glu)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.703T>G (p.Ter235Glu)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.310T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.904T>G (p.Ter302Glu)
c.1339T>G (p.Ter447Glu)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
n.4338A>C
16g.79211795A>CCA396537372MAF,WWOXc.*358A>C (n.*358A>C)
c.1244A>C (p.Ter415Ser)
c.597A>C (p.Leu199=)
c.704A>C (p.Ter235Ser)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.311A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.905A>C (p.Ter302Ser)
c.1340A>C (p.Ter447Ser)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.330A>C (p.Leu110=)
c.*1135T>G (n.*1135T>G)
n.4337T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.79211795A>GCA496509554MAF,WWOXc.*358A>G (n.*358A>G)
c.1244A>G (p.Ter415=)
c.597A>G (p.Leu199=)
c.704A>G (p.Ter235=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.311A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.905A>G (p.Ter302=)
c.1340A>G (p.Ter447=)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.330A>G (p.Leu110=)
c.*1135T>C (n.*1135T>C)
n.4337T>C
16g.79211795A>TCA396537373MAF,WWOXc.*358A>T (n.*358A>T)
c.1244A>T (p.Ter415Leu)
c.597A>T (p.Leu199=)
c.704A>T (p.Ter235Leu)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.311A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.905A>T (p.Ter302Leu)
c.1340A>T (p.Ter447Leu)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.330A>T (p.Leu110=)
c.*1135T>A (n.*1135T>A)
n.4337T>A
16g.79211795_79211796dupCA2634422721MAF,WWOXc.*358_*359dup (n.*358_*359dup)
c.1244_1245dup (n.1244_1245dup)
c.597_598dup (p.Ser200LysfsTer?)
c.704_705dup (n.704_705dup)
c.*31_*32dup (n.*31_*32dup)
n.311_312dup
c.*1041_*1042dup (n.*1041_*1042dup)
c.905_906dup (n.905_906dup)
c.1340_1341dup (n.1340_1341dup)
c.*216_*217dup (n.*216_*217dup)
c.330_331dup (p.Ser111LysfsTer?)
c.*1134_*1135dup (n.*1134_*1135dup)
n.4336_4337dup
 gnomAD v4
16g.79211796A>CCA396537375MAF,WWOXc.*359A>C (n.*359A>C)
c.1245A>C (p.Ter415Tyr)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.705A>C (p.Ter235Tyr)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.312A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.906A>C (p.Ter302Tyr)
c.1341A>C (p.Ter447Tyr)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
n.4336T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.79211796A>GCA396537376MAF,WWOXc.*359A>G (n.*359A>G)
c.1245A>G (p.Ter415=)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.705A>G (p.Ter235=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.312A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.906A>G (p.Ter302=)
c.1341A>G (p.Ter447=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
n.4336T>C
16g.79211796A>TCA396537374MAF,WWOXc.*359A>T (n.*359A>T)
c.1245A>T (p.Ter415Tyr)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.705A>T (p.Ter235Tyr)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.312A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.906A>T (p.Ter302Tyr)
c.1341A>T (p.Ter447Tyr)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
n.4336T>A
16g.79211797G>ACA396537377MAF,WWOXc.*360G>A (n.*360G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.313G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.4335C>T
16g.79211797G>CCA8183813MAF,WWOXc.*360G>C (n.*360G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.313G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.4335C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211797G=CA2235690722MAF,WWOXc.*360G= (n.*360G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.599G= (p.Ser200=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.313G=
c.*1043G= (n.*1043G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.332G= (p.Ser111=)
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.4335C=
16g.79211797G>TCA284131782MAF,WWOXc.*360G>T (n.*360G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.313G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.4335C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211798T>ACA396537378MAF,WWOXc.*361T>A (n.*361T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.600T>A (p.Ser200Arg)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.314T>A
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.333T>A (p.Ser111Arg)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
n.4334A>T
 gnomAD v4
16g.79211798T>CCA2634422722MAF,WWOXc.*361T>C (n.*361T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.314T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.333T>C (p.Ser111=)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
n.4334A>G
 gnomAD v4
16g.79211798T>GCA396537379MAF,WWOXc.*361T>G (n.*361T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.600T>G (p.Ser200Arg)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.314T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.333T>G (p.Ser111Arg)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
n.4334A>C
16g.79211799G>ACA396537381MAF,WWOXc.*362G>A (n.*362G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.315G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.4333C>T
16g.79211799G>CCA396537380MAF,WWOXc.*362G>C (n.*362G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.315G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.4333C>G
16g.79211799G=CA2235690723MAF,WWOXc.*362G= (n.*362G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.601G= (p.Gly201=)
c.*35G= (n.*35G=)
n.315G=
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
n.4333C=
16g.79211799G>TCA8183814MAF,WWOXc.*362G>T (n.*362G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.315G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.4333C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211800G>ACA396537382MAF,WWOXc.*363G>A (n.*363G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.316G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
n.4332C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211800G>CCA396537383MAF,WWOXc.*363G>C (n.*363G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.316G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
n.4332C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211800G=CA2235690724MAF,WWOXc.*363G= (n.*363G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.602G= (p.Gly201=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.316G=
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
n.4332C=
16g.79211800G>TCA396537384MAF,WWOXc.*363G>T (n.*363G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.316G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.4332C>A
 dbSNP
16g.79211801A=CA2235690725MAF,WWOXc.*364A= (n.*364A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.603A= (p.Gly201=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.317A=
c.*1047A= (n.*1047A=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.336A= (p.Gly112=)
c.*1129T= (n.*1129T=)
n.4331T=
16g.79211801A>CCA624015079MAF,WWOXc.*364A>C (n.*364A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.603A>C (p.Gly201=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.317A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.336A>C (p.Gly112=)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.4331T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211801A>GCA2739516376MAF,WWOXc.*364A>G (n.*364A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.603A>G (p.Gly201=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.317A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.336A>G (p.Gly112=)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.4331T>C
16g.79211801A>TCA2739516377MAF,WWOXc.*364A>T (n.*364A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.603A>T (p.Gly201=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.317A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.336A>T (p.Gly112=)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.4331T>A
16g.79211802G>ACA396537385MAF,WWOXc.*365G>A (n.*365G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.318G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.4330C>T
16g.79211802G>CCA8183815MAF,WWOXc.*365G>C (n.*365G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.318G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.4330C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211802G=CA2235690726MAF,WWOXc.*365G= (n.*365G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.604G= (p.Ala202=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.318G=
c.*1048G= (n.*1048G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.337G= (p.Ala113=)
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.4330C=
16g.79211802G>TCA396537386MAF,WWOXc.*365G>T (n.*365G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.318G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.4330C>A
 gnomAD v4
16g.79211803C>ACA396537387MAF,WWOXc.*366C>A (n.*366C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.319C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.4329G>T
16g.79211803C=CA2235690727MAF,WWOXc.*366C= (n.*366C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.319C=
c.*1049C= (n.*1049C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.338C= (p.Ala113=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
n.4329G=
16g.79211803C>GCA396537389MAF,WWOXc.*366C>G (n.*366C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.319C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.4329G>C
16g.79211803C>TCA396537388MAF,WWOXc.*366C>T (n.*366C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.319C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.4329G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211804T>ACA2739516378MAF,WWOXc.*367T>A (n.*367T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.606T>A (p.Ala202=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.320T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.339T>A (p.Ala113=)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.4328A>T
16g.79211804T>CCA2739516379MAF,WWOXc.*367T>C (n.*367T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.320T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.339T>C (p.Ala113=)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.4328A>G
16g.79211804T>GCA2739516380MAF,WWOXc.*367T>G (n.*367T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.606T>G (p.Ala202=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.320T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.339T>G (p.Ala113=)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.4328A>C
16g.79211805C>ACA396537390MAF,WWOXc.*368C>A (n.*368C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.321C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.4327G>T
16g.79211805C>GCA396537391MAF,WWOXc.*368C>G (n.*368C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.321C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.4327G>C
 gnomAD v4
16g.79211805C>TCA396537392MAF,WWOXc.*368C>T (n.*368C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.321C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.4327G>A
 gnomAD v4
16g.79211806A>CCA396537393MAF,WWOXc.*369A>C (n.*369A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.322A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
n.4326T>G
 gnomAD v4
16g.79211806A>GCA396537394MAF,WWOXc.*369A>G (n.*369A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.322A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.4326T>C
16g.79211806A>TCA396537395MAF,WWOXc.*369A>T (n.*369A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.322A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.4326T>A
16g.79211807G>ACA2739516381MAF,WWOXc.*370G>A (n.*370G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.323G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
n.4325C>T
16g.79211807G>CCA396537396MAF,WWOXc.*370G>C (n.*370G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.323G>C
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
n.4325C>G
 gnomAD v4
16g.79211807G=CA2235690728MAF,WWOXc.*370G= (n.*370G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.609G= (p.Gln203=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.323G=
c.*1053G= (n.*1053G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.342G= (p.Gln114=)
c.*1123C= (n.*1123C=)
n.4325C=
16g.79211807G>TCA8183816MAF,WWOXc.*370G>T (n.*370G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.323G>T
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
n.4325C>A
 dbSNP ExAC
16g.79211808A>CCA396537397MAF,WWOXc.*371A>C (n.*371A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.324A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
n.4324T>G
16g.79211808A>GCA396537398MAF,WWOXc.*371A>G (n.*371A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.324A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.4324T>C
16g.79211808A>TCA396537399MAF,WWOXc.*371A>T (n.*371A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.324A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.4324T>A
16g.79211809G>ACA396537402MAF,WWOXc.*372G>A (n.*372G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.325G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.4323C>T
 gnomAD v4
16g.79211809G>CCA396537401MAF,WWOXc.*372G>C (n.*372G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.325G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
n.4323C>G
16g.79211809G>TCA396537400MAF,WWOXc.*372G>T (n.*372G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.325G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.4323C>A
16g.79211810C>ACA8183818MAF,WWOXc.*373C>A (n.*373C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.326C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.4322G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211810C=CA2235690729MAF,WWOXc.*373C= (n.*373C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.612C= (p.Ser204=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.326C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.345C= (p.Ser115=)
c.*1120G= (n.*1120G=)
n.4322G=
16g.79211810C>GCA396537403MAF,WWOXc.*373C>G (n.*373C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.326C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.4322G>C
 gnomAD v4
16g.79211810C>TCA8183817MAF,WWOXc.*373C>T (n.*373C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.612C>T (p.Ser204=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.326C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.4322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211811G>ACA8183820MAF,WWOXc.*374G>A (n.*374G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.327G>A
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.4321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211811G>CCA8183821MAF,WWOXc.*374G>C (n.*374G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.327G>C
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.4321C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211811G=CA2235690730MAF,WWOXc.*374G= (n.*374G=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.327G=
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
n.4321C=
16g.79211811G>TCA8183819MAF,WWOXc.*374G>T (n.*374G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.327G>T
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.346G>T (p.Gly116Ter)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.4321C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211812G>ACA396537404MAF,WWOXc.*375G>A (n.*375G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.328G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.4320C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211812G>CCA396537406MAF,WWOXc.*375G>C (n.*375G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.328G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.4320C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211812G=CA2235690731MAF,WWOXc.*375G= (n.*375G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.328G=
c.*1058G= (n.*1058G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.*1118C= (n.*1118C=)
n.4320C=
16g.79211812G>TCA396537405MAF,WWOXc.*375G>T (n.*375G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.328G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.4320C>A
16g.79211813A>CCA2739516382MAF,WWOXc.*376A>C (n.*376A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.615A>C (p.Gly205=)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.329A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.348A>C (p.Gly116=)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.4319T>G
16g.79211813A>GCA2576068610MAF,WWOXc.*376A>G (n.*376A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.615A>G (p.Gly205=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.329A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.348A>G (p.Gly116=)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.4319T>C
16g.79211813A>TCA2634422723MAF,WWOXc.*376A>T (n.*376A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.615A>T (p.Gly205=)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.329A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.348A>T (p.Gly116=)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.4319T>A
 gnomAD v4
16g.79211813_79211863delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGCCA2235690732MAF,WWOXc.*376_*426delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC (n.*376_*426delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC)
c.*17_*67delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC (n.*17_*67delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC)
c.615_665delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC (p.Gly205=)
c.*49_*99delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC (n.*49_*99delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC)
n.329_379delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC
c.*1059_*1109delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC (n.*1059_*1109delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC)
c.*234_*284delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC (n.*234_*284delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC)
c.348_398delinsATGGGCACACACACCCGCCCTGTGTGTGTCCCCTCACGCAAGTGCCAGGGC (p.Gly116=)
c.*1067_*1117delinsGCCCTGGCACTTGCGTGAGGGGACACACACAGGGCGGGTGTGTGTGCCCAT (n.*1067_*1117delinsGCCCTGGCACTTGCGTGAGGGGACACACACAGGGCGGGTGTGTGTGCCCAT)
n.4269_4319delinsGCCCTGGCACTTGCGTGAGGGGACACACACAGGGCGGGTGTGTGTGCCCAT
16g.79211814T>ACA396537407MAF,WWOXc.*377T>A (n.*377T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.330T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.4318A>T
16g.79211814T>CCA8183822MAF,WWOXc.*377T>C (n.*377T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.330T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.4318A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211814T>GCA396537408MAF,WWOXc.*377T>G (n.*377T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.330T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.4318A>C
16g.79211814T=CA2235690733MAF,WWOXc.*377T= (n.*377T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.616T= (p.Trp206=)
c.*50T= (n.*50T=)
n.330T=
c.*1060T= (n.*1060T=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.349T= (p.Trp117=)
c.*1116A= (n.*1116A=)
n.4318A=
16g.79211819_79211868delCA624015085MAF,WWOXc.*382_*431del (n.*382_*431del)
c.*23_*72del (n.*23_*72del)
c.621_670del (p.His208ProfsTer13)
c.*55_*104del (n.*55_*104del)
n.335_384del
c.*1065_*1114del (n.*1065_*1114del)
c.*240_*289del (n.*240_*289del)
c.354_403del (p.His119ProfsTer13)
c.*1067_*1116del (n.*1067_*1116del)
n.4269_4318del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211815G>ACA396537409MAF,WWOXc.*378G>A (n.*378G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.331G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.4317C>T
16g.79211815G>CCA396537410MAF,WWOXc.*378G>C (n.*378G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.331G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.4317C>G
16g.79211815G>TCA396537411MAF,WWOXc.*378G>T (n.*378G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.331G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.4317C>A
16g.79211816G>ACA8183823MAF,WWOXc.*379G>A (n.*379G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.332G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.4316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211816G>CCA284131815MAF,WWOXc.*379G>C (n.*379G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.332G>C
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.4316C>G
 dbSNP
16g.79211816G=CA2235690734MAF,WWOXc.*379G= (n.*379G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.618G= (p.Trp206=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.332G=
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.351G= (p.Trp117=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
n.4316C=
16g.79211816G>TCA396537412MAF,WWOXc.*379G>T (n.*379G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.332G>T
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.4316C>A
 COSMIC
16g.79211816_79211858dupCA2634422724MAF,WWOXc.*379_*421dup (n.*379_*421dup)
c.*20_*62dup (n.*20_*62dup)
c.618_660dup (p.Arg221GlyfsTer31)
c.*52_*94dup (n.*52_*94dup)
n.332_374dup
c.*1062_*1104dup (n.*1062_*1104dup)
c.*237_*279dup (n.*237_*279dup)
c.351_393dup (p.Arg132GlyfsTer31)
c.*1072_*1114dup (n.*1072_*1114dup)
n.4274_4316dup
 gnomAD v4
16g.79211817G>ACA8183824MAF,WWOXc.*380G>A (n.*380G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.333G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.4315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211817G>CCA8183826MAF,WWOXc.*380G>C (n.*380G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.333G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.4315C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211817G=CA2235690735MAF,WWOXc.*380G= (n.*380G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.619G= (p.Ala207=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.333G=
c.*1063G= (n.*1063G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.352G= (p.Ala118=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.4315C=
16g.79211817G>TCA396537413MAF,WWOXc.*380G>T (n.*380G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.333G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.4315C>A
16g.79211817_79211818dupCA724405250MAF,WWOXc.*380_*381dup (n.*380_*381dup)
c.*21_*22dup (n.*21_*22dup)
c.619_620dup (p.Pro210HisfsTer?)
c.*53_*54dup (n.*53_*54dup)
n.333_334dup
c.*1063_*1064dup (n.*1063_*1064dup)
c.*238_*239dup (n.*238_*239dup)
c.352_353dup (p.Pro121HisfsTer?)
c.*1112_*1113dup (n.*1112_*1113dup)
n.4314_4315dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211817_79211821delinsGCACACA2235690736MAF,WWOXc.*380_*384delinsGCACA (n.*380_*384delinsGCACA)
c.*21_*25delinsGCACA (n.*21_*25delinsGCACA)
c.619_623delinsGCACA (p.Ala207=)
c.*53_*57delinsGCACA (n.*53_*57delinsGCACA)
n.333_337delinsGCACA
c.*1063_*1067delinsGCACA (n.*1063_*1067delinsGCACA)
c.*238_*242delinsGCACA (n.*238_*242delinsGCACA)
c.352_356delinsGCACA (p.Ala118=)
c.*1109_*1113delinsTGTGC (n.*1109_*1113delinsTGTGC)
n.4311_4315delinsTGTGC
16g.79211818C>ACA396537415MAF,WWOXc.*381C>A (n.*381C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.334C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.4314G>T
16g.79211818C=CA2235690737MAF,WWOXc.*381C= (n.*381C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.620C= (p.Ala207=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.334C=
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
n.4314G=
16g.79211818C>GCA396537414MAF,WWOXc.*381C>G (n.*381C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.334C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.4314G>C
16g.79211818C>TCA8183827MAF,WWOXc.*381C>T (n.*381C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.334C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.4314G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211825_79211826dupCA2634422725MAF,WWOXc.*388_*389dup (n.*388_*389dup)
c.*29_*30dup (n.*29_*30dup)
c.627_628dup (p.Pro210HisfsTer?)
c.*61_*62dup (n.*61_*62dup)
n.341_342dup
c.*1071_*1072dup (n.*1071_*1072dup)
c.*246_*247dup (n.*246_*247dup)
c.360_361dup (p.Pro121HisfsTer?)
c.*1111_*1112dup (n.*1111_*1112dup)
n.4313_4314dup
 gnomAD v4
16g.79211825_79211826delCA8183825MAF,WWOXc.*388_*389del (n.*388_*389del)
c.*29_*30del (n.*29_*30del)
c.627_628del (p.Pro210ArgfsTer27)
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
n.341_342del
c.*1071_*1072del (n.*1071_*1072del)
c.*246_*247del (n.*246_*247del)
c.360_361del (p.Pro121ArgfsTer27)
c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del)
n.4313_4314del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211823_79211826delCA724405262MAF,WWOXc.*386_*389del (n.*386_*389del)
c.*27_*30del (n.*27_*30del)
c.625_628del (p.Thr209ProfsTer?)
c.*59_*62del (n.*59_*62del)
n.339_342del
c.*1069_*1072del (n.*1069_*1072del)
c.*244_*247del (n.*244_*247del)
c.358_361del (p.Thr120ProfsTer?)
c.*1109_*1112del (n.*1109_*1112del)
n.4311_4314del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211819A>CCA2739516383MAF,WWOXc.*382A>C (n.*382A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.621A>C (p.Ala207=)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.335A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.354A>C (p.Ala118=)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.4313T>G
16g.79211819A>GCA2634422726MAF,WWOXc.*382A>G (n.*382A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.621A>G (p.Ala207=)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.335A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.354A>G (p.Ala118=)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.4313T>C
 gnomAD v4
16g.79211819A>TCA2634422727MAF,WWOXc.*382A>T (n.*382A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.621A>T (p.Ala207=)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.335A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.354A>T (p.Ala118=)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.4313T>A
 gnomAD v4
16g.79211820C>ACA396537416MAF,WWOXc.*383C>A (n.*383C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.622C>A (p.His208Asn)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.336C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.4312G>T
16g.79211820C=CA2235690738MAF,WWOXc.*383C= (n.*383C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.622C= (p.His208=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.336C=
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.355C= (p.His119=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
n.4312G=
16g.79211820C>GCA284131824MAF,WWOXc.*383C>G (n.*383C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.622C>G (p.His208Asp)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.336C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.4312G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211820C>TCA396537417MAF,WWOXc.*383C>T (n.*383C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.622C>T (p.His208Tyr)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.336C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.4312G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211821A=CA2235690739MAF,WWOXc.*384A= (n.*384A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.623A= (p.His208=)
c.*57A= (n.*57A=)
n.337A=
c.*1067A= (n.*1067A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.356A= (p.His119=)
c.*1109T= (n.*1109T=)
n.4311T=
16g.79211821A>CCA396537418MAF,WWOXc.*384A>C (n.*384A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.623A>C (p.His208Pro)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.337A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
n.4311T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211821A>GCA396537419MAF,WWOXc.*384A>G (n.*384A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.623A>G (p.His208Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.337A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
n.4311T>C
 gnomAD v4
16g.79211821A>TCA396537420MAF,WWOXc.*384A>T (n.*384A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.623A>T (p.His208Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.337A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
n.4311T>A
16g.79211822C>ACA396537421MAF,WWOXc.*385C>A (n.*385C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.624C>A (p.His208Gln)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.338C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.4310G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211822C=CA2235690740MAF,WWOXc.*385C= (n.*385C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.624C= (p.His208=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.338C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.357C= (p.His119=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
n.4310G=
16g.79211822C>GCA396537422MAF,WWOXc.*385C>G (n.*385C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.624C>G (p.His208Gln)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.338C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.4310G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211822C>TCA8183828MAF,WWOXc.*385C>T (n.*385C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.624C>T (p.His208=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.338C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.357C>T (p.His119=)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.4310G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211823A=CA2235690741MAF,WWOXc.*386A= (n.*386A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.625A= (p.Thr209=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.339A=
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.*1107T= (n.*1107T=)
n.4309T=
16g.79211823A>CCA8183829MAF,WWOXc.*386A>C (n.*386A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.339A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.4309T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211823A>GCA396537424MAF,WWOXc.*386A>G (n.*386A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.339A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.4309T>C
16g.79211823A>TCA396537423MAF,WWOXc.*386A>T (n.*386A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.339A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.4309T>A
16g.79211824C>ACA396537425MAF,WWOXc.*387C>A (n.*387C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.340C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.4308G>T
16g.79211824C>GCA396537426MAF,WWOXc.*387C>G (n.*387C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.340C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.4308G>C
16g.79211824C>TCA396537427MAF,WWOXc.*387C>T (n.*387C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.340C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.4308G>A
16g.79211825A=CA2235690742MAF,WWOXc.*388A= (n.*388A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.627A= (p.Thr209=)
c.*61A= (n.*61A=)
n.341A=
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.360A= (p.Thr120=)
c.*1105T= (n.*1105T=)
n.4307T=
16g.79211825A>CCA624015088MAF,WWOXc.*388A>C (n.*388A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.627A>C (p.Thr209=)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.341A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.360A>C (p.Thr120=)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
n.4307T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211825A>GCA2739516384MAF,WWOXc.*388A>G (n.*388A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.627A>G (p.Thr209=)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.341A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.360A>G (p.Thr120=)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
n.4307T>C
16g.79211825A>TCA2739516385MAF,WWOXc.*388A>T (n.*388A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.627A>T (p.Thr209=)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.341A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.360A>T (p.Thr120=)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
n.4307T>A
16g.79211826C>ACA396537428MAF,WWOXc.*389C>A (n.*389C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.342C>A
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.4306G>T
 gnomAD v4
16g.79211826C=CA2235690743MAF,WWOXc.*389C= (n.*389C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.628C= (p.Pro210=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.342C=
c.*1072C= (n.*1072C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.361C= (p.Pro121=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.4306G=
16g.79211826C>GCA396537429MAF,WWOXc.*389C>G (n.*389C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.342C>G
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.4306G>C
 gnomAD v4
16g.79211826C>TCA284131885MAF,WWOXc.*389C>T (n.*389C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.342C>T
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.4306G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211827C>ACA284131890MAF,WWOXc.*390C>A (n.*390C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.629C>A (p.Pro210His)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.343C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.362C>A (p.Pro121His)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.4305G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211827C=CA2235690744MAF,WWOXc.*390C= (n.*390C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.629C= (p.Pro210=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.343C=
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.362C= (p.Pro121=)
c.*1103G= (n.*1103G=)
n.4305G=
16g.79211827C>GCA8183830MAF,WWOXc.*390C>G (n.*390C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.343C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.4305G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211827C>TCA396537430MAF,WWOXc.*390C>T (n.*390C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.343C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.4305G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211828C>ACA2235690746MAF,WWOXc.*391C>A (n.*391C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.630C>A (p.Pro210=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.344C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.363C>A (p.Pro121=)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.4304G>T
 dbSNP
16g.79211828C=CA2235690745MAF,WWOXc.*391C= (n.*391C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.630C= (p.Pro210=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.344C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.363C= (p.Pro121=)
c.*1102G= (n.*1102G=)
n.4304G=
16g.79211828C>GCA8183832MAF,WWOXc.*391C>G (n.*391C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.630C>G (p.Pro210=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.344C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.363C>G (p.Pro121=)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.4304G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211828C>TCA8183831MAF,WWOXc.*391C>T (n.*391C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.630C>T (p.Pro210=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.344C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.363C>T (p.Pro121=)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.4304G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211829delCA2576068611MAF,WWOXc.*392del (n.*392del)
c.*33del (n.*33del)
c.631del (p.Ala211ProfsTer?)
c.*65del (n.*65del)
n.345del
c.*1075del (n.*1075del)
c.*250del (n.*250del)
c.364del (p.Ala122ProfsTer?)
c.*1101del (n.*1101del)
n.4303del
16g.79211829G>ACA8183833MAF,WWOXc.*392G>A (n.*392G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.345G>A
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.4303C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211829G>CCA8183834MAF,WWOXc.*392G>C (n.*392G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.345G>C
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.4303C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211829G=CA2235690747MAF,WWOXc.*392G= (n.*392G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.345G=
c.*1075G= (n.*1075G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.364G= (p.Ala122=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.4303C=
16g.79211829G>TCA396537431MAF,WWOXc.*392G>T (n.*392G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.345G>T
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.4303C>A
16g.79211830C>ACA396537432MAF,WWOXc.*393C>A (n.*393C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.346C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.4302G>T
 gnomAD v4
16g.79211830C=CA2235690748MAF,WWOXc.*393C= (n.*393C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.346C=
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
n.4302G=
16g.79211830C>GCA284131947MAF,WWOXc.*393C>G (n.*393C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.346C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.4302G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211830C>TCA284131949MAF,WWOXc.*393C>T (n.*393C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.346C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.4302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211831C>ACA724405295MAF,WWOXc.*394C>A (n.*394C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.633C>A (p.Ala211=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.347C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.4301G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211831C=CA2235690749MAF,WWOXc.*394C= (n.*394C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.633C= (p.Ala211=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.347C=
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
n.4301G=
16g.79211831C>GCA979451941MAF,WWOXc.*394C>G (n.*394C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.633C>G (p.Ala211=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.347C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.4301G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211831C>TCA645582829MAF,WWOXc.*394C>T (n.*394C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.633C>T (p.Ala211=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.347C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.4301G>A
 COSMIC
16g.79211832C>ACA8183836MAF,WWOXc.*395C>A (n.*395C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.348C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.4300G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211832C=CA2235690751MAF,WWOXc.*395C= (n.*395C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.348C=
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.367C= (p.Leu123=)
c.*1098G= (n.*1098G=)
n.4300G=
16g.79211832C>GCA8183835MAF,WWOXc.*395C>G (n.*395C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.348C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.4300G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211832C>TCA284131962MAF,WWOXc.*395C>T (n.*395C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.348C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.4300G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211832_79211834delinsCTGCA2235690750MAF,WWOXc.*395_*397delinsCTG (n.*395_*397delinsCTG)
c.*36_*38delinsCTG (n.*36_*38delinsCTG)
c.634_636delinsCTG (p.Leu212=)
c.*68_*70delinsCTG (n.*68_*70delinsCTG)
n.348_350delinsCTG
c.*1078_*1080delinsCTG (n.*1078_*1080delinsCTG)
c.*253_*255delinsCTG (n.*253_*255delinsCTG)
c.367_369delinsCTG (p.Leu123=)
c.*1096_*1098delinsCAG (n.*1096_*1098delinsCAG)
n.4298_4300delinsCAG
16g.79211833T>ACA396537433MAF,WWOXc.*396T>A (n.*396T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.349T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
n.4299A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211833T>CCA396537434MAF,WWOXc.*396T>C (n.*396T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.349T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
n.4299A>G
16g.79211833T>GCA396537435MAF,WWOXc.*396T>G (n.*396T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.349T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
n.4299A>C
16g.79211833T=CA2235690752MAF,WWOXc.*396T= (n.*396T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.349T=
c.*1079T= (n.*1079T=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.368T= (p.Leu123=)
c.*1097A= (n.*1097A=)
n.4299A=
16g.79211840_79211841dupCA8183837MAF,WWOXc.*403_*404dup (n.*403_*404dup)
c.*44_*45dup (n.*44_*45dup)
c.642_643dup (p.Ser215CysfsTer?)
c.*76_*77dup (n.*76_*77dup)
n.356_357dup
c.*1086_*1087dup (n.*1086_*1087dup)
c.*261_*262dup (n.*261_*262dup)
c.375_376dup (p.Ser126CysfsTer?)
c.*1096_*1097dup (n.*1096_*1097dup)
n.4298_4299dup
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211840_79211841delCA724405308MAF,WWOXc.*403_*404del (n.*403_*404del)
c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.642_643del (p.Ser215ProfsTer22)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
n.356_357del
c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del)
c.*261_*262del (n.*261_*262del)
c.375_376del (p.Ser126ProfsTer22)
c.*1096_*1097del (n.*1096_*1097del)
n.4298_4299del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211838_79211841delCA2634422728MAF,WWOXc.*401_*404del (n.*401_*404del)
c.*42_*45del (n.*42_*45del)
c.640_643del (p.Val214ProfsTer?)
c.*74_*77del (n.*74_*77del)
n.354_357del
c.*1084_*1087del (n.*1084_*1087del)
c.*259_*262del (n.*259_*262del)
c.373_376del (p.Val125ProfsTer?)
c.*1094_*1097del (n.*1094_*1097del)
n.4296_4299del
 gnomAD v4
16g.79211834G>ACA2739516386MAF,WWOXc.*397G>A (n.*397G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.350G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.4298C>T
16g.79211834G>CCA2634422729MAF,WWOXc.*397G>C (n.*397G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.350G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.4298C>G
 gnomAD v4
16g.79211834G>TCA2739516387MAF,WWOXc.*397G>T (n.*397G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.350G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.4298C>A
16g.79211835T>ACA396537436MAF,WWOXc.*398T>A (n.*398T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.351T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.4297A>T
16g.79211835T>CCA396537437MAF,WWOXc.*398T>C (n.*398T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.351T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.4297A>G
16g.79211835T>GCA8183838MAF,WWOXc.*398T>G (n.*398T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.351T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.4297A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211835T=CA2235690753MAF,WWOXc.*398T= (n.*398T=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.637T= (p.Cys213=)
c.*71T= (n.*71T=)
n.351T=
c.*1081T= (n.*1081T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.370T= (p.Cys124=)
c.*1095A= (n.*1095A=)
n.4297A=
16g.79211836G>ACA396537440MAF,WWOXc.*399G>A (n.*399G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.352G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.4296C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211836G>CCA396537439MAF,WWOXc.*399G>C (n.*399G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.352G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.4296C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.79211836G=CA2235690754MAF,WWOXc.*399G= (n.*399G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.638G= (p.Cys213=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.352G=
c.*1082G= (n.*1082G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.371G= (p.Cys124=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
n.4296C=
16g.79211836G>TCA396537438MAF,WWOXc.*399G>T (n.*399G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.352G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.4296C>A
16g.79211837T>ACA396537441MAF,WWOXc.*400T>A (n.*400T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.353T>A
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.372T>A (p.Cys124Ter)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.4295A>T
16g.79211837T>CCA8183839MAF,WWOXc.*400T>C (n.*400T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.639T>C (p.Cys213=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.353T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.372T>C (p.Cys124=)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.4295A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211837T>GCA396537442MAF,WWOXc.*400T>G (n.*400T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.353T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.372T>G (p.Cys124Trp)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.4295A>C
16g.79211837T=CA2235690755MAF,WWOXc.*400T= (n.*400T=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.639T= (p.Cys213=)
c.*73T= (n.*73T=)
n.353T=
c.*1083T= (n.*1083T=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.372T= (p.Cys124=)
c.*1093A= (n.*1093A=)
n.4295A=
16g.79211838G>ACA396537443MAF,WWOXc.*401G>A (n.*401G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.640G>A (p.Val214Met)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.354G>A
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.4294C>T
16g.79211838G>CCA396537444MAF,WWOXc.*401G>C (n.*401G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.354G>C
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
n.4294C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.79211838G=CA2235690756MAF,WWOXc.*401G= (n.*401G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.640G= (p.Val214=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.354G=
c.*1084G= (n.*1084G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.373G= (p.Val125=)
c.*1092C= (n.*1092C=)
n.4294C=
16g.79211838G>TCA396537445MAF,WWOXc.*401G>T (n.*401G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.354G>T
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.4294C>A
16g.79211839T>ACA396537448MAF,WWOXc.*402T>A (n.*402T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.355T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.4293A>T
16g.79211839T>CCA396537446MAF,WWOXc.*402T>C (n.*402T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.355T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.4293A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211839T>GCA396537447MAF,WWOXc.*402T>G (n.*402T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.355T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.4293A>C
16g.79211839T=CA2235690757MAF,WWOXc.*402T= (n.*402T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.641T= (p.Val214=)
c.*75T= (n.*75T=)
n.355T=
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.374T= (p.Val125=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
n.4293A=
16g.79211840G>ACA914126238MAF,WWOXc.*403G>A (n.*403G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.642G>A (p.Val214=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.356G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.375G>A (p.Val125=)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.4292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211840G>CCA8183841MAF,WWOXc.*403G>C (n.*403G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.642G>C (p.Val214=)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.356G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.375G>C (p.Val125=)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.4292C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211840G=CA2235690758MAF,WWOXc.*403G= (n.*403G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.642G= (p.Val214=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.356G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.375G= (p.Val125=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
n.4292C=
16g.79211840G>TCA8183840MAF,WWOXc.*403G>T (n.*403G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.642G>T (p.Val214=)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.356G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.375G>T (p.Val125=)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.4292C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211841T>ACA396537449MAF,WWOXc.*404T>A (n.*404T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.357T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.4291A>T
 gnomAD v4
16g.79211841T>CCA8183842MAF,WWOXc.*404T>C (n.*404T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.357T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.4291A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211841T>GCA396537450MAF,WWOXc.*404T>G (n.*404T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.357T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.4291A>C
16g.79211841T=CA2235690759MAF,WWOXc.*404T= (n.*404T=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.643T= (p.Ser215=)
c.*77T= (n.*77T=)
n.357T=
c.*1087T= (n.*1087T=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.376T= (p.Ser126=)
c.*1089A= (n.*1089A=)
n.4291A=
16g.79211842C>ACA396537452MAF,WWOXc.*405C>A (n.*405C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.358C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.4290G>T
16g.79211842C=CA2235690760MAF,WWOXc.*405C= (n.*405C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.644C= (p.Ser215=)
c.*78C= (n.*78C=)
n.358C=
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.377C= (p.Ser126=)
c.*1088G= (n.*1088G=)
n.4290G=
16g.79211842C>GCA396537451MAF,WWOXc.*405C>G (n.*405C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.358C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
n.4290G>C
 gnomAD v4
16g.79211842C>TCA8183843MAF,WWOXc.*405C>T (n.*405C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.358C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
n.4290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211845dupCA2576068612MAF,WWOXc.*408dup (n.*408dup)
c.*49dup (n.*49dup)
c.647dup (p.His217SerfsTer21)
c.*81dup (n.*81dup)
n.361dup
c.*1091dup (n.*1091dup)
c.*266dup (n.*266dup)
c.380dup (p.His128SerfsTer21)
c.*1088dup (n.*1088dup)
n.4290dup
16g.79211843C>ACA2576068613MAF,WWOXc.*406C>A (n.*406C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.645C>A (p.Ser215=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.359C>A
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.378C>A (p.Ser126=)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.4289G>T
 gnomAD v4
16g.79211843C=CA2235690761MAF,WWOXc.*406C= (n.*406C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.*79C= (n.*79C=)
n.359C=
c.*1089C= (n.*1089C=)
c.*264C= (n.*264C=)
c.378C= (p.Ser126=)
c.*1087G= (n.*1087G=)
n.4289G=
16g.79211843C>GCA284131993MAF,WWOXc.*406C>G (n.*406C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.645C>G (p.Ser215=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.359C>G
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.378C>G (p.Ser126=)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.4289G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211843C>TCA2634422730MAF,WWOXc.*406C>T (n.*406C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.359C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.4289G>A
 gnomAD v4
16g.79211844C>ACA396537453MAF,WWOXc.*407C>A (n.*407C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.360C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.4288G>T
16g.79211844C=CA2235690762MAF,WWOXc.*407C= (n.*407C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.360C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.379C= (p.Pro127=)
c.*1086G= (n.*1086G=)
n.4288G=
16g.79211844C>GCA396537454MAF,WWOXc.*407C>G (n.*407C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.360C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
n.4288G>C
16g.79211844C>TCA396537455MAF,WWOXc.*407C>T (n.*407C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.360C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
n.4288G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211845C>ACA396537456MAF,WWOXc.*408C>A (n.*408C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.361C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.380C>A (p.Pro127His)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.4287G>T
16g.79211845C=CA2235690763MAF,WWOXc.*408C= (n.*408C=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.647C= (p.Pro216=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.361C=
c.*1091C= (n.*1091C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.380C= (p.Pro127=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.4287G=
16g.79211845C>GCA396537457MAF,WWOXc.*408C>G (n.*408C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.361C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.4287G>C
 gnomAD v4
16g.79211845C>TCA396537458MAF,WWOXc.*408C>T (n.*408C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.361C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.4287G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211846T>ACA2739516388MAF,WWOXc.*409T>A (n.*409T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.362T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.381T>A (p.Pro127=)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.4286A>T
16g.79211846T>CCA2739516389MAF,WWOXc.*409T>C (n.*409T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.362T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.381T>C (p.Pro127=)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.4286A>G
16g.79211846T>GCA2739516390MAF,WWOXc.*409T>G (n.*409T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.362T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.381T>G (p.Pro127=)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.4286A>C
16g.79211847C>ACA396537459MAF,WWOXc.*410C>A (n.*410C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.363C>A
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.382C>A (p.His128Asn)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.4285G>T
16g.79211847C=CA2235690764MAF,WWOXc.*410C= (n.*410C=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.649C= (p.His217=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.363C=
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.382C= (p.His128=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
n.4285G=
16g.79211847C>GCA396537460MAF,WWOXc.*410C>G (n.*410C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.363C>G
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.382C>G (p.His128Asp)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.4285G>C
16g.79211847C>TCA8183844MAF,WWOXc.*410C>T (n.*410C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.363C>T
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.382C>T (p.His128Tyr)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.4285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211848A>CCA396537461MAF,WWOXc.*411A>C (n.*411A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.364A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.383A>C (p.His128Pro)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
n.4284T>G
 gnomAD v4
16g.79211848A>GCA396537462MAF,WWOXc.*411A>G (n.*411A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.364A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.383A>G (p.His128Arg)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
n.4284T>C
16g.79211848A>TCA396537463MAF,WWOXc.*411A>T (n.*411A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.364A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.383A>T (p.His128Leu)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
n.4284T>A
16g.79211849C>ACA8183845MAF,WWOXc.*412C>A (n.*412C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.651C>A (p.His217Gln)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.365C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.384C>A (p.His128Gln)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.4283G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211849C=CA2235690765MAF,WWOXc.*412C= (n.*412C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.651C= (p.His217=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.365C=
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.384C= (p.His128=)
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.4283G=
16g.79211849C>GCA8183847MAF,WWOXc.*412C>G (n.*412C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.651C>G (p.His217Gln)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.365C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.384C>G (p.His128Gln)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.4283G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211849C>TCA8183846MAF,WWOXc.*412C>T (n.*412C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.651C>T (p.His217=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.365C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.384C>T (p.His128=)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.4283G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211850G>ACA396537464MAF,WWOXc.*413G>A (n.*413G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.366G>A
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.4282C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211850G>CCA8183849MAF,WWOXc.*413G>C (n.*413G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.366G>C
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.4282C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211850G=CA2235690766MAF,WWOXc.*413G= (n.*413G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.366G=
c.*1096G= (n.*1096G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.4282C=
16g.79211850G>TCA8183848MAF,WWOXc.*413G>T (n.*413G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.366G>T
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.4282C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211850_79211889dupCA624015102MAF,WWOXc.*413_*452dup (n.*413_*452dup)
c.*54_*93dup (n.*54_*93dup)
c.652_691dup (p.Thr231SerfsTer20)
c.*86_*125dup (n.*86_*125dup)
n.366_405dup
c.*1096_*1135dup (n.*1096_*1135dup)
c.*271_*310dup (n.*271_*310dup)
c.385_424dup (p.Thr142SerfsTer20)
c.*1041_*1080dup (n.*1041_*1080dup)
n.4243_4282dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211851C>ACA396537465MAF,WWOXc.*414C>A (n.*414C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.367C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.4281G>T
16g.79211851C=CA2235690767MAF,WWOXc.*414C= (n.*414C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.653C= (p.Ala218=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.367C=
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
n.4281G=
16g.79211851C>GCA396537466MAF,WWOXc.*414C>G (n.*414C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.367C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.4281G>C
 dbSNP
16g.79211851C>TCA396537467MAF,WWOXc.*414C>T (n.*414C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.367C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.4281G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211852A=CA2235690769MAF,WWOXc.*415A= (n.*415A=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.654A= (p.Ala218=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.368A=
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.387A= (p.Ala129=)
c.*1078T= (n.*1078T=)
n.4280T=
16g.79211852A>CCA8183850MAF,WWOXc.*415A>C (n.*415A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.654A>C (p.Ala218=)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.368A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.387A>C (p.Ala129=)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.4280T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211852A>GCA2235690768MAF,WWOXc.*415A>G (n.*415A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.654A>G (p.Ala218=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.368A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.387A>G (p.Ala129=)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.4280T>C
 dbSNP
16g.79211852A>TCA2634422731MAF,WWOXc.*415A>T (n.*415A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.654A>T (p.Ala218=)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.368A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.387A>T (p.Ala129=)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.4280T>A
 gnomAD v4
16g.79211853A>CCA396537468MAF,WWOXc.*416A>C (n.*416A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.369A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
n.4279T>G
16g.79211853A>GCA396537469MAF,WWOXc.*416A>G (n.*416A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.369A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
n.4279T>C
16g.79211853A>TCA396537470MAF,WWOXc.*416A>T (n.*416A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.369A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
n.4279T>A
16g.79211854G>ACA396537471MAF,WWOXc.*417G>A (n.*417G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.370G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
n.4278C>T
 gnomAD v4
16g.79211854G>CCA8183851MAF,WWOXc.*417G>C (n.*417G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.370G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
n.4278C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211854G=CA2235690770MAF,WWOXc.*417G= (n.*417G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.656G= (p.Ser219=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.370G=
c.*1100G= (n.*1100G=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.389G= (p.Ser130=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
n.4278C=
16g.79211854G>TCA396537472MAF,WWOXc.*417G>T (n.*417G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.370G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
n.4278C>A
16g.79211855T>ACA396537473MAF,WWOXc.*418T>A (n.*418T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.371T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.390T>A (p.Ser130Arg)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.4277A>T
16g.79211855T>CCA2634422732MAF,WWOXc.*418T>C (n.*418T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.371T>C
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.390T>C (p.Ser130=)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.4277A>G
 gnomAD v4
16g.79211855T>GCA396537474MAF,WWOXc.*418T>G (n.*418T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.371T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.390T>G (p.Ser130Arg)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.4277A>C
16g.79211856G>ACA396537475MAF,WWOXc.*419G>A (n.*419G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.372G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.4276C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211856G>CCA396537476MAF,WWOXc.*419G>C (n.*419G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.372G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.4276C>G
16g.79211856G=CA2235690771MAF,WWOXc.*419G= (n.*419G=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.372G=
c.*1102G= (n.*1102G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.4276C=
16g.79211856G>TCA396537477MAF,WWOXc.*419G>T (n.*419G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.372G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.4276C>A
16g.79211857C>ACA396537478MAF,WWOXc.*420C>A (n.*420C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.373C>A
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.4275G>T
 gnomAD v4
16g.79211857C=CA2235690772MAF,WWOXc.*420C= (n.*420C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.373C=
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
n.4275G=
16g.79211857C>GCA396537479MAF,WWOXc.*420C>G (n.*420C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.373C>G
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.4275G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211857C>TCA396537480MAF,WWOXc.*420C>T (n.*420C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.373C>T
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.4275G>A
16g.79211858C>ACA2739516391MAF,WWOXc.*421C>A (n.*421C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.660C>A (p.Ala220=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.374C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.393C>A (p.Ala131=)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.4274G>T
16g.79211858C=CA2235690773MAF,WWOXc.*421C= (n.*421C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.660C= (p.Ala220=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.374C=
c.*1104C= (n.*1104C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.393C= (p.Ala131=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
n.4274G=
16g.79211858C>GCA2634422733MAF,WWOXc.*421C>G (n.*421C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.660C>G (p.Ala220=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.374C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.393C>G (p.Ala131=)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.4274G>C
 gnomAD v4
16g.79211858C>TCA8183852MAF,WWOXc.*421C>T (n.*421C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.660C>T (p.Ala220=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.374C>T
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.393C>T (p.Ala131=)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.4274G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211859A=CA2235690774MAF,WWOXc.*422A= (n.*422A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.661A= (p.Arg221=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.375A=
c.*1105A= (n.*1105A=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.394A= (p.Arg132=)
c.*1071T= (n.*1071T=)
n.4273T=
16g.79211859A>CCA2739516392MAF,WWOXc.*422A>C (n.*422A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.661A>C (p.Arg221=)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.375A>C
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.394A>C (p.Arg132=)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.4273T>G
16g.79211859A>GCA396537481MAF,WWOXc.*422A>G (n.*422A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.375A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.4273T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.79211859A>TCA396537482MAF,WWOXc.*422A>T (n.*422A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.661A>T (p.Arg221Trp)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.375A>T
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.394A>T (p.Arg132Trp)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.4273T>A
16g.79211860G>ACA396537483MAF,WWOXc.*423G>A (n.*423G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.376G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.4272C>T
 gnomAD v4
16g.79211860G>CCA8183853MAF,WWOXc.*423G>C (n.*423G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.376G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.4272C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211860G=CA2235690775MAF,WWOXc.*423G= (n.*423G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.376G=
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.395G= (p.Arg132=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
n.4272C=
16g.79211860G>TCA396537484MAF,WWOXc.*423G>T (n.*423G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.662G>T (p.Arg221Met)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.376G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.395G>T (p.Arg132Met)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.4272C>A
 gnomAD v4
16g.79211861G>ACA2634422734MAF,WWOXc.*424G>A (n.*424G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.663G>A (p.Arg221=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.377G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.396G>A (p.Arg132=)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.4271C>T
 gnomAD v4
16g.79211861G>CCA396537486MAF,WWOXc.*424G>C (n.*424G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.663G>C (p.Arg221Ser)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.377G>C
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.4271C>G
16g.79211861G>TCA396537485MAF,WWOXc.*424G>T (n.*424G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.663G>T (p.Arg221Ser)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.377G>T
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.4271C>A
16g.79211862G>ACA396537487MAF,WWOXc.*425G>A (n.*425G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.378G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.4270C>T
16g.79211862G>CCA396537489MAF,WWOXc.*425G>C (n.*425G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.378G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.4270C>G
16g.79211862G>TCA396537488MAF,WWOXc.*425G>T (n.*425G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.378G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.4270C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211863C>ACA396537490MAF,WWOXc.*426C>A (n.*426C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.379C>A
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.4269G>T
16g.79211863C>GCA396537491MAF,WWOXc.*426C>G (n.*426C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.379C>G
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.4269G>C
16g.79211863C>TCA396537492MAF,WWOXc.*426C>T (n.*426C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.379C>T
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.4269G>A
 gnomAD v4
16g.79211865G>ACA396537493MAF,WWOXc.*428G>A (n.*428G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.381G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.4267C>T
 gnomAD v4
16g.79211865G>CCA396537494MAF,WWOXc.*428G>C (n.*428G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.381G>C
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
n.4267C>G
 gnomAD v4
16g.79211865G>TCA396537495MAF,WWOXc.*428G>T (n.*428G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.381G>T
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.4267C>A
16g.79211867delCA2634422735MAF,WWOXc.*430del (n.*430del)
c.*71del (n.*71del)
c.669del (p.Leu225PhefsTer22)
c.*103del (n.*103del)
n.383del
c.*1113del (n.*1113del)
c.*288del (n.*288del)
c.402del (p.Leu136PhefsTer22)
c.*1065del (n.*1065del)
n.4267del
 gnomAD v4
16g.79211866G>ACA396537496MAF,WWOXc.*429G>A (n.*429G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.382G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.4266C>T
16g.79211866G>CCA396537497MAF,WWOXc.*429G>C (n.*429G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.382G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.4266C>G
 gnomAD v4
16g.79211866G>TCA396537498MAF,WWOXc.*429G>T (n.*429G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.382G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.4266C>A
16g.79211867G>ACA624015105MAF,WWOXc.*430G>A (n.*430G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.669G>A (p.Gly223=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.383G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.402G>A (p.Gly134=)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
n.4265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.79211867G=CA2235690776MAF,WWOXc.*430G= (n.*430G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.669G= (p.Gly223=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.383G=
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.402G= (p.Gly134=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
n.4265C=
16g.79211867G>TCA2634422736MAF,WWOXc.*430G>T (n.*430G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.669G>T (p.Gly223=)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.383G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.402G>T (p.Gly134=)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
n.4265C>A
 gnomAD v4
16g.79211868C>ACA396537499MAF,WWOXc.*431C>A (n.*431C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.384C>A
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.4264G>T
16g.79211868C=CA2235690777MAF,WWOXc.*431C= (n.*431C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.384C=
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.403C= (p.Pro135=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
n.4264G=
16g.79211868C>GCA396537500MAF,WWOXc.*431C>G (n.*431C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.384C>G
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.4264G>C
 gnomAD v4
16g.79211868C>TCA8183854MAF,WWOXc.*431C>T (n.*431C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.384C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.4264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.79211871delCA2807773069MAF,WWOXc.*434del (n.*434del)
c.*75del (n.*75del)
c.673del (p.Leu225PhefsTer22)
c.*107del (n.*107del)
n.387del
c.*1117del (n.*1117del)
c.*292del (n.*292del)
c.406del (p.Leu136PhefsTer22)
c.*1062del (n.*1062del)
n.4264del
16g.79211870_79211898dupCA2807773068MAF,WWOXc.*433_*461dup (n.*433_*461dup)
c.*74_*102dup (n.*74_*102dup)
c.672_700dup (p.Arg234ProfsTer23)
c.*106_*134dup (n.*106_*134dup)
n.386_414dup
c.*1116_*1144dup (n.*1116_*1144dup)
c.*291_*319dup (n.*291_*319dup)
c.405_433dup (p.Arg145ProfsTer23)
c.*1034_*1062dup (n.*1034_*1062dup)
n.4236_4264dup

Number of alleles fetched