UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79114797_79114800del | CA814312934 | BHMT,DMGDH | c.34-970_34-967del (n.34-970_34-967del) n.111-970_111-967del n.491+5547_491+5550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114797G>A | CA560509644 | BHMT,DMGDH | c.34-970G>A (n.34-970G>A) n.111-970G>A n.491+5544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114797G= | CA1557732023 | BHMT,DMGDH | c.34-970G= (n.34-970G=) n.111-970G= n.491+5544C= | |
| 5 | g.79114799G>A | CA560509645 | BHMT,DMGDH | c.34-968G>A (n.34-968G>A) n.111-968G>A n.491+5542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114799G= | CA1557732024 | BHMT,DMGDH | c.34-968G= (n.34-968G=) n.111-968G= n.491+5542C= | |
| 5 | g.79114801T>C | CA1557732026 | BHMT,DMGDH | c.34-966T>C (n.34-966T>C) n.111-966T>C n.491+5540A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114801T= | CA1557732025 | BHMT,DMGDH | c.34-966T= (n.34-966T=) n.111-966T= n.491+5540A= | |
| 5 | g.79114807T>A | CA560509646 | BHMT,DMGDH | c.34-960T>A (n.34-960T>A) n.111-960T>A n.491+5534A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114807T>C | CA121136654 | BHMT,DMGDH | c.34-960T>C (n.34-960T>C) n.111-960T>C n.491+5534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114807T= | CA1557732027 | BHMT,DMGDH | c.34-960T= (n.34-960T=) n.111-960T= n.491+5534A= | |
| 5 | g.79114813T>C | CA1557732029 | BHMT,DMGDH | c.34-954T>C (n.34-954T>C) n.111-954T>C n.491+5528A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114813T= | CA1557732028 | BHMT,DMGDH | c.34-954T= (n.34-954T=) n.111-954T= n.491+5528A= | |
| 5 | g.79114819C= | CA1557732030 | BHMT,DMGDH | c.34-948C= (n.34-948C=) n.111-948C= n.491+5522G= | |
| 5 | g.79114819C>G | CA1557732031 | BHMT,DMGDH | c.34-948C>G (n.34-948C>G) n.111-948C>G n.491+5522G>C | dbSNP |
| 5 | g.79114819C>T | CA1557732032 | BHMT,DMGDH | c.34-948C>T (n.34-948C>T) n.111-948C>T n.491+5522G>A | dbSNP |
| 5 | g.79114821A= | CA1557732033 | BHMT,DMGDH | c.34-946A= (n.34-946A=) n.111-946A= n.491+5520T= | |
| 5 | g.79114821A>G | CA1557732034 | BHMT,DMGDH | c.34-946A>G (n.34-946A>G) n.111-946A>G n.491+5520T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114826T>C | CA1077868838 | BHMT,DMGDH | c.34-941T>C (n.34-941T>C) n.111-941T>C n.491+5515A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114826T= | CA1557732035 | BHMT,DMGDH | c.34-941T= (n.34-941T=) n.111-941T= n.491+5515A= | |
| 5 | g.79114833A= | CA1557732036 | BHMT,DMGDH | c.34-934A= (n.34-934A=) n.111-934A= n.491+5508T= | |
| 5 | g.79114833A>C | CA560509647 | BHMT,DMGDH | c.34-934A>C (n.34-934A>C) n.111-934A>C n.491+5508T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114839T>C | CA1077868847 | BHMT,DMGDH | c.34-928T>C (n.34-928T>C) n.111-928T>C n.491+5502A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114839T= | CA1557732037 | BHMT,DMGDH | c.34-928T= (n.34-928T=) n.111-928T= n.491+5502A= | |
| 5 | g.79114841A= | CA1557732038 | BHMT,DMGDH | c.34-926A= (n.34-926A=) n.111-926A= n.491+5500T= | |
| 5 | g.79114841A>T | CA1077868850 | BHMT,DMGDH | c.34-926A>T (n.34-926A>T) n.111-926A>T n.491+5500T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114842T>C | CA121136657 | BHMT,DMGDH | c.34-925T>C (n.34-925T>C) n.111-925T>C n.491+5499A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114842T= | CA1557732039 | BHMT,DMGDH | c.34-925T= (n.34-925T=) n.111-925T= n.491+5499A= | |
| 5 | g.79114846T>A | CA1077868855 | BHMT,DMGDH | c.34-921T>A (n.34-921T>A) n.111-921T>A n.491+5495A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114846T= | CA1557732040 | BHMT,DMGDH | c.34-921T= (n.34-921T=) n.111-921T= n.491+5495A= | |
| 5 | g.79114851A= | CA1557732041 | BHMT,DMGDH | c.34-916A= (n.34-916A=) n.111-916A= n.491+5490T= | |
| 5 | g.79114851A>G | CA121136660 | BHMT,DMGDH | c.34-916A>G (n.34-916A>G) n.111-916A>G n.491+5490T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114855C= | CA1557732042 | BHMT,DMGDH | c.34-912C= (n.34-912C=) n.111-912C= n.491+5486G= | |
| 5 | g.79114855C>T | CA121136663 | BHMT,DMGDH | c.34-912C>T (n.34-912C>T) n.111-912C>T n.491+5486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114861dup | CA915153523 | BHMT,DMGDH | c.34-906dup (n.34-906dup) n.111-906dup n.491+5485dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.79114860A= | CA1557732043 | BHMT,DMGDH | c.34-907A= (n.34-907A=) n.111-907A= n.491+5481T= | |
| 5 | g.79114860A>C | CA121136666 | BHMT,DMGDH | c.34-907A>C (n.34-907A>C) n.111-907A>C n.491+5481T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114860A>G | CA121136669 | BHMT,DMGDH | c.34-907A>G (n.34-907A>G) n.111-907A>G n.491+5481T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114860A>T | CA814312962 | BHMT,DMGDH | c.34-907A>T (n.34-907A>T) n.111-907A>T n.491+5481T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114863C>A | CA2599969223 | BHMT,DMGDH | c.34-904C>A (n.34-904C>A) n.111-904C>A n.491+5478G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114864T>A | CA1557732045 | BHMT,DMGDH | c.34-903T>A (n.34-903T>A) n.111-903T>A n.491+5477A>T | dbSNP |
| 5 | g.79114864T= | CA1557732044 | BHMT,DMGDH | c.34-903T= (n.34-903T=) n.111-903T= n.491+5477A= | |
| 5 | g.79114866T>C | CA121136672 | BHMT,DMGDH | c.34-901T>C (n.34-901T>C) n.111-901T>C n.491+5475A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114866T= | CA1557732046 | BHMT,DMGDH | c.34-901T= (n.34-901T=) n.111-901T= n.491+5475A= | |
| 5 | g.79114868A= | CA1557732047 | BHMT,DMGDH | c.34-899A= (n.34-899A=) n.111-899A= n.491+5473T= | |
| 5 | g.79114868A>G | CA121136675 | BHMT,DMGDH | c.34-899A>G (n.34-899A>G) n.111-899A>G n.491+5473T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114870A= | CA1557732048 | BHMT,DMGDH | c.34-897A= (n.34-897A=) n.111-897A= n.491+5471T= | |
| 5 | g.79114870A>C | CA1557732049 | BHMT,DMGDH | c.34-897A>C (n.34-897A>C) n.111-897A>C n.491+5471T>G | dbSNP |
| 5 | g.79114870A>G | CA2709122467 | BHMT,DMGDH | c.34-897A>G (n.34-897A>G) n.111-897A>G n.491+5471T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114874G>A | CA15392998 | BHMT,DMGDH | c.34-893G>A (n.34-893G>A) n.111-893G>A n.491+5467C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114874G= | CA1557732050 | BHMT,DMGDH | c.34-893G= (n.34-893G=) n.111-893G= n.491+5467C= | |
| 5 | g.79114875A= | CA1557732051 | BHMT,DMGDH | c.34-892A= (n.34-892A=) n.111-892A= n.491+5466T= | |
| 5 | g.79114875A>G | CA1077868886 | BHMT,DMGDH | c.34-892A>G (n.34-892A>G) n.111-892A>G n.491+5466T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114875dup | CA650146106 | BHMT,DMGDH | c.34-892dup (n.34-892dup) n.111-892dup n.491+5466dup | |
| 5 | g.79114877_79114891delinsAATTACTTTGTAATT | CA1557732052 | BHMT,DMGDH | c.34-890_34-876delinsAATTACTTTGTAATT (n.34-890_34-876delinsAATTACTTTGTAATT) n.111-890_111-876delinsAATTACTTTGTAATT n.491+5450_491+5464delinsAATTACAAAGTAATT | |
| 5 | g.79114878A= | CA1557732053 | BHMT,DMGDH | c.34-889A= (n.34-889A=) n.111-889A= n.491+5463T= | |
| 5 | g.79114878A>C | CA814312971 | BHMT,DMGDH | c.34-889A>C (n.34-889A>C) n.111-889A>C n.491+5463T>G | dbSNP |
| 5 | g.79114878A>T | CA814312974 | BHMT,DMGDH | c.34-889A>T (n.34-889A>T) n.111-889A>T n.491+5463T>A | dbSNP |
| 5 | g.79114878_79114891del | CA814312969 | BHMT,DMGDH | c.34-889_34-876del (n.34-889_34-876del) n.111-889_111-876del n.491+5450_491+5463del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114881A= | CA1557732054 | BHMT,DMGDH | c.34-886A= (n.34-886A=) n.111-886A= n.491+5460T= | |
| 5 | g.79114881A>G | CA1557732055 | BHMT,DMGDH | c.34-886A>G (n.34-886A>G) n.111-886A>G n.491+5460T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114882C>A | CA2767138113 | BHMT,DMGDH | c.34-885C>A (n.34-885C>A) n.111-885C>A n.491+5459G>T | |
| 5 | g.79114890T>A | CA1557732057 | BHMT,DMGDH | c.34-877T>A (n.34-877T>A) n.111-877T>A n.491+5451A>T | dbSNP |
| 5 | g.79114890T= | CA1557732056 | BHMT,DMGDH | c.34-877T= (n.34-877T=) n.111-877T= n.491+5451A= | |
| 5 | g.79114893A= | CA1557732058 | BHMT,DMGDH | c.34-874A= (n.34-874A=) n.111-874A= n.491+5448T= | |
| 5 | g.79114893A>T | CA1557732059 | BHMT,DMGDH | c.34-874A>T (n.34-874A>T) n.111-874A>T n.491+5448T>A | dbSNP |