Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.79025594T>A | CA364638391 | PHIP | c.866A>T (p.Lys289Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.848A>T (p.Lys283Met) c.*659A>T (n.*659A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) n.1074A>T c.-882A>T (n.-882A>T) | |
6 | g.79025594T>C | CA364638393 | PHIP | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*659A>G (n.*659A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.1074A>G c.-882A>G (n.-882A>G) | |
6 | g.79025594T>G | CA364638394 | PHIP | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*659A>C (n.*659A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1074A>C c.-882A>C (n.-882A>C) | |
6 | g.79025595T>A | CA364638395 | PHIP | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*658A>T (n.*658A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1073A>T c.-883A>T (n.-883A>T) | |
6 | g.79025595T>C | CA364638396 | PHIP | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*658A>G (n.*658A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1073A>G c.-883A>G (n.-883A>G) | |
6 | g.79025595T>G | CA364638400 | PHIP | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*658A>C (n.*658A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.1073A>C c.-883A>C (n.-883A>C) | |
6 | g.79025596T>A | CA451016609 | PHIP | c.864A>T (p.Ser288=) c.786A>T (p.Ser262=) c.846A>T (p.Ser282=) c.*657A>T (n.*657A>T) c.330A>T (p.Ser110=) n.1072A>T c.-884A>T (n.-884A>T) | |
6 | g.79025596T>C | CA451016610 | PHIP | c.864A>G (p.Ser288=) c.786A>G (p.Ser262=) c.846A>G (p.Ser282=) c.*657A>G (n.*657A>G) c.330A>G (p.Ser110=) n.1072A>G c.-884A>G (n.-884A>G) | |
6 | g.79025596T>G | CA451016616 | PHIP | c.864A>C (p.Ser288=) c.786A>C (p.Ser262=) c.846A>C (p.Ser282=) c.*657A>C (n.*657A>C) c.330A>C (p.Ser110=) n.1072A>C c.-884A>C (n.-884A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025597G>A | CA364638418 | PHIP | c.863C>T (p.Ser288Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.845C>T (p.Ser282Leu) c.*656C>T (n.*656C>T) c.329C>T (p.Ser110Leu) n.1071C>T c.-885C>T (n.-885C>T) | |
6 | g.79025597G>C | CA364638406 | PHIP | c.863C>G (p.Ser288Ter) c.785C>G (p.Ser262Ter) c.845C>G (p.Ser282Ter) c.*656C>G (n.*656C>G) c.329C>G (p.Ser110Ter) n.1071C>G c.-885C>G (n.-885C>G) | |
6 | g.79025597G>T | CA364638416 | PHIP | c.863C>A (p.Ser288Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.845C>A (p.Ser282Ter) c.*656C>A (n.*656C>A) c.329C>A (p.Ser110Ter) n.1071C>A c.-885C>A (n.-885C>A) | |
6 | g.79025598A>C | CA364638421 | PHIP | c.862T>G (p.Ser288Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.*655T>G (n.*655T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.1070T>G c.-886T>G (n.-886T>G) | |
6 | g.79025598A>G | CA364638425 | PHIP | c.862T>C (p.Ser288Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.*655T>C (n.*655T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.1070T>C c.-886T>C (n.-886T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025598A>T | CA364638427 | PHIP | c.862T>A (p.Ser288Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.*655T>A (n.*655T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.1070T>A c.-886T>A (n.-886T>A) | |
6 | g.79025599G>A | CA451016634 | PHIP | c.861C>T (p.Gly287=) c.783C>T (p.Gly261=) c.843C>T (p.Gly281=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.327C>T (p.Gly109=) n.1069C>T c.-887C>T (n.-887C>T) | |
6 | g.79025599G>C | CA451016632 | PHIP | c.861C>G (p.Gly287=) c.783C>G (p.Gly261=) c.843C>G (p.Gly281=) c.*654C>G (n.*654C>G) c.327C>G (p.Gly109=) n.1069C>G c.-887C>G (n.-887C>G) | |
6 | g.79025599G>T | CA451016631 | PHIP | c.861C>A (p.Gly287=) c.783C>A (p.Gly261=) c.843C>A (p.Gly281=) c.*654C>A (n.*654C>A) c.327C>A (p.Gly109=) n.1069C>A c.-887C>A (n.-887C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025600C>A | CA364638432 | PHIP | c.860G>T (p.Gly287Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.*653G>T (n.*653G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.1068G>T c.-888G>T (n.-888G>T) | |
6 | g.79025600C= | CA1640411184 | PHIP | c.860G= (p.Gly287=) c.782G= (p.Gly261=) c.842G= (p.Gly281=) c.*653G= (n.*653G=) c.326G= (p.Gly109=) n.1068G= c.-888G= (n.-888G=) | |
6 | g.79025600C>G | CA364638438 | PHIP | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.*653G>C (n.*653G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.1068G>C c.-888G>C (n.-888G>C) | |
6 | g.79025600C>T | CA3900288 | PHIP | c.860G>A (p.Gly287Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.*653G>A (n.*653G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.1068G>A c.-888G>A (n.-888G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025601C>A | CA364638442 | PHIP | c.859G>T (p.Gly287Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.*652G>T (n.*652G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.1067G>T c.-889G>T (n.-889G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025601C= | CA1640411185 | PHIP | c.859G= (p.Gly287=) c.781G= (p.Gly261=) c.841G= (p.Gly281=) c.*652G= (n.*652G=) c.325G= (p.Gly109=) n.1067G= c.-889G= (n.-889G=) | |
6 | g.79025601C>G | CA364638449 | PHIP | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.*652G>C (n.*652G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.1067G>C c.-889G>C (n.-889G>C) | |
6 | g.79025601C>T | CA141862125 | PHIP | c.859G>A (p.Gly287Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.*652G>A (n.*652G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.1067G>A c.-889G>A (n.-889G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025602A>C | CA364638454 | PHIP | c.858T>G (p.Ser286Arg) c.780T>G (p.Ser260Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) c.324T>G (p.Ser108Arg) n.1066T>G c.-890T>G (n.-890T>G) | |
6 | g.79025602A>G | CA451016639 | PHIP | c.858T>C (p.Ser286=) c.780T>C (p.Ser260=) c.840T>C (p.Ser280=) c.*651T>C (n.*651T>C) c.324T>C (p.Ser108=) n.1066T>C c.-890T>C (n.-890T>C) | |
6 | g.79025602A>T | CA364638456 | PHIP | c.858T>A (p.Ser286Arg) c.780T>A (p.Ser260Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) c.*651T>A (n.*651T>A) c.324T>A (p.Ser108Arg) n.1066T>A c.-890T>A (n.-890T>A) | |
6 | g.79025603C>A | CA364638468 | PHIP | c.857G>T (p.Ser286Ile) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.*650G>T (n.*650G>T) c.323G>T (p.Ser108Ile) n.1065G>T c.-891G>T (n.-891G>T) | |
6 | g.79025603C>G | CA364638465 | PHIP | c.857G>C (p.Ser286Thr) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.*650G>C (n.*650G>C) c.323G>C (p.Ser108Thr) n.1065G>C c.-891G>C (n.-891G>C) | |
6 | g.79025603C>T | CA364638460 | PHIP | c.857G>A (p.Ser286Asn) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) c.323G>A (p.Ser108Asn) n.1065G>A c.-891G>A (n.-891G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025604T>A | CA364638473 | PHIP | c.856A>T (p.Ser286Cys) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.*649A>T (n.*649A>T) c.322A>T (p.Ser108Cys) n.1064A>T c.-892A>T (n.-892A>T) | |
6 | g.79025604T>C | CA364638476 | PHIP | c.856A>G (p.Ser286Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.*649A>G (n.*649A>G) c.322A>G (p.Ser108Gly) n.1064A>G c.-892A>G (n.-892A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.79025604T>G | CA364638478 | PHIP | c.856A>C (p.Ser286Arg) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.*649A>C (n.*649A>C) c.322A>C (p.Ser108Arg) n.1064A>C c.-892A>C (n.-892A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025605G>A | CA451016656 | PHIP | c.855C>T (p.Cys285=) c.777C>T (p.Cys259=) c.837C>T (p.Cys279=) c.*648C>T (n.*648C>T) c.321C>T (p.Cys107=) n.1063C>T c.-893C>T (n.-893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025605G>C | CA364638482 | PHIP | c.855C>G (p.Cys285Trp) c.777C>G (p.Cys259Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) c.*648C>G (n.*648C>G) c.321C>G (p.Cys107Trp) n.1063C>G c.-893C>G (n.-893C>G) | |
6 | g.79025605G= | CA1640411186 | PHIP | c.855C= (p.Cys285=) c.777C= (p.Cys259=) c.837C= (p.Cys279=) c.*648C= (n.*648C=) c.321C= (p.Cys107=) n.1063C= c.-893C= (n.-893C=) | |
6 | g.79025605G>T | CA364638496 | PHIP | c.855C>A (p.Cys285Ter) c.777C>A (p.Cys259Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) c.*648C>A (n.*648C>A) c.321C>A (p.Cys107Ter) n.1063C>A c.-893C>A (n.-893C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025606C>A | CA364638504 | PHIP | c.854G>T (p.Cys285Phe) c.776G>T (p.Cys259Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) c.*647G>T (n.*647G>T) c.320G>T (p.Cys107Phe) n.1062G>T c.-894G>T (n.-894G>T) | |
6 | g.79025606C>G | CA364638505 | PHIP | c.854G>C (p.Cys285Ser) c.776G>C (p.Cys259Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) c.*647G>C (n.*647G>C) c.320G>C (p.Cys107Ser) n.1062G>C c.-894G>C (n.-894G>C) | |
6 | g.79025606C>T | CA364638508 | PHIP | c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.*647G>A (n.*647G>A) c.320G>A (p.Cys107Tyr) n.1062G>A c.-894G>A (n.-894G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025607A>C | CA364638511 | PHIP | c.853T>G (p.Cys285Gly) c.775T>G (p.Cys259Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) c.319T>G (p.Cys107Gly) n.1061T>G c.-895T>G (n.-895T>G) | |
6 | g.79025607A>G | CA364638513 | PHIP | c.853T>C (p.Cys285Arg) c.775T>C (p.Cys259Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.*646T>C (n.*646T>C) c.319T>C (p.Cys107Arg) n.1061T>C c.-895T>C (n.-895T>C) | |
6 | g.79025607A>T | CA364638516 | PHIP | c.853T>A (p.Cys285Ser) c.775T>A (p.Cys259Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) c.*646T>A (n.*646T>A) c.319T>A (p.Cys107Ser) n.1061T>A c.-895T>A (n.-895T>A) | |
6 | g.79025608C>A | CA364638517 | PHIP | c.852G>T (p.Leu284Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) c.*645G>T (n.*645G>T) c.318G>T (p.Leu106Phe) n.1060G>T c.-896G>T (n.-896G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025608C= | CA1640411187 | PHIP | c.852G= (p.Leu284=) c.774G= (p.Leu258=) c.834G= (p.Leu278=) c.*645G= (n.*645G=) c.318G= (p.Leu106=) n.1060G= c.-896G= (n.-896G=) | |
6 | g.79025608C>G | CA364638518 | PHIP | c.852G>C (p.Leu284Phe) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) c.*645G>C (n.*645G>C) c.318G>C (p.Leu106Phe) n.1060G>C c.-896G>C (n.-896G>C) | |
6 | g.79025608C>T | CA451016672 | PHIP | c.852G>A (p.Leu284=) c.774G>A (p.Leu258=) c.834G>A (p.Leu278=) c.*645G>A (n.*645G>A) c.318G>A (p.Leu106=) n.1060G>A c.-896G>A (n.-896G>A) | dbSNP |
6 | g.79025609A>C | CA364638522 | PHIP | c.851T>G (p.Leu284Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) c.*644T>G (n.*644T>G) c.317T>G (p.Leu106Trp) n.1059T>G c.-897T>G (n.-897T>G) | |
6 | g.79025609A>G | CA364638519 | PHIP | c.851T>C (p.Leu284Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.*644T>C (n.*644T>C) c.317T>C (p.Leu106Ser) n.1059T>C c.-897T>C (n.-897T>C) | |
6 | g.79025609A>T | CA364638520 | PHIP | c.851T>A (p.Leu284Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) c.*644T>A (n.*644T>A) c.317T>A (p.Leu106Ter) n.1059T>A c.-897T>A (n.-897T>A) | |
6 | g.79025610A>C | CA364638524 | PHIP | c.850T>G (p.Leu284Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.832T>G (p.Leu278Val) c.*643T>G (n.*643T>G) c.316T>G (p.Leu106Val) n.1058T>G c.-898T>G (n.-898T>G) | |
6 | g.79025610A>G | CA451016680 | PHIP | c.850T>C (p.Leu284=) c.772T>C (p.Leu258=) c.832T>C (p.Leu278=) c.*643T>C (n.*643T>C) c.316T>C (p.Leu106=) n.1058T>C c.-898T>C (n.-898T>C) | |
6 | g.79025610A>T | CA364638529 | PHIP | c.850T>A (p.Leu284Met) c.772T>A (p.Leu258Met) c.832T>A (p.Leu278Met) c.*643T>A (n.*643T>A) c.316T>A (p.Leu106Met) n.1058T>A c.-898T>A (n.-898T>A) | |
6 | g.79025611T>A | CA451016684 | PHIP | c.849A>T (p.Pro283=) c.771A>T (p.Pro257=) c.831A>T (p.Pro277=) c.*642A>T (n.*642A>T) c.315A>T (p.Pro105=) n.1057A>T c.-899A>T (n.-899A>T) | |
6 | g.79025611T>C | CA451016685 | PHIP | c.849A>G (p.Pro283=) c.771A>G (p.Pro257=) c.831A>G (p.Pro277=) c.*642A>G (n.*642A>G) c.315A>G (p.Pro105=) n.1057A>G c.-899A>G (n.-899A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025611T>G | CA451016687 | PHIP | c.849A>C (p.Pro283=) c.771A>C (p.Pro257=) c.831A>C (p.Pro277=) c.*642A>C (n.*642A>C) c.315A>C (p.Pro105=) n.1057A>C c.-899A>C (n.-899A>C) | |
6 | g.79025611T= | CA1640411188 | PHIP | c.849A= (p.Pro283=) c.771A= (p.Pro257=) c.831A= (p.Pro277=) c.*642A= (n.*642A=) c.315A= (p.Pro105=) n.1057A= c.-899A= (n.-899A=) | |
6 | g.79025612G>A | CA364639204 | PHIP | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*641C>T (n.*641C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.1056C>T c.-900C>T (n.-900C>T) | |
6 | g.79025612G>C | CA364639210 | PHIP | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*641C>G (n.*641C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.1056C>G c.-900C>G (n.-900C>G) | |
6 | g.79025612G>T | CA364639212 | PHIP | c.848C>A (p.Pro283Gln) c.770C>A (p.Pro257Gln) c.830C>A (p.Pro277Gln) c.*641C>A (n.*641C>A) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.1056C>A c.-900C>A (n.-900C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025613G>A | CA364639216 | PHIP | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*640C>T (n.*640C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.1055C>T c.-901C>T (n.-901C>T) | |
6 | g.79025613G>C | CA364639217 | PHIP | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*640C>G (n.*640C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.1055C>G c.-901C>G (n.-901C>G) | |
6 | g.79025613G>T | CA364639220 | PHIP | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*640C>A (n.*640C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.1055C>A c.-901C>A (n.-901C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.79025614T>A | CA451017057 | PHIP | c.846A>T (p.Ser282=) c.768A>T (p.Ser256=) c.828A>T (p.Ser276=) c.*639A>T (n.*639A>T) c.312A>T (p.Ser104=) n.1054A>T c.-902A>T (n.-902A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025614T>C | CA451017058 | PHIP | c.846A>G (p.Ser282=) c.768A>G (p.Ser256=) c.828A>G (p.Ser276=) c.*639A>G (n.*639A>G) c.312A>G (p.Ser104=) n.1054A>G c.-902A>G (n.-902A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.79025614T>G | CA451017059 | PHIP | c.846A>C (p.Ser282=) c.768A>C (p.Ser256=) c.828A>C (p.Ser276=) c.*639A>C (n.*639A>C) c.312A>C (p.Ser104=) n.1054A>C c.-902A>C (n.-902A>C) | |
6 | g.79025614T= | CA1640411189 | PHIP | c.846A= (p.Ser282=) c.768A= (p.Ser256=) c.828A= (p.Ser276=) c.*639A= (n.*639A=) c.312A= (p.Ser104=) n.1054A= c.-902A= (n.-902A=) | |
6 | g.79025615G>A | CA364639223 | PHIP | c.845C>T (p.Ser282Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) c.*638C>T (n.*638C>T) c.311C>T (p.Ser104Leu) n.1053C>T c.-903C>T (n.-903C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025615G>C | CA364639225 | PHIP | c.845C>G (p.Ser282Ter) c.767C>G (p.Ser256Ter) c.827C>G (p.Ser276Ter) c.*638C>G (n.*638C>G) c.311C>G (p.Ser104Ter) n.1053C>G c.-903C>G (n.-903C>G) | |
6 | g.79025615G>T | CA364639228 | PHIP | c.845C>A (p.Ser282Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) c.*638C>A (n.*638C>A) c.311C>A (p.Ser104Ter) n.1053C>A c.-903C>A (n.-903C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025616A>C | CA364639231 | PHIP | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.*637T>G (n.*637T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1052T>G c.-904T>G (n.-904T>G) | |
6 | g.79025616A>G | CA364639234 | PHIP | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.*637T>C (n.*637T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1052T>C c.-904T>C (n.-904T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025616A>T | CA364639233 | PHIP | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.*637T>A (n.*637T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1052T>A c.-904T>A (n.-904T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025617G>A | CA451017067 | PHIP | c.843C>T (p.Phe281=) c.765C>T (p.Phe255=) c.825C>T (p.Phe275=) c.*636C>T (n.*636C>T) c.309C>T (p.Phe103=) n.1051C>T c.-905C>T (n.-905C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025617G>C | CA364639237 | PHIP | c.843C>G (p.Phe281Leu) c.765C>G (p.Phe255Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) c.*636C>G (n.*636C>G) c.309C>G (p.Phe103Leu) n.1051C>G c.-905C>G (n.-905C>G) | |
6 | g.79025617G>T | CA364639239 | PHIP | c.843C>A (p.Phe281Leu) c.765C>A (p.Phe255Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) c.*636C>A (n.*636C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) n.1051C>A c.-905C>A (n.-905C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025618A>C | CA364639243 | PHIP | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.*635T>G (n.*635T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) n.1050T>G c.-906T>G (n.-906T>G) | |
6 | g.79025618A>G | CA364639257 | PHIP | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.*635T>C (n.*635T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) n.1050T>C c.-906T>C (n.-906T>C) | |
6 | g.79025618A>T | CA364639246 | PHIP | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.*635T>A (n.*635T>A) c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.1050T>A c.-906T>A (n.-906T>A) | |
6 | g.79025619A>C | CA364639271 | PHIP | c.841T>G (p.Phe281Val) c.763T>G (p.Phe255Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.*634T>G (n.*634T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) n.1049T>G c.-907T>G (n.-907T>G) | |
6 | g.79025619A>G | CA364639274 | PHIP | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.*634T>C (n.*634T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) n.1049T>C c.-907T>C (n.-907T>C) | |
6 | g.79025619A>T | CA364639277 | PHIP | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.*634T>A (n.*634T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) n.1049T>A c.-907T>A (n.-907T>A) | |
6 | g.79025620C>A | CA364639282 | PHIP | c.841-1G>T (n.841-1G>T) c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.*634-1G>T (n.*634-1G>T) c.307-1G>T (n.307-1G>T) n.1049-1G>T c.-907-1G>T (n.-907-1G>T) | |
6 | g.79025620C>G | CA364639285 | PHIP | c.841-1G>C (n.841-1G>C) c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.*634-1G>C (n.*634-1G>C) c.307-1G>C (n.307-1G>C) n.1049-1G>C c.-907-1G>C (n.-907-1G>C) | |
6 | g.79025620C>T | CA364639286 | PHIP | c.841-1G>A (n.841-1G>A) c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.*634-1G>A (n.*634-1G>A) c.307-1G>A (n.307-1G>A) n.1049-1G>A c.-907-1G>A (n.-907-1G>A) | |
6 | g.79025621T>A | CA364639292 | PHIP | c.841-2A>T (n.841-2A>T) c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.*634-2A>T (n.*634-2A>T) c.307-2A>T (n.307-2A>T) n.1049-2A>T c.-907-2A>T (n.-907-2A>T) | |
6 | g.79025621T>C | CA3900289 | PHIP | c.841-2A>G (n.841-2A>G) c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.*634-2A>G (n.*634-2A>G) c.307-2A>G (n.307-2A>G) n.1049-2A>G c.-907-2A>G (n.-907-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025621T>G | CA364639306 | PHIP | c.841-2A>C (n.841-2A>C) c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.*634-2A>C (n.*634-2A>C) c.307-2A>C (n.307-2A>C) n.1049-2A>C c.-907-2A>C (n.-907-2A>C) | |
6 | g.79025621T= | CA1640411190 | PHIP | c.841-2A= (n.841-2A=) c.763-2A= (n.763-2A=) c.823-2A= (n.823-2A=) c.*634-2A= (n.*634-2A=) c.307-2A= (n.307-2A=) n.1049-2A= c.-907-2A= (n.-907-2A=) | |
6 | g.79025622G>A | CA2679476889 | PHIP | c.841-3C>T (n.841-3C>T) c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.823-3C>T (n.823-3C>T) c.*634-3C>T (n.*634-3C>T) c.307-3C>T (n.307-3C>T) n.1049-3C>T c.-907-3C>T (n.-907-3C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025622G>T | CA2679476890 | PHIP | c.841-3C>A (n.841-3C>A) c.763-3C>A (n.763-3C>A) c.823-3C>A (n.823-3C>A) c.*634-3C>A (n.*634-3C>A) c.307-3C>A (n.307-3C>A) n.1049-3C>A c.-907-3C>A (n.-907-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025622_79025624delinsGAA | CA1640411191 | PHIP | c.841-5_841-3delinsTTC (n.841-5_841-3delinsTTC) c.763-5_763-3delinsTTC (n.763-5_763-3delinsTTC) c.823-5_823-3delinsTTC (n.823-5_823-3delinsTTC) c.*634-5_*634-3delinsTTC (n.*634-5_*634-3delinsTTC) c.307-5_307-3delinsTTC (n.307-5_307-3delinsTTC) n.1049-5_1049-3delinsTTC c.-907-5_-907-3delinsTTC (n.-907-5_-907-3delinsTTC) | |
6 | g.79025623A>C | CA2578676246 | PHIP | c.841-4T>G (n.841-4T>G) c.763-4T>G (n.763-4T>G) c.823-4T>G (n.823-4T>G) c.*634-4T>G (n.*634-4T>G) c.307-4T>G (n.307-4T>G) n.1049-4T>G c.-907-4T>G (n.-907-4T>G) | |
6 | g.79025626del | CA2679476891 | PHIP | c.841-4del (n.841-4del) c.763-4del (n.763-4del) c.823-4del (n.823-4del) c.*634-4del (n.*634-4del) c.307-4del (n.307-4del) n.1049-4del c.-907-4del (n.-907-4del) | gnomAD v4 |
6 | g.79025625_79025626del | CA1090927320 | PHIP | c.841-5_841-4del (n.841-5_841-4del) c.763-5_763-4del (n.763-5_763-4del) c.823-5_823-4del (n.823-5_823-4del) c.*634-5_*634-4del (n.*634-5_*634-4del) c.307-5_307-4del (n.307-5_307-4del) n.1049-5_1049-4del c.-907-5_-907-4del (n.-907-5_-907-4del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025624A>G | CA2679476892 | PHIP | c.841-5T>C (n.841-5T>C) c.763-5T>C (n.763-5T>C) c.823-5T>C (n.823-5T>C) c.*634-5T>C (n.*634-5T>C) c.307-5T>C (n.307-5T>C) n.1049-5T>C c.-907-5T>C (n.-907-5T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025626A>G | CA2679476893 | PHIP | c.841-7T>C (n.841-7T>C) c.763-7T>C (n.763-7T>C) c.823-7T>C (n.823-7T>C) c.*634-7T>C (n.*634-7T>C) c.307-7T>C (n.307-7T>C) n.1049-7T>C c.-907-7T>C (n.-907-7T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025627G>A | CA2771838461 | PHIP | c.841-8C>T (n.841-8C>T) c.763-8C>T (n.763-8C>T) c.823-8C>T (n.823-8C>T) c.*634-8C>T (n.*634-8C>T) c.307-8C>T (n.307-8C>T) n.1049-8C>T c.-907-8C>T (n.-907-8C>T) | |
6 | g.79025627G>C | CA2771838462 | PHIP | c.841-8C>G (n.841-8C>G) c.763-8C>G (n.763-8C>G) c.823-8C>G (n.823-8C>G) c.*634-8C>G (n.*634-8C>G) c.307-8C>G (n.307-8C>G) n.1049-8C>G c.-907-8C>G (n.-907-8C>G) | |
6 | g.79025627G>T | CA2679476894 | PHIP | c.841-8C>A (n.841-8C>A) c.763-8C>A (n.763-8C>A) c.823-8C>A (n.823-8C>A) c.*634-8C>A (n.*634-8C>A) c.307-8C>A (n.307-8C>A) n.1049-8C>A c.-907-8C>A (n.-907-8C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025628A>C | CA2679476895 | PHIP | c.841-9T>G (n.841-9T>G) c.763-9T>G (n.763-9T>G) c.823-9T>G (n.823-9T>G) c.*634-9T>G (n.*634-9T>G) c.307-9T>G (n.307-9T>G) n.1049-9T>G c.-907-9T>G (n.-907-9T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.79025628A>G | CA2679476896 | PHIP | c.841-9T>C (n.841-9T>C) c.763-9T>C (n.763-9T>C) c.823-9T>C (n.823-9T>C) c.*634-9T>C (n.*634-9T>C) c.307-9T>C (n.307-9T>C) n.1049-9T>C c.-907-9T>C (n.-907-9T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025629C>A | CA568599161 | PHIP | c.841-10G>T (n.841-10G>T) c.763-10G>T (n.763-10G>T) c.823-10G>T (n.823-10G>T) c.*634-10G>T (n.*634-10G>T) c.307-10G>T (n.307-10G>T) n.1049-10G>T c.-907-10G>T (n.-907-10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025629C= | CA1640411192 | PHIP | c.841-10G= (n.841-10G=) c.763-10G= (n.763-10G=) c.823-10G= (n.823-10G=) c.*634-10G= (n.*634-10G=) c.307-10G= (n.307-10G=) n.1049-10G= c.-907-10G= (n.-907-10G=) | |
6 | g.79025629C>T | CA2679476897 | PHIP | c.841-10G>A (n.841-10G>A) c.763-10G>A (n.763-10G>A) c.823-10G>A (n.823-10G>A) c.*634-10G>A (n.*634-10G>A) c.307-10G>A (n.307-10G>A) n.1049-10G>A c.-907-10G>A (n.-907-10G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025630A>G | CA2545611562 | PHIP | c.841-11T>C (n.841-11T>C) c.763-11T>C (n.763-11T>C) c.823-11T>C (n.823-11T>C) c.*634-11T>C (n.*634-11T>C) c.307-11T>C (n.307-11T>C) n.1049-11T>C c.-907-11T>C (n.-907-11T>C) | |
6 | g.79025631A>G | CA2679476898 | PHIP | c.841-12T>C (n.841-12T>C) c.763-12T>C (n.763-12T>C) c.823-12T>C (n.823-12T>C) c.*634-12T>C (n.*634-12T>C) c.307-12T>C (n.307-12T>C) n.1049-12T>C c.-907-12T>C (n.-907-12T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025631_79025632insACCAAACACACCCA | CA2771838463 | PHIP | c.841-12_841-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.841-12_841-11insGGGTGTGTTTGGTT) c.763-12_763-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.763-12_763-11insGGGTGTGTTTGGTT) c.823-12_823-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.823-12_823-11insGGGTGTGTTTGGTT) c.*634-12_*634-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.*634-12_*634-11insGGGTGTGTTTGGTT) c.307-12_307-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.307-12_307-11insGGGTGTGTTTGGTT) n.1049-12_1049-11insGGGTGTGTTTGGTT c.-907-12_-907-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.-907-12_-907-11insGGGTGTGTTTGGTT) | |
6 | g.79025632T>A | CA3900291 | PHIP | c.841-13A>T (n.841-13A>T) c.763-13A>T (n.763-13A>T) c.823-13A>T (n.823-13A>T) c.*634-13A>T (n.*634-13A>T) c.307-13A>T (n.307-13A>T) n.1049-13A>T c.-907-13A>T (n.-907-13A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025632T>C | CA3900290 | PHIP | c.841-13A>G (n.841-13A>G) c.763-13A>G (n.763-13A>G) c.823-13A>G (n.823-13A>G) c.*634-13A>G (n.*634-13A>G) c.307-13A>G (n.307-13A>G) n.1049-13A>G c.-907-13A>G (n.-907-13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025632T>G | CA2679476899 | PHIP | c.841-13A>C (n.841-13A>C) c.763-13A>C (n.763-13A>C) c.823-13A>C (n.823-13A>C) c.*634-13A>C (n.*634-13A>C) c.307-13A>C (n.307-13A>C) n.1049-13A>C c.-907-13A>C (n.-907-13A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025632T= | CA1640411193 | PHIP | c.841-13A= (n.841-13A=) c.763-13A= (n.763-13A=) c.823-13A= (n.823-13A=) c.*634-13A= (n.*634-13A=) c.307-13A= (n.307-13A=) n.1049-13A= c.-907-13A= (n.-907-13A=) | |
6 | g.79025633C>A | CA568599162 | PHIP | c.841-14G>T (n.841-14G>T) c.763-14G>T (n.763-14G>T) c.823-14G>T (n.823-14G>T) c.*634-14G>T (n.*634-14G>T) c.307-14G>T (n.307-14G>T) n.1049-14G>T c.-907-14G>T (n.-907-14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025633C= | CA1640411194 | PHIP | c.841-14G= (n.841-14G=) c.763-14G= (n.763-14G=) c.823-14G= (n.823-14G=) c.*634-14G= (n.*634-14G=) c.307-14G= (n.307-14G=) n.1049-14G= c.-907-14G= (n.-907-14G=) | |
6 | g.79025633C>T | CA1640411195 | PHIP | c.841-14G>A (n.841-14G>A) c.763-14G>A (n.763-14G>A) c.823-14G>A (n.823-14G>A) c.*634-14G>A (n.*634-14G>A) c.307-14G>A (n.307-14G>A) n.1049-14G>A c.-907-14G>A (n.-907-14G>A) | dbSNP |
6 | g.79025635C>A | CA568599163 | PHIP | c.841-16G>T (n.841-16G>T) c.763-16G>T (n.763-16G>T) c.823-16G>T (n.823-16G>T) c.*634-16G>T (n.*634-16G>T) c.307-16G>T (n.307-16G>T) n.1049-16G>T c.-907-16G>T (n.-907-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025635C= | CA1640411196 | PHIP | c.841-16G= (n.841-16G=) c.763-16G= (n.763-16G=) c.823-16G= (n.823-16G=) c.*634-16G= (n.*634-16G=) c.307-16G= (n.307-16G=) n.1049-16G= c.-907-16G= (n.-907-16G=) | |
6 | g.79025635C>T | CA2679476900 | PHIP | c.841-16G>A (n.841-16G>A) c.763-16G>A (n.763-16G>A) c.823-16G>A (n.823-16G>A) c.*634-16G>A (n.*634-16G>A) c.307-16G>A (n.307-16G>A) n.1049-16G>A c.-907-16G>A (n.-907-16G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025636A>G | CA2679476901 | PHIP | c.841-17T>C (n.841-17T>C) c.763-17T>C (n.763-17T>C) c.823-17T>C (n.823-17T>C) c.*634-17T>C (n.*634-17T>C) c.307-17T>C (n.307-17T>C) n.1049-17T>C c.-907-17T>C (n.-907-17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025636dup | CA2771838464 | PHIP | c.841-17dup (n.841-17dup) c.763-17dup (n.763-17dup) c.823-17dup (n.823-17dup) c.*634-17dup (n.*634-17dup) c.307-17dup (n.307-17dup) n.1049-17dup c.-907-17dup (n.-907-17dup) | |
6 | g.79025637del | CA2679476902 | PHIP | c.841-18del (n.841-18del) c.763-18del (n.763-18del) c.823-18del (n.823-18del) c.*634-18del (n.*634-18del) c.307-18del (n.307-18del) n.1049-18del c.-907-18del (n.-907-18del) | gnomAD v4 |
6 | g.79025637G>A | CA3900292 | PHIP | c.841-18C>T (n.841-18C>T) c.763-18C>T (n.763-18C>T) c.823-18C>T (n.823-18C>T) c.*634-18C>T (n.*634-18C>T) c.307-18C>T (n.307-18C>T) n.1049-18C>T c.-907-18C>T (n.-907-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025637G>C | CA3900293 | PHIP | c.841-18C>G (n.841-18C>G) c.763-18C>G (n.763-18C>G) c.823-18C>G (n.823-18C>G) c.*634-18C>G (n.*634-18C>G) c.307-18C>G (n.307-18C>G) n.1049-18C>G c.-907-18C>G (n.-907-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025637G= | CA1640411197 | PHIP | c.841-18C= (n.841-18C=) c.763-18C= (n.763-18C=) c.823-18C= (n.823-18C=) c.*634-18C= (n.*634-18C=) c.307-18C= (n.307-18C=) n.1049-18C= c.-907-18C= (n.-907-18C=) | |
6 | g.79025637G>T | CA2679476903 | PHIP | c.841-18C>A (n.841-18C>A) c.763-18C>A (n.763-18C>A) c.823-18C>A (n.823-18C>A) c.*634-18C>A (n.*634-18C>A) c.307-18C>A (n.307-18C>A) n.1049-18C>A c.-907-18C>A (n.-907-18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025645dup | CA141862169 | PHIP | c.841-19dup (n.841-19dup) c.763-19dup (n.763-19dup) c.823-19dup (n.823-19dup) c.*634-19dup (n.*634-19dup) c.307-19dup (n.307-19dup) n.1049-19dup c.-907-19dup (n.-907-19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025645del | CA568599164 | PHIP | c.841-19del (n.841-19del) c.763-19del (n.763-19del) c.823-19del (n.823-19del) c.*634-19del (n.*634-19del) c.307-19del (n.307-19del) n.1049-19del c.-907-19del (n.-907-19del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025638_79025647delinsAAAAAAAATC | CA1640411198 | PHIP | c.841-28_841-19delinsGATTTTTTTT (n.841-28_841-19delinsGATTTTTTTT) c.763-28_763-19delinsGATTTTTTTT (n.763-28_763-19delinsGATTTTTTTT) c.823-28_823-19delinsGATTTTTTTT (n.823-28_823-19delinsGATTTTTTTT) c.*634-28_*634-19delinsGATTTTTTTT (n.*634-28_*634-19delinsGATTTTTTTT) c.307-28_307-19delinsGATTTTTTTT (n.307-28_307-19delinsGATTTTTTTT) n.1049-28_1049-19delinsGATTTTTTTT c.-907-28_-907-19delinsGATTTTTTTT (n.-907-28_-907-19delinsGATTTTTTTT) | |
6 | g.79025639_79025647del | CA568599165 | PHIP | c.841-28_841-20del (n.841-28_841-20del) c.763-28_763-20del (n.763-28_763-20del) c.823-28_823-20del (n.823-28_823-20del) c.*634-28_*634-20del (n.*634-28_*634-20del) c.307-28_307-20del (n.307-28_307-20del) n.1049-28_1049-20del c.-907-28_-907-20del (n.-907-28_-907-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025641A>T | CA2679476904 | PHIP | c.841-22T>A (n.841-22T>A) c.763-22T>A (n.763-22T>A) c.823-22T>A (n.823-22T>A) c.*634-22T>A (n.*634-22T>A) c.307-22T>A (n.307-22T>A) n.1049-22T>A c.-907-22T>A (n.-907-22T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025644A= | CA1640411199 | PHIP | c.841-25T= (n.841-25T=) c.763-25T= (n.763-25T=) c.823-25T= (n.823-25T=) c.*634-25T= (n.*634-25T=) c.307-25T= (n.307-25T=) n.1049-25T= c.-907-25T= (n.-907-25T=) | |
6 | g.79025644A>C | CA2679476905 | PHIP | c.841-25T>G (n.841-25T>G) c.763-25T>G (n.763-25T>G) c.823-25T>G (n.823-25T>G) c.*634-25T>G (n.*634-25T>G) c.307-25T>G (n.307-25T>G) n.1049-25T>G c.-907-25T>G (n.-907-25T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.79025644A>T | CA1640411200 | PHIP | c.841-25T>A (n.841-25T>A) c.763-25T>A (n.763-25T>A) c.823-25T>A (n.823-25T>A) c.*634-25T>A (n.*634-25T>A) c.307-25T>A (n.307-25T>A) n.1049-25T>A c.-907-25T>A (n.-907-25T>A) | dbSNP |
6 | g.79025645_79025649delinsATCTT | CA1640411201 | PHIP | c.841-30_841-26delinsAAGAT (n.841-30_841-26delinsAAGAT) c.763-30_763-26delinsAAGAT (n.763-30_763-26delinsAAGAT) c.823-30_823-26delinsAAGAT (n.823-30_823-26delinsAAGAT) c.*634-30_*634-26delinsAAGAT (n.*634-30_*634-26delinsAAGAT) c.307-30_307-26delinsAAGAT (n.307-30_307-26delinsAAGAT) n.1049-30_1049-26delinsAAGAT c.-907-30_-907-26delinsAAGAT (n.-907-30_-907-26delinsAAGAT) | |
6 | g.79025646del | CA2679476906 | PHIP | c.841-27del (n.841-27del) c.763-27del (n.763-27del) c.823-27del (n.823-27del) c.*634-27del (n.*634-27del) c.307-27del (n.307-27del) n.1049-27del c.-907-27del (n.-907-27del) | gnomAD v4 |
6 | g.79025646T>C | CA1640411203 | PHIP | c.841-27A>G (n.841-27A>G) c.763-27A>G (n.763-27A>G) c.823-27A>G (n.823-27A>G) c.*634-27A>G (n.*634-27A>G) c.307-27A>G (n.307-27A>G) n.1049-27A>G c.-907-27A>G (n.-907-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79025646T= | CA1640411202 | PHIP | c.841-27A= (n.841-27A=) c.763-27A= (n.763-27A=) c.823-27A= (n.823-27A=) c.*634-27A= (n.*634-27A=) c.307-27A= (n.307-27A=) n.1049-27A= c.-907-27A= (n.-907-27A=) | |
6 | g.79025646_79025647delinsTC | CA1640411204 | PHIP | c.841-28_841-27delinsGA (n.841-28_841-27delinsGA) c.763-28_763-27delinsGA (n.763-28_763-27delinsGA) c.823-28_823-27delinsGA (n.823-28_823-27delinsGA) c.*634-28_*634-27delinsGA (n.*634-28_*634-27delinsGA) c.307-28_307-27delinsGA (n.307-28_307-27delinsGA) n.1049-28_1049-27delinsGA c.-907-28_-907-27delinsGA (n.-907-28_-907-27delinsGA) | |
6 | g.79025647_79025650del | CA3900294 | PHIP | c.841-30_841-27del (n.841-30_841-27del) c.763-30_763-27del (n.763-30_763-27del) c.823-30_823-27del (n.823-30_823-27del) c.*634-30_*634-27del (n.*634-30_*634-27del) c.307-30_307-27del (n.307-30_307-27del) n.1049-30_1049-27del c.-907-30_-907-27del (n.-907-30_-907-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025647del | CA3900295 | PHIP | c.841-28del (n.841-28del) c.763-28del (n.763-28del) c.823-28del (n.823-28del) c.*634-28del (n.*634-28del) c.307-28del (n.307-28del) n.1049-28del c.-907-28del (n.-907-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025647C>A | CA568599166 | PHIP | c.841-28G>T (n.841-28G>T) c.763-28G>T (n.763-28G>T) c.823-28G>T (n.823-28G>T) c.*634-28G>T (n.*634-28G>T) c.307-28G>T (n.307-28G>T) n.1049-28G>T c.-907-28G>T (n.-907-28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025647C= | CA1640411205 | PHIP | c.841-28G= (n.841-28G=) c.763-28G= (n.763-28G=) c.823-28G= (n.823-28G=) c.*634-28G= (n.*634-28G=) c.307-28G= (n.307-28G=) n.1049-28G= c.-907-28G= (n.-907-28G=) | |
6 | g.79025650del | CA2679476907 | PHIP | c.841-29del (n.841-29del) c.763-29del (n.763-29del) c.823-29del (n.823-29del) c.*634-29del (n.*634-29del) c.307-29del (n.307-29del) n.1049-29del c.-907-29del (n.-907-29del) | gnomAD v4 |
6 | g.79025649T>A | CA2578676247 | PHIP | c.841-30A>T (n.841-30A>T) c.763-30A>T (n.763-30A>T) c.823-30A>T (n.823-30A>T) c.*634-30A>T (n.*634-30A>T) c.307-30A>T (n.307-30A>T) n.1049-30A>T c.-907-30A>T (n.-907-30A>T) | |
6 | g.79025650T>C | CA141862176 | PHIP | c.841-31A>G (n.841-31A>G) c.763-31A>G (n.763-31A>G) c.823-31A>G (n.823-31A>G) c.*634-31A>G (n.*634-31A>G) c.307-31A>G (n.307-31A>G) n.1049-31A>G c.-907-31A>G (n.-907-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79025650T= | CA1640411206 | PHIP | c.841-31A= (n.841-31A=) c.763-31A= (n.763-31A=) c.823-31A= (n.823-31A=) c.*634-31A= (n.*634-31A=) c.307-31A= (n.307-31A=) n.1049-31A= c.-907-31A= (n.-907-31A=) | |
6 | g.79025651A>G | CA2679476908 | PHIP | c.841-32T>C (n.841-32T>C) c.763-32T>C (n.763-32T>C) c.823-32T>C (n.823-32T>C) c.*634-32T>C (n.*634-32T>C) c.307-32T>C (n.307-32T>C) n.1049-32T>C c.-907-32T>C (n.-907-32T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025652C= | CA1640411207 | PHIP | c.841-33G= (n.841-33G=) c.763-33G= (n.763-33G=) c.823-33G= (n.823-33G=) c.*634-33G= (n.*634-33G=) c.307-33G= (n.307-33G=) n.1049-33G= c.-907-33G= (n.-907-33G=) | |
6 | g.79025652C>G | CA568599167 | PHIP | c.841-33G>C (n.841-33G>C) c.763-33G>C (n.763-33G>C) c.823-33G>C (n.823-33G>C) c.*634-33G>C (n.*634-33G>C) c.307-33G>C (n.307-33G>C) n.1049-33G>C c.-907-33G>C (n.-907-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025652dup | CA2679476909 | PHIP | c.841-33dup (n.841-33dup) c.763-33dup (n.763-33dup) c.823-33dup (n.823-33dup) c.*634-33dup (n.*634-33dup) c.307-33dup (n.307-33dup) n.1049-33dup c.-907-33dup (n.-907-33dup) | gnomAD v4 |
6 | g.79025653A= | CA1640411208 | PHIP | c.841-34T= (n.841-34T=) c.763-34T= (n.763-34T=) c.823-34T= (n.823-34T=) c.*634-34T= (n.*634-34T=) c.307-34T= (n.307-34T=) n.1049-34T= c.-907-34T= (n.-907-34T=) | |
6 | g.79025653A>C | CA2578676248 | PHIP | c.841-34T>G (n.841-34T>G) c.763-34T>G (n.763-34T>G) c.823-34T>G (n.823-34T>G) c.*634-34T>G (n.*634-34T>G) c.307-34T>G (n.307-34T>G) n.1049-34T>G c.-907-34T>G (n.-907-34T>G) | |
6 | g.79025653A>G | CA3900296 | PHIP | c.841-34T>C (n.841-34T>C) c.763-34T>C (n.763-34T>C) c.823-34T>C (n.823-34T>C) c.*634-34T>C (n.*634-34T>C) c.307-34T>C (n.307-34T>C) n.1049-34T>C c.-907-34T>C (n.-907-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025654A>G | CA2504819050 | PHIP | c.841-35T>C (n.841-35T>C) c.763-35T>C (n.763-35T>C) c.823-35T>C (n.823-35T>C) c.*634-35T>C (n.*634-35T>C) c.307-35T>C (n.307-35T>C) n.1049-35T>C c.-907-35T>C (n.-907-35T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.79025655G>A | CA3900297 | PHIP | c.841-36C>T (n.841-36C>T) c.763-36C>T (n.763-36C>T) c.823-36C>T (n.823-36C>T) c.*634-36C>T (n.*634-36C>T) c.307-36C>T (n.307-36C>T) n.1049-36C>T c.-907-36C>T (n.-907-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025655G= | CA1640411209 | PHIP | c.841-36C= (n.841-36C=) c.763-36C= (n.763-36C=) c.823-36C= (n.823-36C=) c.*634-36C= (n.*634-36C=) c.307-36C= (n.307-36C=) n.1049-36C= c.-907-36C= (n.-907-36C=) | |
6 | g.79025655G>T | CA2578676249 | PHIP | c.841-36C>A (n.841-36C>A) c.763-36C>A (n.763-36C>A) c.823-36C>A (n.823-36C>A) c.*634-36C>A (n.*634-36C>A) c.307-36C>A (n.307-36C>A) n.1049-36C>A c.-907-36C>A (n.-907-36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025657G>A | CA2771838465 | PHIP | c.841-38C>T (n.841-38C>T) c.763-38C>T (n.763-38C>T) c.823-38C>T (n.823-38C>T) c.*634-38C>T (n.*634-38C>T) c.307-38C>T (n.307-38C>T) n.1049-38C>T c.-907-38C>T (n.-907-38C>T) | |
6 | g.79025657G>T | CA2578676250 | PHIP | c.841-38C>A (n.841-38C>A) c.763-38C>A (n.763-38C>A) c.823-38C>A (n.823-38C>A) c.*634-38C>A (n.*634-38C>A) c.307-38C>A (n.307-38C>A) n.1049-38C>A c.-907-38C>A (n.-907-38C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025658T>C | CA2679476910 | PHIP | c.841-39A>G (n.841-39A>G) c.763-39A>G (n.763-39A>G) c.823-39A>G (n.823-39A>G) c.*634-39A>G (n.*634-39A>G) c.307-39A>G (n.307-39A>G) n.1049-39A>G c.-907-39A>G (n.-907-39A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.79025659G>A | CA2679476911 | PHIP | c.841-40C>T (n.841-40C>T) c.763-40C>T (n.763-40C>T) c.823-40C>T (n.823-40C>T) c.*634-40C>T (n.*634-40C>T) c.307-40C>T (n.307-40C>T) n.1049-40C>T c.-907-40C>T (n.-907-40C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025659G>T | CA2578676251 | PHIP | c.841-40C>A (n.841-40C>A) c.763-40C>A (n.763-40C>A) c.823-40C>A (n.823-40C>A) c.*634-40C>A (n.*634-40C>A) c.307-40C>A (n.307-40C>A) n.1049-40C>A c.-907-40C>A (n.-907-40C>A) | |
6 | g.79025659_79025661delinsGAC | CA1640411210 | PHIP | c.841-42_841-40delinsGTC (n.841-42_841-40delinsGTC) c.763-42_763-40delinsGTC (n.763-42_763-40delinsGTC) c.823-42_823-40delinsGTC (n.823-42_823-40delinsGTC) c.*634-42_*634-40delinsGTC (n.*634-42_*634-40delinsGTC) c.307-42_307-40delinsGTC (n.307-42_307-40delinsGTC) n.1049-42_1049-40delinsGTC c.-907-42_-907-40delinsGTC (n.-907-42_-907-40delinsGTC) | |
6 | g.79025663_79025664del | CA1640411211 | PHIP | c.841-42_841-41del (n.841-42_841-41del) c.763-42_763-41del (n.763-42_763-41del) c.823-42_823-41del (n.823-42_823-41del) c.*634-42_*634-41del (n.*634-42_*634-41del) c.307-42_307-41del (n.307-42_307-41del) n.1049-42_1049-41del c.-907-42_-907-41del (n.-907-42_-907-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79025661C>A | CA3900298 | PHIP | c.841-42G>T (n.841-42G>T) c.763-42G>T (n.763-42G>T) c.823-42G>T (n.823-42G>T) c.*634-42G>T (n.*634-42G>T) c.307-42G>T (n.307-42G>T) n.1049-42G>T c.-907-42G>T (n.-907-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025661C= | CA1640411212 | PHIP | c.841-42G= (n.841-42G=) c.763-42G= (n.763-42G=) c.823-42G= (n.823-42G=) c.*634-42G= (n.*634-42G=) c.307-42G= (n.307-42G=) n.1049-42G= c.-907-42G= (n.-907-42G=) | |
6 | g.79025662A= | CA1640411213 | PHIP | c.841-43T= (n.841-43T=) c.763-43T= (n.763-43T=) c.823-43T= (n.823-43T=) c.*634-43T= (n.*634-43T=) c.307-43T= (n.307-43T=) n.1049-43T= c.-907-43T= (n.-907-43T=) | |
6 | g.79025662A>T | CA568599168 | PHIP | c.841-43T>A (n.841-43T>A) c.763-43T>A (n.763-43T>A) c.823-43T>A (n.823-43T>A) c.*634-43T>A (n.*634-43T>A) c.307-43T>A (n.307-43T>A) n.1049-43T>A c.-907-43T>A (n.-907-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.79025663C= | CA1640411214 | PHIP | c.841-44G= (n.841-44G=) c.763-44G= (n.763-44G=) c.823-44G= (n.823-44G=) c.*634-44G= (n.*634-44G=) c.307-44G= (n.307-44G=) n.1049-44G= c.-907-44G= (n.-907-44G=) | |
6 | g.79025663C>T | CA141862213 | PHIP | c.841-44G>A (n.841-44G>A) c.763-44G>A (n.763-44G>A) c.823-44G>A (n.823-44G>A) c.*634-44G>A (n.*634-44G>A) c.307-44G>A (n.307-44G>A) n.1049-44G>A c.-907-44G>A (n.-907-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.79025665G>A | CA828475132 | PHIP | c.841-46C>T (n.841-46C>T) c.763-46C>T (n.763-46C>T) c.823-46C>T (n.823-46C>T) c.*634-46C>T (n.*634-46C>T) c.307-46C>T (n.307-46C>T) n.1049-46C>T c.-907-46C>T (n.-907-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025665G>C | CA3900299 | PHIP | c.841-46C>G (n.841-46C>G) c.763-46C>G (n.763-46C>G) c.823-46C>G (n.823-46C>G) c.*634-46C>G (n.*634-46C>G) c.307-46C>G (n.307-46C>G) n.1049-46C>G c.-907-46C>G (n.-907-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025665G= | CA1640411215 | PHIP | c.841-46C= (n.841-46C=) c.763-46C= (n.763-46C=) c.823-46C= (n.823-46C=) c.*634-46C= (n.*634-46C=) c.307-46C= (n.307-46C=) n.1049-46C= c.-907-46C= (n.-907-46C=) | |
6 | g.79025665G>T | CA1640411216 | PHIP | c.841-46C>A (n.841-46C>A) c.763-46C>A (n.763-46C>A) c.823-46C>A (n.823-46C>A) c.*634-46C>A (n.*634-46C>A) c.307-46C>A (n.307-46C>A) n.1049-46C>A c.-907-46C>A (n.-907-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79025667C>A | CA2679476913 | PHIP | c.841-48G>T (n.841-48G>T) c.763-48G>T (n.763-48G>T) c.823-48G>T (n.823-48G>T) c.*634-48G>T (n.*634-48G>T) c.307-48G>T (n.307-48G>T) n.1049-48G>T c.-907-48G>T (n.-907-48G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025669A= | CA1640411217 | PHIP | c.841-50T= (n.841-50T=) c.763-50T= (n.763-50T=) c.823-50T= (n.823-50T=) c.*634-50T= (n.*634-50T=) c.307-50T= (n.307-50T=) n.1049-50T= c.-907-50T= (n.-907-50T=) | |
6 | g.79025669A>G | CA3900300 | PHIP | c.841-50T>C (n.841-50T>C) c.763-50T>C (n.763-50T>C) c.823-50T>C (n.823-50T>C) c.*634-50T>C (n.*634-50T>C) c.307-50T>C (n.307-50T>C) n.1049-50T>C c.-907-50T>C (n.-907-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025671A= | CA1640411219 | PHIP | c.841-52T= (n.841-52T=) c.763-52T= (n.763-52T=) c.823-52T= (n.823-52T=) c.*634-52T= (n.*634-52T=) c.307-52T= (n.307-52T=) n.1049-52T= c.-907-52T= (n.-907-52T=) | |
6 | g.79025671A>G | CA1640411218 | PHIP | c.841-52T>C (n.841-52T>C) c.763-52T>C (n.763-52T>C) c.823-52T>C (n.823-52T>C) c.*634-52T>C (n.*634-52T>C) c.307-52T>C (n.307-52T>C) n.1049-52T>C c.-907-52T>C (n.-907-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79025676A= | CA1640411220 | PHIP | c.841-57T= (n.841-57T=) c.763-57T= (n.763-57T=) c.823-57T= (n.823-57T=) c.*634-57T= (n.*634-57T=) c.307-57T= (n.307-57T=) n.1049-57T= c.-907-57T= (n.-907-57T=) | |
6 | g.79025676A>C | CA2679476914 | PHIP | c.841-57T>G (n.841-57T>G) c.763-57T>G (n.763-57T>G) c.823-57T>G (n.823-57T>G) c.*634-57T>G (n.*634-57T>G) c.307-57T>G (n.307-57T>G) n.1049-57T>G c.-907-57T>G (n.-907-57T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.79025676A>G | CA1640411221 | PHIP | c.841-57T>C (n.841-57T>C) c.763-57T>C (n.763-57T>C) c.823-57T>C (n.823-57T>C) c.*634-57T>C (n.*634-57T>C) c.307-57T>C (n.307-57T>C) n.1049-57T>C c.-907-57T>C (n.-907-57T>C) | dbSNP |
6 | g.79025676_79025677insGTT | CA1640411222 | PHIP | c.841-58_841-57insAAC (n.841-58_841-57insAAC) c.763-58_763-57insAAC (n.763-58_763-57insAAC) c.823-58_823-57insAAC (n.823-58_823-57insAAC) c.*634-58_*634-57insAAC (n.*634-58_*634-57insAAC) c.307-58_307-57insAAC (n.307-58_307-57insAAC) n.1049-58_1049-57insAAC c.-907-58_-907-57insAAC (n.-907-58_-907-57insAAC) | dbSNP |
6 | g.79025677T>C | CA141862222 | PHIP | c.841-58A>G (n.841-58A>G) c.763-58A>G (n.763-58A>G) c.823-58A>G (n.823-58A>G) c.*634-58A>G (n.*634-58A>G) c.307-58A>G (n.307-58A>G) n.1049-58A>G c.-907-58A>G (n.-907-58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79025677T= | CA1640411223 | PHIP | c.841-58A= (n.841-58A=) c.763-58A= (n.763-58A=) c.823-58A= (n.823-58A=) c.*634-58A= (n.*634-58A=) c.307-58A= (n.307-58A=) n.1049-58A= c.-907-58A= (n.-907-58A=) | |
6 | g.79025678C>A | CA2578676252 | PHIP | c.841-59G>T (n.841-59G>T) c.763-59G>T (n.763-59G>T) c.823-59G>T (n.823-59G>T) c.*634-59G>T (n.*634-59G>T) c.307-59G>T (n.307-59G>T) n.1049-59G>T c.-907-59G>T (n.-907-59G>T) | |
6 | g.79025678C= | CA1640411224 | PHIP | c.841-59G= (n.841-59G=) c.763-59G= (n.763-59G=) c.823-59G= (n.823-59G=) c.*634-59G= (n.*634-59G=) c.307-59G= (n.307-59G=) n.1049-59G= c.-907-59G= (n.-907-59G=) | |
6 | g.79025678C>T | CA650876210 | PHIP | c.841-59G>A (n.841-59G>A) c.763-59G>A (n.763-59G>A) c.823-59G>A (n.823-59G>A) c.*634-59G>A (n.*634-59G>A) c.307-59G>A (n.307-59G>A) n.1049-59G>A c.-907-59G>A (n.-907-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.79025678_79025679insAGTTTCTATTT | CA1640411225 | PHIP | c.841-60_841-59insAAATAGAAACT (n.841-60_841-59insAAATAGAAACT) c.763-60_763-59insAAATAGAAACT (n.763-60_763-59insAAATAGAAACT) c.823-60_823-59insAAATAGAAACT (n.823-60_823-59insAAATAGAAACT) c.*634-60_*634-59insAAATAGAAACT (n.*634-60_*634-59insAAATAGAAACT) c.307-60_307-59insAAATAGAAACT (n.307-60_307-59insAAATAGAAACT) n.1049-60_1049-59insAAATAGAAACT c.-907-60_-907-59insAAATAGAAACT (n.-907-60_-907-59insAAATAGAAACT) | dbSNP |
6 | g.79025679T>C | CA1640411227 | PHIP | c.841-60A>G (n.841-60A>G) c.763-60A>G (n.763-60A>G) c.823-60A>G (n.823-60A>G) c.*634-60A>G (n.*634-60A>G) c.307-60A>G (n.307-60A>G) n.1049-60A>G c.-907-60A>G (n.-907-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79025679T>G | CA2525837692 | PHIP | c.841-60A>C (n.841-60A>C) c.763-60A>C (n.763-60A>C) c.823-60A>C (n.823-60A>C) c.*634-60A>C (n.*634-60A>C) c.307-60A>C (n.307-60A>C) n.1049-60A>C c.-907-60A>C (n.-907-60A>C) | |
6 | g.79025679T= | CA1640411226 | PHIP | c.841-60A= (n.841-60A=) c.763-60A= (n.763-60A=) c.823-60A= (n.823-60A=) c.*634-60A= (n.*634-60A=) c.307-60A= (n.307-60A=) n.1049-60A= c.-907-60A= (n.-907-60A=) | |
6 | g.79025681C>A | CA2679476916 | PHIP | c.841-62G>T (n.841-62G>T) c.763-62G>T (n.763-62G>T) c.823-62G>T (n.823-62G>T) c.*634-62G>T (n.*634-62G>T) c.307-62G>T (n.307-62G>T) n.1049-62G>T c.-907-62G>T (n.-907-62G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025681C= | CA1640411228 | PHIP | c.841-62G= (n.841-62G=) c.763-62G= (n.763-62G=) c.823-62G= (n.823-62G=) c.*634-62G= (n.*634-62G=) c.307-62G= (n.307-62G=) n.1049-62G= c.-907-62G= (n.-907-62G=) | |
6 | g.79025681C>T | CA1640411229 | PHIP | c.841-62G>A (n.841-62G>A) c.763-62G>A (n.763-62G>A) c.823-62G>A (n.823-62G>A) c.*634-62G>A (n.*634-62G>A) c.307-62G>A (n.307-62G>A) n.1049-62G>A c.-907-62G>A (n.-907-62G>A) | dbSNP |
6 | g.79025682T>A | CA2679476917 | PHIP | c.841-63A>T (n.841-63A>T) c.763-63A>T (n.763-63A>T) c.823-63A>T (n.823-63A>T) c.*634-63A>T (n.*634-63A>T) c.307-63A>T (n.307-63A>T) n.1049-63A>T c.-907-63A>T (n.-907-63A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025682T>C | CA2679476919 | PHIP | c.841-63A>G (n.841-63A>G) c.763-63A>G (n.763-63A>G) c.823-63A>G (n.823-63A>G) c.*634-63A>G (n.*634-63A>G) c.307-63A>G (n.307-63A>G) n.1049-63A>G c.-907-63A>G (n.-907-63A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.79025686del | CA2578676253 | PHIP | c.841-63del (n.841-63del) c.763-63del (n.763-63del) c.823-63del (n.823-63del) c.*634-63del (n.*634-63del) c.307-63del (n.307-63del) n.1049-63del c.-907-63del (n.-907-63del) | |
6 | g.79025683T>G | CA2771838466 | PHIP | c.841-64A>C (n.841-64A>C) c.763-64A>C (n.763-64A>C) c.823-64A>C (n.823-64A>C) c.*634-64A>C (n.*634-64A>C) c.307-64A>C (n.307-64A>C) n.1049-64A>C c.-907-64A>C (n.-907-64A>C) | |
6 | g.79025686T>G | CA1640411231 | PHIP | c.841-67A>C (n.841-67A>C) c.763-67A>C (n.763-67A>C) c.823-67A>C (n.823-67A>C) c.*634-67A>C (n.*634-67A>C) c.307-67A>C (n.307-67A>C) n.1049-67A>C c.-907-67A>C (n.-907-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79025686T= | CA1640411230 | PHIP | c.841-67A= (n.841-67A=) c.763-67A= (n.763-67A=) c.823-67A= (n.823-67A=) c.*634-67A= (n.*634-67A=) c.307-67A= (n.307-67A=) n.1049-67A= c.-907-67A= (n.-907-67A=) | |
6 | g.79025687G>T | CA2578676254 | PHIP | c.841-68C>A (n.841-68C>A) c.763-68C>A (n.763-68C>A) c.823-68C>A (n.823-68C>A) c.*634-68C>A (n.*634-68C>A) c.307-68C>A (n.307-68C>A) n.1049-68C>A c.-907-68C>A (n.-907-68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.79025688C>A | CA2679476921 | PHIP | c.841-69G>T (n.841-69G>T) c.763-69G>T (n.763-69G>T) c.823-69G>T (n.823-69G>T) c.*634-69G>T (n.*634-69G>T) c.307-69G>T (n.307-69G>T) n.1049-69G>T c.-907-69G>T (n.-907-69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025688C= | CA1640411232 | PHIP | c.841-69G= (n.841-69G=) c.763-69G= (n.763-69G=) c.823-69G= (n.823-69G=) c.*634-69G= (n.*634-69G=) c.307-69G= (n.307-69G=) n.1049-69G= c.-907-69G= (n.-907-69G=) | |
6 | g.79025688C>T | CA1640411233 | PHIP | c.841-69G>A (n.841-69G>A) c.763-69G>A (n.763-69G>A) c.823-69G>A (n.823-69G>A) c.*634-69G>A (n.*634-69G>A) c.307-69G>A (n.307-69G>A) n.1049-69G>A c.-907-69G>A (n.-907-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.79025688_79025689insTCTTTA | CA1640411234 | PHIP | c.841-70_841-69insTAAAGA (n.841-70_841-69insTAAAGA) c.763-70_763-69insTAAAGA (n.763-70_763-69insTAAAGA) c.823-70_823-69insTAAAGA (n.823-70_823-69insTAAAGA) c.*634-70_*634-69insTAAAGA (n.*634-70_*634-69insTAAAGA) c.307-70_307-69insTAAAGA (n.307-70_307-69insTAAAGA) n.1049-70_1049-69insTAAAGA c.-907-70_-907-69insTAAAGA (n.-907-70_-907-69insTAAAGA) | dbSNP |
6 | g.79025689C>A | CA2679476925 | PHIP | c.841-70G>T (n.841-70G>T) c.763-70G>T (n.763-70G>T) c.823-70G>T (n.823-70G>T) c.*634-70G>T (n.*634-70G>T) c.307-70G>T (n.307-70G>T) n.1049-70G>T c.-907-70G>T (n.-907-70G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025689C= | CA1640411235 | PHIP | c.841-70G= (n.841-70G=) c.763-70G= (n.763-70G=) c.823-70G= (n.823-70G=) c.*634-70G= (n.*634-70G=) c.307-70G= (n.307-70G=) n.1049-70G= c.-907-70G= (n.-907-70G=) | |
6 | g.79025689C>T | CA828475137 | PHIP | c.841-70G>A (n.841-70G>A) c.763-70G>A (n.763-70G>A) c.823-70G>A (n.823-70G>A) c.*634-70G>A (n.*634-70G>A) c.307-70G>A (n.307-70G>A) n.1049-70G>A c.-907-70G>A (n.-907-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025691T>C | CA141862224 | PHIP | c.841-72A>G (n.841-72A>G) c.763-72A>G (n.763-72A>G) c.823-72A>G (n.823-72A>G) c.*634-72A>G (n.*634-72A>G) c.307-72A>G (n.307-72A>G) n.1049-72A>G c.-907-72A>G (n.-907-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.79025691T= | CA1640411236 | PHIP | c.841-72A= (n.841-72A=) c.763-72A= (n.763-72A=) c.823-72A= (n.823-72A=) c.*634-72A= (n.*634-72A=) c.307-72A= (n.307-72A=) n.1049-72A= c.-907-72A= (n.-907-72A=) | |
6 | g.79025692A>C | CA2679476927 | PHIP | c.841-73T>G (n.841-73T>G) c.763-73T>G (n.763-73T>G) c.823-73T>G (n.823-73T>G) c.*634-73T>G (n.*634-73T>G) c.307-73T>G (n.307-73T>G) n.1049-73T>G c.-907-73T>G (n.-907-73T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.79025693C>A | CA2679476929 | PHIP | c.841-74G>T (n.841-74G>T) c.763-74G>T (n.763-74G>T) c.823-74G>T (n.823-74G>T) c.*634-74G>T (n.*634-74G>T) c.307-74G>T (n.307-74G>T) n.1049-74G>T c.-907-74G>T (n.-907-74G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.79025693C>T | CA2679476930 | PHIP | c.841-74G>A (n.841-74G>A) c.763-74G>A (n.763-74G>A) c.823-74G>A (n.823-74G>A) c.*634-74G>A (n.*634-74G>A) c.307-74G>A (n.307-74G>A) n.1049-74G>A c.-907-74G>A (n.-907-74G>A) | gnomAD v4 |