UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79114662A= | CA1557731961 | BHMT,DMGDH | c.34-1105A= (n.34-1105A=) n.111-1105A= n.491+5679T= | |
| 5 | g.79114662A>G | CA1557731962 | BHMT,DMGDH | c.34-1105A>G (n.34-1105A>G) n.111-1105A>G n.491+5679T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114663A= | CA1557731963 | BHMT,DMGDH | c.34-1104A= (n.34-1104A=) n.111-1104A= n.491+5678T= | |
| 5 | g.79114663A>G | CA1557731964 | BHMT,DMGDH | c.34-1104A>G (n.34-1104A>G) n.111-1104A>G n.491+5678T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114665C= | CA1557731965 | BHMT,DMGDH | c.34-1102C= (n.34-1102C=) n.111-1102C= n.491+5676G= | |
| 5 | g.79114665C>T | CA121136605 | BHMT,DMGDH | c.34-1102C>T (n.34-1102C>T) n.111-1102C>T n.491+5676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114665_79114666insT | CA650146103 | BHMT,DMGDH | c.34-1102_34-1101insT (n.34-1102_34-1101insT) n.111-1102_111-1101insT n.491+5675_491+5676insA | |
| 5 | g.79114666C= | CA1557731966 | BHMT,DMGDH | c.34-1101C= (n.34-1101C=) n.111-1101C= n.491+5675G= | |
| 5 | g.79114666C>T | CA560509638 | BHMT,DMGDH | c.34-1101C>T (n.34-1101C>T) n.111-1101C>T n.491+5675G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114667C= | CA1557731967 | BHMT,DMGDH | c.34-1100C= (n.34-1100C=) n.111-1100C= n.491+5674G= | |
| 5 | g.79114667C>T | CA1557731968 | BHMT,DMGDH | c.34-1100C>T (n.34-1100C>T) n.111-1100C>T n.491+5674G>A | dbSNP |
| 5 | g.79114677C>A | CA1557731970 | BHMT,DMGDH | c.34-1090C>A (n.34-1090C>A) n.111-1090C>A n.491+5664G>T | dbSNP |
| 5 | g.79114677C= | CA1557731969 | BHMT,DMGDH | c.34-1090C= (n.34-1090C=) n.111-1090C= n.491+5664G= | |
| 5 | g.79114683T>C | CA121136608 | BHMT,DMGDH | c.34-1084T>C (n.34-1084T>C) n.111-1084T>C n.491+5658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114683T= | CA1557731971 | BHMT,DMGDH | c.34-1084T= (n.34-1084T=) n.111-1084T= n.491+5658A= | |
| 5 | g.79114686A= | CA1557731972 | BHMT,DMGDH | c.34-1081A= (n.34-1081A=) n.111-1081A= n.491+5655T= | |
| 5 | g.79114686A>G | CA121136611 | BHMT,DMGDH | c.34-1081A>G (n.34-1081A>G) n.111-1081A>G n.491+5655T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114687T>C | CA121136614 | BHMT,DMGDH | c.34-1080T>C (n.34-1080T>C) n.111-1080T>C n.491+5654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114687T= | CA1557731973 | BHMT,DMGDH | c.34-1080T= (n.34-1080T=) n.111-1080T= n.491+5654A= | |
| 5 | g.79114688G>A | CA2709316763 | BHMT,DMGDH | c.34-1079G>A (n.34-1079G>A) n.111-1079G>A n.491+5653C>T | dbSNP |
| 5 | g.79114688G>C | CA2767138104 | BHMT,DMGDH | c.34-1079G>C (n.34-1079G>C) n.111-1079G>C n.491+5653C>G | |
| 5 | g.79114691A= | CA1557731974 | BHMT,DMGDH | c.34-1076A= (n.34-1076A=) n.111-1076A= n.491+5650T= | |
| 5 | g.79114691A>G | CA1557731975 | BHMT,DMGDH | c.34-1076A>G (n.34-1076A>G) n.111-1076A>G n.491+5650T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114692T>C | CA121136617 | BHMT,DMGDH | c.34-1075T>C (n.34-1075T>C) n.111-1075T>C n.491+5649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114692T= | CA1557731976 | BHMT,DMGDH | c.34-1075T= (n.34-1075T=) n.111-1075T= n.491+5649A= | |
| 5 | g.79114695A= | CA1557731977 | BHMT,DMGDH | c.34-1072A= (n.34-1072A=) n.111-1072A= n.491+5646T= | |
| 5 | g.79114695A>T | CA1557731978 | BHMT,DMGDH | c.34-1072A>T (n.34-1072A>T) n.111-1072A>T n.491+5646T>A | dbSNP |
| 5 | g.79114700T>C | CA814312899 | BHMT,DMGDH | c.34-1067T>C (n.34-1067T>C) n.111-1067T>C n.491+5641A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114700T= | CA1557731980 | BHMT,DMGDH | c.34-1067T= (n.34-1067T=) n.111-1067T= n.491+5641A= | |
| 5 | g.79114700_79114701delinsTA | CA1557731979 | BHMT,DMGDH | c.34-1067_34-1066delinsTA (n.34-1067_34-1066delinsTA) n.111-1067_111-1066delinsTA n.491+5640_491+5641delinsTA | |
| 5 | g.79114701A= | CA1557731981 | BHMT,DMGDH | c.34-1066A= (n.34-1066A=) n.111-1066A= n.491+5640T= | |
| 5 | g.79114701A>G | CA121136621 | BHMT,DMGDH | c.34-1066A>G (n.34-1066A>G) n.111-1066A>G n.491+5640T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114704del | CA814312904 | BHMT,DMGDH | c.34-1063del (n.34-1063del) n.111-1063del n.491+5640del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114704A= | CA1557731982 | BHMT,DMGDH | c.34-1063A= (n.34-1063A=) n.111-1063A= n.491+5637T= | |
| 5 | g.79114704A>C | CA560509639 | BHMT,DMGDH | c.34-1063A>C (n.34-1063A>C) n.111-1063A>C n.491+5637T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114704A>G | CA121136623 | BHMT,DMGDH | c.34-1063A>G (n.34-1063A>G) n.111-1063A>G n.491+5637T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114712G>A | CA121136626 | BHMT,DMGDH | c.34-1055G>A (n.34-1055G>A) n.111-1055G>A n.491+5629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114712G= | CA1557731983 | BHMT,DMGDH | c.34-1055G= (n.34-1055G=) n.111-1055G= n.491+5629C= | |
| 5 | g.79114716C>A | CA560509640 | BHMT,DMGDH | c.34-1051C>A (n.34-1051C>A) n.111-1051C>A n.491+5625G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114716C= | CA1557731984 | BHMT,DMGDH | c.34-1051C= (n.34-1051C=) n.111-1051C= n.491+5625G= | |
| 5 | g.79114716C>T | CA814312909 | BHMT,DMGDH | c.34-1051C>T (n.34-1051C>T) n.111-1051C>T n.491+5625G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114717C= | CA1557731985 | BHMT,DMGDH | c.34-1050C= (n.34-1050C=) n.111-1050C= n.491+5624G= | |
| 5 | g.79114718_79114719dup | CA560509641 | BHMT,DMGDH | c.34-1049_34-1048dup (n.34-1049_34-1048dup) n.111-1049_111-1048dup n.491+5622_491+5623dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114720A= | CA1557731987 | BHMT,DMGDH | c.34-1047A= (n.34-1047A=) n.111-1047A= n.491+5621T= | |
| 5 | g.79114720A>C | CA1077868813 | BHMT,DMGDH | c.34-1047A>C (n.34-1047A>C) n.111-1047A>C n.491+5621T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114720A>G | CA1557731986 | BHMT,DMGDH | c.34-1047A>G (n.34-1047A>G) n.111-1047A>G n.491+5621T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114721T>A | CA2709082408 | BHMT,DMGDH | c.34-1046T>A (n.34-1046T>A) n.111-1046T>A n.491+5620A>T | dbSNP |
| 5 | g.79114721T>C | CA121136629 | BHMT,DMGDH | c.34-1046T>C (n.34-1046T>C) n.111-1046T>C n.491+5620A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114721T= | CA1557731988 | BHMT,DMGDH | c.34-1046T= (n.34-1046T=) n.111-1046T= n.491+5620A= | |
| 5 | g.79114723C= | CA1557731989 | BHMT,DMGDH | c.34-1044C= (n.34-1044C=) n.111-1044C= n.491+5618G= | |
| 5 | g.79114723C>T | CA1557731990 | BHMT,DMGDH | c.34-1044C>T (n.34-1044C>T) n.111-1044C>T n.491+5618G>A | dbSNP |
| 5 | g.79114724T>A | CA121136633 | BHMT,DMGDH | c.34-1043T>A (n.34-1043T>A) n.111-1043T>A n.491+5617A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114724T= | CA1557731991 | BHMT,DMGDH | c.34-1043T= (n.34-1043T=) n.111-1043T= n.491+5617A= | |
| 5 | g.79114726C= | CA1557731992 | BHMT,DMGDH | c.34-1041C= (n.34-1041C=) n.111-1041C= n.491+5615G= | |
| 5 | g.79114726C>T | CA121136635 | BHMT,DMGDH | c.34-1041C>T (n.34-1041C>T) n.111-1041C>T n.491+5615G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114728C>T | CA2767138106 | BHMT,DMGDH | c.34-1039C>T (n.34-1039C>T) n.111-1039C>T n.491+5613G>A | |
| 5 | g.79114729A= | CA1557731993 | BHMT,DMGDH | c.34-1038A= (n.34-1038A=) n.111-1038A= n.491+5612T= | |
| 5 | g.79114729A>C | CA1557731994 | BHMT,DMGDH | c.34-1038A>C (n.34-1038A>C) n.111-1038A>C n.491+5612T>G | dbSNP |
| 5 | g.79114731C= | CA1557731995 | BHMT,DMGDH | c.34-1036C= (n.34-1036C=) n.111-1036C= n.491+5610G= | |
| 5 | g.79114731C>G | CA814312912 | BHMT,DMGDH | c.34-1036C>G (n.34-1036C>G) n.111-1036C>G n.491+5610G>C | dbSNP |
| 5 | g.79114731C>T | CA1557731996 | BHMT,DMGDH | c.34-1036C>T (n.34-1036C>T) n.111-1036C>T n.491+5610G>A | dbSNP |
| 5 | g.79114732T>C | CA121136639 | BHMT,DMGDH | c.34-1035T>C (n.34-1035T>C) n.111-1035T>C n.491+5609A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114732T= | CA1557731997 | BHMT,DMGDH | c.34-1035T= (n.34-1035T=) n.111-1035T= n.491+5609A= | |
| 5 | g.79114734G>A | CA2767138107 | BHMT,DMGDH | c.34-1033G>A (n.34-1033G>A) n.111-1033G>A n.491+5607C>T | |
| 5 | g.79114740C= | CA1557731998 | BHMT,DMGDH | c.34-1027C= (n.34-1027C=) n.111-1027C= n.491+5601G= | |
| 5 | g.79114740C>T | CA814312915 | BHMT,DMGDH | c.34-1027C>T (n.34-1027C>T) n.111-1027C>T n.491+5601G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114741A= | CA1557731999 | BHMT,DMGDH | c.34-1026A= (n.34-1026A=) n.111-1026A= n.491+5600T= | |
| 5 | g.79114741A>G | CA121136642 | BHMT,DMGDH | c.34-1026A>G (n.34-1026A>G) n.111-1026A>G n.491+5600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114742T>A | CA1557732000 | BHMT,DMGDH | c.34-1025T>A (n.34-1025T>A) n.111-1025T>A n.491+5599A>T | dbSNP |
| 5 | g.79114742T>C | CA814312920 | BHMT,DMGDH | c.34-1025T>C (n.34-1025T>C) n.111-1025T>C n.491+5599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114742T= | CA1557732001 | BHMT,DMGDH | c.34-1025T= (n.34-1025T=) n.111-1025T= n.491+5599A= | |
| 5 | g.79114745A= | CA1557732002 | BHMT,DMGDH | c.34-1022A= (n.34-1022A=) n.111-1022A= n.491+5596T= | |
| 5 | g.79114745A>G | CA121136645 | BHMT,DMGDH | c.34-1022A>G (n.34-1022A>G) n.111-1022A>G n.491+5596T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114749A= | CA1557732003 | BHMT,DMGDH | c.34-1018A= (n.34-1018A=) n.111-1018A= n.491+5592T= | |
| 5 | g.79114749A>G | CA1557732004 | BHMT,DMGDH | c.34-1018A>G (n.34-1018A>G) n.111-1018A>G n.491+5592T>C | dbSNP |
| 5 | g.79114755C>T | CA2516413066 | BHMT,DMGDH | c.34-1012C>T (n.34-1012C>T) n.111-1012C>T n.491+5586G>A | |
| 5 | g.79114758G>A | CA1557732006 | BHMT,DMGDH | c.34-1009G>A (n.34-1009G>A) n.111-1009G>A n.491+5583C>T | dbSNP |
| 5 | g.79114758G= | CA1557732005 | BHMT,DMGDH | c.34-1009G= (n.34-1009G=) n.111-1009G= n.491+5583C= | |
| 5 | g.79114761C= | CA1557732007 | BHMT,DMGDH | c.34-1006C= (n.34-1006C=) n.111-1006C= n.491+5580G= | |
| 5 | g.79114761C>T | CA1077868824 | BHMT,DMGDH | c.34-1006C>T (n.34-1006C>T) n.111-1006C>T n.491+5580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79114762T>C | CA121136647 | BHMT,DMGDH | c.34-1005T>C (n.34-1005T>C) n.111-1005T>C n.491+5579A>G | dbSNP |
| 5 | g.79114762T= | CA1557732008 | BHMT,DMGDH | c.34-1005T= (n.34-1005T=) n.111-1005T= n.491+5579A= |