Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.79071269T>ACA1557737026BHMT2,DMGDHc.33+1454T>A (n.33+1454T>A)
c.-148+54T>A (n.-148+54T>A)
n.48+1454T>A
n.607-15361A>T
n.40+1454T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.79071269T>CCA15370344BHMT2,DMGDHc.33+1454T>C (n.33+1454T>C)
c.-148+54T>C (n.-148+54T>C)
n.48+1454T>C
n.607-15361A>G
n.40+1454T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071269T>GCA1557737040BHMT2,DMGDHc.33+1454T>G (n.33+1454T>G)
c.-148+54T>G (n.-148+54T>G)
n.48+1454T>G
n.607-15361A>C
n.40+1454T>G
 dbSNP
5g.79071269T=CA1557737024BHMT2,DMGDHc.33+1454T= (n.33+1454T=)
c.-148+54T= (n.-148+54T=)
n.48+1454T=
n.607-15361A=
n.40+1454T=
5g.79071270A=CA1557737046BHMT2,DMGDHc.33+1455A= (n.33+1455A=)
c.-148+55A= (n.-148+55A=)
n.48+1455A=
n.607-15362T=
n.40+1455A=
5g.79071270A>CCA1557737048BHMT2,DMGDHc.33+1455A>C (n.33+1455A>C)
c.-148+55A>C (n.-148+55A>C)
n.48+1455A>C
n.607-15362T>G
n.40+1455A>C
 dbSNP
5g.79071274C>ACA2674374938BHMT2,DMGDHc.33+1459C>A (n.33+1459C>A)
c.-148+59C>A (n.-148+59C>A)
n.48+1459C>A
n.607-15366G>T
n.40+1459C>A
 gnomAD v4
5g.79071276A=CA1557737055BHMT2,DMGDHc.33+1461A= (n.33+1461A=)
c.-148+61A= (n.-148+61A=)
n.48+1461A=
n.607-15368T=
n.40+1461A=
5g.79071276A>GCA814292256BHMT2,DMGDHc.33+1461A>G (n.33+1461A>G)
c.-148+61A>G (n.-148+61A>G)
n.48+1461A>G
n.607-15368T>C
n.40+1461A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071280G>CCA121127462BHMT2,DMGDHc.33+1465G>C (n.33+1465G>C)
c.-148+65G>C (n.-148+65G>C)
n.48+1465G>C
n.607-15372C>G
n.40+1465G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071280G=CA1557737062BHMT2,DMGDHc.33+1465G= (n.33+1465G=)
c.-148+65G= (n.-148+65G=)
n.48+1465G=
n.607-15372C=
n.40+1465G=
5g.79071280G>TCA121127468BHMT2,DMGDHc.33+1465G>T (n.33+1465G>T)
c.-148+65G>T (n.-148+65G>T)
n.48+1465G>T
n.607-15372C>A
n.40+1465G>T
 dbSNP
5g.79071281A>GCA2674374939BHMT2,DMGDHc.33+1466A>G (n.33+1466A>G)
c.-148+66A>G (n.-148+66A>G)
n.48+1466A>G
n.607-15373T>C
n.40+1466A>G
 gnomAD v4
5g.79071281A>TCA2674374940BHMT2,DMGDHc.33+1466A>T (n.33+1466A>T)
c.-148+66A>T (n.-148+66A>T)
n.48+1466A>T
n.607-15373T>A
n.40+1466A>T
 gnomAD v4
5g.79071282G>CCA1557737071BHMT2,DMGDHc.33+1467G>C (n.33+1467G>C)
c.-148+67G>C (n.-148+67G>C)
n.48+1467G>C
n.607-15374C>G
n.40+1467G>C
 dbSNP
5g.79071282G=CA1557737070BHMT2,DMGDHc.33+1467G= (n.33+1467G=)
c.-148+67G= (n.-148+67G=)
n.48+1467G=
n.607-15374C=
n.40+1467G=
5g.79071282G>TCA2674374941BHMT2,DMGDHc.33+1467G>T (n.33+1467G>T)
c.-148+67G>T (n.-148+67G>T)
n.48+1467G>T
n.607-15374C>A
n.40+1467G>T
 gnomAD v4
5g.79071283C>ACA121127473BHMT2,DMGDHc.33+1468C>A (n.33+1468C>A)
c.-148+68C>A (n.-148+68C>A)
n.48+1468C>A
n.607-15375G>T
n.40+1468C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071283C=CA1557737073BHMT2,DMGDHc.33+1468C= (n.33+1468C=)
c.-148+68C= (n.-148+68C=)
n.48+1468C=
n.607-15375G=
n.40+1468C=
5g.79071283C>TCA2674374942BHMT2,DMGDHc.33+1468C>T (n.33+1468C>T)
c.-148+68C>T (n.-148+68C>T)
n.48+1468C>T
n.607-15375G>A
n.40+1468C>T
 gnomAD v4
5g.79071284A=CA1557737078BHMT2,DMGDHc.33+1469A= (n.33+1469A=)
c.-148+69A= (n.-148+69A=)
n.48+1469A=
n.607-15376T=
n.40+1469A=
5g.79071284A>GCA814292259BHMT2,DMGDHc.33+1469A>G (n.33+1469A>G)
c.-148+69A>G (n.-148+69A>G)
n.48+1469A>G
n.607-15376T>C
n.40+1469A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071288C>ACA2674374943BHMT2,DMGDHc.33+1473C>A (n.33+1473C>A)
c.-148+73C>A (n.-148+73C>A)
n.48+1473C>A
n.607-15380G>T
n.40+1473C>A
 gnomAD v4
5g.79071289T>CCA2674374944BHMT2,DMGDHc.33+1474T>C (n.33+1474T>C)
c.-148+74T>C (n.-148+74T>C)
n.48+1474T>C
n.607-15381A>G
n.40+1474T>C
 gnomAD v4
5g.79071291C>ACA2674374945BHMT2,DMGDHc.33+1476C>A (n.33+1476C>A)
c.-148+76C>A (n.-148+76C>A)
n.48+1476C>A
n.607-15383G>T
n.40+1476C>A
 gnomAD v4
5g.79071292T>CCA2674374946BHMT2,DMGDHc.33+1477T>C (n.33+1477T>C)
c.-148+77T>C (n.-148+77T>C)
n.48+1477T>C
n.607-15384A>G
n.40+1477T>C
 gnomAD v4
5g.79071293G>TCA2674374947BHMT2,DMGDHc.33+1478G>T (n.33+1478G>T)
c.-148+78G>T (n.-148+78G>T)
n.48+1478G>T
n.607-15385C>A
n.40+1478G>T
 gnomAD v4
5g.79071295C>ACA1557737087BHMT2,DMGDHc.33+1480C>A (n.33+1480C>A)
c.-148+80C>A (n.-148+80C>A)
n.48+1480C>A
n.607-15387G>T
n.40+1480C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.79071295C=CA1557737084BHMT2,DMGDHc.33+1480C= (n.33+1480C=)
c.-148+80C= (n.-148+80C=)
n.48+1480C=
n.607-15387G=
n.40+1480C=
5g.79071300C>ACA2674374948BHMT2,DMGDHc.33+1485C>A (n.33+1485C>A)
c.-148+85C>A (n.-148+85C>A)
n.48+1485C>A
n.607-15392G>T
n.40+1485C>A
 gnomAD v4
5g.79071301T>CCA2674374949BHMT2,DMGDHc.33+1486T>C (n.33+1486T>C)
c.-148+86T>C (n.-148+86T>C)
n.48+1486T>C
n.607-15393A>G
n.40+1486T>C
 gnomAD v4
5g.79071302A=CA1557737093BHMT2,DMGDHc.33+1487A= (n.33+1487A=)
c.-148+87A= (n.-148+87A=)
n.48+1487A=
n.607-15394T=
n.40+1487A=
5g.79071302A>CCA1557737094BHMT2,DMGDHc.33+1487A>C (n.33+1487A>C)
c.-148+87A>C (n.-148+87A>C)
n.48+1487A>C
n.607-15394T>G
n.40+1487A>C
 dbSNP
5g.79071302A>GCA2674374950BHMT2,DMGDHc.33+1487A>G (n.33+1487A>G)
c.-148+87A>G (n.-148+87A>G)
n.48+1487A>G
n.607-15394T>C
n.40+1487A>G
 gnomAD v4
5g.79071303G>TCA2674374951BHMT2,DMGDHc.33+1488G>T (n.33+1488G>T)
c.-148+88G>T (n.-148+88G>T)
n.48+1488G>T
n.607-15395C>A
n.40+1488G>T
 gnomAD v4
5g.79071304G>TCA2674374952BHMT2,DMGDHc.33+1489G>T (n.33+1489G>T)
c.-148+89G>T (n.-148+89G>T)
n.48+1489G>T
n.607-15396C>A
n.40+1489G>T
 gnomAD v4
5g.79071305A>GCA2674374954BHMT2,DMGDHc.33+1490A>G (n.33+1490A>G)
c.-148+90A>G (n.-148+90A>G)
n.48+1490A>G
n.607-15397T>C
n.40+1490A>G
 gnomAD v4
5g.79071308delCA2674374953BHMT2,DMGDHc.33+1493del (n.33+1493del)
c.-148+93del (n.-148+93del)
n.48+1493del
n.607-15397del
n.40+1493del
 gnomAD v4
5g.79071306A>GCA2674374955BHMT2,DMGDHc.33+1491A>G (n.33+1491A>G)
c.-148+91A>G (n.-148+91A>G)
n.48+1491A>G
n.607-15398T>C
n.40+1491A>G
 gnomAD v4
5g.79071307A=CA1557737096BHMT2,DMGDHc.33+1492A= (n.33+1492A=)
c.-148+92A= (n.-148+92A=)
n.48+1492A=
n.607-15399T=
n.40+1492A=
5g.79071307A>GCA814292265BHMT2,DMGDHc.33+1492A>G (n.33+1492A>G)
c.-148+92A>G (n.-148+92A>G)
n.48+1492A>G
n.607-15399T>C
n.40+1492A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071308A>GCA2674374956BHMT2,DMGDHc.33+1493A>G (n.33+1493A>G)
c.-148+93A>G (n.-148+93A>G)
n.48+1493A>G
n.607-15400T>C
n.40+1493A>G
 gnomAD v4
5g.79071310G>ACA1557737107BHMT2,DMGDHc.33+1495G>A (n.33+1495G>A)
c.-148+95G>A (n.-148+95G>A)
n.48+1495G>A
n.607-15402C>T
n.40+1495G>A
 dbSNP
5g.79071310G>CCA2674374957BHMT2,DMGDHc.33+1495G>C (n.33+1495G>C)
c.-148+95G>C (n.-148+95G>C)
n.48+1495G>C
n.607-15402C>G
n.40+1495G>C
 gnomAD v4
5g.79071310G=CA1557737102BHMT2,DMGDHc.33+1495G= (n.33+1495G=)
c.-148+95G= (n.-148+95G=)
n.48+1495G=
n.607-15402C=
n.40+1495G=
5g.79071311G>ACA2674374958BHMT2,DMGDHc.33+1496G>A (n.33+1496G>A)
c.-148+96G>A (n.-148+96G>A)
n.48+1496G>A
n.607-15403C>T
n.40+1496G>A
 gnomAD v4
5g.79071311G>CCA2559055492BHMT2,DMGDHc.33+1496G>C (n.33+1496G>C)
c.-148+96G>C (n.-148+96G>C)
n.48+1496G>C
n.607-15403C>G
n.40+1496G>C
5g.79071311G>TCA2674374959BHMT2,DMGDHc.33+1496G>T (n.33+1496G>T)
c.-148+96G>T (n.-148+96G>T)
n.48+1496G>T
n.607-15403C>A
n.40+1496G>T
 gnomAD v4
5g.79071312G>ACA814292274BHMT2,DMGDHc.33+1497G>A (n.33+1497G>A)
c.-148+97G>A (n.-148+97G>A)
n.48+1497G>A
n.607-15404C>T
n.40+1497G>A
 dbSNP
5g.79071312G=CA1557737116BHMT2,DMGDHc.33+1497G= (n.33+1497G=)
c.-148+97G= (n.-148+97G=)
n.48+1497G=
n.607-15404C=
n.40+1497G=
5g.79071313A>TCA2674374960BHMT2,DMGDHc.33+1498A>T (n.33+1498A>T)
c.-148+98A>T (n.-148+98A>T)
n.48+1498A>T
n.607-15405T>A
n.40+1498A>T
 gnomAD v4
5g.79071314A>TCA2674374961BHMT2,DMGDHc.33+1499A>T (n.33+1499A>T)
c.-148+99A>T (n.-148+99A>T)
n.48+1499A>T
n.607-15406T>A
n.40+1499A>T
 gnomAD v4
5g.79071315G>ACA1557737120BHMT2,DMGDHc.33+1500G>A (n.33+1500G>A)
c.-148+100G>A (n.-148+100G>A)
n.48+1500G>A
n.607-15407C>T
n.40+1500G>A
 dbSNP
5g.79071315G=CA1557737118BHMT2,DMGDHc.33+1500G= (n.33+1500G=)
c.-148+100G= (n.-148+100G=)
n.48+1500G=
n.607-15407C=
n.40+1500G=
5g.79071316T>ACA121127476BHMT2,DMGDHc.33+1501T>A (n.33+1501T>A)
c.-148+101T>A (n.-148+101T>A)
n.48+1501T>A
n.607-15408A>T
n.40+1501T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071316T>GCA15370345BHMT2,DMGDHc.33+1501T>G (n.33+1501T>G)
c.-148+101T>G (n.-148+101T>G)
n.48+1501T>G
n.607-15408A>C
n.40+1501T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071316T=CA1557737125BHMT2,DMGDHc.33+1501T= (n.33+1501T=)
c.-148+101T= (n.-148+101T=)
n.48+1501T=
n.607-15408A=
n.40+1501T=
5g.79071317T>ACA121127478BHMT2,DMGDHc.33+1502T>A (n.33+1502T>A)
c.-148+102T>A (n.-148+102T>A)
n.48+1502T>A
n.607-15409A>T
n.40+1502T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071317T=CA1557737132BHMT2,DMGDHc.33+1502T= (n.33+1502T=)
c.-148+102T= (n.-148+102T=)
n.48+1502T=
n.607-15409A=
n.40+1502T=
5g.79071318A>GCA2674374962BHMT2,DMGDHc.33+1503A>G (n.33+1503A>G)
c.-148+103A>G (n.-148+103A>G)
n.48+1503A>G
n.607-15410T>C
n.40+1503A>G
 gnomAD v4
5g.79071320T>ACA814292283BHMT2,DMGDHc.33+1505T>A (n.33+1505T>A)
c.-148+105T>A (n.-148+105T>A)
n.48+1505T>A
n.607-15412A>T
n.40+1505T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071320T>CCA121127479BHMT2,DMGDHc.33+1505T>C (n.33+1505T>C)
c.-148+105T>C (n.-148+105T>C)
n.48+1505T>C
n.607-15412A>G
n.40+1505T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071320T=CA1557737142BHMT2,DMGDHc.33+1505T= (n.33+1505T=)
c.-148+105T= (n.-148+105T=)
n.48+1505T=
n.607-15412A=
n.40+1505T=
5g.79071322T>GCA2674374963BHMT2,DMGDHc.33+1507T>G (n.33+1507T>G)
c.-148+107T>G (n.-148+107T>G)
n.48+1507T>G
n.607-15414A>C
n.40+1507T>G
 gnomAD v4
5g.79071323A>GCA2674374964BHMT2,DMGDHc.33+1508A>G (n.33+1508A>G)
c.-148+108A>G (n.-148+108A>G)
n.48+1508A>G
n.607-15415T>C
n.40+1508A>G
 gnomAD v4
5g.79071324G>CCA2674374965BHMT2,DMGDHc.33+1509G>C (n.33+1509G>C)
c.-148+109G>C (n.-148+109G>C)
n.48+1509G>C
n.607-15416C>G
n.40+1509G>C
 gnomAD v4
5g.79071326C>ACA2674374966BHMT2,DMGDHc.33+1511C>A (n.33+1511C>A)
c.-148+111C>A (n.-148+111C>A)
n.48+1511C>A
n.607-15418G>T
n.40+1511C>A
 gnomAD v4
5g.79071326C=CA1557737145BHMT2,DMGDHc.33+1511C= (n.33+1511C=)
c.-148+111C= (n.-148+111C=)
n.48+1511C=
n.607-15418G=
n.40+1511C=
5g.79071326C>TCA814292286BHMT2,DMGDHc.33+1511C>T (n.33+1511C>T)
c.-148+111C>T (n.-148+111C>T)
n.48+1511C>T
n.607-15418G>A
n.40+1511C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.79071327A>GCA2674374967BHMT2,DMGDHc.33+1512A>G (n.33+1512A>G)
c.-148+112A>G (n.-148+112A>G)
n.48+1512A>G
n.607-15419T>C
n.40+1512A>G
 gnomAD v4
5g.79071328G>ACA121127482BHMT2,DMGDHc.33+1513G>A (n.33+1513G>A)
c.-148+113G>A (n.-148+113G>A)
n.48+1513G>A
n.607-15420C>T
n.40+1513G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071328G=CA1557737150BHMT2,DMGDHc.33+1513G= (n.33+1513G=)
c.-148+113G= (n.-148+113G=)
n.48+1513G=
n.607-15420C=
n.40+1513G=
5g.79071329A=CA1557737155BHMT2,DMGDHc.33+1514A= (n.33+1514A=)
c.-148+114A= (n.-148+114A=)
n.48+1514A=
n.607-15421T=
n.40+1514A=
5g.79071329A>GCA1557737157BHMT2,DMGDHc.33+1514A>G (n.33+1514A>G)
c.-148+114A>G (n.-148+114A>G)
n.48+1514A>G
n.607-15421T>C
n.40+1514A>G
 dbSNP
5g.79071330C>ACA2674374968BHMT2,DMGDHc.33+1515C>A (n.33+1515C>A)
c.-148+115C>A (n.-148+115C>A)
n.48+1515C>A
n.607-15422G>T
n.40+1515C>A
 gnomAD v4
5g.79071330C=CA1557737158BHMT2,DMGDHc.33+1515C= (n.33+1515C=)
c.-148+115C= (n.-148+115C=)
n.48+1515C=
n.607-15422G=
n.40+1515C=
5g.79071330C>TCA1557737160BHMT2,DMGDHc.33+1515C>T (n.33+1515C>T)
c.-148+115C>T (n.-148+115C>T)
n.48+1515C>T
n.607-15422G>A
n.40+1515C>T
 dbSNP
5g.79071331T>CCA1557737167BHMT2,DMGDHc.33+1516T>C (n.33+1516T>C)
c.-148+116T>C (n.-148+116T>C)
n.48+1516T>C
n.607-15423A>G
n.40+1516T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.79071331T=CA1557737164BHMT2,DMGDHc.33+1516T= (n.33+1516T=)
c.-148+116T= (n.-148+116T=)
n.48+1516T=
n.607-15423A=
n.40+1516T=
5g.79071333G>ACA121127485BHMT2,DMGDHc.33+1518G>A (n.33+1518G>A)
c.-148+118G>A (n.-148+118G>A)
n.48+1518G>A
n.607-15425C>T
n.40+1518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071333G=CA1557737177BHMT2,DMGDHc.33+1518G= (n.33+1518G=)
c.-148+118G= (n.-148+118G=)
n.48+1518G=
n.607-15425C=
n.40+1518G=
5g.79071338T>CCA2767137334BHMT2,DMGDHc.33+1523T>C (n.33+1523T>C)
c.-148+123T>C (n.-148+123T>C)
n.48+1523T>C
n.607-15430A>G
n.40+1523T>C
5g.79071340C>ACA1077850061BHMT2,DMGDHc.33+1525C>A (n.33+1525C>A)
c.-148+125C>A (n.-148+125C>A)
n.48+1525C>A
n.607-15432G>T
n.40+1525C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071342G>ACA121127490BHMT2,DMGDHc.33+1527G>A (n.33+1527G>A)
c.-148+127G>A (n.-148+127G>A)
n.48+1527G>A
n.607-15434C>T
n.40+1527G>A
 dbSNP
5g.79071342G=CA1557737186BHMT2,DMGDHc.33+1527G= (n.33+1527G=)
c.-148+127G= (n.-148+127G=)
n.48+1527G=
n.607-15434C=
n.40+1527G=
5g.79071343A=CA1557737188BHMT2,DMGDHc.33+1528A= (n.33+1528A=)
c.-148+128A= (n.-148+128A=)
n.48+1528A=
n.607-15435T=
n.40+1528A=
5g.79071343A>GCA121127493BHMT2,DMGDHc.33+1528A>G (n.33+1528A>G)
c.-148+128A>G (n.-148+128A>G)
n.48+1528A>G
n.607-15435T>C
n.40+1528A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.79071344T>CCA2674374969BHMT2,DMGDHc.33+1529T>C (n.33+1529T>C)
c.-148+129T>C (n.-148+129T>C)
n.48+1529T>C
n.607-15436A>G
n.40+1529T>C
 gnomAD v4
5g.79071346A=CA1557737193BHMT2,DMGDHc.33+1531A= (n.33+1531A=)
c.-148+131A= (n.-148+131A=)
n.48+1531A=
n.607-15438T=
n.40+1531A=
5g.79071346A>CCA2674374970BHMT2,DMGDHc.33+1531A>C (n.33+1531A>C)
c.-148+131A>C (n.-148+131A>C)
n.48+1531A>C
n.607-15438T>G
n.40+1531A>C
 gnomAD v4
5g.79071346A>GCA1557737194BHMT2,DMGDHc.33+1531A>G (n.33+1531A>G)
c.-148+131A>G (n.-148+131A>G)
n.48+1531A>G
n.607-15438T>C
n.40+1531A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.79071346_79071349delinsACCTCA1557737191BHMT2,DMGDHc.33+1531_33+1534delinsACCT (n.33+1531_33+1534delinsACCT)
c.-148+131_-148+134delinsACCT (n.-148+131_-148+134delinsACCT)
n.48+1531_48+1534delinsACCT
n.607-15441_607-15438delinsAGGT
n.40+1531_40+1534delinsACCT
5g.79071350_79071352delCA917509802BHMT2,DMGDHc.33+1535_33+1537del (n.33+1535_33+1537del)
c.-148+135_-148+137del (n.-148+135_-148+137del)
n.48+1535_48+1537del
n.607-15441_607-15439del
n.40+1535_40+1537del
 dbSNP
5g.79071350C>ACA121127496BHMT2,DMGDHc.33+1535C>A (n.33+1535C>A)
c.-148+135C>A (n.-148+135C>A)
n.48+1535C>A
n.607-15442G>T
n.40+1535C>A
 dbSNP
5g.79071350C=CA1557737198BHMT2,DMGDHc.33+1535C= (n.33+1535C=)
c.-148+135C= (n.-148+135C=)
n.48+1535C=
n.607-15442G=
n.40+1535C=
5g.79071351C=CA1557737236BHMT2,DMGDHc.33+1536C= (n.33+1536C=)
c.-148+136C= (n.-148+136C=)
n.48+1536C=
n.607-15443G=
n.40+1536C=
5g.79071351C>GCA814292296BHMT2,DMGDHc.33+1536C>G (n.33+1536C>G)
c.-148+136C>G (n.-148+136C>G)
n.48+1536C>G
n.607-15443G>C
n.40+1536C>G
 dbSNP
5g.79071351_79071352insCACCA2674374971BHMT2,DMGDHc.33+1536_33+1537insCAC (n.33+1536_33+1537insCAC)
c.-148+136_-148+137insCAC (n.-148+136_-148+137insCAC)
n.48+1536_48+1537insCAC
n.607-15443_607-15442insTGG
n.40+1536_40+1537insCAC
 gnomAD v4
5g.79071354C>ACA121127501BHMT2,DMGDHc.33+1539C>A (n.33+1539C>A)
c.-148+139C>A (n.-148+139C>A)
n.48+1539C>A
n.607-15446G>T
n.40+1539C>A
 dbSNP
5g.79071354C=CA1557737245BHMT2,DMGDHc.33+1539C= (n.33+1539C=)
c.-148+139C= (n.-148+139C=)
n.48+1539C=
n.607-15446G=
n.40+1539C=
5g.79071354_79071355insACA814292301BHMT2,DMGDHc.33+1539_33+1540insA (n.33+1539_33+1540insA)
c.-148+139_-148+140insA (n.-148+139_-148+140insA)
n.48+1539_48+1540insA
n.607-15447_607-15446insT
n.40+1539_40+1540insA
 dbSNP gnomAD v4
5g.79071355T>CCA1077850064BHMT2,DMGDHc.33+1540T>C (n.33+1540T>C)
c.-148+140T>C (n.-148+140T>C)
n.48+1540T>C
n.607-15447A>G
n.40+1540T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071355T=CA1557737257BHMT2,DMGDHc.33+1540T= (n.33+1540T=)
c.-148+140T= (n.-148+140T=)
n.48+1540T=
n.607-15447A=
n.40+1540T=
5g.79071355_79071356insGCATCA2674374972BHMT2,DMGDHc.33+1540_33+1541insGCAT (n.33+1540_33+1541insGCAT)
c.-148+140_-148+141insGCAT (n.-148+140_-148+141insGCAT)
n.48+1540_48+1541insGCAT
n.607-15447_607-15446insTGCA
n.40+1540_40+1541insGCAT
 gnomAD v4
5g.79071357_79071358insGTACCA1557737256BHMT2,DMGDHc.33+1542_33+1543insGTAC (n.33+1542_33+1543insGTAC)
c.-148+142_-148+143insGTAC (n.-148+142_-148+143insGTAC)
n.48+1542_48+1543insGTAC
n.607-15447_607-15446insCGTA
n.40+1542_40+1543insGTAC
 dbSNP
5g.79071355_79071358delCA2709315317BHMT2,DMGDHc.33+1540_33+1543del (n.33+1540_33+1543del)
c.-148+140_-148+143del (n.-148+140_-148+143del)
n.48+1540_48+1543del
n.607-15450_607-15447del
n.40+1540_40+1543del
 dbSNP
5g.79071355_79071358dupCA121127508BHMT2,DMGDHc.33+1540_33+1543dup (n.33+1540_33+1543dup)
c.-148+140_-148+143dup (n.-148+140_-148+143dup)
n.48+1540_48+1543dup
n.607-15450_607-15447dup
n.40+1540_40+1543dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071355_79071356insTACACA121127512BHMT2,DMGDHc.33+1540_33+1541insTACA (n.33+1540_33+1541insTACA)
c.-148+140_-148+141insTACA (n.-148+140_-148+141insTACA)
n.48+1540_48+1541insTACA
n.607-15448_607-15447insTGTA
n.40+1540_40+1541insTACA
 dbSNP
5g.79071357C=CA1557737271BHMT2,DMGDHc.33+1542C= (n.33+1542C=)
c.-148+142C= (n.-148+142C=)
n.48+1542C=
n.607-15449G=
n.40+1542C=
5g.79071357C>TCA2709315335BHMT2,DMGDHc.33+1542C>T (n.33+1542C>T)
c.-148+142C>T (n.-148+142C>T)
n.48+1542C>T
n.607-15449G>A
n.40+1542C>T
 dbSNP
5g.79071358_79071359insTAAACA1077850067BHMT2,DMGDHc.33+1543_33+1544insTAAA (n.33+1543_33+1544insTAAA)
c.-148+143_-148+144insTAAA (n.-148+143_-148+144insTAAA)
n.48+1543_48+1544insTAAA
n.607-15450_607-15449insTTAT
n.40+1543_40+1544insTAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071358_79071359insTATACA2674374973BHMT2,DMGDHc.33+1543_33+1544insTATA (n.33+1543_33+1544insTATA)
c.-148+143_-148+144insTATA (n.-148+143_-148+144insTATA)
n.48+1543_48+1544insTATA
n.607-15450_607-15449insATAT
n.40+1543_40+1544insTATA
 gnomAD v4
5g.79071359C=CA1557737272BHMT2,DMGDHc.33+1544C= (n.33+1544C=)
c.-148+144C= (n.-148+144C=)
n.48+1544C=
n.607-15451G=
n.40+1544C=
5g.79071359C>TCA121127516BHMT2,DMGDHc.33+1544C>T (n.33+1544C>T)
c.-148+144C>T (n.-148+144C>T)
n.48+1544C>T
n.607-15451G>A
n.40+1544C>T
 dbSNP
5g.79071361G=CA1557737282BHMT2,DMGDHc.33+1546G= (n.33+1546G=)
c.-148+146G= (n.-148+146G=)
n.48+1546G=
n.607-15453C=
n.40+1546G=
5g.79071361G>TCA1077850069BHMT2,DMGDHc.33+1546G>T (n.33+1546G>T)
c.-148+146G>T (n.-148+146G>T)
n.48+1546G>T
n.607-15453C>A
n.40+1546G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071362T>ACA2674374974BHMT2,DMGDHc.33+1547T>A (n.33+1547T>A)
c.-148+147T>A (n.-148+147T>A)
n.48+1547T>A
n.607-15454A>T
n.40+1547T>A
 gnomAD v4
5g.79071363G>ACA2674374975BHMT2,DMGDHc.33+1548G>A (n.33+1548G>A)
c.-148+148G>A (n.-148+148G>A)
n.48+1548G>A
n.607-15455C>T
n.40+1548G>A
 gnomAD v4
5g.79071363G>TCA2674374976BHMT2,DMGDHc.33+1548G>T (n.33+1548G>T)
c.-148+148G>T (n.-148+148G>T)
n.48+1548G>T
n.607-15455C>A
n.40+1548G>T
 gnomAD v4
5g.79071367T>CCA560517276BHMT2,DMGDHc.33+1552T>C (n.33+1552T>C)
c.-148+152T>C (n.-148+152T>C)
n.48+1552T>C
n.607-15459A>G
n.40+1552T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071367T>GCA814292309BHMT2,DMGDHc.33+1552T>G (n.33+1552T>G)
c.-148+152T>G (n.-148+152T>G)
n.48+1552T>G
n.607-15459A>C
n.40+1552T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79071367T=CA1557737290BHMT2,DMGDHc.33+1552T= (n.33+1552T=)
c.-148+152T= (n.-148+152T=)
n.48+1552T=
n.607-15459A=
n.40+1552T=
5g.79071369G=CA1557737298BHMT2,DMGDHc.33+1554G= (n.33+1554G=)
c.-148+154G= (n.-148+154G=)
n.48+1554G=
n.607-15461C=
n.40+1554G=
5g.79071369G>TCA814292311BHMT2,DMGDHc.33+1554G>T (n.33+1554G>T)
c.-148+154G>T (n.-148+154G>T)
n.48+1554G>T
n.607-15461C>A
n.40+1554G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched