Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.78995177C>ACA401307312CANT1c.676G>T (p.Val226Leu)
n.73G>T
c.647+1799G>T (n.647+1799G>T)
n.1120G>T
 gnomAD v4
17g.78995177C=CA2277258653CANT1c.676G= (p.Val226=)
n.73G=
c.647+1799G= (n.647+1799G=)
n.1120G=
17g.78995177C>GCA401307311CANT1c.676G>C (p.Val226Leu)
n.73G>C
c.647+1799G>C (n.647+1799G>C)
n.1120G>C
17g.78995177C>TCA129624CANT1c.676G>A (p.Val226Met)
n.73G>A
c.647+1799G>A (n.647+1799G>A)
n.1120G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995178G>ACA8808638CANT1c.675C>T (p.Tyr225=)
n.72C>T
c.647+1798C>T (n.647+1798C>T)
n.1119C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995178G>CCA401307313CANT1c.675C>G (p.Tyr225Ter)
n.72C>G
c.647+1798C>G (n.647+1798C>G)
n.1119C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995178G=CA2277258654CANT1c.675C= (p.Tyr225=)
n.72C=
c.647+1798C= (n.647+1798C=)
n.1119C=
17g.78995178G>TCA401307314CANT1c.675C>A (p.Tyr225Ter)
n.72C>A
c.647+1798C>A (n.647+1798C>A)
n.1119C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.78995179T>ACA401307315CANT1c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.71A>T
c.647+1797A>T (n.647+1797A>T)
n.1118A>T
17g.78995179T>CCA401307316CANT1c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.71A>G
c.647+1797A>G (n.647+1797A>G)
n.1118A>G
17g.78995179T>GCA401307317CANT1c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.71A>C
c.647+1797A>C (n.647+1797A>C)
n.1118A>C
17g.78995180A=CA2277258655CANT1c.673T= (p.Tyr225=)
n.70T=
c.647+1796T= (n.647+1796T=)
n.1117T=
17g.78995180A>CCA401307318CANT1c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.70T>G
c.647+1796T>G (n.647+1796T>G)
n.1117T>G
17g.78995180A>GCA401307319CANT1c.673T>C (p.Tyr225His)
n.70T>C
c.647+1796T>C (n.647+1796T>C)
n.1117T>C
17g.78995180A>TCA8808639CANT1c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.70T>A
c.647+1796T>A (n.647+1796T>A)
n.1117T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995181C>ACA502137742CANT1c.672G>T (p.Leu224=)
n.69G>T
c.647+1795G>T (n.647+1795G>T)
n.1116G>T
 gnomAD v4
17g.78995181C>GCA502137743CANT1c.672G>C (p.Leu224=)
n.69G>C
c.647+1795G>C (n.647+1795G>C)
n.1116G>C
17g.78995181C>TCA502137744CANT1c.672G>A (p.Leu224=)
n.69G>A
c.647+1795G>A (n.647+1795G>A)
n.1116G>A
 gnomAD v4
17g.78995182A=CA2277258656CANT1c.671T= (p.Leu224=)
n.68T=
c.647+1794T= (n.647+1794T=)
n.1115T=
17g.78995182A>CCA401307320CANT1c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.68T>G
c.647+1794T>G (n.647+1794T>G)
n.1115T>G
17g.78995182A>GCA129622CANT1c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.68T>C
c.647+1794T>C (n.647+1794T>C)
n.1115T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995182A>TCA401307321CANT1c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.68T>A
c.647+1794T>A (n.647+1794T>A)
n.1115T>A
17g.78995183G>ACA502137745CANT1c.670C>T (p.Leu224=)
n.67C>T
c.647+1793C>T (n.647+1793C>T)
n.1114C>T
17g.78995183G>CCA401307322CANT1c.670C>G (p.Leu224Val)
n.67C>G
c.647+1793C>G (n.647+1793C>G)
n.1114C>G
17g.78995183G>TCA401307323CANT1c.670C>A (p.Leu224Met)
n.67C>A
c.647+1793C>A (n.647+1793C>A)
n.1114C>A
 gnomAD v4
17g.78995184A>CCA502137746CANT1c.669T>G (p.Arg223=)
n.66T>G
c.647+1792T>G (n.647+1792T>G)
n.1113T>G
17g.78995184A>GCA502137747CANT1c.669T>C (p.Arg223=)
n.66T>C
c.647+1792T>C (n.647+1792T>C)
n.1113T>C
 gnomAD v4
17g.78995184A>TCA502137749CANT1c.669T>A (p.Arg223=)
n.66T>A
c.647+1792T>A (n.647+1792T>A)
n.1113T>A
17g.78995185C>ACA401307324CANT1c.668G>T (p.Arg223Leu)
n.65G>T
c.647+1791G>T (n.647+1791G>T)
n.1112G>T
17g.78995185C=CA2277258657CANT1c.668G= (p.Arg223=)
n.65G=
c.647+1791G= (n.647+1791G=)
n.1112G=
17g.78995185C>GCA401307325CANT1c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.65G>C
c.647+1791G>C (n.647+1791G>C)
n.1112G>C
17g.78995185C>TCA8808640CANT1c.668G>A (p.Arg223His)
n.65G>A
c.647+1791G>A (n.647+1791G>A)
n.1112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995186G>ACA8808641CANT1c.667C>T (p.Arg223Cys)
n.64C>T
c.647+1790C>T (n.647+1790C>T)
n.1111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995186G>CCA401307326CANT1c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.64C>G
c.647+1790C>G (n.647+1790C>G)
n.1111C>G
17g.78995186G=CA2277258658CANT1c.667C= (p.Arg223=)
n.64C=
c.647+1790C= (n.647+1790C=)
n.1111C=
17g.78995186G>TCA401307327CANT1c.667C>A (p.Arg223Ser)
n.64C>A
c.647+1790C>A (n.647+1790C>A)
n.1111C>A
 gnomAD v4
17g.78995187C>ACA401307328CANT1c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.63G>T
c.647+1789G>T (n.647+1789G>T)
n.1110G>T
17g.78995187C>GCA401307329CANT1c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.63G>C
c.647+1789G>C (n.647+1789G>C)
n.1110G>C
17g.78995187C>TCA502137750CANT1c.666G>A (p.Glu222=)
n.63G>A
c.647+1789G>A (n.647+1789G>A)
n.1110G>A
 ClinVar
17g.78995188T>ACA401307330CANT1c.665A>T (p.Glu222Val)
n.62A>T
c.647+1788A>T (n.647+1788A>T)
n.1109A>T
17g.78995188T>CCA401307331CANT1c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.62A>G
c.647+1788A>G (n.647+1788A>G)
n.1109A>G
17g.78995188T>GCA401307332CANT1c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.62A>C
c.647+1788A>C (n.647+1788A>C)
n.1109A>C
17g.78995189C>ACA401307333CANT1c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.61G>T
c.647+1787G>T (n.647+1787G>T)
n.1108G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.78995189C=CA2277258659CANT1c.664G= (p.Glu222=)
n.61G=
c.647+1787G= (n.647+1787G=)
n.1108G=
17g.78995189C>GCA401307334CANT1c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.61G>C
c.647+1787G>C (n.647+1787G>C)
n.1108G>C
17g.78995189C>TCA401307335CANT1c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.61G>A
c.647+1787G>A (n.647+1787G>A)
n.1108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995190G>ACA8808642CANT1c.663C>T (p.Asp221=)
n.60C>T
c.647+1786C>T (n.647+1786C>T)
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995190G>CCA401307337CANT1c.663C>G (p.Asp221Glu)
n.60C>G
c.647+1786C>G (n.647+1786C>G)
n.1107C>G
 dbSNP
17g.78995190G=CA2277258660CANT1c.663C= (p.Asp221=)
n.60C=
c.647+1786C= (n.647+1786C=)
n.1107C=
17g.78995190G>TCA401307336CANT1c.663C>A (p.Asp221Glu)
n.60C>A
c.647+1786C>A (n.647+1786C>A)
n.1107C>A
17g.78995191T>ACA401307338CANT1c.662A>T (p.Asp221Val)
n.59A>T
c.647+1785A>T (n.647+1785A>T)
n.1106A>T
17g.78995191T>CCA401307339CANT1c.662A>G (p.Asp221Gly)
n.59A>G
c.647+1785A>G (n.647+1785A>G)
n.1106A>G
17g.78995191T>GCA401307340CANT1c.662A>C (p.Asp221Ala)
n.59A>C
c.647+1785A>C (n.647+1785A>C)
n.1106A>C
17g.78995191T=CA2277258661CANT1c.662A= (p.Asp221=)
n.59A=
c.647+1785A= (n.647+1785A=)
n.1106A=
17g.78995192C>ACA401307341CANT1c.661G>T (p.Asp221Tyr)
n.58G>T
c.647+1784G>T (n.647+1784G>T)
n.1105G>T
 COSMIC
17g.78995192C>GCA401307342CANT1c.661G>C (p.Asp221His)
n.58G>C
c.647+1784G>C (n.647+1784G>C)
n.1105G>C
17g.78995192C>TCA401307343CANT1c.661G>A (p.Asp221Asn)
n.58G>A
c.647+1784G>A (n.647+1784G>A)
n.1105G>A
17g.78995193_78995227dupCA8808643CANT1c.632-5_661dup
n.24_58dup
c.647+1750_647+1784dup (n.647+1750_647+1784dup)
n.1076-5_1105dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995193C>ACA401307344CANT1c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.57G>T
c.647+1783G>T (n.647+1783G>T)
n.1104G>T
 dbSNP
17g.78995193C=CA2277258662CANT1c.660G= (p.Lys220=)
n.57G=
c.647+1783G= (n.647+1783G=)
n.1104G=
17g.78995193C>GCA401307345CANT1c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.57G>C
c.647+1783G>C (n.647+1783G>C)
n.1104G>C
17g.78995193C>TCA502137755CANT1c.660G>A (p.Lys220=)
n.57G>A
c.647+1783G>A (n.647+1783G>A)
n.1104G>A
17g.78995194T>ACA401307346CANT1c.659A>T (p.Lys220Met)
n.56A>T
c.647+1782A>T (n.647+1782A>T)
n.1103A>T
17g.78995194T>CCA401307347CANT1c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.56A>G
c.647+1782A>G (n.647+1782A>G)
n.1103A>G
17g.78995194T>GCA401307348CANT1c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.56A>C
c.647+1782A>C (n.647+1782A>C)
n.1103A>C
17g.78995195T>ACA401307351CANT1c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.55A>T
c.647+1781A>T (n.647+1781A>T)
n.1102A>T
17g.78995195T>CCA401307349CANT1c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.55A>G
c.647+1781A>G (n.647+1781A>G)
n.1102A>G
17g.78995195T>GCA401307350CANT1c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.55A>C
c.647+1781A>C (n.647+1781A>C)
n.1102A>C
17g.78995196C>ACA502137758CANT1c.657G>T (p.Val219=)
n.54G>T
c.647+1780G>T (n.647+1780G>T)
n.1101G>T
17g.78995196C>GCA502137759CANT1c.657G>C (p.Val219=)
n.54G>C
c.647+1780G>C (n.647+1780G>C)
n.1101G>C
17g.78995196C>TCA502137760CANT1c.657G>A (p.Val219=)
n.54G>A
c.647+1780G>A (n.647+1780G>A)
n.1101G>A
 gnomAD v4
17g.78995197A>CCA401307352CANT1c.656T>G (p.Val219Gly)
n.53T>G
c.647+1779T>G (n.647+1779T>G)
n.1100T>G
17g.78995197A>GCA401307354CANT1c.656T>C (p.Val219Ala)
n.53T>C
c.647+1779T>C (n.647+1779T>C)
n.1100T>C
17g.78995197A>TCA401307353CANT1c.656T>A (p.Val219Glu)
n.53T>A
c.647+1779T>A (n.647+1779T>A)
n.1100T>A
17g.78995198C>ACA401307355CANT1c.655G>T (p.Val219Leu)
n.52G>T
c.647+1778G>T (n.647+1778G>T)
n.1099G>T
17g.78995198C>GCA401307356CANT1c.655G>C (p.Val219Leu)
n.52G>C
c.647+1778G>C (n.647+1778G>C)
n.1099G>C
17g.78995198C>TCA401307357CANT1c.655G>A (p.Val219Met)
n.52G>A
c.647+1778G>A (n.647+1778G>A)
n.1099G>A
17g.78995199T>ACA502137762CANT1c.654A>T (p.Ala218=)
n.51A>T
c.647+1777A>T (n.647+1777A>T)
n.1098A>T
17g.78995199T>CCA502137764CANT1c.654A>G (p.Ala218=)
n.51A>G
c.647+1777A>G (n.647+1777A>G)
n.1098A>G
17g.78995199T>GCA502137765CANT1c.654A>C (p.Ala218=)
n.51A>C
c.647+1777A>C (n.647+1777A>C)
n.1098A>C
17g.78995200G>ACA401307358CANT1c.653C>T (p.Ala218Val)
n.50C>T
c.647+1776C>T (n.647+1776C>T)
n.1097C>T
17g.78995200G>CCA401307359CANT1c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.50C>G
c.647+1776C>G (n.647+1776C>G)
n.1097C>G
17g.78995200G>TCA401307360CANT1c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.50C>A
c.647+1776C>A (n.647+1776C>A)
n.1097C>A
17g.78995201C>ACA294811140CANT1c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.49G>T
c.647+1775G>T (n.647+1775G>T)
n.1096G>T
 dbSNP
17g.78995201C=CA2277258663CANT1c.652G= (p.Ala218=)
n.49G=
c.647+1775G= (n.647+1775G=)
n.1096G=
17g.78995201C>GCA401307361CANT1c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.49G>C
c.647+1775G>C (n.647+1775G>C)
n.1096G>C
17g.78995201C>TCA401307362CANT1c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.49G>A
c.647+1775G>A (n.647+1775G>A)
n.1096G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995202C>ACA502137766CANT1c.651G>T (p.Leu217=)
n.48G>T
c.647+1774G>T (n.647+1774G>T)
n.1095G>T
17g.78995202C>GCA502137767CANT1c.651G>C (p.Leu217=)
n.48G>C
c.647+1774G>C (n.647+1774G>C)
n.1095G>C
17g.78995202C>TCA502137768CANT1c.651G>A (p.Leu217=)
n.48G>A
c.647+1774G>A (n.647+1774G>A)
n.1095G>A
17g.78995203A>CCA401307363CANT1c.650T>G (p.Leu217Arg)
n.47T>G
c.647+1773T>G (n.647+1773T>G)
n.1094T>G
17g.78995203A>GCA401307364CANT1c.650T>C (p.Leu217Pro)
n.47T>C
c.647+1773T>C (n.647+1773T>C)
n.1094T>C
17g.78995203A>TCA401307365CANT1c.650T>A (p.Leu217Gln)
n.47T>A
c.647+1773T>A (n.647+1773T>A)
n.1094T>A
17g.78995204G>ACA502137770CANT1c.649C>T (p.Leu217=)
n.46C>T
c.647+1772C>T (n.647+1772C>T)
n.1093C>T
 dbSNP
17g.78995204G>CCA401307366CANT1c.649C>G (p.Leu217Val)
n.46C>G
c.647+1772C>G (n.647+1772C>G)
n.1093C>G
17g.78995204G=CA2277258664CANT1c.649C= (p.Leu217=)
n.46C=
c.647+1772C= (n.647+1772C=)
n.1093C=
17g.78995204G>TCA401307367CANT1c.649C>A (p.Leu217Met)
n.46C>A
c.647+1772C>A (n.647+1772C>A)
n.1093C>A
17g.78995205C>ACA401307368CANT1c.648G>T (p.Trp216Cys)
n.45G>T
c.647+1771G>T (n.647+1771G>T)
n.1092G>T
17g.78995205C>GCA401307369CANT1c.648G>C (p.Trp216Cys)
n.45G>C
c.647+1771G>C (n.647+1771G>C)
n.1092G>C
17g.78995205C>TCA401307370CANT1c.648G>A (p.Trp216Ter)
n.45G>A
c.647+1771G>A (n.647+1771G>A)
n.1092G>A
 ClinVar
17g.78995206C>ACA401307371CANT1c.647G>T (p.Trp216Leu)
n.44G>T
c.647+1770G>T (n.647+1770G>T)
n.1091G>T
17g.78995206C>GCA401307372CANT1c.647G>C (p.Trp216Ser)
n.44G>C
c.647+1770G>C (n.647+1770G>C)
n.1091G>C
17g.78995206C>TCA401307373CANT1c.647G>A (p.Trp216Ter)
n.44G>A
c.647+1770G>A (n.647+1770G>A)
n.1091G>A
17g.78995207A>CCA401307374CANT1c.646T>G (p.Trp216Gly)
n.43T>G
c.647+1769T>G (n.647+1769T>G)
n.1090T>G
17g.78995207A>GCA401307375CANT1c.646T>C (p.Trp216Arg)
n.43T>C
c.647+1769T>C (n.647+1769T>C)
n.1090T>C
 gnomAD v4
17g.78995207A>TCA401307376CANT1c.646T>A (p.Trp216Arg)
n.43T>A
c.647+1769T>A (n.647+1769T>A)
n.1090T>A
17g.78995208T>ACA401307377CANT1c.645A>T (p.Glu215Asp)
n.42A>T
c.647+1768A>T (n.647+1768A>T)
n.1089A>T
17g.78995208T>CCA502137772CANT1c.645A>G (p.Glu215=)
n.42A>G
c.647+1768A>G (n.647+1768A>G)
n.1089A>G
17g.78995208T>GCA401307378CANT1c.645A>C (p.Glu215Asp)
n.42A>C
c.647+1768A>C (n.647+1768A>C)
n.1089A>C
17g.78995209T>ACA401307381CANT1c.644A>T (p.Glu215Val)
n.41A>T
c.647+1767A>T (n.647+1767A>T)
n.1088A>T
17g.78995209T>CCA401307380CANT1c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.41A>G
c.647+1767A>G (n.647+1767A>G)
n.1088A>G
17g.78995209T>GCA401307379CANT1c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.41A>C
c.647+1767A>C (n.647+1767A>C)
n.1088A>C
17g.78995210C>ACA401307383CANT1c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.40G>T
c.647+1766G>T (n.647+1766G>T)
n.1087G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995210C=CA2277258665CANT1c.643G= (p.Glu215=)
n.40G=
c.647+1766G= (n.647+1766G=)
n.1087G=
17g.78995210C>GCA401307382CANT1c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.40G>C
c.647+1766G>C (n.647+1766G>C)
n.1087G>C
17g.78995210C>TCA8808644CANT1c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.40G>A
c.647+1766G>A (n.647+1766G>A)
n.1087G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995211G>ACA8808645CANT1c.642C>T (p.Ala214=)
n.39C>T
c.647+1765C>T (n.647+1765C>T)
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995211G>CCA502137773CANT1c.642C>G (p.Ala214=)
n.39C>G
c.647+1765C>G (n.647+1765C>G)
n.1086C>G
17g.78995211G=CA2277258666CANT1c.642C= (p.Ala214=)
n.39C=
c.647+1765C= (n.647+1765C=)
n.1086C=
17g.78995211G>TCA502137774CANT1c.642C>A (p.Ala214=)
n.39C>A
c.647+1765C>A (n.647+1765C>A)
n.1086C>A
17g.78995212G>ACA401307384CANT1c.641C>T (p.Ala214Val)
n.38C>T
c.647+1764C>T (n.647+1764C>T)
n.1085C>T
17g.78995212G>CCA401307385CANT1c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.38C>G
c.647+1764C>G (n.647+1764C>G)
n.1085C>G
17g.78995212G>TCA401307386CANT1c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.38C>A
c.647+1764C>A (n.647+1764C>A)
n.1085C>A
17g.78995213C>ACA401307389CANT1c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.37G>T
c.647+1763G>T (n.647+1763G>T)
n.1084G>T
17g.78995213C>GCA401307387CANT1c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.37G>C
c.647+1763G>C (n.647+1763G>C)
n.1084G>C
17g.78995213C>TCA401307388CANT1c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.37G>A
c.647+1763G>A (n.647+1763G>A)
n.1084G>A
17g.78995214C>ACA401307390CANT1c.639G>T (p.Lys213Asn)
n.36G>T
c.647+1762G>T (n.647+1762G>T)
n.1083G>T
17g.78995214C>GCA401307391CANT1c.639G>C (p.Lys213Asn)
n.36G>C
c.647+1762G>C (n.647+1762G>C)
n.1083G>C
17g.78995214C>TCA502137776CANT1c.639G>A (p.Lys213=)
n.36G>A
c.647+1762G>A (n.647+1762G>A)
n.1083G>A
17g.78995215T>ACA401307392CANT1c.638A>T (p.Lys213Met)
n.35A>T
c.647+1761A>T (n.647+1761A>T)
n.1082A>T
17g.78995215T>CCA401307393CANT1c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.35A>G
c.647+1761A>G (n.647+1761A>G)
n.1082A>G
17g.78995215T>GCA401307394CANT1c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.35A>C
c.647+1761A>C (n.647+1761A>C)
n.1082A>C
17g.78995216T>ACA401307395CANT1c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.34A>T
c.647+1760A>T (n.647+1760A>T)
n.1081A>T
17g.78995216T>CCA401307397CANT1c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.34A>G
c.647+1760A>G (n.647+1760A>G)
n.1081A>G
 gnomAD v4
17g.78995216T>GCA401307396CANT1c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.34A>C
c.647+1760A>C (n.647+1760A>C)
n.1081A>C
17g.78995217G>ACA502137777CANT1c.636C>T (p.Phe212=)
n.33C>T
c.647+1759C>T (n.647+1759C>T)
n.1080C>T
17g.78995217G>CCA401307398CANT1c.636C>G (p.Phe212Leu)
n.33C>G
c.647+1759C>G (n.647+1759C>G)
n.1080C>G
17g.78995217G>TCA401307399CANT1c.636C>A (p.Phe212Leu)
n.33C>A
c.647+1759C>A (n.647+1759C>A)
n.1080C>A
17g.78995218A>CCA401307400CANT1c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.32T>G
c.647+1758T>G (n.647+1758T>G)
n.1079T>G
17g.78995218A>GCA401307401CANT1c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.32T>C
c.647+1758T>C (n.647+1758T>C)
n.1079T>C
 gnomAD v4
17g.78995218A>TCA401307402CANT1c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.32T>A
c.647+1758T>A (n.647+1758T>A)
n.1079T>A
17g.78995219A>CCA401307403CANT1c.634T>G (p.Phe212Val)
n.31T>G
c.647+1757T>G (n.647+1757T>G)
n.1078T>G
17g.78995219A>GCA401307404CANT1c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.31T>C
c.647+1757T>C (n.647+1757T>C)
n.1078T>C
17g.78995219A>TCA401307405CANT1c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.31T>A
c.647+1757T>A (n.647+1757T>A)
n.1078T>A
17g.78995220G>ACA502137781CANT1c.633C>T (p.Gly211=)
n.30C>T
c.647+1756C>T (n.647+1756C>T)
n.1077C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.78995220G>CCA502137783CANT1c.633C>G (p.Gly211=)
n.30C>G
c.647+1756C>G (n.647+1756C>G)
n.1077C>G
17g.78995220G=CA2277258667CANT1c.633C= (p.Gly211=)
n.30C=
c.647+1756C= (n.647+1756C=)
n.1077C=
17g.78995220G>TCA502137782CANT1c.633C>A (p.Gly211=)
n.30C>A
c.647+1756C>A (n.647+1756C>A)
n.1077C>A
17g.78995221C>ACA401307406CANT1c.632G>T (p.Gly211Val)
n.29G>T
c.647+1755G>T (n.647+1755G>T)
n.1076G>T
17g.78995221C>GCA401307407CANT1c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.29G>C
c.647+1755G>C (n.647+1755G>C)
n.1076G>C
17g.78995221C>TCA401307408CANT1c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.29G>A
c.647+1755G>A (n.647+1755G>A)
n.1076G>A
17g.78995222C>ACA401307410CANT1c.632-1G>T (n.632-1G>T)
n.28G>T
c.647+1754G>T (n.647+1754G>T)
n.1076-1G>T
17g.78995222C>GCA401307411CANT1c.632-1G>C (n.632-1G>C)
n.28G>C
c.647+1754G>C (n.647+1754G>C)
n.1076-1G>C
17g.78995222C>TCA401307409CANT1c.632-1G>A (n.632-1G>A)
n.28G>A
c.647+1754G>A (n.647+1754G>A)
n.1076-1G>A
17g.78995223T>ACA401307412CANT1c.632-2A>T (n.632-2A>T)
n.27A>T
c.647+1753A>T (n.647+1753A>T)
n.1076-2A>T
17g.78995223T>CCA401307414CANT1c.632-2A>G (n.632-2A>G)
n.27A>G
c.647+1753A>G (n.647+1753A>G)
n.1076-2A>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.78995223T>GCA401307413CANT1c.632-2A>C (n.632-2A>C)
n.27A>C
c.647+1753A>C (n.647+1753A>C)
n.1076-2A>C
17g.78995225G>TCA2640215063CANT1c.632-4C>A (n.632-4C>A)
n.25C>A
c.647+1751C>A (n.647+1751C>A)
n.1076-4C>A
 gnomAD v4
17g.78995225_78995226delinsGCCA2277258668CANT1c.632-5_632-4delinsGC (n.632-5_632-4delinsGC)
n.24_25delinsGC
c.647+1750_647+1751delinsGC (n.647+1750_647+1751delinsGC)
n.1076-5_1076-4delinsGC
17g.78995227delCA294811152CANT1c.632-5del (n.632-5del)
n.24del
c.647+1750del (n.647+1750del)
n.1076-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.78995226_78995230delinsCCAAGCA2277258669CANT1c.632-9_632-5delinsCTTGG (n.632-9_632-5delinsCTTGG)
n.20_24delinsCTTGG
c.647+1746_647+1750delinsCTTGG (n.647+1746_647+1750delinsCTTGG)
n.1076-9_1076-5delinsCTTGG
17g.78995229_78995232delCA8808646CANT1c.632-9_632-6del (n.632-9_632-6del)
n.20_23del
c.647+1746_647+1749del (n.647+1746_647+1749del)
n.1076-9_1076-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995229A>GCA2576410676CANT1c.632-8T>C (n.632-8T>C)
n.21T>C
c.647+1747T>C (n.647+1747T>C)
n.1076-8T>C
 gnomAD v4
17g.78995229_78995230insTGGATACAAAGATAAAGAAAATGTTCA2640215069CANT1c.632-9_632-8insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA (n.632-9_632-8insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA)
n.20_21insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA
c.647+1746_647+1747insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA (n.647+1746_647+1747insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA)
n.1076-9_1076-8insAACATTTTCTTTATCTTTGTATCCA
 gnomAD v4
17g.78995231C>TCA2576410677CANT1c.632-10G>A (n.632-10G>A)
n.19G>A
c.647+1745G>A (n.647+1745G>A)
n.1076-10G>A
17g.78995231_78995233delinsCAGCA2277258670CANT1c.632-12_632-10delinsCTG (n.632-12_632-10delinsCTG)
n.17_19delinsCTG
c.647+1743_647+1745delinsCTG (n.647+1743_647+1745delinsCTG)
n.1076-12_1076-10delinsCTG
17g.78995231_78995232insCTTTTTCTAGGCA2640215072CANT1c.632-11_632-10insCCTAGAAAAAG (n.632-11_632-10insCCTAGAAAAAG)
n.18_19insCCTAGAAAAAG
c.647+1744_647+1745insCCTAGAAAAAG (n.647+1744_647+1745insCCTAGAAAAAG)
n.1076-11_1076-10insCCTAGAAAAAG
 gnomAD v4
17g.78995232A=CA2277258671CANT1c.632-11T= (n.632-11T=)
n.18T=
c.647+1744T= (n.647+1744T=)
n.1076-11T=
17g.78995232A>GCA8808647CANT1c.632-11T>C (n.632-11T>C)
n.18T>C
c.647+1744T>C (n.647+1744T>C)
n.1076-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995234_78995235delCA628017008CANT1c.632-12_632-11del (n.632-12_632-11del)
n.17_18del
c.647+1743_647+1744del (n.647+1743_647+1744del)
n.1076-12_1076-11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995233G>ACA2576410678CANT1c.632-12C>T (n.632-12C>T)
n.17C>T
c.647+1743C>T (n.647+1743C>T)
n.1076-12C>T
 ClinVar
17g.78995233_78995234insCTCTAACCGGGGTGACCA2640215076CANT1c.632-13_632-12insGTCACCCCGGTTAGAG (n.632-13_632-12insGTCACCCCGGTTAGAG)
n.16_17insGTCACCCCGGTTAGAG
c.647+1742_647+1743insGTCACCCCGGTTAGAG (n.647+1742_647+1743insGTCACCCCGGTTAGAG)
n.1076-13_1076-12insGTCACCCCGGTTAGAG
 gnomAD v4
17g.78995235G>ACA628017009CANT1c.632-14C>T (n.632-14C>T)
n.15C>T
c.647+1741C>T (n.647+1741C>T)
n.1076-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995235G=CA2277258672CANT1c.632-14C= (n.632-14C=)
n.15C=
c.647+1741C= (n.647+1741C=)
n.1076-14C=
17g.78995235_78995236insAGCAAGACTATGTCTAAAATAAAAAACGGTTTTGGAGGCAAACA2640215088CANT1c.632-15_632-14insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT (n.632-15_632-14insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT)
n.14_15insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT
c.647+1740_647+1741insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT (n.647+1740_647+1741insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT)
n.1076-15_1076-14insTTTGCCTCCAAAACCGTTTTTTATTTTAGACATAGTCTTGCT
 gnomAD v4
17g.78995236T>CCA2277258674CANT1c.632-15A>G (n.632-15A>G)
n.14A>G
c.647+1740A>G (n.647+1740A>G)
n.1076-15A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995236T>GCA8808648CANT1c.632-15A>C (n.632-15A>C)
n.14A>C
c.647+1740A>C (n.647+1740A>C)
n.1076-15A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995236T=CA2277258673CANT1c.632-15A= (n.632-15A=)
n.14A=
c.647+1740A= (n.647+1740A=)
n.1076-15A=
17g.78995298_78995299insCCCTGTCCTTAGGCCCCGCACCCAGCTCCCGCCGCACCCCTGCACCTGGCTCCCACCCGGCCCCGCCA986626107CANT1c.632-15_632-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA (n.632-15_632-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA)
c.647+1740_647+1741insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA (n.647+1740_647+1741insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA)
n.1076-15_1076-14insGGGGCGGGGCCGGGTGGGAGCCAGGTGCAGGGGTGCGGCGGGAGCTGGGTGCGGGGCCTAAGGACA
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995245_78995310dupCA628017010CANT1c.632-80_632-15dup (n.632-80_632-15dup)
c.647+1675_647+1740dup (n.647+1675_647+1740dup)
n.1076-80_1076-15dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995245_78995310delCA2810550677CANT1c.632-80_632-15del (n.632-80_632-15del)
c.647+1675_647+1740del (n.647+1675_647+1740del)
n.1076-80_1076-15del
17g.78995237G>ACA2277258676CANT1c.632-16C>T (n.632-16C>T)
n.13C>T
c.647+1739C>T (n.647+1739C>T)
n.1076-16C>T
 dbSNP
17g.78995237G=CA2277258675CANT1c.632-16C= (n.632-16C=)
n.13C=
c.647+1739C= (n.647+1739C=)
n.1076-16C=
17g.78995237G>TCA502137785CANT1c.632-16C>A (n.632-16C>A)
n.13C>A
c.647+1739C>A (n.647+1739C>A)
n.1076-16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995238T>CCA8808649CANT1c.632-17A>G (n.632-17A>G)
n.12A>G
c.647+1738A>G (n.647+1738A>G)
n.1076-17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995238T=CA2277258677CANT1c.632-17A= (n.632-17A=)
n.12A=
c.647+1738A= (n.647+1738A=)
n.1076-17A=
17g.78995239C>ACA628017011CANT1c.632-18G>T (n.632-18G>T)
n.11G>T
c.647+1737G>T (n.647+1737G>T)
n.1076-18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995239C=CA2277258678CANT1c.632-18G= (n.632-18G=)
n.11G=
c.647+1737G= (n.647+1737G=)
n.1076-18G=
17g.78995239C>TCA656887070CANT1c.632-18G>A (n.632-18G>A)
n.11G>A
c.647+1737G>A (n.647+1737G>A)
n.1076-18G>A
 COSMIC
17g.78995240C>ACA2640215101CANT1c.632-19G>T (n.632-19G>T)
n.10G>T
c.647+1736G>T (n.647+1736G>T)
n.1076-19G>T
 gnomAD v4
17g.78995240C>TCA2640215102CANT1c.632-19G>A (n.632-19G>A)
n.10G>A
c.647+1736G>A (n.647+1736G>A)
n.1076-19G>A
 gnomAD v4
17g.78995242T>CCA2576410679CANT1c.632-21A>G (n.632-21A>G)
n.8A>G
c.647+1734A>G (n.647+1734A>G)
n.1076-21A>G
17g.78995243A>GCA2640215103CANT1c.632-22T>C (n.632-22T>C)
n.7T>C
c.647+1733T>C (n.647+1733T>C)
n.1076-22T>C
 gnomAD v4
17g.78995244G>ACA986626116CANT1c.632-23C>T (n.632-23C>T)
n.6C>T
c.647+1732C>T (n.647+1732C>T)
n.1076-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995244G=CA2277258679CANT1c.632-23C= (n.632-23C=)
n.6C=
c.647+1732C= (n.647+1732C=)
n.1076-23C=
17g.78995255_78995301delCA2640215104CANT1c.632-69_632-23del (n.632-69_632-23del)
c.647+1686_647+1732del (n.647+1686_647+1732del)
n.1076-69_1076-23del
 gnomAD v4
17g.78995245G=CA2277258680CANT1c.632-24C= (n.632-24C=)
n.5C=
c.647+1731C= (n.647+1731C=)
n.1076-24C=
17g.78995245G>TCA8808650CANT1c.632-24C>A (n.632-24C>A)
n.5C>A
c.647+1731C>A (n.647+1731C>A)
n.1076-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995246C>ACA2640215107CANT1c.632-25G>T (n.632-25G>T)
n.4G>T
c.647+1730G>T (n.647+1730G>T)
n.1076-25G>T
 gnomAD v4
17g.78995246C>TCA2576410681CANT1c.632-25G>A (n.632-25G>A)
n.4G>A
c.647+1730G>A (n.647+1730G>A)
n.1076-25G>A
 gnomAD v4
17g.78995249delCA2576410680CANT1c.632-25del (n.632-25del)
n.4del
c.647+1730del (n.647+1730del)
n.1076-25del
17g.78995247C=CA2277258681CANT1c.632-26G= (n.632-26G=)
n.3G=
c.647+1729G= (n.647+1729G=)
n.1076-26G=
17g.78995247C>GCA628017012CANT1c.632-26G>C (n.632-26G>C)
n.3G>C
c.647+1729G>C (n.647+1729G>C)
n.1076-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995248C>ACA2640215113CANT1c.632-27G>T (n.632-27G>T)
n.2G>T
c.647+1728G>T (n.647+1728G>T)
n.1076-27G>T
 gnomAD v4
17g.78995248C>TCA2640215114CANT1c.632-27G>A (n.632-27G>A)
n.2G>A
c.647+1728G>A (n.647+1728G>A)
n.1076-27G>A
 gnomAD v4
17g.78995256_78995271dupCA2640215112CANT1c.632-42_632-27dup (n.632-42_632-27dup)
c.647+1713_647+1728dup (n.647+1713_647+1728dup)
n.1076-42_1076-27dup
 gnomAD v4
17g.78995249C>ACA2640215116CANT1c.632-28G>T (n.632-28G>T)
n.1G>T
c.647+1727G>T (n.647+1727G>T)
n.1076-28G>T
 gnomAD v4
17g.78995249C=CA2277258682CANT1c.632-28G= (n.632-28G=)
n.1G=
c.647+1727G= (n.647+1727G=)
n.1076-28G=
17g.78995249C>GCA2640215115CANT1c.632-28G>C (n.632-28G>C)
n.1G>C
c.647+1727G>C (n.647+1727G>C)
n.1076-28G>C
 gnomAD v4
17g.78995249C>TCA8808651CANT1c.632-28G>A (n.632-28G>A)
n.1G>A
c.647+1727G>A (n.647+1727G>A)
n.1076-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995250G>ACA8808652CANT1c.632-29C>T (n.632-29C>T)
c.647+1726C>T (n.647+1726C>T)
n.1076-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995250G=CA2277258683CANT1c.632-29C= (n.632-29C=)
c.647+1726C= (n.647+1726C=)
n.1076-29C=
17g.78995250G>TCA628017013CANT1c.632-29C>A (n.632-29C>A)
c.647+1726C>A (n.647+1726C>A)
n.1076-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995255_78995278delCA2640215119CANT1c.632-52_632-29del (n.632-52_632-29del)
c.647+1703_647+1726del (n.647+1703_647+1726del)
n.1076-52_1076-29del
 gnomAD v4
17g.78995251C=CA2277258684CANT1c.632-30G= (n.632-30G=)
c.647+1725G= (n.647+1725G=)
n.1076-30G=
17g.78995251C>TCA8808653CANT1c.632-30G>A (n.632-30G>A)
c.647+1725G>A (n.647+1725G>A)
n.1076-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.78995252A=CA2277258685CANT1c.632-31T= (n.632-31T=)
c.647+1724T= (n.647+1724T=)
n.1076-31T=
17g.78995252A>CCA8808654CANT1c.632-31T>G (n.632-31T>G)
c.647+1724T>G (n.647+1724T>G)
n.1076-31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995252A>GCA2640215124CANT1c.632-31T>C (n.632-31T>C)
c.647+1724T>C (n.647+1724T>C)
n.1076-31T>C
 gnomAD v4
17g.78995252dupCA2640215122CANT1c.632-31dup (n.632-31dup)
c.647+1724dup (n.647+1724dup)
n.1076-31dup
 gnomAD v4
17g.78995253C=CA2277258686CANT1c.632-32G= (n.632-32G=)
c.647+1723G= (n.647+1723G=)
n.1076-32G=
17g.78995253C>TCA628017014CANT1c.632-32G>A (n.632-32G>A)
c.647+1723G>A (n.647+1723G>A)
n.1076-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995254C=CA2277258687CANT1c.632-33G= (n.632-33G=)
c.647+1722G= (n.647+1722G=)
n.1076-33G=
17g.78995254C>TCA2277258688CANT1c.632-33G>A (n.632-33G>A)
c.647+1722G>A (n.647+1722G>A)
n.1076-33G>A
 dbSNP
17g.78995254_78995255insACCCCACCAAACACACCCAACACA2810550684CANT1c.632-34_632-33insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGT (n.632-34_632-33insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGT)
c.647+1721_647+1722insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGT (n.647+1721_647+1722insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGT)
n.1076-34_1076-33insTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGGT
17g.78995255C>ACA2576410682CANT1c.632-34G>T (n.632-34G>T)
c.647+1721G>T (n.647+1721G>T)
n.1076-34G>T
17g.78995255C=CA2277258689CANT1c.632-34G= (n.632-34G=)
c.647+1721G= (n.647+1721G=)
n.1076-34G=
17g.78995255C>TCA2277258690CANT1c.632-34G>A (n.632-34G>A)
c.647+1721G>A (n.647+1721G>A)
n.1076-34G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995257G>ACA2515525611CANT1c.632-36C>T (n.632-36C>T)
c.647+1719C>T (n.647+1719C>T)
n.1076-36C>T
17g.78995257G>TCA2576410683CANT1c.632-36C>A (n.632-36C>A)
c.647+1719C>A (n.647+1719C>A)
n.1076-36C>A
 gnomAD v4
17g.78995258C>TCA2640215128CANT1c.632-37G>A (n.632-37G>A)
c.647+1718G>A (n.647+1718G>A)
n.1076-37G>A
 gnomAD v4
17g.78995259T>ACA8808655CANT1c.632-38A>T (n.632-38A>T)
c.647+1717A>T (n.647+1717A>T)
n.1076-38A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995259T>CCA2640215131CANT1c.632-38A>G (n.632-38A>G)
c.647+1717A>G (n.647+1717A>G)
n.1076-38A>G
 gnomAD v4
17g.78995259T=CA2277258691CANT1c.632-38A= (n.632-38A=)
c.647+1717A= (n.647+1717A=)
n.1076-38A=
17g.78995260C>ACA628017015CANT1c.632-39G>T (n.632-39G>T)
c.647+1716G>T (n.647+1716G>T)
n.1076-39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995260C=CA2277258692CANT1c.632-39G= (n.632-39G=)
c.647+1716G= (n.647+1716G=)
n.1076-39G=
17g.78995260C>TCA2640215132CANT1c.632-39G>A (n.632-39G>A)
c.647+1716G>A (n.647+1716G>A)
n.1076-39G>A
 gnomAD v4
17g.78995262C>ACA2576410684CANT1c.632-41G>T (n.632-41G>T)
c.647+1714G>T (n.647+1714G>T)
n.1076-41G>T
 gnomAD v4
17g.78995262C=CA2277258693CANT1c.632-41G= (n.632-41G=)
c.647+1714G= (n.647+1714G=)
n.1076-41G=
17g.78995262C>GCA8808656CANT1c.632-41G>C (n.632-41G>C)
c.647+1714G>C (n.647+1714G>C)
n.1076-41G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995262C>TCA8808657CANT1c.632-41G>A (n.632-41G>A)
c.647+1714G>A (n.647+1714G>A)
n.1076-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995263G>ACA8808658CANT1c.632-42C>T (n.632-42C>T)
c.647+1713C>T (n.647+1713C>T)
n.1076-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995263G=CA2277258694CANT1c.632-42C= (n.632-42C=)
c.647+1713C= (n.647+1713C=)
n.1076-42C=
17g.78995263G>TCA2576410685CANT1c.632-42C>A (n.632-42C>A)
c.647+1713C>A (n.647+1713C>A)
n.1076-42C>A
 gnomAD v4
17g.78995264C>TCA2640215140CANT1c.632-43G>A (n.632-43G>A)
c.647+1712G>A (n.647+1712G>A)
n.1076-43G>A
 gnomAD v4
17g.78995265C>ACA2277258696CANT1c.632-44G>T (n.632-44G>T)
c.647+1711G>T (n.647+1711G>T)
n.1076-44G>T
 dbSNP
17g.78995265C=CA2277258695CANT1c.632-44G= (n.632-44G=)
c.647+1711G= (n.647+1711G=)
n.1076-44G=
17g.78995265C>TCA8808659CANT1c.632-44G>A (n.632-44G>A)
c.647+1711G>A (n.647+1711G>A)
n.1076-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995266G>ACA8808660CANT1c.632-45C>T (n.632-45C>T)
c.647+1710C>T (n.647+1710C>T)
n.1076-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995266G>CCA2810550692CANT1c.632-45C>G (n.632-45C>G)
c.647+1710C>G (n.647+1710C>G)
n.1076-45C>G
17g.78995266G=CA2277258697CANT1c.632-45C= (n.632-45C=)
c.647+1710C= (n.647+1710C=)
n.1076-45C=
17g.78995266G>TCA2576410686CANT1c.632-45C>A (n.632-45C>A)
c.647+1710C>A (n.647+1710C>A)
n.1076-45C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995267C>ACA628017016CANT1c.632-46G>T (n.632-46G>T)
c.647+1709G>T (n.647+1709G>T)
n.1076-46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995267C=CA2277258698CANT1c.632-46G= (n.632-46G=)
c.647+1709G= (n.647+1709G=)
n.1076-46G=
17g.78995267C>TCA628017017CANT1c.632-46G>A (n.632-46G>A)
c.647+1709G>A (n.647+1709G>A)
n.1076-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995268A>GCA2640215147CANT1c.632-47T>C (n.632-47T>C)
c.647+1708T>C (n.647+1708T>C)
n.1076-47T>C
 gnomAD v4
17g.78995269C>ACA2640215151CANT1c.632-48G>T (n.632-48G>T)
c.647+1707G>T (n.647+1707G>T)
n.1076-48G>T
 gnomAD v4
17g.78995269C=CA2277258699CANT1c.632-48G= (n.632-48G=)
c.647+1707G= (n.647+1707G=)
n.1076-48G=
17g.78995269C>GCA8808661CANT1c.632-48G>C (n.632-48G>C)
c.647+1707G>C (n.647+1707G>C)
n.1076-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995269C>TCA628017018CANT1c.632-48G>A (n.632-48G>A)
c.647+1707G>A (n.647+1707G>A)
n.1076-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995269_78995270insACAACCAAACA2810550694CANT1c.632-49_632-48insTTTGGTTGT (n.632-49_632-48insTTTGGTTGT)
c.647+1706_647+1707insTTTGGTTGT (n.647+1706_647+1707insTTTGGTTGT)
n.1076-49_1076-48insTTTGGTTGT
17g.78995270C>ACA8808662CANT1c.632-49G>T (n.632-49G>T)
c.647+1706G>T (n.647+1706G>T)
n.1076-49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995270C=CA2277258700CANT1c.632-49G= (n.632-49G=)
c.647+1706G= (n.647+1706G=)
n.1076-49G=
17g.78995271C>ACA2640215155CANT1c.632-50G>T (n.632-50G>T)
c.647+1705G>T (n.647+1705G>T)
n.1076-50G>T
 gnomAD v4
17g.78995271C=CA2277258701CANT1c.632-50G= (n.632-50G=)
c.647+1705G= (n.647+1705G=)
n.1076-50G=
17g.78995271C>TCA8808663CANT1c.632-50G>A (n.632-50G>A)
c.647+1705G>A (n.647+1705G>A)
n.1076-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.78995273T>ACA2640215160CANT1c.632-52A>T (n.632-52A>T)
c.647+1703A>T (n.647+1703A>T)
n.1076-52A>T
 gnomAD v4
17g.78995273T>CCA8808664CANT1c.632-52A>G (n.632-52A>G)
c.647+1703A>G (n.647+1703A>G)
n.1076-52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995273T=CA2277258702CANT1c.632-52A= (n.632-52A=)
c.647+1703A= (n.647+1703A=)
n.1076-52A=
17g.78995274G>ACA986626128CANT1c.632-53C>T (n.632-53C>T)
c.647+1702C>T (n.647+1702C>T)
n.1076-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.78995274G=CA2277258703CANT1c.632-53C= (n.632-53C=)
c.647+1702C= (n.647+1702C=)
n.1076-53C=
17g.78995274G>TCA2640215169CANT1c.632-53C>A (n.632-53C>A)
c.647+1702C>A (n.647+1702C>A)
n.1076-53C>A
 gnomAD v4
17g.78995287_78995373delCA2640215172CANT1c.632-139_632-53del (n.632-139_632-53del)
c.647+1616_647+1702del (n.647+1616_647+1702del)
n.1076-139_1076-53del
 gnomAD v4
17g.78995275C=CA2277258704CANT1c.632-54G= (n.632-54G=)
c.647+1701G= (n.647+1701G=)
n.1076-54G=
17g.78995275C>TCA2277258705CANT1c.632-54G>A (n.632-54G>A)
c.647+1701G>A (n.647+1701G>A)
n.1076-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.78995277C>ACA2640215176CANT1c.632-56G>T (n.632-56G>T)
c.647+1699G>T (n.647+1699G>T)
n.1076-56G>T
 gnomAD v4
17g.78995277C>GCA2640215178CANT1c.632-56G>C (n.632-56G>C)
c.647+1699G>C (n.647+1699G>C)
n.1076-56G>C
 gnomAD v4
17g.78995277C>TCA2576410687CANT1c.632-56G>A (n.632-56G>A)
c.647+1699G>A (n.647+1699G>A)
n.1076-56G>A

Number of alleles fetched