Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.79025594T>ACA364638391PHIPc.866A>T (p.Lys289Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.1074A>T
c.-882A>T (n.-882A>T)
6g.79025594T>CCA364638393PHIPc.866A>G (p.Lys289Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.1074A>G
c.-882A>G (n.-882A>G)
6g.79025594T>GCA364638394PHIPc.866A>C (p.Lys289Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.1074A>C
c.-882A>C (n.-882A>C)
6g.79025595T>ACA364638395PHIPc.865A>T (p.Lys289Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.1073A>T
c.-883A>T (n.-883A>T)
6g.79025595T>CCA364638396PHIPc.865A>G (p.Lys289Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.1073A>G
c.-883A>G (n.-883A>G)
6g.79025595T>GCA364638400PHIPc.865A>C (p.Lys289Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.1073A>C
c.-883A>C (n.-883A>C)
6g.79025596T>ACA451016609PHIPc.864A>T (p.Ser288=)
c.786A>T (p.Ser262=)
c.846A>T (p.Ser282=)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.330A>T (p.Ser110=)
n.1072A>T
c.-884A>T (n.-884A>T)
6g.79025596T>CCA451016610PHIPc.864A>G (p.Ser288=)
c.786A>G (p.Ser262=)
c.846A>G (p.Ser282=)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.330A>G (p.Ser110=)
n.1072A>G
c.-884A>G (n.-884A>G)
6g.79025596T>GCA451016616PHIPc.864A>C (p.Ser288=)
c.786A>C (p.Ser262=)
c.846A>C (p.Ser282=)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.330A>C (p.Ser110=)
n.1072A>C
c.-884A>C (n.-884A>C)
gnomAD v4
6g.79025597G>ACA364638418PHIPc.863C>T (p.Ser288Leu)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.329C>T (p.Ser110Leu)
n.1071C>T
c.-885C>T (n.-885C>T)
6g.79025597G>CCA364638406PHIPc.863C>G (p.Ser288Ter)
c.785C>G (p.Ser262Ter)
c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.329C>G (p.Ser110Ter)
n.1071C>G
c.-885C>G (n.-885C>G)
6g.79025597G>TCA364638416PHIPc.863C>A (p.Ser288Ter)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.329C>A (p.Ser110Ter)
n.1071C>A
c.-885C>A (n.-885C>A)
6g.79025598A>CCA364638421PHIPc.862T>G (p.Ser288Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.1070T>G
c.-886T>G (n.-886T>G)
6g.79025598A>GCA364638425PHIPc.862T>C (p.Ser288Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.1070T>C
c.-886T>C (n.-886T>C)
gnomAD v4
6g.79025598A>TCA364638427PHIPc.862T>A (p.Ser288Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.1070T>A
c.-886T>A (n.-886T>A)
6g.79025599G>ACA451016634PHIPc.861C>T (p.Gly287=)
c.783C>T (p.Gly261=)
c.843C>T (p.Gly281=)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.327C>T (p.Gly109=)
n.1069C>T
c.-887C>T (n.-887C>T)
6g.79025599G>CCA451016632PHIPc.861C>G (p.Gly287=)
c.783C>G (p.Gly261=)
c.843C>G (p.Gly281=)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.327C>G (p.Gly109=)
n.1069C>G
c.-887C>G (n.-887C>G)
6g.79025599G>TCA451016631PHIPc.861C>A (p.Gly287=)
c.783C>A (p.Gly261=)
c.843C>A (p.Gly281=)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.327C>A (p.Gly109=)
n.1069C>A
c.-887C>A (n.-887C>A)
gnomAD v4
6g.79025600C>ACA364638432PHIPc.860G>T (p.Gly287Val)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.1068G>T
c.-888G>T (n.-888G>T)
6g.79025600C=CA1640411184PHIPc.860G= (p.Gly287=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.326G= (p.Gly109=)
n.1068G=
c.-888G= (n.-888G=)
6g.79025600C>GCA364638438PHIPc.860G>C (p.Gly287Ala)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.1068G>C
c.-888G>C (n.-888G>C)
6g.79025600C>TCA3900288PHIPc.860G>A (p.Gly287Asp)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.1068G>A
c.-888G>A (n.-888G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025601C>ACA364638442PHIPc.859G>T (p.Gly287Cys)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.1067G>T
c.-889G>T (n.-889G>T)
gnomAD v4
6g.79025601C=CA1640411185PHIPc.859G= (p.Gly287=)
c.781G= (p.Gly261=)
c.841G= (p.Gly281=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.325G= (p.Gly109=)
n.1067G=
c.-889G= (n.-889G=)
6g.79025601C>GCA364638449PHIPc.859G>C (p.Gly287Arg)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.1067G>C
c.-889G>C (n.-889G>C)
6g.79025601C>TCA141862125PHIPc.859G>A (p.Gly287Ser)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.1067G>A
c.-889G>A (n.-889G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025602A>CCA364638454PHIPc.858T>G (p.Ser286Arg)
c.780T>G (p.Ser260Arg)
c.840T>G (p.Ser280Arg)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.1066T>G
c.-890T>G (n.-890T>G)
6g.79025602A>GCA451016639PHIPc.858T>C (p.Ser286=)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.840T>C (p.Ser280=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.324T>C (p.Ser108=)
n.1066T>C
c.-890T>C (n.-890T>C)
6g.79025602A>TCA364638456PHIPc.858T>A (p.Ser286Arg)
c.780T>A (p.Ser260Arg)
c.840T>A (p.Ser280Arg)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.1066T>A
c.-890T>A (n.-890T>A)
6g.79025603C>ACA364638468PHIPc.857G>T (p.Ser286Ile)
c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.1065G>T
c.-891G>T (n.-891G>T)
6g.79025603C>GCA364638465PHIPc.857G>C (p.Ser286Thr)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.1065G>C
c.-891G>C (n.-891G>C)
6g.79025603C>TCA364638460PHIPc.857G>A (p.Ser286Asn)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.1065G>A
c.-891G>A (n.-891G>A)
gnomAD v4
6g.79025604T>ACA364638473PHIPc.856A>T (p.Ser286Cys)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.1064A>T
c.-892A>T (n.-892A>T)
6g.79025604T>CCA364638476PHIPc.856A>G (p.Ser286Gly)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.1064A>G
c.-892A>G (n.-892A>G)
gnomAD v4
6g.79025604T>GCA364638478PHIPc.856A>C (p.Ser286Arg)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.1064A>C
c.-892A>C (n.-892A>C)
gnomAD v4
6g.79025605G>ACA451016656PHIPc.855C>T (p.Cys285=)
c.777C>T (p.Cys259=)
c.837C>T (p.Cys279=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.321C>T (p.Cys107=)
n.1063C>T
c.-893C>T (n.-893C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025605G>CCA364638482PHIPc.855C>G (p.Cys285Trp)
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.837C>G (p.Cys279Trp)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.321C>G (p.Cys107Trp)
n.1063C>G
c.-893C>G (n.-893C>G)
6g.79025605G=CA1640411186PHIPc.855C= (p.Cys285=)
c.777C= (p.Cys259=)
c.837C= (p.Cys279=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.321C= (p.Cys107=)
n.1063C=
c.-893C= (n.-893C=)
6g.79025605G>TCA364638496PHIPc.855C>A (p.Cys285Ter)
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.837C>A (p.Cys279Ter)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.321C>A (p.Cys107Ter)
n.1063C>A
c.-893C>A (n.-893C>A)
gnomAD v4
6g.79025606C>ACA364638504PHIPc.854G>T (p.Cys285Phe)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
n.1062G>T
c.-894G>T (n.-894G>T)
6g.79025606C>GCA364638505PHIPc.854G>C (p.Cys285Ser)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
n.1062G>C
c.-894G>C (n.-894G>C)
6g.79025606C>TCA364638508PHIPc.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
n.1062G>A
c.-894G>A (n.-894G>A)
gnomAD v4
6g.79025607A>CCA364638511PHIPc.853T>G (p.Cys285Gly)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
n.1061T>G
c.-895T>G (n.-895T>G)
6g.79025607A>GCA364638513PHIPc.853T>C (p.Cys285Arg)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
n.1061T>C
c.-895T>C (n.-895T>C)
6g.79025607A>TCA364638516PHIPc.853T>A (p.Cys285Ser)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
n.1061T>A
c.-895T>A (n.-895T>A)
6g.79025608C>ACA364638517PHIPc.852G>T (p.Leu284Phe)
c.774G>T (p.Leu258Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
n.1060G>T
c.-896G>T (n.-896G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025608C=CA1640411187PHIPc.852G= (p.Leu284=)
c.774G= (p.Leu258=)
c.834G= (p.Leu278=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.318G= (p.Leu106=)
n.1060G=
c.-896G= (n.-896G=)
6g.79025608C>GCA364638518PHIPc.852G>C (p.Leu284Phe)
c.774G>C (p.Leu258Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
n.1060G>C
c.-896G>C (n.-896G>C)
6g.79025608C>TCA451016672PHIPc.852G>A (p.Leu284=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.1060G>A
c.-896G>A (n.-896G>A)
dbSNP
6g.79025609A>CCA364638522PHIPc.851T>G (p.Leu284Trp)
c.773T>G (p.Leu258Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
n.1059T>G
c.-897T>G (n.-897T>G)
6g.79025609A>GCA364638519PHIPc.851T>C (p.Leu284Ser)
c.773T>C (p.Leu258Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
n.1059T>C
c.-897T>C (n.-897T>C)
6g.79025609A>TCA364638520PHIPc.851T>A (p.Leu284Ter)
c.773T>A (p.Leu258Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
n.1059T>A
c.-897T>A (n.-897T>A)
6g.79025610A>CCA364638524PHIPc.850T>G (p.Leu284Val)
c.772T>G (p.Leu258Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.316T>G (p.Leu106Val)
n.1058T>G
c.-898T>G (n.-898T>G)
6g.79025610A>GCA451016680PHIPc.850T>C (p.Leu284=)
c.772T>C (p.Leu258=)
c.832T>C (p.Leu278=)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.316T>C (p.Leu106=)
n.1058T>C
c.-898T>C (n.-898T>C)
6g.79025610A>TCA364638529PHIPc.850T>A (p.Leu284Met)
c.772T>A (p.Leu258Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.316T>A (p.Leu106Met)
n.1058T>A
c.-898T>A (n.-898T>A)
6g.79025611T>ACA451016684PHIPc.849A>T (p.Pro283=)
c.771A>T (p.Pro257=)
c.831A>T (p.Pro277=)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.315A>T (p.Pro105=)
n.1057A>T
c.-899A>T (n.-899A>T)
6g.79025611T>CCA451016685PHIPc.849A>G (p.Pro283=)
c.771A>G (p.Pro257=)
c.831A>G (p.Pro277=)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.315A>G (p.Pro105=)
n.1057A>G
c.-899A>G (n.-899A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025611T>GCA451016687PHIPc.849A>C (p.Pro283=)
c.771A>C (p.Pro257=)
c.831A>C (p.Pro277=)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.315A>C (p.Pro105=)
n.1057A>C
c.-899A>C (n.-899A>C)
6g.79025611T=CA1640411188PHIPc.849A= (p.Pro283=)
c.771A= (p.Pro257=)
c.831A= (p.Pro277=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.315A= (p.Pro105=)
n.1057A=
c.-899A= (n.-899A=)
6g.79025612G>ACA364639204PHIPc.848C>T (p.Pro283Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.1056C>T
c.-900C>T (n.-900C>T)
6g.79025612G>CCA364639210PHIPc.848C>G (p.Pro283Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.1056C>G
c.-900C>G (n.-900C>G)
6g.79025612G>TCA364639212PHIPc.848C>A (p.Pro283Gln)
c.770C>A (p.Pro257Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.1056C>A
c.-900C>A (n.-900C>A)
gnomAD v4
6g.79025613G>ACA364639216PHIPc.847C>T (p.Pro283Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.1055C>T
c.-901C>T (n.-901C>T)
6g.79025613G>CCA364639217PHIPc.847C>G (p.Pro283Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.1055C>G
c.-901C>G (n.-901C>G)
6g.79025613G>TCA364639220PHIPc.847C>A (p.Pro283Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.1055C>A
c.-901C>A (n.-901C>A)
ClinVar gnomAD v4
6g.79025614T>ACA451017057PHIPc.846A>T (p.Ser282=)
c.768A>T (p.Ser256=)
c.828A>T (p.Ser276=)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.312A>T (p.Ser104=)
n.1054A>T
c.-902A>T (n.-902A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025614T>CCA451017058PHIPc.846A>G (p.Ser282=)
c.768A>G (p.Ser256=)
c.828A>G (p.Ser276=)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.312A>G (p.Ser104=)
n.1054A>G
c.-902A>G (n.-902A>G)
gnomAD v4
6g.79025614T>GCA451017059PHIPc.846A>C (p.Ser282=)
c.768A>C (p.Ser256=)
c.828A>C (p.Ser276=)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.312A>C (p.Ser104=)
n.1054A>C
c.-902A>C (n.-902A>C)
6g.79025614T=CA1640411189PHIPc.846A= (p.Ser282=)
c.768A= (p.Ser256=)
c.828A= (p.Ser276=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.312A= (p.Ser104=)
n.1054A=
c.-902A= (n.-902A=)
6g.79025615G>ACA364639223PHIPc.845C>T (p.Ser282Leu)
c.767C>T (p.Ser256Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.311C>T (p.Ser104Leu)
n.1053C>T
c.-903C>T (n.-903C>T)
gnomAD v4
6g.79025615G>CCA364639225PHIPc.845C>G (p.Ser282Ter)
c.767C>G (p.Ser256Ter)
c.827C>G (p.Ser276Ter)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.311C>G (p.Ser104Ter)
n.1053C>G
c.-903C>G (n.-903C>G)
6g.79025615G>TCA364639228PHIPc.845C>A (p.Ser282Ter)
c.767C>A (p.Ser256Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.311C>A (p.Ser104Ter)
n.1053C>A
c.-903C>A (n.-903C>A)
gnomAD v4
6g.79025616A>CCA364639231PHIPc.844T>G (p.Ser282Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.1052T>G
c.-904T>G (n.-904T>G)
6g.79025616A>GCA364639234PHIPc.844T>C (p.Ser282Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.1052T>C
c.-904T>C (n.-904T>C)
gnomAD v4
6g.79025616A>TCA364639233PHIPc.844T>A (p.Ser282Thr)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.1052T>A
c.-904T>A (n.-904T>A)
gnomAD v4
6g.79025617G>ACA451017067PHIPc.843C>T (p.Phe281=)
c.765C>T (p.Phe255=)
c.825C>T (p.Phe275=)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.309C>T (p.Phe103=)
n.1051C>T
c.-905C>T (n.-905C>T)
gnomAD v4
6g.79025617G>CCA364639237PHIPc.843C>G (p.Phe281Leu)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.309C>G (p.Phe103Leu)
n.1051C>G
c.-905C>G (n.-905C>G)
6g.79025617G>TCA364639239PHIPc.843C>A (p.Phe281Leu)
c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.309C>A (p.Phe103Leu)
n.1051C>A
c.-905C>A (n.-905C>A)
gnomAD v4
6g.79025618A>CCA364639243PHIPc.842T>G (p.Phe281Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.1050T>G
c.-906T>G (n.-906T>G)
6g.79025618A>GCA364639257PHIPc.842T>C (p.Phe281Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.1050T>C
c.-906T>C (n.-906T>C)
6g.79025618A>TCA364639246PHIPc.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.1050T>A
c.-906T>A (n.-906T>A)
6g.79025619A>CCA364639271PHIPc.841T>G (p.Phe281Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.1049T>G
c.-907T>G (n.-907T>G)
6g.79025619A>GCA364639274PHIPc.841T>C (p.Phe281Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.1049T>C
c.-907T>C (n.-907T>C)
6g.79025619A>TCA364639277PHIPc.841T>A (p.Phe281Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.1049T>A
c.-907T>A (n.-907T>A)
6g.79025620C>ACA364639282PHIPc.841-1G>T (n.841-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
c.*634-1G>T (n.*634-1G>T)
c.307-1G>T (n.307-1G>T)
n.1049-1G>T
c.-907-1G>T (n.-907-1G>T)
6g.79025620C>GCA364639285PHIPc.841-1G>C (n.841-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
c.*634-1G>C (n.*634-1G>C)
c.307-1G>C (n.307-1G>C)
n.1049-1G>C
c.-907-1G>C (n.-907-1G>C)
6g.79025620C>TCA364639286PHIPc.841-1G>A (n.841-1G>A)
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
c.*634-1G>A (n.*634-1G>A)
c.307-1G>A (n.307-1G>A)
n.1049-1G>A
c.-907-1G>A (n.-907-1G>A)
6g.79025621T>ACA364639292PHIPc.841-2A>T (n.841-2A>T)
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
c.*634-2A>T (n.*634-2A>T)
c.307-2A>T (n.307-2A>T)
n.1049-2A>T
c.-907-2A>T (n.-907-2A>T)
6g.79025621T>CCA3900289PHIPc.841-2A>G (n.841-2A>G)
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
c.*634-2A>G (n.*634-2A>G)
c.307-2A>G (n.307-2A>G)
n.1049-2A>G
c.-907-2A>G (n.-907-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025621T>GCA364639306PHIPc.841-2A>C (n.841-2A>C)
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
c.*634-2A>C (n.*634-2A>C)
c.307-2A>C (n.307-2A>C)
n.1049-2A>C
c.-907-2A>C (n.-907-2A>C)
6g.79025621T=CA1640411190PHIPc.841-2A= (n.841-2A=)
c.763-2A= (n.763-2A=)
c.823-2A= (n.823-2A=)
c.*634-2A= (n.*634-2A=)
c.307-2A= (n.307-2A=)
n.1049-2A=
c.-907-2A= (n.-907-2A=)
6g.79025622G>ACA2679476889PHIPc.841-3C>T (n.841-3C>T)
c.763-3C>T (n.763-3C>T)
c.823-3C>T (n.823-3C>T)
c.*634-3C>T (n.*634-3C>T)
c.307-3C>T (n.307-3C>T)
n.1049-3C>T
c.-907-3C>T (n.-907-3C>T)
gnomAD v4
6g.79025622G>TCA2679476890PHIPc.841-3C>A (n.841-3C>A)
c.763-3C>A (n.763-3C>A)
c.823-3C>A (n.823-3C>A)
c.*634-3C>A (n.*634-3C>A)
c.307-3C>A (n.307-3C>A)
n.1049-3C>A
c.-907-3C>A (n.-907-3C>A)
gnomAD v4
6g.79025622_79025624delinsGAACA1640411191PHIPc.841-5_841-3delinsTTC (n.841-5_841-3delinsTTC)
c.763-5_763-3delinsTTC (n.763-5_763-3delinsTTC)
c.823-5_823-3delinsTTC (n.823-5_823-3delinsTTC)
c.*634-5_*634-3delinsTTC (n.*634-5_*634-3delinsTTC)
c.307-5_307-3delinsTTC (n.307-5_307-3delinsTTC)
n.1049-5_1049-3delinsTTC
c.-907-5_-907-3delinsTTC (n.-907-5_-907-3delinsTTC)
6g.79025623A>CCA2578676246PHIPc.841-4T>G (n.841-4T>G)
c.763-4T>G (n.763-4T>G)
c.823-4T>G (n.823-4T>G)
c.*634-4T>G (n.*634-4T>G)
c.307-4T>G (n.307-4T>G)
n.1049-4T>G
c.-907-4T>G (n.-907-4T>G)
6g.79025626delCA2679476891PHIPc.841-4del (n.841-4del)
c.763-4del (n.763-4del)
c.823-4del (n.823-4del)
c.*634-4del (n.*634-4del)
c.307-4del (n.307-4del)
n.1049-4del
c.-907-4del (n.-907-4del)
gnomAD v4
6g.79025625_79025626delCA1090927320PHIPc.841-5_841-4del (n.841-5_841-4del)
c.763-5_763-4del (n.763-5_763-4del)
c.823-5_823-4del (n.823-5_823-4del)
c.*634-5_*634-4del (n.*634-5_*634-4del)
c.307-5_307-4del (n.307-5_307-4del)
n.1049-5_1049-4del
c.-907-5_-907-4del (n.-907-5_-907-4del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025624A>GCA2679476892PHIPc.841-5T>C (n.841-5T>C)
c.763-5T>C (n.763-5T>C)
c.823-5T>C (n.823-5T>C)
c.*634-5T>C (n.*634-5T>C)
c.307-5T>C (n.307-5T>C)
n.1049-5T>C
c.-907-5T>C (n.-907-5T>C)
gnomAD v4
6g.79025626A>GCA2679476893PHIPc.841-7T>C (n.841-7T>C)
c.763-7T>C (n.763-7T>C)
c.823-7T>C (n.823-7T>C)
c.*634-7T>C (n.*634-7T>C)
c.307-7T>C (n.307-7T>C)
n.1049-7T>C
c.-907-7T>C (n.-907-7T>C)
gnomAD v4
6g.79025627G>ACA2771838461PHIPc.841-8C>T (n.841-8C>T)
c.763-8C>T (n.763-8C>T)
c.823-8C>T (n.823-8C>T)
c.*634-8C>T (n.*634-8C>T)
c.307-8C>T (n.307-8C>T)
n.1049-8C>T
c.-907-8C>T (n.-907-8C>T)
6g.79025627G>CCA2771838462PHIPc.841-8C>G (n.841-8C>G)
c.763-8C>G (n.763-8C>G)
c.823-8C>G (n.823-8C>G)
c.*634-8C>G (n.*634-8C>G)
c.307-8C>G (n.307-8C>G)
n.1049-8C>G
c.-907-8C>G (n.-907-8C>G)
6g.79025627G>TCA2679476894PHIPc.841-8C>A (n.841-8C>A)
c.763-8C>A (n.763-8C>A)
c.823-8C>A (n.823-8C>A)
c.*634-8C>A (n.*634-8C>A)
c.307-8C>A (n.307-8C>A)
n.1049-8C>A
c.-907-8C>A (n.-907-8C>A)
gnomAD v4
6g.79025628A>CCA2679476895PHIPc.841-9T>G (n.841-9T>G)
c.763-9T>G (n.763-9T>G)
c.823-9T>G (n.823-9T>G)
c.*634-9T>G (n.*634-9T>G)
c.307-9T>G (n.307-9T>G)
n.1049-9T>G
c.-907-9T>G (n.-907-9T>G)
gnomAD v4
6g.79025628A>GCA2679476896PHIPc.841-9T>C (n.841-9T>C)
c.763-9T>C (n.763-9T>C)
c.823-9T>C (n.823-9T>C)
c.*634-9T>C (n.*634-9T>C)
c.307-9T>C (n.307-9T>C)
n.1049-9T>C
c.-907-9T>C (n.-907-9T>C)
gnomAD v4
6g.79025629C>ACA568599161PHIPc.841-10G>T (n.841-10G>T)
c.763-10G>T (n.763-10G>T)
c.823-10G>T (n.823-10G>T)
c.*634-10G>T (n.*634-10G>T)
c.307-10G>T (n.307-10G>T)
n.1049-10G>T
c.-907-10G>T (n.-907-10G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025629C=CA1640411192PHIPc.841-10G= (n.841-10G=)
c.763-10G= (n.763-10G=)
c.823-10G= (n.823-10G=)
c.*634-10G= (n.*634-10G=)
c.307-10G= (n.307-10G=)
n.1049-10G=
c.-907-10G= (n.-907-10G=)
6g.79025629C>TCA2679476897PHIPc.841-10G>A (n.841-10G>A)
c.763-10G>A (n.763-10G>A)
c.823-10G>A (n.823-10G>A)
c.*634-10G>A (n.*634-10G>A)
c.307-10G>A (n.307-10G>A)
n.1049-10G>A
c.-907-10G>A (n.-907-10G>A)
gnomAD v4
6g.79025630A>GCA2545611562PHIPc.841-11T>C (n.841-11T>C)
c.763-11T>C (n.763-11T>C)
c.823-11T>C (n.823-11T>C)
c.*634-11T>C (n.*634-11T>C)
c.307-11T>C (n.307-11T>C)
n.1049-11T>C
c.-907-11T>C (n.-907-11T>C)
6g.79025631A>GCA2679476898PHIPc.841-12T>C (n.841-12T>C)
c.763-12T>C (n.763-12T>C)
c.823-12T>C (n.823-12T>C)
c.*634-12T>C (n.*634-12T>C)
c.307-12T>C (n.307-12T>C)
n.1049-12T>C
c.-907-12T>C (n.-907-12T>C)
gnomAD v4
6g.79025631_79025632insACCAAACACACCCACA2771838463PHIPc.841-12_841-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.841-12_841-11insGGGTGTGTTTGGTT)
c.763-12_763-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.763-12_763-11insGGGTGTGTTTGGTT)
c.823-12_823-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.823-12_823-11insGGGTGTGTTTGGTT)
c.*634-12_*634-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.*634-12_*634-11insGGGTGTGTTTGGTT)
c.307-12_307-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.307-12_307-11insGGGTGTGTTTGGTT)
n.1049-12_1049-11insGGGTGTGTTTGGTT
c.-907-12_-907-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.-907-12_-907-11insGGGTGTGTTTGGTT)
6g.79025632T>ACA3900291PHIPc.841-13A>T (n.841-13A>T)
c.763-13A>T (n.763-13A>T)
c.823-13A>T (n.823-13A>T)
c.*634-13A>T (n.*634-13A>T)
c.307-13A>T (n.307-13A>T)
n.1049-13A>T
c.-907-13A>T (n.-907-13A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025632T>CCA3900290PHIPc.841-13A>G (n.841-13A>G)
c.763-13A>G (n.763-13A>G)
c.823-13A>G (n.823-13A>G)
c.*634-13A>G (n.*634-13A>G)
c.307-13A>G (n.307-13A>G)
n.1049-13A>G
c.-907-13A>G (n.-907-13A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025632T>GCA2679476899PHIPc.841-13A>C (n.841-13A>C)
c.763-13A>C (n.763-13A>C)
c.823-13A>C (n.823-13A>C)
c.*634-13A>C (n.*634-13A>C)
c.307-13A>C (n.307-13A>C)
n.1049-13A>C
c.-907-13A>C (n.-907-13A>C)
gnomAD v4
6g.79025632T=CA1640411193PHIPc.841-13A= (n.841-13A=)
c.763-13A= (n.763-13A=)
c.823-13A= (n.823-13A=)
c.*634-13A= (n.*634-13A=)
c.307-13A= (n.307-13A=)
n.1049-13A=
c.-907-13A= (n.-907-13A=)
6g.79025633C>ACA568599162PHIPc.841-14G>T (n.841-14G>T)
c.763-14G>T (n.763-14G>T)
c.823-14G>T (n.823-14G>T)
c.*634-14G>T (n.*634-14G>T)
c.307-14G>T (n.307-14G>T)
n.1049-14G>T
c.-907-14G>T (n.-907-14G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025633C=CA1640411194PHIPc.841-14G= (n.841-14G=)
c.763-14G= (n.763-14G=)
c.823-14G= (n.823-14G=)
c.*634-14G= (n.*634-14G=)
c.307-14G= (n.307-14G=)
n.1049-14G=
c.-907-14G= (n.-907-14G=)
6g.79025633C>TCA1640411195PHIPc.841-14G>A (n.841-14G>A)
c.763-14G>A (n.763-14G>A)
c.823-14G>A (n.823-14G>A)
c.*634-14G>A (n.*634-14G>A)
c.307-14G>A (n.307-14G>A)
n.1049-14G>A
c.-907-14G>A (n.-907-14G>A)
dbSNP
6g.79025635C>ACA568599163PHIPc.841-16G>T (n.841-16G>T)
c.763-16G>T (n.763-16G>T)
c.823-16G>T (n.823-16G>T)
c.*634-16G>T (n.*634-16G>T)
c.307-16G>T (n.307-16G>T)
n.1049-16G>T
c.-907-16G>T (n.-907-16G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025635C=CA1640411196PHIPc.841-16G= (n.841-16G=)
c.763-16G= (n.763-16G=)
c.823-16G= (n.823-16G=)
c.*634-16G= (n.*634-16G=)
c.307-16G= (n.307-16G=)
n.1049-16G=
c.-907-16G= (n.-907-16G=)
6g.79025635C>TCA2679476900PHIPc.841-16G>A (n.841-16G>A)
c.763-16G>A (n.763-16G>A)
c.823-16G>A (n.823-16G>A)
c.*634-16G>A (n.*634-16G>A)
c.307-16G>A (n.307-16G>A)
n.1049-16G>A
c.-907-16G>A (n.-907-16G>A)
gnomAD v4
6g.79025636A>GCA2679476901PHIPc.841-17T>C (n.841-17T>C)
c.763-17T>C (n.763-17T>C)
c.823-17T>C (n.823-17T>C)
c.*634-17T>C (n.*634-17T>C)
c.307-17T>C (n.307-17T>C)
n.1049-17T>C
c.-907-17T>C (n.-907-17T>C)
gnomAD v4
6g.79025636dupCA2771838464PHIPc.841-17dup (n.841-17dup)
c.763-17dup (n.763-17dup)
c.823-17dup (n.823-17dup)
c.*634-17dup (n.*634-17dup)
c.307-17dup (n.307-17dup)
n.1049-17dup
c.-907-17dup (n.-907-17dup)
6g.79025637delCA2679476902PHIPc.841-18del (n.841-18del)
c.763-18del (n.763-18del)
c.823-18del (n.823-18del)
c.*634-18del (n.*634-18del)
c.307-18del (n.307-18del)
n.1049-18del
c.-907-18del (n.-907-18del)
gnomAD v4
6g.79025637G>ACA3900292PHIPc.841-18C>T (n.841-18C>T)
c.763-18C>T (n.763-18C>T)
c.823-18C>T (n.823-18C>T)
c.*634-18C>T (n.*634-18C>T)
c.307-18C>T (n.307-18C>T)
n.1049-18C>T
c.-907-18C>T (n.-907-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025637G>CCA3900293PHIPc.841-18C>G (n.841-18C>G)
c.763-18C>G (n.763-18C>G)
c.823-18C>G (n.823-18C>G)
c.*634-18C>G (n.*634-18C>G)
c.307-18C>G (n.307-18C>G)
n.1049-18C>G
c.-907-18C>G (n.-907-18C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025637G=CA1640411197PHIPc.841-18C= (n.841-18C=)
c.763-18C= (n.763-18C=)
c.823-18C= (n.823-18C=)
c.*634-18C= (n.*634-18C=)
c.307-18C= (n.307-18C=)
n.1049-18C=
c.-907-18C= (n.-907-18C=)
6g.79025637G>TCA2679476903PHIPc.841-18C>A (n.841-18C>A)
c.763-18C>A (n.763-18C>A)
c.823-18C>A (n.823-18C>A)
c.*634-18C>A (n.*634-18C>A)
c.307-18C>A (n.307-18C>A)
n.1049-18C>A
c.-907-18C>A (n.-907-18C>A)
gnomAD v4
6g.79025645dupCA141862169PHIPc.841-19dup (n.841-19dup)
c.763-19dup (n.763-19dup)
c.823-19dup (n.823-19dup)
c.*634-19dup (n.*634-19dup)
c.307-19dup (n.307-19dup)
n.1049-19dup
c.-907-19dup (n.-907-19dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025645delCA568599164PHIPc.841-19del (n.841-19del)
c.763-19del (n.763-19del)
c.823-19del (n.823-19del)
c.*634-19del (n.*634-19del)
c.307-19del (n.307-19del)
n.1049-19del
c.-907-19del (n.-907-19del)
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025638_79025647delinsAAAAAAAATCCA1640411198PHIPc.841-28_841-19delinsGATTTTTTTT (n.841-28_841-19delinsGATTTTTTTT)
c.763-28_763-19delinsGATTTTTTTT (n.763-28_763-19delinsGATTTTTTTT)
c.823-28_823-19delinsGATTTTTTTT (n.823-28_823-19delinsGATTTTTTTT)
c.*634-28_*634-19delinsGATTTTTTTT (n.*634-28_*634-19delinsGATTTTTTTT)
c.307-28_307-19delinsGATTTTTTTT (n.307-28_307-19delinsGATTTTTTTT)
n.1049-28_1049-19delinsGATTTTTTTT
c.-907-28_-907-19delinsGATTTTTTTT (n.-907-28_-907-19delinsGATTTTTTTT)
6g.79025639_79025647delCA568599165PHIPc.841-28_841-20del (n.841-28_841-20del)
c.763-28_763-20del (n.763-28_763-20del)
c.823-28_823-20del (n.823-28_823-20del)
c.*634-28_*634-20del (n.*634-28_*634-20del)
c.307-28_307-20del (n.307-28_307-20del)
n.1049-28_1049-20del
c.-907-28_-907-20del (n.-907-28_-907-20del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025641A>TCA2679476904PHIPc.841-22T>A (n.841-22T>A)
c.763-22T>A (n.763-22T>A)
c.823-22T>A (n.823-22T>A)
c.*634-22T>A (n.*634-22T>A)
c.307-22T>A (n.307-22T>A)
n.1049-22T>A
c.-907-22T>A (n.-907-22T>A)
gnomAD v4
6g.79025644A=CA1640411199PHIPc.841-25T= (n.841-25T=)
c.763-25T= (n.763-25T=)
c.823-25T= (n.823-25T=)
c.*634-25T= (n.*634-25T=)
c.307-25T= (n.307-25T=)
n.1049-25T=
c.-907-25T= (n.-907-25T=)
6g.79025644A>CCA2679476905PHIPc.841-25T>G (n.841-25T>G)
c.763-25T>G (n.763-25T>G)
c.823-25T>G (n.823-25T>G)
c.*634-25T>G (n.*634-25T>G)
c.307-25T>G (n.307-25T>G)
n.1049-25T>G
c.-907-25T>G (n.-907-25T>G)
gnomAD v4
6g.79025644A>TCA1640411200PHIPc.841-25T>A (n.841-25T>A)
c.763-25T>A (n.763-25T>A)
c.823-25T>A (n.823-25T>A)
c.*634-25T>A (n.*634-25T>A)
c.307-25T>A (n.307-25T>A)
n.1049-25T>A
c.-907-25T>A (n.-907-25T>A)
dbSNP
6g.79025645_79025649delinsATCTTCA1640411201PHIPc.841-30_841-26delinsAAGAT (n.841-30_841-26delinsAAGAT)
c.763-30_763-26delinsAAGAT (n.763-30_763-26delinsAAGAT)
c.823-30_823-26delinsAAGAT (n.823-30_823-26delinsAAGAT)
c.*634-30_*634-26delinsAAGAT (n.*634-30_*634-26delinsAAGAT)
c.307-30_307-26delinsAAGAT (n.307-30_307-26delinsAAGAT)
n.1049-30_1049-26delinsAAGAT
c.-907-30_-907-26delinsAAGAT (n.-907-30_-907-26delinsAAGAT)
6g.79025646delCA2679476906PHIPc.841-27del (n.841-27del)
c.763-27del (n.763-27del)
c.823-27del (n.823-27del)
c.*634-27del (n.*634-27del)
c.307-27del (n.307-27del)
n.1049-27del
c.-907-27del (n.-907-27del)
gnomAD v4
6g.79025646T>CCA1640411203PHIPc.841-27A>G (n.841-27A>G)
c.763-27A>G (n.763-27A>G)
c.823-27A>G (n.823-27A>G)
c.*634-27A>G (n.*634-27A>G)
c.307-27A>G (n.307-27A>G)
n.1049-27A>G
c.-907-27A>G (n.-907-27A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.79025646T=CA1640411202PHIPc.841-27A= (n.841-27A=)
c.763-27A= (n.763-27A=)
c.823-27A= (n.823-27A=)
c.*634-27A= (n.*634-27A=)
c.307-27A= (n.307-27A=)
n.1049-27A=
c.-907-27A= (n.-907-27A=)
6g.79025646_79025647delinsTCCA1640411204PHIPc.841-28_841-27delinsGA (n.841-28_841-27delinsGA)
c.763-28_763-27delinsGA (n.763-28_763-27delinsGA)
c.823-28_823-27delinsGA (n.823-28_823-27delinsGA)
c.*634-28_*634-27delinsGA (n.*634-28_*634-27delinsGA)
c.307-28_307-27delinsGA (n.307-28_307-27delinsGA)
n.1049-28_1049-27delinsGA
c.-907-28_-907-27delinsGA (n.-907-28_-907-27delinsGA)
6g.79025647_79025650delCA3900294PHIPc.841-30_841-27del (n.841-30_841-27del)
c.763-30_763-27del (n.763-30_763-27del)
c.823-30_823-27del (n.823-30_823-27del)
c.*634-30_*634-27del (n.*634-30_*634-27del)
c.307-30_307-27del (n.307-30_307-27del)
n.1049-30_1049-27del
c.-907-30_-907-27del (n.-907-30_-907-27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025647delCA3900295PHIPc.841-28del (n.841-28del)
c.763-28del (n.763-28del)
c.823-28del (n.823-28del)
c.*634-28del (n.*634-28del)
c.307-28del (n.307-28del)
n.1049-28del
c.-907-28del (n.-907-28del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025647C>ACA568599166PHIPc.841-28G>T (n.841-28G>T)
c.763-28G>T (n.763-28G>T)
c.823-28G>T (n.823-28G>T)
c.*634-28G>T (n.*634-28G>T)
c.307-28G>T (n.307-28G>T)
n.1049-28G>T
c.-907-28G>T (n.-907-28G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025647C=CA1640411205PHIPc.841-28G= (n.841-28G=)
c.763-28G= (n.763-28G=)
c.823-28G= (n.823-28G=)
c.*634-28G= (n.*634-28G=)
c.307-28G= (n.307-28G=)
n.1049-28G=
c.-907-28G= (n.-907-28G=)
6g.79025650delCA2679476907PHIPc.841-29del (n.841-29del)
c.763-29del (n.763-29del)
c.823-29del (n.823-29del)
c.*634-29del (n.*634-29del)
c.307-29del (n.307-29del)
n.1049-29del
c.-907-29del (n.-907-29del)
gnomAD v4
6g.79025649T>ACA2578676247PHIPc.841-30A>T (n.841-30A>T)
c.763-30A>T (n.763-30A>T)
c.823-30A>T (n.823-30A>T)
c.*634-30A>T (n.*634-30A>T)
c.307-30A>T (n.307-30A>T)
n.1049-30A>T
c.-907-30A>T (n.-907-30A>T)
6g.79025650T>CCA141862176PHIPc.841-31A>G (n.841-31A>G)
c.763-31A>G (n.763-31A>G)
c.823-31A>G (n.823-31A>G)
c.*634-31A>G (n.*634-31A>G)
c.307-31A>G (n.307-31A>G)
n.1049-31A>G
c.-907-31A>G (n.-907-31A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.79025650T=CA1640411206PHIPc.841-31A= (n.841-31A=)
c.763-31A= (n.763-31A=)
c.823-31A= (n.823-31A=)
c.*634-31A= (n.*634-31A=)
c.307-31A= (n.307-31A=)
n.1049-31A=
c.-907-31A= (n.-907-31A=)
6g.79025651A>GCA2679476908PHIPc.841-32T>C (n.841-32T>C)
c.763-32T>C (n.763-32T>C)
c.823-32T>C (n.823-32T>C)
c.*634-32T>C (n.*634-32T>C)
c.307-32T>C (n.307-32T>C)
n.1049-32T>C
c.-907-32T>C (n.-907-32T>C)
gnomAD v4
6g.79025652C=CA1640411207PHIPc.841-33G= (n.841-33G=)
c.763-33G= (n.763-33G=)
c.823-33G= (n.823-33G=)
c.*634-33G= (n.*634-33G=)
c.307-33G= (n.307-33G=)
n.1049-33G=
c.-907-33G= (n.-907-33G=)
6g.79025652C>GCA568599167PHIPc.841-33G>C (n.841-33G>C)
c.763-33G>C (n.763-33G>C)
c.823-33G>C (n.823-33G>C)
c.*634-33G>C (n.*634-33G>C)
c.307-33G>C (n.307-33G>C)
n.1049-33G>C
c.-907-33G>C (n.-907-33G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025652dupCA2679476909PHIPc.841-33dup (n.841-33dup)
c.763-33dup (n.763-33dup)
c.823-33dup (n.823-33dup)
c.*634-33dup (n.*634-33dup)
c.307-33dup (n.307-33dup)
n.1049-33dup
c.-907-33dup (n.-907-33dup)
gnomAD v4
6g.79025653A=CA1640411208PHIPc.841-34T= (n.841-34T=)
c.763-34T= (n.763-34T=)
c.823-34T= (n.823-34T=)
c.*634-34T= (n.*634-34T=)
c.307-34T= (n.307-34T=)
n.1049-34T=
c.-907-34T= (n.-907-34T=)
6g.79025653A>CCA2578676248PHIPc.841-34T>G (n.841-34T>G)
c.763-34T>G (n.763-34T>G)
c.823-34T>G (n.823-34T>G)
c.*634-34T>G (n.*634-34T>G)
c.307-34T>G (n.307-34T>G)
n.1049-34T>G
c.-907-34T>G (n.-907-34T>G)
6g.79025653A>GCA3900296PHIPc.841-34T>C (n.841-34T>C)
c.763-34T>C (n.763-34T>C)
c.823-34T>C (n.823-34T>C)
c.*634-34T>C (n.*634-34T>C)
c.307-34T>C (n.307-34T>C)
n.1049-34T>C
c.-907-34T>C (n.-907-34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025654A>GCA2504819050PHIPc.841-35T>C (n.841-35T>C)
c.763-35T>C (n.763-35T>C)
c.823-35T>C (n.823-35T>C)
c.*634-35T>C (n.*634-35T>C)
c.307-35T>C (n.307-35T>C)
n.1049-35T>C
c.-907-35T>C (n.-907-35T>C)
gnomAD v4
6g.79025655G>ACA3900297PHIPc.841-36C>T (n.841-36C>T)
c.763-36C>T (n.763-36C>T)
c.823-36C>T (n.823-36C>T)
c.*634-36C>T (n.*634-36C>T)
c.307-36C>T (n.307-36C>T)
n.1049-36C>T
c.-907-36C>T (n.-907-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025655G=CA1640411209PHIPc.841-36C= (n.841-36C=)
c.763-36C= (n.763-36C=)
c.823-36C= (n.823-36C=)
c.*634-36C= (n.*634-36C=)
c.307-36C= (n.307-36C=)
n.1049-36C=
c.-907-36C= (n.-907-36C=)
6g.79025655G>TCA2578676249PHIPc.841-36C>A (n.841-36C>A)
c.763-36C>A (n.763-36C>A)
c.823-36C>A (n.823-36C>A)
c.*634-36C>A (n.*634-36C>A)
c.307-36C>A (n.307-36C>A)
n.1049-36C>A
c.-907-36C>A (n.-907-36C>A)
gnomAD v4
6g.79025657G>ACA2771838465PHIPc.841-38C>T (n.841-38C>T)
c.763-38C>T (n.763-38C>T)
c.823-38C>T (n.823-38C>T)
c.*634-38C>T (n.*634-38C>T)
c.307-38C>T (n.307-38C>T)
n.1049-38C>T
c.-907-38C>T (n.-907-38C>T)
6g.79025657G>TCA2578676250PHIPc.841-38C>A (n.841-38C>A)
c.763-38C>A (n.763-38C>A)
c.823-38C>A (n.823-38C>A)
c.*634-38C>A (n.*634-38C>A)
c.307-38C>A (n.307-38C>A)
n.1049-38C>A
c.-907-38C>A (n.-907-38C>A)
gnomAD v4
6g.79025658T>CCA2679476910PHIPc.841-39A>G (n.841-39A>G)
c.763-39A>G (n.763-39A>G)
c.823-39A>G (n.823-39A>G)
c.*634-39A>G (n.*634-39A>G)
c.307-39A>G (n.307-39A>G)
n.1049-39A>G
c.-907-39A>G (n.-907-39A>G)
gnomAD v4
6g.79025659G>ACA2679476911PHIPc.841-40C>T (n.841-40C>T)
c.763-40C>T (n.763-40C>T)
c.823-40C>T (n.823-40C>T)
c.*634-40C>T (n.*634-40C>T)
c.307-40C>T (n.307-40C>T)
n.1049-40C>T
c.-907-40C>T (n.-907-40C>T)
gnomAD v4
6g.79025659G>TCA2578676251PHIPc.841-40C>A (n.841-40C>A)
c.763-40C>A (n.763-40C>A)
c.823-40C>A (n.823-40C>A)
c.*634-40C>A (n.*634-40C>A)
c.307-40C>A (n.307-40C>A)
n.1049-40C>A
c.-907-40C>A (n.-907-40C>A)
6g.79025659_79025661delinsGACCA1640411210PHIPc.841-42_841-40delinsGTC (n.841-42_841-40delinsGTC)
c.763-42_763-40delinsGTC (n.763-42_763-40delinsGTC)
c.823-42_823-40delinsGTC (n.823-42_823-40delinsGTC)
c.*634-42_*634-40delinsGTC (n.*634-42_*634-40delinsGTC)
c.307-42_307-40delinsGTC (n.307-42_307-40delinsGTC)
n.1049-42_1049-40delinsGTC
c.-907-42_-907-40delinsGTC (n.-907-42_-907-40delinsGTC)
6g.79025663_79025664delCA1640411211PHIPc.841-42_841-41del (n.841-42_841-41del)
c.763-42_763-41del (n.763-42_763-41del)
c.823-42_823-41del (n.823-42_823-41del)
c.*634-42_*634-41del (n.*634-42_*634-41del)
c.307-42_307-41del (n.307-42_307-41del)
n.1049-42_1049-41del
c.-907-42_-907-41del (n.-907-42_-907-41del)
dbSNP gnomAD v4
6g.79025661C>ACA3900298PHIPc.841-42G>T (n.841-42G>T)
c.763-42G>T (n.763-42G>T)
c.823-42G>T (n.823-42G>T)
c.*634-42G>T (n.*634-42G>T)
c.307-42G>T (n.307-42G>T)
n.1049-42G>T
c.-907-42G>T (n.-907-42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025661C=CA1640411212PHIPc.841-42G= (n.841-42G=)
c.763-42G= (n.763-42G=)
c.823-42G= (n.823-42G=)
c.*634-42G= (n.*634-42G=)
c.307-42G= (n.307-42G=)
n.1049-42G=
c.-907-42G= (n.-907-42G=)
6g.79025662A=CA1640411213PHIPc.841-43T= (n.841-43T=)
c.763-43T= (n.763-43T=)
c.823-43T= (n.823-43T=)
c.*634-43T= (n.*634-43T=)
c.307-43T= (n.307-43T=)
n.1049-43T=
c.-907-43T= (n.-907-43T=)
6g.79025662A>TCA568599168PHIPc.841-43T>A (n.841-43T>A)
c.763-43T>A (n.763-43T>A)
c.823-43T>A (n.823-43T>A)
c.*634-43T>A (n.*634-43T>A)
c.307-43T>A (n.307-43T>A)
n.1049-43T>A
c.-907-43T>A (n.-907-43T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.79025663C=CA1640411214PHIPc.841-44G= (n.841-44G=)
c.763-44G= (n.763-44G=)
c.823-44G= (n.823-44G=)
c.*634-44G= (n.*634-44G=)
c.307-44G= (n.307-44G=)
n.1049-44G=
c.-907-44G= (n.-907-44G=)
6g.79025663C>TCA141862213PHIPc.841-44G>A (n.841-44G>A)
c.763-44G>A (n.763-44G>A)
c.823-44G>A (n.823-44G>A)
c.*634-44G>A (n.*634-44G>A)
c.307-44G>A (n.307-44G>A)
n.1049-44G>A
c.-907-44G>A (n.-907-44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.79025665G>ACA828475132PHIPc.841-46C>T (n.841-46C>T)
c.763-46C>T (n.763-46C>T)
c.823-46C>T (n.823-46C>T)
c.*634-46C>T (n.*634-46C>T)
c.307-46C>T (n.307-46C>T)
n.1049-46C>T
c.-907-46C>T (n.-907-46C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025665G>CCA3900299PHIPc.841-46C>G (n.841-46C>G)
c.763-46C>G (n.763-46C>G)
c.823-46C>G (n.823-46C>G)
c.*634-46C>G (n.*634-46C>G)
c.307-46C>G (n.307-46C>G)
n.1049-46C>G
c.-907-46C>G (n.-907-46C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025665G=CA1640411215PHIPc.841-46C= (n.841-46C=)
c.763-46C= (n.763-46C=)
c.823-46C= (n.823-46C=)
c.*634-46C= (n.*634-46C=)
c.307-46C= (n.307-46C=)
n.1049-46C=
c.-907-46C= (n.-907-46C=)
6g.79025665G>TCA1640411216PHIPc.841-46C>A (n.841-46C>A)
c.763-46C>A (n.763-46C>A)
c.823-46C>A (n.823-46C>A)
c.*634-46C>A (n.*634-46C>A)
c.307-46C>A (n.307-46C>A)
n.1049-46C>A
c.-907-46C>A (n.-907-46C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.79025667C>ACA2679476913PHIPc.841-48G>T (n.841-48G>T)
c.763-48G>T (n.763-48G>T)
c.823-48G>T (n.823-48G>T)
c.*634-48G>T (n.*634-48G>T)
c.307-48G>T (n.307-48G>T)
n.1049-48G>T
c.-907-48G>T (n.-907-48G>T)
gnomAD v4
6g.79025669A=CA1640411217PHIPc.841-50T= (n.841-50T=)
c.763-50T= (n.763-50T=)
c.823-50T= (n.823-50T=)
c.*634-50T= (n.*634-50T=)
c.307-50T= (n.307-50T=)
n.1049-50T=
c.-907-50T= (n.-907-50T=)
6g.79025669A>GCA3900300PHIPc.841-50T>C (n.841-50T>C)
c.763-50T>C (n.763-50T>C)
c.823-50T>C (n.823-50T>C)
c.*634-50T>C (n.*634-50T>C)
c.307-50T>C (n.307-50T>C)
n.1049-50T>C
c.-907-50T>C (n.-907-50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025671A=CA1640411219PHIPc.841-52T= (n.841-52T=)
c.763-52T= (n.763-52T=)
c.823-52T= (n.823-52T=)
c.*634-52T= (n.*634-52T=)
c.307-52T= (n.307-52T=)
n.1049-52T=
c.-907-52T= (n.-907-52T=)
6g.79025671A>GCA1640411218PHIPc.841-52T>C (n.841-52T>C)
c.763-52T>C (n.763-52T>C)
c.823-52T>C (n.823-52T>C)
c.*634-52T>C (n.*634-52T>C)
c.307-52T>C (n.307-52T>C)
n.1049-52T>C
c.-907-52T>C (n.-907-52T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.79025676A=CA1640411220PHIPc.841-57T= (n.841-57T=)
c.763-57T= (n.763-57T=)
c.823-57T= (n.823-57T=)
c.*634-57T= (n.*634-57T=)
c.307-57T= (n.307-57T=)
n.1049-57T=
c.-907-57T= (n.-907-57T=)
6g.79025676A>CCA2679476914PHIPc.841-57T>G (n.841-57T>G)
c.763-57T>G (n.763-57T>G)
c.823-57T>G (n.823-57T>G)
c.*634-57T>G (n.*634-57T>G)
c.307-57T>G (n.307-57T>G)
n.1049-57T>G
c.-907-57T>G (n.-907-57T>G)
gnomAD v4
6g.79025676A>GCA1640411221PHIPc.841-57T>C (n.841-57T>C)
c.763-57T>C (n.763-57T>C)
c.823-57T>C (n.823-57T>C)
c.*634-57T>C (n.*634-57T>C)
c.307-57T>C (n.307-57T>C)
n.1049-57T>C
c.-907-57T>C (n.-907-57T>C)
dbSNP
6g.79025676_79025677insGTTCA1640411222PHIPc.841-58_841-57insAAC (n.841-58_841-57insAAC)
c.763-58_763-57insAAC (n.763-58_763-57insAAC)
c.823-58_823-57insAAC (n.823-58_823-57insAAC)
c.*634-58_*634-57insAAC (n.*634-58_*634-57insAAC)
c.307-58_307-57insAAC (n.307-58_307-57insAAC)
n.1049-58_1049-57insAAC
c.-907-58_-907-57insAAC (n.-907-58_-907-57insAAC)
dbSNP
6g.79025677T>CCA141862222PHIPc.841-58A>G (n.841-58A>G)
c.763-58A>G (n.763-58A>G)
c.823-58A>G (n.823-58A>G)
c.*634-58A>G (n.*634-58A>G)
c.307-58A>G (n.307-58A>G)
n.1049-58A>G
c.-907-58A>G (n.-907-58A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.79025677T=CA1640411223PHIPc.841-58A= (n.841-58A=)
c.763-58A= (n.763-58A=)
c.823-58A= (n.823-58A=)
c.*634-58A= (n.*634-58A=)
c.307-58A= (n.307-58A=)
n.1049-58A=
c.-907-58A= (n.-907-58A=)
6g.79025678C>ACA2578676252PHIPc.841-59G>T (n.841-59G>T)
c.763-59G>T (n.763-59G>T)
c.823-59G>T (n.823-59G>T)
c.*634-59G>T (n.*634-59G>T)
c.307-59G>T (n.307-59G>T)
n.1049-59G>T
c.-907-59G>T (n.-907-59G>T)
6g.79025678C=CA1640411224PHIPc.841-59G= (n.841-59G=)
c.763-59G= (n.763-59G=)
c.823-59G= (n.823-59G=)
c.*634-59G= (n.*634-59G=)
c.307-59G= (n.307-59G=)
n.1049-59G=
c.-907-59G= (n.-907-59G=)
6g.79025678C>TCA650876210PHIPc.841-59G>A (n.841-59G>A)
c.763-59G>A (n.763-59G>A)
c.823-59G>A (n.823-59G>A)
c.*634-59G>A (n.*634-59G>A)
c.307-59G>A (n.307-59G>A)
n.1049-59G>A
c.-907-59G>A (n.-907-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.79025678_79025679insAGTTTCTATTTCA1640411225PHIPc.841-60_841-59insAAATAGAAACT (n.841-60_841-59insAAATAGAAACT)
c.763-60_763-59insAAATAGAAACT (n.763-60_763-59insAAATAGAAACT)
c.823-60_823-59insAAATAGAAACT (n.823-60_823-59insAAATAGAAACT)
c.*634-60_*634-59insAAATAGAAACT (n.*634-60_*634-59insAAATAGAAACT)
c.307-60_307-59insAAATAGAAACT (n.307-60_307-59insAAATAGAAACT)
n.1049-60_1049-59insAAATAGAAACT
c.-907-60_-907-59insAAATAGAAACT (n.-907-60_-907-59insAAATAGAAACT)
dbSNP
6g.79025679T>CCA1640411227PHIPc.841-60A>G (n.841-60A>G)
c.763-60A>G (n.763-60A>G)
c.823-60A>G (n.823-60A>G)
c.*634-60A>G (n.*634-60A>G)
c.307-60A>G (n.307-60A>G)
n.1049-60A>G
c.-907-60A>G (n.-907-60A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.79025679T>GCA2525837692PHIPc.841-60A>C (n.841-60A>C)
c.763-60A>C (n.763-60A>C)
c.823-60A>C (n.823-60A>C)
c.*634-60A>C (n.*634-60A>C)
c.307-60A>C (n.307-60A>C)
n.1049-60A>C
c.-907-60A>C (n.-907-60A>C)
6g.79025679T=CA1640411226PHIPc.841-60A= (n.841-60A=)
c.763-60A= (n.763-60A=)
c.823-60A= (n.823-60A=)
c.*634-60A= (n.*634-60A=)
c.307-60A= (n.307-60A=)
n.1049-60A=
c.-907-60A= (n.-907-60A=)
6g.79025681C>ACA2679476916PHIPc.841-62G>T (n.841-62G>T)
c.763-62G>T (n.763-62G>T)
c.823-62G>T (n.823-62G>T)
c.*634-62G>T (n.*634-62G>T)
c.307-62G>T (n.307-62G>T)
n.1049-62G>T
c.-907-62G>T (n.-907-62G>T)
gnomAD v4
6g.79025681C=CA1640411228PHIPc.841-62G= (n.841-62G=)
c.763-62G= (n.763-62G=)
c.823-62G= (n.823-62G=)
c.*634-62G= (n.*634-62G=)
c.307-62G= (n.307-62G=)
n.1049-62G=
c.-907-62G= (n.-907-62G=)
6g.79025681C>TCA1640411229PHIPc.841-62G>A (n.841-62G>A)
c.763-62G>A (n.763-62G>A)
c.823-62G>A (n.823-62G>A)
c.*634-62G>A (n.*634-62G>A)
c.307-62G>A (n.307-62G>A)
n.1049-62G>A
c.-907-62G>A (n.-907-62G>A)
dbSNP
6g.79025682T>ACA2679476917PHIPc.841-63A>T (n.841-63A>T)
c.763-63A>T (n.763-63A>T)
c.823-63A>T (n.823-63A>T)
c.*634-63A>T (n.*634-63A>T)
c.307-63A>T (n.307-63A>T)
n.1049-63A>T
c.-907-63A>T (n.-907-63A>T)
gnomAD v4
6g.79025682T>CCA2679476919PHIPc.841-63A>G (n.841-63A>G)
c.763-63A>G (n.763-63A>G)
c.823-63A>G (n.823-63A>G)
c.*634-63A>G (n.*634-63A>G)
c.307-63A>G (n.307-63A>G)
n.1049-63A>G
c.-907-63A>G (n.-907-63A>G)
gnomAD v4
6g.79025686delCA2578676253PHIPc.841-63del (n.841-63del)
c.763-63del (n.763-63del)
c.823-63del (n.823-63del)
c.*634-63del (n.*634-63del)
c.307-63del (n.307-63del)
n.1049-63del
c.-907-63del (n.-907-63del)
6g.79025683T>GCA2771838466PHIPc.841-64A>C (n.841-64A>C)
c.763-64A>C (n.763-64A>C)
c.823-64A>C (n.823-64A>C)
c.*634-64A>C (n.*634-64A>C)
c.307-64A>C (n.307-64A>C)
n.1049-64A>C
c.-907-64A>C (n.-907-64A>C)
6g.79025686T>GCA1640411231PHIPc.841-67A>C (n.841-67A>C)
c.763-67A>C (n.763-67A>C)
c.823-67A>C (n.823-67A>C)
c.*634-67A>C (n.*634-67A>C)
c.307-67A>C (n.307-67A>C)
n.1049-67A>C
c.-907-67A>C (n.-907-67A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.79025686T=CA1640411230PHIPc.841-67A= (n.841-67A=)
c.763-67A= (n.763-67A=)
c.823-67A= (n.823-67A=)
c.*634-67A= (n.*634-67A=)
c.307-67A= (n.307-67A=)
n.1049-67A=
c.-907-67A= (n.-907-67A=)
6g.79025687G>TCA2578676254PHIPc.841-68C>A (n.841-68C>A)
c.763-68C>A (n.763-68C>A)
c.823-68C>A (n.823-68C>A)
c.*634-68C>A (n.*634-68C>A)
c.307-68C>A (n.307-68C>A)
n.1049-68C>A
c.-907-68C>A (n.-907-68C>A)
gnomAD v4
6g.79025688C>ACA2679476921PHIPc.841-69G>T (n.841-69G>T)
c.763-69G>T (n.763-69G>T)
c.823-69G>T (n.823-69G>T)
c.*634-69G>T (n.*634-69G>T)
c.307-69G>T (n.307-69G>T)
n.1049-69G>T
c.-907-69G>T (n.-907-69G>T)
gnomAD v4
6g.79025688C=CA1640411232PHIPc.841-69G= (n.841-69G=)
c.763-69G= (n.763-69G=)
c.823-69G= (n.823-69G=)
c.*634-69G= (n.*634-69G=)
c.307-69G= (n.307-69G=)
n.1049-69G=
c.-907-69G= (n.-907-69G=)
6g.79025688C>TCA1640411233PHIPc.841-69G>A (n.841-69G>A)
c.763-69G>A (n.763-69G>A)
c.823-69G>A (n.823-69G>A)
c.*634-69G>A (n.*634-69G>A)
c.307-69G>A (n.307-69G>A)
n.1049-69G>A
c.-907-69G>A (n.-907-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.79025688_79025689insTCTTTACA1640411234PHIPc.841-70_841-69insTAAAGA (n.841-70_841-69insTAAAGA)
c.763-70_763-69insTAAAGA (n.763-70_763-69insTAAAGA)
c.823-70_823-69insTAAAGA (n.823-70_823-69insTAAAGA)
c.*634-70_*634-69insTAAAGA (n.*634-70_*634-69insTAAAGA)
c.307-70_307-69insTAAAGA (n.307-70_307-69insTAAAGA)
n.1049-70_1049-69insTAAAGA
c.-907-70_-907-69insTAAAGA (n.-907-70_-907-69insTAAAGA)
dbSNP
6g.79025689C>ACA2679476925PHIPc.841-70G>T (n.841-70G>T)
c.763-70G>T (n.763-70G>T)
c.823-70G>T (n.823-70G>T)
c.*634-70G>T (n.*634-70G>T)
c.307-70G>T (n.307-70G>T)
n.1049-70G>T
c.-907-70G>T (n.-907-70G>T)
gnomAD v4
6g.79025689C=CA1640411235PHIPc.841-70G= (n.841-70G=)
c.763-70G= (n.763-70G=)
c.823-70G= (n.823-70G=)
c.*634-70G= (n.*634-70G=)
c.307-70G= (n.307-70G=)
n.1049-70G=
c.-907-70G= (n.-907-70G=)
6g.79025689C>TCA828475137PHIPc.841-70G>A (n.841-70G>A)
c.763-70G>A (n.763-70G>A)
c.823-70G>A (n.823-70G>A)
c.*634-70G>A (n.*634-70G>A)
c.307-70G>A (n.307-70G>A)
n.1049-70G>A
c.-907-70G>A (n.-907-70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025691T>CCA141862224PHIPc.841-72A>G (n.841-72A>G)
c.763-72A>G (n.763-72A>G)
c.823-72A>G (n.823-72A>G)
c.*634-72A>G (n.*634-72A>G)
c.307-72A>G (n.307-72A>G)
n.1049-72A>G
c.-907-72A>G (n.-907-72A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.79025691T=CA1640411236PHIPc.841-72A= (n.841-72A=)
c.763-72A= (n.763-72A=)
c.823-72A= (n.823-72A=)
c.*634-72A= (n.*634-72A=)
c.307-72A= (n.307-72A=)
n.1049-72A=
c.-907-72A= (n.-907-72A=)
6g.79025692A>CCA2679476927PHIPc.841-73T>G (n.841-73T>G)
c.763-73T>G (n.763-73T>G)
c.823-73T>G (n.823-73T>G)
c.*634-73T>G (n.*634-73T>G)
c.307-73T>G (n.307-73T>G)
n.1049-73T>G
c.-907-73T>G (n.-907-73T>G)
gnomAD v4
6g.79025693C>ACA2679476929PHIPc.841-74G>T (n.841-74G>T)
c.763-74G>T (n.763-74G>T)
c.823-74G>T (n.823-74G>T)
c.*634-74G>T (n.*634-74G>T)
c.307-74G>T (n.307-74G>T)
n.1049-74G>T
c.-907-74G>T (n.-907-74G>T)
gnomAD v4
6g.79025693C>TCA2679476930PHIPc.841-74G>A (n.841-74G>A)
c.763-74G>A (n.763-74G>A)
c.823-74G>A (n.823-74G>A)
c.*634-74G>A (n.*634-74G>A)
c.307-74G>A (n.307-74G>A)
n.1049-74G>A
c.-907-74G>A (n.-907-74G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched