UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79200254G>A | CA210570161 | ZMIZ1 | c.-49-1330G>A (n.-49-1330G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79200254G= | CA1922075182 | ZMIZ1 | c.-49-1330G= (n.-49-1330G=) | |
| 10 | g.79200264C= | CA1922075183 | ZMIZ1 | c.-49-1320C= (n.-49-1320C=) | |
| 10 | g.79200264C>G | CA210570163 | ZMIZ1 | c.-49-1320C>G (n.-49-1320C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200264C>T | CA668747602 | ZMIZ1 | c.-49-1320C>T (n.-49-1320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200265G>A | CA594684706 | ZMIZ1 | c.-49-1319G>A (n.-49-1319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200265G>C | CA930277385 | ZMIZ1 | c.-49-1319G>C (n.-49-1319G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200265G= | CA1922075184 | ZMIZ1 | c.-49-1319G= (n.-49-1319G=) | |
| 10 | g.79200270G>C | CA2506118536 | ZMIZ1 | c.-49-1314G>C (n.-49-1314G>C) | |
| 10 | g.79200273A= | CA1922075185 | ZMIZ1 | c.-49-1311A= (n.-49-1311A=) | |
| 10 | g.79200274G= | CA1922075187 | ZMIZ1 | c.-49-1310G= (n.-49-1310G=) | |
| 10 | g.79200274G>T | CA1922075186 | ZMIZ1 | c.-49-1310G>T (n.-49-1310G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79200275_79200276dup | CA210570165 | ZMIZ1 | c.-49-1309_-49-1308dup (n.-49-1309_-49-1308dup) | dbSNP |
| 10 | g.79200275C= | CA1922075188 | ZMIZ1 | c.-49-1309C= (n.-49-1309C=) | |
| 10 | g.79200275C>T | CA668747612 | ZMIZ1 | c.-49-1309C>T (n.-49-1309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200276G>A | CA210570167 | ZMIZ1 | c.-49-1308G>A (n.-49-1308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200276G>C | CA210570168 | ZMIZ1 | c.-49-1308G>C (n.-49-1308G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200276G= | CA1922075189 | ZMIZ1 | c.-49-1308G= (n.-49-1308G=) | |
| 10 | g.79200277G>A | CA2722255577 | ZMIZ1 | c.-49-1307G>A (n.-49-1307G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79200278G= | CA1922075190 | ZMIZ1 | c.-49-1306G= (n.-49-1306G=) | |
| 10 | g.79200278G>T | CA668747617 | ZMIZ1 | c.-49-1306G>T (n.-49-1306G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79200283C= | CA1922075191 | ZMIZ1 | c.-49-1301C= (n.-49-1301C=) | |
| 10 | g.79200283C>T | CA594684707 | ZMIZ1 | c.-49-1301C>T (n.-49-1301C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.79200285T>C | CA2722255631 | ZMIZ1 | c.-49-1299T>C (n.-49-1299T>C) | dbSNP |
| 10 | g.79200288G>C | CA210570170 | ZMIZ1 | c.-49-1296G>C (n.-49-1296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200288G= | CA1922075192 | ZMIZ1 | c.-49-1296G= (n.-49-1296G=) | |
| 10 | g.79200289C= | CA1922075193 | ZMIZ1 | c.-49-1295C= (n.-49-1295C=) | |
| 10 | g.79200289C>T | CA668747620 | ZMIZ1 | c.-49-1295C>T (n.-49-1295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200290C>A | CA668747623 | ZMIZ1 | c.-49-1294C>A (n.-49-1294C>A) | dbSNP |
| 10 | g.79200290C= | CA1922075194 | ZMIZ1 | c.-49-1294C= (n.-49-1294C=) | |
| 10 | g.79200295C= | CA1922075195 | ZMIZ1 | c.-49-1289C= (n.-49-1289C=) | |
| 10 | g.79200295C>T | CA1922075196 | ZMIZ1 | c.-49-1289C>T (n.-49-1289C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79200296C= | CA1922075197 | ZMIZ1 | c.-49-1288C= (n.-49-1288C=) | |
| 10 | g.79200296C>G | CA668747628 | ZMIZ1 | c.-49-1288C>G (n.-49-1288C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200296C>T | CA1922075198 | ZMIZ1 | c.-49-1288C>T (n.-49-1288C>T) | dbSNP |
| 10 | g.79200297C>T | CA594684708 | ZMIZ1 | c.-49-1287C>T (n.-49-1287C>T) | gnomAD v2 |
| 10 | g.79200299A= | CA1922075200 | ZMIZ1 | c.-49-1285A= (n.-49-1285A=) | |
| 10 | g.79200299A>T | CA1922075199 | ZMIZ1 | c.-49-1285A>T (n.-49-1285A>T) | dbSNP |
| 10 | g.79200303C>T | CA2788674347 | ZMIZ1 | c.-49-1281C>T (n.-49-1281C>T) | |
| 10 | g.79200311C>A | CA1922075202 | ZMIZ1 | c.-49-1273C>A (n.-49-1273C>A) | dbSNP |
| 10 | g.79200311C= | CA1922075201 | ZMIZ1 | c.-49-1273C= (n.-49-1273C=) | |
| 10 | g.79200311C>T | CA930277398 | ZMIZ1 | c.-49-1273C>T (n.-49-1273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200316C= | CA1922075203 | ZMIZ1 | c.-49-1268C= (n.-49-1268C=) | |
| 10 | g.79200316C>G | CA1922075204 | ZMIZ1 | c.-49-1268C>G (n.-49-1268C>G) | dbSNP |
| 10 | g.79200320G>A | CA1922075206 | ZMIZ1 | c.-49-1264G>A (n.-49-1264G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79200320G= | CA1922075205 | ZMIZ1 | c.-49-1264G= (n.-49-1264G=) | |
| 10 | g.79200326A= | CA1922075207 | ZMIZ1 | c.-49-1258A= (n.-49-1258A=) | |
| 10 | g.79200326A>C | CA2788674348 | ZMIZ1 | c.-49-1258A>C (n.-49-1258A>C) | |
| 10 | g.79200326A>G | CA594684709 | ZMIZ1 | c.-49-1258A>G (n.-49-1258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200327C>G | CA2505901617 | ZMIZ1 | c.-49-1257C>G (n.-49-1257C>G) | |
| 10 | g.79200330G= | CA1922075208 | ZMIZ1 | c.-49-1254G= (n.-49-1254G=) | |
| 10 | g.79200330G>T | CA668747633 | ZMIZ1 | c.-49-1254G>T (n.-49-1254G>T) | dbSNP |
| 10 | g.79200331G>A | CA210570172 | ZMIZ1 | c.-49-1253G>A (n.-49-1253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200331G= | CA1922075209 | ZMIZ1 | c.-49-1253G= (n.-49-1253G=) | |
| 10 | g.79200332G>A | CA668747647 | ZMIZ1 | c.-49-1252G>A (n.-49-1252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200332G= | CA1922075210 | ZMIZ1 | c.-49-1252G= (n.-49-1252G=) | |
| 10 | g.79200334T>C | CA210570173 | ZMIZ1 | c.-49-1250T>C (n.-49-1250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200334T= | CA1922075211 | ZMIZ1 | c.-49-1250T= (n.-49-1250T=) | |
| 10 | g.79200335G>C | CA210570175 | ZMIZ1 | c.-49-1249G>C (n.-49-1249G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200335G= | CA1922075212 | ZMIZ1 | c.-49-1249G= (n.-49-1249G=) | |
| 10 | g.79200338C= | CA1922075213 | ZMIZ1 | c.-49-1246C= (n.-49-1246C=) | |
| 10 | g.79200338C>T | CA1922075214 | ZMIZ1 | c.-49-1246C>T (n.-49-1246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200339A= | CA1922075216 | ZMIZ1 | c.-49-1245A= (n.-49-1245A=) | |
| 10 | g.79200339A>G | CA668747659 | ZMIZ1 | c.-49-1245A>G (n.-49-1245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200339_79200340delinsAG | CA1922075215 | ZMIZ1 | c.-49-1245_-49-1244delinsAG (n.-49-1245_-49-1244delinsAG) | |
| 10 | g.79200340del | CA668747660 | ZMIZ1 | c.-49-1244del (n.-49-1244del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200340G>A | CA1922075218 | ZMIZ1 | c.-49-1244G>A (n.-49-1244G>A) | dbSNP |
| 10 | g.79200340G= | CA1922075217 | ZMIZ1 | c.-49-1244G= (n.-49-1244G=) | |
| 10 | g.79200344T>C | CA2722255634 | ZMIZ1 | c.-49-1240T>C (n.-49-1240T>C) | dbSNP |
| 10 | g.79200346C= | CA1922075219 | ZMIZ1 | c.-49-1238C= (n.-49-1238C=) | |
| 10 | g.79200346C>G | CA1922075220 | ZMIZ1 | c.-49-1238C>G (n.-49-1238C>G) | dbSNP |
| 10 | g.79200347C= | CA1922075221 | ZMIZ1 | c.-49-1237C= (n.-49-1237C=) | |
| 10 | g.79200347C>G | CA668747662 | ZMIZ1 | c.-49-1237C>G (n.-49-1237C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79200353_79200354del | CA2499354734 | ZMIZ1 | c.-49-1231_-49-1230del (n.-49-1231_-49-1230del) | |
| 10 | g.79200349C>A | CA210570177 | ZMIZ1 | c.-49-1235C>A (n.-49-1235C>A) | dbSNP |
| 10 | g.79200349C= | CA1922075223 | ZMIZ1 | c.-49-1235C= (n.-49-1235C=) | |
| 10 | g.79200349C>T | CA1922075222 | ZMIZ1 | c.-49-1235C>T (n.-49-1235C>T) | dbSNP |