UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78984789_78984942delinsTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTA | CA1557710723 | ARSB | c.307_312+148delinsTACCAGGTACGCGGCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCTGCCGCTCCTACCCGGCCCTTGAGGCCGCGGGCGCTGGCAGGCGGGGCTCGGACCGCCGACCCAGTTATGGGTCCCGGCGGCTTCTCGCCCCA n.378_383+148delinsTACCAGGTACGCGGCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCTGCCGCTCCTACCCGGCCCTTGAGGCCGCGGGCGCTGGCAGGCGGGGCTCGGACCGCCGACCCAGTTATGGGTCCCGGCGGCTTCTCGCCCCA | |
| 5 | g.78984791_78984943del | CA658822936 | ARSB | c.307_312+147del n.378_383+147del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78984866C>A | CA2674369285 | ARSB | c.312+71G>T (n.312+71G>T) n.383+71G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984866C= | CA1557710785 | ARSB | c.312+71G= (n.312+71G=) n.383+71G= | |
| 5 | g.78984866C>G | CA814278332 | ARSB | c.312+71G>C (n.312+71G>C) n.383+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984866C>T | CA2674369286 | ARSB | c.312+71G>A (n.312+71G>A) n.383+71G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984867C>A | CA2674369287 | ARSB | c.312+70G>T (n.312+70G>T) n.383+70G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984867C= | CA1557710787 | ARSB | c.312+70G= (n.312+70G=) n.383+70G= | |
| 5 | g.78984867C>G | CA2674369288 | ARSB | c.312+70G>C (n.312+70G>C) n.383+70G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984867C>T | CA1557710788 | ARSB | c.312+70G>A (n.312+70G>A) n.383+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984867_78984871delinsCGGGT | CA1557710786 | ARSB | c.312+66_312+70delinsACCCG (n.312+66_312+70delinsACCCG) n.383+66_383+70delinsACCCG | |
| 5 | g.78984868G>A | CA121117459 | ARSB | c.312+69C>T (n.312+69C>T) n.383+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984868G>C | CA1557710789 | ARSB | c.312+69C>G (n.312+69C>G) n.383+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984868G= | CA1557710790 | ARSB | c.312+69C= (n.312+69C=) n.383+69C= | |
| 5 | g.78984868G>T | CA2674369289 | ARSB | c.312+69C>A (n.312+69C>A) n.383+69C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984868_78984871del | CA814278340 | ARSB | c.312+66_312+69del (n.312+66_312+69del) n.383+66_383+69del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984869G>C | CA814278343 | ARSB | c.312+68C>G (n.312+68C>G) n.383+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984869G= | CA1557710791 | ARSB | c.312+68C= (n.312+68C=) n.383+68C= | |
| 5 | g.78984869G>T | CA2578345487 | ARSB | c.312+68C>A (n.312+68C>A) n.383+68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984870G>A | CA814278350 | ARSB | c.312+67C>T (n.312+67C>T) n.383+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984870G>C | CA814278351 | ARSB | c.312+67C>G (n.312+67C>G) n.383+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984870G= | CA1557710792 | ARSB | c.312+67C= (n.312+67C=) n.383+67C= | |
| 5 | g.78984870G>T | CA121117462 | ARSB | c.312+67C>A (n.312+67C>A) n.383+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984871T>G | CA1139770867 | ARSB | c.312+66A>C (n.312+66A>C) n.383+66A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984871_78984874delinsTAGG | CA1557710793 | ARSB | c.312+63_312+66delinsCCTA (n.312+63_312+66delinsCCTA) n.383+63_383+66delinsCCTA | |
| 5 | g.78984872A>C | CA2674369290 | ARSB | c.312+65T>G (n.312+65T>G) n.383+65T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984872A>G | CA2674369291 | ARSB | c.312+65T>C (n.312+65T>C) n.383+65T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984874_78984876del | CA1557710794 | ARSB | c.312+63_312+65del (n.312+63_312+65del) n.383+63_383+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984873G>A | CA2674369292 | ARSB | c.312+64C>T (n.312+64C>T) n.383+64C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984873G>T | CA2674369293 | ARSB | c.312+64C>A (n.312+64C>A) n.383+64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984874G>A | CA1077855335 | ARSB | c.312+63C>T (n.312+63C>T) n.383+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984874G= | CA1557710795 | ARSB | c.312+63C= (n.312+63C=) n.383+63C= | |
| 5 | g.78984874G>T | CA2674369294 | ARSB | c.312+63C>A (n.312+63C>A) n.383+63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984875A>G | CA2674369295 | ARSB | c.312+62T>C (n.312+62T>C) n.383+62T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984876G>A | CA2578345488 | ARSB | c.312+61C>T (n.312+61C>T) n.383+61C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984876G>C | CA1557710797 | ARSB | c.312+61C>G (n.312+61C>G) n.383+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984876G= | CA1557710796 | ARSB | c.312+61C= (n.312+61C=) n.383+61C= | |
| 5 | g.78984877C>A | CA1557710799 | ARSB | c.312+60G>T (n.312+60G>T) n.383+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984877C= | CA1557710798 | ARSB | c.312+60G= (n.312+60G=) n.383+60G= | |
| 5 | g.78984877C>G | CA1077855337 | ARSB | c.312+60G>C (n.312+60G>C) n.383+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984877C>T | CA2674369296 | ARSB | c.312+60G>A (n.312+60G>A) n.383+60G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984878G>A | CA1557710800 | ARSB | c.312+59C>T (n.312+59C>T) n.383+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984878G>C | CA121117466 | ARSB | c.312+59C>G (n.312+59C>G) n.383+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984878G= | CA1557710801 | ARSB | c.312+59C= (n.312+59C=) n.383+59C= | |
| 5 | g.78984878G>T | CA121117472 | ARSB | c.312+59C>A (n.312+59C>A) n.383+59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984879G>A | CA1557710803 | ARSB | c.312+58C>T (n.312+58C>T) n.383+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984879G= | CA1557710802 | ARSB | c.312+58C= (n.312+58C=) n.383+58C= | |
| 5 | g.78984879G>T | CA2674369297 | ARSB | c.312+58C>A (n.312+58C>A) n.383+58C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984880C>A | CA121117478 | ARSB | c.312+57G>T (n.312+57G>T) n.383+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984880C= | CA1557710804 | ARSB | c.312+57G= (n.312+57G=) n.383+57G= | |
| 5 | g.78984880C>G | CA121117481 | ARSB | c.312+57G>C (n.312+57G>C) n.383+57G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984880C>T | CA2674369298 | ARSB | c.312+57G>A (n.312+57G>A) n.383+57G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984881A>C | CA2674369300 | ARSB | c.312+56T>G (n.312+56T>G) n.383+56T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984881A>G | CA2674369299 | ARSB | c.312+56T>C (n.312+56T>C) n.383+56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984881A>T | CA2767135254 | ARSB | c.312+56T>A (n.312+56T>A) n.383+56T>A | |
| 5 | g.78984881_78984905delinsAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGG | CA1557710805 | ARSB | c.312+32_312+56delinsCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCT (n.312+32_312+56delinsCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCT) n.383+32_383+56delinsCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCT | |
| 5 | g.78984882G>A | CA2674369301 | ARSB | c.312+55C>T (n.312+55C>T) n.383+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984882G>C | CA2569728598 | ARSB | c.312+55C>G (n.312+55C>G) n.383+55C>G | |
| 5 | g.78984882G= | CA1557710806 | ARSB | c.312+55C= (n.312+55C=) n.383+55C= | |
| 5 | g.78984882G>T | CA1557710807 | ARSB | c.312+55C>A (n.312+55C>A) n.383+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984887_78984910del | CA560768042 | ARSB | c.312+32_312+55del (n.312+32_312+55del) n.383+32_383+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984883G>C | CA2578345490 | ARSB | c.312+54C>G (n.312+54C>G) n.383+54C>G | |
| 5 | g.78984885_78984905del | CA2578345489 | ARSB | c.312+34_312+54del (n.312+34_312+54del) n.383+34_383+54del | |
| 5 | g.78984885_78984892del | CA2674369302 | ARSB | c.312+46_312+53del (n.312+46_312+53del) n.383+46_383+53del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984885C>A | CA814278373 | ARSB | c.312+52G>T (n.312+52G>T) n.383+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984885C= | CA1557710808 | ARSB | c.312+52G= (n.312+52G=) n.383+52G= | |
| 5 | g.78984885C>G | CA2578345491 | ARSB | c.312+52G>C (n.312+52G>C) n.383+52G>C | |
| 5 | g.78984885C>T | CA2513773893 | ARSB | c.312+52G>A (n.312+52G>A) n.383+52G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984886G>A | CA560768043 | ARSB | c.312+51C>T (n.312+51C>T) n.383+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984886G= | CA1557710809 | ARSB | c.312+51C= (n.312+51C=) n.383+51C= | |
| 5 | g.78984887C>A | CA2674369303 | ARSB | c.312+50G>T (n.312+50G>T) n.383+50G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984887C>T | CA2674369304 | ARSB | c.312+50G>A (n.312+50G>A) n.383+50G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984887_78984908delinsCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGG | CA1557710810 | ARSB | c.312+29_312+50delinsCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGG (n.312+29_312+50delinsCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGG) n.383+29_383+50delinsCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGG | |
| 5 | g.78984888C>A | CA1077855357 | ARSB | c.312+49G>T (n.312+49G>T) n.383+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984888C= | CA1557710811 | ARSB | c.312+49G= (n.312+49G=) n.383+49G= | |
| 5 | g.78984888C>T | CA121117485 | ARSB | c.312+49G>A (n.312+49G>A) n.383+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984893_78984913del | CA1077855350 | ARSB | c.312+29_312+49del (n.312+29_312+49del) n.383+29_383+49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984889G>A | CA2674369305 | ARSB | c.312+48C>T (n.312+48C>T) n.383+48C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984889G>T | CA2674369306 | ARSB | c.312+48C>A (n.312+48C>A) n.383+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984890del | CA2674369307 | ARSB | c.312+48del (n.312+48del) n.383+48del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984890G>A | CA2674369308 | ARSB | c.312+47C>T (n.312+47C>T) n.383+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984891C>A | CA2674369309 | ARSB | c.312+46G>T (n.312+46G>T) n.383+46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984891C>G | CA2674369310 | ARSB | c.312+46G>C (n.312+46G>C) n.383+46G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984891C>T | CA2674369311 | ARSB | c.312+46G>A (n.312+46G>A) n.383+46G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984892G>A | CA2674369312 | ARSB | c.312+45C>T (n.312+45C>T) n.383+45C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984895del | CA2674369313 | ARSB | c.312+44del (n.312+44del) n.383+44del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984894A>C | CA2547797028 | ARSB | c.312+43T>G (n.312+43T>G) n.383+43T>G | |
| 5 | g.78984894A>G | CA2674369314 | ARSB | c.312+43T>C (n.312+43T>C) n.383+43T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984895A>G | CA2674369315 | ARSB | c.312+42T>C (n.312+42T>C) n.383+42T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984895_78984899dup | CA2578345492 | ARSB | c.312+38_312+42dup (n.312+38_312+42dup) n.383+38_383+42dup | |
| 5 | g.78984896G>A | CA814278381 | ARSB | c.312+41C>T (n.312+41C>T) n.383+41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984896G>C | CA2709100044 | ARSB | c.312+41C>G (n.312+41C>G) n.383+41C>G | dbSNP |
| 5 | g.78984896G= | CA1557710812 | ARSB | c.312+41C= (n.312+41C=) n.383+41C= | |
| 5 | g.78984896G>T | CA2674369316 | ARSB | c.312+41C>A (n.312+41C>A) n.383+41C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984903_78984907del | CA2578345493 | ARSB | c.312+37_312+41del (n.312+37_312+41del) n.383+37_383+41del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984903_78984925del | CA2580073468 | ARSB | c.312+19_312+41del (n.312+19_312+41del) n.383+19_383+41del | ClinVar |
| 5 | g.78984897G>A | CA2674369319 | ARSB | c.312+40C>T (n.312+40C>T) n.383+40C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984897G>C | CA2767135265 | ARSB | c.312+40C>G (n.312+40C>G) n.383+40C>G | |
| 5 | g.78984897G>T | CA2674369317 | ARSB | c.312+40C>A (n.312+40C>A) n.383+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984898_78984915del | CA2674369318 | ARSB | c.312+23_312+40del (n.312+23_312+40del) n.383+23_383+40del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984898del | CA2578345494 | ARSB | c.312+39del (n.312+39del) n.383+39del | |
| 5 | g.78984898C>A | CA2674369320 | ARSB | c.312+39G>T (n.312+39G>T) n.383+39G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984898C= | CA1557710813 | ARSB | c.312+39G= (n.312+39G=) n.383+39G= | |
| 5 | g.78984898C>T | CA2674369321 | ARSB | c.312+39G>A (n.312+39G>A) n.383+39G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984899G>A | CA2674369322 | ARSB | c.312+38C>T (n.312+38C>T) n.383+38C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984899G>C | CA2674369323 | ARSB | c.312+38C>G (n.312+38C>G) n.383+38C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984899G= | CA1557710816 | ARSB | c.312+38C= (n.312+38C=) n.383+38C= | |
| 5 | g.78984899G>T | CA1557710814 | ARSB | c.312+38C>A (n.312+38C>A) n.383+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984902del | CA2674369325 | ARSB | c.312+38del (n.312+38del) n.383+38del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984900_78984908dup | CA2674369326 | ARSB | c.312+30_312+38dup (n.312+30_312+38dup) n.383+30_383+38dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984906_78984911dup | CA560768044 | ARSB | c.312+33_312+38dup (n.312+33_312+38dup) n.383+33_383+38dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984900_78984917dup | CA1557710815 | ARSB | c.312+21_312+38dup (n.312+21_312+38dup) n.383+21_383+38dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984900_78984917del | CA2674369324 | ARSB | c.312+21_312+38del (n.312+21_312+38del) n.383+21_383+38del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984900G>A | CA2674369327 | ARSB | c.312+37C>T (n.312+37C>T) n.383+37C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984900G>C | CA2578345495 | ARSB | c.312+37C>G (n.312+37C>G) n.383+37C>G | |
| 5 | g.78984900G= | CA1557710817 | ARSB | c.312+37C= (n.312+37C=) n.383+37C= | |
| 5 | g.78984900G>T | CA2674369328 | ARSB | c.312+37C>A (n.312+37C>A) n.383+37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984900_78984918delinsGGGCGGGGGCGGCGCGGGC | CA1557710818 | ARSB | c.312+19_312+37delinsGCCCGCGCCGCCCCCGCCC (n.312+19_312+37delinsGCCCGCGCCGCCCCCGCCC) n.383+19_383+37delinsGCCCGCGCCGCCCCCGCCC | |
| 5 | g.78984901G>A | CA2674369330 | ARSB | c.312+36C>T (n.312+36C>T) n.383+36C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984901G>T | CA2674369329 | ARSB | c.312+36C>A (n.312+36C>A) n.383+36C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984901_78984902insCG | CA2578345496 | ARSB | c.312+36_312+37insGC (n.312+36_312+37insGC) n.383+36_383+37insGC | |
| 5 | g.78984907_78984908insACGGCGGGG | CA1557710819 | ARSB | c.312+36_312+37insGTCCCCGCC (n.312+36_312+37insGTCCCCGCC) n.383+36_383+37insGTCCCCGCC | dbSNP |
| 5 | g.78984901_78984912delinsGGCGGGGGCGGC | CA1557710820 | ARSB | c.312+25_312+36delinsGCCGCCCCCGCC (n.312+25_312+36delinsGCCGCCCCCGCC) n.383+25_383+36delinsGCCGCCCCCGCC | |
| 5 | g.78984905_78984913dup | CA121117492 | ARSB | c.312+28_312+36dup (n.312+28_312+36dup) n.383+28_383+36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCG | CA560768046 | ARSB | c.312+36_312+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC (n.312+36_312+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC) n.383+36_383+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCG | CA560768045 | ARSB | c.312+36_312+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC (n.312+36_312+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC) n.383+36_383+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCG | CA1077855365 | ARSB | c.312+36_312+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC (n.312+36_312+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC) n.383+36_383+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCG | CA2767135272 | ARSB | c.312+36_312+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC (n.312+36_312+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC) n.383+36_383+37insGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC | |
| 5 | g.78984911_78984928dup | CA560768047 | ARSB | c.312+19_312+36dup (n.312+19_312+36dup) n.383+19_383+36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984902_78984928dup | CA2674369331 | ARSB | c.312+10_312+36dup (n.312+10_312+36dup) n.383+10_383+36dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984911_78984928del | CA3318301 | ARSB | c.312+19_312+36del (n.312+19_312+36del) n.383+19_383+36del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984902G>A | CA814278400 | ARSB | c.312+35C>T (n.312+35C>T) n.383+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984902G= | CA1557710821 | ARSB | c.312+35C= (n.312+35C=) n.383+35C= | |
| 5 | g.78984902G>T | CA2674369333 | ARSB | c.312+35C>A (n.312+35C>A) n.383+35C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984907_78984917dup | CA2674369332 | ARSB | c.312+25_312+35dup (n.312+25_312+35dup) n.383+25_383+35dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984907_78984917del | CA560768048 | ARSB | c.312+25_312+35del (n.312+25_312+35del) n.383+25_383+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984903C>A | CA560768049 | ARSB | c.312+34G>T (n.312+34G>T) n.383+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984903C= | CA1557710822 | ARSB | c.312+34G= (n.312+34G=) n.383+34G= | |
| 5 | g.78984903C>G | CA121117497 | ARSB | c.312+34G>C (n.312+34G>C) n.383+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984903C>T | CA2514726830 | ARSB | c.312+34G>A (n.312+34G>A) n.383+34G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984904G>A | CA560768050 | ARSB | c.312+33C>T (n.312+33C>T) n.383+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984904G= | CA1557710823 | ARSB | c.312+33C= (n.312+33C=) n.383+33C= | |
| 5 | g.78984904G>T | CA2578345497 | ARSB | c.312+33C>A (n.312+33C>A) n.383+33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984908dup | CA2674369334 | ARSB | c.312+33dup (n.312+33dup) n.383+33dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984908del | CA2674369335 | ARSB | c.312+33del (n.312+33del) n.383+33del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984905G>A | CA2512462548 | ARSB | c.312+32C>T (n.312+32C>T) n.383+32C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984905G>C | CA2767135275 | ARSB | c.312+32C>G (n.312+32C>G) n.383+32C>G | |
| 5 | g.78984905G= | CA1557710824 | ARSB | c.312+32C= (n.312+32C=) n.383+32C= | |
| 5 | g.78984905G>T | CA2529130750 | ARSB | c.312+32C>A (n.312+32C>A) n.383+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984906G>A | CA2674369337 | ARSB | c.312+31C>T (n.312+31C>T) n.383+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984906G>T | CA2674369336 | ARSB | c.312+31C>A (n.312+31C>A) n.383+31C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984914_78984922dup | CA560768051 | ARSB | c.312+23_312+31dup (n.312+23_312+31dup) n.383+23_383+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984914_78984922del | CA2578345498 | ARSB | c.312+23_312+31del (n.312+23_312+31del) n.383+23_383+31del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCG | CA2674369339 | ARSB | c.312+31_312+32insGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCC (n.312+31_312+32insGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCC) n.383+31_383+32insGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCG | CA2674369338 | ARSB | c.312+31_312+32insGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCC (n.312+31_312+32insGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCC) n.383+31_383+32insGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984907G>A | CA1557710826 | ARSB | c.312+30C>T (n.312+30C>T) n.383+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984907G= | CA1557710825 | ARSB | c.312+30C= (n.312+30C=) n.383+30C= | |
| 5 | g.78984907G>T | CA2674369340 | ARSB | c.312+30C>A (n.312+30C>A) n.383+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984908G>A | CA3318302 | ARSB | c.312+29C>T (n.312+29C>T) n.383+29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984908G= | CA1557710827 | ARSB | c.312+29C= (n.312+29C=) n.383+29C= | |
| 5 | g.78984909C>A | CA2674369341 | ARSB | c.312+28G>T (n.312+28G>T) n.383+28G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984909C= | CA1557710828 | ARSB | c.312+28G= (n.312+28G=) n.383+28G= | |
| 5 | g.78984909C>G | CA121117506 | ARSB | c.312+28G>C (n.312+28G>C) n.383+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984909C>T | CA560768052 | ARSB | c.312+28G>A (n.312+28G>A) n.383+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984910G>A | CA814278420 | ARSB | c.312+27C>T (n.312+27C>T) n.383+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984910G= | CA1557710829 | ARSB | c.312+27C= (n.312+27C=) n.383+27C= | |
| 5 | g.78984910G>T | CA2674369342 | ARSB | c.312+27C>A (n.312+27C>A) n.383+27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984911G>A | CA2674369343 | ARSB | c.312+26C>T (n.312+26C>T) n.383+26C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984911G>C | CA814278421 | ARSB | c.312+26C>G (n.312+26C>G) n.383+26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984911G= | CA1557710830 | ARSB | c.312+26C= (n.312+26C=) n.383+26C= | |
| 5 | g.78984911G>T | CA2674369344 | ARSB | c.312+26C>A (n.312+26C>A) n.383+26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984911_78984929delinsGCGCGGGCGGCGGGGGCGC | CA1557710831 | ARSB | c.312+8_312+26delinsGCGCCCCCGCCGCCCGCGC (n.312+8_312+26delinsGCGCCCCCGCCGCCCGCGC) n.383+8_383+26delinsGCGCCCCCGCCGCCCGCGC | |
| 5 | g.78984912C>A | CA2674369345 | ARSB | c.312+25G>T (n.312+25G>T) n.383+25G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984912C= | CA1557710833 | ARSB | c.312+25G= (n.312+25G=) n.383+25G= | |
| 5 | g.78984912C>T | CA1557710834 | ARSB | c.312+25G>A (n.312+25G>A) n.383+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984916_78984933dup | CA1557710832 | ARSB | c.312+8_312+25dup (n.312+8_312+25dup) n.383+8_383+25dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984916_78984933del | CA814278426 | ARSB | c.312+8_312+25del (n.312+8_312+25del) n.383+8_383+25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984913G>A | CA3318303 | ARSB | c.312+24C>T (n.312+24C>T) n.383+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984913G= | CA1557710835 | ARSB | c.312+24C= (n.312+24C=) n.383+24C= | |
| 5 | g.78984913G>T | CA2674369346 | ARSB | c.312+24C>A (n.312+24C>A) n.383+24C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984914C>A | CA2674369347 | ARSB | c.312+23G>T (n.312+23G>T) n.383+23G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984914C= | CA1557710838 | ARSB | c.312+23G= (n.312+23G=) n.383+23G= | |
| 5 | g.78984914C>G | CA1557710837 | ARSB | c.312+23G>C (n.312+23G>C) n.383+23G>C | dbSNP |
| 5 | g.78984914C>T | CA2674369348 | ARSB | c.312+23G>A (n.312+23G>A) n.383+23G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984914_78984923delinsCGGGCGGCGG | CA1557710836 | ARSB | c.312+14_312+23delinsCCGCCGCCCG (n.312+14_312+23delinsCCGCCGCCCG) n.383+14_383+23delinsCCGCCGCCCG | |
| 5 | g.78984915G>A | CA1557710839 | ARSB | c.312+22C>T (n.312+22C>T) n.383+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984915G= | CA1557710840 | ARSB | c.312+22C= (n.312+22C=) n.383+22C= | |
| 5 | g.78984915G>T | CA2674369349 | ARSB | c.312+22C>A (n.312+22C>A) n.383+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984917del | CA2578345499 | ARSB | c.312+22del (n.312+22del) n.383+22del | |
| 5 | g.78984920_78984928del | CA560768053 | ARSB | c.312+14_312+22del (n.312+14_312+22del) n.383+14_383+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984916G>A | CA2674369350 | ARSB | c.312+21C>T (n.312+21C>T) n.383+21C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984916G>C | CA2674369351 | ARSB | c.312+21C>G (n.312+21C>G) n.383+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984916G>T | CA2674369352 | ARSB | c.312+21C>A (n.312+21C>A) n.383+21C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984917G>A | CA2674369353 | ARSB | c.312+20C>T (n.312+20C>T) n.383+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984917G>T | CA2674369354 | ARSB | c.312+20C>A (n.312+20C>A) n.383+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984918C>A | CA2674369355 | ARSB | c.312+19G>T (n.312+19G>T) n.383+19G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984918C>G | CA2578345500 | ARSB | c.312+19G>C (n.312+19G>C) n.383+19G>C | |
| 5 | g.78984918C>T | CA2674369356 | ARSB | c.312+19G>A (n.312+19G>A) n.383+19G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984919G>A | CA2578345501 | ARSB | c.312+18C>T (n.312+18C>T) n.383+18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78984920del | CA2674369357 | ARSB | c.312+18del (n.312+18del) n.383+18del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984921_78984925del | CA2674369358 | ARSB | c.312+14_312+18del (n.312+14_312+18del) n.383+14_383+18del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78984920_78984950del | CA2573052531 | ARSB | c.300_312+18del n.371_383+18del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78984920G>A | CA2674369360 | ARSB | c.312+17C>T (n.312+17C>T) n.383+17C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984920G>C | CA2578345502 | ARSB | c.312+17C>G (n.312+17C>G) n.383+17C>G | ClinVar |
| 5 | g.78984920G>T | CA2674369361 | ARSB | c.312+17C>A (n.312+17C>A) n.383+17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCTGCGGGGGCG | CA2674369359 | ARSB | c.312+17_312+18insAGCCCGCGCCGCCCCCGC (n.312+17_312+18insAGCCCGCGCCGCCCCCGC) n.383+17_383+18insAGCCCGCGCCGCCCCCGC | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984921C>A | CA2674369363 | ARSB | c.312+16G>T (n.312+16G>T) n.383+16G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984921C= | CA1557710842 | ARSB | c.312+16G= (n.312+16G=) n.383+16G= | |
| 5 | g.78984921C>G | CA2674369364 | ARSB | c.312+16G>C (n.312+16G>C) n.383+16G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984921C>T | CA1077855380 | ARSB | c.312+16G>A (n.312+16G>A) n.383+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984921_78984922delinsCG | CA1557710841 | ARSB | c.312+15_312+16delinsCG (n.312+15_312+16delinsCG) n.383+15_383+16delinsCG | |
| 5 | g.78984923_78984931dup | CA2674369362 | ARSB | c.312+8_312+16dup (n.312+8_312+16dup) n.383+8_383+16dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78984922G>A | CA2674369366 | ARSB | c.312+15C>T (n.312+15C>T) n.383+15C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984922G>C | CA3318305 | ARSB | c.312+15C>G (n.312+15C>G) n.383+15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984922G= | CA1557710843 | ARSB | c.312+15C= (n.312+15C=) n.383+15C= | |
| 5 | g.78984922G>T | CA2674369367 | ARSB | c.312+15C>A (n.312+15C>A) n.383+15C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984926dup | CA2674369365 | ARSB | c.312+15dup (n.312+15dup) n.383+15dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984926del | CA3318304 | ARSB | c.312+15del (n.312+15del) n.383+15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984923G>A | CA2674369368 | ARSB | c.312+14C>T (n.312+14C>T) n.383+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78984923G>C | CA814278430 | ARSB | c.312+14C>G (n.312+14C>G) n.383+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984923G= | CA1557710844 | ARSB | c.312+14C= (n.312+14C=) n.383+14C= | |
| 5 | g.78984923G>T | CA2573139837 | ARSB | c.312+14C>A (n.312+14C>A) n.383+14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984924G>A | CA1557710846 | ARSB | c.312+13C>T (n.312+13C>T) n.383+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984924G>C | CA2674369369 | ARSB | c.312+13C>G (n.312+13C>G) n.383+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984924G= | CA1557710847 | ARSB | c.312+13C= (n.312+13C=) n.383+13C= | |
| 5 | g.78984924G>T | CA3318306 | ARSB | c.312+13C>A (n.312+13C>A) n.383+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.78984925_78984933dup | CA1557710845 | ARSB | c.312+5_312+13dup (n.312+5_312+13dup) n.383+5_383+13dup | dbSNP |
| 5 | g.78984925G>A | CA121117550 | ARSB | c.312+12C>T (n.312+12C>T) n.383+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984925G>C | CA2674369370 | ARSB | c.312+12C>G (n.312+12C>G) n.383+12C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984925G= | CA1557710848 | ARSB | c.312+12C= (n.312+12C=) n.383+12C= | |
| 5 | g.78984925G>T | CA2674369371 | ARSB | c.312+12C>A (n.312+12C>A) n.383+12C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984926G>A | CA3318307 | ARSB | c.312+11C>T (n.312+11C>T) n.383+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984926G= | CA1557710849 | ARSB | c.312+11C= (n.312+11C=) n.383+11C= | |
| 5 | g.78984926G>T | CA1557710850 | ARSB | c.312+11C>A (n.312+11C>A) n.383+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984927C>A | CA121117557 | ARSB | c.312+10G>T (n.312+10G>T) n.383+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984927C= | CA1557710851 | ARSB | c.312+10G= (n.312+10G=) n.383+10G= | |
| 5 | g.78984927C>G | CA2709074464 | ARSB | c.312+10G>C (n.312+10G>C) n.383+10G>C | dbSNP |
| 5 | g.78984927C>T | CA2674369372 | ARSB | c.312+10G>A (n.312+10G>A) n.383+10G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928G>A | CA2674369373 | ARSB | c.312+9C>T (n.312+9C>T) n.383+9C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928G>T | CA2573139838 | ARSB | c.312+9C>A (n.312+9C>A) n.383+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGGGGG | CA2674369374 | ARSB | c.312+9_312+10insCCCCGCCGCCCGCGCC (n.312+9_312+10insCCCCGCCGCCCGCGCC) n.383+9_383+10insCCCCGCCGCCCGCGCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGG | CA2674369375 | ARSB | c.312+9_312+10insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC (n.312+9_312+10insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC) n.383+9_383+10insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGG | CA1077855399 | ARSB | c.312+9_312+10insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC (n.312+9_312+10insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC) n.383+9_383+10insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGG | CA1077855397 | ARSB | c.312+9_312+10insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC (n.312+9_312+10insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC) n.383+9_383+10insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928_78984929insGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGG | CA1077855398 | ARSB | c.312+9_312+10insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC (n.312+9_312+10insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC) n.383+9_383+10insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984928dup | CA560768054 | ARSB | c.312+9dup (n.312+9dup) n.383+9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984929C>A | CA2674369376 | ARSB | c.312+8G>T (n.312+8G>T) n.383+8G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984929C= | CA1557710852 | ARSB | c.312+8G= (n.312+8G=) n.383+8G= | |
| 5 | g.78984929C>G | CA3318308 | ARSB | c.312+8G>C (n.312+8G>C) n.383+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984929C>T | CA560768055 | ARSB | c.312+8G>A (n.312+8G>A) n.383+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984929_78984930insGCGGGCGG | CA2674369378 | ARSB | c.312+7_312+8insCCGCCCGC (n.312+7_312+8insCCGCCCGC) n.383+7_383+8insCCGCCCGC | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984929_78984930insGCGGGCGGCGGGGGCGG | CA560768056 | ARSB | c.312+7_312+8insCCGCCCCCGCCGCCCGC (n.312+7_312+8insCCGCCCCCGCCGCCCGC) n.383+7_383+8insCCGCCCCCGCCGCCCGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984929_78984930insGCGGGCGGCGGGGGCGT | CA2674369377 | ARSB | c.312+7_312+8insACGCCCCCGCCGCCCGC (n.312+7_312+8insACGCCCCCGCCGCCCGC) n.383+7_383+8insACGCCCCCGCCGCCCGC | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984929_78984930insGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGG | CA1077855405 | ARSB | c.312+7_312+8insCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC (n.312+7_312+8insCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC) n.383+7_383+8insCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984929_78984930insGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGG | CA1077855407 | ARSB | c.312+7_312+8insCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC (n.312+7_312+8insCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC) n.383+7_383+8insCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984930C>A | CA560768057 | ARSB | c.312+7G>T (n.312+7G>T) n.383+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984930C= | CA1557710853 | ARSB | c.312+7G= (n.312+7G=) n.383+7G= | |
| 5 | g.78984930C>G | CA1077855412 | ARSB | c.312+7G>C (n.312+7G>C) n.383+7G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984930C>T | CA560768058 | ARSB | c.312+7G>A (n.312+7G>A) n.383+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984931G>A | CA560768059 | ARSB | c.312+6C>T (n.312+6C>T) n.383+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984931G>C | CA3318309 | ARSB | c.312+6C>G (n.312+6C>G) n.383+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.78984931G= | CA1557710854 | ARSB | c.312+6C= (n.312+6C=) n.383+6C= | |
| 5 | g.78984931G>T | CA2674369380 | ARSB | c.312+6C>A (n.312+6C>A) n.383+6C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCG | CA2674369379 | ARSB | c.312+6_312+7insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC (n.312+6_312+7insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC) n.383+6_383+7insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCG | CA1077855417 | ARSB | c.312+6_312+7insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC (n.312+6_312+7insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC) n.383+6_383+7insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCG | CA2568349828 | ARSB | c.312+6_312+7insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC (n.312+6_312+7insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC) n.383+6_383+7insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC | |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCG | CA1077855418 | ARSB | c.312+6_312+7insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC (n.312+6_312+7insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC) n.383+6_383+7insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCG | CA1077855420 | ARSB | c.312+6_312+7insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC (n.312+6_312+7insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC) n.383+6_383+7insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984932C>A | CA2674369381 | ARSB | c.312+5G>T (n.312+5G>T) n.383+5G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984932C= | CA1557710855 | ARSB | c.312+5G= (n.312+5G=) n.383+5G= | |
| 5 | g.78984932C>G | CA2767135281 | ARSB | c.312+5G>C (n.312+5G>C) n.383+5G>C | |
| 5 | g.78984932C>T | CA560768060 | ARSB | c.312+5G>A (n.312+5G>A) n.383+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933G>A | CA3318310 | ARSB | c.312+4C>T (n.312+4C>T) n.383+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933G>C | CA560768061 | ARSB | c.312+4C>G (n.312+4C>G) n.383+4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933G= | CA1557710856 | ARSB | c.312+4C= (n.312+4C=) n.383+4C= | |
| 5 | g.78984933G>T | CA2674369382 | ARSB | c.312+4C>A (n.312+4C>A) n.383+4C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGG | CA2552583355 | ARSB | c.312+4_312+5insCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGG | CA1077855436 | ARSB | c.312+4_312+5insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGG | CA1077855443 | ARSB | c.312+4_312+5insCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGG | CA2557474829 | ARSB | c.312+4_312+5insCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGG | CA2674369383 | ARSB | c.312+4_312+5insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGG | CA1077855442 | ARSB | c.312+4_312+5insCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGG | CA1077855431 | ARSB | c.312+4_312+5insCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGG | CA1077855433 | ARSB | c.312+4_312+5insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGG | CA1077855428 | ARSB | c.312+4_312+5insCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGG | CA2599968671 | ARSB | c.312+4_312+5insCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGG | CA1077855427 | ARSB | c.312+4_312+5insCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGG | CA2518895069 | ARSB | c.312+4_312+5insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984933_78984934insGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGG | CA1077855425 | ARSB | c.312+4_312+5insCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC (n.312+4_312+5insCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC) n.383+4_383+5insCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCGCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984934T>C | CA2674369384 | ARSB | c.312+3A>G (n.312+3A>G) n.383+3A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984934T>G | CA1077855447 | ARSB | c.312+3A>C (n.312+3A>C) n.383+3A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984934_78984938del | CA1077855453 | ARSB | c.311_312+3del n.382_383+3del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984935A>C | CA360196258 | ARSB | c.312+2T>G (n.312+2T>G) n.383+2T>G | ClinVar |
| 5 | g.78984935A>G | CA360196263 | ARSB | c.312+2T>C (n.312+2T>C) n.383+2T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984935A>T | CA360196265 | ARSB | c.312+2T>A (n.312+2T>A) n.383+2T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984936C>A | CA360196268 | ARSB | c.312+1G>T (n.312+1G>T) n.383+1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984936C>G | CA360196270 | ARSB | c.312+1G>C (n.312+1G>C) n.383+1G>C | |
| 5 | g.78984936C>T | CA360196273 | ARSB | c.312+1G>A (n.312+1G>A) n.383+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984936_78984937insGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGGCG | CA1077855463 | ARSB | c.312_312+1insCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC (n.312_312+1insCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC) n.383_383+1insCGCCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984937C>A | CA360196275 | ARSB | c.312G>T (p.Gln104His) n.383G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984937C= | CA1557710857 | ARSB | c.312G= (p.Gln104=) n.383G= | |
| 5 | g.78984937C>G | CA360196276 | ARSB | c.312G>C (p.Gln104His) n.383G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984937C>T | CA445104612 | ARSB | c.312G>A (p.Gln104=) n.383G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984938T>A | CA360196284 | ARSB | c.311A>T (p.Gln104Leu) n.382A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984938T>C | CA360196281 | ARSB | c.311A>G (p.Gln104Arg) n.382A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984938T>G | CA360196279 | ARSB | c.311A>C (p.Gln104Pro) n.382A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984938T= | CA1557710858 | ARSB | c.311A= (p.Gln104=) n.382A= | |
| 5 | g.78984939G>A | CA360196290 | ARSB | c.310C>T (p.Gln104Ter) n.381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984939G>C | CA360196292 | ARSB | c.310C>G (p.Gln104Glu) n.381C>G | |
| 5 | g.78984939G= | CA1557710859 | ARSB | c.310C= (p.Gln104=) n.381C= | |
| 5 | g.78984939G>T | CA360196294 | ARSB | c.310C>A (p.Gln104Lys) n.381C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984940del | CA2674369385 | ARSB | c.310del (p.Gln104ArgfsTer10) n.381del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984940G>A | CA445104614 | ARSB | c.309C>T (p.Tyr103=) n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984940G>C | CA360196295 | ARSB | c.309C>G (p.Tyr103Ter) n.380C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984940G= | CA1557710860 | ARSB | c.309C= (p.Tyr103=) n.380C= | |
| 5 | g.78984940G>T | CA360196296 | ARSB | c.309C>A (p.Tyr103Ter) n.380C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984941_78984943del | CA1077855476 | ARSB | c.307_309del (p.Tyr103del) n.378_380del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984941T>A | CA360196298 | ARSB | c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.379A>T | |
| 5 | g.78984941T>C | CA360196301 | ARSB | c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.379A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984941T>G | CA360196302 | ARSB | c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.379A>C | |
| 5 | g.78984942A>C | CA360196305 | ARSB | c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.378T>G | |
| 5 | g.78984942A>G | CA360196306 | ARSB | c.307T>C (p.Tyr103His) n.378T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984942A>T | CA360196308 | ARSB | c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.378T>A | |
| 5 | g.78984943G>A | CA445104621 | ARSB | c.306C>T (p.Arg102=) n.377C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984943G>C | CA3318311 | ARSB | c.306C>G (p.Arg102=) n.377C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984943G= | CA1557710861 | ARSB | c.306C= (p.Arg102=) n.377C= | |
| 5 | g.78984943G>T | CA445104623 | ARSB | c.306C>A (p.Arg102=) n.377C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984944del | CA2674369386 | ARSB | c.305del (p.Arg102ProfsTer12) n.376del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984944C>A | CA360196314 | ARSB | c.305G>T (p.Arg102Leu) n.376G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984944C= | CA1557710862 | ARSB | c.305G= (p.Arg102=) n.376G= | |
| 5 | g.78984944C>G | CA360196316 | ARSB | c.305G>C (p.Arg102Pro) n.376G>C | |
| 5 | g.78984944C>T | CA3318312 | ARSB | c.305G>A (p.Arg102His) n.376G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984945G>A | CA360196318 | ARSB | c.304C>T (p.Arg102Cys) n.375C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984945G>C | CA360196319 | ARSB | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.375C>G | |
| 5 | g.78984945G>T | CA360196320 | ARSB | c.304C>A (p.Arg102Ser) n.375C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78984946G>A | CA445104625 | ARSB | c.303C>T (p.Gly101=) n.374C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984946G>C | CA445104627 | ARSB | c.303C>G (p.Gly101=) n.374C>G | |
| 5 | g.78984946G>T | CA445104626 | ARSB | c.303C>A (p.Gly101=) n.374C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984947C>A | CA360196322 | ARSB | c.302G>T (p.Gly101Val) n.373G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984947C>G | CA360196323 | ARSB | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.373G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984947C>T | CA360196325 | ARSB | c.302G>A (p.Gly101Asp) n.373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984948C>A | CA360196327 | ARSB | c.301G>T (p.Gly101Cys) n.372G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984948C= | CA1557710863 | ARSB | c.301G= (p.Gly101=) n.372G= | |
| 5 | g.78984948C>G | CA360196328 | ARSB | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.372G>C | |
| 5 | g.78984948C>T | CA360196330 | ARSB | c.301G>A (p.Gly101Ser) n.372G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984948_78984949del | CA1077855479 | ARSB | c.300_301del (p.Gly101ProfsTer25) n.371_372del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984949A= | CA1557710864 | ARSB | c.300T= (p.Thr100=) n.371T= | |
| 5 | g.78984949A>C | CA445104630 | ARSB | c.300T>G (p.Thr100=) n.371T>G | |
| 5 | g.78984949A>G | CA445104631 | ARSB | c.300T>C (p.Thr100=) n.371T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984949A>T | CA445104632 | ARSB | c.300T>A (p.Thr100=) n.371T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984950G>A | CA360196332 | ARSB | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.370C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984950G>C | CA360196334 | ARSB | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.370C>G | |
| 5 | g.78984950G>T | CA360196336 | ARSB | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.370C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984951T>A | CA360196342 | ARSB | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.369A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984951T>C | CA360196338 | ARSB | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.369A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984951T>G | CA360196340 | ARSB | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.369A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984951T= | CA1557710865 | ARSB | c.298A= (p.Thr100=) n.369A= | |
| 5 | g.78984952G>A | CA445104635 | ARSB | c.297C>T (p.Leu99=) n.368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78984952G>C | CA445104636 | ARSB | c.297C>G (p.Leu99=) n.368C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984952G= | CA1557710866 | ARSB | c.297C= (p.Leu99=) n.368C= | |
| 5 | g.78984952G>T | CA445104637 | ARSB | c.297C>A (p.Leu99=) n.368C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984953A>C | CA360196345 | ARSB | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.367T>G | |
| 5 | g.78984953A>G | CA360196347 | ARSB | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.367T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984953A>T | CA360196348 | ARSB | c.296T>A (p.Leu99His) n.367T>A | |
| 5 | g.78984954G>A | CA3318313 | ARSB | c.295C>T (p.Leu99Phe) n.366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984954G>C | CA360196352 | ARSB | c.295C>G (p.Leu99Val) n.366C>G | |
| 5 | g.78984954G= | CA1557710867 | ARSB | c.295C= (p.Leu99=) n.366C= | |
| 5 | g.78984954G>T | CA360196355 | ARSB | c.295C>A (p.Leu99Ile) n.366C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984955del | CA2674369387 | ARSB | c.294del (p.Leu99SerfsTer15) n.365del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984955C>A | CA445104645 | ARSB | c.294G>T (p.Leu98=) n.365G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984955C>G | CA445104644 | ARSB | c.294G>C (p.Leu98=) n.365G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984955C>T | CA445104643 | ARSB | c.294G>A (p.Leu98=) n.365G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984955_78984956insGG | CA1077855499 | ARSB | c.293_294insCC (p.Leu99ArgfsTer16) n.364_365insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984956A= | CA1557710868 | ARSB | c.293T= (p.Leu98=) n.364T= | |
| 5 | g.78984956A>C | CA360196357 | ARSB | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.364T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984956A>G | CA360196359 | ARSB | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.364T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984956A>T | CA360196361 | ARSB | c.293T>A (p.Leu98Gln) n.364T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78984957G>A | CA445104652 | ARSB | c.292C>T (p.Leu98=) n.363C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984957G>C | CA360196363 | ARSB | c.292C>G (p.Leu98Val) n.363C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984957G= | CA1557710869 | ARSB | c.292C= (p.Leu98=) n.363C= | |
| 5 | g.78984957G>T | CA360196365 | ARSB | c.292C>A (p.Leu98Met) n.363C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984958C>A | CA360196367 | ARSB | c.291G>T (p.Gln97His) n.362G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984958C= | CA1557710870 | ARSB | c.291G= (p.Gln97=) n.362G= | |
| 5 | g.78984958C>G | CA3318314 | ARSB | c.291G>C (p.Gln97His) n.362G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984958C>T | CA445104653 | ARSB | c.291G>A (p.Gln97=) n.362G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984959T>A | CA360196373 | ARSB | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.361A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984959T>C | CA10588994 | ARSB | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984959T>G | CA360196371 | ARSB | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.361A>C | |
| 5 | g.78984959T= | CA1557710871 | ARSB | c.290A= (p.Gln97=) n.361A= | |
| 5 | g.78984960G>A | CA360196382 | ARSB | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984960G>C | CA360196376 | ARSB | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.360C>G | |
| 5 | g.78984960G= | CA1557710872 | ARSB | c.289C= (p.Gln97=) n.360C= | |
| 5 | g.78984960G>T | CA360196378 | ARSB | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.360C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78984961G>A | CA445104655 | ARSB | c.288C>T (p.Ser96=) n.359C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984961G>C | CA360196384 | ARSB | c.288C>G (p.Ser96Arg) n.359C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984961G= | CA1557710873 | ARSB | c.288C= (p.Ser96=) n.359C= | |
| 5 | g.78984961G>T | CA360196385 | ARSB | c.288C>A (p.Ser96Arg) n.359C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984962C>A | CA360196387 | ARSB | c.287G>T (p.Ser96Ile) n.358G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984962C= | CA1557710874 | ARSB | c.287G= (p.Ser96=) n.358G= | |
| 5 | g.78984962C>G | CA360196389 | ARSB | c.287G>C (p.Ser96Thr) n.358G>C | |
| 5 | g.78984962C>T | CA3318315 | ARSB | c.287G>A (p.Ser96Asn) n.358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984963T>A | CA360196394 | ARSB | c.286A>T (p.Ser96Cys) n.357A>T | |
| 5 | g.78984963T>C | CA360196395 | ARSB | c.286A>G (p.Ser96Gly) n.357A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984963T>G | CA360196398 | ARSB | c.286A>C (p.Ser96Arg) n.357A>C | |
| 5 | g.78984963T= | CA1557710875 | ARSB | c.286A= (p.Ser96=) n.357A= | |
| 5 | g.78984964C>A | CA445104661 | ARSB | c.285G>T (p.Arg95=) n.356G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984964C= | CA1557710876 | ARSB | c.285G= (p.Arg95=) n.356G= | |
| 5 | g.78984964C>G | CA445104662 | ARSB | c.285G>C (p.Arg95=) n.356G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984964C>T | CA3318316 | ARSB | c.285G>A (p.Arg95=) n.356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.78984965C>A | CA360196401 | ARSB | c.284G>T (p.Arg95Leu) n.355G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984965C= | CA1557710877 | ARSB | c.284G= (p.Arg95=) n.355G= | |
| 5 | g.78984965C>G | CA360196403 | ARSB | c.284G>C (p.Arg95Pro) n.355G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984965C>T | CA114608 | ARSB | c.284G>A (p.Arg95Gln) n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984966G>A | CA360196407 | ARSB | c.283C>T (p.Arg95Trp) n.354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984966G>C | CA360196417 | ARSB | c.283C>G (p.Arg95Gly) n.354C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984966G= | CA1557710878 | ARSB | c.283C= (p.Arg95=) n.354C= | |
| 5 | g.78984966G>T | CA445104666 | ARSB | c.283C>A (p.Arg95=) n.354C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78984969_78984983dup | CA2695204600 | ARSB | c.269_283dup (p.Ser94_Arg95insLeuCysThrProSer) n.340_354dup |