Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.79055859T>ACA360205141DMGDHc.326A>T (p.His109Leu)
c.276+7754A>T (n.276+7754A>T)
n.656A>T
c.147A>T (p.Thr49=)
n.330+7754A>T
5g.79055859T>CCA117044DMGDHc.326A>G (p.His109Arg)
c.276+7754A>G (n.276+7754A>G)
n.656A>G
c.147A>G (p.Thr49=)
n.330+7754A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055859T>GCA360205144DMGDHc.326A>C (p.His109Pro)
c.276+7754A>C (n.276+7754A>C)
n.656A>C
c.147A>C (p.Thr49=)
n.330+7754A>C
5g.79055859T=CA1557746208DMGDHc.326A= (p.His109=)
c.276+7754A= (n.276+7754A=)
n.656A=
c.147A= (p.Thr49=)
n.330+7754A=
5g.79055860G>ACA3319016DMGDHc.325C>T (p.His109Tyr)
c.276+7753C>T (n.276+7753C>T)
n.655C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.330+7753C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.79055860G>CCA360205147DMGDHc.325C>G (p.His109Asp)
c.276+7753C>G (n.276+7753C>G)
n.655C>G
c.146C>G (p.Thr49Arg)
n.330+7753C>G
5g.79055860G=CA1557746230DMGDHc.325C= (p.His109=)
c.276+7753C= (n.276+7753C=)
n.655C=
c.146C= (p.Thr49=)
n.330+7753C=
5g.79055860G>TCA360205149DMGDHc.325C>A (p.His109Asn)
c.276+7753C>A (n.276+7753C>A)
n.655C>A
c.146C>A (p.Thr49Lys)
n.330+7753C>A
5g.79055861T>ACA445111787DMGDHc.324A>T (p.Ile108=)
c.276+7752A>T (n.276+7752A>T)
n.654A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.330+7752A>T
5g.79055861T>CCA360205150DMGDHc.324A>G (p.Ile108Met)
c.276+7752A>G (n.276+7752A>G)
n.654A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.330+7752A>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.79055861T>GCA445111788DMGDHc.324A>C (p.Ile108=)
c.276+7752A>C (n.276+7752A>C)
n.654A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.330+7752A>C
5g.79055861T=CA1557746235DMGDHc.324A= (p.Ile108=)
c.276+7752A= (n.276+7752A=)
n.654A=
c.145A= (p.Thr49=)
n.330+7752A=
5g.79055862A=CA1557746242DMGDHc.323T= (p.Ile108=)
c.276+7751T= (n.276+7751T=)
n.653T=
c.144T= (p.Asn48=)
n.330+7751T=
5g.79055862A>CCA360205154DMGDHc.323T>G (p.Ile108Arg)
c.276+7751T>G (n.276+7751T>G)
n.653T>G
c.144T>G (p.Asn48Lys)
n.330+7751T>G
5g.79055862A>GCA360205156DMGDHc.323T>C (p.Ile108Thr)
c.276+7751T>C (n.276+7751T>C)
n.653T>C
c.144T>C (p.Asn48=)
n.330+7751T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055862A>TCA360205152DMGDHc.323T>A (p.Ile108Lys)
c.276+7751T>A (n.276+7751T>A)
n.653T>A
c.144T>A (p.Asn48Lys)
n.330+7751T>A
5g.79055863T>ACA360205158DMGDHc.322A>T (p.Ile108Leu)
c.276+7750A>T (n.276+7750A>T)
n.652A>T
c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.330+7750A>T
5g.79055863T>CCA360205159DMGDHc.322A>G (p.Ile108Val)
c.276+7750A>G (n.276+7750A>G)
n.652A>G
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.330+7750A>G
5g.79055863T>GCA360205160DMGDHc.322A>C (p.Ile108Leu)
c.276+7750A>C (n.276+7750A>C)
n.652A>C
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.330+7750A>C
 gnomAD v4
5g.79055864T>ACA360205161DMGDHc.321A>T (p.Lys107Asn)
c.276+7749A>T (n.276+7749A>T)
n.651A>T
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.330+7749A>T
5g.79055864T>CCA445111789DMGDHc.321A>G (p.Lys107=)
c.276+7749A>G (n.276+7749A>G)
n.651A>G
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.330+7749A>G
5g.79055864T>GCA360205162DMGDHc.321A>C (p.Lys107Asn)
c.276+7749A>C (n.276+7749A>C)
n.651A>C
c.142A>C (p.Asn48His)
n.330+7749A>C
 dbSNP
5g.79055864T=CA1557746247DMGDHc.321A= (p.Lys107=)
c.276+7749A= (n.276+7749A=)
n.651A=
c.142A= (p.Asn48=)
n.330+7749A=
5g.79055864_79055867delinsTTTCCA1557746250DMGDHc.318_321delinsGAAA (p.Lys106=)
c.276+7746_276+7749delinsGAAA (n.276+7746_276+7749delinsGAAA)
n.648_651delinsGAAA
c.139_142delinsGAAA (p.Glu47=)
n.330+7746_330+7749delinsGAAA
5g.79055865T>ACA360205168DMGDHc.320A>T (p.Lys107Ile)
c.276+7748A>T (n.276+7748A>T)
n.650A>T
c.141A>T (p.Glu47Asp)
n.330+7748A>T
5g.79055865T>CCA360205165DMGDHc.320A>G (p.Lys107Arg)
c.276+7748A>G (n.276+7748A>G)
n.650A>G
c.141A>G (p.Glu47=)
n.330+7748A>G
5g.79055865T>GCA360205167DMGDHc.320A>C (p.Lys107Thr)
c.276+7748A>C (n.276+7748A>C)
n.650A>C
c.141A>C (p.Glu47Asp)
n.330+7748A>C
5g.79055868_79055870delCA1557746261DMGDHc.318_320del (p.Lys107del)
c.276+7746_276+7748del (n.276+7746_276+7748del)
n.648_650del
c.139_141del (p.Glu47del)
n.330+7746_330+7748del
 dbSNP
5g.79055866T>ACA360205170DMGDHc.319A>T (p.Lys107Ter)
c.276+7747A>T (n.276+7747A>T)
n.649A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.330+7747A>T
5g.79055866T>CCA360205172DMGDHc.319A>G (p.Lys107Glu)
c.276+7747A>G (n.276+7747A>G)
n.649A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.330+7747A>G
 gnomAD v4
5g.79055866T>GCA360205173DMGDHc.319A>C (p.Lys107Gln)
c.276+7747A>C (n.276+7747A>C)
n.649A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.330+7747A>C
5g.79055867C>ACA360205175DMGDHc.318G>T (p.Lys106Asn)
c.276+7746G>T (n.276+7746G>T)
n.648G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.330+7746G>T
5g.79055867C=CA1557746265DMGDHc.318G= (p.Lys106=)
c.276+7746G= (n.276+7746G=)
n.648G=
c.139G= (p.Glu47=)
n.330+7746G=
5g.79055867C>GCA360205177DMGDHc.318G>C (p.Lys106Asn)
c.276+7746G>C (n.276+7746G>C)
n.648G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.330+7746G>C
5g.79055867C>TCA445111790DMGDHc.318G>A (p.Lys106=)
c.276+7746G>A (n.276+7746G>A)
n.648G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.330+7746G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055868T>ACA360205179DMGDHc.317A>T (p.Lys106Met)
c.276+7745A>T (n.276+7745A>T)
n.647A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.330+7745A>T
5g.79055868T>CCA360205182DMGDHc.317A>G (p.Lys106Arg)
c.276+7745A>G (n.276+7745A>G)
n.647A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
n.330+7745A>G
5g.79055868T>GCA360205180DMGDHc.317A>C (p.Lys106Thr)
c.276+7745A>C (n.276+7745A>C)
n.647A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.330+7745A>C
5g.79055869T>ACA360205184DMGDHc.316A>T (p.Lys106Ter)
c.276+7744A>T (n.276+7744A>T)
n.646A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.330+7744A>T
5g.79055869T>CCA360205188DMGDHc.316A>G (p.Lys106Glu)
c.276+7744A>G (n.276+7744A>G)
n.646A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.330+7744A>G
5g.79055869T>GCA360205186DMGDHc.316A>C (p.Lys106Gln)
c.276+7744A>C (n.276+7744A>C)
n.646A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.330+7744A>C
5g.79055870C>ACA360205190DMGDHc.315G>T (p.Leu105Phe)
c.276+7743G>T (n.276+7743G>T)
n.645G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.330+7743G>T
5g.79055870C=CA1557746270DMGDHc.315G= (p.Leu105=)
c.276+7743G= (n.276+7743G=)
n.645G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.330+7743G=
5g.79055870C>GCA360205193DMGDHc.315G>C (p.Leu105Phe)
c.276+7743G>C (n.276+7743G>C)
n.645G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.330+7743G>C
5g.79055870C>TCA3319017DMGDHc.315G>A (p.Leu105=)
c.276+7743G>A (n.276+7743G>A)
n.645G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.330+7743G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055871A>CCA360205195DMGDHc.314T>G (p.Leu105Trp)
c.276+7742T>G (n.276+7742T>G)
n.644T>G
c.135T>G (p.Leu45=)
n.330+7742T>G
5g.79055871A>GCA360205198DMGDHc.314T>C (p.Leu105Ser)
c.276+7742T>C (n.276+7742T>C)
n.644T>C
c.135T>C (p.Leu45=)
n.330+7742T>C
5g.79055871A>TCA360205196DMGDHc.314T>A (p.Leu105Ter)
c.276+7742T>A (n.276+7742T>A)
n.644T>A
c.135T>A (p.Leu45=)
n.330+7742T>A
5g.79055872A>CCA360205199DMGDHc.313T>G (p.Leu105Val)
c.276+7741T>G (n.276+7741T>G)
n.643T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.330+7741T>G
5g.79055872A>GCA445111791DMGDHc.313T>C (p.Leu105=)
c.276+7741T>C (n.276+7741T>C)
n.643T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.330+7741T>C
 gnomAD v4
5g.79055872A>TCA360205200DMGDHc.313T>A (p.Leu105Met)
c.276+7741T>A (n.276+7741T>A)
n.643T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
n.330+7741T>A
5g.79055873G>ACA445111792DMGDHc.312C>T (p.Asn104=)
c.276+7740C>T (n.276+7740C>T)
n.642C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.330+7740C>T
5g.79055873G>CCA360205202DMGDHc.312C>G (p.Asn104Lys)
c.276+7740C>G (n.276+7740C>G)
n.642C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.330+7740C>G
5g.79055873G>TCA360205204DMGDHc.312C>A (p.Asn104Lys)
c.276+7740C>A (n.276+7740C>A)
n.642C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.330+7740C>A
5g.79055874T>ACA360205206DMGDHc.311A>T (p.Asn104Ile)
c.276+7739A>T (n.276+7739A>T)
n.641A>T
c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.330+7739A>T
5g.79055874T>CCA360205208DMGDHc.311A>G (p.Asn104Ser)
c.276+7739A>G (n.276+7739A>G)
n.641A>G
c.132A>G (p.Lys44=)
n.330+7739A>G
5g.79055874T>GCA360205210DMGDHc.311A>C (p.Asn104Thr)
c.276+7739A>C (n.276+7739A>C)
n.641A>C
c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.330+7739A>C
5g.79055875T>ACA360205212DMGDHc.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.276+7738A>T (n.276+7738A>T)
n.640A>T
c.131A>T (p.Lys44Ile)
n.330+7738A>T
5g.79055875T>CCA360205214DMGDHc.310A>G (p.Asn104Asp)
c.276+7738A>G (n.276+7738A>G)
n.640A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.330+7738A>G
 gnomAD v4
5g.79055875T>GCA360205216DMGDHc.310A>C (p.Asn104His)
c.276+7738A>C (n.276+7738A>C)
n.640A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.330+7738A>C
5g.79055876T>ACA445111793DMGDHc.309A>T (p.Ile103=)
c.276+7737A>T (n.276+7737A>T)
n.639A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.330+7737A>T
5g.79055876T>CCA360205218DMGDHc.309A>G (p.Ile103Met)
c.276+7737A>G (n.276+7737A>G)
n.639A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.330+7737A>G
 dbSNP
5g.79055876T>GCA445111794DMGDHc.309A>C (p.Ile103=)
c.276+7737A>C (n.276+7737A>C)
n.639A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.330+7737A>C
5g.79055876T=CA1557746279DMGDHc.309A= (p.Ile103=)
c.276+7737A= (n.276+7737A=)
n.639A=
c.130A= (p.Lys44=)
n.330+7737A=
5g.79055877A=CA1557746285DMGDHc.308T= (p.Ile103=)
c.276+7736T= (n.276+7736T=)
n.638T=
c.129T= (p.Asn43=)
n.330+7736T=
5g.79055877A>CCA360205220DMGDHc.308T>G (p.Ile103Arg)
c.276+7736T>G (n.276+7736T>G)
n.638T>G
c.129T>G (p.Asn43Lys)
n.330+7736T>G
5g.79055877A>GCA360205223DMGDHc.308T>C (p.Ile103Thr)
c.276+7736T>C (n.276+7736T>C)
n.638T>C
c.129T>C (p.Asn43=)
n.330+7736T>C
5g.79055877A>TCA360205222DMGDHc.308T>A (p.Ile103Lys)
c.276+7736T>A (n.276+7736T>A)
n.638T>A
c.129T>A (p.Asn43Lys)
n.330+7736T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055878T>ACA360205226DMGDHc.307A>T (p.Ile103Leu)
c.276+7735A>T (n.276+7735A>T)
n.637A>T
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.330+7735A>T
5g.79055878T>CCA360205228DMGDHc.307A>G (p.Ile103Val)
c.276+7735A>G (n.276+7735A>G)
n.637A>G
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.330+7735A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055878T>GCA360205230DMGDHc.307A>C (p.Ile103Leu)
c.276+7735A>C (n.276+7735A>C)
n.637A>C
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.330+7735A>C
5g.79055878T=CA1557746287DMGDHc.307A= (p.Ile103=)
c.276+7735A= (n.276+7735A=)
n.637A=
c.128A= (p.Asn43=)
n.330+7735A=
5g.79055879T>ACA445111795DMGDHc.306A>T (p.Gly102=)
c.276+7734A>T (n.276+7734A>T)
n.636A>T
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.330+7734A>T
5g.79055879T>CCA445111796DMGDHc.306A>G (p.Gly102=)
c.276+7734A>G (n.276+7734A>G)
n.636A>G
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.330+7734A>G
5g.79055879T>GCA445111797DMGDHc.306A>C (p.Gly102=)
c.276+7734A>C (n.276+7734A>C)
n.636A>C
c.127A>C (p.Asn43His)
n.330+7734A>C
5g.79055880C>ACA360205232DMGDHc.305G>T (p.Gly102Val)
c.276+7733G>T (n.276+7733G>T)
n.635G>T
c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.330+7733G>T
5g.79055880C>GCA360205234DMGDHc.305G>C (p.Gly102Ala)
c.276+7733G>C (n.276+7733G>C)
n.635G>C
c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.330+7733G>C
5g.79055880C>TCA360205236DMGDHc.305G>A (p.Gly102Glu)
c.276+7733G>A (n.276+7733G>A)
n.635G>A
c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.330+7733G>A
5g.79055881C>ACA360205238DMGDHc.304G>T (p.Gly102Ter)
c.276+7732G>T (n.276+7732G>T)
n.634G>T
c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.330+7732G>T
5g.79055881C=CA1557746292DMGDHc.304G= (p.Gly102=)
c.276+7732G= (n.276+7732G=)
n.634G=
c.125G= (p.Trp42=)
n.330+7732G=
5g.79055881C>GCA360205239DMGDHc.304G>C (p.Gly102Arg)
c.276+7732G>C (n.276+7732G>C)
n.634G>C
c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.330+7732G>C
5g.79055881C>TCA3319018DMGDHc.304G>A (p.Gly102Arg)
c.276+7732G>A (n.276+7732G>A)
n.634G>A
c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.330+7732G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055882A>CCA445111798DMGDHc.303T>G (p.Pro101=)
c.276+7731T>G (n.276+7731T>G)
n.633T>G
c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.330+7731T>G
5g.79055882A>GCA445111799DMGDHc.303T>C (p.Pro101=)
c.276+7731T>C (n.276+7731T>C)
n.633T>C
c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.330+7731T>C
5g.79055882A>TCA445111800DMGDHc.303T>A (p.Pro101=)
c.276+7731T>A (n.276+7731T>A)
n.633T>A
c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.330+7731T>A
5g.79055883G>ACA360205244DMGDHc.302C>T (p.Pro101Leu)
c.276+7730C>T (n.276+7730C>T)
n.632C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
n.330+7730C>T
5g.79055883G>CCA360205245DMGDHc.302C>G (p.Pro101Arg)
c.276+7730C>G (n.276+7730C>G)
n.632C>G
c.123C>G (p.Ser41=)
n.330+7730C>G
5g.79055883G>TCA360205242DMGDHc.302C>A (p.Pro101His)
c.276+7730C>A (n.276+7730C>A)
n.632C>A
c.123C>A (p.Ser41=)
n.330+7730C>A
5g.79055884G>ACA360205248DMGDHc.301C>T (p.Pro101Ser)
c.276+7729C>T (n.276+7729C>T)
n.631C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.330+7729C>T
5g.79055884G>CCA360205250DMGDHc.301C>G (p.Pro101Ala)
c.276+7729C>G (n.276+7729C>G)
n.631C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.330+7729C>G
5g.79055884G>TCA360205251DMGDHc.301C>A (p.Pro101Thr)
c.276+7729C>A (n.276+7729C>A)
n.631C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.330+7729C>A
5g.79055885A>CCA360205253DMGDHc.300T>G (p.His100Gln)
c.276+7728T>G (n.276+7728T>G)
n.630T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.330+7728T>G
5g.79055885A>GCA445111801DMGDHc.300T>C (p.His100=)
c.276+7728T>C (n.276+7728T>C)
n.630T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.330+7728T>C
5g.79055885A>TCA360205254DMGDHc.300T>A (p.His100Gln)
c.276+7728T>A (n.276+7728T>A)
n.630T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.330+7728T>A
5g.79055886T>ACA360205260DMGDHc.299A>T (p.His100Leu)
c.276+7727A>T (n.276+7727A>T)
n.629A>T
c.120A>T (p.Ser40=)
n.330+7727A>T
5g.79055886T>CCA360205256DMGDHc.299A>G (p.His100Arg)
c.276+7727A>G (n.276+7727A>G)
n.629A>G
c.120A>G (p.Ser40=)
n.330+7727A>G
5g.79055886T>GCA360205258DMGDHc.299A>C (p.His100Pro)
c.276+7727A>C (n.276+7727A>C)
n.629A>C
c.120A>C (p.Ser40=)
n.330+7727A>C
5g.79055887G>ACA360205262DMGDHc.298C>T (p.His100Tyr)
c.276+7726C>T (n.276+7726C>T)
n.628C>T
c.119C>T (p.Ser40Leu)
n.330+7726C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055887G>CCA360205264DMGDHc.298C>G (p.His100Asp)
c.276+7726C>G (n.276+7726C>G)
n.628C>G
c.119C>G (p.Ser40Ter)
n.330+7726C>G
5g.79055887G=CA1557746297DMGDHc.298C= (p.His100=)
c.276+7726C= (n.276+7726C=)
n.628C=
c.119C= (p.Ser40=)
n.330+7726C=
5g.79055887G>TCA360205265DMGDHc.298C>A (p.His100Asn)
c.276+7726C>A (n.276+7726C>A)
n.628C>A
c.119C>A (p.Ser40Ter)
n.330+7726C>A
 gnomAD v4
5g.79055888A>CCA360205267DMGDHc.297T>G (p.Phe99Leu)
c.276+7725T>G (n.276+7725T>G)
n.627T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.330+7725T>G
5g.79055888A>GCA445111802DMGDHc.297T>C (p.Phe99=)
c.276+7725T>C (n.276+7725T>C)
n.627T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.330+7725T>C
 gnomAD v4
5g.79055888A>TCA360205269DMGDHc.297T>A (p.Phe99Leu)
c.276+7725T>A (n.276+7725T>A)
n.627T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.330+7725T>A
5g.79055889A>CCA360205271DMGDHc.296T>G (p.Phe99Cys)
c.276+7724T>G (n.276+7724T>G)
n.626T>G
c.117T>G (p.Leu39=)
n.330+7724T>G
5g.79055889A>GCA360205274DMGDHc.296T>C (p.Phe99Ser)
c.276+7724T>C (n.276+7724T>C)
n.626T>C
c.117T>C (p.Leu39=)
n.330+7724T>C
5g.79055889A>TCA360205273DMGDHc.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.276+7724T>A (n.276+7724T>A)
n.626T>A
c.117T>A (p.Leu39=)
n.330+7724T>A
5g.79055890A>CCA360205276DMGDHc.295T>G (p.Phe99Val)
c.276+7723T>G (n.276+7723T>G)
n.625T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.330+7723T>G
5g.79055890A>GCA360205277DMGDHc.295T>C (p.Phe99Leu)
c.276+7723T>C (n.276+7723T>C)
n.625T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.330+7723T>C
5g.79055890A>TCA360205279DMGDHc.295T>A (p.Phe99Ile)
c.276+7723T>A (n.276+7723T>A)
n.625T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.330+7723T>A
5g.79055891G>ACA445111804DMGDHc.294C>T (p.Tyr98=)
c.276+7722C>T (n.276+7722C>T)
n.624C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.330+7722C>T
 gnomAD v4
5g.79055891G>CCA360205282DMGDHc.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.276+7722C>G (n.276+7722C>G)
n.624C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.330+7722C>G
5g.79055891G>TCA360205283DMGDHc.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.276+7722C>A (n.276+7722C>A)
n.624C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.330+7722C>A
5g.79055892T>ACA360205286DMGDHc.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.276+7721A>T (n.276+7721A>T)
n.623A>T
c.114A>T (p.Leu38Phe)
n.330+7721A>T
5g.79055892T>CCA360205288DMGDHc.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.276+7721A>G (n.276+7721A>G)
n.623A>G
c.114A>G (p.Leu38=)
n.330+7721A>G
5g.79055892T>GCA360205290DMGDHc.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.276+7721A>C (n.276+7721A>C)
n.623A>C
c.114A>C (p.Leu38Phe)
n.330+7721A>C
5g.79055893A>CCA360205292DMGDHc.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.276+7720T>G (n.276+7720T>G)
n.622T>G
c.113T>G (p.Leu38Ter)
n.330+7720T>G
5g.79055893A>GCA360205294DMGDHc.292T>C (p.Tyr98His)
c.276+7720T>C (n.276+7720T>C)
n.622T>C
c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.330+7720T>C
5g.79055893A>TCA360205296DMGDHc.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.276+7720T>A (n.276+7720T>A)
n.622T>A
c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.330+7720T>A
5g.79055894A>CCA445111805DMGDHc.291T>G (p.Thr97=)
c.276+7719T>G (n.276+7719T>G)
n.621T>G
c.112T>G (p.Leu38Val)
n.330+7719T>G
 gnomAD v4
5g.79055894A>GCA445111806DMGDHc.291T>C (p.Thr97=)
c.276+7719T>C (n.276+7719T>C)
n.621T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
n.330+7719T>C
5g.79055894A>TCA445111807DMGDHc.291T>A (p.Thr97=)
c.276+7719T>A (n.276+7719T>A)
n.621T>A
c.112T>A (p.Leu38Ile)
n.330+7719T>A
5g.79055895G>ACA121120043DMGDHc.290C>T (p.Thr97Ile)
c.276+7718C>T (n.276+7718C>T)
n.620C>T
c.111C>T (p.Asn37=)
n.330+7718C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055895G>CCA360205301DMGDHc.290C>G (p.Thr97Ser)
c.276+7718C>G (n.276+7718C>G)
n.620C>G
c.111C>G (p.Asn37Lys)
n.330+7718C>G
 gnomAD v4
5g.79055895G=CA1557746326DMGDHc.290C= (p.Thr97=)
c.276+7718C= (n.276+7718C=)
n.620C=
c.111C= (p.Asn37=)
n.330+7718C=
5g.79055895G>TCA360205298DMGDHc.290C>A (p.Thr97Asn)
c.276+7718C>A (n.276+7718C>A)
n.620C>A
c.111C>A (p.Asn37Lys)
n.330+7718C>A
5g.79055896T>ACA360205306DMGDHc.289A>T (p.Thr97Ser)
c.276+7717A>T (n.276+7717A>T)
n.619A>T
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.330+7717A>T
5g.79055896T>CCA360205303DMGDHc.289A>G (p.Thr97Ala)
c.276+7717A>G (n.276+7717A>G)
n.619A>G
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.330+7717A>G
 gnomAD v4
5g.79055896T>GCA360205305DMGDHc.289A>C (p.Thr97Pro)
c.276+7717A>C (n.276+7717A>C)
n.619A>C
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.330+7717A>C
5g.79055897delCA2674373942DMGDHc.289del (p.Thr97LeufsTer7)
c.276+7717del (n.276+7717del)
n.619del
c.110del (p.Asn37ThrfsTer?)
n.330+7717del
 gnomAD v4
5g.79055897T>ACA445111809DMGDHc.288A>T (p.Thr96=)
c.276+7716A>T (n.276+7716A>T)
n.618A>T
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.330+7716A>T
5g.79055897T>CCA445111810DMGDHc.288A>G (p.Thr96=)
c.276+7716A>G (n.276+7716A>G)
n.618A>G
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.330+7716A>G
5g.79055897T>GCA445111808DMGDHc.288A>C (p.Thr96=)
c.276+7716A>C (n.276+7716A>C)
n.618A>C
c.109A>C (p.Asn37His)
n.330+7716A>C
5g.79055898G>ACA360205308DMGDHc.287C>T (p.Thr96Ile)
c.276+7715C>T (n.276+7715C>T)
n.617C>T
c.108C>T (p.Asn36=)
n.330+7715C>T
5g.79055898G>CCA360205310DMGDHc.287C>G (p.Thr96Arg)
c.276+7715C>G (n.276+7715C>G)
n.617C>G
c.108C>G (p.Asn36Lys)
n.330+7715C>G
5g.79055898G>TCA360205312DMGDHc.287C>A (p.Thr96Lys)
c.276+7715C>A (n.276+7715C>A)
n.617C>A
c.108C>A (p.Asn36Lys)
n.330+7715C>A
5g.79055899T>ACA360205314DMGDHc.286A>T (p.Thr96Ser)
c.276+7714A>T (n.276+7714A>T)
n.616A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.330+7714A>T
5g.79055899T>CCA360205315DMGDHc.286A>G (p.Thr96Ala)
c.276+7714A>G (n.276+7714A>G)
n.616A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.330+7714A>G
 gnomAD v4
5g.79055899T>GCA360205317DMGDHc.286A>C (p.Thr96Pro)
c.276+7714A>C (n.276+7714A>C)
n.616A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.330+7714A>C
5g.79055900T>ACA360205319DMGDHc.285A>T (p.Leu95Phe)
c.276+7713A>T (n.276+7713A>T)
n.615A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.330+7713A>T
5g.79055900T>CCA445111811DMGDHc.285A>G (p.Leu95=)
c.276+7713A>G (n.276+7713A>G)
n.615A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.330+7713A>G
5g.79055900T>GCA360205321DMGDHc.285A>C (p.Leu95Phe)
c.276+7713A>C (n.276+7713A>C)
n.615A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
n.330+7713A>C
5g.79055901A=CA1557746330DMGDHc.284T= (p.Leu95=)
c.276+7712T= (n.276+7712T=)
n.614T=
c.105T= (p.Phe35=)
n.330+7712T=
5g.79055901A>CCA360205323DMGDHc.284T>G (p.Leu95Ter)
c.276+7712T>G (n.276+7712T>G)
n.614T>G
c.105T>G (p.Phe35Leu)
n.330+7712T>G
5g.79055901A>GCA3319019DMGDHc.284T>C (p.Leu95Ser)
c.276+7712T>C (n.276+7712T>C)
n.614T>C
c.105T>C (p.Phe35=)
n.330+7712T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055901A>TCA360205324DMGDHc.284T>A (p.Leu95Ter)
c.276+7712T>A (n.276+7712T>A)
n.614T>A
c.105T>A (p.Phe35Leu)
n.330+7712T>A
5g.79055902A>CCA360205329DMGDHc.283T>G (p.Leu95Val)
c.276+7711T>G (n.276+7711T>G)
n.613T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.330+7711T>G
5g.79055902A>GCA445111812DMGDHc.283T>C (p.Leu95=)
c.276+7711T>C (n.276+7711T>C)
n.613T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.330+7711T>C
5g.79055902A>TCA360205327DMGDHc.283T>A (p.Leu95Ile)
c.276+7711T>A (n.276+7711T>A)
n.613T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.330+7711T>A
5g.79055903A=CA1557746338DMGDHc.282T= (p.Gly94=)
c.276+7710T= (n.276+7710T=)
n.612T=
c.103T= (p.Phe35=)
n.330+7710T=
5g.79055903A>CCA445111813DMGDHc.282T>G (p.Gly94=)
c.276+7710T>G (n.276+7710T>G)
n.612T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.330+7710T>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.79055903A>GCA445111815DMGDHc.282T>C (p.Gly94=)
c.276+7710T>C (n.276+7710T>C)
n.612T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.330+7710T>C
5g.79055903A>TCA445111814DMGDHc.282T>A (p.Gly94=)
c.276+7710T>A (n.276+7710T>A)
n.612T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.330+7710T>A
5g.79055904C>ACA360205330DMGDHc.281G>T (p.Gly94Val)
c.276+7709G>T (n.276+7709G>T)
n.611G>T
c.102G>T (p.Gly34=)
n.330+7709G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055904C=CA1557746351DMGDHc.281G= (p.Gly94=)
c.276+7709G= (n.276+7709G=)
n.611G=
c.102G= (p.Gly34=)
n.330+7709G=
5g.79055904C>GCA360205332DMGDHc.281G>C (p.Gly94Ala)
c.276+7709G>C (n.276+7709G>C)
n.611G>C
c.102G>C (p.Gly34=)
n.330+7709G>C
5g.79055904C>TCA360205334DMGDHc.281G>A (p.Gly94Asp)
c.276+7709G>A (n.276+7709G>A)
n.611G>A
c.102G>A (p.Gly34=)
n.330+7709G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055905C>ACA360205336DMGDHc.280G>T (p.Gly94Cys)
c.276+7708G>T (n.276+7708G>T)
n.610G>T
c.102-1G>T (n.102-1G>T)
n.330+7708G>T
5g.79055905C>GCA360205338DMGDHc.280G>C (p.Gly94Arg)
c.276+7708G>C (n.276+7708G>C)
n.610G>C
c.102-1G>C (n.102-1G>C)
n.330+7708G>C
5g.79055905C>TCA360205339DMGDHc.280G>A (p.Gly94Ser)
c.276+7708G>A (n.276+7708G>A)
n.610G>A
c.102-1G>A (n.102-1G>A)
n.330+7708G>A
5g.79055906T>ACA445111816DMGDHc.279A>T (p.Ala93=)
c.276+7707A>T (n.276+7707A>T)
n.609A>T
c.102-2A>T (n.102-2A>T)
n.330+7707A>T
5g.79055906T>CCA445111817DMGDHc.279A>G (p.Ala93=)
c.276+7707A>G (n.276+7707A>G)
n.609A>G
c.102-2A>G (n.102-2A>G)
n.330+7707A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055906T>GCA445111818DMGDHc.279A>C (p.Ala93=)
c.276+7707A>C (n.276+7707A>C)
n.609A>C
c.102-2A>C (n.102-2A>C)
n.330+7707A>C
5g.79055906T=CA1557746355DMGDHc.279A= (p.Ala93=)
c.276+7707A= (n.276+7707A=)
n.609A=
c.102-2A= (n.102-2A=)
n.330+7707A=
5g.79055907G>ACA360205341DMGDHc.278C>T (p.Ala93Val)
c.276+7706C>T (n.276+7706C>T)
n.608C>T
c.102-3C>T (n.102-3C>T)
n.330+7706C>T
 gnomAD v4
5g.79055907G>CCA360205343DMGDHc.278C>G (p.Ala93Gly)
c.276+7706C>G (n.276+7706C>G)
n.608C>G
c.102-3C>G (n.102-3C>G)
n.330+7706C>G
5g.79055907G>TCA360205345DMGDHc.278C>A (p.Ala93Glu)
c.276+7706C>A (n.276+7706C>A)
n.608C>A
c.102-3C>A (n.102-3C>A)
n.330+7706C>A
 gnomAD v4
5g.79055908C>ACA360205346DMGDHc.277G>T (p.Ala93Ser)
c.276+7705G>T (n.276+7705G>T)
n.607G>T
c.102-4G>T (n.102-4G>T)
n.330+7705G>T
5g.79055908C>GCA360205348DMGDHc.277G>C (p.Ala93Pro)
c.276+7705G>C (n.276+7705G>C)
n.607G>C
c.102-4G>C (n.102-4G>C)
n.330+7705G>C
5g.79055908C>TCA360205350DMGDHc.277G>A (p.Ala93Thr)
c.276+7705G>A (n.276+7705G>A)
n.607G>A
c.102-4G>A (n.102-4G>A)
n.330+7705G>A
 gnomAD v4
5g.79055909C>ACA360205356DMGDHc.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.276+7704G>T (n.276+7704G>T)
n.607-1G>T
c.102-5G>T (n.102-5G>T)
n.330+7704G>T
 gnomAD v4
5g.79055909C>GCA360205354DMGDHc.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.276+7704G>C (n.276+7704G>C)
n.607-1G>C
c.102-5G>C (n.102-5G>C)
n.330+7704G>C
5g.79055909C>TCA360205352DMGDHc.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.276+7704G>A (n.276+7704G>A)
n.607-1G>A
c.102-5G>A (n.102-5G>A)
n.330+7704G>A
5g.79055910T>ACA360205358DMGDHc.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.276+7703A>T (n.276+7703A>T)
n.607-2A>T
c.102-6A>T (n.102-6A>T)
n.330+7703A>T
5g.79055910T>CCA360205360DMGDHc.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.276+7703A>G (n.276+7703A>G)
n.607-2A>G
c.102-6A>G (n.102-6A>G)
n.330+7703A>G
5g.79055910T>GCA360205362DMGDHc.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.276+7703A>C (n.276+7703A>C)
n.607-2A>C
c.102-6A>C (n.102-6A>C)
n.330+7703A>C
5g.79055912A=CA1557746358DMGDHc.277-4T= (n.277-4T=)
c.276+7701T= (n.276+7701T=)
n.607-4T=
c.102-8T= (n.102-8T=)
n.330+7701T=
5g.79055912A>GCA814303671DMGDHc.277-4T>C (n.277-4T>C)
c.276+7701T>C (n.276+7701T>C)
n.607-4T>C
c.102-8T>C (n.102-8T>C)
n.330+7701T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055915A=CA1557746367DMGDHc.277-7T= (n.277-7T=)
c.276+7698T= (n.276+7698T=)
n.607-7T=
c.102-11T= (n.102-11T=)
n.330+7698T=
5g.79055915A>CCA3319020DMGDHc.277-7T>G (n.277-7T>G)
c.276+7698T>G (n.276+7698T>G)
n.607-7T>G
c.102-11T>G (n.102-11T>G)
n.330+7698T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055916G>TCA2674373943DMGDHc.277-8C>A (n.277-8C>A)
c.276+7697C>A (n.276+7697C>A)
n.607-8C>A
c.102-12C>A (n.102-12C>A)
n.330+7697C>A
 gnomAD v4
5g.79055917C>TCA2674373944DMGDHc.277-9G>A (n.277-9G>A)
c.276+7696G>A (n.276+7696G>A)
n.607-9G>A
c.102-13G>A (n.102-13G>A)
n.330+7696G>A
 gnomAD v4
5g.79055919G>ACA121120056DMGDHc.277-11C>T (n.277-11C>T)
c.276+7694C>T (n.276+7694C>T)
n.607-11C>T
c.102-15C>T (n.102-15C>T)
n.330+7694C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055919G=CA1557746373DMGDHc.277-11C= (n.277-11C=)
c.276+7694C= (n.276+7694C=)
n.607-11C=
c.102-15C= (n.102-15C=)
n.330+7694C=
5g.79055919G>TCA2578345922DMGDHc.277-11C>A (n.277-11C>A)
c.276+7694C>A (n.276+7694C>A)
n.607-11C>A
c.102-15C>A (n.102-15C>A)
n.330+7694C>A
 gnomAD v4
5g.79055921G>TCA2674373945DMGDHc.277-13C>A (n.277-13C>A)
c.276+7692C>A (n.276+7692C>A)
n.607-13C>A
c.102-17C>A (n.102-17C>A)
n.330+7692C>A
 gnomAD v4
5g.79055923G>ACA1557746378DMGDHc.277-15C>T (n.277-15C>T)
c.276+7690C>T (n.276+7690C>T)
n.607-15C>T
c.102-19C>T (n.102-19C>T)
n.330+7690C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055923G>CCA2767136872DMGDHc.277-15C>G (n.277-15C>G)
c.276+7690C>G (n.276+7690C>G)
n.607-15C>G
c.102-19C>G (n.102-19C>G)
n.330+7690C>G
5g.79055923G=CA1557746377DMGDHc.277-15C= (n.277-15C=)
c.276+7690C= (n.276+7690C=)
n.607-15C=
c.102-19C= (n.102-19C=)
n.330+7690C=
5g.79055923G>TCA2674373946DMGDHc.277-15C>A (n.277-15C>A)
c.276+7690C>A (n.276+7690C>A)
n.607-15C>A
c.102-19C>A (n.102-19C>A)
n.330+7690C>A
 gnomAD v4
5g.79055924G>ACA3319021DMGDHc.277-16C>T (n.277-16C>T)
c.276+7689C>T (n.276+7689C>T)
n.607-16C>T
c.102-20C>T (n.102-20C>T)
n.330+7689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055924G=CA1557746380DMGDHc.277-16C= (n.277-16C=)
c.276+7689C= (n.276+7689C=)
n.607-16C=
c.102-20C= (n.102-20C=)
n.330+7689C=
5g.79055928dupCA2767136874DMGDHc.277-17dup (n.277-17dup)
c.276+7688dup (n.276+7688dup)
n.607-17dup
c.102-21dup (n.102-21dup)
n.330+7688dup
5g.79055928delCA2674373947DMGDHc.277-17del (n.277-17del)
c.276+7688del (n.276+7688del)
n.607-17del
c.102-21del (n.102-21del)
n.330+7688del
 gnomAD v4
5g.79055927A>GCA2674373948DMGDHc.277-19T>C (n.277-19T>C)
c.276+7686T>C (n.276+7686T>C)
n.607-19T>C
c.102-23T>C (n.102-23T>C)
n.330+7686T>C
 gnomAD v4
5g.79055928A=CA1557746382DMGDHc.277-20T= (n.277-20T=)
c.276+7685T= (n.276+7685T=)
n.607-20T=
c.102-24T= (n.102-24T=)
n.330+7685T=
5g.79055928A>CCA3319022DMGDHc.277-20T>G (n.277-20T>G)
c.276+7685T>G (n.276+7685T>G)
n.607-20T>G
c.102-24T>G (n.102-24T>G)
n.330+7685T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055928A>GCA2674373949DMGDHc.277-20T>C (n.277-20T>C)
c.276+7685T>C (n.276+7685T>C)
n.607-20T>C
c.102-24T>C (n.102-24T>C)
n.330+7685T>C
 gnomAD v4
5g.79055929G>ACA2674373950DMGDHc.277-21C>T (n.277-21C>T)
c.276+7684C>T (n.276+7684C>T)
n.607-21C>T
c.102-25C>T (n.102-25C>T)
n.330+7684C>T
 gnomAD v4
5g.79055929G>TCA649922456DMGDHc.277-21C>A (n.277-21C>A)
c.276+7684C>A (n.276+7684C>A)
n.607-21C>A
c.102-25C>A (n.102-25C>A)
n.330+7684C>A
 COSMIC
5g.79055930A>CCA2674373951DMGDHc.277-22T>G (n.277-22T>G)
c.276+7683T>G (n.276+7683T>G)
n.607-22T>G
c.102-26T>G (n.102-26T>G)
n.330+7683T>G
 gnomAD v4
5g.79055930A>GCA2674373952DMGDHc.277-22T>C (n.277-22T>C)
c.276+7683T>C (n.276+7683T>C)
n.607-22T>C
c.102-26T>C (n.102-26T>C)
n.330+7683T>C
 gnomAD v4
5g.79055932A>GCA2674373953DMGDHc.277-24T>C (n.277-24T>C)
c.276+7681T>C (n.276+7681T>C)
n.607-24T>C
c.102-28T>C (n.102-28T>C)
n.330+7681T>C
 gnomAD v4
5g.79055933T>ACA2674373954DMGDHc.277-25A>T (n.277-25A>T)
c.276+7680A>T (n.276+7680A>T)
n.607-25A>T
c.102-29A>T (n.102-29A>T)
n.330+7680A>T
 gnomAD v4
5g.79055935C>ACA560515852DMGDHc.277-27G>T (n.277-27G>T)
c.276+7678G>T (n.276+7678G>T)
n.607-27G>T
c.102-31G>T (n.102-31G>T)
n.330+7678G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055935C=CA1557746385DMGDHc.277-27G= (n.277-27G=)
c.276+7678G= (n.276+7678G=)
n.607-27G=
c.102-31G= (n.102-31G=)
n.330+7678G=
5g.79055936T>ACA560515854DMGDHc.277-28A>T (n.277-28A>T)
c.276+7677A>T (n.276+7677A>T)
n.607-28A>T
c.102-32A>T (n.102-32A>T)
n.330+7677A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055936T>CCA560515855DMGDHc.277-28A>G (n.277-28A>G)
c.276+7677A>G (n.276+7677A>G)
n.607-28A>G
c.102-32A>G (n.102-32A>G)
n.330+7677A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055936T=CA1557746392DMGDHc.277-28A= (n.277-28A=)
c.276+7677A= (n.276+7677A=)
n.607-28A=
c.102-32A= (n.102-32A=)
n.330+7677A=
5g.79055937G>ACA560515856DMGDHc.277-29C>T (n.277-29C>T)
c.276+7676C>T (n.276+7676C>T)
n.607-29C>T
c.102-33C>T (n.102-33C>T)
n.330+7676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055937G=CA1557746397DMGDHc.277-29C= (n.277-29C=)
c.276+7676C= (n.276+7676C=)
n.607-29C=
c.102-33C= (n.102-33C=)
n.330+7676C=
5g.79055937G>TCA2578345923DMGDHc.277-29C>A (n.277-29C>A)
c.276+7676C>A (n.276+7676C>A)
n.607-29C>A
c.102-33C>A (n.102-33C>A)
n.330+7676C>A
5g.79055937_79055938delinsGACA1557746394DMGDHc.277-30_277-29delinsTC (n.277-30_277-29delinsTC)
c.276+7675_276+7676delinsTC (n.276+7675_276+7676delinsTC)
n.607-30_607-29delinsTC
c.102-34_102-33delinsTC (n.102-34_102-33delinsTC)
n.330+7675_330+7676delinsTC
5g.79055945dupCA3319023DMGDHc.277-30dup (n.277-30dup)
c.276+7675dup (n.276+7675dup)
n.607-30dup
c.102-34dup (n.102-34dup)
n.330+7675dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055945delCA3319024DMGDHc.277-30del (n.277-30del)
c.276+7675del (n.276+7675del)
n.607-30del
c.102-34del (n.102-34del)
n.330+7675del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.79055943_79055944insCCAACCAAACACACCCAACACCA2767136877DMGDHc.277-36_277-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.277-36_277-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG)
c.276+7669_276+7670insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.276+7669_276+7670insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG)
n.607-36_607-35insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
c.102-40_102-39insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG (n.102-40_102-39insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG)
n.330+7669_330+7670insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGG
5g.79055944A>GCA2674373955DMGDHc.277-36T>C (n.277-36T>C)
c.276+7669T>C (n.276+7669T>C)
n.607-36T>C
c.102-40T>C (n.102-40T>C)
n.330+7669T>C
 gnomAD v4
5g.79055944_79055945insCAACCAAACACACCCAACACCA2767136878DMGDHc.277-37_277-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.277-37_277-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.276+7668_276+7669insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.276+7668_276+7669insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.607-37_607-36insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.102-41_102-40insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.102-41_102-40insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.330+7668_330+7669insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
5g.79055945A=CA1557746405DMGDHc.277-37T= (n.277-37T=)
c.276+7668T= (n.276+7668T=)
n.607-37T=
c.102-41T= (n.102-41T=)
n.330+7668T=
5g.79055945A>GCA3319025DMGDHc.277-37T>C (n.277-37T>C)
c.276+7668T>C (n.276+7668T>C)
n.607-37T>C
c.102-41T>C (n.102-41T>C)
n.330+7668T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055945A>TCA560515859DMGDHc.277-37T>A (n.277-37T>A)
c.276+7668T>A (n.276+7668T>A)
n.607-37T>A
c.102-41T>A (n.102-41T>A)
n.330+7668T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055946T>ACA649922473DMGDHc.277-38A>T (n.277-38A>T)
c.276+7667A>T (n.276+7667A>T)
n.607-38A>T
c.102-42A>T (n.102-42A>T)
n.330+7667A>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.79055946T>CCA1557746416DMGDHc.277-38A>G (n.277-38A>G)
c.276+7667A>G (n.276+7667A>G)
n.607-38A>G
c.102-42A>G (n.102-42A>G)
n.330+7667A>G
 dbSNP
5g.79055946T>GCA3319026DMGDHc.277-38A>C (n.277-38A>C)
c.276+7667A>C (n.276+7667A>C)
n.607-38A>C
c.102-42A>C (n.102-42A>C)
n.330+7667A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055946T=CA1557746411DMGDHc.277-38A= (n.277-38A=)
c.276+7667A= (n.276+7667A=)
n.607-38A=
c.102-42A= (n.102-42A=)
n.330+7667A=
5g.79055947T>ACA2578345924DMGDHc.277-39A>T (n.277-39A>T)
c.276+7666A>T (n.276+7666A>T)
n.607-39A>T
c.102-43A>T (n.102-43A>T)
n.330+7666A>T
5g.79055947T>CCA121120107DMGDHc.277-39A>G (n.277-39A>G)
c.276+7666A>G (n.276+7666A>G)
n.607-39A>G
c.102-43A>G (n.102-43A>G)
n.330+7666A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055947T=CA1557746425DMGDHc.277-39A= (n.277-39A=)
c.276+7666A= (n.276+7666A=)
n.607-39A=
c.102-43A= (n.102-43A=)
n.330+7666A=
5g.79055948A=CA1557746432DMGDHc.277-40T= (n.277-40T=)
c.276+7665T= (n.276+7665T=)
n.607-40T=
c.102-44T= (n.102-44T=)
n.330+7665T=
5g.79055948A>GCA1557746429DMGDHc.277-40T>C (n.277-40T>C)
c.276+7665T>C (n.276+7665T>C)
n.607-40T>C
c.102-44T>C (n.102-44T>C)
n.330+7665T>C
 dbSNP
5g.79055949A=CA1557746440DMGDHc.277-41T= (n.277-41T=)
c.276+7664T= (n.276+7664T=)
n.607-41T=
c.102-45T= (n.102-45T=)
n.330+7664T=
5g.79055949A>GCA121120110DMGDHc.277-41T>C (n.277-41T>C)
c.276+7664T>C (n.276+7664T>C)
n.607-41T>C
c.102-45T>C (n.102-45T>C)
n.330+7664T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055951A=CA1557746444DMGDHc.277-43T= (n.277-43T=)
c.276+7662T= (n.276+7662T=)
n.607-43T=
c.102-47T= (n.102-47T=)
n.330+7662T=
5g.79055951A>GCA3319027DMGDHc.277-43T>C (n.277-43T>C)
c.276+7662T>C (n.276+7662T>C)
n.607-43T>C
c.102-47T>C (n.102-47T>C)
n.330+7662T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.79055952T>ACA649922474DMGDHc.277-44A>T (n.277-44A>T)
c.276+7661A>T (n.276+7661A>T)
n.607-44A>T
c.102-48A>T (n.102-48A>T)
n.330+7661A>T
 COSMIC
5g.79055952T>CCA814303691DMGDHc.277-44A>G (n.277-44A>G)
c.276+7661A>G (n.276+7661A>G)
n.607-44A>G
c.102-48A>G (n.102-48A>G)
n.330+7661A>G
 dbSNP
5g.79055952T=CA1557746448DMGDHc.277-44A= (n.277-44A=)
c.276+7661A= (n.276+7661A=)
n.607-44A=
c.102-48A= (n.102-48A=)
n.330+7661A=
5g.79055953T>ACA2674373956DMGDHc.277-45A>T (n.277-45A>T)
c.276+7660A>T (n.276+7660A>T)
n.607-45A>T
c.102-49A>T (n.102-49A>T)
n.330+7660A>T
 gnomAD v4
5g.79055954C>ACA2674373957DMGDHc.277-46G>T (n.277-46G>T)
c.276+7659G>T (n.276+7659G>T)
n.607-46G>T
c.102-50G>T (n.102-50G>T)
n.330+7659G>T
 gnomAD v4
5g.79055954C=CA1557746456DMGDHc.277-46G= (n.277-46G=)
c.276+7659G= (n.276+7659G=)
n.607-46G=
c.102-50G= (n.102-50G=)
n.330+7659G=
5g.79055954C>TCA1077844859DMGDHc.277-46G>A (n.277-46G>A)
c.276+7659G>A (n.276+7659G>A)
n.607-46G>A
c.102-50G>A (n.102-50G>A)
n.330+7659G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055956C=CA1557746461DMGDHc.277-48G= (n.277-48G=)
c.276+7657G= (n.276+7657G=)
n.607-48G=
c.102-52G= (n.102-52G=)
n.330+7657G=
5g.79055956C>GCA2578345925DMGDHc.277-48G>C (n.277-48G>C)
c.276+7657G>C (n.276+7657G>C)
n.607-48G>C
c.102-52G>C (n.102-52G>C)
n.330+7657G>C
 gnomAD v4
5g.79055956C>TCA1557746464DMGDHc.277-48G>A (n.277-48G>A)
c.276+7657G>A (n.276+7657G>A)
n.607-48G>A
c.102-52G>A (n.102-52G>A)
n.330+7657G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055958A=CA1557746467DMGDHc.277-50T= (n.277-50T=)
c.276+7655T= (n.276+7655T=)
n.607-50T=
c.102-54T= (n.102-54T=)
n.330+7655T=
5g.79055958A>GCA2578345926DMGDHc.277-50T>C (n.277-50T>C)
c.276+7655T>C (n.276+7655T>C)
n.607-50T>C
c.102-54T>C (n.102-54T>C)
n.330+7655T>C
 gnomAD v4
5g.79055958A>TCA1557746468DMGDHc.277-50T>A (n.277-50T>A)
c.276+7655T>A (n.276+7655T>A)
n.607-50T>A
c.102-54T>A (n.102-54T>A)
n.330+7655T>A
 dbSNP
5g.79055959A=CA1557746469DMGDHc.277-51T= (n.277-51T=)
c.276+7654T= (n.276+7654T=)
n.607-51T=
c.102-55T= (n.102-55T=)
n.330+7654T=
5g.79055959A>GCA1557746470DMGDHc.277-51T>C (n.277-51T>C)
c.276+7654T>C (n.276+7654T>C)
n.607-51T>C
c.102-55T>C (n.102-55T>C)
n.330+7654T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched