UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79114762T>C | CA121136647 | BHMT,DMGDH | c.34-1005T>C (n.34-1005T>C) n.111-1005T>C n.491+5579A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114762T= | CA1557732008 | BHMT,DMGDH | c.34-1005T= (n.34-1005T=) n.111-1005T= n.491+5579A= | |
| 5 | g.79114766G>C | CA121136649 | BHMT,DMGDH | c.34-1001G>C (n.34-1001G>C) n.111-1001G>C n.491+5575C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114766G= | CA1557732009 | BHMT,DMGDH | c.34-1001G= (n.34-1001G=) n.111-1001G= n.491+5575C= | |
| 5 | g.79114766G>T | CA1557732010 | BHMT,DMGDH | c.34-1001G>T (n.34-1001G>T) n.111-1001G>T n.491+5575C>A | dbSNP |
| 5 | g.79114768T>C | CA2767138109 | BHMT,DMGDH | c.34-999T>C (n.34-999T>C) n.111-999T>C n.491+5573A>G | |
| 5 | g.79114770T>C | CA560509642 | BHMT,DMGDH | c.34-997T>C (n.34-997T>C) n.111-997T>C n.491+5571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114770T= | CA1557732011 | BHMT,DMGDH | c.34-997T= (n.34-997T=) n.111-997T= n.491+5571A= | |
| 5 | g.79114779C= | CA1557732013 | BHMT,DMGDH | c.34-988C= (n.34-988C=) n.111-988C= n.491+5562G= | |
| 5 | g.79114779C>G | CA1557732012 | BHMT,DMGDH | c.34-988C>G (n.34-988C>G) n.111-988C>G n.491+5562G>C | dbSNP |
| 5 | g.79114779C>T | CA814312924 | BHMT,DMGDH | c.34-988C>T (n.34-988C>T) n.111-988C>T n.491+5562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114780A= | CA1557732014 | BHMT,DMGDH | c.34-987A= (n.34-987A=) n.111-987A= n.491+5561T= | |
| 5 | g.79114780A>G | CA560509643 | BHMT,DMGDH | c.34-987A>G (n.34-987A>G) n.111-987A>G n.491+5561T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114783T>C | CA1557732016 | BHMT,DMGDH | c.34-984T>C (n.34-984T>C) n.111-984T>C n.491+5558A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114783T= | CA1557732015 | BHMT,DMGDH | c.34-984T= (n.34-984T=) n.111-984T= n.491+5558A= | |
| 5 | g.79114790T>G | CA814312929 | BHMT,DMGDH | c.34-977T>G (n.34-977T>G) n.111-977T>G n.491+5551A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114790T= | CA1557732018 | BHMT,DMGDH | c.34-977T= (n.34-977T=) n.111-977T= n.491+5551A= | |
| 5 | g.79114790_79114791delinsTG | CA1557732019 | BHMT,DMGDH | c.34-977_34-976delinsTG (n.34-977_34-976delinsTG) n.111-977_111-976delinsTG n.491+5550_491+5551delinsCA | |
| 5 | g.79114790_79114794delinsTGAGA | CA1557732017 | BHMT,DMGDH | c.34-977_34-973delinsTGAGA (n.34-977_34-973delinsTGAGA) n.111-977_111-973delinsTGAGA n.491+5547_491+5551delinsTCTCA | |
| 5 | g.79114791del | CA1557732020 | BHMT,DMGDH | c.34-976del (n.34-976del) n.111-976del n.491+5550del | dbSNP |
| 5 | g.79114797_79114800del | CA814312934 | BHMT,DMGDH | c.34-970_34-967del (n.34-970_34-967del) n.111-970_111-967del n.491+5547_491+5550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114792A= | CA1557732021 | BHMT,DMGDH | c.34-975A= (n.34-975A=) n.111-975A= n.491+5549T= | |
| 5 | g.79114792A>T | CA814312935 | BHMT,DMGDH | c.34-975A>T (n.34-975A>T) n.111-975A>T n.491+5549T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114793G>A | CA121136651 | BHMT,DMGDH | c.34-974G>A (n.34-974G>A) n.111-974G>A n.491+5548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114793G>C | CA814312941 | BHMT,DMGDH | c.34-974G>C (n.34-974G>C) n.111-974G>C n.491+5548C>G | dbSNP |
| 5 | g.79114793G= | CA1557732022 | BHMT,DMGDH | c.34-974G= (n.34-974G=) n.111-974G= n.491+5548C= | |
| 5 | g.79114797G>A | CA560509644 | BHMT,DMGDH | c.34-970G>A (n.34-970G>A) n.111-970G>A n.491+5544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114797G= | CA1557732023 | BHMT,DMGDH | c.34-970G= (n.34-970G=) n.111-970G= n.491+5544C= | |
| 5 | g.79114799G>A | CA560509645 | BHMT,DMGDH | c.34-968G>A (n.34-968G>A) n.111-968G>A n.491+5542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114799G= | CA1557732024 | BHMT,DMGDH | c.34-968G= (n.34-968G=) n.111-968G= n.491+5542C= | |
| 5 | g.79114801T>C | CA1557732026 | BHMT,DMGDH | c.34-966T>C (n.34-966T>C) n.111-966T>C n.491+5540A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114801T= | CA1557732025 | BHMT,DMGDH | c.34-966T= (n.34-966T=) n.111-966T= n.491+5540A= | |
| 5 | g.79114807T>A | CA560509646 | BHMT,DMGDH | c.34-960T>A (n.34-960T>A) n.111-960T>A n.491+5534A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114807T>C | CA121136654 | BHMT,DMGDH | c.34-960T>C (n.34-960T>C) n.111-960T>C n.491+5534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114807T= | CA1557732027 | BHMT,DMGDH | c.34-960T= (n.34-960T=) n.111-960T= n.491+5534A= | |
| 5 | g.79114813T>C | CA1557732029 | BHMT,DMGDH | c.34-954T>C (n.34-954T>C) n.111-954T>C n.491+5528A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114813T= | CA1557732028 | BHMT,DMGDH | c.34-954T= (n.34-954T=) n.111-954T= n.491+5528A= | |
| 5 | g.79114819C= | CA1557732030 | BHMT,DMGDH | c.34-948C= (n.34-948C=) n.111-948C= n.491+5522G= | |
| 5 | g.79114819C>G | CA1557732031 | BHMT,DMGDH | c.34-948C>G (n.34-948C>G) n.111-948C>G n.491+5522G>C | dbSNP |
| 5 | g.79114819C>T | CA1557732032 | BHMT,DMGDH | c.34-948C>T (n.34-948C>T) n.111-948C>T n.491+5522G>A | dbSNP |
| 5 | g.79114821A= | CA1557732033 | BHMT,DMGDH | c.34-946A= (n.34-946A=) n.111-946A= n.491+5520T= | |
| 5 | g.79114821A>G | CA1557732034 | BHMT,DMGDH | c.34-946A>G (n.34-946A>G) n.111-946A>G n.491+5520T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114826T>C | CA1077868838 | BHMT,DMGDH | c.34-941T>C (n.34-941T>C) n.111-941T>C n.491+5515A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114826T= | CA1557732035 | BHMT,DMGDH | c.34-941T= (n.34-941T=) n.111-941T= n.491+5515A= | |
| 5 | g.79114833A= | CA1557732036 | BHMT,DMGDH | c.34-934A= (n.34-934A=) n.111-934A= n.491+5508T= | |
| 5 | g.79114833A>C | CA560509647 | BHMT,DMGDH | c.34-934A>C (n.34-934A>C) n.111-934A>C n.491+5508T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114839T>C | CA1077868847 | BHMT,DMGDH | c.34-928T>C (n.34-928T>C) n.111-928T>C n.491+5502A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114839T= | CA1557732037 | BHMT,DMGDH | c.34-928T= (n.34-928T=) n.111-928T= n.491+5502A= | |
| 5 | g.79114841A= | CA1557732038 | BHMT,DMGDH | c.34-926A= (n.34-926A=) n.111-926A= n.491+5500T= | |
| 5 | g.79114841A>T | CA1077868850 | BHMT,DMGDH | c.34-926A>T (n.34-926A>T) n.111-926A>T n.491+5500T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114842T>C | CA121136657 | BHMT,DMGDH | c.34-925T>C (n.34-925T>C) n.111-925T>C n.491+5499A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114842T= | CA1557732039 | BHMT,DMGDH | c.34-925T= (n.34-925T=) n.111-925T= n.491+5499A= | |
| 5 | g.79114846T>A | CA1077868855 | BHMT,DMGDH | c.34-921T>A (n.34-921T>A) n.111-921T>A n.491+5495A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114846T= | CA1557732040 | BHMT,DMGDH | c.34-921T= (n.34-921T=) n.111-921T= n.491+5495A= | |
| 5 | g.79114851A= | CA1557732041 | BHMT,DMGDH | c.34-916A= (n.34-916A=) n.111-916A= n.491+5490T= | |
| 5 | g.79114851A>G | CA121136660 | BHMT,DMGDH | c.34-916A>G (n.34-916A>G) n.111-916A>G n.491+5490T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114855C= | CA1557732042 | BHMT,DMGDH | c.34-912C= (n.34-912C=) n.111-912C= n.491+5486G= | |
| 5 | g.79114855C>T | CA121136663 | BHMT,DMGDH | c.34-912C>T (n.34-912C>T) n.111-912C>T n.491+5486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114861dup | CA915153523 | BHMT,DMGDH | c.34-906dup (n.34-906dup) n.111-906dup n.491+5485dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.79114860A= | CA1557732043 | BHMT,DMGDH | c.34-907A= (n.34-907A=) n.111-907A= n.491+5481T= | |
| 5 | g.79114860A>C | CA121136666 | BHMT,DMGDH | c.34-907A>C (n.34-907A>C) n.111-907A>C n.491+5481T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114860A>G | CA121136669 | BHMT,DMGDH | c.34-907A>G (n.34-907A>G) n.111-907A>G n.491+5481T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114860A>T | CA814312962 | BHMT,DMGDH | c.34-907A>T (n.34-907A>T) n.111-907A>T n.491+5481T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |