Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.79055758_79055759delCA917509702DMGDHc.375+52_375+53del (n.375+52_375+53del)
c.276+7855_276+7856del (n.276+7855_276+7856del)
c.*43+52_*43+53del (n.*43+52_*43+53del)
n.330+7855_330+7856del
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055758_79055759delinsATCA917509703DMGDHc.375+51_375+52delinsAT (n.375+51_375+52delinsAT)
c.276+7854_276+7855delinsAT (n.276+7854_276+7855delinsAT)
c.*43+51_*43+52delinsAT (n.*43+51_*43+52delinsAT)
n.330+7854_330+7855delinsAT
 dbSNP
5g.79055758_79055759delinsCACA1557745962DMGDHc.375+51_375+52delinsTG (n.375+51_375+52delinsTG)
c.276+7854_276+7855delinsTG (n.276+7854_276+7855delinsTG)
c.*43+51_*43+52delinsTG (n.*43+51_*43+52delinsTG)
n.330+7854_330+7855delinsTG
5g.79055758_79055760delinsCATCA1557745964DMGDHc.375+50_375+52delinsATG (n.375+50_375+52delinsATG)
c.276+7853_276+7855delinsATG (n.276+7853_276+7855delinsATG)
c.*43+50_*43+52delinsATG (n.*43+50_*43+52delinsATG)
n.330+7853_330+7855delinsATG
5g.79055759A=CA1557745975DMGDHc.375+51T= (n.375+51T=)
c.276+7854T= (n.276+7854T=)
c.*43+51T= (n.*43+51T=)
n.330+7854T=
5g.79055759A>GCA3319000DMGDHc.375+51T>C (n.375+51T>C)
c.276+7854T>C (n.276+7854T>C)
c.*43+51T>C (n.*43+51T>C)
n.330+7854T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055759_79055760delCA121119944DMGDHc.375+50_375+51del (n.375+50_375+51del)
c.276+7853_276+7854del (n.276+7853_276+7854del)
c.*43+50_*43+51del (n.*43+50_*43+51del)
n.330+7853_330+7854del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055759_79055760dupCA121119935DMGDHc.375+50_375+51dup (n.375+50_375+51dup)
c.276+7853_276+7854dup (n.276+7853_276+7854dup)
c.*43+50_*43+51dup (n.*43+50_*43+51dup)
n.330+7853_330+7854dup
 dbSNP
5g.79055759_79055761delinsATGCA1557745978DMGDHc.375+49_375+51delinsCAT (n.375+49_375+51delinsCAT)
c.276+7852_276+7854delinsCAT (n.276+7852_276+7854delinsCAT)
c.*43+49_*43+51delinsCAT (n.*43+49_*43+51delinsCAT)
n.330+7852_330+7854delinsCAT
5g.79055760T>CCA1557745984DMGDHc.375+50A>G (n.375+50A>G)
c.276+7853A>G (n.276+7853A>G)
c.*43+50A>G (n.*43+50A>G)
n.330+7853A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055760T>GCA560515818DMGDHc.375+50A>C (n.375+50A>C)
c.276+7853A>C (n.276+7853A>C)
c.*43+50A>C (n.*43+50A>C)
n.330+7853A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055760T=CA1557745985DMGDHc.375+50A= (n.375+50A=)
c.276+7853A= (n.276+7853A=)
c.*43+50A= (n.*43+50A=)
n.330+7853A=
5g.79055761_79055762delCA360204807DMGDHc.375+49_375+50del (n.375+49_375+50del)
c.276+7852_276+7853del (n.276+7852_276+7853del)
c.*43+49_*43+50del (n.*43+49_*43+50del)
n.330+7852_330+7853del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055761G>TCA2578345918DMGDHc.375+49C>A (n.375+49C>A)
c.276+7852C>A (n.276+7852C>A)
c.*43+49C>A (n.*43+49C>A)
n.330+7852C>A
 gnomAD v4
5g.79055762T>CCA121119956DMGDHc.375+48A>G (n.375+48A>G)
c.276+7851A>G (n.276+7851A>G)
c.*43+48A>G (n.*43+48A>G)
n.330+7851A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055762T=CA1557745995DMGDHc.375+48A= (n.375+48A=)
c.276+7851A= (n.276+7851A=)
c.*43+48A= (n.*43+48A=)
n.330+7851A=
5g.79055763T>CCA3319001DMGDHc.375+47A>G (n.375+47A>G)
c.276+7850A>G (n.276+7850A>G)
c.*43+47A>G (n.*43+47A>G)
n.330+7850A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055763T=CA1557746001DMGDHc.375+47A= (n.375+47A=)
c.276+7850A= (n.276+7850A=)
c.*43+47A= (n.*43+47A=)
n.330+7850A=
5g.79055765C>TCA2674373920DMGDHc.375+45G>A (n.375+45G>A)
c.276+7848G>A (n.276+7848G>A)
c.*43+45G>A (n.*43+45G>A)
n.330+7848G>A
 gnomAD v4
5g.79055767G>ACA2674373921DMGDHc.375+43C>T (n.375+43C>T)
c.276+7846C>T (n.276+7846C>T)
c.*43+43C>T (n.*43+43C>T)
n.330+7846C>T
 gnomAD v4
5g.79055767G>TCA2674373922DMGDHc.375+43C>A (n.375+43C>A)
c.276+7846C>A (n.276+7846C>A)
c.*43+43C>A (n.*43+43C>A)
n.330+7846C>A
 gnomAD v4
5g.79055769G>ACA1557746007DMGDHc.375+41C>T (n.375+41C>T)
c.276+7844C>T (n.276+7844C>T)
c.*43+41C>T (n.*43+41C>T)
n.330+7844C>T
 dbSNP
5g.79055769G=CA1557746005DMGDHc.375+41C= (n.375+41C=)
c.276+7844C= (n.276+7844C=)
c.*43+41C= (n.*43+41C=)
n.330+7844C=
5g.79055769G>TCA2674373923DMGDHc.375+41C>A (n.375+41C>A)
c.276+7844C>A (n.276+7844C>A)
c.*43+41C>A (n.*43+41C>A)
n.330+7844C>A
 gnomAD v4
5g.79055770A>GCA2674373924DMGDHc.375+40T>C (n.375+40T>C)
c.276+7843T>C (n.276+7843T>C)
c.*43+40T>C (n.*43+40T>C)
n.330+7843T>C
 gnomAD v4
5g.79055771A>GCA2709315248DMGDHc.375+39T>C (n.375+39T>C)
c.276+7842T>C (n.276+7842T>C)
c.*43+39T>C (n.*43+39T>C)
n.330+7842T>C
 dbSNP
5g.79055772G>TCA2674373925DMGDHc.375+38C>A (n.375+38C>A)
c.276+7841C>A (n.276+7841C>A)
c.*43+38C>A (n.*43+38C>A)
n.330+7841C>A
 gnomAD v4
5g.79055773C>ACA2674373927DMGDHc.375+37G>T (n.375+37G>T)
c.276+7840G>T (n.276+7840G>T)
c.*43+37G>T (n.*43+37G>T)
n.330+7840G>T
 gnomAD v4
5g.79055773C>TCA2674373926DMGDHc.375+37G>A (n.375+37G>A)
c.276+7840G>A (n.276+7840G>A)
c.*43+37G>A (n.*43+37G>A)
n.330+7840G>A
 gnomAD v4
5g.79055774C=CA1557746008DMGDHc.375+36G= (n.375+36G=)
c.276+7839G= (n.276+7839G=)
c.*43+36G= (n.*43+36G=)
n.330+7839G=
5g.79055774C>TCA3319002DMGDHc.375+36G>A (n.375+36G>A)
c.276+7839G>A (n.276+7839G>A)
c.*43+36G>A (n.*43+36G>A)
n.330+7839G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055775G>ACA3319003DMGDHc.375+35C>T (n.375+35C>T)
c.276+7838C>T (n.276+7838C>T)
c.*43+35C>T (n.*43+35C>T)
n.330+7838C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055775G=CA1557746014DMGDHc.375+35C= (n.375+35C=)
c.276+7838C= (n.276+7838C=)
c.*43+35C= (n.*43+35C=)
n.330+7838C=
5g.79055775G>TCA2578345919DMGDHc.375+35C>A (n.375+35C>A)
c.276+7838C>A (n.276+7838C>A)
c.*43+35C>A (n.*43+35C>A)
n.330+7838C>A
 gnomAD v4
5g.79055777C>TCA2674373928DMGDHc.375+33G>A (n.375+33G>A)
c.276+7836G>A (n.276+7836G>A)
c.*43+33G>A (n.*43+33G>A)
n.330+7836G>A
 gnomAD v4
5g.79055778C>ACA1557746034DMGDHc.375+32G>T (n.375+32G>T)
c.276+7835G>T (n.276+7835G>T)
c.*43+32G>T (n.*43+32G>T)
n.330+7835G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055778C=CA1557746031DMGDHc.375+32G= (n.375+32G=)
c.276+7835G= (n.276+7835G=)
c.*43+32G= (n.*43+32G=)
n.330+7835G=
5g.79055778C>TCA560515821DMGDHc.375+32G>A (n.375+32G>A)
c.276+7835G>A (n.276+7835G>A)
c.*43+32G>A (n.*43+32G>A)
n.330+7835G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055779T>CCA3319004DMGDHc.375+31A>G (n.375+31A>G)
c.276+7834A>G (n.276+7834A>G)
c.*43+31A>G (n.*43+31A>G)
n.330+7834A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055779T=CA1557746041DMGDHc.375+31A= (n.375+31A=)
c.276+7834A= (n.276+7834A=)
c.*43+31A= (n.*43+31A=)
n.330+7834A=
5g.79055780A=CA1557746048DMGDHc.375+30T= (n.375+30T=)
c.276+7833T= (n.276+7833T=)
c.*43+30T= (n.*43+30T=)
n.330+7833T=
5g.79055780A>TCA121119965DMGDHc.375+30T>A (n.375+30T>A)
c.276+7833T>A (n.276+7833T>A)
c.*43+30T>A (n.*43+30T>A)
n.330+7833T>A
 dbSNP
5g.79055785_79055788delCA2578345920DMGDHc.375+26_375+29del (n.375+26_375+29del)
c.276+7829_276+7832del (n.276+7829_276+7832del)
c.*43+26_*43+29del (n.*43+26_*43+29del)
n.330+7829_330+7832del
 gnomAD v4
5g.79055782C>TCA2674373929DMGDHc.375+28G>A (n.375+28G>A)
c.276+7831G>A (n.276+7831G>A)
c.*43+28G>A (n.*43+28G>A)
n.330+7831G>A
 gnomAD v4
5g.79055783A=CA1557746056DMGDHc.375+27T= (n.375+27T=)
c.276+7830T= (n.276+7830T=)
c.*43+27T= (n.*43+27T=)
n.330+7830T=
5g.79055783A>CCA2674373930DMGDHc.375+27T>G (n.375+27T>G)
c.276+7830T>G (n.276+7830T>G)
c.*43+27T>G (n.*43+27T>G)
n.330+7830T>G
 gnomAD v4
5g.79055783A>GCA560515824DMGDHc.375+27T>C (n.375+27T>C)
c.276+7830T>C (n.276+7830T>C)
c.*43+27T>C (n.*43+27T>C)
n.330+7830T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.79055784G>ACA2581492230DMGDHc.375+26C>T (n.375+26C>T)
c.276+7829C>T (n.276+7829C>T)
c.*43+26C>T (n.*43+26C>T)
n.330+7829C>T
5g.79055784G>CCA3319005DMGDHc.375+26C>G (n.375+26C>G)
c.276+7829C>G (n.276+7829C>G)
c.*43+26C>G (n.*43+26C>G)
n.330+7829C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055784G=CA1557746059DMGDHc.375+26C= (n.375+26C=)
c.276+7829C= (n.276+7829C=)
c.*43+26C= (n.*43+26C=)
n.330+7829C=
5g.79055784G>TCA2581492229DMGDHc.375+26C>A (n.375+26C>A)
c.276+7829C>A (n.276+7829C>A)
c.*43+26C>A (n.*43+26C>A)
n.330+7829C>A
 gnomAD v4
5g.79055786_79055787delCA2767136860DMGDHc.375+24_375+25del (n.375+24_375+25del)
c.276+7827_276+7828del (n.276+7827_276+7828del)
c.*43+24_*43+25del (n.*43+24_*43+25del)
n.330+7827_330+7828del
5g.79055786C>GCA2767136861DMGDHc.375+24G>C (n.375+24G>C)
c.276+7827G>C (n.276+7827G>C)
c.*43+24G>C (n.*43+24G>C)
n.330+7827G>C
5g.79055787A>GCA2674373931DMGDHc.375+23T>C (n.375+23T>C)
c.276+7826T>C (n.276+7826T>C)
c.*43+23T>C (n.*43+23T>C)
n.330+7826T>C
 gnomAD v4
5g.79055788G>TCA2674373932DMGDHc.375+22C>A (n.375+22C>A)
c.276+7825C>A (n.276+7825C>A)
c.*43+22C>A (n.*43+22C>A)
n.330+7825C>A
 gnomAD v4
5g.79055791T>CCA2674373933DMGDHc.375+19A>G (n.375+19A>G)
c.276+7822A>G (n.276+7822A>G)
c.*43+19A>G (n.*43+19A>G)
n.330+7822A>G
 gnomAD v4
5g.79055793A>GCA2674373934DMGDHc.375+17T>C (n.375+17T>C)
c.276+7820T>C (n.276+7820T>C)
c.*43+17T>C (n.*43+17T>C)
n.330+7820T>C
 gnomAD v4
5g.79055794A=CA1557746062DMGDHc.375+16T= (n.375+16T=)
c.276+7819T= (n.276+7819T=)
c.*43+16T= (n.*43+16T=)
n.330+7819T=
5g.79055794A>CCA2558266953DMGDHc.375+16T>G (n.375+16T>G)
c.276+7819T>G (n.276+7819T>G)
c.*43+16T>G (n.*43+16T>G)
n.330+7819T>G
5g.79055794A>GCA3319006DMGDHc.375+16T>C (n.375+16T>C)
c.276+7819T>C (n.276+7819T>C)
c.*43+16T>C (n.*43+16T>C)
n.330+7819T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055795G>CCA2562397226DMGDHc.375+15C>G (n.375+15C>G)
c.276+7818C>G (n.276+7818C>G)
c.*43+15C>G (n.*43+15C>G)
n.330+7818C>G
5g.79055795G>TCA2674373935DMGDHc.375+15C>A (n.375+15C>A)
c.276+7818C>A (n.276+7818C>A)
c.*43+15C>A (n.*43+15C>A)
n.330+7818C>A
 gnomAD v4
5g.79055798A>CCA2674373936DMGDHc.375+12T>G (n.375+12T>G)
c.276+7815T>G (n.276+7815T>G)
c.*43+12T>G (n.*43+12T>G)
n.330+7815T>G
 gnomAD v4
5g.79055798A>TCA2674373937DMGDHc.375+12T>A (n.375+12T>A)
c.276+7815T>A (n.276+7815T>A)
c.*43+12T>A (n.*43+12T>A)
n.330+7815T>A
 gnomAD v4
5g.79055801T>ACA2674373938DMGDHc.375+9A>T (n.375+9A>T)
c.276+7812A>T (n.276+7812A>T)
c.*43+9A>T (n.*43+9A>T)
n.330+7812A>T
 gnomAD v4
5g.79055802G>TCA2674373939DMGDHc.375+8C>A (n.375+8C>A)
c.276+7811C>A (n.276+7811C>A)
c.*43+8C>A (n.*43+8C>A)
n.330+7811C>A
 gnomAD v4
5g.79055803C=CA1557746079DMGDHc.375+7G= (n.375+7G=)
c.276+7810G= (n.276+7810G=)
c.*43+7G= (n.*43+7G=)
n.330+7810G=
5g.79055803C>TCA560515830DMGDHc.375+7G>A (n.375+7G>A)
c.276+7810G>A (n.276+7810G>A)
c.*43+7G>A (n.*43+7G>A)
n.330+7810G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055804C>GCA2541249831DMGDHc.375+6G>C (n.375+6G>C)
c.276+7809G>C (n.276+7809G>C)
c.*43+6G>C (n.*43+6G>C)
n.330+7809G>C
5g.79055805T>ACA3319007DMGDHc.375+5A>T (n.375+5A>T)
c.276+7808A>T (n.276+7808A>T)
c.*43+5A>T (n.*43+5A>T)
n.330+7808A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.79055805T=CA1557746084DMGDHc.375+5A= (n.375+5A=)
c.276+7808A= (n.276+7808A=)
c.*43+5A= (n.*43+5A=)
n.330+7808A=
5g.79055807delCA2674373940DMGDHc.375+5del (n.375+5del)
c.276+7808del (n.276+7808del)
c.*43+5del (n.*43+5del)
n.330+7808del
 gnomAD v4
5g.79055806T>CCA2578345921DMGDHc.375+4A>G (n.375+4A>G)
c.276+7807A>G (n.276+7807A>G)
c.*43+4A>G (n.*43+4A>G)
n.330+7807A>G
 gnomAD v4
5g.79055808A=CA1557746095DMGDHc.375+2T= (n.375+2T=)
c.276+7805T= (n.276+7805T=)
c.*43+2T= (n.*43+2T=)
n.330+7805T=
5g.79055808A>CCA3319008DMGDHc.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.276+7805T>G (n.276+7805T>G)
c.*43+2T>G (n.*43+2T>G)
n.330+7805T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055808A>GCA360204820DMGDHc.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.276+7805T>C (n.276+7805T>C)
c.*43+2T>C (n.*43+2T>C)
n.330+7805T>C
5g.79055808A>TCA121119992DMGDHc.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.276+7805T>A (n.276+7805T>A)
c.*43+2T>A (n.*43+2T>A)
n.330+7805T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055809C>ACA360204823DMGDHc.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.276+7804G>T (n.276+7804G>T)
c.*43+1G>T (n.*43+1G>T)
n.330+7804G>T
5g.79055809C=CA1557746101DMGDHc.375+1G= (n.375+1G=)
c.276+7804G= (n.276+7804G=)
c.*43+1G= (n.*43+1G=)
n.330+7804G=
5g.79055809C>GCA360204824DMGDHc.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.276+7804G>C (n.276+7804G>C)
c.*43+1G>C (n.*43+1G>C)
n.330+7804G>C
5g.79055809C>TCA360204826DMGDHc.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.276+7804G>A (n.276+7804G>A)
c.*43+1G>A (n.*43+1G>A)
n.330+7804G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055810C>ACA360204830DMGDHc.375G>T (p.Gln125His)
c.276+7803G>T (n.276+7803G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.330+7803G>T
5g.79055810C>GCA360204832DMGDHc.375G>C (p.Gln125His)
c.276+7803G>C (n.276+7803G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.330+7803G>C
5g.79055810C>TCA445111764DMGDHc.375G>A (p.Gln125=)
c.276+7803G>A (n.276+7803G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.330+7803G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.79055811T>ACA360204835DMGDHc.374A>T (p.Gln125Leu)
c.276+7802A>T (n.276+7802A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.330+7802A>T
5g.79055811T>CCA121119994DMGDHc.374A>G (p.Gln125Arg)
c.276+7802A>G (n.276+7802A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.330+7802A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055811T>GCA360204843DMGDHc.374A>C (p.Gln125Pro)
c.276+7802A>C (n.276+7802A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.330+7802A>C
5g.79055811T=CA1557746105DMGDHc.374A= (p.Gln125=)
c.276+7802A= (n.276+7802A=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.330+7802A=
5g.79055812G>ACA360204854DMGDHc.373C>T (p.Gln125Ter)
c.276+7801C>T (n.276+7801C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.330+7801C>T
 gnomAD v4
5g.79055812G>CCA360204849DMGDHc.373C>G (p.Gln125Glu)
c.276+7801C>G (n.276+7801C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.330+7801C>G
5g.79055812G=CA1557746108DMGDHc.373C= (p.Gln125=)
c.276+7801C= (n.276+7801C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.330+7801C=
5g.79055812G>TCA360204847DMGDHc.373C>A (p.Gln125Lys)
c.276+7801C>A (n.276+7801C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.330+7801C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055813delCA2767136864DMGDHc.372del (p.Gln125ArgfsTer18)
c.276+7800del (n.276+7800del)
c.*40del (n.*40del)
n.330+7800del
5g.79055813A=CA1557746115DMGDHc.372T= (p.Gly124=)
c.276+7800T= (n.276+7800T=)
c.*40T= (n.*40T=)
n.330+7800T=
5g.79055813A>CCA3319009DMGDHc.372T>G (p.Gly124=)
c.276+7800T>G (n.276+7800T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.330+7800T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055813A>GCA445111765DMGDHc.372T>C (p.Gly124=)
c.276+7800T>C (n.276+7800T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.330+7800T>C
5g.79055813A>TCA445111766DMGDHc.372T>A (p.Gly124=)
c.276+7800T>A (n.276+7800T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.330+7800T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055814C>ACA360204858DMGDHc.371G>T (p.Gly124Val)
c.276+7799G>T (n.276+7799G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.330+7799G>T
 gnomAD v4
5g.79055814C=CA1557746119DMGDHc.371G= (p.Gly124=)
c.276+7799G= (n.276+7799G=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.330+7799G=
5g.79055814C>GCA360204860DMGDHc.371G>C (p.Gly124Ala)
c.276+7799G>C (n.276+7799G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.330+7799G>C
5g.79055814C>TCA3319010DMGDHc.371G>A (p.Gly124Asp)
c.276+7799G>A (n.276+7799G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.330+7799G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.79055815delCA2674373941DMGDHc.371del (p.Gly124ValfsTer19)
c.276+7799del (n.276+7799del)
c.*39del (n.*39del)
n.330+7799del
 gnomAD v4
5g.79055815C>ACA360204863DMGDHc.370G>T (p.Gly124Cys)
c.276+7798G>T (n.276+7798G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.330+7798G>T
5g.79055815C>GCA360204864DMGDHc.370G>C (p.Gly124Arg)
c.276+7798G>C (n.276+7798G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.330+7798G>C
5g.79055815C>TCA360204865DMGDHc.370G>A (p.Gly124Ser)
c.276+7798G>A (n.276+7798G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.330+7798G>A
 dbSNP
5g.79055816A>CCA445111767DMGDHc.369T>G (p.Thr123=)
c.276+7797T>G (n.276+7797T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.330+7797T>G
5g.79055816A>GCA445111768DMGDHc.369T>C (p.Thr123=)
c.276+7797T>C (n.276+7797T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.330+7797T>C
5g.79055816A>TCA445111769DMGDHc.369T>A (p.Thr123=)
c.276+7797T>A (n.276+7797T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.330+7797T>A
5g.79055817G>ACA360204868DMGDHc.368C>T (p.Thr123Ile)
c.276+7796C>T (n.276+7796C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.330+7796C>T
5g.79055817G>CCA360204870DMGDHc.368C>G (p.Thr123Ser)
c.276+7796C>G (n.276+7796C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.330+7796C>G
5g.79055817G>TCA360204873DMGDHc.368C>A (p.Thr123Asn)
c.276+7796C>A (n.276+7796C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.330+7796C>A
 gnomAD v4
5g.79055818T>ACA360204875DMGDHc.367A>T (p.Thr123Ser)
c.276+7795A>T (n.276+7795A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.330+7795A>T
5g.79055818T>CCA360204883DMGDHc.367A>G (p.Thr123Ala)
c.276+7795A>G (n.276+7795A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.330+7795A>G
5g.79055818T>GCA360204884DMGDHc.367A>C (p.Thr123Pro)
c.276+7795A>C (n.276+7795A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.330+7795A>C
5g.79055819T>ACA360204887DMGDHc.366A>T (p.Glu122Asp)
c.276+7794A>T (n.276+7794A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.330+7794A>T
5g.79055819T>CCA445111770DMGDHc.366A>G (p.Glu122=)
c.276+7794A>G (n.276+7794A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.330+7794A>G
 gnomAD v4
5g.79055819T>GCA360204893DMGDHc.366A>C (p.Glu122Asp)
c.276+7794A>C (n.276+7794A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.330+7794A>C
5g.79055820T>ACA360204897DMGDHc.365A>T (p.Glu122Val)
c.276+7793A>T (n.276+7793A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.330+7793A>T
5g.79055820T>CCA360204901DMGDHc.365A>G (p.Glu122Gly)
c.276+7793A>G (n.276+7793A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.330+7793A>G
5g.79055820T>GCA360204899DMGDHc.365A>C (p.Glu122Ala)
c.276+7793A>C (n.276+7793A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.330+7793A>C
5g.79055821C>ACA360204904DMGDHc.364G>T (p.Glu122Ter)
c.276+7792G>T (n.276+7792G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.330+7792G>T
5g.79055821C>GCA360204906DMGDHc.364G>C (p.Glu122Gln)
c.276+7792G>C (n.276+7792G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.330+7792G>C
5g.79055821C>TCA360204909DMGDHc.364G>A (p.Glu122Lys)
c.276+7792G>A (n.276+7792G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.330+7792G>A
5g.79055822T>ACA360204913DMGDHc.363A>T (p.Glu121Asp)
c.276+7791A>T (n.276+7791A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.330+7791A>T
5g.79055822T>CCA445111771DMGDHc.363A>G (p.Glu121=)
c.276+7791A>G (n.276+7791A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.330+7791A>G
 gnomAD v4
5g.79055822T>GCA360204914DMGDHc.363A>C (p.Glu121Asp)
c.276+7791A>C (n.276+7791A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.330+7791A>C
5g.79055823T>ACA360204918DMGDHc.362A>T (p.Glu121Val)
c.276+7790A>T (n.276+7790A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.330+7790A>T
5g.79055823T>CCA360204920DMGDHc.362A>G (p.Glu121Gly)
c.276+7790A>G (n.276+7790A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.330+7790A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.79055823T>GCA360204923DMGDHc.362A>C (p.Glu121Ala)
c.276+7790A>C (n.276+7790A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.330+7790A>C
5g.79055824C>ACA360204926DMGDHc.361G>T (p.Glu121Ter)
c.276+7789G>T (n.276+7789G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.330+7789G>T
5g.79055824C>GCA360204928DMGDHc.361G>C (p.Glu121Gln)
c.276+7789G>C (n.276+7789G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.330+7789G>C
5g.79055824C>TCA360204931DMGDHc.361G>A (p.Glu121Lys)
c.276+7789G>A (n.276+7789G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.330+7789G>A
 COSMIC
5g.79055825T>ACA360204934DMGDHc.360A>T (p.Glu120Asp)
c.276+7788A>T (n.276+7788A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.330+7788A>T
5g.79055825T>CCA445111772DMGDHc.360A>G (p.Glu120=)
c.276+7788A>G (n.276+7788A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.330+7788A>G
 gnomAD v4
5g.79055825T>GCA360204937DMGDHc.360A>C (p.Glu120Asp)
c.276+7788A>C (n.276+7788A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.330+7788A>C
5g.79055826T>ACA360204940DMGDHc.359A>T (p.Glu120Val)
c.276+7787A>T (n.276+7787A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.330+7787A>T
5g.79055826T>CCA360204945DMGDHc.359A>G (p.Glu120Gly)
c.276+7787A>G (n.276+7787A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.330+7787A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.79055826T>GCA360204943DMGDHc.359A>C (p.Glu120Ala)
c.276+7787A>C (n.276+7787A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.330+7787A>C
5g.79055827C>ACA360204948DMGDHc.358G>T (p.Glu120Ter)
c.276+7786G>T (n.276+7786G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.330+7786G>T
5g.79055827C=CA1557746127DMGDHc.358G= (p.Glu120=)
c.276+7786G= (n.276+7786G=)
c.*26G= (n.*26G=)
n.330+7786G=
5g.79055827C>GCA360204951DMGDHc.358G>C (p.Glu120Gln)
c.276+7786G>C (n.276+7786G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.330+7786G>C
5g.79055827C>TCA3319011DMGDHc.358G>A (p.Glu120Lys)
c.276+7786G>A (n.276+7786G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.330+7786G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055828C>ACA445111775DMGDHc.357G>T (p.Leu119=)
c.276+7785G>T (n.276+7785G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.330+7785G>T
5g.79055828C>GCA445111773DMGDHc.357G>C (p.Leu119=)
c.276+7785G>C (n.276+7785G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.330+7785G>C
5g.79055828C>TCA445111774DMGDHc.357G>A (p.Leu119=)
c.276+7785G>A (n.276+7785G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.330+7785G>A
5g.79055829A>CCA360204957DMGDHc.356T>G (p.Leu119Arg)
c.276+7784T>G (n.276+7784T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.330+7784T>G
5g.79055829A>GCA360204959DMGDHc.356T>C (p.Leu119Pro)
c.276+7784T>C (n.276+7784T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.330+7784T>C
5g.79055829A>TCA360204962DMGDHc.356T>A (p.Leu119Gln)
c.276+7784T>A (n.276+7784T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.330+7784T>A
5g.79055830G>ACA445111776DMGDHc.355C>T (p.Leu119=)
c.276+7783C>T (n.276+7783C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.330+7783C>T
5g.79055830G>CCA360204965DMGDHc.355C>G (p.Leu119Val)
c.276+7783C>G (n.276+7783C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.330+7783C>G
5g.79055830G>TCA360204968DMGDHc.355C>A (p.Leu119Met)
c.276+7783C>A (n.276+7783C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.330+7783C>A
 gnomAD v4
5g.79055831T>ACA360204971DMGDHc.354A>T (p.Lys118Asn)
c.276+7782A>T (n.276+7782A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.330+7782A>T
5g.79055831T>CCA445111777DMGDHc.354A>G (p.Lys118=)
c.276+7782A>G (n.276+7782A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.330+7782A>G
5g.79055831T>GCA360204973DMGDHc.354A>C (p.Lys118Asn)
c.276+7782A>C (n.276+7782A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.330+7782A>C
5g.79055832T>ACA360204981DMGDHc.353A>T (p.Lys118Ile)
c.276+7781A>T (n.276+7781A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.330+7781A>T
5g.79055832T>CCA360204978DMGDHc.353A>G (p.Lys118Arg)
c.276+7781A>G (n.276+7781A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.330+7781A>G
5g.79055832T>GCA360204976DMGDHc.353A>C (p.Lys118Thr)
c.276+7781A>C (n.276+7781A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.330+7781A>C
5g.79055833T>ACA360204986DMGDHc.352A>T (p.Lys118Ter)
c.276+7780A>T (n.276+7780A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.330+7780A>T
5g.79055833T>CCA360204983DMGDHc.352A>G (p.Lys118Glu)
c.276+7780A>G (n.276+7780A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.330+7780A>G
5g.79055833T>GCA360204985DMGDHc.352A>C (p.Lys118Gln)
c.276+7780A>C (n.276+7780A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.330+7780A>C
5g.79055834C>ACA360204989DMGDHc.351G>T (p.Glu117Asp)
c.276+7779G>T (n.276+7779G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.330+7779G>T
 gnomAD v4
5g.79055834C>GCA360204990DMGDHc.351G>C (p.Glu117Asp)
c.276+7779G>C (n.276+7779G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.330+7779G>C
5g.79055834C>TCA445111778DMGDHc.351G>A (p.Glu117=)
c.276+7779G>A (n.276+7779G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.330+7779G>A
5g.79055835T>ACA360204993DMGDHc.350A>T (p.Glu117Val)
c.276+7778A>T (n.276+7778A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.330+7778A>T
5g.79055835T>CCA360204996DMGDHc.350A>G (p.Glu117Gly)
c.276+7778A>G (n.276+7778A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.330+7778A>G
5g.79055835T>GCA360204999DMGDHc.350A>C (p.Glu117Ala)
c.276+7778A>C (n.276+7778A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.330+7778A>C
5g.79055836C>ACA360205002DMGDHc.349G>T (p.Glu117Ter)
c.276+7777G>T (n.276+7777G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.330+7777G>T
 gnomAD v4
5g.79055836C>GCA360205003DMGDHc.349G>C (p.Glu117Gln)
c.276+7777G>C (n.276+7777G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.330+7777G>C
5g.79055836C>TCA360205006DMGDHc.349G>A (p.Glu117Lys)
c.276+7777G>A (n.276+7777G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.330+7777G>A
5g.79055837A>CCA360205010DMGDHc.348T>G (p.Tyr116Ter)
c.276+7776T>G (n.276+7776T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.330+7776T>G
5g.79055837A>GCA445111779DMGDHc.348T>C (p.Tyr116=)
c.276+7776T>C (n.276+7776T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.330+7776T>C
5g.79055837A>TCA360205012DMGDHc.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.276+7776T>A (n.276+7776T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.330+7776T>A
5g.79055838T>ACA360205018DMGDHc.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.276+7775A>T (n.276+7775A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.330+7775A>T
 gnomAD v4
5g.79055838T>CCA360205021DMGDHc.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.276+7775A>G (n.276+7775A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.330+7775A>G
 gnomAD v4
5g.79055838T>GCA360205016DMGDHc.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.276+7775A>C (n.276+7775A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.330+7775A>C
5g.79055838_79055839delinsTACA1557746132DMGDHc.346_347delinsTA (p.Tyr116=)
c.276+7774_276+7775delinsTA (n.276+7774_276+7775delinsTA)
c.*14_*15delinsTA (n.*14_*15delinsTA)
n.330+7774_330+7775delinsTA
5g.79055839A=CA1557746138DMGDHc.346T= (p.Tyr116=)
c.276+7774T= (n.276+7774T=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.330+7774T=
5g.79055839A>CCA360205025DMGDHc.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.276+7774T>G (n.276+7774T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.330+7774T>G
5g.79055839A>GCA360205027DMGDHc.346T>C (p.Tyr116His)
c.276+7774T>C (n.276+7774T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.330+7774T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055839A>TCA360205030DMGDHc.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.276+7774T>A (n.276+7774T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.330+7774T>A
5g.79055841delCA814303572DMGDHc.346del (p.Tyr116MetfsTer27)
c.276+7774del (n.276+7774del)
c.*14del (n.*14del)
n.330+7774del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055840A>CCA445111780DMGDHc.345T>G (p.Leu115=)
c.276+7773T>G (n.276+7773T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.330+7773T>G
5g.79055840A>GCA445111781DMGDHc.345T>C (p.Leu115=)
c.276+7773T>C (n.276+7773T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.330+7773T>C
5g.79055840A>TCA445111782DMGDHc.345T>A (p.Leu115=)
c.276+7773T>A (n.276+7773T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.330+7773T>A
5g.79055841A>CCA360205033DMGDHc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.276+7772T>G (n.276+7772T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.330+7772T>G
5g.79055841A>GCA360205035DMGDHc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.276+7772T>C (n.276+7772T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.330+7772T>C
5g.79055841A>TCA360205038DMGDHc.344T>A (p.Leu115His)
c.276+7772T>A (n.276+7772T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.330+7772T>A
5g.79055842G>ACA360205042DMGDHc.343C>T (p.Leu115Phe)
c.276+7771C>T (n.276+7771C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.330+7771C>T
 gnomAD v4
5g.79055842G>CCA360205046DMGDHc.343C>G (p.Leu115Val)
c.276+7771C>G (n.276+7771C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.330+7771C>G
5g.79055842G>TCA360205044DMGDHc.343C>A (p.Leu115Ile)
c.276+7771C>A (n.276+7771C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.330+7771C>A
5g.79055843T>ACA360205048DMGDHc.342A>T (p.Lys114Asn)
c.276+7770A>T (n.276+7770A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.330+7770A>T
5g.79055843T>CCA445111783DMGDHc.342A>G (p.Lys114=)
c.276+7770A>G (n.276+7770A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.330+7770A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.79055843T>GCA360205051DMGDHc.342A>C (p.Lys114Asn)
c.276+7770A>C (n.276+7770A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.330+7770A>C
5g.79055843T=CA1557746145DMGDHc.342A= (p.Lys114=)
c.276+7770A= (n.276+7770A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.330+7770A=
5g.79055844T>ACA360205054DMGDHc.341A>T (p.Lys114Ile)
c.276+7769A>T (n.276+7769A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.330+7769A>T
5g.79055844T>CCA360205057DMGDHc.341A>G (p.Lys114Arg)
c.276+7769A>G (n.276+7769A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.330+7769A>G
5g.79055844T>GCA360205059DMGDHc.341A>C (p.Lys114Thr)
c.276+7769A>C (n.276+7769A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.330+7769A>C
5g.79055845T>ACA360205064DMGDHc.340A>T (p.Lys114Ter)
c.276+7768A>T (n.276+7768A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.330+7768A>T
5g.79055845T>CCA360205067DMGDHc.340A>G (p.Lys114Glu)
c.276+7768A>G (n.276+7768A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.330+7768A>G
5g.79055845T>GCA360205062DMGDHc.340A>C (p.Lys114Gln)
c.276+7768A>C (n.276+7768A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.330+7768A>C
5g.79055846G>ACA445111784DMGDHc.339C>T (p.Ile113=)
c.276+7767C>T (n.276+7767C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.330+7767C>T
 gnomAD v4
5g.79055846G>CCA360205069DMGDHc.339C>G (p.Ile113Met)
c.276+7767C>G (n.276+7767C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.330+7767C>G
5g.79055846G>TCA445111785DMGDHc.339C>A (p.Ile113=)
c.276+7767C>A (n.276+7767C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.330+7767C>A
 gnomAD v4
5g.79055847A=CA1557746148DMGDHc.338T= (p.Ile113=)
c.276+7766T= (n.276+7766T=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.330+7766T=
5g.79055847A>CCA360205077DMGDHc.338T>G (p.Ile113Ser)
c.276+7766T>G (n.276+7766T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.330+7766T>G
5g.79055847A>GCA360205073DMGDHc.338T>C (p.Ile113Thr)
c.276+7766T>C (n.276+7766T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.330+7766T>C
5g.79055847A>TCA360205074DMGDHc.338T>A (p.Ile113Asn)
c.276+7766T>A (n.276+7766T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.330+7766T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055848T>ACA360205080DMGDHc.337A>T (p.Ile113Phe)
c.276+7765A>T (n.276+7765A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.330+7765A>T
5g.79055848T>CCA121120011DMGDHc.337A>G (p.Ile113Val)
c.276+7765A>G (n.276+7765A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.330+7765A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055848T>GCA360205083DMGDHc.337A>C (p.Ile113Leu)
c.276+7765A>C (n.276+7765A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.330+7765A>C
 gnomAD v4
5g.79055848T=CA1557746152DMGDHc.337A= (p.Ile113=)
c.276+7765A= (n.276+7765A=)
c.*5A= (n.*5A=)
n.330+7765A=
5g.79055849G>ACA16605410DMGDHc.336C>T (p.Ser112=)
c.276+7764C>T (n.276+7764C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.330+7764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.79055849G>CCA360205087DMGDHc.336C>G (p.Ser112Arg)
c.276+7764C>G (n.276+7764C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.330+7764C>G
5g.79055849G=CA1557746158DMGDHc.336C= (p.Ser112=)
c.276+7764C= (n.276+7764C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.330+7764C=
5g.79055849G>TCA360205089DMGDHc.336C>A (p.Ser112Arg)
c.276+7764C>A (n.276+7764C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.330+7764C>A
5g.79055850C>ACA360205093DMGDHc.335G>T (p.Ser112Ile)
c.276+7763G>T (n.276+7763G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.330+7763G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.79055850C=CA1557746164DMGDHc.335G= (p.Ser112=)
c.276+7763G= (n.276+7763G=)
c.*3G= (n.*3G=)
n.330+7763G=
5g.79055850C>GCA360205096DMGDHc.335G>C (p.Ser112Thr)
c.276+7763G>C (n.276+7763G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.330+7763G>C
5g.79055850C>TCA3319012DMGDHc.335G>A (p.Ser112Asn)
c.276+7763G>A (n.276+7763G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.330+7763G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055851T>ACA360205101DMGDHc.334A>T (p.Ser112Cys)
c.276+7762A>T (n.276+7762A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
n.330+7762A>T
5g.79055851T>CCA360205103DMGDHc.334A>G (p.Ser112Gly)
c.276+7762A>G (n.276+7762A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.330+7762A>G
5g.79055851T>GCA360205105DMGDHc.334A>C (p.Ser112Arg)
c.276+7762A>C (n.276+7762A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.330+7762A>C
5g.79055851_79055852delinsTACA1557746171DMGDHc.333_334delinsTA (p.Asp111=)
c.276+7761_276+7762delinsTA (n.276+7761_276+7762delinsTA)
c.*1_*2delinsTA (n.*1_*2delinsTA)
n.330+7761_330+7762delinsTA
5g.79055852delCA3319013DMGDHc.333del (p.Asp111GlufsTer?)
c.276+7761del (n.276+7761del)
c.*1del (n.*1del)
n.330+7761del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.79055852A=CA1557746180DMGDHc.333T= (p.Asp111=)
c.276+7761T= (n.276+7761T=)
c.*1T= (n.*1T=)
n.330+7761T=
5g.79055852A>CCA360205109DMGDHc.333T>G (p.Asp111Glu)
c.276+7761T>G (n.276+7761T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.330+7761T>G
5g.79055852A>GCA3319014DMGDHc.333T>C (p.Asp111=)
c.276+7761T>C (n.276+7761T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.330+7761T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055852A>TCA360205112DMGDHc.333T>A (p.Asp111Glu)
c.276+7761T>A (n.276+7761T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.330+7761T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055853T>ACA360205115DMGDHc.332A>T (p.Asp111Val)
c.276+7760A>T (n.276+7760A>T)
c.153A>T (p.Ter51Cys)
n.330+7760A>T
5g.79055853T>CCA360205117DMGDHc.332A>G (p.Asp111Gly)
c.276+7760A>G (n.276+7760A>G)
c.153A>G (p.Ter51Trp)
n.330+7760A>G
 gnomAD v4
5g.79055853T>GCA360205119DMGDHc.332A>C (p.Asp111Ala)
c.276+7760A>C (n.276+7760A>C)
c.153A>C (p.Ter51Cys)
n.330+7760A>C
5g.79055854C>ACA360205121DMGDHc.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.276+7759G>T (n.276+7759G>T)
n.661G>T
c.152G>T (p.Ter51Leu)
n.330+7759G>T
5g.79055854C>GCA360205122DMGDHc.331G>C (p.Asp111His)
c.276+7759G>C (n.276+7759G>C)
n.661G>C
c.152G>C (p.Ter51Ser)
n.330+7759G>C
5g.79055854C>TCA360205124DMGDHc.331G>A (p.Asp111Asn)
c.276+7759G>A (n.276+7759G>A)
n.661G>A
c.152G>A (p.Ter51=)
n.330+7759G>A
5g.79055855A=CA1557746189DMGDHc.330T= (p.Tyr110=)
c.276+7758T= (n.276+7758T=)
n.660T=
c.151T= (p.Ter51=)
n.330+7758T=
5g.79055855A>CCA360205127DMGDHc.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.276+7758T>G (n.276+7758T>G)
n.660T>G
c.151T>G (p.Ter51Gly)
n.330+7758T>G
5g.79055855A>GCA3319015DMGDHc.330T>C (p.Tyr110=)
c.276+7758T>C (n.276+7758T>C)
n.660T>C
c.151T>C (p.Ter51Arg)
n.330+7758T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055855A>TCA360205129DMGDHc.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.276+7758T>A (n.276+7758T>A)
n.660T>A
c.151T>A (p.Ter51Arg)
n.330+7758T>A
5g.79055856T>ACA360205132DMGDHc.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.276+7757A>T (n.276+7757A>T)
n.659A>T
c.150A>T (p.Leu50Phe)
n.330+7757A>T
5g.79055856T>CCA121120030DMGDHc.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.276+7757A>G (n.276+7757A>G)
n.659A>G
c.150A>G (p.Leu50=)
n.330+7757A>G
 dbSNP
5g.79055856T>GCA360205131DMGDHc.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.276+7757A>C (n.276+7757A>C)
n.659A>C
c.150A>C (p.Leu50Phe)
n.330+7757A>C
5g.79055856T=CA1557746195DMGDHc.329A= (p.Tyr110=)
c.276+7757A= (n.276+7757A=)
n.659A=
c.150A= (p.Leu50=)
n.330+7757A=
5g.79055857A=CA1557746201DMGDHc.328T= (p.Tyr110=)
c.276+7756T= (n.276+7756T=)
n.658T=
c.149T= (p.Leu50=)
n.330+7756T=
5g.79055857A>CCA360205134DMGDHc.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.276+7756T>G (n.276+7756T>G)
n.658T>G
c.149T>G (p.Leu50Ter)
n.330+7756T>G
5g.79055857A>GCA360205136DMGDHc.328T>C (p.Tyr110His)
c.276+7756T>C (n.276+7756T>C)
n.658T>C
c.149T>C (p.Leu50Ser)
n.330+7756T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.79055857A>TCA360205138DMGDHc.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.276+7756T>A (n.276+7756T>A)
n.658T>A
c.149T>A (p.Leu50Ter)
n.330+7756T>A
5g.79055858A>CCA360205139DMGDHc.327T>G (p.His109Gln)
c.276+7755T>G (n.276+7755T>G)
n.657T>G
c.148T>G (p.Leu50Val)
n.330+7755T>G
5g.79055858A>GCA445111786DMGDHc.327T>C (p.His109=)
c.276+7755T>C (n.276+7755T>C)
n.657T>C
c.148T>C (p.Leu50=)
n.330+7755T>C
 gnomAD v4
5g.79055858A>TCA360205140DMGDHc.327T>A (p.His109Gln)
c.276+7755T>A (n.276+7755T>A)
n.657T>A
c.148T>A (p.Leu50Ile)
n.330+7755T>A
5g.79055859T>ACA360205141DMGDHc.326A>T (p.His109Leu)
c.276+7754A>T (n.276+7754A>T)
n.656A>T
c.147A>T (p.Thr49=)
n.330+7754A>T
5g.79055859T>CCA117044DMGDHc.326A>G (p.His109Arg)
c.276+7754A>G (n.276+7754A>G)
n.656A>G
c.147A>G (p.Thr49=)
n.330+7754A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.79055859T>GCA360205144DMGDHc.326A>C (p.His109Pro)
c.276+7754A>C (n.276+7754A>C)
n.656A>C
c.147A>C (p.Thr49=)
n.330+7754A>C
5g.79055859T=CA1557746208DMGDHc.326A= (p.His109=)
c.276+7754A= (n.276+7754A=)
n.656A=
c.147A= (p.Thr49=)
n.330+7754A=

Number of alleles fetched