UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79042904A>C | CA364643092 | PHIP | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.*350T>G (n.*350T>G) n.467T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.765T>G c.-1191T>G (n.-1191T>G) | |
| 6 | g.79042904A>G | CA364643094 | PHIP | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.*350T>C (n.*350T>C) n.467T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.765T>C c.-1191T>C (n.-1191T>C) | |
| 6 | g.79042904A>T | CA364643096 | PHIP | c.557T>A (p.Leu186His) c.479T>A (p.Leu160His) c.539T>A (p.Leu180His) c.*350T>A (n.*350T>A) n.467T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.765T>A c.-1191T>A (n.-1191T>A) | |
| 6 | g.79042905G>A | CA364643101 | PHIP | c.556C>T (p.Leu186Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.*349C>T (n.*349C>T) n.466C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.764C>T c.-1192C>T (n.-1192C>T) | |
| 6 | g.79042905G>C | CA364643099 | PHIP | c.556C>G (p.Leu186Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.*349C>G (n.*349C>G) n.466C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.764C>G c.-1192C>G (n.-1192C>G) | |
| 6 | g.79042905G>T | CA364643098 | PHIP | c.556C>A (p.Leu186Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.*349C>A (n.*349C>A) n.466C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.764C>A c.-1192C>A (n.-1192C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042906A>C | CA364643102 | PHIP | c.555T>G (p.Ile185Met) c.477T>G (p.Ile159Met) c.537T>G (p.Ile179Met) c.*348T>G (n.*348T>G) n.465T>G c.21T>G (p.Ile7Met) n.763T>G c.-1193T>G (n.-1193T>G) | ClinVar |
| 6 | g.79042906A>G | CA451020766 | PHIP | c.555T>C (p.Ile185=) c.477T>C (p.Ile159=) c.537T>C (p.Ile179=) c.*348T>C (n.*348T>C) n.465T>C c.21T>C (p.Ile7=) n.763T>C c.-1193T>C (n.-1193T>C) | |
| 6 | g.79042906A>T | CA451020768 | PHIP | c.555T>A (p.Ile185=) c.477T>A (p.Ile159=) c.537T>A (p.Ile179=) c.*348T>A (n.*348T>A) n.465T>A c.21T>A (p.Ile7=) n.763T>A c.-1193T>A (n.-1193T>A) | |
| 6 | g.79042907A>C | CA364643106 | PHIP | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.*347T>G (n.*347T>G) n.464T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.762T>G c.-1194T>G (n.-1194T>G) | |
| 6 | g.79042907A>G | CA364643104 | PHIP | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.*347T>C (n.*347T>C) n.464T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.762T>C c.-1194T>C (n.-1194T>C) | |
| 6 | g.79042907A>T | CA364643107 | PHIP | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.*347T>A (n.*347T>A) n.464T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.762T>A c.-1194T>A (n.-1194T>A) | |
| 6 | g.79042908T>A | CA364643108 | PHIP | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.*346A>T (n.*346A>T) n.463A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.761A>T c.-1195A>T (n.-1195A>T) | |
| 6 | g.79042908T>C | CA364643109 | PHIP | c.553A>G (p.Ile185Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.*346A>G (n.*346A>G) n.463A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.761A>G c.-1195A>G (n.-1195A>G) | |
| 6 | g.79042908T>G | CA364643110 | PHIP | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.*346A>C (n.*346A>C) n.463A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.761A>C c.-1195A>C (n.-1195A>C) | |
| 6 | g.79042909T>A | CA451020770 | PHIP | c.552A>T (p.Arg184=) c.474A>T (p.Arg158=) c.534A>T (p.Arg178=) c.*345A>T (n.*345A>T) n.462A>T c.18A>T (p.Arg6=) n.760A>T c.-1196A>T (n.-1196A>T) | |
| 6 | g.79042909T>C | CA451020772 | PHIP | c.552A>G (p.Arg184=) c.474A>G (p.Arg158=) c.534A>G (p.Arg178=) c.*345A>G (n.*345A>G) n.462A>G c.18A>G (p.Arg6=) n.760A>G c.-1196A>G (n.-1196A>G) | |
| 6 | g.79042909T>G | CA451020775 | PHIP | c.552A>C (p.Arg184=) c.474A>C (p.Arg158=) c.534A>C (p.Arg178=) c.*345A>C (n.*345A>C) n.462A>C c.18A>C (p.Arg6=) n.760A>C c.-1196A>C (n.-1196A>C) | |
| 6 | g.79042910C>A | CA364643112 | PHIP | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) n.461G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.759G>T c.-1197G>T (n.-1197G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042910C>G | CA364643113 | PHIP | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.*344G>C (n.*344G>C) n.461G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) n.759G>C c.-1197G>C (n.-1197G>C) | |
| 6 | g.79042910C>T | CA364643114 | PHIP | c.551G>A (p.Arg184Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) c.*344G>A (n.*344G>A) n.461G>A c.17G>A (p.Arg6Gln) n.759G>A c.-1197G>A (n.-1197G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042911G>A | CA364643116 | PHIP | c.550C>T (p.Arg184Ter) c.472C>T (p.Arg158Ter) c.532C>T (p.Arg178Ter) c.*343C>T (n.*343C>T) n.460C>T c.16C>T (p.Arg6Ter) n.758C>T c.-1198C>T (n.-1198C>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042911G>C | CA364643118 | PHIP | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.*343C>G (n.*343C>G) n.460C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.758C>G c.-1198C>G (n.-1198C>G) | |
| 6 | g.79042911G= | CA1640421489 | PHIP | c.550C= (p.Arg184=) c.472C= (p.Arg158=) c.532C= (p.Arg178=) c.*343C= (n.*343C=) n.460C= c.16C= (p.Arg6=) n.758C= c.-1198C= (n.-1198C=) | |
| 6 | g.79042911G>T | CA451020779 | PHIP | c.550C>A (p.Arg184=) c.472C>A (p.Arg158=) c.532C>A (p.Arg178=) c.*343C>A (n.*343C>A) n.460C>A c.16C>A (p.Arg6=) n.758C>A c.-1198C>A (n.-1198C>A) | |
| 6 | g.79042912T>A | CA364643120 | PHIP | c.549A>T (p.Lys183Asn) c.471A>T (p.Lys157Asn) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*342A>T (n.*342A>T) n.459A>T c.15A>T (p.Lys5Asn) n.757A>T c.-1199A>T (n.-1199A>T) | |
| 6 | g.79042912T>C | CA451020781 | PHIP | c.549A>G (p.Lys183=) c.471A>G (p.Lys157=) c.531A>G (p.Lys177=) c.*342A>G (n.*342A>G) n.459A>G c.15A>G (p.Lys5=) n.757A>G c.-1199A>G (n.-1199A>G) | |
| 6 | g.79042912T>G | CA364643121 | PHIP | c.549A>C (p.Lys183Asn) c.471A>C (p.Lys157Asn) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*342A>C (n.*342A>C) n.459A>C c.15A>C (p.Lys5Asn) n.757A>C c.-1199A>C (n.-1199A>C) | |
| 6 | g.79042913T>A | CA364643126 | PHIP | c.548A>T (p.Lys183Ile) c.470A>T (p.Lys157Ile) c.530A>T (p.Lys177Ile) c.*341A>T (n.*341A>T) n.458A>T c.14A>T (p.Lys5Ile) n.756A>T c.-1200A>T (n.-1200A>T) | |
| 6 | g.79042913T>C | CA364643124 | PHIP | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*341A>G (n.*341A>G) n.458A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) n.756A>G c.-1200A>G (n.-1200A>G) | |
| 6 | g.79042913T>G | CA364643122 | PHIP | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*341A>C (n.*341A>C) n.458A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) n.756A>C c.-1200A>C (n.-1200A>C) | |
| 6 | g.79042914T>A | CA364643127 | PHIP | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.*340A>T (n.*340A>T) n.457A>T c.13A>T (p.Lys5Ter) n.755A>T c.-1201A>T (n.-1201A>T) | |
| 6 | g.79042914T>C | CA364643128 | PHIP | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.*340A>G (n.*340A>G) n.457A>G c.13A>G (p.Lys5Glu) n.755A>G c.-1201A>G (n.-1201A>G) | |
| 6 | g.79042914T>G | CA364643130 | PHIP | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.*340A>C (n.*340A>C) n.457A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) n.755A>C c.-1201A>C (n.-1201A>C) | |
| 6 | g.79042915A>C | CA364643131 | PHIP | c.546T>G (p.His182Gln) c.468T>G (p.His156Gln) c.528T>G (p.His176Gln) c.*339T>G (n.*339T>G) n.456T>G c.12T>G (p.His4Gln) n.754T>G c.-1202T>G (n.-1202T>G) | |
| 6 | g.79042915A>G | CA451020790 | PHIP | c.546T>C (p.His182=) c.468T>C (p.His156=) c.528T>C (p.His176=) c.*339T>C (n.*339T>C) n.456T>C c.12T>C (p.His4=) n.754T>C c.-1202T>C (n.-1202T>C) | |
| 6 | g.79042915A>T | CA364643133 | PHIP | c.546T>A (p.His182Gln) c.468T>A (p.His156Gln) c.528T>A (p.His176Gln) c.*339T>A (n.*339T>A) n.456T>A c.12T>A (p.His4Gln) n.754T>A c.-1202T>A (n.-1202T>A) | |
| 6 | g.79042916T>A | CA364643135 | PHIP | c.545A>T (p.His182Leu) c.467A>T (p.His156Leu) c.527A>T (p.His176Leu) c.*338A>T (n.*338A>T) n.455A>T c.11A>T (p.His4Leu) n.753A>T c.-1203A>T (n.-1203A>T) | |
| 6 | g.79042916T>C | CA364643136 | PHIP | c.545A>G (p.His182Arg) c.467A>G (p.His156Arg) c.527A>G (p.His176Arg) c.*338A>G (n.*338A>G) n.455A>G c.11A>G (p.His4Arg) n.753A>G c.-1203A>G (n.-1203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042916T>G | CA364643138 | PHIP | c.545A>C (p.His182Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.527A>C (p.His176Pro) c.*338A>C (n.*338A>C) n.455A>C c.11A>C (p.His4Pro) n.753A>C c.-1203A>C (n.-1203A>C) | |
| 6 | g.79042916T= | CA1640421490 | PHIP | c.545A= (p.His182=) c.467A= (p.His156=) c.527A= (p.His176=) c.*338A= (n.*338A=) n.455A= c.11A= (p.His4=) n.753A= c.-1203A= (n.-1203A=) | |
| 6 | g.79042917G>A | CA364643140 | PHIP | c.544C>T (p.His182Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) c.526C>T (p.His176Tyr) c.*337C>T (n.*337C>T) n.454C>T c.10C>T (p.His4Tyr) n.752C>T c.-1204C>T (n.-1204C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042917G>C | CA364643141 | PHIP | c.544C>G (p.His182Asp) c.466C>G (p.His156Asp) c.526C>G (p.His176Asp) c.*337C>G (n.*337C>G) n.454C>G c.10C>G (p.His4Asp) n.752C>G c.-1204C>G (n.-1204C>G) | dbSNP |
| 6 | g.79042917G= | CA1640421491 | PHIP | c.544C= (p.His182=) c.466C= (p.His156=) c.526C= (p.His176=) c.*337C= (n.*337C=) n.454C= c.10C= (p.His4=) n.752C= c.-1204C= (n.-1204C=) | |
| 6 | g.79042917G>T | CA364643143 | PHIP | c.544C>A (p.His182Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.526C>A (p.His176Asn) c.*337C>A (n.*337C>A) n.454C>A c.10C>A (p.His4Asn) n.752C>A c.-1204C>A (n.-1204C>A) | |
| 6 | g.79042918C>A | CA364643146 | PHIP | c.543G>T (p.Met181Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) c.*336G>T (n.*336G>T) n.453G>T c.9G>T (p.Met3Ile) n.751G>T c.-1205G>T (n.-1205G>T) | |
| 6 | g.79042918C>G | CA364643148 | PHIP | c.543G>C (p.Met181Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) c.*336G>C (n.*336G>C) n.453G>C c.9G>C (p.Met3Ile) n.751G>C c.-1205G>C (n.-1205G>C) | |
| 6 | g.79042918C>T | CA364643145 | PHIP | c.543G>A (p.Met181Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) c.*336G>A (n.*336G>A) n.453G>A c.9G>A (p.Met3Ile) n.751G>A c.-1205G>A (n.-1205G>A) | |
| 6 | g.79042919A>C | CA364643149 | PHIP | c.542T>G (p.Met181Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) n.452T>G c.8T>G (p.Met3Arg) n.750T>G c.-1206T>G (n.-1206T>G) | |
| 6 | g.79042919A>G | CA364643151 | PHIP | c.542T>C (p.Met181Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) c.*335T>C (n.*335T>C) n.452T>C c.8T>C (p.Met3Thr) n.750T>C c.-1206T>C (n.-1206T>C) | |
| 6 | g.79042919A>T | CA364643153 | PHIP | c.542T>A (p.Met181Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) c.*335T>A (n.*335T>A) n.452T>A c.8T>A (p.Met3Lys) n.750T>A c.-1206T>A (n.-1206T>A) | |
| 6 | g.79042920T>A | CA364643154 | PHIP | c.541A>T (p.Met181Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) c.*334A>T (n.*334A>T) n.451A>T c.7A>T (p.Met3Leu) n.749A>T c.-1207A>T (n.-1207A>T) | |
| 6 | g.79042920T>C | CA364643155 | PHIP | c.541A>G (p.Met181Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.523A>G (p.Met175Val) c.*334A>G (n.*334A>G) n.451A>G c.7A>G (p.Met3Val) n.749A>G c.-1207A>G (n.-1207A>G) | |
| 6 | g.79042920T>G | CA364643156 | PHIP | c.541A>C (p.Met181Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) c.*334A>C (n.*334A>C) n.451A>C c.7A>C (p.Met3Leu) n.749A>C c.-1207A>C (n.-1207A>C) | |
| 6 | g.79042923dup | CA2539393015 | PHIP | c.541dup (p.Met181AsnfsTer3) c.463dup (p.Met155AsnfsTer3) c.523dup (p.Met175AsnfsTer3) c.*334dup (n.*334dup) n.451dup c.7dup (p.Met3AsnfsTer3) n.749dup c.-1207dup (n.-1207dup) | |
| 6 | g.79042921T>A | CA364643158 | PHIP | c.540A>T (p.Lys180Asn) c.462A>T (p.Lys154Asn) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.*333A>T (n.*333A>T) n.450A>T c.6A>T (p.Lys2Asn) n.748A>T c.-1208A>T (n.-1208A>T) | |
| 6 | g.79042921T>C | CA451020807 | PHIP | c.540A>G (p.Lys180=) c.462A>G (p.Lys154=) c.522A>G (p.Lys174=) c.*333A>G (n.*333A>G) n.450A>G c.6A>G (p.Lys2=) n.748A>G c.-1208A>G (n.-1208A>G) | |
| 6 | g.79042921T>G | CA364643160 | PHIP | c.540A>C (p.Lys180Asn) c.462A>C (p.Lys154Asn) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.*333A>C (n.*333A>C) n.450A>C c.6A>C (p.Lys2Asn) n.748A>C c.-1208A>C (n.-1208A>C) | |
| 6 | g.79042922T>A | CA364643161 | PHIP | c.539A>T (p.Lys180Ile) c.461A>T (p.Lys154Ile) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.*332A>T (n.*332A>T) n.449A>T c.5A>T (p.Lys2Ile) n.747A>T c.-1209A>T (n.-1209A>T) | |
| 6 | g.79042922T>C | CA364643163 | PHIP | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.*332A>G (n.*332A>G) n.449A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.747A>G c.-1209A>G (n.-1209A>G) | |
| 6 | g.79042922T>G | CA364643165 | PHIP | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.*332A>C (n.*332A>C) n.449A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.747A>C c.-1209A>C (n.-1209A>C) | |
| 6 | g.79042923T>A | CA364643168 | PHIP | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.*331A>T (n.*331A>T) n.448A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.746A>T c.-1210A>T (n.-1210A>T) | |
| 6 | g.79042923T>C | CA364643170 | PHIP | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.*331A>G (n.*331A>G) n.448A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.746A>G c.-1210A>G (n.-1210A>G) | |
| 6 | g.79042923T>G | CA364643167 | PHIP | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.*331A>C (n.*331A>C) n.448A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.746A>C c.-1210A>C (n.-1210A>C) | |
| 6 | g.79042924C>A | CA364643172 | PHIP | c.537G>T (p.Met179Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.*330G>T (n.*330G>T) n.447G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.745G>T c.-1211G>T (n.-1211G>T) | |
| 6 | g.79042924C>G | CA364643173 | PHIP | c.537G>C (p.Met179Ile) c.459G>C (p.Met153Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.*330G>C (n.*330G>C) n.447G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.745G>C c.-1211G>C (n.-1211G>C) | |
| 6 | g.79042924C>T | CA364643174 | PHIP | c.537G>A (p.Met179Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.*330G>A (n.*330G>A) n.447G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.745G>A c.-1211G>A (n.-1211G>A) | |
| 6 | g.79042925A>C | CA364643176 | PHIP | c.536T>G (p.Met179Arg) c.458T>G (p.Met153Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.*329T>G (n.*329T>G) n.446T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.744T>G c.-1212T>G (n.-1212T>G) | |
| 6 | g.79042925A>G | CA364643178 | PHIP | c.536T>C (p.Met179Thr) c.458T>C (p.Met153Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.*329T>C (n.*329T>C) n.446T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.744T>C c.-1212T>C (n.-1212T>C) | |
| 6 | g.79042925A>T | CA364643180 | PHIP | c.536T>A (p.Met179Lys) c.458T>A (p.Met153Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.*329T>A (n.*329T>A) n.446T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.744T>A c.-1212T>A (n.-1212T>A) | |
| 6 | g.79042926T>A | CA364643181 | PHIP | c.535A>T (p.Met179Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.*328A>T (n.*328A>T) n.445A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.743A>T c.-1213A>T (n.-1213A>T) | |
| 6 | g.79042926T>C | CA364643185 | PHIP | c.535A>G (p.Met179Val) c.457A>G (p.Met153Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.*328A>G (n.*328A>G) n.445A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.743A>G c.-1213A>G (n.-1213A>G) | dbSNP |
| 6 | g.79042926T>G | CA364643183 | PHIP | c.535A>C (p.Met179Leu) c.457A>C (p.Met153Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.*328A>C (n.*328A>C) n.445A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.743A>C c.-1213A>C (n.-1213A>C) | |
| 6 | g.79042926T= | CA1640421492 | PHIP | c.535A= (p.Met179=) c.457A= (p.Met153=) c.517A= (p.Met173=) c.*328A= (n.*328A=) n.445A= c.1A= (p.Met1=) n.743A= c.-1213A= (n.-1213A=) | |
| 6 | g.79042927G>A | CA451020825 | PHIP | c.534C>T (p.His178=) c.456C>T (p.His152=) c.516C>T (p.His172=) c.*327C>T (n.*327C>T) n.444C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.742C>T c.-1214C>T (n.-1214C>T) | |
| 6 | g.79042927G>C | CA364643186 | PHIP | c.534C>G (p.His178Gln) c.456C>G (p.His152Gln) c.516C>G (p.His172Gln) c.*327C>G (n.*327C>G) n.444C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.742C>G c.-1214C>G (n.-1214C>G) | |
| 6 | g.79042927G>T | CA364643188 | PHIP | c.534C>A (p.His178Gln) c.456C>A (p.His152Gln) c.516C>A (p.His172Gln) c.*327C>A (n.*327C>A) n.444C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.742C>A c.-1214C>A (n.-1214C>A) | |
| 6 | g.79042928T>A | CA364643190 | PHIP | c.533A>T (p.His178Leu) c.455A>T (p.His152Leu) c.515A>T (p.His172Leu) c.*326A>T (n.*326A>T) n.443A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.741A>T c.-1215A>T (n.-1215A>T) | |
| 6 | g.79042928T>C | CA364643191 | PHIP | c.533A>G (p.His178Arg) c.455A>G (p.His152Arg) c.515A>G (p.His172Arg) c.*326A>G (n.*326A>G) n.443A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.741A>G c.-1215A>G (n.-1215A>G) | |
| 6 | g.79042928T>G | CA364643193 | PHIP | c.533A>C (p.His178Pro) c.455A>C (p.His152Pro) c.515A>C (p.His172Pro) c.*326A>C (n.*326A>C) n.443A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.741A>C c.-1215A>C (n.-1215A>C) | |
| 6 | g.79042929G>A | CA364643196 | PHIP | c.532C>T (p.His178Tyr) c.454C>T (p.His152Tyr) c.514C>T (p.His172Tyr) c.*325C>T (n.*325C>T) n.442C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.740C>T c.-1216C>T (n.-1216C>T) | |
| 6 | g.79042929G>C | CA364643198 | PHIP | c.532C>G (p.His178Asp) c.454C>G (p.His152Asp) c.514C>G (p.His172Asp) c.*325C>G (n.*325C>G) n.442C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.740C>G c.-1216C>G (n.-1216C>G) | |
| 6 | g.79042929G>T | CA364643194 | PHIP | c.532C>A (p.His178Asn) c.454C>A (p.His152Asn) c.514C>A (p.His172Asn) c.*325C>A (n.*325C>A) n.442C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.740C>A c.-1216C>A (n.-1216C>A) | |
| 6 | g.79042930C>A | CA364643200 | PHIP | c.531G>T (p.Gln177His) c.453G>T (p.Gln151His) c.513G>T (p.Gln171His) c.*324G>T (n.*324G>T) n.441G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.739G>T c.-1217G>T (n.-1217G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042930C= | CA1640421493 | PHIP | c.531G= (p.Gln177=) c.453G= (p.Gln151=) c.513G= (p.Gln171=) c.*324G= (n.*324G=) n.441G= c.-4G= (n.-4G=) n.739G= c.-1217G= (n.-1217G=) | |
| 6 | g.79042930C>G | CA3900353 | PHIP | c.531G>C (p.Gln177His) c.453G>C (p.Gln151His) c.513G>C (p.Gln171His) c.*324G>C (n.*324G>C) n.441G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.739G>C c.-1217G>C (n.-1217G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.79042930C>T | CA451020839 | PHIP | c.531G>A (p.Gln177=) c.453G>A (p.Gln151=) c.513G>A (p.Gln171=) c.*324G>A (n.*324G>A) n.441G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.739G>A c.-1217G>A (n.-1217G>A) | |
| 6 | g.79042931T>A | CA364643202 | PHIP | c.530A>T (p.Gln177Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.*323A>T (n.*323A>T) n.440A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.738A>T c.-1218A>T (n.-1218A>T) | |
| 6 | g.79042931T>C | CA364643204 | PHIP | c.530A>G (p.Gln177Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.*323A>G (n.*323A>G) n.440A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.738A>G c.-1218A>G (n.-1218A>G) | |
| 6 | g.79042931T>G | CA364643205 | PHIP | c.530A>C (p.Gln177Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.*323A>C (n.*323A>C) n.440A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.738A>C c.-1218A>C (n.-1218A>C) | |
| 6 | g.79042932G>A | CA364643211 | PHIP | c.529C>T (p.Gln177Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.*322C>T (n.*322C>T) n.439C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.737C>T c.-1219C>T (n.-1219C>T) | |
| 6 | g.79042932G>C | CA364643210 | PHIP | c.529C>G (p.Gln177Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.*322C>G (n.*322C>G) n.439C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.737C>G c.-1219C>G (n.-1219C>G) | |
| 6 | g.79042932G>T | CA364643208 | PHIP | c.529C>A (p.Gln177Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) c.*322C>A (n.*322C>A) n.439C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.737C>A c.-1219C>A (n.-1219C>A) | |
| 6 | g.79042933A= | CA1640421494 | PHIP | c.528T= (p.Tyr176=) c.450T= (p.Tyr150=) c.510T= (p.Tyr170=) c.*321T= (n.*321T=) n.438T= c.-7T= (n.-7T=) n.736T= c.-1220T= (n.-1220T=) | |
| 6 | g.79042933A>C | CA364643213 | PHIP | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.510T>G (p.Tyr170Ter) c.*321T>G (n.*321T>G) n.438T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.736T>G c.-1220T>G (n.-1220T>G) | |
| 6 | g.79042933A>G | CA141874706 | PHIP | c.528T>C (p.Tyr176=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.510T>C (p.Tyr170=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.438T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.736T>C c.-1220T>C (n.-1220T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.79042933A>T | CA364643215 | PHIP | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.510T>A (p.Tyr170Ter) c.*321T>A (n.*321T>A) n.438T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.736T>A c.-1220T>A (n.-1220T>A) | |
| 6 | g.79042934T>A | CA364643217 | PHIP | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) n.437A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.735A>T c.-1221A>T (n.-1221A>T) | |
| 6 | g.79042934T>C | CA364643218 | PHIP | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.*320A>G (n.*320A>G) n.437A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.735A>G c.-1221A>G (n.-1221A>G) | |
| 6 | g.79042934T>G | CA364643220 | PHIP | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.*320A>C (n.*320A>C) n.437A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.735A>C c.-1221A>C (n.-1221A>C) | |
| 6 | g.79042935A= | CA1640421495 | PHIP | c.526T= (p.Tyr176=) c.448T= (p.Tyr150=) c.508T= (p.Tyr170=) c.*319T= (n.*319T=) n.436T= c.-9T= (n.-9T=) n.734T= c.-1222T= (n.-1222T=) | |
| 6 | g.79042935A>C | CA364643225 | PHIP | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.*319T>G (n.*319T>G) n.436T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.734T>G c.-1222T>G (n.-1222T>G) | |
| 6 | g.79042935A>G | CA364643222 | PHIP | c.526T>C (p.Tyr176His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.508T>C (p.Tyr170His) c.*319T>C (n.*319T>C) n.436T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.734T>C c.-1222T>C (n.-1222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042935A>T | CA364643223 | PHIP | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) n.436T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.734T>A c.-1222T>A (n.-1222T>A) | |
| 6 | g.79042936C>A | CA451020857 | PHIP | c.525G>T (p.Val175=) c.447G>T (p.Val149=) c.507G>T (p.Val169=) c.*318G>T (n.*318G>T) n.435G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.733G>T c.-1223G>T (n.-1223G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042936C>G | CA451020855 | PHIP | c.525G>C (p.Val175=) c.447G>C (p.Val149=) c.507G>C (p.Val169=) c.*318G>C (n.*318G>C) n.435G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.733G>C c.-1223G>C (n.-1223G>C) | |
| 6 | g.79042936C>T | CA451020856 | PHIP | c.525G>A (p.Val175=) c.447G>A (p.Val149=) c.507G>A (p.Val169=) c.*318G>A (n.*318G>A) n.435G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.733G>A c.-1223G>A (n.-1223G>A) | |
| 6 | g.79042937A>C | CA364643227 | PHIP | c.524T>G (p.Val175Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.*317T>G (n.*317T>G) n.434T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.732T>G c.-1224T>G (n.-1224T>G) | |
| 6 | g.79042937A>G | CA364643229 | PHIP | c.524T>C (p.Val175Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.*317T>C (n.*317T>C) n.434T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.732T>C c.-1224T>C (n.-1224T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042937A>T | CA364643230 | PHIP | c.524T>A (p.Val175Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.*317T>A (n.*317T>A) n.434T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.732T>A c.-1224T>A (n.-1224T>A) | |
| 6 | g.79042938C>A | CA364643232 | PHIP | c.523G>T (p.Val175Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.*316G>T (n.*316G>T) n.433G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.731G>T c.-1225G>T (n.-1225G>T) | |
| 6 | g.79042938C= | CA1640421496 | PHIP | c.523G= (p.Val175=) c.445G= (p.Val149=) c.505G= (p.Val169=) c.*316G= (n.*316G=) n.433G= c.-12G= (n.-12G=) n.731G= c.-1225G= (n.-1225G=) | |
| 6 | g.79042938C>G | CA364643234 | PHIP | c.523G>C (p.Val175Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.*316G>C (n.*316G>C) n.433G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.731G>C c.-1225G>C (n.-1225G>C) | |
| 6 | g.79042938C>T | CA3900354 | PHIP | c.523G>A (p.Val175Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.505G>A (p.Val169Met) c.*316G>A (n.*316G>A) n.433G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.731G>A c.-1225G>A (n.-1225G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042939T>A | CA451020863 | PHIP | c.522A>T (p.Ala174=) c.444A>T (p.Ala148=) c.504A>T (p.Ala168=) c.*315A>T (n.*315A>T) n.432A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.730A>T c.-1226A>T (n.-1226A>T) | |
| 6 | g.79042939T>C | CA3900355 | PHIP | c.522A>G (p.Ala174=) c.444A>G (p.Ala148=) c.504A>G (p.Ala168=) c.*315A>G (n.*315A>G) n.432A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.730A>G c.-1226A>G (n.-1226A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042939T>G | CA451020865 | PHIP | c.522A>C (p.Ala174=) c.444A>C (p.Ala148=) c.504A>C (p.Ala168=) c.*315A>C (n.*315A>C) n.432A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.730A>C c.-1226A>C (n.-1226A>C) | |
| 6 | g.79042939T= | CA1640421497 | PHIP | c.522A= (p.Ala174=) c.444A= (p.Ala148=) c.504A= (p.Ala168=) c.*315A= (n.*315A=) n.432A= c.-13A= (n.-13A=) n.730A= c.-1226A= (n.-1226A=) | |
| 6 | g.79042940G>A | CA364643236 | PHIP | c.521C>T (p.Ala174Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.*314C>T (n.*314C>T) n.431C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.729C>T c.-1227C>T (n.-1227C>T) | |
| 6 | g.79042940G>C | CA364643238 | PHIP | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) n.431C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.729C>G c.-1227C>G (n.-1227C>G) | |
| 6 | g.79042940G>T | CA364643240 | PHIP | c.521C>A (p.Ala174Glu) c.443C>A (p.Ala148Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.*314C>A (n.*314C>A) n.431C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.729C>A c.-1227C>A (n.-1227C>A) | |
| 6 | g.79042941C>A | CA364643242 | PHIP | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.*313G>T (n.*313G>T) n.430G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.728G>T c.-1228G>T (n.-1228G>T) | |
| 6 | g.79042941C>G | CA364643243 | PHIP | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.*313G>C (n.*313G>C) n.430G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.728G>C c.-1228G>C (n.-1228G>C) | |
| 6 | g.79042941C>T | CA364643245 | PHIP | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.*313G>A (n.*313G>A) n.430G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.728G>A c.-1228G>A (n.-1228G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042942A>C | CA451020879 | PHIP | c.519T>G (p.Thr173=) c.441T>G (p.Thr147=) c.501T>G (p.Thr167=) c.*312T>G (n.*312T>G) n.429T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.727T>G c.-1229T>G (n.-1229T>G) | |
| 6 | g.79042942A>G | CA451020880 | PHIP | c.519T>C (p.Thr173=) c.441T>C (p.Thr147=) c.501T>C (p.Thr167=) c.*312T>C (n.*312T>C) n.429T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.727T>C c.-1229T>C (n.-1229T>C) | |
| 6 | g.79042942A>T | CA451020882 | PHIP | c.519T>A (p.Thr173=) c.441T>A (p.Thr147=) c.501T>A (p.Thr167=) c.*312T>A (n.*312T>A) n.429T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.727T>A c.-1229T>A (n.-1229T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042943G>A | CA364643247 | PHIP | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.*311C>T (n.*311C>T) n.428C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.726C>T c.-1230C>T (n.-1230C>T) | |
| 6 | g.79042943G>C | CA364643250 | PHIP | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.*311C>G (n.*311C>G) n.428C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.726C>G c.-1230C>G (n.-1230C>G) | |
| 6 | g.79042943G>T | CA364643248 | PHIP | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.*311C>A (n.*311C>A) n.428C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.726C>A c.-1230C>A (n.-1230C>A) | |
| 6 | g.79042944T>A | CA3900357 | PHIP | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.*310A>T (n.*310A>T) n.427A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.725A>T c.-1231A>T (n.-1231A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042944T>C | CA3900356 | PHIP | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.*310A>G (n.*310A>G) n.427A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.725A>G c.-1231A>G (n.-1231A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042944T>G | CA364643252 | PHIP | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) n.427A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.725A>C c.-1231A>C (n.-1231A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042944T= | CA1640421498 | PHIP | c.517A= (p.Thr173=) c.439A= (p.Thr147=) c.499A= (p.Thr167=) c.*310A= (n.*310A=) n.427A= c.-18A= (n.-18A=) n.725A= c.-1231A= (n.-1231A=) | |
| 6 | g.79042945T>A | CA451020890 | PHIP | c.516A>T (p.Pro172=) c.438A>T (p.Pro146=) c.498A>T (p.Pro166=) c.*309A>T (n.*309A>T) n.426A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.724A>T c.-1232A>T (n.-1232A>T) | |
| 6 | g.79042945T>C | CA451020893 | PHIP | c.516A>G (p.Pro172=) c.438A>G (p.Pro146=) c.498A>G (p.Pro166=) c.*309A>G (n.*309A>G) n.426A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.724A>G c.-1232A>G (n.-1232A>G) | |
| 6 | g.79042945T>G | CA451020894 | PHIP | c.516A>C (p.Pro172=) c.438A>C (p.Pro146=) c.498A>C (p.Pro166=) c.*309A>C (n.*309A>C) n.426A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.724A>C c.-1232A>C (n.-1232A>C) | |
| 6 | g.79042946G>A | CA364643253 | PHIP | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*308C>T (n.*308C>T) n.425C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.723C>T c.-1233C>T (n.-1233C>T) | |
| 6 | g.79042946G>C | CA364643255 | PHIP | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*308C>G (n.*308C>G) n.425C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.723C>G c.-1233C>G (n.-1233C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042946G= | CA1640421499 | PHIP | c.515C= (p.Pro172=) c.437C= (p.Pro146=) c.497C= (p.Pro166=) c.*308C= (n.*308C=) n.425C= c.-20C= (n.-20C=) n.723C= c.-1233C= (n.-1233C=) | |
| 6 | g.79042946G>T | CA364643257 | PHIP | c.515C>A (p.Pro172Gln) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.*308C>A (n.*308C>A) n.425C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.723C>A c.-1233C>A (n.-1233C>A) | |
| 6 | g.79042947G>A | CA364643258 | PHIP | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*307C>T (n.*307C>T) n.424C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.722C>T c.-1234C>T (n.-1234C>T) | |
| 6 | g.79042947G>C | CA364643259 | PHIP | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*307C>G (n.*307C>G) n.424C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.722C>G c.-1234C>G (n.-1234C>G) | |
| 6 | g.79042947G>T | CA364643261 | PHIP | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*307C>A (n.*307C>A) n.424C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.722C>A c.-1234C>A (n.-1234C>A) | |
| 6 | g.79042948A>C | CA451020905 | PHIP | c.513T>G (p.Val171=) c.435T>G (p.Val145=) c.495T>G (p.Val165=) c.*306T>G (n.*306T>G) n.423T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.721T>G c.-1235T>G (n.-1235T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042948A>G | CA451020906 | PHIP | c.513T>C (p.Val171=) c.435T>C (p.Val145=) c.495T>C (p.Val165=) c.*306T>C (n.*306T>C) n.423T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.721T>C c.-1235T>C (n.-1235T>C) | |
| 6 | g.79042948A>T | CA451020907 | PHIP | c.513T>A (p.Val171=) c.435T>A (p.Val145=) c.495T>A (p.Val165=) c.*306T>A (n.*306T>A) n.423T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.721T>A c.-1235T>A (n.-1235T>A) | |
| 6 | g.79042949A= | CA1640421500 | PHIP | c.512T= (p.Val171=) c.434T= (p.Val145=) c.494T= (p.Val165=) c.*305T= (n.*305T=) n.422T= c.-23T= (n.-23T=) n.720T= c.-1236T= (n.-1236T=) | |
| 6 | g.79042949A>C | CA364643263 | PHIP | c.512T>G (p.Val171Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.*305T>G (n.*305T>G) n.422T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.720T>G c.-1236T>G (n.-1236T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79042949A>G | CA364643265 | PHIP | c.512T>C (p.Val171Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.*305T>C (n.*305T>C) n.422T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.720T>C c.-1236T>C (n.-1236T>C) | |
| 6 | g.79042949A>T | CA364643266 | PHIP | c.512T>A (p.Val171Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) c.*305T>A (n.*305T>A) n.422T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.720T>A c.-1236T>A (n.-1236T>A) | |
| 6 | g.79042950C>A | CA141874728 | PHIP | c.511G>T (p.Val171Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) c.*304G>T (n.*304G>T) n.421G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.719G>T c.-1237G>T (n.-1237G>T) | dbSNP |
| 6 | g.79042950C= | CA1640421501 | PHIP | c.511G= (p.Val171=) c.433G= (p.Val145=) c.493G= (p.Val165=) c.*304G= (n.*304G=) n.421G= c.-24G= (n.-24G=) n.719G= c.-1237G= (n.-1237G=) | |
| 6 | g.79042950C>G | CA364643270 | PHIP | c.511G>C (p.Val171Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.*304G>C (n.*304G>C) n.421G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.719G>C c.-1237G>C (n.-1237G>C) | |
| 6 | g.79042950C>T | CA364643268 | PHIP | c.511G>A (p.Val171Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.*304G>A (n.*304G>A) n.421G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.719G>A c.-1237G>A (n.-1237G>A) | |
| 6 | g.79042951A>C | CA451020926 | PHIP | c.510T>G (p.Leu170=) c.432T>G (p.Leu144=) c.492T>G (p.Leu164=) c.*303T>G (n.*303T>G) n.420T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.718T>G c.-1238T>G (n.-1238T>G) | dbSNP |
| 6 | g.79042951A>G | CA451020929 | PHIP | c.510T>C (p.Leu170=) c.432T>C (p.Leu144=) c.492T>C (p.Leu164=) c.*303T>C (n.*303T>C) n.420T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.718T>C c.-1238T>C (n.-1238T>C) | |
| 6 | g.79042951A>T | CA451020933 | PHIP | c.510T>A (p.Leu170=) c.432T>A (p.Leu144=) c.492T>A (p.Leu164=) c.*303T>A (n.*303T>A) n.420T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.718T>A c.-1238T>A (n.-1238T>A) | |
| 6 | g.79042952A>C | CA364643271 | PHIP | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*302T>G (n.*302T>G) n.419T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.717T>G c.-1239T>G (n.-1239T>G) | |
| 6 | g.79042952A>G | CA364643272 | PHIP | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*302T>C (n.*302T>C) n.419T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.717T>C c.-1239T>C (n.-1239T>C) | |
| 6 | g.79042952A>T | CA364643274 | PHIP | c.509T>A (p.Leu170His) c.431T>A (p.Leu144His) c.491T>A (p.Leu164His) c.*302T>A (n.*302T>A) n.419T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.717T>A c.-1239T>A (n.-1239T>A) | |
| 6 | g.79042953G>A | CA364643276 | PHIP | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.*301C>T (n.*301C>T) n.418C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.716C>T c.-1240C>T (n.-1240C>T) | |
| 6 | g.79042953G>C | CA364643278 | PHIP | c.508C>G (p.Leu170Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.*301C>G (n.*301C>G) n.418C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.716C>G c.-1240C>G (n.-1240C>G) | |
| 6 | g.79042953G>T | CA364643279 | PHIP | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.*301C>A (n.*301C>A) n.418C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.716C>A c.-1240C>A (n.-1240C>A) | |
| 6 | g.79042954T>A | CA451020940 | PHIP | c.507A>T (p.Arg169=) c.429A>T (p.Arg143=) c.489A>T (p.Arg163=) c.*300A>T (n.*300A>T) n.417A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.715A>T c.-1241A>T (n.-1241A>T) | |
| 6 | g.79042954T>C | CA451020942 | PHIP | c.507A>G (p.Arg169=) c.429A>G (p.Arg143=) c.489A>G (p.Arg163=) c.*300A>G (n.*300A>G) n.417A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.715A>G c.-1241A>G (n.-1241A>G) | |
| 6 | g.79042954T>G | CA451020943 | PHIP | c.507A>C (p.Arg169=) c.429A>C (p.Arg143=) c.489A>C (p.Arg163=) c.*300A>C (n.*300A>C) n.417A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.715A>C c.-1241A>C (n.-1241A>C) | |
| 6 | g.79042955C>A | CA364643281 | PHIP | c.506G>T (p.Arg169Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.*299G>T (n.*299G>T) n.416G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.714G>T c.-1242G>T (n.-1242G>T) | |
| 6 | g.79042955C= | CA1640421502 | PHIP | c.506G= (p.Arg169=) c.428G= (p.Arg143=) c.488G= (p.Arg163=) c.*299G= (n.*299G=) n.416G= c.-29G= (n.-29G=) n.714G= c.-1242G= (n.-1242G=) | |
| 6 | g.79042955C>G | CA364643283 | PHIP | c.506G>C (p.Arg169Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.*299G>C (n.*299G>C) n.416G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.714G>C c.-1242G>C (n.-1242G>C) | |
| 6 | g.79042955C>T | CA364643285 | PHIP | c.506G>A (p.Arg169Gln) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.*299G>A (n.*299G>A) n.416G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.714G>A c.-1242G>A (n.-1242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042956G>A | CA364643286 | PHIP | c.505C>T (p.Arg169Ter) c.427C>T (p.Arg143Ter) c.487C>T (p.Arg163Ter) c.*298C>T (n.*298C>T) n.415C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.713C>T c.-1243C>T (n.-1243C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.79042956G>C | CA364643288 | PHIP | c.505C>G (p.Arg169Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) n.415C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.713C>G c.-1243C>G (n.-1243C>G) | |
| 6 | g.79042956G>T | CA451020948 | PHIP | c.505C>A (p.Arg169=) c.427C>A (p.Arg143=) c.487C>A (p.Arg163=) c.*298C>A (n.*298C>A) n.415C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.713C>A c.-1243C>A (n.-1243C>A) | |
| 6 | g.79042957C>A | CA364643290 | PHIP | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.*297G>T (n.*297G>T) n.414G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.712G>T c.-1244G>T (n.-1244G>T) | |
| 6 | g.79042957C= | CA1640421503 | PHIP | c.504G= (p.Glu168=) c.426G= (p.Glu142=) c.486G= (p.Glu162=) c.*297G= (n.*297G=) n.414G= c.-31G= (n.-31G=) n.712G= c.-1244G= (n.-1244G=) | |
| 6 | g.79042957C>G | CA364643291 | PHIP | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.*297G>C (n.*297G>C) n.414G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.712G>C c.-1244G>C (n.-1244G>C) | |
| 6 | g.79042957C>T | CA141874738 | PHIP | c.504G>A (p.Glu168=) c.426G>A (p.Glu142=) c.486G>A (p.Glu162=) c.*297G>A (n.*297G>A) n.414G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.712G>A c.-1244G>A (n.-1244G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042958T>A | CA364643294 | PHIP | c.503A>T (p.Glu168Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.*296A>T (n.*296A>T) n.413A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.711A>T c.-1245A>T (n.-1245A>T) | |
| 6 | g.79042958T>C | CA364643295 | PHIP | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) n.413A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.711A>G c.-1245A>G (n.-1245A>G) | |
| 6 | g.79042958T>G | CA364643293 | PHIP | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) n.413A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.711A>C c.-1245A>C (n.-1245A>C) | |
| 6 | g.79042959C>A | CA364643299 | PHIP | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*295G>T (n.*295G>T) n.412G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.710G>T c.-1246G>T (n.-1246G>T) | |
| 6 | g.79042959C>G | CA364643297 | PHIP | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*295G>C (n.*295G>C) n.412G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.710G>C c.-1246G>C (n.-1246G>C) | |
| 6 | g.79042959C>T | CA364643300 | PHIP | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*295G>A (n.*295G>A) n.412G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.710G>A c.-1246G>A (n.-1246G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042960A>C | CA451020974 | PHIP | c.501T>G (p.Leu167=) c.423T>G (p.Leu141=) c.483T>G (p.Leu161=) c.*294T>G (n.*294T>G) n.411T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.709T>G c.-1247T>G (n.-1247T>G) | |
| 6 | g.79042960A>G | CA451020976 | PHIP | c.501T>C (p.Leu167=) c.423T>C (p.Leu141=) c.483T>C (p.Leu161=) c.*294T>C (n.*294T>C) n.411T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.709T>C c.-1247T>C (n.-1247T>C) | |
| 6 | g.79042960A>T | CA451020978 | PHIP | c.501T>A (p.Leu167=) c.423T>A (p.Leu141=) c.483T>A (p.Leu161=) c.*294T>A (n.*294T>A) n.411T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.709T>A c.-1247T>A (n.-1247T>A) | |
| 6 | g.79042961A= | CA1640421504 | PHIP | c.500T= (p.Leu167=) c.422T= (p.Leu141=) c.482T= (p.Leu161=) c.*293T= (n.*293T=) n.410T= c.-35T= (n.-35T=) n.708T= c.-1248T= (n.-1248T=) | |
| 6 | g.79042961A>C | CA364643302 | PHIP | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*293T>G (n.*293T>G) n.410T>G c.-35T>G (n.-35T>G) n.708T>G c.-1248T>G (n.-1248T>G) | |
| 6 | g.79042961A>G | CA3900358 | PHIP | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) n.410T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.708T>C c.-1248T>C (n.-1248T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.79042961A>T | CA364643303 | PHIP | c.500T>A (p.Leu167His) c.422T>A (p.Leu141His) c.482T>A (p.Leu161His) c.*293T>A (n.*293T>A) n.410T>A c.-35T>A (n.-35T>A) n.708T>A c.-1248T>A (n.-1248T>A) | |
| 6 | g.79042962G>A | CA364643305 | PHIP | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.481C>T (p.Leu161Phe) c.*292C>T (n.*292C>T) n.409C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.707C>T c.-1249C>T (n.-1249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042962G>C | CA364643307 | PHIP | c.499C>G (p.Leu167Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*292C>G (n.*292C>G) n.409C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.707C>G c.-1249C>G (n.-1249C>G) | |
| 6 | g.79042962G= | CA1640421505 | PHIP | c.499C= (p.Leu167=) c.421C= (p.Leu141=) c.481C= (p.Leu161=) c.*292C= (n.*292C=) n.409C= c.-36C= (n.-36C=) n.707C= c.-1249C= (n.-1249C=) | |
| 6 | g.79042962G>T | CA364643308 | PHIP | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.*292C>A (n.*292C>A) n.409C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.707C>A c.-1249C>A (n.-1249C>A) | |
| 6 | g.79042963T>A | CA364643310 | PHIP | c.498A>T (p.Arg166Ser) c.420A>T (p.Arg140Ser) c.480A>T (p.Arg160Ser) c.*291A>T (n.*291A>T) n.408A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.706A>T c.-1250A>T (n.-1250A>T) | |
| 6 | g.79042963T>C | CA451020988 | PHIP | c.498A>G (p.Arg166=) c.420A>G (p.Arg140=) c.480A>G (p.Arg160=) c.*291A>G (n.*291A>G) n.408A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.706A>G c.-1250A>G (n.-1250A>G) | |
| 6 | g.79042963T>G | CA364643311 | PHIP | c.498A>C (p.Arg166Ser) c.420A>C (p.Arg140Ser) c.480A>C (p.Arg160Ser) c.*291A>C (n.*291A>C) n.408A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.706A>C c.-1250A>C (n.-1250A>C) | |
| 6 | g.79042964C>A | CA364643313 | PHIP | c.497G>T (p.Arg166Ile) c.419G>T (p.Arg140Ile) c.479G>T (p.Arg160Ile) c.*290G>T (n.*290G>T) n.407G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.705G>T c.-1251G>T (n.-1251G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042964C= | CA1640421506 | PHIP | c.497G= (p.Arg166=) c.419G= (p.Arg140=) c.479G= (p.Arg160=) c.*290G= (n.*290G=) n.407G= c.-38G= (n.-38G=) n.705G= c.-1251G= (n.-1251G=) | |
| 6 | g.79042964C>G | CA364643314 | PHIP | c.497G>C (p.Arg166Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.*290G>C (n.*290G>C) n.407G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.705G>C c.-1251G>C (n.-1251G>C) | |
| 6 | g.79042964C>T | CA364643315 | PHIP | c.497G>A (p.Arg166Lys) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.*290G>A (n.*290G>A) n.407G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.705G>A c.-1251G>A (n.-1251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042965T>A | CA364643317 | PHIP | c.496A>T (p.Arg166Ter) c.418A>T (p.Arg140Ter) c.478A>T (p.Arg160Ter) c.*289A>T (n.*289A>T) n.406A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.704A>T c.-1252A>T (n.-1252A>T) | |
| 6 | g.79042965T>C | CA141874782 | PHIP | c.496A>G (p.Arg166Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.*289A>G (n.*289A>G) n.406A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.704A>G c.-1252A>G (n.-1252A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042965T>G | CA451021009 | PHIP | c.496A>C (p.Arg166=) c.418A>C (p.Arg140=) c.478A>C (p.Arg160=) c.*289A>C (n.*289A>C) n.406A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.704A>C c.-1252A>C (n.-1252A>C) | ClinVar |
| 6 | g.79042965T= | CA1640421507 | PHIP | c.496A= (p.Arg166=) c.418A= (p.Arg140=) c.478A= (p.Arg160=) c.*289A= (n.*289A=) n.406A= c.-39A= (n.-39A=) n.704A= c.-1252A= (n.-1252A=) | |
| 6 | g.79042966G>A | CA3900359 | PHIP | c.495C>T (p.Tyr165=) c.417C>T (p.Tyr139=) c.477C>T (p.Tyr159=) c.*288C>T (n.*288C>T) n.405C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.703C>T c.-1253C>T (n.-1253C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042966G>C | CA364643321 | PHIP | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.*288C>G (n.*288C>G) n.405C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.703C>G c.-1253C>G (n.-1253C>G) | |
| 6 | g.79042966G= | CA1640421508 | PHIP | c.495C= (p.Tyr165=) c.417C= (p.Tyr139=) c.477C= (p.Tyr159=) c.*288C= (n.*288C=) n.405C= c.-40C= (n.-40C=) n.703C= c.-1253C= (n.-1253C=) | |
| 6 | g.79042966G>T | CA364643320 | PHIP | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.*288C>A (n.*288C>A) n.405C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.703C>A c.-1253C>A (n.-1253C>A) | |
| 6 | g.79042967T>A | CA364643324 | PHIP | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.*287A>T (n.*287A>T) n.404A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.702A>T c.-1254A>T (n.-1254A>T) | |
| 6 | g.79042967T>C | CA364643326 | PHIP | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.*287A>G (n.*287A>G) n.404A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.702A>G c.-1254A>G (n.-1254A>G) | |
| 6 | g.79042967T>G | CA364643327 | PHIP | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.*287A>C (n.*287A>C) n.404A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.702A>C c.-1254A>C (n.-1254A>C) | |
| 6 | g.79042968A>C | CA364643328 | PHIP | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*286T>G (n.*286T>G) n.403T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.701T>G c.-1255T>G (n.-1255T>G) | |
| 6 | g.79042968A>G | CA364643330 | PHIP | c.493T>C (p.Tyr165His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.475T>C (p.Tyr159His) c.*286T>C (n.*286T>C) n.403T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.701T>C c.-1255T>C (n.-1255T>C) | |
| 6 | g.79042968A>T | CA364643331 | PHIP | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*286T>A (n.*286T>A) n.403T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.701T>A c.-1255T>A (n.-1255T>A) | |
| 6 | g.79042969T>A | CA364643332 | PHIP | c.492A>T (p.Lys164Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) c.474A>T (p.Lys158Asn) c.*285A>T (n.*285A>T) n.402A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.700A>T c.-1256A>T (n.-1256A>T) | |
| 6 | g.79042969T>C | CA451021018 | PHIP | c.492A>G (p.Lys164=) c.414A>G (p.Lys138=) c.474A>G (p.Lys158=) c.*285A>G (n.*285A>G) n.402A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.700A>G c.-1256A>G (n.-1256A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042969T>G | CA364643333 | PHIP | c.492A>C (p.Lys164Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) c.474A>C (p.Lys158Asn) c.*285A>C (n.*285A>C) n.402A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.700A>C c.-1256A>C (n.-1256A>C) | |
| 6 | g.79042970T>A | CA364643335 | PHIP | c.491A>T (p.Lys164Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) c.473A>T (p.Lys158Ile) c.*284A>T (n.*284A>T) n.401A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.699A>T c.-1257A>T (n.-1257A>T) | |
| 6 | g.79042970T>C | CA364643337 | PHIP | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*284A>G (n.*284A>G) n.401A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.699A>G c.-1257A>G (n.-1257A>G) | |
| 6 | g.79042970T>G | CA364643339 | PHIP | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*284A>C (n.*284A>C) n.401A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.699A>C c.-1257A>C (n.-1257A>C) | |
| 6 | g.79042971T>A | CA364643343 | PHIP | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*283A>T (n.*283A>T) n.400A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.698A>T c.-1258A>T (n.-1258A>T) | |
| 6 | g.79042971T>C | CA364643341 | PHIP | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*283A>G (n.*283A>G) n.400A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.698A>G c.-1258A>G (n.-1258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79042971T>G | CA364643340 | PHIP | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*283A>C (n.*283A>C) n.400A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.698A>C c.-1258A>C (n.-1258A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042971T= | CA1640421509 | PHIP | c.490A= (p.Lys164=) c.412A= (p.Lys138=) c.472A= (p.Lys158=) c.*283A= (n.*283A=) n.400A= c.-45A= (n.-45A=) n.698A= c.-1258A= (n.-1258A=) | |
| 6 | g.79042972C>A | CA451021024 | PHIP | c.489G>T (p.Gly163=) c.411G>T (p.Gly137=) c.471G>T (p.Gly157=) c.*282G>T (n.*282G>T) n.399G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.697G>T c.-1259G>T (n.-1259G>T) | |
| 6 | g.79042972C= | CA1640421510 | PHIP | c.489G= (p.Gly163=) c.411G= (p.Gly137=) c.471G= (p.Gly157=) c.*282G= (n.*282G=) n.399G= c.-46G= (n.-46G=) n.697G= c.-1259G= (n.-1259G=) | |
| 6 | g.79042972C>G | CA451021025 | PHIP | c.489G>C (p.Gly163=) c.411G>C (p.Gly137=) c.471G>C (p.Gly157=) c.*282G>C (n.*282G>C) n.399G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.697G>C c.-1259G>C (n.-1259G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042972C>T | CA451021026 | PHIP | c.489G>A (p.Gly163=) c.411G>A (p.Gly137=) c.471G>A (p.Gly157=) c.*282G>A (n.*282G>A) n.399G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.697G>A c.-1259G>A (n.-1259G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042973C>A | CA364643348 | PHIP | c.488G>T (p.Gly163Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*281G>T (n.*281G>T) n.398G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.696G>T c.-1260G>T (n.-1260G>T) | |
| 6 | g.79042973C>G | CA364643345 | PHIP | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*281G>C (n.*281G>C) n.398G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.696G>C c.-1260G>C (n.-1260G>C) | |
| 6 | g.79042973C>T | CA364643347 | PHIP | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*281G>A (n.*281G>A) n.398G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.696G>A c.-1260G>A (n.-1260G>A) | |
| 6 | g.79042974C>A | CA364643350 | PHIP | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.409G>T (p.Gly137Trp) c.469G>T (p.Gly157Trp) c.*280G>T (n.*280G>T) n.397G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.695G>T c.-1261G>T (n.-1261G>T) | |
| 6 | g.79042974C>G | CA364643352 | PHIP | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*280G>C (n.*280G>C) n.397G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.695G>C c.-1261G>C (n.-1261G>C) | |
| 6 | g.79042974C>T | CA364643353 | PHIP | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*280G>A (n.*280G>A) n.397G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.695G>A c.-1261G>A (n.-1261G>A) | |
| 6 | g.79042975A= | CA1640421511 | PHIP | c.486T= (p.Asn162=) c.408T= (p.Asn136=) c.468T= (p.Asn156=) c.*279T= (n.*279T=) n.396T= c.-49T= (n.-49T=) n.694T= c.-1262T= (n.-1262T=) | |
| 6 | g.79042975A>C | CA364643356 | PHIP | c.486T>G (p.Asn162Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) c.468T>G (p.Asn156Lys) c.*279T>G (n.*279T>G) n.396T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.694T>G c.-1262T>G (n.-1262T>G) | |
| 6 | g.79042975A>G | CA3900360 | PHIP | c.486T>C (p.Asn162=) c.408T>C (p.Asn136=) c.468T>C (p.Asn156=) c.*279T>C (n.*279T>C) n.396T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.694T>C c.-1262T>C (n.-1262T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042975A>T | CA364643355 | PHIP | c.486T>A (p.Asn162Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) c.468T>A (p.Asn156Lys) c.*279T>A (n.*279T>A) n.396T>A c.-49T>A (n.-49T>A) n.694T>A c.-1262T>A (n.-1262T>A) | |
| 6 | g.79042976T>A | CA364643358 | PHIP | c.485A>T (p.Asn162Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.*278A>T (n.*278A>T) n.395A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.693A>T c.-1263A>T (n.-1263A>T) | |
| 6 | g.79042976T>C | CA364643360 | PHIP | c.485A>G (p.Asn162Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.*278A>G (n.*278A>G) n.395A>G c.-50A>G (n.-50A>G) n.693A>G c.-1263A>G (n.-1263A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042976T>G | CA364643361 | PHIP | c.485A>C (p.Asn162Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.*278A>C (n.*278A>C) n.395A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.693A>C c.-1263A>C (n.-1263A>C) | |
| 6 | g.79042977T>A | CA364643363 | PHIP | c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.*277A>T (n.*277A>T) n.394A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.692A>T c.-1264A>T (n.-1264A>T) | |
| 6 | g.79042977T>C | CA364643364 | PHIP | c.484A>G (p.Asn162Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.*277A>G (n.*277A>G) n.394A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.692A>G c.-1264A>G (n.-1264A>G) | |
| 6 | g.79042977T>G | CA364643366 | PHIP | c.484A>C (p.Asn162His) c.406A>C (p.Asn136His) c.466A>C (p.Asn156His) c.*277A>C (n.*277A>C) n.394A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.692A>C c.-1264A>C (n.-1264A>C) | |
| 6 | g.79042978C>A | CA451021044 | PHIP | c.483G>T (p.Leu161=) c.405G>T (p.Leu135=) c.465G>T (p.Leu155=) c.*276G>T (n.*276G>T) n.393G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.691G>T c.-1265G>T (n.-1265G>T) | |
| 6 | g.79042978C= | CA1640421512 | PHIP | c.483G= (p.Leu161=) c.405G= (p.Leu135=) c.465G= (p.Leu155=) c.*276G= (n.*276G=) n.393G= c.-52G= (n.-52G=) n.691G= c.-1265G= (n.-1265G=) | |
| 6 | g.79042978C>G | CA451021047 | PHIP | c.483G>C (p.Leu161=) c.405G>C (p.Leu135=) c.465G>C (p.Leu155=) c.*276G>C (n.*276G>C) n.393G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.691G>C c.-1265G>C (n.-1265G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042978C>T | CA451021046 | PHIP | c.483G>A (p.Leu161=) c.405G>A (p.Leu135=) c.465G>A (p.Leu155=) c.*276G>A (n.*276G>A) n.393G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.691G>A c.-1265G>A (n.-1265G>A) | |
| 6 | g.79042979A>C | CA364643367 | PHIP | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*275T>G (n.*275T>G) n.392T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.690T>G c.-1266T>G (n.-1266T>G) | |
| 6 | g.79042979A>G | CA364643369 | PHIP | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) n.392T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.690T>C c.-1266T>C (n.-1266T>C) | |
| 6 | g.79042979A>T | CA364643368 | PHIP | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*275T>A (n.*275T>A) n.392T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.690T>A c.-1266T>A (n.-1266T>A) | |
| 6 | g.79042980G>A | CA451021049 | PHIP | c.481C>T (p.Leu161=) c.403C>T (p.Leu135=) c.463C>T (p.Leu155=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.391C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.689C>T c.-1267C>T (n.-1267C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042980G>C | CA364643371 | PHIP | c.481C>G (p.Leu161Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.*274C>G (n.*274C>G) n.391C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.689C>G c.-1267C>G (n.-1267C>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042980G>T | CA364643372 | PHIP | c.481C>A (p.Leu161Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.*274C>A (n.*274C>A) n.391C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.689C>A c.-1267C>A (n.-1267C>A) | |
| 6 | g.79042981C>A | CA364643373 | PHIP | c.480G>T (p.Lys160Asn) c.402G>T (p.Lys134Asn) c.462G>T (p.Lys154Asn) c.*273G>T (n.*273G>T) n.390G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.688G>T c.-1268G>T (n.-1268G>T) | |
| 6 | g.79042981C>G | CA364643375 | PHIP | c.480G>C (p.Lys160Asn) c.402G>C (p.Lys134Asn) c.462G>C (p.Lys154Asn) c.*273G>C (n.*273G>C) n.390G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.688G>C c.-1268G>C (n.-1268G>C) | |
| 6 | g.79042981C>T | CA451021054 | PHIP | c.480G>A (p.Lys160=) c.402G>A (p.Lys134=) c.462G>A (p.Lys154=) c.*273G>A (n.*273G>A) n.390G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.688G>A c.-1268G>A (n.-1268G>A) | |
| 6 | g.79042982T>A | CA364643376 | PHIP | c.479A>T (p.Lys160Met) c.401A>T (p.Lys134Met) c.461A>T (p.Lys154Met) c.*272A>T (n.*272A>T) n.389A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.687A>T c.-1269A>T (n.-1269A>T) | |
| 6 | g.79042982T>C | CA364643378 | PHIP | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.461A>G (p.Lys154Arg) c.*272A>G (n.*272A>G) n.389A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.687A>G c.-1269A>G (n.-1269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042982T>G | CA364643380 | PHIP | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.461A>C (p.Lys154Thr) c.*272A>C (n.*272A>C) n.389A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.687A>C c.-1269A>C (n.-1269A>C) | |
| 6 | g.79042982T= | CA1640421513 | PHIP | c.479A= (p.Lys160=) c.401A= (p.Lys134=) c.461A= (p.Lys154=) c.*272A= (n.*272A=) n.389A= c.-56A= (n.-56A=) n.687A= c.-1269A= (n.-1269A=) | |
| 6 | g.79042983T>A | CA364643382 | PHIP | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.460A>T (p.Lys154Ter) c.*271A>T (n.*271A>T) n.388A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.686A>T c.-1270A>T (n.-1270A>T) | |
| 6 | g.79042983T>C | CA364643384 | PHIP | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.460A>G (p.Lys154Glu) c.*271A>G (n.*271A>G) n.388A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.686A>G c.-1270A>G (n.-1270A>G) | |
| 6 | g.79042983T>G | CA364643386 | PHIP | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.460A>C (p.Lys154Gln) c.*271A>C (n.*271A>C) n.388A>C c.-57A>C (n.-57A>C) n.686A>C c.-1270A>C (n.-1270A>C) | |
| 6 | g.79042984C>A | CA364643388 | PHIP | c.477G>T (p.Arg159Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) c.459G>T (p.Arg153Ser) c.*270G>T (n.*270G>T) n.387G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.685G>T c.-1271G>T (n.-1271G>T) | |
| 6 | g.79042984C>G | CA364643389 | PHIP | c.477G>C (p.Arg159Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) c.459G>C (p.Arg153Ser) c.*270G>C (n.*270G>C) n.387G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.685G>C c.-1271G>C (n.-1271G>C) | |
| 6 | g.79042984C>T | CA451021068 | PHIP | c.477G>A (p.Arg159=) c.399G>A (p.Arg133=) c.459G>A (p.Arg153=) c.*270G>A (n.*270G>A) n.387G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.685G>A c.-1271G>A (n.-1271G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042985C>A | CA364643394 | PHIP | c.476G>T (p.Arg159Met) c.398G>T (p.Arg133Met) c.458G>T (p.Arg153Met) c.*269G>T (n.*269G>T) n.386G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.684G>T c.-1272G>T (n.-1272G>T) | |
| 6 | g.79042985C>G | CA364643396 | PHIP | c.476G>C (p.Arg159Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.*269G>C (n.*269G>C) n.386G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.684G>C c.-1272G>C (n.-1272G>C) | |
| 6 | g.79042985C>T | CA364643391 | PHIP | c.476G>A (p.Arg159Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.*269G>A (n.*269G>A) n.386G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.684G>A c.-1272G>A (n.-1272G>A) | |
| 6 | g.79042986T>A | CA364643399 | PHIP | c.475A>T (p.Arg159Trp) c.397A>T (p.Arg133Trp) c.457A>T (p.Arg153Trp) c.*268A>T (n.*268A>T) n.385A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.683A>T c.-1273A>T (n.-1273A>T) | |
| 6 | g.79042986T>C | CA364643400 | PHIP | c.475A>G (p.Arg159Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) c.457A>G (p.Arg153Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) n.385A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.683A>G c.-1273A>G (n.-1273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042986T>G | CA451021073 | PHIP | c.475A>C (p.Arg159=) c.397A>C (p.Arg133=) c.457A>C (p.Arg153=) c.*268A>C (n.*268A>C) n.385A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.683A>C c.-1273A>C (n.-1273A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042986T= | CA1640421514 | PHIP | c.475A= (p.Arg159=) c.397A= (p.Arg133=) c.457A= (p.Arg153=) c.*268A= (n.*268A=) n.385A= c.-60A= (n.-60A=) n.683A= c.-1273A= (n.-1273A=) | |
| 6 | g.79042987T>A | CA451021082 | PHIP | c.474A>T (p.Ser158=) c.396A>T (p.Ser132=) c.456A>T (p.Ser152=) c.*267A>T (n.*267A>T) n.384A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.682A>T c.-1274A>T (n.-1274A>T) | |
| 6 | g.79042987T>C | CA451021078 | PHIP | c.474A>G (p.Ser158=) c.396A>G (p.Ser132=) c.456A>G (p.Ser152=) c.*267A>G (n.*267A>G) n.384A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.682A>G c.-1274A>G (n.-1274A>G) | |
| 6 | g.79042987T>G | CA451021076 | PHIP | c.474A>C (p.Ser158=) c.396A>C (p.Ser132=) c.456A>C (p.Ser152=) c.*267A>C (n.*267A>C) n.384A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.682A>C c.-1274A>C (n.-1274A>C) | |
| 6 | g.79042988G>A | CA364643403 | PHIP | c.473C>T (p.Ser158Leu) c.395C>T (p.Ser132Leu) c.455C>T (p.Ser152Leu) c.*266C>T (n.*266C>T) n.383C>T c.-62C>T (n.-62C>T) n.681C>T c.-1275C>T (n.-1275C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042988G>C | CA364643404 | PHIP | c.473C>G (p.Ser158Ter) c.395C>G (p.Ser132Ter) c.455C>G (p.Ser152Ter) c.*266C>G (n.*266C>G) n.383C>G c.-62C>G (n.-62C>G) n.681C>G c.-1275C>G (n.-1275C>G) | |
| 6 | g.79042988G>T | CA364643405 | PHIP | c.473C>A (p.Ser158Ter) c.395C>A (p.Ser132Ter) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.*266C>A (n.*266C>A) n.383C>A c.-62C>A (n.-62C>A) n.681C>A c.-1275C>A (n.-1275C>A) | |
| 6 | g.79042989A>C | CA364643406 | PHIP | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*265T>G (n.*265T>G) n.382T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.680T>G c.-1276T>G (n.-1276T>G) | |
| 6 | g.79042989A>G | CA364643408 | PHIP | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) n.382T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.680T>C c.-1276T>C (n.-1276T>C) | |
| 6 | g.79042989A>T | CA364643409 | PHIP | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*265T>A (n.*265T>A) n.382T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.680T>A c.-1276T>A (n.-1276T>A) | |
| 6 | g.79042990A>C | CA364643411 | PHIP | c.471T>G (p.Phe157Leu) c.393T>G (p.Phe131Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.*264T>G (n.*264T>G) n.381T>G c.-64T>G (n.-64T>G) n.679T>G c.-1277T>G (n.-1277T>G) | |
| 6 | g.79042990A>G | CA451021088 | PHIP | c.471T>C (p.Phe157=) c.393T>C (p.Phe131=) c.453T>C (p.Phe151=) c.*264T>C (n.*264T>C) n.381T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.679T>C c.-1277T>C (n.-1277T>C) | |
| 6 | g.79042990A>T | CA364643412 | PHIP | c.471T>A (p.Phe157Leu) c.393T>A (p.Phe131Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.*264T>A (n.*264T>A) n.381T>A c.-64T>A (n.-64T>A) n.679T>A c.-1277T>A (n.-1277T>A) | |
| 6 | g.79042991A>C | CA364643415 | PHIP | c.470T>G (p.Phe157Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.*263T>G (n.*263T>G) n.380T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.678T>G c.-1278T>G (n.-1278T>G) | |
| 6 | g.79042991A>G | CA364643416 | PHIP | c.470T>C (p.Phe157Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.*263T>C (n.*263T>C) n.380T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.678T>C c.-1278T>C (n.-1278T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042991A>T | CA364643418 | PHIP | c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.*263T>A (n.*263T>A) n.380T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.678T>A c.-1278T>A (n.-1278T>A) | |
| 6 | g.79042992A>C | CA364643423 | PHIP | c.469T>G (p.Phe157Val) c.391T>G (p.Phe131Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.*262T>G (n.*262T>G) n.379T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.677T>G c.-1279T>G (n.-1279T>G) | |
| 6 | g.79042992A>G | CA364643421 | PHIP | c.469T>C (p.Phe157Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.*262T>C (n.*262T>C) n.379T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.677T>C c.-1279T>C (n.-1279T>C) | |
| 6 | g.79042992A>T | CA364643419 | PHIP | c.469T>A (p.Phe157Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.*262T>A (n.*262T>A) n.379T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.677T>A c.-1279T>A (n.-1279T>A) | |
| 6 | g.79042993C>A | CA451021099 | PHIP | c.468G>T (p.Leu156=) c.390G>T (p.Leu130=) c.450G>T (p.Leu150=) c.*261G>T (n.*261G>T) n.378G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.676G>T c.-1280G>T (n.-1280G>T) | |
| 6 | g.79042993C= | CA1640421515 | PHIP | c.468G= (p.Leu156=) c.390G= (p.Leu130=) c.450G= (p.Leu150=) c.*261G= (n.*261G=) n.378G= c.-67G= (n.-67G=) n.676G= c.-1280G= (n.-1280G=) | |
| 6 | g.79042993C>G | CA3900361 | PHIP | c.468G>C (p.Leu156=) c.390G>C (p.Leu130=) c.450G>C (p.Leu150=) c.*261G>C (n.*261G>C) n.378G>C c.-67G>C (n.-67G>C) n.676G>C c.-1280G>C (n.-1280G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042993C>T | CA451021101 | PHIP | c.468G>A (p.Leu156=) c.390G>A (p.Leu130=) c.450G>A (p.Leu150=) c.*261G>A (n.*261G>A) n.378G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.676G>A c.-1280G>A (n.-1280G>A) | |
| 6 | g.79042994A>C | CA364643425 | PHIP | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*260T>G (n.*260T>G) n.377T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.675T>G c.-1281T>G (n.-1281T>G) | |
| 6 | g.79042994A>G | CA364643427 | PHIP | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*260T>C (n.*260T>C) n.377T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.675T>C c.-1281T>C (n.-1281T>C) | |
| 6 | g.79042994A>T | CA364643429 | PHIP | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*260T>A (n.*260T>A) n.377T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.675T>A c.-1281T>A (n.-1281T>A) | |
| 6 | g.79042995G>A | CA451021109 | PHIP | c.466C>T (p.Leu156=) c.388C>T (p.Leu130=) c.448C>T (p.Leu150=) c.*259C>T (n.*259C>T) n.376C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.674C>T c.-1282C>T (n.-1282C>T) | |
| 6 | g.79042995G>C | CA364643430 | PHIP | c.466C>G (p.Leu156Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.*259C>G (n.*259C>G) n.376C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.674C>G c.-1282C>G (n.-1282C>G) | |
| 6 | g.79042995G>T | CA364643432 | PHIP | c.466C>A (p.Leu156Met) c.388C>A (p.Leu130Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.*259C>A (n.*259C>A) n.376C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.674C>A c.-1282C>A (n.-1282C>A) | |
| 6 | g.79042996A>C | CA451021113 | PHIP | c.465T>G (p.Thr155=) c.387T>G (p.Thr129=) c.447T>G (p.Thr149=) c.*258T>G (n.*258T>G) n.375T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.673T>G c.-1283T>G (n.-1283T>G) | |
| 6 | g.79042996A>G | CA451021114 | PHIP | c.465T>C (p.Thr155=) c.387T>C (p.Thr129=) c.447T>C (p.Thr149=) c.*258T>C (n.*258T>C) n.375T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.673T>C c.-1283T>C (n.-1283T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042996A>T | CA451021116 | PHIP | c.465T>A (p.Thr155=) c.387T>A (p.Thr129=) c.447T>A (p.Thr149=) c.*258T>A (n.*258T>A) n.375T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.673T>A c.-1283T>A (n.-1283T>A) | |
| 6 | g.79042997G>A | CA364643434 | PHIP | c.464C>T (p.Thr155Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*257C>T (n.*257C>T) n.374C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.672C>T c.-1284C>T (n.-1284C>T) | |
| 6 | g.79042997G>C | CA364643435 | PHIP | c.464C>G (p.Thr155Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.*257C>G (n.*257C>G) n.374C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.672C>G c.-1284C>G (n.-1284C>G) | |
| 6 | g.79042997G= | CA1640421516 | PHIP | c.464C= (p.Thr155=) c.386C= (p.Thr129=) c.446C= (p.Thr149=) c.*257C= (n.*257C=) n.374C= c.-71C= (n.-71C=) n.672C= c.-1284C= (n.-1284C=) | |
| 6 | g.79042997G>T | CA3900362 | PHIP | c.464C>A (p.Thr155Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.*257C>A (n.*257C>A) n.374C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.672C>A c.-1284C>A (n.-1284C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042998T>A | CA364643437 | PHIP | c.463A>T (p.Thr155Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*256A>T (n.*256A>T) n.373A>T c.-72A>T (n.-72A>T) n.671A>T c.-1285A>T (n.-1285A>T) | |
| 6 | g.79042998T>C | CA364643439 | PHIP | c.463A>G (p.Thr155Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*256A>G (n.*256A>G) n.373A>G c.-72A>G (n.-72A>G) n.671A>G c.-1285A>G (n.-1285A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042998T>G | CA364643440 | PHIP | c.463A>C (p.Thr155Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*256A>C (n.*256A>C) n.373A>C c.-72A>C (n.-72A>C) n.671A>C c.-1285A>C (n.-1285A>C) | |
| 6 | g.79042999A>C | CA364643444 | PHIP | c.462T>G (p.Asp154Glu) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.*255T>G (n.*255T>G) n.372T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.670T>G c.-1286T>G (n.-1286T>G) | |
| 6 | g.79042999A>G | CA451021126 | PHIP | c.462T>C (p.Asp154=) c.384T>C (p.Asp128=) c.444T>C (p.Asp148=) c.*255T>C (n.*255T>C) n.372T>C c.-73T>C (n.-73T>C) n.670T>C c.-1286T>C (n.-1286T>C) | COSMIC |
| 6 | g.79042999A>T | CA364643442 | PHIP | c.462T>A (p.Asp154Glu) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.444T>A (p.Asp148Glu) c.*255T>A (n.*255T>A) n.372T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.670T>A c.-1286T>A (n.-1286T>A) | |
| 6 | g.79043000T>A | CA364643446 | PHIP | c.461A>T (p.Asp154Val) c.383A>T (p.Asp128Val) c.443A>T (p.Asp148Val) c.*254A>T (n.*254A>T) n.371A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.669A>T c.-1287A>T (n.-1287A>T) | |
| 6 | g.79043000T>C | CA364643447 | PHIP | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) n.371A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.669A>G c.-1287A>G (n.-1287A>G) | |
| 6 | g.79043000T>G | CA364643449 | PHIP | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.*254A>C (n.*254A>C) n.371A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.669A>C c.-1287A>C (n.-1287A>C) | |
| 6 | g.79043001C>A | CA364643451 | PHIP | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.*253G>T (n.*253G>T) n.370G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.668G>T c.-1288G>T (n.-1288G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79043001C= | CA1640421517 | PHIP | c.460G= (p.Asp154=) c.382G= (p.Asp128=) c.442G= (p.Asp148=) c.*253G= (n.*253G=) n.370G= c.-75G= (n.-75G=) n.668G= c.-1288G= (n.-1288G=) | |
| 6 | g.79043001C>G | CA364643452 | PHIP | c.460G>C (p.Asp154His) c.382G>C (p.Asp128His) c.442G>C (p.Asp148His) c.*253G>C (n.*253G>C) n.370G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.668G>C c.-1288G>C (n.-1288G>C) | |
| 6 | g.79043001C>T | CA141874802 | PHIP | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.*253G>A (n.*253G>A) n.370G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.668G>A c.-1288G>A (n.-1288G>A) | dbSNP |
| 6 | g.79043002C>A | CA451021132 | PHIP | c.459G>T (p.Ala153=) c.381G>T (p.Ala127=) c.441G>T (p.Ala147=) c.*252G>T (n.*252G>T) n.369G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.667G>T c.-1289G>T (n.-1289G>T) | |
| 6 | g.79043002C= | CA1640421518 | PHIP | c.459G= (p.Ala153=) c.381G= (p.Ala127=) c.441G= (p.Ala147=) c.*252G= (n.*252G=) n.369G= c.-76G= (n.-76G=) n.667G= c.-1289G= (n.-1289G=) | |
| 6 | g.79043002C>G | CA451021134 | PHIP | c.459G>C (p.Ala153=) c.381G>C (p.Ala127=) c.441G>C (p.Ala147=) c.*252G>C (n.*252G>C) n.369G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.667G>C c.-1289G>C (n.-1289G>C) | |
| 6 | g.79043002C>T | CA141874808 | PHIP | c.459G>A (p.Ala153=) c.381G>A (p.Ala127=) c.441G>A (p.Ala147=) c.*252G>A (n.*252G>A) n.369G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.667G>A c.-1289G>A (n.-1289G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.79043003G>A | CA3900363 | PHIP | c.458C>T (p.Ala153Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*251C>T (n.*251C>T) n.368C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.666C>T c.-1290C>T (n.-1290C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043003G>C | CA3900364 | PHIP | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) n.368C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.666C>G c.-1290C>G (n.-1290C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79043003G= | CA1640421519 | PHIP | c.458C= (p.Ala153=) c.380C= (p.Ala127=) c.440C= (p.Ala147=) c.*251C= (n.*251C=) n.368C= c.-77C= (n.-77C=) n.666C= c.-1290C= (n.-1290C=) | |
| 6 | g.79043003G>T | CA364643456 | PHIP | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.*251C>A (n.*251C>A) n.368C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.666C>A c.-1290C>A (n.-1290C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79043004C>A | CA364643458 | PHIP | c.458-1G>T (n.458-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.440-1G>T (n.440-1G>T) c.*251-1G>T (n.*251-1G>T) n.368-1G>T c.-77-1G>T (n.-77-1G>T) n.666-1G>T c.-1290-1G>T (n.-1290-1G>T) | |
| 6 | g.79043004C>G | CA364643459 | PHIP | c.458-1G>C (n.458-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.*251-1G>C (n.*251-1G>C) n.368-1G>C c.-77-1G>C (n.-77-1G>C) n.666-1G>C c.-1290-1G>C (n.-1290-1G>C) | |
| 6 | g.79043004C>T | CA364643461 | PHIP | c.458-1G>A (n.458-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.440-1G>A (n.440-1G>A) c.*251-1G>A (n.*251-1G>A) n.368-1G>A c.-77-1G>A (n.-77-1G>A) n.666-1G>A c.-1290-1G>A (n.-1290-1G>A) |