UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79042800A= | CA1640421454 | PHIP | c.618+43T= (n.618+43T=) c.540+43T= (n.540+43T=) c.600+43T= (n.600+43T=) c.*411+43T= (n.*411+43T=) n.528+43T= c.84+43T= (n.84+43T=) n.826+43T= c.-1130+43T= (n.-1130+43T=) | |
| 6 | g.79042800A>C | CA568280008 | PHIP | c.618+43T>G (n.618+43T>G) c.540+43T>G (n.540+43T>G) c.600+43T>G (n.600+43T>G) c.*411+43T>G (n.*411+43T>G) n.528+43T>G c.84+43T>G (n.84+43T>G) n.826+43T>G c.-1130+43T>G (n.-1130+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042802T>C | CA2578676294 | PHIP | c.618+41A>G (n.618+41A>G) c.540+41A>G (n.540+41A>G) c.600+41A>G (n.600+41A>G) c.*411+41A>G (n.*411+41A>G) n.528+41A>G c.84+41A>G (n.84+41A>G) n.826+41A>G c.-1130+41A>G (n.-1130+41A>G) | dbSNP |
| 6 | g.79042806A= | CA1640421455 | PHIP | c.618+37T= (n.618+37T=) c.540+37T= (n.540+37T=) c.600+37T= (n.600+37T=) c.*411+37T= (n.*411+37T=) n.528+37T= c.84+37T= (n.84+37T=) n.826+37T= c.-1130+37T= (n.-1130+37T=) | |
| 6 | g.79042806A>C | CA2771838841 | PHIP | c.618+37T>G (n.618+37T>G) c.540+37T>G (n.540+37T>G) c.600+37T>G (n.600+37T>G) c.*411+37T>G (n.*411+37T>G) n.528+37T>G c.84+37T>G (n.84+37T>G) n.826+37T>G c.-1130+37T>G (n.-1130+37T>G) | |
| 6 | g.79042806A>G | CA3900338 | PHIP | c.618+37T>C (n.618+37T>C) c.540+37T>C (n.540+37T>C) c.600+37T>C (n.600+37T>C) c.*411+37T>C (n.*411+37T>C) n.528+37T>C c.84+37T>C (n.84+37T>C) n.826+37T>C c.-1130+37T>C (n.-1130+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042807T>C | CA2679477268 | PHIP | c.618+36A>G (n.618+36A>G) c.540+36A>G (n.540+36A>G) c.600+36A>G (n.600+36A>G) c.*411+36A>G (n.*411+36A>G) n.528+36A>G c.84+36A>G (n.84+36A>G) n.826+36A>G c.-1130+36A>G (n.-1130+36A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042808A>G | CA2712184745 | PHIP | c.618+35T>C (n.618+35T>C) c.540+35T>C (n.540+35T>C) c.600+35T>C (n.600+35T>C) c.*411+35T>C (n.*411+35T>C) n.528+35T>C c.84+35T>C (n.84+35T>C) n.826+35T>C c.-1130+35T>C (n.-1130+35T>C) | dbSNP |
| 6 | g.79042809T>C | CA3900339 | PHIP | c.618+34A>G (n.618+34A>G) c.540+34A>G (n.540+34A>G) c.600+34A>G (n.600+34A>G) c.*411+34A>G (n.*411+34A>G) n.528+34A>G c.84+34A>G (n.84+34A>G) n.826+34A>G c.-1130+34A>G (n.-1130+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042809T= | CA1640421456 | PHIP | c.618+34A= (n.618+34A=) c.540+34A= (n.540+34A=) c.600+34A= (n.600+34A=) c.*411+34A= (n.*411+34A=) n.528+34A= c.84+34A= (n.84+34A=) n.826+34A= c.-1130+34A= (n.-1130+34A=) | |
| 6 | g.79042809dup | CA2578676295 | PHIP | c.618+34dup (n.618+34dup) c.540+34dup (n.540+34dup) c.600+34dup (n.600+34dup) c.*411+34dup (n.*411+34dup) n.528+34dup c.84+34dup (n.84+34dup) n.826+34dup c.-1130+34dup (n.-1130+34dup) | |
| 6 | g.79042811T>A | CA568280012 | PHIP | c.618+32A>T (n.618+32A>T) c.540+32A>T (n.540+32A>T) c.600+32A>T (n.600+32A>T) c.*411+32A>T (n.*411+32A>T) n.528+32A>T c.84+32A>T (n.84+32A>T) n.826+32A>T c.-1130+32A>T (n.-1130+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042811T>C | CA3900340 | PHIP | c.618+32A>G (n.618+32A>G) c.540+32A>G (n.540+32A>G) c.600+32A>G (n.600+32A>G) c.*411+32A>G (n.*411+32A>G) n.528+32A>G c.84+32A>G (n.84+32A>G) n.826+32A>G c.-1130+32A>G (n.-1130+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042811T= | CA1640421457 | PHIP | c.618+32A= (n.618+32A=) c.540+32A= (n.540+32A=) c.600+32A= (n.600+32A=) c.*411+32A= (n.*411+32A=) n.528+32A= c.84+32A= (n.84+32A=) n.826+32A= c.-1130+32A= (n.-1130+32A=) | |
| 6 | g.79042812G>A | CA2679477269 | PHIP | c.618+31C>T (n.618+31C>T) c.540+31C>T (n.540+31C>T) c.600+31C>T (n.600+31C>T) c.*411+31C>T (n.*411+31C>T) n.528+31C>T c.84+31C>T (n.84+31C>T) n.826+31C>T c.-1130+31C>T (n.-1130+31C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042812G>C | CA2679477270 | PHIP | c.618+31C>G (n.618+31C>G) c.540+31C>G (n.540+31C>G) c.600+31C>G (n.600+31C>G) c.*411+31C>G (n.*411+31C>G) n.528+31C>G c.84+31C>G (n.84+31C>G) n.826+31C>G c.-1130+31C>G (n.-1130+31C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042812G>T | CA2679477271 | PHIP | c.618+31C>A (n.618+31C>A) c.540+31C>A (n.540+31C>A) c.600+31C>A (n.600+31C>A) c.*411+31C>A (n.*411+31C>A) n.528+31C>A c.84+31C>A (n.84+31C>A) n.826+31C>A c.-1130+31C>A (n.-1130+31C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042813A>C | CA2679477273 | PHIP | c.618+30T>G (n.618+30T>G) c.540+30T>G (n.540+30T>G) c.600+30T>G (n.600+30T>G) c.*411+30T>G (n.*411+30T>G) n.528+30T>G c.84+30T>G (n.84+30T>G) n.826+30T>G c.-1130+30T>G (n.-1130+30T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042813_79042820del | CA2679477272 | PHIP | c.618+23_618+30del (n.618+23_618+30del) c.540+23_540+30del (n.540+23_540+30del) c.600+23_600+30del (n.600+23_600+30del) c.*411+23_*411+30del (n.*411+23_*411+30del) n.528+23_528+30del c.84+23_84+30del (n.84+23_84+30del) n.826+23_826+30del c.-1130+23_-1130+30del (n.-1130+23_-1130+30del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042814A= | CA1640421458 | PHIP | c.618+29T= (n.618+29T=) c.540+29T= (n.540+29T=) c.600+29T= (n.600+29T=) c.*411+29T= (n.*411+29T=) n.528+29T= c.84+29T= (n.84+29T=) n.826+29T= c.-1130+29T= (n.-1130+29T=) | |
| 6 | g.79042814A>C | CA3900341 | PHIP | c.618+29T>G (n.618+29T>G) c.540+29T>G (n.540+29T>G) c.600+29T>G (n.600+29T>G) c.*411+29T>G (n.*411+29T>G) n.528+29T>G c.84+29T>G (n.84+29T>G) n.826+29T>G c.-1130+29T>G (n.-1130+29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042814A>T | CA568280014 | PHIP | c.618+29T>A (n.618+29T>A) c.540+29T>A (n.540+29T>A) c.600+29T>A (n.600+29T>A) c.*411+29T>A (n.*411+29T>A) n.528+29T>A c.84+29T>A (n.84+29T>A) n.826+29T>A c.-1130+29T>A (n.-1130+29T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042817T>C | CA2578676296 | PHIP | c.618+26A>G (n.618+26A>G) c.540+26A>G (n.540+26A>G) c.600+26A>G (n.600+26A>G) c.*411+26A>G (n.*411+26A>G) n.528+26A>G c.84+26A>G (n.84+26A>G) n.826+26A>G c.-1130+26A>G (n.-1130+26A>G) | |
| 6 | g.79042818A>C | CA2679477274 | PHIP | c.618+25T>G (n.618+25T>G) c.540+25T>G (n.540+25T>G) c.600+25T>G (n.600+25T>G) c.*411+25T>G (n.*411+25T>G) n.528+25T>G c.84+25T>G (n.84+25T>G) n.826+25T>G c.-1130+25T>G (n.-1130+25T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042820del | CA2578676297 | PHIP | c.618+25del (n.618+25del) c.540+25del (n.540+25del) c.600+25del (n.600+25del) c.*411+25del (n.*411+25del) n.528+25del c.84+25del (n.84+25del) n.826+25del c.-1130+25del (n.-1130+25del) | |
| 6 | g.79042820A>G | CA2679477275 | PHIP | c.618+23T>C (n.618+23T>C) c.540+23T>C (n.540+23T>C) c.600+23T>C (n.600+23T>C) c.*411+23T>C (n.*411+23T>C) n.528+23T>C c.84+23T>C (n.84+23T>C) n.826+23T>C c.-1130+23T>C (n.-1130+23T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042821T>C | CA2538055573 | PHIP | c.618+22A>G (n.618+22A>G) c.540+22A>G (n.540+22A>G) c.600+22A>G (n.600+22A>G) c.*411+22A>G (n.*411+22A>G) n.528+22A>G c.84+22A>G (n.84+22A>G) n.826+22A>G c.-1130+22A>G (n.-1130+22A>G) | |
| 6 | g.79042821T>G | CA141874565 | PHIP | c.618+22A>C (n.618+22A>C) c.540+22A>C (n.540+22A>C) c.600+22A>C (n.600+22A>C) c.*411+22A>C (n.*411+22A>C) n.528+22A>C c.84+22A>C (n.84+22A>C) n.826+22A>C c.-1130+22A>C (n.-1130+22A>C) | dbSNP |
| 6 | g.79042821T= | CA1640421459 | PHIP | c.618+22A= (n.618+22A=) c.540+22A= (n.540+22A=) c.600+22A= (n.600+22A=) c.*411+22A= (n.*411+22A=) n.528+22A= c.84+22A= (n.84+22A=) n.826+22A= c.-1130+22A= (n.-1130+22A=) | |
| 6 | g.79042822A>G | CA2679477276 | PHIP | c.618+21T>C (n.618+21T>C) c.540+21T>C (n.540+21T>C) c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.*411+21T>C (n.*411+21T>C) n.528+21T>C c.84+21T>C (n.84+21T>C) n.826+21T>C c.-1130+21T>C (n.-1130+21T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042824T>C | CA3900342 | PHIP | c.618+19A>G (n.618+19A>G) c.540+19A>G (n.540+19A>G) c.600+19A>G (n.600+19A>G) c.*411+19A>G (n.*411+19A>G) n.528+19A>G c.84+19A>G (n.84+19A>G) n.826+19A>G c.-1130+19A>G (n.-1130+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042824T= | CA1640421460 | PHIP | c.618+19A= (n.618+19A=) c.540+19A= (n.540+19A=) c.600+19A= (n.600+19A=) c.*411+19A= (n.*411+19A=) n.528+19A= c.84+19A= (n.84+19A=) n.826+19A= c.-1130+19A= (n.-1130+19A=) | |
| 6 | g.79042825A>G | CA2679477277 | PHIP | c.618+18T>C (n.618+18T>C) c.540+18T>C (n.540+18T>C) c.600+18T>C (n.600+18T>C) c.*411+18T>C (n.*411+18T>C) n.528+18T>C c.84+18T>C (n.84+18T>C) n.826+18T>C c.-1130+18T>C (n.-1130+18T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042826del | CA2578676298 | PHIP | c.618+17del (n.618+17del) c.540+17del (n.540+17del) c.600+17del (n.600+17del) c.*411+17del (n.*411+17del) n.528+17del c.84+17del (n.84+17del) n.826+17del c.-1130+17del (n.-1130+17del) | |
| 6 | g.79042826C>A | CA2771838842 | PHIP | c.618+17G>T (n.618+17G>T) c.540+17G>T (n.540+17G>T) c.600+17G>T (n.600+17G>T) c.*411+17G>T (n.*411+17G>T) n.528+17G>T c.84+17G>T (n.84+17G>T) n.826+17G>T c.-1130+17G>T (n.-1130+17G>T) | |
| 6 | g.79042826C>T | CA2679477278 | PHIP | c.618+17G>A (n.618+17G>A) c.540+17G>A (n.540+17G>A) c.600+17G>A (n.600+17G>A) c.*411+17G>A (n.*411+17G>A) n.528+17G>A c.84+17G>A (n.84+17G>A) n.826+17G>A c.-1130+17G>A (n.-1130+17G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042827T>C | CA2679477279 | PHIP | c.618+16A>G (n.618+16A>G) c.540+16A>G (n.540+16A>G) c.600+16A>G (n.600+16A>G) c.*411+16A>G (n.*411+16A>G) n.528+16A>G c.84+16A>G (n.84+16A>G) n.826+16A>G c.-1130+16A>G (n.-1130+16A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042827T>G | CA3900343 | PHIP | c.618+16A>C (n.618+16A>C) c.540+16A>C (n.540+16A>C) c.600+16A>C (n.600+16A>C) c.*411+16A>C (n.*411+16A>C) n.528+16A>C c.84+16A>C (n.84+16A>C) n.826+16A>C c.-1130+16A>C (n.-1130+16A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042827T= | CA1640421461 | PHIP | c.618+16A= (n.618+16A=) c.540+16A= (n.540+16A=) c.600+16A= (n.600+16A=) c.*411+16A= (n.*411+16A=) n.528+16A= c.84+16A= (n.84+16A=) n.826+16A= c.-1130+16A= (n.-1130+16A=) | |
| 6 | g.79042828T>C | CA2679477280 | PHIP | c.618+15A>G (n.618+15A>G) c.540+15A>G (n.540+15A>G) c.600+15A>G (n.600+15A>G) c.*411+15A>G (n.*411+15A>G) n.528+15A>G c.84+15A>G (n.84+15A>G) n.826+15A>G c.-1130+15A>G (n.-1130+15A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042829T>A | CA2711960135 | PHIP | c.618+14A>T (n.618+14A>T) c.540+14A>T (n.540+14A>T) c.600+14A>T (n.600+14A>T) c.*411+14A>T (n.*411+14A>T) n.528+14A>T c.84+14A>T (n.84+14A>T) n.826+14A>T c.-1130+14A>T (n.-1130+14A>T) | dbSNP |
| 6 | g.79042829T>C | CA3900344 | PHIP | c.618+14A>G (n.618+14A>G) c.540+14A>G (n.540+14A>G) c.600+14A>G (n.600+14A>G) c.*411+14A>G (n.*411+14A>G) n.528+14A>G c.84+14A>G (n.84+14A>G) n.826+14A>G c.-1130+14A>G (n.-1130+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042829T= | CA1640421462 | PHIP | c.618+14A= (n.618+14A=) c.540+14A= (n.540+14A=) c.600+14A= (n.600+14A=) c.*411+14A= (n.*411+14A=) n.528+14A= c.84+14A= (n.84+14A=) n.826+14A= c.-1130+14A= (n.-1130+14A=) | |
| 6 | g.79042830A= | CA1640421463 | PHIP | c.618+13T= (n.618+13T=) c.540+13T= (n.540+13T=) c.600+13T= (n.600+13T=) c.*411+13T= (n.*411+13T=) n.528+13T= c.84+13T= (n.84+13T=) n.826+13T= c.-1130+13T= (n.-1130+13T=) | |
| 6 | g.79042830A>G | CA3900346 | PHIP | c.618+13T>C (n.618+13T>C) c.540+13T>C (n.540+13T>C) c.600+13T>C (n.600+13T>C) c.*411+13T>C (n.*411+13T>C) n.528+13T>C c.84+13T>C (n.84+13T>C) n.826+13T>C c.-1130+13T>C (n.-1130+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042830A>T | CA3900345 | PHIP | c.618+13T>A (n.618+13T>A) c.540+13T>A (n.540+13T>A) c.600+13T>A (n.600+13T>A) c.*411+13T>A (n.*411+13T>A) n.528+13T>A c.84+13T>A (n.84+13T>A) n.826+13T>A c.-1130+13T>A (n.-1130+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042831G>A | CA2712184747 | PHIP | c.618+12C>T (n.618+12C>T) c.540+12C>T (n.540+12C>T) c.600+12C>T (n.600+12C>T) c.*411+12C>T (n.*411+12C>T) n.528+12C>T c.84+12C>T (n.84+12C>T) n.826+12C>T c.-1130+12C>T (n.-1130+12C>T) | dbSNP |
| 6 | g.79042831G>T | CA2679477281 | PHIP | c.618+12C>A (n.618+12C>A) c.540+12C>A (n.540+12C>A) c.600+12C>A (n.600+12C>A) c.*411+12C>A (n.*411+12C>A) n.528+12C>A c.84+12C>A (n.84+12C>A) n.826+12C>A c.-1130+12C>A (n.-1130+12C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042832C>A | CA2679477282 | PHIP | c.618+11G>T (n.618+11G>T) c.540+11G>T (n.540+11G>T) c.600+11G>T (n.600+11G>T) c.*411+11G>T (n.*411+11G>T) n.528+11G>T c.84+11G>T (n.84+11G>T) n.826+11G>T c.-1130+11G>T (n.-1130+11G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042832_79042836delinsCAATT | CA1640421464 | PHIP | c.618+7_618+11delinsAATTG (n.618+7_618+11delinsAATTG) c.540+7_540+11delinsAATTG (n.540+7_540+11delinsAATTG) c.600+7_600+11delinsAATTG (n.600+7_600+11delinsAATTG) c.*411+7_*411+11delinsAATTG (n.*411+7_*411+11delinsAATTG) n.528+7_528+11delinsAATTG c.84+7_84+11delinsAATTG (n.84+7_84+11delinsAATTG) n.826+7_826+11delinsAATTG c.-1130+7_-1130+11delinsAATTG (n.-1130+7_-1130+11delinsAATTG) | |
| 6 | g.79042833A>T | CA2679477283 | PHIP | c.618+10T>A (n.618+10T>A) c.540+10T>A (n.540+10T>A) c.600+10T>A (n.600+10T>A) c.*411+10T>A (n.*411+10T>A) n.528+10T>A c.84+10T>A (n.84+10T>A) n.826+10T>A c.-1130+10T>A (n.-1130+10T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042834_79042837del | CA3900347 | PHIP | c.618+7_618+10del (n.618+7_618+10del) c.540+7_540+10del (n.540+7_540+10del) c.600+7_600+10del (n.600+7_600+10del) c.*411+7_*411+10del (n.*411+7_*411+10del) n.528+7_528+10del c.84+7_84+10del (n.84+7_84+10del) n.826+7_826+10del c.-1130+7_-1130+10del (n.-1130+7_-1130+10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042835T>C | CA2679477284 | PHIP | c.618+8A>G (n.618+8A>G) c.540+8A>G (n.540+8A>G) c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.*411+8A>G (n.*411+8A>G) n.528+8A>G c.84+8A>G (n.84+8A>G) n.826+8A>G c.-1130+8A>G (n.-1130+8A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042835T>G | CA1640421466 | PHIP | c.618+8A>C (n.618+8A>C) c.540+8A>C (n.540+8A>C) c.600+8A>C (n.600+8A>C) c.*411+8A>C (n.*411+8A>C) n.528+8A>C c.84+8A>C (n.84+8A>C) n.826+8A>C c.-1130+8A>C (n.-1130+8A>C) | dbSNP |
| 6 | g.79042835T= | CA1640421465 | PHIP | c.618+8A= (n.618+8A=) c.540+8A= (n.540+8A=) c.600+8A= (n.600+8A=) c.*411+8A= (n.*411+8A=) n.528+8A= c.84+8A= (n.84+8A=) n.826+8A= c.-1130+8A= (n.-1130+8A=) | |
| 6 | g.79042837A>G | CA2679477285 | PHIP | c.618+6T>C (n.618+6T>C) c.540+6T>C (n.540+6T>C) c.600+6T>C (n.600+6T>C) c.*411+6T>C (n.*411+6T>C) n.528+6T>C c.84+6T>C (n.84+6T>C) n.826+6T>C c.-1130+6T>C (n.-1130+6T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042839T>G | CA1640421468 | PHIP | c.618+4A>C (n.618+4A>C) c.540+4A>C (n.540+4A>C) c.600+4A>C (n.600+4A>C) c.*411+4A>C (n.*411+4A>C) n.528+4A>C c.84+4A>C (n.84+4A>C) n.826+4A>C c.-1130+4A>C (n.-1130+4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79042839T= | CA1640421467 | PHIP | c.618+4A= (n.618+4A=) c.540+4A= (n.540+4A=) c.600+4A= (n.600+4A=) c.*411+4A= (n.*411+4A=) n.528+4A= c.84+4A= (n.84+4A=) n.826+4A= c.-1130+4A= (n.-1130+4A=) | |
| 6 | g.79042840T>A | CA645559551 | PHIP | c.618+3A>T (n.618+3A>T) c.540+3A>T (n.540+3A>T) c.600+3A>T (n.600+3A>T) c.*411+3A>T (n.*411+3A>T) n.528+3A>T c.84+3A>T (n.84+3A>T) n.826+3A>T c.-1130+3A>T (n.-1130+3A>T) | COSMIC |
| 6 | g.79042840T>C | CA568280020 | PHIP | c.618+3A>G (n.618+3A>G) c.540+3A>G (n.540+3A>G) c.600+3A>G (n.600+3A>G) c.*411+3A>G (n.*411+3A>G) n.528+3A>G c.84+3A>G (n.84+3A>G) n.826+3A>G c.-1130+3A>G (n.-1130+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042840T= | CA1640421469 | PHIP | c.618+3A= (n.618+3A=) c.540+3A= (n.540+3A=) c.600+3A= (n.600+3A=) c.*411+3A= (n.*411+3A=) n.528+3A= c.84+3A= (n.84+3A=) n.826+3A= c.-1130+3A= (n.-1130+3A=) | |
| 6 | g.79042841A>C | CA364642874 | PHIP | c.618+2T>G (n.618+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.*411+2T>G (n.*411+2T>G) n.528+2T>G c.84+2T>G (n.84+2T>G) n.826+2T>G c.-1130+2T>G (n.-1130+2T>G) | |
| 6 | g.79042841A>G | CA364642871 | PHIP | c.618+2T>C (n.618+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.*411+2T>C (n.*411+2T>C) n.528+2T>C c.84+2T>C (n.84+2T>C) n.826+2T>C c.-1130+2T>C (n.-1130+2T>C) | |
| 6 | g.79042841A>T | CA364642873 | PHIP | c.618+2T>A (n.618+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.*411+2T>A (n.*411+2T>A) n.528+2T>A c.84+2T>A (n.84+2T>A) n.826+2T>A c.-1130+2T>A (n.-1130+2T>A) | COSMIC |
| 6 | g.79042841_79042842delinsAC | CA1640421470 | PHIP | c.618+1_618+2delinsGT (n.618+1_618+2delinsGT) c.540+1_540+2delinsGT (n.540+1_540+2delinsGT) c.600+1_600+2delinsGT (n.600+1_600+2delinsGT) c.*411+1_*411+2delinsGT (n.*411+1_*411+2delinsGT) n.528+1_528+2delinsGT c.84+1_84+2delinsGT (n.84+1_84+2delinsGT) n.826+1_826+2delinsGT c.-1130+1_-1130+2delinsGT (n.-1130+1_-1130+2delinsGT) | |
| 6 | g.79042842del | CA658796789 | PHIP | c.618+1del (n.618+1del) c.540+1del (n.540+1del) c.600+1del (n.600+1del) c.*411+1del (n.*411+1del) n.528+1del c.84+1del (n.84+1del) n.826+1del c.-1130+1del (n.-1130+1del) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042842C>A | CA364642876 | PHIP | c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.*411+1G>T (n.*411+1G>T) n.528+1G>T c.84+1G>T (n.84+1G>T) n.826+1G>T c.-1130+1G>T (n.-1130+1G>T) | |
| 6 | g.79042842C>G | CA364642878 | PHIP | c.618+1G>C (n.618+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.*411+1G>C (n.*411+1G>C) n.528+1G>C c.84+1G>C (n.84+1G>C) n.826+1G>C c.-1130+1G>C (n.-1130+1G>C) | ClinVar |
| 6 | g.79042842C>T | CA364642880 | PHIP | c.618+1G>A (n.618+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.*411+1G>A (n.*411+1G>A) n.528+1G>A c.84+1G>A (n.84+1G>A) n.826+1G>A c.-1130+1G>A (n.-1130+1G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042843A= | CA1640421471 | PHIP | c.618T= (p.Thr206=) c.540T= (p.Thr180=) c.600T= (p.Thr200=) c.*411T= (n.*411T=) n.528T= c.84T= (p.Thr28=) n.826T= c.-1130T= (n.-1130T=) | |
| 6 | g.79042843A>C | CA451020395 | PHIP | c.618T>G (p.Thr206=) c.540T>G (p.Thr180=) c.600T>G (p.Thr200=) c.*411T>G (n.*411T>G) n.528T>G c.84T>G (p.Thr28=) n.826T>G c.-1130T>G (n.-1130T>G) | |
| 6 | g.79042843A>G | CA141874651 | PHIP | c.618T>C (p.Thr206=) c.540T>C (p.Thr180=) c.600T>C (p.Thr200=) c.*411T>C (n.*411T>C) n.528T>C c.84T>C (p.Thr28=) n.826T>C c.-1130T>C (n.-1130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042843A>T | CA451020392 | PHIP | c.618T>A (p.Thr206=) c.540T>A (p.Thr180=) c.600T>A (p.Thr200=) c.*411T>A (n.*411T>A) n.528T>A c.84T>A (p.Thr28=) n.826T>A c.-1130T>A (n.-1130T>A) | |
| 6 | g.79042843_79042845delinsAGT | CA1640421472 | PHIP | c.616_618delinsACT (p.Thr206=) c.538_540delinsACT (p.Thr180=) c.598_600delinsACT (p.Thr200=) c.*409_*411delinsACT (n.*409_*411delinsACT) n.526_528delinsACT c.82_84delinsACT (p.Thr28=) n.824_826delinsACT c.-1132_-1130delinsACT (n.-1132_-1130delinsACT) | |
| 6 | g.79042844G>A | CA364642882 | PHIP | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.539C>T (p.Thr180Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.*410C>T (n.*410C>T) n.527C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.825C>T c.-1131C>T (n.-1131C>T) | |
| 6 | g.79042844G>C | CA364642883 | PHIP | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.539C>G (p.Thr180Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.*410C>G (n.*410C>G) n.527C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.825C>G c.-1131C>G (n.-1131C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042844G= | CA1640421473 | PHIP | c.617C= (p.Thr206=) c.539C= (p.Thr180=) c.599C= (p.Thr200=) c.*410C= (n.*410C=) n.527C= c.83C= (p.Thr28=) n.825C= c.-1131C= (n.-1131C=) | |
| 6 | g.79042844G>T | CA364642885 | PHIP | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.539C>A (p.Thr180Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.*410C>A (n.*410C>A) n.527C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.825C>A c.-1131C>A (n.-1131C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042844_79042845delinsA | CA658796790 | PHIP | c.616_617delinsT (p.Thr206LeufsTer8) c.538_539delinsT (p.Thr180LeufsTer8) c.598_599delinsT (p.Thr200LeufsTer8) c.*409_*410delinsT (n.*409_*410delinsT) n.526_527delinsT c.82_83delinsT (p.Thr28LeufsTer8) n.824_825delinsT c.-1132_-1131delinsT (n.-1132_-1131delinsT) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042845T>A | CA364642886 | PHIP | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.*409A>T (n.*409A>T) n.526A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.824A>T c.-1132A>T (n.-1132A>T) | |
| 6 | g.79042845T>C | CA364642888 | PHIP | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.*409A>G (n.*409A>G) n.526A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.824A>G c.-1132A>G (n.-1132A>G) | |
| 6 | g.79042845T>G | CA364642889 | PHIP | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.*409A>C (n.*409A>C) n.526A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.824A>C c.-1132A>C (n.-1132A>C) | |
| 6 | g.79042846A>C | CA364642891 | PHIP | c.615T>G (p.Phe205Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) c.597T>G (p.Phe199Leu) c.*408T>G (n.*408T>G) n.525T>G c.81T>G (p.Phe27Leu) n.823T>G c.-1133T>G (n.-1133T>G) | |
| 6 | g.79042846A>G | CA451020417 | PHIP | c.615T>C (p.Phe205=) c.537T>C (p.Phe179=) c.597T>C (p.Phe199=) c.*408T>C (n.*408T>C) n.525T>C c.81T>C (p.Phe27=) n.823T>C c.-1133T>C (n.-1133T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042846A>T | CA364642892 | PHIP | c.615T>A (p.Phe205Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) c.597T>A (p.Phe199Leu) c.*408T>A (n.*408T>A) n.525T>A c.81T>A (p.Phe27Leu) n.823T>A c.-1133T>A (n.-1133T>A) | |
| 6 | g.79042847A>C | CA364642897 | PHIP | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.*407T>G (n.*407T>G) n.524T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) n.822T>G c.-1134T>G (n.-1134T>G) | |
| 6 | g.79042847A>G | CA364642896 | PHIP | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.*407T>C (n.*407T>C) n.524T>C c.80T>C (p.Phe27Ser) n.822T>C c.-1134T>C (n.-1134T>C) | |
| 6 | g.79042847A>T | CA364642894 | PHIP | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.*407T>A (n.*407T>A) n.524T>A c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.822T>A c.-1134T>A (n.-1134T>A) | |
| 6 | g.79042848A>C | CA364642898 | PHIP | c.613T>G (p.Phe205Val) c.535T>G (p.Phe179Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.*406T>G (n.*406T>G) n.523T>G c.79T>G (p.Phe27Val) n.821T>G c.-1135T>G (n.-1135T>G) | |
| 6 | g.79042848A>G | CA364642902 | PHIP | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.*406T>C (n.*406T>C) n.523T>C c.79T>C (p.Phe27Leu) n.821T>C c.-1135T>C (n.-1135T>C) | |
| 6 | g.79042848A>T | CA364642900 | PHIP | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.*406T>A (n.*406T>A) n.523T>A c.79T>A (p.Phe27Ile) n.821T>A c.-1135T>A (n.-1135T>A) | |
| 6 | g.79042849T>A | CA451020433 | PHIP | c.612A>T (p.Ile204=) c.534A>T (p.Ile178=) c.594A>T (p.Ile198=) c.*405A>T (n.*405A>T) n.522A>T c.78A>T (p.Ile26=) n.820A>T c.-1136A>T (n.-1136A>T) | |
| 6 | g.79042849T>C | CA364642904 | PHIP | c.612A>G (p.Ile204Met) c.534A>G (p.Ile178Met) c.594A>G (p.Ile198Met) c.*405A>G (n.*405A>G) n.522A>G c.78A>G (p.Ile26Met) n.820A>G c.-1136A>G (n.-1136A>G) | |
| 6 | g.79042849T>G | CA451020439 | PHIP | c.612A>C (p.Ile204=) c.534A>C (p.Ile178=) c.594A>C (p.Ile198=) c.*405A>C (n.*405A>C) n.522A>C c.78A>C (p.Ile26=) n.820A>C c.-1136A>C (n.-1136A>C) | |
| 6 | g.79042850A>C | CA364642908 | PHIP | c.611T>G (p.Ile204Arg) c.533T>G (p.Ile178Arg) c.593T>G (p.Ile198Arg) c.*404T>G (n.*404T>G) n.521T>G c.77T>G (p.Ile26Arg) n.819T>G c.-1137T>G (n.-1137T>G) | |
| 6 | g.79042850A>G | CA364642906 | PHIP | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.*404T>C (n.*404T>C) n.521T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.819T>C c.-1137T>C (n.-1137T>C) | |
| 6 | g.79042850A>T | CA364642909 | PHIP | c.611T>A (p.Ile204Lys) c.533T>A (p.Ile178Lys) c.593T>A (p.Ile198Lys) c.*404T>A (n.*404T>A) n.521T>A c.77T>A (p.Ile26Lys) n.819T>A c.-1137T>A (n.-1137T>A) | |
| 6 | g.79042851T>A | CA364642911 | PHIP | c.610A>T (p.Ile204Leu) c.532A>T (p.Ile178Leu) c.592A>T (p.Ile198Leu) c.*403A>T (n.*403A>T) n.520A>T c.76A>T (p.Ile26Leu) n.818A>T c.-1138A>T (n.-1138A>T) | |
| 6 | g.79042851T>C | CA364642914 | PHIP | c.610A>G (p.Ile204Val) c.532A>G (p.Ile178Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.*403A>G (n.*403A>G) n.520A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.818A>G c.-1138A>G (n.-1138A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042851T>G | CA364642912 | PHIP | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.*403A>C (n.*403A>C) n.520A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.818A>C c.-1138A>C (n.-1138A>C) | |
| 6 | g.79042852C>A | CA451020458 | PHIP | c.609G>T (p.Arg203=) c.531G>T (p.Arg177=) c.591G>T (p.Arg197=) c.*402G>T (n.*402G>T) n.519G>T c.75G>T (p.Arg25=) n.817G>T c.-1139G>T (n.-1139G>T) | |
| 6 | g.79042852C>G | CA451020461 | PHIP | c.609G>C (p.Arg203=) c.531G>C (p.Arg177=) c.591G>C (p.Arg197=) c.*402G>C (n.*402G>C) n.519G>C c.75G>C (p.Arg25=) n.817G>C c.-1139G>C (n.-1139G>C) | |
| 6 | g.79042852C>T | CA451020464 | PHIP | c.609G>A (p.Arg203=) c.531G>A (p.Arg177=) c.591G>A (p.Arg197=) c.*402G>A (n.*402G>A) n.519G>A c.75G>A (p.Arg25=) n.817G>A c.-1139G>A (n.-1139G>A) | |
| 6 | g.79042853C>A | CA364642916 | PHIP | c.608G>T (p.Arg203Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.*401G>T (n.*401G>T) n.518G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.816G>T c.-1140G>T (n.-1140G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042853C= | CA1640421474 | PHIP | c.608G= (p.Arg203=) c.530G= (p.Arg177=) c.590G= (p.Arg197=) c.*401G= (n.*401G=) n.518G= c.74G= (p.Arg25=) n.816G= c.-1140G= (n.-1140G=) | |
| 6 | g.79042853C>G | CA364642918 | PHIP | c.608G>C (p.Arg203Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) c.*401G>C (n.*401G>C) n.518G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.816G>C c.-1140G>C (n.-1140G>C) | |
| 6 | g.79042853C>T | CA364642919 | PHIP | c.608G>A (p.Arg203Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) c.*401G>A (n.*401G>A) n.518G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) n.816G>A c.-1140G>A (n.-1140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79042854G>A | CA3900348 | PHIP | c.607C>T (p.Arg203Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.589C>T (p.Arg197Trp) c.*400C>T (n.*400C>T) n.517C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) n.815C>T c.-1141C>T (n.-1141C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042854G>C | CA364642920 | PHIP | c.607C>G (p.Arg203Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) n.517C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.815C>G c.-1141C>G (n.-1141C>G) | |
| 6 | g.79042854G= | CA1640421475 | PHIP | c.607C= (p.Arg203=) c.529C= (p.Arg177=) c.589C= (p.Arg197=) c.*400C= (n.*400C=) n.517C= c.73C= (p.Arg25=) n.815C= c.-1141C= (n.-1141C=) | |
| 6 | g.79042854G>T | CA451020473 | PHIP | c.607C>A (p.Arg203=) c.529C>A (p.Arg177=) c.589C>A (p.Arg197=) c.*400C>A (n.*400C>A) n.517C>A c.73C>A (p.Arg25=) n.815C>A c.-1141C>A (n.-1141C>A) | |
| 6 | g.79042855T>A | CA364642921 | PHIP | c.606A>T (p.Arg202Ser) c.528A>T (p.Arg176Ser) c.588A>T (p.Arg196Ser) c.*399A>T (n.*399A>T) n.516A>T c.72A>T (p.Arg24Ser) n.814A>T c.-1142A>T (n.-1142A>T) | |
| 6 | g.79042855T>C | CA451020477 | PHIP | c.606A>G (p.Arg202=) c.528A>G (p.Arg176=) c.588A>G (p.Arg196=) c.*399A>G (n.*399A>G) n.516A>G c.72A>G (p.Arg24=) n.814A>G c.-1142A>G (n.-1142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79042855T>G | CA364642923 | PHIP | c.606A>C (p.Arg202Ser) c.528A>C (p.Arg176Ser) c.588A>C (p.Arg196Ser) c.*399A>C (n.*399A>C) n.516A>C c.72A>C (p.Arg24Ser) n.814A>C c.-1142A>C (n.-1142A>C) | |
| 6 | g.79042855T= | CA1640421476 | PHIP | c.606A= (p.Arg202=) c.528A= (p.Arg176=) c.588A= (p.Arg196=) c.*399A= (n.*399A=) n.516A= c.72A= (p.Arg24=) n.814A= c.-1142A= (n.-1142A=) | |
| 6 | g.79042856C>A | CA364642925 | PHIP | c.605G>T (p.Arg202Ile) c.527G>T (p.Arg176Ile) c.587G>T (p.Arg196Ile) c.*398G>T (n.*398G>T) n.515G>T c.71G>T (p.Arg24Ile) n.813G>T c.-1143G>T (n.-1143G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042856C>G | CA364642926 | PHIP | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.527G>C (p.Arg176Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) c.*398G>C (n.*398G>C) n.515G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) n.813G>C c.-1143G>C (n.-1143G>C) | |
| 6 | g.79042856C>T | CA364642928 | PHIP | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.527G>A (p.Arg176Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) n.515G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) n.813G>A c.-1143G>A (n.-1143G>A) | |
| 6 | g.79042857T>A | CA364642930 | PHIP | c.604A>T (p.Arg202Ter) c.526A>T (p.Arg176Ter) c.586A>T (p.Arg196Ter) c.*397A>T (n.*397A>T) n.514A>T c.70A>T (p.Arg24Ter) n.812A>T c.-1144A>T (n.-1144A>T) | |
| 6 | g.79042857T>C | CA364642931 | PHIP | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.526A>G (p.Arg176Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) n.514A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) n.812A>G c.-1144A>G (n.-1144A>G) | |
| 6 | g.79042857T>G | CA451020493 | PHIP | c.604A>C (p.Arg202=) c.526A>C (p.Arg176=) c.586A>C (p.Arg196=) c.*397A>C (n.*397A>C) n.514A>C c.70A>C (p.Arg24=) n.812A>C c.-1144A>C (n.-1144A>C) | |
| 6 | g.79042858G>A | CA451020494 | PHIP | c.603C>T (p.Gly201=) c.525C>T (p.Gly175=) c.585C>T (p.Gly195=) c.*396C>T (n.*396C>T) n.513C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.811C>T c.-1145C>T (n.-1145C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042858G>C | CA451020496 | PHIP | c.603C>G (p.Gly201=) c.525C>G (p.Gly175=) c.585C>G (p.Gly195=) c.*396C>G (n.*396C>G) n.513C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.811C>G c.-1145C>G (n.-1145C>G) | |
| 6 | g.79042858G>T | CA451020497 | PHIP | c.603C>A (p.Gly201=) c.525C>A (p.Gly175=) c.585C>A (p.Gly195=) c.*396C>A (n.*396C>A) n.513C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.811C>A c.-1145C>A (n.-1145C>A) | |
| 6 | g.79042859C>A | CA364642937 | PHIP | c.602G>T (p.Gly201Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.*395G>T (n.*395G>T) n.512G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.810G>T c.-1146G>T (n.-1146G>T) | |
| 6 | g.79042859C>G | CA364642935 | PHIP | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*395G>C (n.*395G>C) n.512G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.810G>C c.-1146G>C (n.-1146G>C) | |
| 6 | g.79042859C>T | CA364642933 | PHIP | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.*395G>A (n.*395G>A) n.512G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.810G>A c.-1146G>A (n.-1146G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042860C>A | CA364642939 | PHIP | c.601G>T (p.Gly201Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.*394G>T (n.*394G>T) n.511G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.809G>T c.-1147G>T (n.-1147G>T) | |
| 6 | g.79042860C>G | CA364642941 | PHIP | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*394G>C (n.*394G>C) n.511G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.809G>C c.-1147G>C (n.-1147G>C) | |
| 6 | g.79042860C>T | CA364642942 | PHIP | c.601G>A (p.Gly201Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.*394G>A (n.*394G>A) n.511G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.809G>A c.-1147G>A (n.-1147G>A) | |
| 6 | g.79042861A= | CA1640421477 | PHIP | c.600T= (p.Thr200=) c.522T= (p.Thr174=) c.582T= (p.Thr194=) c.*393T= (n.*393T=) n.510T= c.66T= (p.Thr22=) n.808T= c.-1148T= (n.-1148T=) | |
| 6 | g.79042861A>C | CA451020518 | PHIP | c.600T>G (p.Thr200=) c.522T>G (p.Thr174=) c.582T>G (p.Thr194=) c.*393T>G (n.*393T>G) n.510T>G c.66T>G (p.Thr22=) n.808T>G c.-1148T>G (n.-1148T>G) | |
| 6 | g.79042861A>G | CA3900349 | PHIP | c.600T>C (p.Thr200=) c.522T>C (p.Thr174=) c.582T>C (p.Thr194=) c.*393T>C (n.*393T>C) n.510T>C c.66T>C (p.Thr22=) n.808T>C c.-1148T>C (n.-1148T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042861A>T | CA451020520 | PHIP | c.600T>A (p.Thr200=) c.522T>A (p.Thr174=) c.582T>A (p.Thr194=) c.*393T>A (n.*393T>A) n.510T>A c.66T>A (p.Thr22=) n.808T>A c.-1148T>A (n.-1148T>A) | |
| 6 | g.79042862G>A | CA364642943 | PHIP | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*392C>T (n.*392C>T) n.509C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) n.807C>T c.-1149C>T (n.-1149C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042862G>C | CA364642945 | PHIP | c.599C>G (p.Thr200Ser) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.*392C>G (n.*392C>G) n.509C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) n.807C>G c.-1149C>G (n.-1149C>G) | |
| 6 | g.79042862G>T | CA364642946 | PHIP | c.599C>A (p.Thr200Asn) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.*392C>A (n.*392C>A) n.509C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) n.807C>A c.-1149C>A (n.-1149C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042863T>A | CA364642948 | PHIP | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*391A>T (n.*391A>T) n.508A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) n.806A>T c.-1150A>T (n.-1150A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.79042863T>C | CA364642950 | PHIP | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*391A>G (n.*391A>G) n.508A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) n.806A>G c.-1150A>G (n.-1150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79042863T>G | CA364642956 | PHIP | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) n.508A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) n.806A>C c.-1150A>C (n.-1150A>C) | |
| 6 | g.79042863T= | CA1640421478 | PHIP | c.598A= (p.Thr200=) c.520A= (p.Thr174=) c.580A= (p.Thr194=) c.*391A= (n.*391A=) n.508A= c.64A= (p.Thr22=) n.806A= c.-1150A= (n.-1150A=) | |
| 6 | g.79042864T>A | CA451020550 | PHIP | c.597A>T (p.Arg199=) c.519A>T (p.Arg173=) c.579A>T (p.Arg193=) c.*390A>T (n.*390A>T) n.507A>T c.63A>T (p.Arg21=) n.805A>T c.-1151A>T (n.-1151A>T) | |
| 6 | g.79042864T>C | CA451020552 | PHIP | c.597A>G (p.Arg199=) c.519A>G (p.Arg173=) c.579A>G (p.Arg193=) c.*390A>G (n.*390A>G) n.507A>G c.63A>G (p.Arg21=) n.805A>G c.-1151A>G (n.-1151A>G) | |
| 6 | g.79042864T>G | CA451020553 | PHIP | c.597A>C (p.Arg199=) c.519A>C (p.Arg173=) c.579A>C (p.Arg193=) c.*390A>C (n.*390A>C) n.507A>C c.63A>C (p.Arg21=) n.805A>C c.-1151A>C (n.-1151A>C) | |
| 6 | g.79042865del | CA2739289904 | PHIP | c.596del (p.Arg199GlnfsTer15) c.518del (p.Arg173GlnfsTer15) c.578del (p.Arg193GlnfsTer15) c.*389del (n.*389del) n.506del c.62del (p.Arg21GlnfsTer15) n.804del c.-1152del (n.-1152del) | |
| 6 | g.79042865C>A | CA364642958 | PHIP | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.*389G>T (n.*389G>T) n.506G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.804G>T c.-1152G>T (n.-1152G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042865C>G | CA364642959 | PHIP | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.*389G>C (n.*389G>C) n.506G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.804G>C c.-1152G>C (n.-1152G>C) | |
| 6 | g.79042865C>T | CA364642961 | PHIP | c.596G>A (p.Arg199Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.*389G>A (n.*389G>A) n.506G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) n.804G>A c.-1152G>A (n.-1152G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.79042866G>A | CA141874666 | PHIP | c.595C>T (p.Arg199Ter) c.517C>T (p.Arg173Ter) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.*388C>T (n.*388C>T) n.505C>T c.61C>T (p.Arg21Ter) n.803C>T c.-1153C>T (n.-1153C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042866G>C | CA364642964 | PHIP | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.*388C>G (n.*388C>G) n.505C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.803C>G c.-1153C>G (n.-1153C>G) | |
| 6 | g.79042866G= | CA1640421479 | PHIP | c.595C= (p.Arg199=) c.517C= (p.Arg173=) c.577C= (p.Arg193=) c.*388C= (n.*388C=) n.505C= c.61C= (p.Arg21=) n.803C= c.-1153C= (n.-1153C=) | |
| 6 | g.79042866G>T | CA451020555 | PHIP | c.595C>A (p.Arg199=) c.517C>A (p.Arg173=) c.577C>A (p.Arg193=) c.*388C>A (n.*388C>A) n.505C>A c.61C>A (p.Arg21=) n.803C>A c.-1153C>A (n.-1153C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042867A>C | CA364642966 | PHIP | c.594T>G (p.Asp198Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.576T>G (p.Asp192Glu) c.*387T>G (n.*387T>G) n.504T>G c.60T>G (p.Asp20Glu) n.802T>G c.-1154T>G (n.-1154T>G) | |
| 6 | g.79042867A>G | CA451020565 | PHIP | c.594T>C (p.Asp198=) c.516T>C (p.Asp172=) c.576T>C (p.Asp192=) c.*387T>C (n.*387T>C) n.504T>C c.60T>C (p.Asp20=) n.802T>C c.-1154T>C (n.-1154T>C) | |
| 6 | g.79042867A>T | CA364642967 | PHIP | c.594T>A (p.Asp198Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.576T>A (p.Asp192Glu) c.*387T>A (n.*387T>A) n.504T>A c.60T>A (p.Asp20Glu) n.802T>A c.-1154T>A (n.-1154T>A) | |
| 6 | g.79042868T>A | CA364642969 | PHIP | c.593A>T (p.Asp198Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.*386A>T (n.*386A>T) n.503A>T c.59A>T (p.Asp20Val) n.801A>T c.-1155A>T (n.-1155A>T) | |
| 6 | g.79042868T>C | CA364642971 | PHIP | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) n.503A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) n.801A>G c.-1155A>G (n.-1155A>G) | |
| 6 | g.79042868T>G | CA364642972 | PHIP | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.*386A>C (n.*386A>C) n.503A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) n.801A>C c.-1155A>C (n.-1155A>C) | |
| 6 | g.79042869C>A | CA364642974 | PHIP | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.*385G>T (n.*385G>T) n.502G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.800G>T c.-1156G>T (n.-1156G>T) | |
| 6 | g.79042869C>G | CA364642976 | PHIP | c.592G>C (p.Asp198His) c.514G>C (p.Asp172His) c.574G>C (p.Asp192His) c.*385G>C (n.*385G>C) n.502G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.800G>C c.-1156G>C (n.-1156G>C) | |
| 6 | g.79042869C>T | CA364642977 | PHIP | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.*385G>A (n.*385G>A) n.502G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.800G>A c.-1156G>A (n.-1156G>A) | |
| 6 | g.79042870A>C | CA364642979 | PHIP | c.591T>G (p.Phe197Leu) c.513T>G (p.Phe171Leu) c.573T>G (p.Phe191Leu) c.*384T>G (n.*384T>G) n.501T>G c.57T>G (p.Phe19Leu) n.799T>G c.-1157T>G (n.-1157T>G) | |
| 6 | g.79042870A>G | CA451020573 | PHIP | c.591T>C (p.Phe197=) c.513T>C (p.Phe171=) c.573T>C (p.Phe191=) c.*384T>C (n.*384T>C) n.501T>C c.57T>C (p.Phe19=) n.799T>C c.-1157T>C (n.-1157T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042870A>T | CA364642980 | PHIP | c.591T>A (p.Phe197Leu) c.513T>A (p.Phe171Leu) c.573T>A (p.Phe191Leu) c.*384T>A (n.*384T>A) n.501T>A c.57T>A (p.Phe19Leu) n.799T>A c.-1157T>A (n.-1157T>A) | |
| 6 | g.79042873del | CA2679477286 | PHIP | c.591del (p.Phe197LeufsTer17) c.513del (p.Phe171LeufsTer17) c.573del (p.Phe191LeufsTer17) c.*384del (n.*384del) n.501del c.57del (p.Phe19LeufsTer17) n.799del c.-1157del (n.-1157del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042871A>C | CA364642982 | PHIP | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.*383T>G (n.*383T>G) n.500T>G c.56T>G (p.Phe19Cys) n.798T>G c.-1158T>G (n.-1158T>G) | |
| 6 | g.79042871A>G | CA364642984 | PHIP | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.*383T>C (n.*383T>C) n.500T>C c.56T>C (p.Phe19Ser) n.798T>C c.-1158T>C (n.-1158T>C) | |
| 6 | g.79042871A>T | CA364642985 | PHIP | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.*383T>A (n.*383T>A) n.500T>A c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.798T>A c.-1158T>A (n.-1158T>A) | |
| 6 | g.79042872A>C | CA364642991 | PHIP | c.589T>G (p.Phe197Val) c.511T>G (p.Phe171Val) c.571T>G (p.Phe191Val) c.*382T>G (n.*382T>G) n.499T>G c.55T>G (p.Phe19Val) n.797T>G c.-1159T>G (n.-1159T>G) | |
| 6 | g.79042872A>G | CA364642987 | PHIP | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.*382T>C (n.*382T>C) n.499T>C c.55T>C (p.Phe19Leu) n.797T>C c.-1159T>C (n.-1159T>C) | |
| 6 | g.79042872A>T | CA364642989 | PHIP | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.*382T>A (n.*382T>A) n.499T>A c.55T>A (p.Phe19Ile) n.797T>A c.-1159T>A (n.-1159T>A) | |
| 6 | g.79042873A>C | CA451020576 | PHIP | c.588T>G (p.Thr196=) c.510T>G (p.Thr170=) c.570T>G (p.Thr190=) c.*381T>G (n.*381T>G) n.498T>G c.54T>G (p.Thr18=) n.796T>G c.-1160T>G (n.-1160T>G) | |
| 6 | g.79042873A>G | CA451020577 | PHIP | c.588T>C (p.Thr196=) c.510T>C (p.Thr170=) c.570T>C (p.Thr190=) c.*381T>C (n.*381T>C) n.498T>C c.54T>C (p.Thr18=) n.796T>C c.-1160T>C (n.-1160T>C) | |
| 6 | g.79042873A>T | CA451020585 | PHIP | c.588T>A (p.Thr196=) c.510T>A (p.Thr170=) c.570T>A (p.Thr190=) c.*381T>A (n.*381T>A) n.498T>A c.54T>A (p.Thr18=) n.796T>A c.-1160T>A (n.-1160T>A) | |
| 6 | g.79042874G>A | CA3900350 | PHIP | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.*380C>T (n.*380C>T) n.497C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.795C>T c.-1161C>T (n.-1161C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042874G>C | CA364642993 | PHIP | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) c.*380C>G (n.*380C>G) n.497C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.795C>G c.-1161C>G (n.-1161C>G) | |
| 6 | g.79042874G= | CA1640421480 | PHIP | c.587C= (p.Thr196=) c.509C= (p.Thr170=) c.569C= (p.Thr190=) c.*380C= (n.*380C=) n.497C= c.53C= (p.Thr18=) n.795C= c.-1161C= (n.-1161C=) | |
| 6 | g.79042874G>T | CA364642995 | PHIP | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) c.*380C>A (n.*380C>A) n.497C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.795C>A c.-1161C>A (n.-1161C>A) | COSMIC |
| 6 | g.79042875T>A | CA364642997 | PHIP | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.*379A>T (n.*379A>T) n.496A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.794A>T c.-1162A>T (n.-1162A>T) | |
| 6 | g.79042875T>C | CA364642999 | PHIP | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.*379A>G (n.*379A>G) n.496A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.794A>G c.-1162A>G (n.-1162A>G) | |
| 6 | g.79042875T>G | CA364643000 | PHIP | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.*379A>C (n.*379A>C) n.496A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.794A>C c.-1162A>C (n.-1162A>C) | |
| 6 | g.79042876T>A | CA451020613 | PHIP | c.585A>T (p.Val195=) c.507A>T (p.Val169=) c.567A>T (p.Val189=) c.*378A>T (n.*378A>T) n.495A>T c.51A>T (p.Val17=) n.793A>T c.-1163A>T (n.-1163A>T) | |
| 6 | g.79042876T>C | CA451020616 | PHIP | c.585A>G (p.Val195=) c.507A>G (p.Val169=) c.567A>G (p.Val189=) c.*378A>G (n.*378A>G) n.495A>G c.51A>G (p.Val17=) n.793A>G c.-1163A>G (n.-1163A>G) | |
| 6 | g.79042876T>G | CA451020619 | PHIP | c.585A>C (p.Val195=) c.507A>C (p.Val169=) c.567A>C (p.Val189=) c.*378A>C (n.*378A>C) n.495A>C c.51A>C (p.Val17=) n.793A>C c.-1163A>C (n.-1163A>C) | |
| 6 | g.79042877A>C | CA364643002 | PHIP | c.584T>G (p.Val195Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.*377T>G (n.*377T>G) n.494T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.792T>G c.-1164T>G (n.-1164T>G) | |
| 6 | g.79042877A>G | CA364643003 | PHIP | c.584T>C (p.Val195Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*377T>C (n.*377T>C) n.494T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.792T>C c.-1164T>C (n.-1164T>C) | |
| 6 | g.79042877A>T | CA364643005 | PHIP | c.584T>A (p.Val195Glu) c.506T>A (p.Val169Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.*377T>A (n.*377T>A) n.494T>A c.50T>A (p.Val17Glu) n.792T>A c.-1164T>A (n.-1164T>A) | |
| 6 | g.79042878C>A | CA364643007 | PHIP | c.583G>T (p.Val195Leu) c.505G>T (p.Val169Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.*376G>T (n.*376G>T) n.493G>T c.49G>T (p.Val17Leu) n.791G>T c.-1165G>T (n.-1165G>T) | |
| 6 | g.79042878C= | CA1640421481 | PHIP | c.583G= (p.Val195=) c.505G= (p.Val169=) c.565G= (p.Val189=) c.*376G= (n.*376G=) n.493G= c.49G= (p.Val17=) n.791G= c.-1165G= (n.-1165G=) | |
| 6 | g.79042878C>G | CA364643009 | PHIP | c.583G>C (p.Val195Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.*376G>C (n.*376G>C) n.493G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.791G>C c.-1165G>C (n.-1165G>C) | |
| 6 | g.79042878C>T | CA364643010 | PHIP | c.583G>A (p.Val195Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.*376G>A (n.*376G>A) n.493G>A c.49G>A (p.Val17Ile) n.791G>A c.-1165G>A (n.-1165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042879A= | CA1640421482 | PHIP | c.582T= (p.Cys194=) c.504T= (p.Cys168=) c.564T= (p.Cys188=) c.*375T= (n.*375T=) n.492T= c.48T= (p.Cys16=) n.790T= c.-1166T= (n.-1166T=) | |
| 6 | g.79042879A>C | CA364643011 | PHIP | c.582T>G (p.Cys194Trp) c.504T>G (p.Cys168Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.*375T>G (n.*375T>G) n.492T>G c.48T>G (p.Cys16Trp) n.790T>G c.-1166T>G (n.-1166T>G) | |
| 6 | g.79042879A>G | CA3900351 | PHIP | c.582T>C (p.Cys194=) c.504T>C (p.Cys168=) c.564T>C (p.Cys188=) c.*375T>C (n.*375T>C) n.492T>C c.48T>C (p.Cys16=) n.790T>C c.-1166T>C (n.-1166T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042879A>T | CA364643013 | PHIP | c.582T>A (p.Cys194Ter) c.504T>A (p.Cys168Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.*375T>A (n.*375T>A) n.492T>A c.48T>A (p.Cys16Ter) n.790T>A c.-1166T>A (n.-1166T>A) | |
| 6 | g.79042879_79042881delinsGCG | CA2580075875 | PHIP | c.580_582delinsCGC (p.Cys194Arg) c.502_504delinsCGC (p.Cys168Arg) c.562_564delinsCGC (p.Cys188Arg) c.*373_*375delinsCGC (n.*373_*375delinsCGC) n.490_492delinsCGC c.46_48delinsCGC (p.Cys16Arg) n.788_790delinsCGC c.-1168_-1166delinsCGC (n.-1168_-1166delinsCGC) | ClinVar |
| 6 | g.79042880C>A | CA364643014 | PHIP | c.581G>T (p.Cys194Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.*374G>T (n.*374G>T) n.491G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) n.789G>T c.-1167G>T (n.-1167G>T) | |
| 6 | g.79042880C>G | CA364643017 | PHIP | c.581G>C (p.Cys194Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.*374G>C (n.*374G>C) n.491G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) n.789G>C c.-1167G>C (n.-1167G>C) | |
| 6 | g.79042880C>T | CA364643016 | PHIP | c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.*374G>A (n.*374G>A) n.491G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.789G>A c.-1167G>A (n.-1167G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042881A= | CA1640421483 | PHIP | c.580T= (p.Cys194=) c.502T= (p.Cys168=) c.562T= (p.Cys188=) c.*373T= (n.*373T=) n.490T= c.46T= (p.Cys16=) n.788T= c.-1168T= (n.-1168T=) | |
| 6 | g.79042881A>C | CA364643018 | PHIP | c.580T>G (p.Cys194Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.*373T>G (n.*373T>G) n.490T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) n.788T>G c.-1168T>G (n.-1168T>G) | |
| 6 | g.79042881A>G | CA364643020 | PHIP | c.580T>C (p.Cys194Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.*373T>C (n.*373T>C) n.490T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) n.788T>C c.-1168T>C (n.-1168T>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042881A>T | CA364643021 | PHIP | c.580T>A (p.Cys194Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.*373T>A (n.*373T>A) n.490T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) n.788T>A c.-1168T>A (n.-1168T>A) | |
| 6 | g.79042882G>A | CA451020662 | PHIP | c.579C>T (p.Tyr193=) c.501C>T (p.Tyr167=) c.561C>T (p.Tyr187=) c.*372C>T (n.*372C>T) n.489C>T c.45C>T (p.Tyr15=) n.787C>T c.-1169C>T (n.-1169C>T) | dbSNP |
| 6 | g.79042882G>C | CA364643023 | PHIP | c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.*372C>G (n.*372C>G) n.489C>G c.45C>G (p.Tyr15Ter) n.787C>G c.-1169C>G (n.-1169C>G) | |
| 6 | g.79042882G= | CA1640421484 | PHIP | c.579C= (p.Tyr193=) c.501C= (p.Tyr167=) c.561C= (p.Tyr187=) c.*372C= (n.*372C=) n.489C= c.45C= (p.Tyr15=) n.787C= c.-1169C= (n.-1169C=) | |
| 6 | g.79042882G>T | CA364643025 | PHIP | c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.*372C>A (n.*372C>A) n.489C>A c.45C>A (p.Tyr15Ter) n.787C>A c.-1169C>A (n.-1169C>A) | |
| 6 | g.79042883T>A | CA364643026 | PHIP | c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.*371A>T (n.*371A>T) n.488A>T c.44A>T (p.Tyr15Phe) n.786A>T c.-1170A>T (n.-1170A>T) | |
| 6 | g.79042883T>C | CA364643027 | PHIP | c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.*371A>G (n.*371A>G) n.488A>G c.44A>G (p.Tyr15Cys) n.786A>G c.-1170A>G (n.-1170A>G) | |
| 6 | g.79042883T>G | CA364643028 | PHIP | c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.*371A>C (n.*371A>C) n.488A>C c.44A>C (p.Tyr15Ser) n.786A>C c.-1170A>C (n.-1170A>C) | |
| 6 | g.79042884A>C | CA364643031 | PHIP | c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.*370T>G (n.*370T>G) n.487T>G c.43T>G (p.Tyr15Asp) n.785T>G c.-1171T>G (n.-1171T>G) | |
| 6 | g.79042884A>G | CA364643032 | PHIP | c.577T>C (p.Tyr193His) c.499T>C (p.Tyr167His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.*370T>C (n.*370T>C) n.487T>C c.43T>C (p.Tyr15His) n.785T>C c.-1171T>C (n.-1171T>C) | |
| 6 | g.79042884A>T | CA364643034 | PHIP | c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) n.487T>A c.43T>A (p.Tyr15Asn) n.785T>A c.-1171T>A (n.-1171T>A) | |
| 6 | g.79042887_79042888dup | CA2578676299 | PHIP | c.576_577dup (p.Tyr193CysfsTer4) c.498_499dup (p.Tyr167CysfsTer4) c.558_559dup (p.Tyr187CysfsTer4) c.*369_*370dup (n.*369_*370dup) n.486_487dup c.42_43dup (p.Tyr15CysfsTer4) n.784_785dup c.-1172_-1171dup (n.-1172_-1171dup) | |
| 6 | g.79042885C>A | CA451020675 | PHIP | c.576G>T (p.Val192=) c.498G>T (p.Val166=) c.558G>T (p.Val186=) c.*369G>T (n.*369G>T) n.486G>T c.42G>T (p.Val14=) n.784G>T c.-1172G>T (n.-1172G>T) | |
| 6 | g.79042885C>G | CA451020678 | PHIP | c.576G>C (p.Val192=) c.498G>C (p.Val166=) c.558G>C (p.Val186=) c.*369G>C (n.*369G>C) n.486G>C c.42G>C (p.Val14=) n.784G>C c.-1172G>C (n.-1172G>C) | |
| 6 | g.79042885C>T | CA451020680 | PHIP | c.576G>A (p.Val192=) c.498G>A (p.Val166=) c.558G>A (p.Val186=) c.*369G>A (n.*369G>A) n.486G>A c.42G>A (p.Val14=) n.784G>A c.-1172G>A (n.-1172G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042886A>C | CA364643039 | PHIP | c.575T>G (p.Val192Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.*368T>G (n.*368T>G) n.485T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.783T>G c.-1173T>G (n.-1173T>G) | |
| 6 | g.79042886A>G | CA364643035 | PHIP | c.575T>C (p.Val192Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.*368T>C (n.*368T>C) n.485T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.783T>C c.-1173T>C (n.-1173T>C) | |
| 6 | g.79042886A>T | CA364643037 | PHIP | c.575T>A (p.Val192Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.*368T>A (n.*368T>A) n.485T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.783T>A c.-1173T>A (n.-1173T>A) | |
| 6 | g.79042887C>A | CA364643040 | PHIP | c.574G>T (p.Val192Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.*367G>T (n.*367G>T) n.484G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.782G>T c.-1174G>T (n.-1174G>T) | |
| 6 | g.79042887C= | CA1640421485 | PHIP | c.574G= (p.Val192=) c.496G= (p.Val166=) c.556G= (p.Val186=) c.*367G= (n.*367G=) n.484G= c.40G= (p.Val14=) n.782G= c.-1174G= (n.-1174G=) | |
| 6 | g.79042887C>G | CA364643042 | PHIP | c.574G>C (p.Val192Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.*367G>C (n.*367G>C) n.484G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.782G>C c.-1174G>C (n.-1174G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042887C>T | CA364643043 | PHIP | c.574G>A (p.Val192Met) c.496G>A (p.Val166Met) c.556G>A (p.Val186Met) c.*367G>A (n.*367G>A) n.484G>A c.40G>A (p.Val14Met) n.782G>A c.-1174G>A (n.-1174G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.79042888A>C | CA451020688 | PHIP | c.573T>G (p.Ser191=) c.495T>G (p.Ser165=) c.555T>G (p.Ser185=) c.*366T>G (n.*366T>G) n.483T>G c.39T>G (p.Ser13=) n.781T>G c.-1175T>G (n.-1175T>G) | |
| 6 | g.79042888A>G | CA451020690 | PHIP | c.573T>C (p.Ser191=) c.495T>C (p.Ser165=) c.555T>C (p.Ser185=) c.*366T>C (n.*366T>C) n.483T>C c.39T>C (p.Ser13=) n.781T>C c.-1175T>C (n.-1175T>C) | |
| 6 | g.79042888A>T | CA451020692 | PHIP | c.573T>A (p.Ser191=) c.495T>A (p.Ser165=) c.555T>A (p.Ser185=) c.*366T>A (n.*366T>A) n.483T>A c.39T>A (p.Ser13=) n.781T>A c.-1175T>A (n.-1175T>A) | |
| 6 | g.79042889G>A | CA364643045 | PHIP | c.572C>T (p.Ser191Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.*365C>T (n.*365C>T) n.482C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) n.780C>T c.-1176C>T (n.-1176C>T) | |
| 6 | g.79042889G>C | CA364643047 | PHIP | c.572C>G (p.Ser191Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.*365C>G (n.*365C>G) n.482C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) n.780C>G c.-1176C>G (n.-1176C>G) | |
| 6 | g.79042889G>T | CA364643048 | PHIP | c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.*365C>A (n.*365C>A) n.482C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.780C>A c.-1176C>A (n.-1176C>A) | |
| 6 | g.79042890A>C | CA364643050 | PHIP | c.571T>G (p.Ser191Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.*364T>G (n.*364T>G) n.481T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.779T>G c.-1177T>G (n.-1177T>G) | |
| 6 | g.79042890A>G | CA364643052 | PHIP | c.571T>C (p.Ser191Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.*364T>C (n.*364T>C) n.481T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.779T>C c.-1177T>C (n.-1177T>C) | |
| 6 | g.79042890A>T | CA364643054 | PHIP | c.571T>A (p.Ser191Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.*364T>A (n.*364T>A) n.481T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.779T>A c.-1177T>A (n.-1177T>A) | |
| 6 | g.79042891T>A | CA451020700 | PHIP | c.570A>T (p.Ser190=) c.492A>T (p.Ser164=) c.552A>T (p.Ser184=) c.*363A>T (n.*363A>T) n.480A>T c.36A>T (p.Ser12=) n.778A>T c.-1178A>T (n.-1178A>T) | |
| 6 | g.79042891T>C | CA3900352 | PHIP | c.570A>G (p.Ser190=) c.492A>G (p.Ser164=) c.552A>G (p.Ser184=) c.*363A>G (n.*363A>G) n.480A>G c.36A>G (p.Ser12=) n.778A>G c.-1178A>G (n.-1178A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79042891T>G | CA451020696 | PHIP | c.570A>C (p.Ser190=) c.492A>C (p.Ser164=) c.552A>C (p.Ser184=) c.*363A>C (n.*363A>C) n.480A>C c.36A>C (p.Ser12=) n.778A>C c.-1178A>C (n.-1178A>C) | |
| 6 | g.79042891T= | CA1640421486 | PHIP | c.570A= (p.Ser190=) c.492A= (p.Ser164=) c.552A= (p.Ser184=) c.*363A= (n.*363A=) n.480A= c.36A= (p.Ser12=) n.778A= c.-1178A= (n.-1178A=) | |
| 6 | g.79042892G>A | CA364643057 | PHIP | c.569C>T (p.Ser190Leu) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.551C>T (p.Ser184Leu) c.*362C>T (n.*362C>T) n.479C>T c.35C>T (p.Ser12Leu) n.777C>T c.-1179C>T (n.-1179C>T) | |
| 6 | g.79042892G>C | CA364643058 | PHIP | c.569C>G (p.Ser190Ter) c.491C>G (p.Ser164Ter) c.551C>G (p.Ser184Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) n.479C>G c.35C>G (p.Ser12Ter) n.777C>G c.-1179C>G (n.-1179C>G) | |
| 6 | g.79042892G>T | CA364643056 | PHIP | c.569C>A (p.Ser190Ter) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.551C>A (p.Ser184Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) n.479C>A c.35C>A (p.Ser12Ter) n.777C>A c.-1179C>A (n.-1179C>A) | COSMIC |
| 6 | g.79042892_79042894del | CA2739289905 | PHIP | c.567_569del (p.Ser190del) c.489_491del (p.Ser164del) c.549_551del (p.Ser184del) c.*360_*362del (n.*360_*362del) n.477_479del c.33_35del (p.Ser12del) n.775_777del c.-1181_-1179del (n.-1181_-1179del) | |
| 6 | g.79042893A>C | CA364643059 | PHIP | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.*361T>G (n.*361T>G) n.478T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.776T>G c.-1180T>G (n.-1180T>G) | |
| 6 | g.79042893A>G | CA364643060 | PHIP | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.*361T>C (n.*361T>C) n.478T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.776T>C c.-1180T>C (n.-1180T>C) | |
| 6 | g.79042893A>T | CA364643061 | PHIP | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.*361T>A (n.*361T>A) n.478T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.776T>A c.-1180T>A (n.-1180T>A) | |
| 6 | g.79042894C>A | CA364643062 | PHIP | c.567G>T (p.Leu189Phe) c.489G>T (p.Leu163Phe) c.549G>T (p.Leu183Phe) c.*360G>T (n.*360G>T) n.477G>T c.33G>T (p.Leu11Phe) n.775G>T c.-1181G>T (n.-1181G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79042894C>G | CA364643063 | PHIP | c.567G>C (p.Leu189Phe) c.489G>C (p.Leu163Phe) c.549G>C (p.Leu183Phe) c.*360G>C (n.*360G>C) n.477G>C c.33G>C (p.Leu11Phe) n.775G>C c.-1181G>C (n.-1181G>C) | |
| 6 | g.79042894C>T | CA451020716 | PHIP | c.567G>A (p.Leu189=) c.489G>A (p.Leu163=) c.549G>A (p.Leu183=) c.*360G>A (n.*360G>A) n.477G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.775G>A c.-1181G>A (n.-1181G>A) | |
| 6 | g.79042895A>C | CA364643064 | PHIP | c.566T>G (p.Leu189Trp) c.488T>G (p.Leu163Trp) c.548T>G (p.Leu183Trp) c.*359T>G (n.*359T>G) n.476T>G c.32T>G (p.Leu11Trp) n.774T>G c.-1182T>G (n.-1182T>G) | |
| 6 | g.79042895A>G | CA364643065 | PHIP | c.566T>C (p.Leu189Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) c.*359T>C (n.*359T>C) n.476T>C c.32T>C (p.Leu11Ser) n.774T>C c.-1182T>C (n.-1182T>C) | |
| 6 | g.79042895A>T | CA364643066 | PHIP | c.566T>A (p.Leu189Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) c.*359T>A (n.*359T>A) n.476T>A c.32T>A (p.Leu11Ter) n.774T>A c.-1182T>A (n.-1182T>A) | |
| 6 | g.79042896A>C | CA364643068 | PHIP | c.565T>G (p.Leu189Val) c.487T>G (p.Leu163Val) c.547T>G (p.Leu183Val) c.*358T>G (n.*358T>G) n.475T>G c.31T>G (p.Leu11Val) n.773T>G c.-1183T>G (n.-1183T>G) | |
| 6 | g.79042896A>G | CA451020726 | PHIP | c.565T>C (p.Leu189=) c.487T>C (p.Leu163=) c.547T>C (p.Leu183=) c.*358T>C (n.*358T>C) n.475T>C c.31T>C (p.Leu11=) n.773T>C c.-1183T>C (n.-1183T>C) | |
| 6 | g.79042896A>T | CA364643069 | PHIP | c.565T>A (p.Leu189Met) c.487T>A (p.Leu163Met) c.547T>A (p.Leu183Met) c.*358T>A (n.*358T>A) n.475T>A c.31T>A (p.Leu11Met) n.773T>A c.-1183T>A (n.-1183T>A) | |
| 6 | g.79042897G>A | CA451020731 | PHIP | c.564C>T (p.His188=) c.486C>T (p.His162=) c.546C>T (p.His182=) c.*357C>T (n.*357C>T) n.474C>T c.30C>T (p.His10=) n.772C>T c.-1184C>T (n.-1184C>T) | |
| 6 | g.79042897G>C | CA364643071 | PHIP | c.564C>G (p.His188Gln) c.486C>G (p.His162Gln) c.546C>G (p.His182Gln) c.*357C>G (n.*357C>G) n.474C>G c.30C>G (p.His10Gln) n.772C>G c.-1184C>G (n.-1184C>G) | |
| 6 | g.79042897G>T | CA364643072 | PHIP | c.564C>A (p.His188Gln) c.486C>A (p.His162Gln) c.546C>A (p.His182Gln) c.*357C>A (n.*357C>A) n.474C>A c.30C>A (p.His10Gln) n.772C>A c.-1184C>A (n.-1184C>A) | |
| 6 | g.79042898T>A | CA364643076 | PHIP | c.563A>T (p.His188Leu) c.485A>T (p.His162Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.*356A>T (n.*356A>T) n.473A>T c.29A>T (p.His10Leu) n.771A>T c.-1185A>T (n.-1185A>T) | |
| 6 | g.79042898T>C | CA16042559 | PHIP | c.563A>G (p.His188Arg) c.485A>G (p.His162Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.*356A>G (n.*356A>G) n.473A>G c.29A>G (p.His10Arg) n.771A>G c.-1185A>G (n.-1185A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79042898T>G | CA364643074 | PHIP | c.563A>C (p.His188Pro) c.485A>C (p.His162Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.*356A>C (n.*356A>C) n.473A>C c.29A>C (p.His10Pro) n.771A>C c.-1185A>C (n.-1185A>C) | ClinVar |
| 6 | g.79042898T= | CA1640421487 | PHIP | c.563A= (p.His188=) c.485A= (p.His162=) c.545A= (p.His182=) c.*356A= (n.*356A=) n.473A= c.29A= (p.His10=) n.771A= c.-1185A= (n.-1185A=) | |
| 6 | g.79042899G>A | CA364643078 | PHIP | c.562C>T (p.His188Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.*355C>T (n.*355C>T) n.472C>T c.28C>T (p.His10Tyr) n.770C>T c.-1186C>T (n.-1186C>T) | |
| 6 | g.79042899G>C | CA364643080 | PHIP | c.562C>G (p.His188Asp) c.484C>G (p.His162Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.*355C>G (n.*355C>G) n.472C>G c.28C>G (p.His10Asp) n.770C>G c.-1186C>G (n.-1186C>G) | |
| 6 | g.79042899G>T | CA364643081 | PHIP | c.562C>A (p.His188Asn) c.484C>A (p.His162Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) n.472C>A c.28C>A (p.His10Asn) n.770C>A c.-1186C>A (n.-1186C>A) | |
| 6 | g.79042900T>A | CA451020740 | PHIP | c.561A>T (p.Gly187=) c.483A>T (p.Gly161=) c.543A>T (p.Gly181=) c.*354A>T (n.*354A>T) n.471A>T c.27A>T (p.Gly9=) n.769A>T c.-1187A>T (n.-1187A>T) | |
| 6 | g.79042900T>C | CA451020742 | PHIP | c.561A>G (p.Gly187=) c.483A>G (p.Gly161=) c.543A>G (p.Gly181=) c.*354A>G (n.*354A>G) n.471A>G c.27A>G (p.Gly9=) n.769A>G c.-1187A>G (n.-1187A>G) | |
| 6 | g.79042900T>G | CA451020743 | PHIP | c.561A>C (p.Gly187=) c.483A>C (p.Gly161=) c.543A>C (p.Gly181=) c.*354A>C (n.*354A>C) n.471A>C c.27A>C (p.Gly9=) n.769A>C c.-1187A>C (n.-1187A>C) | gnomAD v4 |