UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79114700_79114701delinsTA | CA1557731979 | BHMT,DMGDH | c.34-1067_34-1066delinsTA (n.34-1067_34-1066delinsTA) n.111-1067_111-1066delinsTA n.491+5640_491+5641delinsTA | |
| 5 | g.79114701A= | CA1557731981 | BHMT,DMGDH | c.34-1066A= (n.34-1066A=) n.111-1066A= n.491+5640T= | |
| 5 | g.79114701A>G | CA121136621 | BHMT,DMGDH | c.34-1066A>G (n.34-1066A>G) n.111-1066A>G n.491+5640T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114704del | CA814312904 | BHMT,DMGDH | c.34-1063del (n.34-1063del) n.111-1063del n.491+5640del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114704A= | CA1557731982 | BHMT,DMGDH | c.34-1063A= (n.34-1063A=) n.111-1063A= n.491+5637T= | |
| 5 | g.79114704A>C | CA560509639 | BHMT,DMGDH | c.34-1063A>C (n.34-1063A>C) n.111-1063A>C n.491+5637T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114704A>G | CA121136623 | BHMT,DMGDH | c.34-1063A>G (n.34-1063A>G) n.111-1063A>G n.491+5637T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114712G>A | CA121136626 | BHMT,DMGDH | c.34-1055G>A (n.34-1055G>A) n.111-1055G>A n.491+5629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114712G= | CA1557731983 | BHMT,DMGDH | c.34-1055G= (n.34-1055G=) n.111-1055G= n.491+5629C= | |
| 5 | g.79114716C>A | CA560509640 | BHMT,DMGDH | c.34-1051C>A (n.34-1051C>A) n.111-1051C>A n.491+5625G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114716C= | CA1557731984 | BHMT,DMGDH | c.34-1051C= (n.34-1051C=) n.111-1051C= n.491+5625G= | |
| 5 | g.79114716C>T | CA814312909 | BHMT,DMGDH | c.34-1051C>T (n.34-1051C>T) n.111-1051C>T n.491+5625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114717C= | CA1557731985 | BHMT,DMGDH | c.34-1050C= (n.34-1050C=) n.111-1050C= n.491+5624G= | |
| 5 | g.79114718_79114719dup | CA560509641 | BHMT,DMGDH | c.34-1049_34-1048dup (n.34-1049_34-1048dup) n.111-1049_111-1048dup n.491+5622_491+5623dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114720A= | CA1557731987 | BHMT,DMGDH | c.34-1047A= (n.34-1047A=) n.111-1047A= n.491+5621T= | |
| 5 | g.79114720A>C | CA1077868813 | BHMT,DMGDH | c.34-1047A>C (n.34-1047A>C) n.111-1047A>C n.491+5621T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114720A>G | CA1557731986 | BHMT,DMGDH | c.34-1047A>G (n.34-1047A>G) n.111-1047A>G n.491+5621T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114721T>A | CA2709082408 | BHMT,DMGDH | c.34-1046T>A (n.34-1046T>A) n.111-1046T>A n.491+5620A>T | dbSNP |
| 5 | g.79114721T>C | CA121136629 | BHMT,DMGDH | c.34-1046T>C (n.34-1046T>C) n.111-1046T>C n.491+5620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114721T= | CA1557731988 | BHMT,DMGDH | c.34-1046T= (n.34-1046T=) n.111-1046T= n.491+5620A= | |
| 5 | g.79114723C= | CA1557731989 | BHMT,DMGDH | c.34-1044C= (n.34-1044C=) n.111-1044C= n.491+5618G= | |
| 5 | g.79114723C>T | CA1557731990 | BHMT,DMGDH | c.34-1044C>T (n.34-1044C>T) n.111-1044C>T n.491+5618G>A | dbSNP |
| 5 | g.79114724T>A | CA121136633 | BHMT,DMGDH | c.34-1043T>A (n.34-1043T>A) n.111-1043T>A n.491+5617A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114724T= | CA1557731991 | BHMT,DMGDH | c.34-1043T= (n.34-1043T=) n.111-1043T= n.491+5617A= | |
| 5 | g.79114726C= | CA1557731992 | BHMT,DMGDH | c.34-1041C= (n.34-1041C=) n.111-1041C= n.491+5615G= | |
| 5 | g.79114726C>T | CA121136635 | BHMT,DMGDH | c.34-1041C>T (n.34-1041C>T) n.111-1041C>T n.491+5615G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114728C>T | CA2767138106 | BHMT,DMGDH | c.34-1039C>T (n.34-1039C>T) n.111-1039C>T n.491+5613G>A | |
| 5 | g.79114729A= | CA1557731993 | BHMT,DMGDH | c.34-1038A= (n.34-1038A=) n.111-1038A= n.491+5612T= | |
| 5 | g.79114729A>C | CA1557731994 | BHMT,DMGDH | c.34-1038A>C (n.34-1038A>C) n.111-1038A>C n.491+5612T>G | dbSNP |
| 5 | g.79114731C= | CA1557731995 | BHMT,DMGDH | c.34-1036C= (n.34-1036C=) n.111-1036C= n.491+5610G= | |
| 5 | g.79114731C>G | CA814312912 | BHMT,DMGDH | c.34-1036C>G (n.34-1036C>G) n.111-1036C>G n.491+5610G>C | dbSNP |
| 5 | g.79114731C>T | CA1557731996 | BHMT,DMGDH | c.34-1036C>T (n.34-1036C>T) n.111-1036C>T n.491+5610G>A | dbSNP |
| 5 | g.79114732T>C | CA121136639 | BHMT,DMGDH | c.34-1035T>C (n.34-1035T>C) n.111-1035T>C n.491+5609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114732T= | CA1557731997 | BHMT,DMGDH | c.34-1035T= (n.34-1035T=) n.111-1035T= n.491+5609A= | |
| 5 | g.79114734G>A | CA2767138107 | BHMT,DMGDH | c.34-1033G>A (n.34-1033G>A) n.111-1033G>A n.491+5607C>T | |
| 5 | g.79114740C= | CA1557731998 | BHMT,DMGDH | c.34-1027C= (n.34-1027C=) n.111-1027C= n.491+5601G= | |
| 5 | g.79114740C>T | CA814312915 | BHMT,DMGDH | c.34-1027C>T (n.34-1027C>T) n.111-1027C>T n.491+5601G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114741A= | CA1557731999 | BHMT,DMGDH | c.34-1026A= (n.34-1026A=) n.111-1026A= n.491+5600T= | |
| 5 | g.79114741A>G | CA121136642 | BHMT,DMGDH | c.34-1026A>G (n.34-1026A>G) n.111-1026A>G n.491+5600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114742T>A | CA1557732000 | BHMT,DMGDH | c.34-1025T>A (n.34-1025T>A) n.111-1025T>A n.491+5599A>T | dbSNP |
| 5 | g.79114742T>C | CA814312920 | BHMT,DMGDH | c.34-1025T>C (n.34-1025T>C) n.111-1025T>C n.491+5599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114742T= | CA1557732001 | BHMT,DMGDH | c.34-1025T= (n.34-1025T=) n.111-1025T= n.491+5599A= | |
| 5 | g.79114745A= | CA1557732002 | BHMT,DMGDH | c.34-1022A= (n.34-1022A=) n.111-1022A= n.491+5596T= | |
| 5 | g.79114745A>G | CA121136645 | BHMT,DMGDH | c.34-1022A>G (n.34-1022A>G) n.111-1022A>G n.491+5596T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114749A= | CA1557732003 | BHMT,DMGDH | c.34-1018A= (n.34-1018A=) n.111-1018A= n.491+5592T= | |
| 5 | g.79114749A>G | CA1557732004 | BHMT,DMGDH | c.34-1018A>G (n.34-1018A>G) n.111-1018A>G n.491+5592T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114755C>T | CA2516413066 | BHMT,DMGDH | c.34-1012C>T (n.34-1012C>T) n.111-1012C>T n.491+5586G>A | |
| 5 | g.79114758G>A | CA1557732006 | BHMT,DMGDH | c.34-1009G>A (n.34-1009G>A) n.111-1009G>A n.491+5583C>T | dbSNP |
| 5 | g.79114758G= | CA1557732005 | BHMT,DMGDH | c.34-1009G= (n.34-1009G=) n.111-1009G= n.491+5583C= | |
| 5 | g.79114761C= | CA1557732007 | BHMT,DMGDH | c.34-1006C= (n.34-1006C=) n.111-1006C= n.491+5580G= | |
| 5 | g.79114761C>T | CA1077868824 | BHMT,DMGDH | c.34-1006C>T (n.34-1006C>T) n.111-1006C>T n.491+5580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114762T>C | CA121136647 | BHMT,DMGDH | c.34-1005T>C (n.34-1005T>C) n.111-1005T>C n.491+5579A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114762T= | CA1557732008 | BHMT,DMGDH | c.34-1005T= (n.34-1005T=) n.111-1005T= n.491+5579A= | |
| 5 | g.79114766G>C | CA121136649 | BHMT,DMGDH | c.34-1001G>C (n.34-1001G>C) n.111-1001G>C n.491+5575C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114766G= | CA1557732009 | BHMT,DMGDH | c.34-1001G= (n.34-1001G=) n.111-1001G= n.491+5575C= | |
| 5 | g.79114766G>T | CA1557732010 | BHMT,DMGDH | c.34-1001G>T (n.34-1001G>T) n.111-1001G>T n.491+5575C>A | dbSNP |
| 5 | g.79114768T>C | CA2767138109 | BHMT,DMGDH | c.34-999T>C (n.34-999T>C) n.111-999T>C n.491+5573A>G | |
| 5 | g.79114770T>C | CA560509642 | BHMT,DMGDH | c.34-997T>C (n.34-997T>C) n.111-997T>C n.491+5571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114770T= | CA1557732011 | BHMT,DMGDH | c.34-997T= (n.34-997T=) n.111-997T= n.491+5571A= | |
| 5 | g.79114779C= | CA1557732013 | BHMT,DMGDH | c.34-988C= (n.34-988C=) n.111-988C= n.491+5562G= | |
| 5 | g.79114779C>G | CA1557732012 | BHMT,DMGDH | c.34-988C>G (n.34-988C>G) n.111-988C>G n.491+5562G>C | dbSNP |
| 5 | g.79114779C>T | CA814312924 | BHMT,DMGDH | c.34-988C>T (n.34-988C>T) n.111-988C>T n.491+5562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114780A= | CA1557732014 | BHMT,DMGDH | c.34-987A= (n.34-987A=) n.111-987A= n.491+5561T= | |
| 5 | g.79114780A>G | CA560509643 | BHMT,DMGDH | c.34-987A>G (n.34-987A>G) n.111-987A>G n.491+5561T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114783T>C | CA1557732016 | BHMT,DMGDH | c.34-984T>C (n.34-984T>C) n.111-984T>C n.491+5558A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114783T= | CA1557732015 | BHMT,DMGDH | c.34-984T= (n.34-984T=) n.111-984T= n.491+5558A= | |
| 5 | g.79114790T>G | CA814312929 | BHMT,DMGDH | c.34-977T>G (n.34-977T>G) n.111-977T>G n.491+5551A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114790T= | CA1557732018 | BHMT,DMGDH | c.34-977T= (n.34-977T=) n.111-977T= n.491+5551A= | |
| 5 | g.79114790_79114791delinsTG | CA1557732019 | BHMT,DMGDH | c.34-977_34-976delinsTG (n.34-977_34-976delinsTG) n.111-977_111-976delinsTG n.491+5550_491+5551delinsCA | |
| 5 | g.79114790_79114794delinsTGAGA | CA1557732017 | BHMT,DMGDH | c.34-977_34-973delinsTGAGA (n.34-977_34-973delinsTGAGA) n.111-977_111-973delinsTGAGA n.491+5547_491+5551delinsTCTCA | |
| 5 | g.79114791del | CA1557732020 | BHMT,DMGDH | c.34-976del (n.34-976del) n.111-976del n.491+5550del | dbSNP |
| 5 | g.79114797_79114800del | CA814312934 | BHMT,DMGDH | c.34-970_34-967del (n.34-970_34-967del) n.111-970_111-967del n.491+5547_491+5550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114792A= | CA1557732021 | BHMT,DMGDH | c.34-975A= (n.34-975A=) n.111-975A= n.491+5549T= | |
| 5 | g.79114792A>T | CA814312935 | BHMT,DMGDH | c.34-975A>T (n.34-975A>T) n.111-975A>T n.491+5549T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114793G>A | CA121136651 | BHMT,DMGDH | c.34-974G>A (n.34-974G>A) n.111-974G>A n.491+5548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114793G>C | CA814312941 | BHMT,DMGDH | c.34-974G>C (n.34-974G>C) n.111-974G>C n.491+5548C>G | dbSNP |
| 5 | g.79114793G= | CA1557732022 | BHMT,DMGDH | c.34-974G= (n.34-974G=) n.111-974G= n.491+5548C= | |
| 5 | g.79114797G>A | CA560509644 | BHMT,DMGDH | c.34-970G>A (n.34-970G>A) n.111-970G>A n.491+5544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114797G= | CA1557732023 | BHMT,DMGDH | c.34-970G= (n.34-970G=) n.111-970G= n.491+5544C= | |
| 5 | g.79114799G>A | CA560509645 | BHMT,DMGDH | c.34-968G>A (n.34-968G>A) n.111-968G>A n.491+5542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114799G= | CA1557732024 | BHMT,DMGDH | c.34-968G= (n.34-968G=) n.111-968G= n.491+5542C= | |
| 5 | g.79114801T>C | CA1557732026 | BHMT,DMGDH | c.34-966T>C (n.34-966T>C) n.111-966T>C n.491+5540A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114801T= | CA1557732025 | BHMT,DMGDH | c.34-966T= (n.34-966T=) n.111-966T= n.491+5540A= |