UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78995077T>A | CA401307091 | CANT1 | c.776A>T (p.His259Leu) n.173A>T c.647+1899A>T (n.647+1899A>T) n.1220A>T | |
| 17 | g.78995077T>C | CA401307092 | CANT1 | c.776A>G (p.His259Arg) n.173A>G c.647+1899A>G (n.647+1899A>G) n.1220A>G | |
| 17 | g.78995077T>G | CA401307093 | CANT1 | c.776A>C (p.His259Pro) n.173A>C c.647+1899A>C (n.647+1899A>C) n.1220A>C | |
| 17 | g.78995078G>A | CA401307094 | CANT1 | c.775C>T (p.His259Tyr) n.172C>T c.647+1898C>T (n.647+1898C>T) n.1219C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78995078G>C | CA401307096 | CANT1 | c.775C>G (p.His259Asp) n.172C>G c.647+1898C>G (n.647+1898C>G) n.1219C>G | |
| 17 | g.78995078G= | CA2277258610 | CANT1 | c.775C= (p.His259=) n.172C= c.647+1898C= (n.647+1898C=) n.1219C= | |
| 17 | g.78995078G>T | CA401307095 | CANT1 | c.775C>A (p.His259Asn) n.172C>A c.647+1898C>A (n.647+1898C>A) n.1219C>A | |
| 17 | g.78995079G>A | CA502137664 | CANT1 | c.774C>T (p.Asp258=) n.171C>T c.647+1897C>T (n.647+1897C>T) n.1218C>T | ClinVar |
| 17 | g.78995079G>C | CA401307097 | CANT1 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.171C>G c.647+1897C>G (n.647+1897C>G) n.1218C>G | |
| 17 | g.78995079G= | CA2277258611 | CANT1 | c.774C= (p.Asp258=) n.171C= c.647+1897C= (n.647+1897C=) n.1218C= | |
| 17 | g.78995079G>T | CA294811032 | CANT1 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.171C>A c.647+1897C>A (n.647+1897C>A) n.1218C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995080T>A | CA401307099 | CANT1 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.170A>T c.647+1896A>T (n.647+1896A>T) n.1217A>T | |
| 17 | g.78995080T>C | CA401307100 | CANT1 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.170A>G c.647+1896A>G (n.647+1896A>G) n.1217A>G | |
| 17 | g.78995080T>G | CA401307101 | CANT1 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.170A>C c.647+1896A>C (n.647+1896A>C) n.1217A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995081C>A | CA401307102 | CANT1 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.169G>T c.647+1895G>T (n.647+1895G>T) n.1216G>T | |
| 17 | g.78995081C= | CA2277258612 | CANT1 | c.772G= (p.Asp258=) n.169G= c.647+1895G= (n.647+1895G=) n.1216G= | |
| 17 | g.78995081C>G | CA401307103 | CANT1 | c.772G>C (p.Asp258His) n.169G>C c.647+1895G>C (n.647+1895G>C) n.1216G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995081C>T | CA401307104 | CANT1 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.169G>A c.647+1895G>A (n.647+1895G>A) n.1216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78995082C>A | CA502137665 | CANT1 | c.771G>T (p.Val257=) n.168G>T c.647+1894G>T (n.647+1894G>T) n.1215G>T | |
| 17 | g.78995082C>G | CA502137666 | CANT1 | c.771G>C (p.Val257=) n.168G>C c.647+1894G>C (n.647+1894G>C) n.1215G>C | |
| 17 | g.78995082C>T | CA502137667 | CANT1 | c.771G>A (p.Val257=) n.168G>A c.647+1894G>A (n.647+1894G>A) n.1215G>A | |
| 17 | g.78995083A>C | CA401307105 | CANT1 | c.770T>G (p.Val257Gly) n.167T>G c.647+1893T>G (n.647+1893T>G) n.1214T>G | |
| 17 | g.78995083A>G | CA401307106 | CANT1 | c.770T>C (p.Val257Ala) n.167T>C c.647+1893T>C (n.647+1893T>C) n.1214T>C | |
| 17 | g.78995083A>T | CA401307107 | CANT1 | c.770T>A (p.Val257Glu) n.167T>A c.647+1893T>A (n.647+1893T>A) n.1214T>A | |
| 17 | g.78995084C>A | CA401307109 | CANT1 | c.769G>T (p.Val257Leu) n.166G>T c.647+1892G>T (n.647+1892G>T) n.1213G>T | |
| 17 | g.78995084C= | CA2277258613 | CANT1 | c.769G= (p.Val257=) n.166G= c.647+1892G= (n.647+1892G=) n.1213G= | |
| 17 | g.78995084C>G | CA401307108 | CANT1 | c.769G>C (p.Val257Leu) n.166G>C c.647+1892G>C (n.647+1892G>C) n.1213G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995084C>T | CA8808617 | CANT1 | c.769G>A (p.Val257Met) n.166G>A c.647+1892G>A (n.647+1892G>A) n.1213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.78995085G>A | CA8808618 | CANT1 | c.768C>T (p.Ser256=) n.165C>T c.647+1891C>T (n.647+1891C>T) n.1212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995085G>C | CA401307110 | CANT1 | c.768C>G (p.Ser256Arg) n.165C>G c.647+1891C>G (n.647+1891C>G) n.1212C>G | |
| 17 | g.78995085G= | CA2277258614 | CANT1 | c.768C= (p.Ser256=) n.165C= c.647+1891C= (n.647+1891C=) n.1212C= | |
| 17 | g.78995085G>T | CA401307111 | CANT1 | c.768C>A (p.Ser256Arg) n.165C>A c.647+1891C>A (n.647+1891C>A) n.1212C>A | |
| 17 | g.78995086C>A | CA401307112 | CANT1 | c.767G>T (p.Ser256Ile) n.164G>T c.647+1890G>T (n.647+1890G>T) n.1211G>T | |
| 17 | g.78995086C>G | CA401307113 | CANT1 | c.767G>C (p.Ser256Thr) n.164G>C c.647+1890G>C (n.647+1890G>C) n.1211G>C | |
| 17 | g.78995086C>T | CA401307114 | CANT1 | c.767G>A (p.Ser256Asn) n.164G>A c.647+1890G>A (n.647+1890G>A) n.1211G>A | |
| 17 | g.78995087T>A | CA401307115 | CANT1 | c.766A>T (p.Ser256Cys) n.163A>T c.647+1889A>T (n.647+1889A>T) n.1210A>T | |
| 17 | g.78995087T>C | CA8808619 | CANT1 | c.766A>G (p.Ser256Gly) n.163A>G c.647+1889A>G (n.647+1889A>G) n.1210A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995087T>G | CA401307116 | CANT1 | c.766A>C (p.Ser256Arg) n.163A>C c.647+1889A>C (n.647+1889A>C) n.1210A>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995087T= | CA2277258615 | CANT1 | c.766A= (p.Ser256=) n.163A= c.647+1889A= (n.647+1889A=) n.1210A= | |
| 17 | g.78995088G>A | CA502137668 | CANT1 | c.765C>T (p.Gly255=) n.162C>T c.647+1888C>T (n.647+1888C>T) n.1209C>T | |
| 17 | g.78995088G>C | CA502137669 | CANT1 | c.765C>G (p.Gly255=) n.162C>G c.647+1888C>G (n.647+1888C>G) n.1209C>G | |
| 17 | g.78995088G>T | CA502137670 | CANT1 | c.765C>A (p.Gly255=) n.162C>A c.647+1888C>A (n.647+1888C>A) n.1209C>A | |
| 17 | g.78995089C>A | CA401307117 | CANT1 | c.764G>T (p.Gly255Val) n.161G>T c.647+1887G>T (n.647+1887G>T) n.1208G>T | |
| 17 | g.78995089C>G | CA401307118 | CANT1 | c.764G>C (p.Gly255Ala) n.161G>C c.647+1887G>C (n.647+1887G>C) n.1208G>C | |
| 17 | g.78995089C>T | CA401307119 | CANT1 | c.764G>A (p.Gly255Asp) n.161G>A c.647+1887G>A (n.647+1887G>A) n.1208G>A | |
| 17 | g.78995090C>A | CA401307121 | CANT1 | c.763G>T (p.Gly255Cys) n.160G>T c.647+1886G>T (n.647+1886G>T) n.1207G>T | |
| 17 | g.78995090C= | CA2277258616 | CANT1 | c.763G= (p.Gly255=) n.160G= c.647+1886G= (n.647+1886G=) n.1207G= | |
| 17 | g.78995090C>G | CA401307122 | CANT1 | c.763G>C (p.Gly255Arg) n.160G>C c.647+1886G>C (n.647+1886G>C) n.1207G>C | |
| 17 | g.78995090C>T | CA401307120 | CANT1 | c.763G>A (p.Gly255Ser) n.160G>A c.647+1886G>A (n.647+1886G>A) n.1207G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 17 | g.78995091C>A | CA401307123 | CANT1 | c.762G>T (p.Lys254Asn) n.159G>T c.647+1885G>T (n.647+1885G>T) n.1206G>T | |
| 17 | g.78995091C>G | CA401307124 | CANT1 | c.762G>C (p.Lys254Asn) n.159G>C c.647+1885G>C (n.647+1885G>C) n.1206G>C | |
| 17 | g.78995091C>T | CA502137671 | CANT1 | c.762G>A (p.Lys254=) n.159G>A c.647+1885G>A (n.647+1885G>A) n.1206G>A | |
| 17 | g.78995092T>A | CA401307125 | CANT1 | c.761A>T (p.Lys254Met) n.158A>T c.647+1884A>T (n.647+1884A>T) n.1205A>T | |
| 17 | g.78995092T>C | CA401307126 | CANT1 | c.761A>G (p.Lys254Arg) n.158A>G c.647+1884A>G (n.647+1884A>G) n.1205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995092T>G | CA401307127 | CANT1 | c.761A>C (p.Lys254Thr) n.158A>C c.647+1884A>C (n.647+1884A>C) n.1205A>C | |
| 17 | g.78995092T= | CA2277258617 | CANT1 | c.761A= (p.Lys254=) n.158A= c.647+1884A= (n.647+1884A=) n.1205A= | |
| 17 | g.78995093T>A | CA401307128 | CANT1 | c.760A>T (p.Lys254Ter) n.157A>T c.647+1883A>T (n.647+1883A>T) n.1204A>T | |
| 17 | g.78995093T>C | CA401307129 | CANT1 | c.760A>G (p.Lys254Glu) n.157A>G c.647+1883A>G (n.647+1883A>G) n.1204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995093T>G | CA401307130 | CANT1 | c.760A>C (p.Lys254Gln) n.157A>C c.647+1883A>C (n.647+1883A>C) n.1204A>C | |
| 17 | g.78995093T= | CA2277258618 | CANT1 | c.760A= (p.Lys254=) n.157A= c.647+1883A= (n.647+1883A=) n.1204A= | |
| 17 | g.78995094G>A | CA502137672 | CANT1 | c.759C>T (p.Tyr253=) n.156C>T c.647+1882C>T (n.647+1882C>T) n.1203C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.78995094G>C | CA401307131 | CANT1 | c.759C>G (p.Tyr253Ter) n.156C>G c.647+1882C>G (n.647+1882C>G) n.1203C>G | |
| 17 | g.78995094G= | CA2277258619 | CANT1 | c.759C= (p.Tyr253=) n.156C= c.647+1882C= (n.647+1882C=) n.1203C= | |
| 17 | g.78995094G>T | CA401307132 | CANT1 | c.759C>A (p.Tyr253Ter) n.156C>A c.647+1882C>A (n.647+1882C>A) n.1203C>A | |
| 17 | g.78995095T>A | CA401307133 | CANT1 | c.758A>T (p.Tyr253Phe) n.155A>T c.647+1881A>T (n.647+1881A>T) n.1202A>T | dbSNP |
| 17 | g.78995095T>C | CA8808620 | CANT1 | c.758A>G (p.Tyr253Cys) n.155A>G c.647+1881A>G (n.647+1881A>G) n.1202A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995095T>G | CA401307134 | CANT1 | c.758A>C (p.Tyr253Ser) n.155A>C c.647+1881A>C (n.647+1881A>C) n.1202A>C | |
| 17 | g.78995095T= | CA2277258620 | CANT1 | c.758A= (p.Tyr253=) n.155A= c.647+1881A= (n.647+1881A=) n.1202A= | |
| 17 | g.78995096A>C | CA401307137 | CANT1 | c.757T>G (p.Tyr253Asp) n.154T>G c.647+1880T>G (n.647+1880T>G) n.1201T>G | |
| 17 | g.78995096A>G | CA401307136 | CANT1 | c.757T>C (p.Tyr253His) n.154T>C c.647+1880T>C (n.647+1880T>C) n.1201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995096A>T | CA401307135 | CANT1 | c.757T>A (p.Tyr253Asn) n.154T>A c.647+1880T>A (n.647+1880T>A) n.1201T>A | |
| 17 | g.78995097G>A | CA8808621 | CANT1 | c.756C>T (p.Gly252=) n.153C>T c.647+1879C>T (n.647+1879C>T) n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.78995097G>C | CA502137674 | CANT1 | c.756C>G (p.Gly252=) n.153C>G c.647+1879C>G (n.647+1879C>G) n.1200C>G | |
| 17 | g.78995097G= | CA2277258621 | CANT1 | c.756C= (p.Gly252=) n.153C= c.647+1879C= (n.647+1879C=) n.1200C= | |
| 17 | g.78995097G>T | CA502137673 | CANT1 | c.756C>A (p.Gly252=) n.153C>A c.647+1879C>A (n.647+1879C>A) n.1200C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995098C>A | CA8808623 | CANT1 | c.755G>T (p.Gly252Val) n.152G>T c.647+1878G>T (n.647+1878G>T) n.1199G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.78995098C= | CA2277258622 | CANT1 | c.755G= (p.Gly252=) n.152G= c.647+1878G= (n.647+1878G=) n.1199G= | |
| 17 | g.78995098C>G | CA401307138 | CANT1 | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.152G>C c.647+1878G>C (n.647+1878G>C) n.1199G>C | |
| 17 | g.78995098C>T | CA8808622 | CANT1 | c.755G>A (p.Gly252Asp) n.152G>A c.647+1878G>A (n.647+1878G>A) n.1199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995099C>A | CA401307139 | CANT1 | c.754G>T (p.Gly252Cys) n.151G>T c.647+1877G>T (n.647+1877G>T) n.1198G>T | |
| 17 | g.78995099C>G | CA401307140 | CANT1 | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.151G>C c.647+1877G>C (n.647+1877G>C) n.1198G>C | |
| 17 | g.78995099C>T | CA401307141 | CANT1 | c.754G>A (p.Gly252Ser) n.151G>A c.647+1877G>A (n.647+1877G>A) n.1198G>A | |
| 17 | g.78995100C>A | CA502137675 | CANT1 | c.753G>T (p.Val251=) n.150G>T c.647+1876G>T (n.647+1876G>T) n.1197G>T | |
| 17 | g.78995100C= | CA2277258623 | CANT1 | c.753G= (p.Val251=) n.150G= c.647+1876G= (n.647+1876G=) n.1197G= | |
| 17 | g.78995100C>G | CA502137676 | CANT1 | c.753G>C (p.Val251=) n.150G>C c.647+1876G>C (n.647+1876G>C) n.1197G>C | |
| 17 | g.78995100C>T | CA502137677 | CANT1 | c.753G>A (p.Val251=) n.150G>A c.647+1876G>A (n.647+1876G>A) n.1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995101A>C | CA401307142 | CANT1 | c.752T>G (p.Val251Gly) n.149T>G c.647+1875T>G (n.647+1875T>G) n.1196T>G | |
| 17 | g.78995101A>G | CA401307144 | CANT1 | c.752T>C (p.Val251Ala) n.149T>C c.647+1875T>C (n.647+1875T>C) n.1196T>C | |
| 17 | g.78995101A>T | CA401307145 | CANT1 | c.752T>A (p.Val251Glu) n.149T>A c.647+1875T>A (n.647+1875T>A) n.1196T>A | |
| 17 | g.78995102C>A | CA401307146 | CANT1 | c.751G>T (p.Val251Leu) n.148G>T c.647+1874G>T (n.647+1874G>T) n.1195G>T | |
| 17 | g.78995102C>G | CA401307147 | CANT1 | c.751G>C (p.Val251Leu) n.148G>C c.647+1874G>C (n.647+1874G>C) n.1195G>C | |
| 17 | g.78995102C>T | CA401307148 | CANT1 | c.751G>A (p.Val251Met) n.148G>A c.647+1874G>A (n.647+1874G>A) n.1195G>A | |
| 17 | g.78995103C>A | CA502137678 | CANT1 | c.750G>T (p.Val250=) n.147G>T c.647+1873G>T (n.647+1873G>T) n.1194G>T | |
| 17 | g.78995103C= | CA2277258624 | CANT1 | c.750G= (p.Val250=) n.147G= c.647+1873G= (n.647+1873G=) n.1194G= | |
| 17 | g.78995103C>G | CA502137679 | CANT1 | c.750G>C (p.Val250=) n.147G>C c.647+1873G>C (n.647+1873G>C) n.1194G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.78995103C>T | CA294811066 | CANT1 | c.750G>A (p.Val250=) n.147G>A c.647+1873G>A (n.647+1873G>A) n.1194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78995104del | CA2640214881 | CANT1 | c.749del (p.Val250GlyfsTer?) n.146del c.647+1872del (n.647+1872del) n.1193del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995104A>C | CA401307150 | CANT1 | c.749T>G (p.Val250Gly) n.146T>G c.647+1872T>G (n.647+1872T>G) n.1193T>G | |
| 17 | g.78995104A>G | CA401307151 | CANT1 | c.749T>C (p.Val250Ala) n.146T>C c.647+1872T>C (n.647+1872T>C) n.1193T>C | |
| 17 | g.78995104A>T | CA401307149 | CANT1 | c.749T>A (p.Val250Glu) n.146T>A c.647+1872T>A (n.647+1872T>A) n.1193T>A | |
| 17 | g.78995105C>A | CA401307152 | CANT1 | c.748G>T (p.Val250Leu) n.145G>T c.647+1871G>T (n.647+1871G>T) n.1192G>T | |
| 17 | g.78995105C= | CA2277258625 | CANT1 | c.748G= (p.Val250=) n.145G= c.647+1871G= (n.647+1871G=) n.1192G= | |
| 17 | g.78995105C>G | CA401307153 | CANT1 | c.748G>C (p.Val250Leu) n.145G>C c.647+1871G>C (n.647+1871G>C) n.1192G>C | |
| 17 | g.78995105C>T | CA401307154 | CANT1 | c.748G>A (p.Val250Met) n.145G>A c.647+1871G>A (n.647+1871G>A) n.1192G>A | dbSNP |
| 17 | g.78995106C>A | CA401307155 | CANT1 | c.747G>T (p.Lys249Asn) n.144G>T c.647+1870G>T (n.647+1870G>T) n.1191G>T | |
| 17 | g.78995106C>G | CA401307156 | CANT1 | c.747G>C (p.Lys249Asn) n.144G>C c.647+1870G>C (n.647+1870G>C) n.1191G>C | |
| 17 | g.78995106C>T | CA502137680 | CANT1 | c.747G>A (p.Lys249=) n.144G>A c.647+1870G>A (n.647+1870G>A) n.1191G>A | |
| 17 | g.78995107T>A | CA401307159 | CANT1 | c.746A>T (p.Lys249Met) n.143A>T c.647+1869A>T (n.647+1869A>T) n.1190A>T | |
| 17 | g.78995107T>C | CA401307158 | CANT1 | c.746A>G (p.Lys249Arg) n.143A>G c.647+1869A>G (n.647+1869A>G) n.1190A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995107T>G | CA401307157 | CANT1 | c.746A>C (p.Lys249Thr) n.143A>C c.647+1869A>C (n.647+1869A>C) n.1190A>C | |
| 17 | g.78995108T>A | CA401307160 | CANT1 | c.745A>T (p.Lys249Ter) n.142A>T c.647+1868A>T (n.647+1868A>T) n.1189A>T | |
| 17 | g.78995108T>C | CA401307161 | CANT1 | c.745A>G (p.Lys249Glu) n.142A>G c.647+1868A>G (n.647+1868A>G) n.1189A>G | |
| 17 | g.78995108T>G | CA401307162 | CANT1 | c.745A>C (p.Lys249Gln) n.142A>C c.647+1868A>C (n.647+1868A>C) n.1189A>C | |
| 17 | g.78995109C>A | CA502137681 | CANT1 | c.744G>T (p.Val248=) n.141G>T c.647+1867G>T (n.647+1867G>T) n.1188G>T | |
| 17 | g.78995109C>G | CA502137682 | CANT1 | c.744G>C (p.Val248=) n.141G>C c.647+1867G>C (n.647+1867G>C) n.1188G>C | |
| 17 | g.78995109C>T | CA502137683 | CANT1 | c.744G>A (p.Val248=) n.141G>A c.647+1867G>A (n.647+1867G>A) n.1188G>A | |
| 17 | g.78995110A>C | CA401307163 | CANT1 | c.743T>G (p.Val248Gly) n.140T>G c.647+1866T>G (n.647+1866T>G) n.1187T>G | |
| 17 | g.78995110A>G | CA401307164 | CANT1 | c.743T>C (p.Val248Ala) n.140T>C c.647+1866T>C (n.647+1866T>C) n.1187T>C | |
| 17 | g.78995110A>T | CA401307165 | CANT1 | c.743T>A (p.Val248Glu) n.140T>A c.647+1866T>A (n.647+1866T>A) n.1187T>A | |
| 17 | g.78995111C>A | CA401307166 | CANT1 | c.742G>T (p.Val248Leu) n.139G>T c.647+1865G>T (n.647+1865G>T) n.1186G>T | |
| 17 | g.78995111C>G | CA401307168 | CANT1 | c.742G>C (p.Val248Leu) n.139G>C c.647+1865G>C (n.647+1865G>C) n.1186G>C | |
| 17 | g.78995111C>T | CA401307167 | CANT1 | c.742G>A (p.Val248Met) n.139G>A c.647+1865G>A (n.647+1865G>A) n.1186G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995113del | CA2810550653 | CANT1 | c.742del (p.Val248Ter) n.139del c.647+1865del (n.647+1865del) n.1186del | |
| 17 | g.78995112C>A | CA401307169 | CANT1 | c.741G>T (p.Trp247Cys) n.138G>T c.647+1864G>T (n.647+1864G>T) n.1185G>T | |
| 17 | g.78995112C>G | CA401307170 | CANT1 | c.741G>C (p.Trp247Cys) n.138G>C c.647+1864G>C (n.647+1864G>C) n.1185G>C | |
| 17 | g.78995112C>T | CA401307171 | CANT1 | c.741G>A (p.Trp247Ter) n.138G>A c.647+1864G>A (n.647+1864G>A) n.1185G>A | |
| 17 | g.78995113C>A | CA401307172 | CANT1 | c.740G>T (p.Trp247Leu) n.137G>T c.647+1863G>T (n.647+1863G>T) n.1184G>T | |
| 17 | g.78995113C>G | CA401307173 | CANT1 | c.740G>C (p.Trp247Ser) n.137G>C c.647+1863G>C (n.647+1863G>C) n.1184G>C | |
| 17 | g.78995113C>T | CA401307174 | CANT1 | c.740G>A (p.Trp247Ter) n.137G>A c.647+1863G>A (n.647+1863G>A) n.1184G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995114A= | CA2277258626 | CANT1 | c.739T= (p.Trp247=) n.136T= c.647+1862T= (n.647+1862T=) n.1183T= | |
| 17 | g.78995114A>C | CA401307175 | CANT1 | c.739T>G (p.Trp247Gly) n.136T>G c.647+1862T>G (n.647+1862T>G) n.1183T>G | |
| 17 | g.78995114A>G | CA401307176 | CANT1 | c.739T>C (p.Trp247Arg) n.136T>C c.647+1862T>C (n.647+1862T>C) n.1183T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995114A>T | CA401307177 | CANT1 | c.739T>A (p.Trp247Arg) n.136T>A c.647+1862T>A (n.647+1862T>A) n.1183T>A | |
| 17 | g.78995115C>A | CA401307178 | CANT1 | c.738G>T (p.Glu246Asp) n.135G>T c.647+1861G>T (n.647+1861G>T) n.1182G>T | |
| 17 | g.78995115C>G | CA401307179 | CANT1 | c.738G>C (p.Glu246Asp) n.135G>C c.647+1861G>C (n.647+1861G>C) n.1182G>C | |
| 17 | g.78995115C>T | CA502137684 | CANT1 | c.738G>A (p.Glu246=) n.135G>A c.647+1861G>A (n.647+1861G>A) n.1182G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995116T>A | CA401307182 | CANT1 | c.737A>T (p.Glu246Val) n.134A>T c.647+1860A>T (n.647+1860A>T) n.1181A>T | |
| 17 | g.78995116T>C | CA401307180 | CANT1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) n.134A>G c.647+1860A>G (n.647+1860A>G) n.1181A>G | |
| 17 | g.78995116T>G | CA401307181 | CANT1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) n.134A>C c.647+1860A>C (n.647+1860A>C) n.1181A>C | |
| 17 | g.78995117C>A | CA401307183 | CANT1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) n.133G>T c.647+1859G>T (n.647+1859G>T) n.1180G>T | |
| 17 | g.78995117C>G | CA401307185 | CANT1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) n.133G>C c.647+1859G>C (n.647+1859G>C) n.1180G>C | |
| 17 | g.78995117C>T | CA401307184 | CANT1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) n.133G>A c.647+1859G>A (n.647+1859G>A) n.1180G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995118C>A | CA502137685 | CANT1 | c.735G>T (p.Pro245=) n.132G>T c.647+1858G>T (n.647+1858G>T) n.1179G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995118C= | CA2277258628 | CANT1 | c.735G= (p.Pro245=) n.132G= c.647+1858G= (n.647+1858G=) n.1179G= | |
| 17 | g.78995118C>G | CA502137686 | CANT1 | c.735G>C (p.Pro245=) n.132G>C c.647+1858G>C (n.647+1858G>C) n.1179G>C | |
| 17 | g.78995118C>T | CA8808624 | CANT1 | c.735G>A (p.Pro245=) n.132G>A c.647+1858G>A (n.647+1858G>A) n.1179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.78995118_78995119delinsCG | CA2277258627 | CANT1 | c.734_735delinsCG (p.Pro245=) n.131_132delinsCG c.647+1857_647+1858delinsCG (n.647+1857_647+1858delinsCG) n.1178_1179delinsCG | |
| 17 | g.78995119G>A | CA8808625 | CANT1 | c.734C>T (p.Pro245Leu) n.131C>T c.647+1857C>T (n.647+1857C>T) n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995119G>C | CA401307186 | CANT1 | c.734C>G (p.Pro245Arg) n.131C>G c.647+1857C>G (n.647+1857C>G) n.1178C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995119G= | CA2277258629 | CANT1 | c.734C= (p.Pro245=) n.131C= c.647+1857C= (n.647+1857C=) n.1178C= | |
| 17 | g.78995119G>T | CA401307187 | CANT1 | c.734C>A (p.Pro245Gln) n.131C>A c.647+1857C>A (n.647+1857C>A) n.1178C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.78995121del | CA114108 | CANT1 | c.734del (p.Pro245ArgfsTer4) n.131del c.647+1857del (n.647+1857del) n.1178del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.78995120G>A | CA401307188 | CANT1 | c.733C>T (p.Pro245Ser) n.130C>T c.647+1856C>T (n.647+1856C>T) n.1177C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.78995120G>C | CA401307189 | CANT1 | c.733C>G (p.Pro245Ala) n.130C>G c.647+1856C>G (n.647+1856C>G) n.1177C>G | |
| 17 | g.78995120G= | CA2277258630 | CANT1 | c.733C= (p.Pro245=) n.130C= c.647+1856C= (n.647+1856C=) n.1177C= | |
| 17 | g.78995120G>T | CA401307190 | CANT1 | c.733C>A (p.Pro245Thr) n.130C>A c.647+1856C>A (n.647+1856C>A) n.1177C>A | |
| 17 | g.78995121G>A | CA502137687 | CANT1 | c.732C>T (p.Asn244=) n.129C>T c.647+1855C>T (n.647+1855C>T) n.1176C>T | |
| 17 | g.78995121G>C | CA401307191 | CANT1 | c.732C>G (p.Asn244Lys) n.129C>G c.647+1855C>G (n.647+1855C>G) n.1176C>G | |
| 17 | g.78995121G>T | CA401307192 | CANT1 | c.732C>A (p.Asn244Lys) n.129C>A c.647+1855C>A (n.647+1855C>A) n.1176C>A | |
| 17 | g.78995122T>A | CA401307193 | CANT1 | c.731A>T (p.Asn244Ile) n.128A>T c.647+1854A>T (n.647+1854A>T) n.1175A>T | |
| 17 | g.78995122T>C | CA401307194 | CANT1 | c.731A>G (p.Asn244Ser) n.128A>G c.647+1854A>G (n.647+1854A>G) n.1175A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995122T>G | CA401307195 | CANT1 | c.731A>C (p.Asn244Thr) n.128A>C c.647+1854A>C (n.647+1854A>C) n.1175A>C | |
| 17 | g.78995123T>A | CA401307196 | CANT1 | c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.127A>T c.647+1853A>T (n.647+1853A>T) n.1174A>T | |
| 17 | g.78995123T>C | CA401307197 | CANT1 | c.730A>G (p.Asn244Asp) n.127A>G c.647+1853A>G (n.647+1853A>G) n.1174A>G | |
| 17 | g.78995123T>G | CA401307198 | CANT1 | c.730A>C (p.Asn244His) n.127A>C c.647+1853A>C (n.647+1853A>C) n.1174A>C | |
| 17 | g.78995124C>A | CA401307199 | CANT1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) n.126G>T c.647+1852G>T (n.647+1852G>T) n.1173G>T | |
| 17 | g.78995124C>G | CA401307200 | CANT1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) n.126G>C c.647+1852G>C (n.647+1852G>C) n.1173G>C | |
| 17 | g.78995124C>T | CA502137688 | CANT1 | c.729G>A (p.Glu243=) n.126G>A c.647+1852G>A (n.647+1852G>A) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78995125T>A | CA401307201 | CANT1 | c.728A>T (p.Glu243Val) n.125A>T c.647+1851A>T (n.647+1851A>T) n.1172A>T | |
| 17 | g.78995125T>C | CA401307203 | CANT1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.125A>G c.647+1851A>G (n.647+1851A>G) n.1172A>G | |
| 17 | g.78995125T>G | CA401307202 | CANT1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.125A>C c.647+1851A>C (n.647+1851A>C) n.1172A>C | |
| 17 | g.78995126C>A | CA401307204 | CANT1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.124G>T c.647+1850G>T (n.647+1850G>T) n.1171G>T | dbSNP |
| 17 | g.78995126C= | CA2277258631 | CANT1 | c.727G= (p.Glu243=) n.124G= c.647+1850G= (n.647+1850G=) n.1171G= | |
| 17 | g.78995126C>G | CA401307205 | CANT1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.124G>C c.647+1850G>C (n.647+1850G>C) n.1171G>C | |
| 17 | g.78995126C>T | CA8808626 | CANT1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.124G>A c.647+1850G>A (n.647+1850G>A) n.1171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995127G>A | CA8808627 | CANT1 | c.726C>T (p.Asn242=) n.123C>T c.647+1849C>T (n.647+1849C>T) n.1170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995127G>C | CA401307206 | CANT1 | c.726C>G (p.Asn242Lys) n.123C>G c.647+1849C>G (n.647+1849C>G) n.1170C>G | |
| 17 | g.78995127G= | CA2277258632 | CANT1 | c.726C= (p.Asn242=) n.123C= c.647+1849C= (n.647+1849C=) n.1170C= | |
| 17 | g.78995127G>T | CA401307207 | CANT1 | c.726C>A (p.Asn242Lys) n.123C>A c.647+1849C>A (n.647+1849C>A) n.1170C>A | |
| 17 | g.78995128T>A | CA401307208 | CANT1 | c.725A>T (p.Asn242Ile) n.122A>T c.647+1848A>T (n.647+1848A>T) n.1169A>T | |
| 17 | g.78995128T>C | CA401307209 | CANT1 | c.725A>G (p.Asn242Ser) n.122A>G c.647+1848A>G (n.647+1848A>G) n.1169A>G | |
| 17 | g.78995128T>G | CA401307210 | CANT1 | c.725A>C (p.Asn242Thr) n.122A>C c.647+1848A>C (n.647+1848A>C) n.1169A>C | |
| 17 | g.78995129T>A | CA401307213 | CANT1 | c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.121A>T c.647+1847A>T (n.647+1847A>T) n.1168A>T | |
| 17 | g.78995129T>C | CA401307212 | CANT1 | c.724A>G (p.Asn242Asp) n.121A>G c.647+1847A>G (n.647+1847A>G) n.1168A>G | |
| 17 | g.78995129T>G | CA401307211 | CANT1 | c.724A>C (p.Asn242His) n.121A>C c.647+1847A>C (n.647+1847A>C) n.1168A>C | |
| 17 | g.78995130C>A | CA502137689 | CANT1 | c.723G>T (p.Val241=) n.120G>T c.647+1846G>T (n.647+1846G>T) n.1167G>T | |
| 17 | g.78995130C= | CA2277258633 | CANT1 | c.723G= (p.Val241=) n.120G= c.647+1846G= (n.647+1846G=) n.1167G= | |
| 17 | g.78995130C>G | CA502137690 | CANT1 | c.723G>C (p.Val241=) n.120G>C c.647+1846G>C (n.647+1846G>C) n.1167G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.78995130C>T | CA8808628 | CANT1 | c.723G>A (p.Val241=) n.120G>A c.647+1846G>A (n.647+1846G>A) n.1167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995131A>C | CA401307214 | CANT1 | c.722T>G (p.Val241Gly) n.119T>G c.647+1845T>G (n.647+1845T>G) n.1166T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995131A>G | CA401307215 | CANT1 | c.722T>C (p.Val241Ala) n.119T>C c.647+1845T>C (n.647+1845T>C) n.1166T>C | |
| 17 | g.78995131A>T | CA401307216 | CANT1 | c.722T>A (p.Val241Glu) n.119T>A c.647+1845T>A (n.647+1845T>A) n.1166T>A | |
| 17 | g.78995132C>A | CA401307217 | CANT1 | c.721G>T (p.Val241Leu) n.118G>T c.647+1844G>T (n.647+1844G>T) n.1165G>T | |
| 17 | g.78995132C= | CA2277258634 | CANT1 | c.721G= (p.Val241=) n.118G= c.647+1844G= (n.647+1844G=) n.1165G= | |
| 17 | g.78995132C>G | CA401307218 | CANT1 | c.721G>C (p.Val241Leu) n.118G>C c.647+1844G>C (n.647+1844G>C) n.1165G>C | |
| 17 | g.78995132C>T | CA401307219 | CANT1 | c.721G>A (p.Val241Met) n.118G>A c.647+1844G>A (n.647+1844G>A) n.1165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995133C>A | CA502137691 | CANT1 | c.720G>T (p.Val240=) n.117G>T c.647+1843G>T (n.647+1843G>T) n.1164G>T | |
| 17 | g.78995133C= | CA2277258635 | CANT1 | c.720G= (p.Val240=) n.117G= c.647+1843G= (n.647+1843G=) n.1164G= | |
| 17 | g.78995133C>G | CA502137692 | CANT1 | c.720G>C (p.Val240=) n.117G>C c.647+1843G>C (n.647+1843G>C) n.1164G>C | |
| 17 | g.78995133C>T | CA502137693 | CANT1 | c.720G>A (p.Val240=) n.117G>A c.647+1843G>A (n.647+1843G>A) n.1164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995134A>C | CA401307220 | CANT1 | c.719T>G (p.Val240Gly) n.116T>G c.647+1842T>G (n.647+1842T>G) n.1163T>G | |
| 17 | g.78995134A>G | CA401307221 | CANT1 | c.719T>C (p.Val240Ala) n.116T>C c.647+1842T>C (n.647+1842T>C) n.1163T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995134A>T | CA401307222 | CANT1 | c.719T>A (p.Val240Glu) n.116T>A c.647+1842T>A (n.647+1842T>A) n.1163T>A | |
| 17 | g.78995135C>A | CA401307223 | CANT1 | c.718G>T (p.Val240Leu) n.115G>T c.647+1841G>T (n.647+1841G>T) n.1162G>T | |
| 17 | g.78995135C>G | CA401307224 | CANT1 | c.718G>C (p.Val240Leu) n.115G>C c.647+1841G>C (n.647+1841G>C) n.1162G>C | |
| 17 | g.78995135C>T | CA401307225 | CANT1 | c.718G>A (p.Val240Met) n.115G>A c.647+1841G>A (n.647+1841G>A) n.1162G>A | |
| 17 | g.78995136A= | CA2277258636 | CANT1 | c.717T= (p.Asp239=) n.114T= c.647+1840T= (n.647+1840T=) n.1161T= | |
| 17 | g.78995136A>C | CA401307226 | CANT1 | c.717T>G (p.Asp239Glu) n.114T>G c.647+1840T>G (n.647+1840T>G) n.1161T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995136A>G | CA502137694 | CANT1 | c.717T>C (p.Asp239=) n.114T>C c.647+1840T>C (n.647+1840T>C) n.1161T>C | dbSNP |
| 17 | g.78995136A>T | CA401307227 | CANT1 | c.717T>A (p.Asp239Glu) n.114T>A c.647+1840T>A (n.647+1840T>A) n.1161T>A | |
| 17 | g.78995137T>A | CA401307228 | CANT1 | c.716A>T (p.Asp239Val) n.113A>T c.647+1839A>T (n.647+1839A>T) n.1160A>T | dbSNP |
| 17 | g.78995137T>C | CA401307229 | CANT1 | c.716A>G (p.Asp239Gly) n.113A>G c.647+1839A>G (n.647+1839A>G) n.1160A>G | |
| 17 | g.78995137T>G | CA401307230 | CANT1 | c.716A>C (p.Asp239Ala) n.113A>C c.647+1839A>C (n.647+1839A>C) n.1160A>C | |
| 17 | g.78995137T= | CA2277258637 | CANT1 | c.716A= (p.Asp239=) n.113A= c.647+1839A= (n.647+1839A=) n.1160A= | |
| 17 | g.78995138C>A | CA401307231 | CANT1 | c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.112G>T c.647+1838G>T (n.647+1838G>T) n.1159G>T | |
| 17 | g.78995138C>G | CA401307232 | CANT1 | c.715G>C (p.Asp239His) n.112G>C c.647+1838G>C (n.647+1838G>C) n.1159G>C | |
| 17 | g.78995138C>T | CA401307233 | CANT1 | c.715G>A (p.Asp239Asn) n.112G>A c.647+1838G>A (n.647+1838G>A) n.1159G>A | |
| 17 | g.78995139del | CA2640214945 | CANT1 | c.714del (p.Asp239MetfsTer3) n.111del c.647+1837del (n.647+1837del) n.1158del | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995139A= | CA2277258638 | CANT1 | c.714T= (p.Gly238=) n.111T= c.647+1837T= (n.647+1837T=) n.1158T= | |
| 17 | g.78995139A>C | CA502137698 | CANT1 | c.714T>G (p.Gly238=) n.111T>G c.647+1837T>G (n.647+1837T>G) n.1158T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995139A>G | CA502137699 | CANT1 | c.714T>C (p.Gly238=) n.111T>C c.647+1837T>C (n.647+1837T>C) n.1158T>C | |
| 17 | g.78995139A>T | CA502137700 | CANT1 | c.714T>A (p.Gly238=) n.111T>A c.647+1837T>A (n.647+1837T>A) n.1158T>A | |
| 17 | g.78995140C>A | CA401307234 | CANT1 | c.713G>T (p.Gly238Val) n.110G>T c.647+1836G>T (n.647+1836G>T) n.1157G>T | |
| 17 | g.78995140C>G | CA401307235 | CANT1 | c.713G>C (p.Gly238Ala) n.110G>C c.647+1836G>C (n.647+1836G>C) n.1157G>C | |
| 17 | g.78995140C>T | CA401307236 | CANT1 | c.713G>A (p.Gly238Asp) n.110G>A c.647+1836G>A (n.647+1836G>A) n.1157G>A | |
| 17 | g.78995142del | CA645599478 | CANT1 | c.713del (p.Gly238ValfsTer4) n.110del c.647+1836del (n.647+1836del) n.1157del | COSMIC |
| 17 | g.78995141C>A | CA401307237 | CANT1 | c.712G>T (p.Gly238Cys) n.109G>T c.647+1835G>T (n.647+1835G>T) n.1156G>T | |
| 17 | g.78995141C>G | CA401307238 | CANT1 | c.712G>C (p.Gly238Arg) n.109G>C c.647+1835G>C (n.647+1835G>C) n.1156G>C | |
| 17 | g.78995141C>T | CA401307239 | CANT1 | c.712G>A (p.Gly238Ser) n.109G>A c.647+1835G>A (n.647+1835G>A) n.1156G>A | COSMIC |
| 17 | g.78995142C>A | CA502137701 | CANT1 | c.711G>T (p.Thr237=) n.108G>T c.647+1834G>T (n.647+1834G>T) n.1155G>T | |
| 17 | g.78995142C= | CA2277258639 | CANT1 | c.711G= (p.Thr237=) n.108G= c.647+1834G= (n.647+1834G=) n.1155G= | |
| 17 | g.78995142C>G | CA8808630 | CANT1 | c.711G>C (p.Thr237=) n.108G>C c.647+1834G>C (n.647+1834G>C) n.1155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995142C>T | CA8808629 | CANT1 | c.711G>A (p.Thr237=) n.108G>A c.647+1834G>A (n.647+1834G>A) n.1155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995143G>A | CA8808631 | CANT1 | c.710C>T (p.Thr237Met) n.107C>T c.647+1833C>T (n.647+1833C>T) n.1154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995143G>C | CA401307241 | CANT1 | c.710C>G (p.Thr237Arg) n.107C>G c.647+1833C>G (n.647+1833C>G) n.1154C>G | |
| 17 | g.78995143G= | CA2277258640 | CANT1 | c.710C= (p.Thr237=) n.107C= c.647+1833C= (n.647+1833C=) n.1154C= | |
| 17 | g.78995143G>T | CA401307240 | CANT1 | c.710C>A (p.Thr237Lys) n.107C>A c.647+1833C>A (n.647+1833C>A) n.1154C>A | |
| 17 | g.78995144T>A | CA401307242 | CANT1 | c.709A>T (p.Thr237Ser) n.106A>T c.647+1832A>T (n.647+1832A>T) n.1153A>T | |
| 17 | g.78995144T>C | CA401307243 | CANT1 | c.709A>G (p.Thr237Ala) n.106A>G c.647+1832A>G (n.647+1832A>G) n.1153A>G | |
| 17 | g.78995144T>G | CA401307244 | CANT1 | c.709A>C (p.Thr237Pro) n.106A>C c.647+1832A>C (n.647+1832A>C) n.1153A>C | |
| 17 | g.78995145A>C | CA502137706 | CANT1 | c.708T>G (p.Thr236=) n.105T>G c.647+1831T>G (n.647+1831T>G) n.1152T>G | |
| 17 | g.78995145A>G | CA502137705 | CANT1 | c.708T>C (p.Thr236=) n.105T>C c.647+1831T>C (n.647+1831T>C) n.1152T>C | |
| 17 | g.78995145A>T | CA502137703 | CANT1 | c.708T>A (p.Thr236=) n.105T>A c.647+1831T>A (n.647+1831T>A) n.1152T>A | |
| 17 | g.78995146G>A | CA401307245 | CANT1 | c.707C>T (p.Thr236Ile) n.104C>T c.647+1830C>T (n.647+1830C>T) n.1151C>T | |
| 17 | g.78995146G>C | CA401307246 | CANT1 | c.707C>G (p.Thr236Ser) n.104C>G c.647+1830C>G (n.647+1830C>G) n.1151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995146G= | CA2277258641 | CANT1 | c.707C= (p.Thr236=) n.104C= c.647+1830C= (n.647+1830C=) n.1151C= | |
| 17 | g.78995146G>T | CA401307247 | CANT1 | c.707C>A (p.Thr236Asn) n.104C>A c.647+1830C>A (n.647+1830C>A) n.1151C>A | |
| 17 | g.78995147T>A | CA401307248 | CANT1 | c.706A>T (p.Thr236Ser) n.103A>T c.647+1829A>T (n.647+1829A>T) n.1150A>T | |
| 17 | g.78995147T>C | CA401307249 | CANT1 | c.706A>G (p.Thr236Ala) n.103A>G c.647+1829A>G (n.647+1829A>G) n.1150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995147T>G | CA401307250 | CANT1 | c.706A>C (p.Thr236Pro) n.103A>C c.647+1829A>C (n.647+1829A>C) n.1150A>C | |
| 17 | g.78995147T= | CA2277258642 | CANT1 | c.706A= (p.Thr236=) n.103A= c.647+1829A= (n.647+1829A=) n.1150A= | |
| 17 | g.78995148G>A | CA502137709 | CANT1 | c.705C>T (p.Thr235=) n.102C>T c.647+1828C>T (n.647+1828C>T) n.1149C>T | |
| 17 | g.78995148G>C | CA502137710 | CANT1 | c.705C>G (p.Thr235=) n.102C>G c.647+1828C>G (n.647+1828C>G) n.1149C>G | |
| 17 | g.78995148G>T | CA502137712 | CANT1 | c.705C>A (p.Thr235=) n.102C>A c.647+1828C>A (n.647+1828C>A) n.1149C>A | |
| 17 | g.78995149G>A | CA401307251 | CANT1 | c.704C>T (p.Thr235Ile) n.101C>T c.647+1827C>T (n.647+1827C>T) n.1148C>T | |
| 17 | g.78995149G>C | CA401307252 | CANT1 | c.704C>G (p.Thr235Ser) n.101C>G c.647+1827C>G (n.647+1827C>G) n.1148C>G | |
| 17 | g.78995149G>T | CA401307253 | CANT1 | c.704C>A (p.Thr235Asn) n.101C>A c.647+1827C>A (n.647+1827C>A) n.1148C>A | |
| 17 | g.78995150T>A | CA401307254 | CANT1 | c.703A>T (p.Thr235Ser) n.100A>T c.647+1826A>T (n.647+1826A>T) n.1147A>T | |
| 17 | g.78995150T>C | CA401307256 | CANT1 | c.703A>G (p.Thr235Ala) n.100A>G c.647+1826A>G (n.647+1826A>G) n.1147A>G | |
| 17 | g.78995150T>G | CA401307255 | CANT1 | c.703A>C (p.Thr235Pro) n.100A>C c.647+1826A>C (n.647+1826A>C) n.1147A>C | |
| 17 | g.78995150T= | CA2277258643 | CANT1 | c.703A= (p.Thr235=) n.100A= c.647+1826A= (n.647+1826A=) n.1147A= | |
| 17 | g.78995151C>A | CA502137713 | CANT1 | c.702G>T (p.Thr234=) n.99G>T c.647+1825G>T (n.647+1825G>T) n.1146G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995151C= | CA2277258644 | CANT1 | c.702G= (p.Thr234=) n.99G= c.647+1825G= (n.647+1825G=) n.1146G= | |
| 17 | g.78995151C>G | CA502137714 | CANT1 | c.702G>C (p.Thr234=) n.99G>C c.647+1825G>C (n.647+1825G>C) n.1146G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995151C>T | CA294811095 | CANT1 | c.702G>A (p.Thr234=) n.99G>A c.647+1825G>A (n.647+1825G>A) n.1146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995151dup | CA8808632 | CANT1 | c.702dup (p.Thr235AspfsTer5) n.99dup c.647+1825dup (n.647+1825dup) n.1146dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995152G>A | CA8808633 | CANT1 | c.701C>T (p.Thr234Met) n.98C>T c.647+1824C>T (n.647+1824C>T) n.1145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995152G>C | CA401307257 | CANT1 | c.701C>G (p.Thr234Arg) n.98C>G c.647+1824C>G (n.647+1824C>G) n.1145C>G | |
| 17 | g.78995152G= | CA2277258645 | CANT1 | c.701C= (p.Thr234=) n.98C= c.647+1824C= (n.647+1824C=) n.1145C= | |
| 17 | g.78995152G>T | CA401307258 | CANT1 | c.701C>A (p.Thr234Lys) n.98C>A c.647+1824C>A (n.647+1824C>A) n.1145C>A | |
| 17 | g.78995153T>A | CA401307259 | CANT1 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.97A>T c.647+1823A>T (n.647+1823A>T) n.1144A>T | |
| 17 | g.78995153T>C | CA401307260 | CANT1 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.97A>G c.647+1823A>G (n.647+1823A>G) n.1144A>G | |
| 17 | g.78995153T>G | CA401307261 | CANT1 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.97A>C c.647+1823A>C (n.647+1823A>C) n.1144A>C | |
| 17 | g.78995154C>A | CA401307262 | CANT1 | c.699G>T (p.Trp233Cys) n.96G>T c.647+1822G>T (n.647+1822G>T) n.1143G>T | |
| 17 | g.78995154C>G | CA401307263 | CANT1 | c.699G>C (p.Trp233Cys) n.96G>C c.647+1822G>C (n.647+1822G>C) n.1143G>C | |
| 17 | g.78995154C>T | CA401307264 | CANT1 | c.699G>A (p.Trp233Ter) n.96G>A c.647+1822G>A (n.647+1822G>A) n.1143G>A | |
| 17 | g.78995155C>A | CA401307266 | CANT1 | c.698G>T (p.Trp233Leu) n.95G>T c.647+1821G>T (n.647+1821G>T) n.1142G>T | |
| 17 | g.78995155C>G | CA401307267 | CANT1 | c.698G>C (p.Trp233Ser) n.95G>C c.647+1821G>C (n.647+1821G>C) n.1142G>C | |
| 17 | g.78995155C>T | CA401307265 | CANT1 | c.698G>A (p.Trp233Ter) n.95G>A c.647+1821G>A (n.647+1821G>A) n.1142G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995156A>C | CA401307268 | CANT1 | c.697T>G (p.Trp233Gly) n.94T>G c.647+1820T>G (n.647+1820T>G) n.1141T>G | |
| 17 | g.78995156A>G | CA401307269 | CANT1 | c.697T>C (p.Trp233Arg) n.94T>C c.647+1820T>C (n.647+1820T>C) n.1141T>C | |
| 17 | g.78995156A>T | CA401307270 | CANT1 | c.697T>A (p.Trp233Arg) n.94T>A c.647+1820T>A (n.647+1820T>A) n.1141T>A | |
| 17 | g.78995157C>A | CA401307271 | CANT1 | c.696G>T (p.Glu232Asp) n.93G>T c.647+1819G>T (n.647+1819G>T) n.1140G>T | |
| 17 | g.78995157C= | CA2277258646 | CANT1 | c.696G= (p.Glu232=) n.93G= c.647+1819G= (n.647+1819G=) n.1140G= | |
| 17 | g.78995157C>G | CA401307272 | CANT1 | c.696G>C (p.Glu232Asp) n.93G>C c.647+1819G>C (n.647+1819G>C) n.1140G>C | |
| 17 | g.78995157C>T | CA8808634 | CANT1 | c.696G>A (p.Glu232=) n.93G>A c.647+1819G>A (n.647+1819G>A) n.1140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995158T>A | CA401307275 | CANT1 | c.695A>T (p.Glu232Val) n.92A>T c.647+1818A>T (n.647+1818A>T) n.1139A>T | |
| 17 | g.78995158T>C | CA401307273 | CANT1 | c.695A>G (p.Glu232Gly) n.92A>G c.647+1818A>G (n.647+1818A>G) n.1139A>G | |
| 17 | g.78995158T>G | CA401307274 | CANT1 | c.695A>C (p.Glu232Ala) n.92A>C c.647+1818A>C (n.647+1818A>C) n.1139A>C | |
| 17 | g.78995159C>A | CA401307276 | CANT1 | c.694G>T (p.Glu232Ter) n.91G>T c.647+1817G>T (n.647+1817G>T) n.1138G>T | COSMIC |
| 17 | g.78995159C= | CA2277258647 | CANT1 | c.694G= (p.Glu232=) n.91G= c.647+1817G= (n.647+1817G=) n.1138G= | |
| 17 | g.78995159C>G | CA401307277 | CANT1 | c.694G>C (p.Glu232Gln) n.91G>C c.647+1817G>C (n.647+1817G>C) n.1138G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995159C>T | CA8808635 | CANT1 | c.694G>A (p.Glu232Lys) n.91G>A c.647+1817G>A (n.647+1817G>A) n.1138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995160C>A | CA401307278 | CANT1 | c.693G>T (p.Lys231Asn) n.90G>T c.647+1816G>T (n.647+1816G>T) n.1137G>T | |
| 17 | g.78995160C>G | CA401307279 | CANT1 | c.693G>C (p.Lys231Asn) n.90G>C c.647+1816G>C (n.647+1816G>C) n.1137G>C | |
| 17 | g.78995160C>T | CA502137717 | CANT1 | c.693G>A (p.Lys231=) n.90G>A c.647+1816G>A (n.647+1816G>A) n.1137G>A | |
| 17 | g.78995161T>A | CA401307280 | CANT1 | c.692A>T (p.Lys231Met) n.89A>T c.647+1815A>T (n.647+1815A>T) n.1136A>T | |
| 17 | g.78995161T>C | CA401307282 | CANT1 | c.692A>G (p.Lys231Arg) n.89A>G c.647+1815A>G (n.647+1815A>G) n.1136A>G | |
| 17 | g.78995161T>G | CA401307281 | CANT1 | c.692A>C (p.Lys231Thr) n.89A>C c.647+1815A>C (n.647+1815A>C) n.1136A>C | |
| 17 | g.78995162T>A | CA401307283 | CANT1 | c.691A>T (p.Lys231Ter) n.88A>T c.647+1814A>T (n.647+1814A>T) n.1135A>T | |
| 17 | g.78995162T>C | CA401307284 | CANT1 | c.691A>G (p.Lys231Glu) n.88A>G c.647+1814A>G (n.647+1814A>G) n.1135A>G | |
| 17 | g.78995162T>G | CA401307285 | CANT1 | c.691A>C (p.Lys231Gln) n.88A>C c.647+1814A>C (n.647+1814A>C) n.1135A>C | |
| 17 | g.78995163G>A | CA502137719 | CANT1 | c.690C>T (p.Gly230=) n.87C>T c.647+1813C>T (n.647+1813C>T) n.1134C>T | |
| 17 | g.78995163G>C | CA502137720 | CANT1 | c.690C>G (p.Gly230=) n.87C>G c.647+1813C>G (n.647+1813C>G) n.1134C>G | |
| 17 | g.78995163G>T | CA502137721 | CANT1 | c.690C>A (p.Gly230=) n.87C>A c.647+1813C>A (n.647+1813C>A) n.1134C>A | |
| 17 | g.78995164C>A | CA401307286 | CANT1 | c.689G>T (p.Gly230Val) n.86G>T c.647+1812G>T (n.647+1812G>T) n.1133G>T | |
| 17 | g.78995164C>G | CA401307287 | CANT1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.86G>C c.647+1812G>C (n.647+1812G>C) n.1133G>C | |
| 17 | g.78995164C>T | CA401307288 | CANT1 | c.689G>A (p.Gly230Asp) n.86G>A c.647+1812G>A (n.647+1812G>A) n.1133G>A | |
| 17 | g.78995165C>A | CA401307289 | CANT1 | c.688G>T (p.Gly230Cys) n.85G>T c.647+1811G>T (n.647+1811G>T) n.1132G>T | |
| 17 | g.78995165C>G | CA401307290 | CANT1 | c.688G>C (p.Gly230Arg) n.85G>C c.647+1811G>C (n.647+1811G>C) n.1132G>C | |
| 17 | g.78995165C>T | CA401307291 | CANT1 | c.688G>A (p.Gly230Ser) n.85G>A c.647+1811G>A (n.647+1811G>A) n.1132G>A | |
| 17 | g.78995166C>A | CA502137726 | CANT1 | c.687G>T (p.Leu229=) n.84G>T c.647+1810G>T (n.647+1810G>T) n.1131G>T | |
| 17 | g.78995166C= | CA2277258648 | CANT1 | c.687G= (p.Leu229=) n.84G= c.647+1810G= (n.647+1810G=) n.1131G= | |
| 17 | g.78995166C>G | CA502137725 | CANT1 | c.687G>C (p.Leu229=) n.84G>C c.647+1810G>C (n.647+1810G>C) n.1131G>C | |
| 17 | g.78995166C>T | CA502137723 | CANT1 | c.687G>A (p.Leu229=) n.84G>A c.647+1810G>A (n.647+1810G>A) n.1131G>A | dbSNP |
| 17 | g.78995167A= | CA2277258649 | CANT1 | c.686T= (p.Leu229=) n.83T= c.647+1809T= (n.647+1809T=) n.1130T= | |
| 17 | g.78995167A>C | CA401307292 | CANT1 | c.686T>G (p.Leu229Arg) n.83T>G c.647+1809T>G (n.647+1809T>G) n.1130T>G | |
| 17 | g.78995167A>G | CA401307293 | CANT1 | c.686T>C (p.Leu229Pro) n.83T>C c.647+1809T>C (n.647+1809T>C) n.1130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995167A>T | CA401307294 | CANT1 | c.686T>A (p.Leu229Gln) n.83T>A c.647+1809T>A (n.647+1809T>A) n.1130T>A | dbSNP |
| 17 | g.78995168G>A | CA502137728 | CANT1 | c.685C>T (p.Leu229=) n.82C>T c.647+1808C>T (n.647+1808C>T) n.1129C>T | |
| 17 | g.78995168G>C | CA401307296 | CANT1 | c.685C>G (p.Leu229Val) n.82C>G c.647+1808C>G (n.647+1808C>G) n.1129C>G | |
| 17 | g.78995168G>T | CA401307295 | CANT1 | c.685C>A (p.Leu229Met) n.82C>A c.647+1808C>A (n.647+1808C>A) n.1129C>A | |
| 17 | g.78995169G>A | CA502137729 | CANT1 | c.684C>T (p.Gly228=) n.81C>T c.647+1807C>T (n.647+1807C>T) n.1128C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995169G>C | CA502137731 | CANT1 | c.684C>G (p.Gly228=) n.81C>G c.647+1807C>G (n.647+1807C>G) n.1128C>G | |
| 17 | g.78995169G>T | CA502137732 | CANT1 | c.684C>A (p.Gly228=) n.81C>A c.647+1807C>A (n.647+1807C>A) n.1128C>A | |
| 17 | g.78995170C>A | CA401307297 | CANT1 | c.683G>T (p.Gly228Val) n.80G>T c.647+1806G>T (n.647+1806G>T) n.1127G>T | |
| 17 | g.78995170C>G | CA401307299 | CANT1 | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.80G>C c.647+1806G>C (n.647+1806G>C) n.1127G>C | |
| 17 | g.78995170C>T | CA401307298 | CANT1 | c.683G>A (p.Gly228Asp) n.80G>A c.647+1806G>A (n.647+1806G>A) n.1127G>A | |
| 17 | g.78995171C>A | CA401307300 | CANT1 | c.682G>T (p.Gly228Cys) n.79G>T c.647+1805G>T (n.647+1805G>T) n.1126G>T | |
| 17 | g.78995171C= | CA2277258650 | CANT1 | c.682G= (p.Gly228=) n.79G= c.647+1805G= (n.647+1805G=) n.1126G= | |
| 17 | g.78995171C>G | CA401307301 | CANT1 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.79G>C c.647+1805G>C (n.647+1805G>C) n.1126G>C | |
| 17 | g.78995171C>T | CA8808636 | CANT1 | c.682G>A (p.Gly228Ser) n.79G>A c.647+1805G>A (n.647+1805G>A) n.1126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78995172G>A | CA8808637 | CANT1 | c.681C>T (p.Gly227=) n.78C>T c.647+1804C>T (n.647+1804C>T) n.1125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.78995172G>C | CA502137734 | CANT1 | c.681C>G (p.Gly227=) n.78C>G c.647+1804C>G (n.647+1804C>G) n.1125C>G | |
| 17 | g.78995172G= | CA2277258651 | CANT1 | c.681C= (p.Gly227=) n.78C= c.647+1804C= (n.647+1804C=) n.1125C= | |
| 17 | g.78995172G>T | CA502137735 | CANT1 | c.681C>A (p.Gly227=) n.78C>A c.647+1804C>A (n.647+1804C>A) n.1125C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.78995173C>A | CA401307302 | CANT1 | c.680G>T (p.Gly227Val) n.77G>T c.647+1803G>T (n.647+1803G>T) n.1124G>T | |
| 17 | g.78995173C>G | CA401307303 | CANT1 | c.680G>C (p.Gly227Ala) n.77G>C c.647+1803G>C (n.647+1803G>C) n.1124G>C | |
| 17 | g.78995173C>T | CA401307304 | CANT1 | c.680G>A (p.Gly227Asp) n.77G>A c.647+1803G>A (n.647+1803G>A) n.1124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995174C>A | CA401307305 | CANT1 | c.679G>T (p.Gly227Cys) n.76G>T c.647+1802G>T (n.647+1802G>T) n.1123G>T | |
| 17 | g.78995174C>G | CA401307306 | CANT1 | c.679G>C (p.Gly227Arg) n.76G>C c.647+1802G>C (n.647+1802G>C) n.1123G>C | |
| 17 | g.78995174C>T | CA401307307 | CANT1 | c.679G>A (p.Gly227Ser) n.76G>A c.647+1802G>A (n.647+1802G>A) n.1123G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995175C>A | CA502137736 | CANT1 | c.678G>T (p.Val226=) n.75G>T c.647+1801G>T (n.647+1801G>T) n.1122G>T | |
| 17 | g.78995175C>G | CA502137737 | CANT1 | c.678G>C (p.Val226=) n.75G>C c.647+1801G>C (n.647+1801G>C) n.1122G>C | |
| 17 | g.78995175C>T | CA502137738 | CANT1 | c.678G>A (p.Val226=) n.75G>A c.647+1801G>A (n.647+1801G>A) n.1122G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995176A= | CA2277258652 | CANT1 | c.677T= (p.Val226=) n.74T= c.647+1800T= (n.647+1800T=) n.1121T= | |
| 17 | g.78995176A>C | CA401307308 | CANT1 | c.677T>G (p.Val226Gly) n.74T>G c.647+1800T>G (n.647+1800T>G) n.1121T>G | |
| 17 | g.78995176A>G | CA401307309 | CANT1 | c.677T>C (p.Val226Ala) n.74T>C c.647+1800T>C (n.647+1800T>C) n.1121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78995176A>T | CA401307310 | CANT1 | c.677T>A (p.Val226Glu) n.74T>A c.647+1800T>A (n.647+1800T>A) n.1121T>A | |
| 17 | g.78995177C>A | CA401307312 | CANT1 | c.676G>T (p.Val226Leu) n.73G>T c.647+1799G>T (n.647+1799G>T) n.1120G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.78995177C= | CA2277258653 | CANT1 | c.676G= (p.Val226=) n.73G= c.647+1799G= (n.647+1799G=) n.1120G= | |
| 17 | g.78995177C>G | CA401307311 | CANT1 | c.676G>C (p.Val226Leu) n.73G>C c.647+1799G>C (n.647+1799G>C) n.1120G>C | |
| 17 | g.78995177C>T | CA129624 | CANT1 | c.676G>A (p.Val226Met) n.73G>A c.647+1799G>A (n.647+1799G>A) n.1120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |