UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.79025489T>C | CA2578676237 | PHIP | c.941+30A>G (n.941+30A>G) c.863+30A>G (n.863+30A>G) c.923+30A>G (n.923+30A>G) c.*734+30A>G (n.*734+30A>G) c.407+30A>G (n.407+30A>G) n.1149+30A>G c.-807+30A>G (n.-807+30A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025492A>G | CA2679476795 | PHIP | c.941+27T>C (n.941+27T>C) c.863+27T>C (n.863+27T>C) c.923+27T>C (n.923+27T>C) c.*734+27T>C (n.*734+27T>C) c.407+27T>C (n.407+27T>C) n.1149+27T>C c.-807+27T>C (n.-807+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025492A>T | CA2679476797 | PHIP | c.941+27T>A (n.941+27T>A) c.863+27T>A (n.863+27T>A) c.923+27T>A (n.923+27T>A) c.*734+27T>A (n.*734+27T>A) c.407+27T>A (n.407+27T>A) n.1149+27T>A c.-807+27T>A (n.-807+27T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025493A>G | CA2679476800 | PHIP | c.941+26T>C (n.941+26T>C) c.863+26T>C (n.863+26T>C) c.923+26T>C (n.923+26T>C) c.*734+26T>C (n.*734+26T>C) c.407+26T>C (n.407+26T>C) n.1149+26T>C c.-807+26T>C (n.-807+26T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025493A>T | CA2501133867 | PHIP | c.941+26T>A (n.941+26T>A) c.863+26T>A (n.863+26T>A) c.923+26T>A (n.923+26T>A) c.*734+26T>A (n.*734+26T>A) c.407+26T>A (n.407+26T>A) n.1149+26T>A c.-807+26T>A (n.-807+26T>A) | |
| 6 | g.79025495C>G | CA2679476802 | PHIP | c.941+24G>C (n.941+24G>C) c.863+24G>C (n.863+24G>C) c.923+24G>C (n.923+24G>C) c.*734+24G>C (n.*734+24G>C) c.407+24G>C (n.407+24G>C) n.1149+24G>C c.-807+24G>C (n.-807+24G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025496T>C | CA2679476804 | PHIP | c.941+23A>G (n.941+23A>G) c.863+23A>G (n.863+23A>G) c.923+23A>G (n.923+23A>G) c.*734+23A>G (n.*734+23A>G) c.407+23A>G (n.407+23A>G) n.1149+23A>G c.-807+23A>G (n.-807+23A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025498T>A | CA2578676238 | PHIP | c.941+21A>T (n.941+21A>T) c.863+21A>T (n.863+21A>T) c.923+21A>T (n.923+21A>T) c.*734+21A>T (n.*734+21A>T) c.407+21A>T (n.407+21A>T) n.1149+21A>T c.-807+21A>T (n.-807+21A>T) | |
| 6 | g.79025498T>C | CA141862070 | PHIP | c.941+21A>G (n.941+21A>G) c.863+21A>G (n.863+21A>G) c.923+21A>G (n.923+21A>G) c.*734+21A>G (n.*734+21A>G) c.407+21A>G (n.407+21A>G) n.1149+21A>G c.-807+21A>G (n.-807+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025498T= | CA1640411153 | PHIP | c.941+21A= (n.941+21A=) c.863+21A= (n.863+21A=) c.923+21A= (n.923+21A=) c.*734+21A= (n.*734+21A=) c.407+21A= (n.407+21A=) n.1149+21A= c.-807+21A= (n.-807+21A=) | |
| 6 | g.79025499G>A | CA3900279 | PHIP | c.941+20C>T (n.941+20C>T) c.863+20C>T (n.863+20C>T) c.923+20C>T (n.923+20C>T) c.*734+20C>T (n.*734+20C>T) c.407+20C>T (n.407+20C>T) n.1149+20C>T c.-807+20C>T (n.-807+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025499G= | CA1640411154 | PHIP | c.941+20C= (n.941+20C=) c.863+20C= (n.863+20C=) c.923+20C= (n.923+20C=) c.*734+20C= (n.*734+20C=) c.407+20C= (n.407+20C=) n.1149+20C= c.-807+20C= (n.-807+20C=) | |
| 6 | g.79025499G>T | CA2521531337 | PHIP | c.941+20C>A (n.941+20C>A) c.863+20C>A (n.863+20C>A) c.923+20C>A (n.923+20C>A) c.*734+20C>A (n.*734+20C>A) c.407+20C>A (n.407+20C>A) n.1149+20C>A c.-807+20C>A (n.-807+20C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025500A= | CA1640411155 | PHIP | c.941+19T= (n.941+19T=) c.863+19T= (n.863+19T=) c.923+19T= (n.923+19T=) c.*734+19T= (n.*734+19T=) c.407+19T= (n.407+19T=) n.1149+19T= c.-807+19T= (n.-807+19T=) | |
| 6 | g.79025500A>T | CA1640411156 | PHIP | c.941+19T>A (n.941+19T>A) c.863+19T>A (n.863+19T>A) c.923+19T>A (n.923+19T>A) c.*734+19T>A (n.*734+19T>A) c.407+19T>A (n.407+19T>A) n.1149+19T>A c.-807+19T>A (n.-807+19T>A) | dbSNP |
| 6 | g.79025505_79025509del | CA2578676239 | PHIP | c.941+15_941+19del (n.941+15_941+19del) c.863+15_863+19del (n.863+15_863+19del) c.923+15_923+19del (n.923+15_923+19del) c.*734+15_*734+19del (n.*734+15_*734+19del) c.407+15_407+19del (n.407+15_407+19del) n.1149+15_1149+19del c.-807+15_-807+19del (n.-807+15_-807+19del) | |
| 6 | g.79025501A= | CA1640411157 | PHIP | c.941+18T= (n.941+18T=) c.863+18T= (n.863+18T=) c.923+18T= (n.923+18T=) c.*734+18T= (n.*734+18T=) c.407+18T= (n.407+18T=) n.1149+18T= c.-807+18T= (n.-807+18T=) | |
| 6 | g.79025501A>C | CA828474930 | PHIP | c.941+18T>G (n.941+18T>G) c.863+18T>G (n.863+18T>G) c.923+18T>G (n.923+18T>G) c.*734+18T>G (n.*734+18T>G) c.407+18T>G (n.407+18T>G) n.1149+18T>G c.-807+18T>G (n.-807+18T>G) | dbSNP |
| 6 | g.79025501A>G | CA1640411158 | PHIP | c.941+18T>C (n.941+18T>C) c.863+18T>C (n.863+18T>C) c.923+18T>C (n.923+18T>C) c.*734+18T>C (n.*734+18T>C) c.407+18T>C (n.407+18T>C) n.1149+18T>C c.-807+18T>C (n.-807+18T>C) | dbSNP |
| 6 | g.79025502A>G | CA2679476810 | PHIP | c.941+17T>C (n.941+17T>C) c.863+17T>C (n.863+17T>C) c.923+17T>C (n.923+17T>C) c.*734+17T>C (n.*734+17T>C) c.407+17T>C (n.407+17T>C) n.1149+17T>C c.-807+17T>C (n.-807+17T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025507del | CA2679476811 | PHIP | c.941+15del (n.941+15del) c.863+15del (n.863+15del) c.923+15del (n.923+15del) c.*734+15del (n.*734+15del) c.407+15del (n.407+15del) n.1149+15del c.-807+15del (n.-807+15del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025507A>G | CA2679476813 | PHIP | c.941+12T>C (n.941+12T>C) c.863+12T>C (n.863+12T>C) c.923+12T>C (n.923+12T>C) c.*734+12T>C (n.*734+12T>C) c.407+12T>C (n.407+12T>C) n.1149+12T>C c.-807+12T>C (n.-807+12T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025508T>A | CA2548610766 | PHIP | c.941+11A>T (n.941+11A>T) c.863+11A>T (n.863+11A>T) c.923+11A>T (n.923+11A>T) c.*734+11A>T (n.*734+11A>T) c.407+11A>T (n.407+11A>T) n.1149+11A>T c.-807+11A>T (n.-807+11A>T) | |
| 6 | g.79025508T>C | CA2578676240 | PHIP | c.941+11A>G (n.941+11A>G) c.863+11A>G (n.863+11A>G) c.923+11A>G (n.923+11A>G) c.*734+11A>G (n.*734+11A>G) c.407+11A>G (n.407+11A>G) n.1149+11A>G c.-807+11A>G (n.-807+11A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025508T>G | CA2578676241 | PHIP | c.941+11A>C (n.941+11A>C) c.863+11A>C (n.863+11A>C) c.923+11A>C (n.923+11A>C) c.*734+11A>C (n.*734+11A>C) c.407+11A>C (n.407+11A>C) n.1149+11A>C c.-807+11A>C (n.-807+11A>C) | |
| 6 | g.79025509A>G | CA2679476816 | PHIP | c.941+10T>C (n.941+10T>C) c.863+10T>C (n.863+10T>C) c.923+10T>C (n.923+10T>C) c.*734+10T>C (n.*734+10T>C) c.407+10T>C (n.407+10T>C) n.1149+10T>C c.-807+10T>C (n.-807+10T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025510G>C | CA568277532 | PHIP | c.941+9C>G (n.941+9C>G) c.863+9C>G (n.863+9C>G) c.923+9C>G (n.923+9C>G) c.*734+9C>G (n.*734+9C>G) c.407+9C>G (n.407+9C>G) n.1149+9C>G c.-807+9C>G (n.-807+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025510G= | CA1640411159 | PHIP | c.941+9C= (n.941+9C=) c.863+9C= (n.863+9C=) c.923+9C= (n.923+9C=) c.*734+9C= (n.*734+9C=) c.407+9C= (n.407+9C=) n.1149+9C= c.-807+9C= (n.-807+9C=) | |
| 6 | g.79025510G>T | CA2679476818 | PHIP | c.941+9C>A (n.941+9C>A) c.863+9C>A (n.863+9C>A) c.923+9C>A (n.923+9C>A) c.*734+9C>A (n.*734+9C>A) c.407+9C>A (n.407+9C>A) n.1149+9C>A c.-807+9C>A (n.-807+9C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025511A>C | CA2578676242 | PHIP | c.941+8T>G (n.941+8T>G) c.863+8T>G (n.863+8T>G) c.923+8T>G (n.923+8T>G) c.*734+8T>G (n.*734+8T>G) c.407+8T>G (n.407+8T>G) n.1149+8T>G c.-807+8T>G (n.-807+8T>G) | |
| 6 | g.79025511A>T | CA2547502453 | PHIP | c.941+8T>A (n.941+8T>A) c.863+8T>A (n.863+8T>A) c.923+8T>A (n.923+8T>A) c.*734+8T>A (n.*734+8T>A) c.407+8T>A (n.407+8T>A) n.1149+8T>A c.-807+8T>A (n.-807+8T>A) | |
| 6 | g.79025512A= | CA1640411160 | PHIP | c.941+7T= (n.941+7T=) c.863+7T= (n.863+7T=) c.923+7T= (n.923+7T=) c.*734+7T= (n.*734+7T=) c.407+7T= (n.407+7T=) n.1149+7T= c.-807+7T= (n.-807+7T=) | |
| 6 | g.79025512A>C | CA3900280 | PHIP | c.941+7T>G (n.941+7T>G) c.863+7T>G (n.863+7T>G) c.923+7T>G (n.923+7T>G) c.*734+7T>G (n.*734+7T>G) c.407+7T>G (n.407+7T>G) n.1149+7T>G c.-807+7T>G (n.-807+7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025512A>G | CA1640411161 | PHIP | c.941+7T>C (n.941+7T>C) c.863+7T>C (n.863+7T>C) c.923+7T>C (n.923+7T>C) c.*734+7T>C (n.*734+7T>C) c.407+7T>C (n.407+7T>C) n.1149+7T>C c.-807+7T>C (n.-807+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79025512A>T | CA1640411162 | PHIP | c.941+7T>A (n.941+7T>A) c.863+7T>A (n.863+7T>A) c.923+7T>A (n.923+7T>A) c.*734+7T>A (n.*734+7T>A) c.407+7T>A (n.407+7T>A) n.1149+7T>A c.-807+7T>A (n.-807+7T>A) | dbSNP |
| 6 | g.79025513A>G | CA2679476826 | PHIP | c.941+6T>C (n.941+6T>C) c.863+6T>C (n.863+6T>C) c.923+6T>C (n.923+6T>C) c.*734+6T>C (n.*734+6T>C) c.407+6T>C (n.407+6T>C) n.1149+6T>C c.-807+6T>C (n.-807+6T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025515T>C | CA2679476828 | PHIP | c.941+4A>G (n.941+4A>G) c.863+4A>G (n.863+4A>G) c.923+4A>G (n.923+4A>G) c.*734+4A>G (n.*734+4A>G) c.407+4A>G (n.407+4A>G) n.1149+4A>G c.-807+4A>G (n.-807+4A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025516G>C | CA3900281 | PHIP | c.941+3C>G (n.941+3C>G) c.863+3C>G (n.863+3C>G) c.923+3C>G (n.923+3C>G) c.*734+3C>G (n.*734+3C>G) c.407+3C>G (n.407+3C>G) n.1149+3C>G c.-807+3C>G (n.-807+3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025516G= | CA1640411163 | PHIP | c.941+3C= (n.941+3C=) c.863+3C= (n.863+3C=) c.923+3C= (n.923+3C=) c.*734+3C= (n.*734+3C=) c.407+3C= (n.407+3C=) n.1149+3C= c.-807+3C= (n.-807+3C=) | |
| 6 | g.79025516G>T | CA828474937 | PHIP | c.941+3C>A (n.941+3C>A) c.863+3C>A (n.863+3C>A) c.923+3C>A (n.923+3C>A) c.*734+3C>A (n.*734+3C>A) c.407+3C>A (n.407+3C>A) n.1149+3C>A c.-807+3C>A (n.-807+3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025517A= | CA1640411164 | PHIP | c.941+2T= (n.941+2T=) c.863+2T= (n.863+2T=) c.923+2T= (n.923+2T=) c.*734+2T= (n.*734+2T=) c.407+2T= (n.407+2T=) n.1149+2T= c.-807+2T= (n.-807+2T=) | |
| 6 | g.79025517A>C | CA141862081 | PHIP | c.941+2T>G (n.941+2T>G) c.863+2T>G (n.863+2T>G) c.923+2T>G (n.923+2T>G) c.*734+2T>G (n.*734+2T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) n.1149+2T>G c.-807+2T>G (n.-807+2T>G) | dbSNP |
| 6 | g.79025517A>G | CA364637818 | PHIP | c.941+2T>C (n.941+2T>C) c.863+2T>C (n.863+2T>C) c.923+2T>C (n.923+2T>C) c.*734+2T>C (n.*734+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) n.1149+2T>C c.-807+2T>C (n.-807+2T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025517A>T | CA364637819 | PHIP | c.941+2T>A (n.941+2T>A) c.863+2T>A (n.863+2T>A) c.923+2T>A (n.923+2T>A) c.*734+2T>A (n.*734+2T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) n.1149+2T>A c.-807+2T>A (n.-807+2T>A) | |
| 6 | g.79025518C>A | CA364637820 | PHIP | c.941+1G>T (n.941+1G>T) c.863+1G>T (n.863+1G>T) c.923+1G>T (n.923+1G>T) c.*734+1G>T (n.*734+1G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) n.1149+1G>T c.-807+1G>T (n.-807+1G>T) | |
| 6 | g.79025518C= | CA1640411166 | PHIP | c.941+1G= (n.941+1G=) c.863+1G= (n.863+1G=) c.923+1G= (n.923+1G=) c.*734+1G= (n.*734+1G=) c.407+1G= (n.407+1G=) n.1149+1G= c.-807+1G= (n.-807+1G=) | |
| 6 | g.79025518C>G | CA364637822 | PHIP | c.941+1G>C (n.941+1G>C) c.863+1G>C (n.863+1G>C) c.923+1G>C (n.923+1G>C) c.*734+1G>C (n.*734+1G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) n.1149+1G>C c.-807+1G>C (n.-807+1G>C) | |
| 6 | g.79025518C>T | CA364637823 | PHIP | c.941+1G>A (n.941+1G>A) c.863+1G>A (n.863+1G>A) c.923+1G>A (n.923+1G>A) c.*734+1G>A (n.*734+1G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) n.1149+1G>A c.-807+1G>A (n.-807+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79025518_79025523delinsCTTTAT | CA1640411165 | PHIP | c.937_941+1delinsATAAAG c.859_863+1delinsATAAAG c.919_923+1delinsATAAAG c.*730_*734+1delinsATAAAG c.403_407+1delinsATAAAG n.1145_1149+1delinsATAAAG c.-811_-807+1delinsATAAAG | |
| 6 | g.79025519T>A | CA364637831 | PHIP | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.*734A>T (n.*734A>T) c.407A>T (p.Asn136Ile) n.1149A>T c.-807A>T (n.-807A>T) | |
| 6 | g.79025519T>C | CA364637828 | PHIP | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.*734A>G (n.*734A>G) c.407A>G (p.Asn136Ser) n.1149A>G c.-807A>G (n.-807A>G) | |
| 6 | g.79025519T>G | CA364637827 | PHIP | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.*734A>C (n.*734A>C) c.407A>C (p.Asn136Thr) n.1149A>C c.-807A>C (n.-807A>C) | |
| 6 | g.79025521del | CA2771838460 | PHIP | c.941del (p.Asn314ThrfsTer17) c.863del (p.Asn288ThrfsTer17) c.923del (p.Asn308ThrfsTer17) c.*734del (n.*734del) c.407del (p.Asn136ThrfsTer17) n.1149del c.-807del (n.-807del) | |
| 6 | g.79025520_79025521del | CA1139771311 | PHIP | c.940_941del (p.Asn314ProfsTer22) c.862_863del (p.Asn288ProfsTer22) c.922_923del (p.Asn308ProfsTer22) c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.406_407del (p.Asn136ProfsTer22) n.1148_1149del c.-808_-807del (n.-808_-807del) | |
| 6 | g.79025523_79025527del | CA3900282 | PHIP | c.937_941del (p.Ile313ProfsTer22) c.859_863del (p.Ile287ProfsTer22) c.919_923del (p.Ile307ProfsTer22) c.*730_*734del (n.*730_*734del) c.403_407del (p.Ile135ProfsTer22) n.1145_1149del c.-811_-807del (n.-811_-807del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025520T>A | CA364637835 | PHIP | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.*733A>T (n.*733A>T) c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.1148A>T c.-808A>T (n.-808A>T) | |
| 6 | g.79025520T>C | CA364637833 | PHIP | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.*733A>G (n.*733A>G) c.406A>G (p.Asn136Asp) n.1148A>G c.-808A>G (n.-808A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025520T>G | CA364637834 | PHIP | c.940A>C (p.Asn314His) c.862A>C (p.Asn288His) c.922A>C (p.Asn308His) c.*733A>C (n.*733A>C) c.406A>C (p.Asn136His) n.1148A>C c.-808A>C (n.-808A>C) | |
| 6 | g.79025521T>A | CA451016176 | PHIP | c.939A>T (p.Ile313=) c.861A>T (p.Ile287=) c.921A>T (p.Ile307=) c.*732A>T (n.*732A>T) c.405A>T (p.Ile135=) n.1147A>T c.-809A>T (n.-809A>T) | |
| 6 | g.79025521T>C | CA364637836 | PHIP | c.939A>G (p.Ile313Met) c.861A>G (p.Ile287Met) c.921A>G (p.Ile307Met) c.*732A>G (n.*732A>G) c.405A>G (p.Ile135Met) n.1147A>G c.-809A>G (n.-809A>G) | |
| 6 | g.79025521T>G | CA451016178 | PHIP | c.939A>C (p.Ile313=) c.861A>C (p.Ile287=) c.921A>C (p.Ile307=) c.*732A>C (n.*732A>C) c.405A>C (p.Ile135=) n.1147A>C c.-809A>C (n.-809A>C) | |
| 6 | g.79025522A>C | CA364637837 | PHIP | c.938T>G (p.Ile313Arg) c.860T>G (p.Ile287Arg) c.920T>G (p.Ile307Arg) c.*731T>G (n.*731T>G) c.404T>G (p.Ile135Arg) n.1146T>G c.-810T>G (n.-810T>G) | |
| 6 | g.79025522A>G | CA364637838 | PHIP | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.*731T>C (n.*731T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) n.1146T>C c.-810T>C (n.-810T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025522A>T | CA364637841 | PHIP | c.938T>A (p.Ile313Lys) c.860T>A (p.Ile287Lys) c.920T>A (p.Ile307Lys) c.*731T>A (n.*731T>A) c.404T>A (p.Ile135Lys) n.1146T>A c.-810T>A (n.-810T>A) | |
| 6 | g.79025523T>A | CA364637848 | PHIP | c.937A>T (p.Ile313Leu) c.859A>T (p.Ile287Leu) c.919A>T (p.Ile307Leu) c.*730A>T (n.*730A>T) c.403A>T (p.Ile135Leu) n.1145A>T c.-811A>T (n.-811A>T) | |
| 6 | g.79025523T>C | CA364637843 | PHIP | c.937A>G (p.Ile313Val) c.859A>G (p.Ile287Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.*730A>G (n.*730A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) n.1145A>G c.-811A>G (n.-811A>G) | |
| 6 | g.79025523T>G | CA364637845 | PHIP | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.*730A>C (n.*730A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) n.1145A>C c.-811A>C (n.-811A>C) | |
| 6 | g.79025524T>A | CA364637851 | PHIP | c.936A>T (p.Lys312Asn) c.858A>T (p.Lys286Asn) c.918A>T (p.Lys306Asn) c.*729A>T (n.*729A>T) c.402A>T (p.Lys134Asn) n.1144A>T c.-812A>T (n.-812A>T) | |
| 6 | g.79025524T>C | CA451016196 | PHIP | c.936A>G (p.Lys312=) c.858A>G (p.Lys286=) c.918A>G (p.Lys306=) c.*729A>G (n.*729A>G) c.402A>G (p.Lys134=) n.1144A>G c.-812A>G (n.-812A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025524T>G | CA364637855 | PHIP | c.936A>C (p.Lys312Asn) c.858A>C (p.Lys286Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) c.*729A>C (n.*729A>C) c.402A>C (p.Lys134Asn) n.1144A>C c.-812A>C (n.-812A>C) | |
| 6 | g.79025525T>A | CA364637856 | PHIP | c.935A>T (p.Lys312Ile) c.857A>T (p.Lys286Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) c.*728A>T (n.*728A>T) c.401A>T (p.Lys134Ile) n.1143A>T c.-813A>T (n.-813A>T) | |
| 6 | g.79025525T>C | CA364637859 | PHIP | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.*728A>G (n.*728A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1143A>G c.-813A>G (n.-813A>G) | |
| 6 | g.79025525T>G | CA364637868 | PHIP | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.*728A>C (n.*728A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1143A>C c.-813A>C (n.-813A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025526T>A | CA364637873 | PHIP | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.*727A>T (n.*727A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1142A>T c.-814A>T (n.-814A>T) | |
| 6 | g.79025526T>C | CA364637878 | PHIP | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.*727A>G (n.*727A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1142A>G c.-814A>G (n.-814A>G) | |
| 6 | g.79025526T>G | CA364637875 | PHIP | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.*727A>C (n.*727A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1142A>C c.-814A>C (n.-814A>C) | |
| 6 | g.79025526_79025527insTATTCCTCCCCTTTTTTTATGTTTCA | CA2560937798 | PHIP | c.933_934insTGAAACATAAAAAAAGGGGAGGAATA (p.Lys312Ter) c.855_856insTGAAACATAAAAAAAGGGGAGGAATA (p.Lys286Ter) c.915_916insTGAAACATAAAAAAAGGGGAGGAATA (p.Lys306Ter) c.*726_*727insTGAAACATAAAAAAAGGGGAGGAATA (n.*726_*727insTGAAACATAAAAAAAGGGGAGGAATA) c.399_400insTGAAACATAAAAAAAGGGGAGGAATA (p.Lys134Ter) n.1141_1142insTGAAACATAAAAAAAGGGGAGGAATA c.-815_-814insTGAAACATAAAAAAAGGGGAGGAATA (n.-815_-814insTGAAACATAAAAAAAGGGGAGGAATA) | |
| 6 | g.79025527A>C | CA451016214 | PHIP | c.933T>G (p.Leu311=) c.855T>G (p.Leu285=) c.915T>G (p.Leu305=) c.*726T>G (n.*726T>G) c.399T>G (p.Leu133=) n.1141T>G c.-815T>G (n.-815T>G) | |
| 6 | g.79025527A>G | CA451016212 | PHIP | c.933T>C (p.Leu311=) c.855T>C (p.Leu285=) c.915T>C (p.Leu305=) c.*726T>C (n.*726T>C) c.399T>C (p.Leu133=) n.1141T>C c.-815T>C (n.-815T>C) | |
| 6 | g.79025527A>T | CA451016211 | PHIP | c.933T>A (p.Leu311=) c.855T>A (p.Leu285=) c.915T>A (p.Leu305=) c.*726T>A (n.*726T>A) c.399T>A (p.Leu133=) n.1141T>A c.-815T>A (n.-815T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025528del | CA2679476851 | PHIP | c.933del (p.Ile313Ter) c.855del (p.Ile287Ter) c.915del (p.Ile307Ter) c.*726del (n.*726del) c.399del (p.Ile135Ter) n.1141del c.-815del (n.-815del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025528A>C | CA364637881 | PHIP | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.*725T>G (n.*725T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1140T>G c.-816T>G (n.-816T>G) | |
| 6 | g.79025528A>G | CA364637884 | PHIP | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.*725T>C (n.*725T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1140T>C c.-816T>C (n.-816T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025528A>T | CA364637888 | PHIP | c.932T>A (p.Leu311His) c.854T>A (p.Leu285His) c.914T>A (p.Leu305His) c.*725T>A (n.*725T>A) c.398T>A (p.Leu133His) n.1140T>A c.-816T>A (n.-816T>A) | |
| 6 | g.79025529G>A | CA364637897 | PHIP | c.931C>T (p.Leu311Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.*724C>T (n.*724C>T) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.1139C>T c.-817C>T (n.-817C>T) | |
| 6 | g.79025529G>C | CA364637900 | PHIP | c.931C>G (p.Leu311Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.*724C>G (n.*724C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) n.1139C>G c.-817C>G (n.-817C>G) | |
| 6 | g.79025529G>T | CA364637902 | PHIP | c.931C>A (p.Leu311Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.*724C>A (n.*724C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.1139C>A c.-817C>A (n.-817C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025530G>A | CA451016224 | PHIP | c.930C>T (p.Thr310=) c.852C>T (p.Thr284=) c.912C>T (p.Thr304=) c.*723C>T (n.*723C>T) c.396C>T (p.Thr132=) n.1138C>T c.-818C>T (n.-818C>T) | |
| 6 | g.79025530G>C | CA451016228 | PHIP | c.930C>G (p.Thr310=) c.852C>G (p.Thr284=) c.912C>G (p.Thr304=) c.*723C>G (n.*723C>G) c.396C>G (p.Thr132=) n.1138C>G c.-818C>G (n.-818C>G) | |
| 6 | g.79025530G>T | CA451016226 | PHIP | c.930C>A (p.Thr310=) c.852C>A (p.Thr284=) c.912C>A (p.Thr304=) c.*723C>A (n.*723C>A) c.396C>A (p.Thr132=) n.1138C>A c.-818C>A (n.-818C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025531G>A | CA364637905 | PHIP | c.929C>T (p.Thr310Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*722C>T (n.*722C>T) c.395C>T (p.Thr132Ile) n.1137C>T c.-819C>T (n.-819C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79025531G>C | CA364637908 | PHIP | c.929C>G (p.Thr310Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.*722C>G (n.*722C>G) c.395C>G (p.Thr132Ser) n.1137C>G c.-819C>G (n.-819C>G) | |
| 6 | g.79025531G= | CA1640411167 | PHIP | c.929C= (p.Thr310=) c.851C= (p.Thr284=) c.911C= (p.Thr304=) c.*722C= (n.*722C=) c.395C= (p.Thr132=) n.1137C= c.-819C= (n.-819C=) | |
| 6 | g.79025531G>T | CA364637910 | PHIP | c.929C>A (p.Thr310Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.*722C>A (n.*722C>A) c.395C>A (p.Thr132Asn) n.1137C>A c.-819C>A (n.-819C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025532T>A | CA364637914 | PHIP | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*721A>T (n.*721A>T) c.394A>T (p.Thr132Ser) n.1136A>T c.-820A>T (n.-820A>T) | |
| 6 | g.79025532T>C | CA364637917 | PHIP | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*721A>G (n.*721A>G) c.394A>G (p.Thr132Ala) n.1136A>G c.-820A>G (n.-820A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025532T>G | CA364637921 | PHIP | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.*721A>C (n.*721A>C) c.394A>C (p.Thr132Pro) n.1136A>C c.-820A>C (n.-820A>C) | |
| 6 | g.79025533T>A | CA451016232 | PHIP | c.927A>T (p.Gly309=) c.849A>T (p.Gly283=) c.909A>T (p.Gly303=) c.*720A>T (n.*720A>T) c.393A>T (p.Gly131=) n.1135A>T c.-821A>T (n.-821A>T) | |
| 6 | g.79025533T>C | CA451016235 | PHIP | c.927A>G (p.Gly309=) c.849A>G (p.Gly283=) c.909A>G (p.Gly303=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.393A>G (p.Gly131=) n.1135A>G c.-821A>G (n.-821A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025533T>G | CA451016240 | PHIP | c.927A>C (p.Gly309=) c.849A>C (p.Gly283=) c.909A>C (p.Gly303=) c.*720A>C (n.*720A>C) c.393A>C (p.Gly131=) n.1135A>C c.-821A>C (n.-821A>C) | |
| 6 | g.79025534C>A | CA364637926 | PHIP | c.926G>T (p.Gly309Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.*719G>T (n.*719G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) n.1134G>T c.-822G>T (n.-822G>T) | |
| 6 | g.79025534C>G | CA364637928 | PHIP | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*719G>C (n.*719G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.1134G>C c.-822G>C (n.-822G>C) | |
| 6 | g.79025534C>T | CA364637923 | PHIP | c.926G>A (p.Gly309Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*719G>A (n.*719G>A) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.1134G>A c.-822G>A (n.-822G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025535C>A | CA364637932 | PHIP | c.925G>T (p.Gly309Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) c.*718G>T (n.*718G>T) c.391G>T (p.Gly131Ter) n.1133G>T c.-823G>T (n.-823G>T) | |
| 6 | g.79025535C>G | CA364637934 | PHIP | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*718G>C (n.*718G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.1133G>C c.-823G>C (n.-823G>C) | |
| 6 | g.79025535C>T | CA364637937 | PHIP | c.925G>A (p.Gly309Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*718G>A (n.*718G>A) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.1133G>A c.-823G>A (n.-823G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025536A>C | CA451016251 | PHIP | c.924T>G (p.Ala308=) c.846T>G (p.Ala282=) c.906T>G (p.Ala302=) c.*717T>G (n.*717T>G) c.390T>G (p.Ala130=) n.1132T>G c.-824T>G (n.-824T>G) | |
| 6 | g.79025536A>G | CA451016252 | PHIP | c.924T>C (p.Ala308=) c.846T>C (p.Ala282=) c.906T>C (p.Ala302=) c.*717T>C (n.*717T>C) c.390T>C (p.Ala130=) n.1132T>C c.-824T>C (n.-824T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025536A>T | CA451016254 | PHIP | c.924T>A (p.Ala308=) c.846T>A (p.Ala282=) c.906T>A (p.Ala302=) c.*717T>A (n.*717T>A) c.390T>A (p.Ala130=) n.1132T>A c.-824T>A (n.-824T>A) | |
| 6 | g.79025537G>A | CA364637941 | PHIP | c.923C>T (p.Ala308Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.*716C>T (n.*716C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) n.1131C>T c.-825C>T (n.-825C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025537G>C | CA364637951 | PHIP | c.923C>G (p.Ala308Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.*716C>G (n.*716C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.1131C>G c.-825C>G (n.-825C>G) | |
| 6 | g.79025537G>T | CA364637955 | PHIP | c.923C>A (p.Ala308Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.*716C>A (n.*716C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.1131C>A c.-825C>A (n.-825C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025538C>A | CA364637965 | PHIP | c.922G>T (p.Ala308Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.*715G>T (n.*715G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.1130G>T c.-826G>T (n.-826G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025538C>G | CA364637959 | PHIP | c.922G>C (p.Ala308Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.*715G>C (n.*715G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.1130G>C c.-826G>C (n.-826G>C) | |
| 6 | g.79025538C>T | CA364637962 | PHIP | c.922G>A (p.Ala308Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.*715G>A (n.*715G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.1130G>A c.-826G>A (n.-826G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025539A>C | CA364637976 | PHIP | c.921T>G (p.Asp307Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.*714T>G (n.*714T>G) c.387T>G (p.Asp129Glu) n.1129T>G c.-827T>G (n.-827T>G) | |
| 6 | g.79025539A>G | CA451016265 | PHIP | c.921T>C (p.Asp307=) c.843T>C (p.Asp281=) c.903T>C (p.Asp301=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.387T>C (p.Asp129=) n.1129T>C c.-827T>C (n.-827T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025539A>T | CA364637977 | PHIP | c.921T>A (p.Asp307Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.*714T>A (n.*714T>A) c.387T>A (p.Asp129Glu) n.1129T>A c.-827T>A (n.-827T>A) | |
| 6 | g.79025540T>A | CA364637981 | PHIP | c.920A>T (p.Asp307Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.*713A>T (n.*713A>T) c.386A>T (p.Asp129Val) n.1128A>T c.-828A>T (n.-828A>T) | |
| 6 | g.79025540T>C | CA364637984 | PHIP | c.920A>G (p.Asp307Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.*713A>G (n.*713A>G) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.1128A>G c.-828A>G (n.-828A>G) | |
| 6 | g.79025540T>G | CA364637988 | PHIP | c.920A>C (p.Asp307Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*713A>C (n.*713A>C) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.1128A>C c.-828A>C (n.-828A>C) | |
| 6 | g.79025541C>A | CA364637997 | PHIP | c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*712G>T (n.*712G>T) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.1127G>T c.-829G>T (n.-829G>T) | |
| 6 | g.79025541C>G | CA364637990 | PHIP | c.919G>C (p.Asp307His) c.841G>C (p.Asp281His) c.901G>C (p.Asp301His) c.*712G>C (n.*712G>C) c.385G>C (p.Asp129His) n.1127G>C c.-829G>C (n.-829G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025541C>T | CA364637993 | PHIP | c.919G>A (p.Asp307Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*712G>A (n.*712G>A) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.1127G>A c.-829G>A (n.-829G>A) | |
| 6 | g.79025543del | CA2679476868 | PHIP | c.919del (p.Asp307MetfsTer7) c.841del (p.Asp281MetfsTer7) c.901del (p.Asp301MetfsTer7) c.*712del (n.*712del) c.385del (p.Asp129MetfsTer7) n.1127del c.-829del (n.-829del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025542C>A | CA364638000 | PHIP | c.918G>T (p.Trp306Cys) c.840G>T (p.Trp280Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) c.*711G>T (n.*711G>T) c.384G>T (p.Trp128Cys) n.1126G>T c.-830G>T (n.-830G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025542C= | CA1640411168 | PHIP | c.918G= (p.Trp306=) c.840G= (p.Trp280=) c.900G= (p.Trp300=) c.*711G= (n.*711G=) c.384G= (p.Trp128=) n.1126G= c.-830G= (n.-830G=) | |
| 6 | g.79025542C>G | CA364638002 | PHIP | c.918G>C (p.Trp306Cys) c.840G>C (p.Trp280Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) c.*711G>C (n.*711G>C) c.384G>C (p.Trp128Cys) n.1126G>C c.-830G>C (n.-830G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025542C>T | CA364638004 | PHIP | c.918G>A (p.Trp306Ter) c.840G>A (p.Trp280Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) c.*711G>A (n.*711G>A) c.384G>A (p.Trp128Ter) n.1126G>A c.-830G>A (n.-830G>A) | |
| 6 | g.79025543C>A | CA364638007 | PHIP | c.917G>T (p.Trp306Leu) c.839G>T (p.Trp280Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) c.*710G>T (n.*710G>T) c.383G>T (p.Trp128Leu) n.1125G>T c.-831G>T (n.-831G>T) | |
| 6 | g.79025543C= | CA1640411169 | PHIP | c.917G= (p.Trp306=) c.839G= (p.Trp280=) c.899G= (p.Trp300=) c.*710G= (n.*710G=) c.383G= (p.Trp128=) n.1125G= c.-831G= (n.-831G=) | |
| 6 | g.79025543C>G | CA364638008 | PHIP | c.917G>C (p.Trp306Ser) c.839G>C (p.Trp280Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) c.*710G>C (n.*710G>C) c.383G>C (p.Trp128Ser) n.1125G>C c.-831G>C (n.-831G>C) | |
| 6 | g.79025543C>T | CA364638009 | PHIP | c.917G>A (p.Trp306Ter) c.839G>A (p.Trp280Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) c.*710G>A (n.*710G>A) c.383G>A (p.Trp128Ter) n.1125G>A c.-831G>A (n.-831G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025544A>C | CA364638010 | PHIP | c.916T>G (p.Trp306Gly) c.838T>G (p.Trp280Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) c.*709T>G (n.*709T>G) c.382T>G (p.Trp128Gly) n.1124T>G c.-832T>G (n.-832T>G) | |
| 6 | g.79025544A>G | CA364638011 | PHIP | c.916T>C (p.Trp306Arg) c.838T>C (p.Trp280Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) c.*709T>C (n.*709T>C) c.382T>C (p.Trp128Arg) n.1124T>C c.-832T>C (n.-832T>C) | |
| 6 | g.79025544A>T | CA364638012 | PHIP | c.916T>A (p.Trp306Arg) c.838T>A (p.Trp280Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) c.*709T>A (n.*709T>A) c.382T>A (p.Trp128Arg) n.1124T>A c.-832T>A (n.-832T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025545G>A | CA451016294 | PHIP | c.915C>T (p.Leu305=) c.837C>T (p.Leu279=) c.897C>T (p.Leu299=) c.*708C>T (n.*708C>T) c.381C>T (p.Leu127=) n.1123C>T c.-833C>T (n.-833C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025545G>C | CA451016296 | PHIP | c.915C>G (p.Leu305=) c.837C>G (p.Leu279=) c.897C>G (p.Leu299=) c.*708C>G (n.*708C>G) c.381C>G (p.Leu127=) n.1123C>G c.-833C>G (n.-833C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.79025545G= | CA1640411170 | PHIP | c.915C= (p.Leu305=) c.837C= (p.Leu279=) c.897C= (p.Leu299=) c.*708C= (n.*708C=) c.381C= (p.Leu127=) n.1123C= c.-833C= (n.-833C=) | |
| 6 | g.79025545G>T | CA451016292 | PHIP | c.915C>A (p.Leu305=) c.837C>A (p.Leu279=) c.897C>A (p.Leu299=) c.*708C>A (n.*708C>A) c.381C>A (p.Leu127=) n.1123C>A c.-833C>A (n.-833C>A) | |
| 6 | g.79025546A= | CA1640411171 | PHIP | c.914T= (p.Leu305=) c.836T= (p.Leu279=) c.896T= (p.Leu299=) c.*707T= (n.*707T=) c.380T= (p.Leu127=) n.1122T= c.-834T= (n.-834T=) | |
| 6 | g.79025546A>C | CA364638013 | PHIP | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.*707T>G (n.*707T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1122T>G c.-834T>G (n.-834T>G) | |
| 6 | g.79025546A>G | CA364638015 | PHIP | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.*707T>C (n.*707T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1122T>C c.-834T>C (n.-834T>C) | dbSNP |
| 6 | g.79025546A>T | CA364638017 | PHIP | c.914T>A (p.Leu305His) c.836T>A (p.Leu279His) c.896T>A (p.Leu299His) c.*707T>A (n.*707T>A) c.380T>A (p.Leu127His) n.1122T>A c.-834T>A (n.-834T>A) | |
| 6 | g.79025547G>A | CA364638019 | PHIP | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.*706C>T (n.*706C>T) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.1121C>T c.-835C>T (n.-835C>T) | ClinVar |
| 6 | g.79025547G>C | CA364638024 | PHIP | c.913C>G (p.Leu305Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.*706C>G (n.*706C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) n.1121C>G c.-835C>G (n.-835C>G) | |
| 6 | g.79025547G>T | CA364638021 | PHIP | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.*706C>A (n.*706C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.1121C>A c.-835C>A (n.-835C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025548C>A | CA364638035 | PHIP | c.912G>T (p.Trp304Cys) c.834G>T (p.Trp278Cys) c.894G>T (p.Trp298Cys) c.*705G>T (n.*705G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) n.1120G>T c.-836G>T (n.-836G>T) | |
| 6 | g.79025548C>G | CA364638037 | PHIP | c.912G>C (p.Trp304Cys) c.834G>C (p.Trp278Cys) c.894G>C (p.Trp298Cys) c.*705G>C (n.*705G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) n.1120G>C c.-836G>C (n.-836G>C) | |
| 6 | g.79025548C>T | CA364638040 | PHIP | c.912G>A (p.Trp304Ter) c.834G>A (p.Trp278Ter) c.894G>A (p.Trp298Ter) c.*705G>A (n.*705G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) n.1120G>A c.-836G>A (n.-836G>A) | ClinVar |
| 6 | g.79025549C>A | CA364638043 | PHIP | c.911G>T (p.Trp304Leu) c.833G>T (p.Trp278Leu) c.893G>T (p.Trp298Leu) c.*704G>T (n.*704G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) n.1119G>T c.-837G>T (n.-837G>T) | |
| 6 | g.79025549C>G | CA364638045 | PHIP | c.911G>C (p.Trp304Ser) c.833G>C (p.Trp278Ser) c.893G>C (p.Trp298Ser) c.*704G>C (n.*704G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) n.1119G>C c.-837G>C (n.-837G>C) | |
| 6 | g.79025549C>T | CA364638049 | PHIP | c.911G>A (p.Trp304Ter) c.833G>A (p.Trp278Ter) c.893G>A (p.Trp298Ter) c.*704G>A (n.*704G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) n.1119G>A c.-837G>A (n.-837G>A) | |
| 6 | g.79025550A>C | CA364638052 | PHIP | c.910T>G (p.Trp304Gly) c.832T>G (p.Trp278Gly) c.892T>G (p.Trp298Gly) c.*703T>G (n.*703T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) n.1118T>G c.-838T>G (n.-838T>G) | |
| 6 | g.79025550A>G | CA364638056 | PHIP | c.910T>C (p.Trp304Arg) c.832T>C (p.Trp278Arg) c.892T>C (p.Trp298Arg) c.*703T>C (n.*703T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) n.1118T>C c.-838T>C (n.-838T>C) | |
| 6 | g.79025550A>T | CA364638058 | PHIP | c.910T>A (p.Trp304Arg) c.832T>A (p.Trp278Arg) c.892T>A (p.Trp298Arg) c.*703T>A (n.*703T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) n.1118T>A c.-838T>A (n.-838T>A) | |
| 6 | g.79025554del | CA2578676243 | PHIP | c.910del (p.Trp304GlyfsTer10) c.832del (p.Trp278GlyfsTer10) c.892del (p.Trp298GlyfsTer10) c.*703del (n.*703del) c.376del (p.Trp126GlyfsTer10) n.1118del c.-838del (n.-838del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025551A>C | CA364638060 | PHIP | c.909T>G (p.Phe303Leu) c.831T>G (p.Phe277Leu) c.891T>G (p.Phe297Leu) c.*702T>G (n.*702T>G) c.375T>G (p.Phe125Leu) n.1117T>G c.-839T>G (n.-839T>G) | |
| 6 | g.79025551A>G | CA451016321 | PHIP | c.909T>C (p.Phe303=) c.831T>C (p.Phe277=) c.891T>C (p.Phe297=) c.*702T>C (n.*702T>C) c.375T>C (p.Phe125=) n.1117T>C c.-839T>C (n.-839T>C) | |
| 6 | g.79025551A>T | CA364638063 | PHIP | c.909T>A (p.Phe303Leu) c.831T>A (p.Phe277Leu) c.891T>A (p.Phe297Leu) c.*702T>A (n.*702T>A) c.375T>A (p.Phe125Leu) n.1117T>A c.-839T>A (n.-839T>A) | |
| 6 | g.79025552A>C | CA364638071 | PHIP | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) c.*701T>G (n.*701T>G) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.1116T>G c.-840T>G (n.-840T>G) | |
| 6 | g.79025552A>G | CA364638069 | PHIP | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) c.*701T>C (n.*701T>C) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.1116T>C c.-840T>C (n.-840T>C) | |
| 6 | g.79025552A>T | CA364638068 | PHIP | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.*701T>A (n.*701T>A) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.1116T>A c.-840T>A (n.-840T>A) | |
| 6 | g.79025553A>C | CA364638074 | PHIP | c.907T>G (p.Phe303Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.889T>G (p.Phe297Val) c.*700T>G (n.*700T>G) c.373T>G (p.Phe125Val) n.1115T>G c.-841T>G (n.-841T>G) | |
| 6 | g.79025553A>G | CA364638077 | PHIP | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) c.*700T>C (n.*700T>C) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.1115T>C c.-841T>C (n.-841T>C) | |
| 6 | g.79025553A>T | CA364638080 | PHIP | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) c.*700T>A (n.*700T>A) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.1115T>A c.-841T>A (n.-841T>A) | |
| 6 | g.79025554A>C | CA364638083 | PHIP | c.906T>G (p.Cys302Trp) c.828T>G (p.Cys276Trp) c.888T>G (p.Cys296Trp) c.*699T>G (n.*699T>G) c.372T>G (p.Cys124Trp) n.1114T>G c.-842T>G (n.-842T>G) | |
| 6 | g.79025554A>G | CA451016335 | PHIP | c.906T>C (p.Cys302=) c.828T>C (p.Cys276=) c.888T>C (p.Cys296=) c.*699T>C (n.*699T>C) c.372T>C (p.Cys124=) n.1114T>C c.-842T>C (n.-842T>C) | |
| 6 | g.79025554A>T | CA364638087 | PHIP | c.906T>A (p.Cys302Ter) c.828T>A (p.Cys276Ter) c.888T>A (p.Cys296Ter) c.*699T>A (n.*699T>A) c.372T>A (p.Cys124Ter) n.1114T>A c.-842T>A (n.-842T>A) | |
| 6 | g.79025555C>A | CA364638094 | PHIP | c.905G>T (p.Cys302Phe) c.827G>T (p.Cys276Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.*698G>T (n.*698G>T) c.371G>T (p.Cys124Phe) n.1113G>T c.-843G>T (n.-843G>T) | |
| 6 | g.79025555C>G | CA364638095 | PHIP | c.905G>C (p.Cys302Ser) c.827G>C (p.Cys276Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.*698G>C (n.*698G>C) c.371G>C (p.Cys124Ser) n.1113G>C c.-843G>C (n.-843G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025555C>T | CA364638098 | PHIP | c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.1113G>A c.-843G>A (n.-843G>A) | |
| 6 | g.79025556A>C | CA364638101 | PHIP | c.904T>G (p.Cys302Gly) c.826T>G (p.Cys276Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.*697T>G (n.*697T>G) c.370T>G (p.Cys124Gly) n.1112T>G c.-844T>G (n.-844T>G) | |
| 6 | g.79025556A>G | CA364638102 | PHIP | c.904T>C (p.Cys302Arg) c.826T>C (p.Cys276Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.*697T>C (n.*697T>C) c.370T>C (p.Cys124Arg) n.1112T>C c.-844T>C (n.-844T>C) | |
| 6 | g.79025556A>T | CA364638105 | PHIP | c.904T>A (p.Cys302Ser) c.826T>A (p.Cys276Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.*697T>A (n.*697T>A) c.370T>A (p.Cys124Ser) n.1112T>A c.-844T>A (n.-844T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025558del | CA2578676244 | PHIP | c.904del (p.Cys302ValfsTer12) c.826del (p.Cys276ValfsTer12) c.886del (p.Cys296ValfsTer12) c.*697del (n.*697del) c.370del (p.Cys124ValfsTer12) n.1112del c.-844del (n.-844del) | |
| 6 | g.79025557A>C | CA364638107 | PHIP | c.903T>G (p.Ile301Met) c.825T>G (p.Ile275Met) c.885T>G (p.Ile295Met) c.*696T>G (n.*696T>G) c.369T>G (p.Ile123Met) n.1111T>G c.-845T>G (n.-845T>G) | |
| 6 | g.79025557A>G | CA451016342 | PHIP | c.903T>C (p.Ile301=) c.825T>C (p.Ile275=) c.885T>C (p.Ile295=) c.*696T>C (n.*696T>C) c.369T>C (p.Ile123=) n.1111T>C c.-845T>C (n.-845T>C) | |
| 6 | g.79025557A>T | CA451016345 | PHIP | c.903T>A (p.Ile301=) c.825T>A (p.Ile275=) c.885T>A (p.Ile295=) c.*696T>A (n.*696T>A) c.369T>A (p.Ile123=) n.1111T>A c.-845T>A (n.-845T>A) | |
| 6 | g.79025558A= | CA1640411172 | PHIP | c.902T= (p.Ile301=) c.824T= (p.Ile275=) c.884T= (p.Ile295=) c.*695T= (n.*695T=) c.368T= (p.Ile123=) n.1110T= c.-846T= (n.-846T=) | |
| 6 | g.79025558A>C | CA364638115 | PHIP | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*695T>G (n.*695T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.1110T>G c.-846T>G (n.-846T>G) | |
| 6 | g.79025558A>G | CA3900283 | PHIP | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*695T>C (n.*695T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.1110T>C c.-846T>C (n.-846T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025558A>T | CA364638110 | PHIP | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*695T>A (n.*695T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.1110T>A c.-846T>A (n.-846T>A) | |
| 6 | g.79025559T>A | CA364638119 | PHIP | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*694A>T (n.*694A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.1109A>T c.-847A>T (n.-847A>T) | |
| 6 | g.79025559T>C | CA364638126 | PHIP | c.901A>G (p.Ile301Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.*694A>G (n.*694A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) n.1109A>G c.-847A>G (n.-847A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025559T>G | CA364638124 | PHIP | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.*694A>C (n.*694A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.1109A>C c.-847A>C (n.-847A>C) | |
| 6 | g.79025560A>C | CA451016364 | PHIP | c.900T>G (p.Thr300=) c.822T>G (p.Thr274=) c.882T>G (p.Thr294=) c.*693T>G (n.*693T>G) c.366T>G (p.Thr122=) n.1108T>G c.-848T>G (n.-848T>G) | |
| 6 | g.79025560A>G | CA451016366 | PHIP | c.900T>C (p.Thr300=) c.822T>C (p.Thr274=) c.882T>C (p.Thr294=) c.*693T>C (n.*693T>C) c.366T>C (p.Thr122=) n.1108T>C c.-848T>C (n.-848T>C) | |
| 6 | g.79025560A>T | CA451016368 | PHIP | c.900T>A (p.Thr300=) c.822T>A (p.Thr274=) c.882T>A (p.Thr294=) c.*693T>A (n.*693T>A) c.366T>A (p.Thr122=) n.1108T>A c.-848T>A (n.-848T>A) | |
| 6 | g.79025561G>A | CA364638129 | PHIP | c.899C>T (p.Thr300Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*692C>T (n.*692C>T) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.1107C>T c.-849C>T (n.-849C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025561G>C | CA364638133 | PHIP | c.899C>G (p.Thr300Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.*692C>G (n.*692C>G) c.365C>G (p.Thr122Ser) n.1107C>G c.-849C>G (n.-849C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025561G= | CA1640411173 | PHIP | c.899C= (p.Thr300=) c.821C= (p.Thr274=) c.881C= (p.Thr294=) c.*692C= (n.*692C=) c.365C= (p.Thr122=) n.1107C= c.-849C= (n.-849C=) | |
| 6 | g.79025561G>T | CA364638131 | PHIP | c.899C>A (p.Thr300Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*692C>A (n.*692C>A) c.365C>A (p.Thr122Asn) n.1107C>A c.-849C>A (n.-849C>A) | |
| 6 | g.79025562T>A | CA364638138 | PHIP | c.898A>T (p.Thr300Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*691A>T (n.*691A>T) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1106A>T c.-850A>T (n.-850A>T) | |
| 6 | g.79025562T>C | CA364638139 | PHIP | c.898A>G (p.Thr300Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*691A>G (n.*691A>G) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1106A>G c.-850A>G (n.-850A>G) | |
| 6 | g.79025562T>G | CA364638142 | PHIP | c.898A>C (p.Thr300Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*691A>C (n.*691A>C) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1106A>C c.-850A>C (n.-850A>C) | |
| 6 | g.79025563G>A | CA3900284 | PHIP | c.897C>T (p.Gly299=) c.819C>T (p.Gly273=) c.879C>T (p.Gly293=) c.*690C>T (n.*690C>T) c.363C>T (p.Gly121=) n.1105C>T c.-851C>T (n.-851C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025563G>C | CA451016380 | PHIP | c.897C>G (p.Gly299=) c.819C>G (p.Gly273=) c.879C>G (p.Gly293=) c.*690C>G (n.*690C>G) c.363C>G (p.Gly121=) n.1105C>G c.-851C>G (n.-851C>G) | |
| 6 | g.79025563G= | CA1640411174 | PHIP | c.897C= (p.Gly299=) c.819C= (p.Gly273=) c.879C= (p.Gly293=) c.*690C= (n.*690C=) c.363C= (p.Gly121=) n.1105C= c.-851C= (n.-851C=) | |
| 6 | g.79025563G>T | CA451016383 | PHIP | c.897C>A (p.Gly299=) c.819C>A (p.Gly273=) c.879C>A (p.Gly293=) c.*690C>A (n.*690C>A) c.363C>A (p.Gly121=) n.1105C>A c.-851C>A (n.-851C>A) | |
| 6 | g.79025564C>A | CA364638147 | PHIP | c.896G>T (p.Gly299Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.*689G>T (n.*689G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) n.1104G>T c.-852G>T (n.-852G>T) | |
| 6 | g.79025564C= | CA1640411175 | PHIP | c.896G= (p.Gly299=) c.818G= (p.Gly273=) c.878G= (p.Gly293=) c.*689G= (n.*689G=) c.362G= (p.Gly121=) n.1104G= c.-852G= (n.-852G=) | |
| 6 | g.79025564C>G | CA364638149 | PHIP | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.*689G>C (n.*689G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.1104G>C c.-852G>C (n.-852G>C) | |
| 6 | g.79025564C>T | CA364638153 | PHIP | c.896G>A (p.Gly299Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.*689G>A (n.*689G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) n.1104G>A c.-852G>A (n.-852G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025565C>A | CA364638156 | PHIP | c.895G>T (p.Gly299Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.*688G>T (n.*688G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) n.1103G>T c.-853G>T (n.-853G>T) | |
| 6 | g.79025565C>G | CA364638162 | PHIP | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.*688G>C (n.*688G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.1103G>C c.-853G>C (n.-853G>C) | |
| 6 | g.79025565C>T | CA364638174 | PHIP | c.895G>A (p.Gly299Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.*688G>A (n.*688G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) n.1103G>A c.-853G>A (n.-853G>A) | |
| 6 | g.79025566A>C | CA364638179 | PHIP | c.894T>G (p.Asp298Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.*687T>G (n.*687T>G) c.360T>G (p.Asp120Glu) n.1102T>G c.-854T>G (n.-854T>G) | |
| 6 | g.79025566A>G | CA451016409 | PHIP | c.894T>C (p.Asp298=) c.816T>C (p.Asp272=) c.876T>C (p.Asp292=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.360T>C (p.Asp120=) n.1102T>C c.-854T>C (n.-854T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025566A>T | CA364638181 | PHIP | c.894T>A (p.Asp298Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.*687T>A (n.*687T>A) c.360T>A (p.Asp120Glu) n.1102T>A c.-854T>A (n.-854T>A) | |
| 6 | g.79025567T>A | CA364638187 | PHIP | c.893A>T (p.Asp298Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.*686A>T (n.*686A>T) c.359A>T (p.Asp120Val) n.1101A>T c.-855A>T (n.-855A>T) | |
| 6 | g.79025567T>C | CA364638183 | PHIP | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.*686A>G (n.*686A>G) c.359A>G (p.Asp120Gly) n.1101A>G c.-855A>G (n.-855A>G) | |
| 6 | g.79025567T>G | CA364638186 | PHIP | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.*686A>C (n.*686A>C) c.359A>C (p.Asp120Ala) n.1101A>C c.-855A>C (n.-855A>C) | |
| 6 | g.79025568C>A | CA364638191 | PHIP | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.*685G>T (n.*685G>T) c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.1100G>T c.-856G>T (n.-856G>T) | COSMIC |
| 6 | g.79025568C>G | CA364638194 | PHIP | c.892G>C (p.Asp298His) c.814G>C (p.Asp272His) c.874G>C (p.Asp292His) c.*685G>C (n.*685G>C) c.358G>C (p.Asp120His) n.1100G>C c.-856G>C (n.-856G>C) | |
| 6 | g.79025568C>T | CA364638195 | PHIP | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.*685G>A (n.*685G>A) c.358G>A (p.Asp120Asn) n.1100G>A c.-856G>A (n.-856G>A) | |
| 6 | g.79025569T>A | CA451016442 | PHIP | c.891A>T (p.Ala297=) c.813A>T (p.Ala271=) c.873A>T (p.Ala291=) c.*684A>T (n.*684A>T) c.357A>T (p.Ala119=) n.1099A>T c.-857A>T (n.-857A>T) | |
| 6 | g.79025569T>C | CA451016444 | PHIP | c.891A>G (p.Ala297=) c.813A>G (p.Ala271=) c.873A>G (p.Ala291=) c.*684A>G (n.*684A>G) c.357A>G (p.Ala119=) n.1099A>G c.-857A>G (n.-857A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025569T>G | CA451016447 | PHIP | c.891A>C (p.Ala297=) c.813A>C (p.Ala271=) c.873A>C (p.Ala291=) c.*684A>C (n.*684A>C) c.357A>C (p.Ala119=) n.1099A>C c.-857A>C (n.-857A>C) | |
| 6 | g.79025570G>A | CA364638199 | PHIP | c.890C>T (p.Ala297Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.*683C>T (n.*683C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) n.1098C>T c.-858C>T (n.-858C>T) | |
| 6 | g.79025570G>C | CA3900285 | PHIP | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*683C>G (n.*683C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1098C>G c.-858C>G (n.-858C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025570G= | CA1640411176 | PHIP | c.890C= (p.Ala297=) c.812C= (p.Ala271=) c.872C= (p.Ala291=) c.*683C= (n.*683C=) c.356C= (p.Ala119=) n.1098C= c.-858C= (n.-858C=) | |
| 6 | g.79025570G>T | CA364638203 | PHIP | c.890C>A (p.Ala297Glu) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.*683C>A (n.*683C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) n.1098C>A c.-858C>A (n.-858C>A) | |
| 6 | g.79025571C>A | CA364638207 | PHIP | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*682G>T (n.*682G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.1097G>T c.-859G>T (n.-859G>T) | |
| 6 | g.79025571C>G | CA364638209 | PHIP | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*682G>C (n.*682G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.1097G>C c.-859G>C (n.-859G>C) | |
| 6 | g.79025571C>T | CA364638225 | PHIP | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*682G>A (n.*682G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.1097G>A c.-859G>A (n.-859G>A) | |
| 6 | g.79025572C>A | CA451016454 | PHIP | c.888G>T (p.Gly296=) c.810G>T (p.Gly270=) c.870G>T (p.Gly290=) c.*681G>T (n.*681G>T) c.354G>T (p.Gly118=) n.1096G>T c.-860G>T (n.-860G>T) | |
| 6 | g.79025572C= | CA1640411177 | PHIP | c.888G= (p.Gly296=) c.810G= (p.Gly270=) c.870G= (p.Gly290=) c.*681G= (n.*681G=) c.354G= (p.Gly118=) n.1096G= c.-860G= (n.-860G=) | |
| 6 | g.79025572C>G | CA451016460 | PHIP | c.888G>C (p.Gly296=) c.810G>C (p.Gly270=) c.870G>C (p.Gly290=) c.*681G>C (n.*681G>C) c.354G>C (p.Gly118=) n.1096G>C c.-860G>C (n.-860G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025572C>T | CA451016461 | PHIP | c.888G>A (p.Gly296=) c.810G>A (p.Gly270=) c.870G>A (p.Gly290=) c.*681G>A (n.*681G>A) c.354G>A (p.Gly118=) n.1096G>A c.-860G>A (n.-860G>A) | |
| 6 | g.79025573C>A | CA364638227 | PHIP | c.887G>T (p.Gly296Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.*680G>T (n.*680G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) n.1095G>T c.-861G>T (n.-861G>T) | |
| 6 | g.79025573C>G | CA364638229 | PHIP | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.*680G>C (n.*680G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.1095G>C c.-861G>C (n.-861G>C) | |
| 6 | g.79025573C>T | CA364638238 | PHIP | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.*680G>A (n.*680G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.1095G>A c.-861G>A (n.-861G>A) | |
| 6 | g.79025574C>A | CA364638257 | PHIP | c.886G>T (p.Gly296Trp) c.808G>T (p.Gly270Trp) c.868G>T (p.Gly290Trp) c.*679G>T (n.*679G>T) c.352G>T (p.Gly118Trp) n.1094G>T c.-862G>T (n.-862G>T) | |
| 6 | g.79025574C>G | CA364638251 | PHIP | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.*679G>C (n.*679G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.1094G>C c.-862G>C (n.-862G>C) | |
| 6 | g.79025574C>T | CA364638248 | PHIP | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.*679G>A (n.*679G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.1094G>A c.-862G>A (n.-862G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025575A>C | CA451016467 | PHIP | c.885T>G (p.Thr295=) c.807T>G (p.Thr269=) c.867T>G (p.Thr289=) c.*678T>G (n.*678T>G) c.351T>G (p.Thr117=) n.1093T>G c.-863T>G (n.-863T>G) | dbSNP |
| 6 | g.79025575A>G | CA451016469 | PHIP | c.885T>C (p.Thr295=) c.807T>C (p.Thr269=) c.867T>C (p.Thr289=) c.*678T>C (n.*678T>C) c.351T>C (p.Thr117=) n.1093T>C c.-863T>C (n.-863T>C) | |
| 6 | g.79025575A>T | CA451016470 | PHIP | c.885T>A (p.Thr295=) c.807T>A (p.Thr269=) c.867T>A (p.Thr289=) c.*678T>A (n.*678T>A) c.351T>A (p.Thr117=) n.1093T>A c.-863T>A (n.-863T>A) | |
| 6 | g.79025576G>A | CA364638266 | PHIP | c.884C>T (p.Thr295Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*677C>T (n.*677C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1092C>T c.-864C>T (n.-864C>T) | |
| 6 | g.79025576G>C | CA364638261 | PHIP | c.884C>G (p.Thr295Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*677C>G (n.*677C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.1092C>G c.-864C>G (n.-864C>G) | |
| 6 | g.79025576G>T | CA364638264 | PHIP | c.884C>A (p.Thr295Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*677C>A (n.*677C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.1092C>A c.-864C>A (n.-864C>A) | |
| 6 | g.79025577T>A | CA364638269 | PHIP | c.883A>T (p.Thr295Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*676A>T (n.*676A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1091A>T c.-865A>T (n.-865A>T) | |
| 6 | g.79025577T>C | CA364638280 | PHIP | c.883A>G (p.Thr295Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*676A>G (n.*676A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1091A>G c.-865A>G (n.-865A>G) | |
| 6 | g.79025577T>G | CA364638281 | PHIP | c.883A>C (p.Thr295Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*676A>C (n.*676A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1091A>C c.-865A>C (n.-865A>C) | |
| 6 | g.79025578A>C | CA451016492 | PHIP | c.882T>G (p.Ser294=) c.804T>G (p.Ser268=) c.864T>G (p.Ser288=) c.*675T>G (n.*675T>G) c.348T>G (p.Ser116=) n.1090T>G c.-866T>G (n.-866T>G) | |
| 6 | g.79025578A>G | CA451016498 | PHIP | c.882T>C (p.Ser294=) c.804T>C (p.Ser268=) c.864T>C (p.Ser288=) c.*675T>C (n.*675T>C) c.348T>C (p.Ser116=) n.1090T>C c.-866T>C (n.-866T>C) | |
| 6 | g.79025578A>T | CA451016497 | PHIP | c.882T>A (p.Ser294=) c.804T>A (p.Ser268=) c.864T>A (p.Ser288=) c.*675T>A (n.*675T>A) c.348T>A (p.Ser116=) n.1090T>A c.-866T>A (n.-866T>A) | |
| 6 | g.79025579G>A | CA364638290 | PHIP | c.881C>T (p.Ser294Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) c.*674C>T (n.*674C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1089C>T c.-867C>T (n.-867C>T) | COSMIC |
| 6 | g.79025579G>C | CA364638287 | PHIP | c.881C>G (p.Ser294Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.863C>G (p.Ser288Cys) c.*674C>G (n.*674C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1089C>G c.-867C>G (n.-867C>G) | |
| 6 | g.79025579G>T | CA364638284 | PHIP | c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.*674C>A (n.*674C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1089C>A c.-867C>A (n.-867C>A) | |
| 6 | g.79025580A>C | CA364638292 | PHIP | c.880T>G (p.Ser294Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.*673T>G (n.*673T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1088T>G c.-868T>G (n.-868T>G) | |
| 6 | g.79025580A>G | CA364638296 | PHIP | c.880T>C (p.Ser294Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.*673T>C (n.*673T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1088T>C c.-868T>C (n.-868T>C) | |
| 6 | g.79025580A>T | CA364638297 | PHIP | c.880T>A (p.Ser294Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.*673T>A (n.*673T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1088T>A c.-868T>A (n.-868T>A) | |
| 6 | g.79025581A>C | CA451016524 | PHIP | c.879T>G (p.Ser293=) c.801T>G (p.Ser267=) c.861T>G (p.Ser287=) c.*672T>G (n.*672T>G) c.345T>G (p.Ser115=) n.1087T>G c.-869T>G (n.-869T>G) | |
| 6 | g.79025581A>G | CA451016525 | PHIP | c.879T>C (p.Ser293=) c.801T>C (p.Ser267=) c.861T>C (p.Ser287=) c.*672T>C (n.*672T>C) c.345T>C (p.Ser115=) n.1087T>C c.-869T>C (n.-869T>C) | |
| 6 | g.79025581A>T | CA451016526 | PHIP | c.879T>A (p.Ser293=) c.801T>A (p.Ser267=) c.861T>A (p.Ser287=) c.*672T>A (n.*672T>A) c.345T>A (p.Ser115=) n.1087T>A c.-869T>A (n.-869T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025582G>A | CA364638300 | PHIP | c.878C>T (p.Ser293Phe) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.*671C>T (n.*671C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.1086C>T c.-870C>T (n.-870C>T) | |
| 6 | g.79025582G>C | CA364638302 | PHIP | c.878C>G (p.Ser293Cys) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.*671C>G (n.*671C>G) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.1086C>G c.-870C>G (n.-870C>G) | |
| 6 | g.79025582G= | CA1640411178 | PHIP | c.878C= (p.Ser293=) c.800C= (p.Ser267=) c.860C= (p.Ser287=) c.*671C= (n.*671C=) c.344C= (p.Ser115=) n.1086C= c.-870C= (n.-870C=) | |
| 6 | g.79025582G>T | CA364638305 | PHIP | c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.*671C>A (n.*671C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.1086C>A c.-870C>A (n.-870C>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79025583A>C | CA364638309 | PHIP | c.877T>G (p.Ser293Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*670T>G (n.*670T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.1085T>G c.-871T>G (n.-871T>G) | |
| 6 | g.79025583A>G | CA364638315 | PHIP | c.877T>C (p.Ser293Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*670T>C (n.*670T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.1085T>C c.-871T>C (n.-871T>C) | |
| 6 | g.79025583A>T | CA364638312 | PHIP | c.877T>A (p.Ser293Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*670T>A (n.*670T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.1085T>A c.-871T>A (n.-871T>A) | |
| 6 | g.79025584T>A | CA451016541 | PHIP | c.876A>T (p.Leu292=) c.798A>T (p.Leu266=) c.858A>T (p.Leu286=) c.*669A>T (n.*669A>T) c.342A>T (p.Leu114=) n.1084A>T c.-872A>T (n.-872A>T) | |
| 6 | g.79025584T>C | CA3900286 | PHIP | c.876A>G (p.Leu292=) c.798A>G (p.Leu266=) c.858A>G (p.Leu286=) c.*669A>G (n.*669A>G) c.342A>G (p.Leu114=) n.1084A>G c.-872A>G (n.-872A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025584T>G | CA451016544 | PHIP | c.876A>C (p.Leu292=) c.798A>C (p.Leu266=) c.858A>C (p.Leu286=) c.*669A>C (n.*669A>C) c.342A>C (p.Leu114=) n.1084A>C c.-872A>C (n.-872A>C) | |
| 6 | g.79025584T= | CA1640411179 | PHIP | c.876A= (p.Leu292=) c.798A= (p.Leu266=) c.858A= (p.Leu286=) c.*669A= (n.*669A=) c.342A= (p.Leu114=) n.1084A= c.-872A= (n.-872A=) | |
| 6 | g.79025584_79025586delinsTAG | CA1640411180 | PHIP | c.874_876delinsCTA (p.Leu292=) c.796_798delinsCTA (p.Leu266=) c.856_858delinsCTA (p.Leu286=) c.*667_*669delinsCTA (n.*667_*669delinsCTA) c.340_342delinsCTA (p.Leu114=) n.1082_1084delinsCTA c.-874_-872delinsCTA (n.-874_-872delinsCTA) | |
| 6 | g.79025585del | CA2578676245 | PHIP | c.875del (p.Leu292HisfsTer22) c.797del (p.Leu266HisfsTer22) c.857del (p.Leu286HisfsTer22) c.*668del (n.*668del) c.341del (p.Leu114HisfsTer22) n.1083del c.-873del (n.-873del) | |
| 6 | g.79025585A>C | CA364638317 | PHIP | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*668T>G (n.*668T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1083T>G c.-873T>G (n.-873T>G) | |
| 6 | g.79025585A>G | CA364638321 | PHIP | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*668T>C (n.*668T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1083T>C c.-873T>C (n.-873T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.79025585A>T | CA364638324 | PHIP | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.*668T>A (n.*668T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1083T>A c.-873T>A (n.-873T>A) | |
| 6 | g.79025586_79025587del | CA1090927308 | PHIP | c.874_875del (p.Leu292IlefsTer20) c.796_797del (p.Leu266IlefsTer20) c.856_857del (p.Leu286IlefsTer20) c.*667_*668del (n.*667_*668del) c.340_341del (p.Leu114IlefsTer20) n.1082_1083del c.-874_-873del (n.-874_-873del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025586G>A | CA451016550 | PHIP | c.874C>T (p.Leu292=) c.796C>T (p.Leu266=) c.856C>T (p.Leu286=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.340C>T (p.Leu114=) n.1082C>T c.-874C>T (n.-874C>T) | |
| 6 | g.79025586G>C | CA364638328 | PHIP | c.874C>G (p.Leu292Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.*667C>G (n.*667C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1082C>G c.-874C>G (n.-874C>G) | |
| 6 | g.79025586G>T | CA364638332 | PHIP | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) c.*667C>A (n.*667C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.1082C>A c.-874C>A (n.-874C>A) | |
| 6 | g.79025587A= | CA1640411181 | PHIP | c.873T= (p.Tyr291=) c.795T= (p.Tyr265=) c.855T= (p.Tyr285=) c.*666T= (n.*666T=) c.339T= (p.Tyr113=) n.1081T= c.-875T= (n.-875T=) | |
| 6 | g.79025587A>C | CA364638336 | PHIP | c.873T>G (p.Tyr291Ter) c.795T>G (p.Tyr265Ter) c.855T>G (p.Tyr285Ter) c.*666T>G (n.*666T>G) c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.1081T>G c.-875T>G (n.-875T>G) | |
| 6 | g.79025587A>G | CA3900287 | PHIP | c.873T>C (p.Tyr291=) c.795T>C (p.Tyr265=) c.855T>C (p.Tyr285=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.339T>C (p.Tyr113=) n.1081T>C c.-875T>C (n.-875T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.79025587A>T | CA364638343 | PHIP | c.873T>A (p.Tyr291Ter) c.795T>A (p.Tyr265Ter) c.855T>A (p.Tyr285Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.1081T>A c.-875T>A (n.-875T>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.79025588T>A | CA364638349 | PHIP | c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.*665A>T (n.*665A>T) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.1080A>T c.-876A>T (n.-876A>T) | |
| 6 | g.79025588T>C | CA364638351 | PHIP | c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.*665A>G (n.*665A>G) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.1080A>G c.-876A>G (n.-876A>G) | |
| 6 | g.79025588T>G | CA364638354 | PHIP | c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.*665A>C (n.*665A>C) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.1080A>C c.-876A>C (n.-876A>C) | dbSNP |
| 6 | g.79025588T= | CA1640411182 | PHIP | c.872A= (p.Tyr291=) c.794A= (p.Tyr265=) c.854A= (p.Tyr285=) c.*665A= (n.*665A=) c.338A= (p.Tyr113=) n.1080A= c.-876A= (n.-876A=) | |
| 6 | g.79025589A>C | CA364638356 | PHIP | c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.*664T>G (n.*664T>G) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.1079T>G c.-877T>G (n.-877T>G) | |
| 6 | g.79025589A>G | CA364638357 | PHIP | c.871T>C (p.Tyr291His) c.793T>C (p.Tyr265His) c.853T>C (p.Tyr285His) c.*664T>C (n.*664T>C) c.337T>C (p.Tyr113His) n.1079T>C c.-877T>C (n.-877T>C) | |
| 6 | g.79025589A>T | CA364638355 | PHIP | c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.*664T>A (n.*664T>A) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.1079T>A c.-877T>A (n.-877T>A) |