UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78984764G>A | CA1077855250 | ARSB | c.312+173C>T (n.312+173C>T) n.383+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984764G= | CA1557710707 | ARSB | c.312+173C= (n.312+173C=) n.383+173C= | |
| 5 | g.78984767T>C | CA121117371 | ARSB | c.312+170A>G (n.312+170A>G) n.383+170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984767T>G | CA2767135221 | ARSB | c.312+170A>C (n.312+170A>C) n.383+170A>C | |
| 5 | g.78984767T= | CA1557710708 | ARSB | c.312+170A= (n.312+170A=) n.383+170A= | |
| 5 | g.78984770C>A | CA1077855256 | ARSB | c.312+167G>T (n.312+167G>T) n.383+167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984770C= | CA1557710709 | ARSB | c.312+167G= (n.312+167G=) n.383+167G= | |
| 5 | g.78984770C>T | CA12100939 | ARSB | c.312+167G>A (n.312+167G>A) n.383+167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984771G>A | CA1077855258 | ARSB | c.312+166C>T (n.312+166C>T) n.383+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984771G= | CA1557710710 | ARSB | c.312+166C= (n.312+166C=) n.383+166C= | |
| 5 | g.78984773C= | CA1557710711 | ARSB | c.312+164G= (n.312+164G=) n.383+164G= | |
| 5 | g.78984773C>T | CA560767962 | ARSB | c.312+164G>A (n.312+164G>A) n.383+164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984774C>A | CA11973103 | ARSB | c.312+163G>T (n.312+163G>T) n.383+163G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984774C= | CA1557710712 | ARSB | c.312+163G= (n.312+163G=) n.383+163G= | |
| 5 | g.78984774C>G | CA2581463608 | ARSB | c.312+163G>C (n.312+163G>C) n.383+163G>C | |
| 5 | g.78984774C>T | CA2581463607 | ARSB | c.312+163G>A (n.312+163G>A) n.383+163G>A | |
| 5 | g.78984775T>A | CA814278188 | ARSB | c.312+162A>T (n.312+162A>T) n.383+162A>T | dbSNP |
| 5 | g.78984775T>C | CA560767963 | ARSB | c.312+162A>G (n.312+162A>G) n.383+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984775T>G | CA814278197 | ARSB | c.312+162A>C (n.312+162A>C) n.383+162A>C | dbSNP |
| 5 | g.78984775T= | CA1557710713 | ARSB | c.312+162A= (n.312+162A=) n.383+162A= | |
| 5 | g.78984776G>A | CA121117381 | ARSB | c.312+161C>T (n.312+161C>T) n.383+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984776G= | CA1557710714 | ARSB | c.312+161C= (n.312+161C=) n.383+161C= | |
| 5 | g.78984779A>C | CA2767135224 | ARSB | c.312+158T>G (n.312+158T>G) n.383+158T>G | |
| 5 | g.78984780G>A | CA121117385 | ARSB | c.312+157C>T (n.312+157C>T) n.383+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984780G= | CA1557710715 | ARSB | c.312+157C= (n.312+157C=) n.383+157C= | |
| 5 | g.78984782G>T | CA2559360439 | ARSB | c.312+155C>A (n.312+155C>A) n.383+155C>A | |
| 5 | g.78984783C= | CA1557710716 | ARSB | c.312+154G= (n.312+154G=) n.383+154G= | |
| 5 | g.78984783C>G | CA814278205 | ARSB | c.312+154G>C (n.312+154G>C) n.383+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984784G>A | CA121117388 | ARSB | c.312+153C>T (n.312+153C>T) n.383+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984784G= | CA1557710717 | ARSB | c.312+153C= (n.312+153C=) n.383+153C= | |
| 5 | g.78984784G>T | CA2541022690 | ARSB | c.312+153C>A (n.312+153C>A) n.383+153C>A | |
| 5 | g.78984785A>C | CA2674369201 | ARSB | c.312+152T>G (n.312+152T>G) n.383+152T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984785A>G | CA2767135225 | ARSB | c.312+152T>C (n.312+152T>C) n.383+152T>C | |
| 5 | g.78984785A>T | CA2674369202 | ARSB | c.312+152T>A (n.312+152T>A) n.383+152T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984786G>A | CA121117389 | ARSB | c.312+151C>T (n.312+151C>T) n.383+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984786G>C | CA121117390 | ARSB | c.312+151C>G (n.312+151C>G) n.383+151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984786G= | CA1557710718 | ARSB | c.312+151C= (n.312+151C=) n.383+151C= | |
| 5 | g.78984787G>A | CA121117392 | ARSB | c.312+150C>T (n.312+150C>T) n.383+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984787G>C | CA2674369203 | ARSB | c.312+150C>G (n.312+150C>G) n.383+150C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984787G= | CA1557710719 | ARSB | c.312+150C= (n.312+150C=) n.383+150C= | |
| 5 | g.78984787G>T | CA2674369204 | ARSB | c.312+150C>A (n.312+150C>A) n.383+150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984788T>C | CA1557710721 | ARSB | c.312+149A>G (n.312+149A>G) n.383+149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984788T>G | CA2674369205 | ARSB | c.312+149A>C (n.312+149A>C) n.383+149A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984788T= | CA1557710720 | ARSB | c.312+149A= (n.312+149A=) n.383+149A= | |
| 5 | g.78984789T>A | CA2674369206 | ARSB | c.312+148A>T (n.312+148A>T) n.383+148A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984789T>C | CA121117395 | ARSB | c.312+148A>G (n.312+148A>G) n.383+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984789T>G | CA1077855272 | ARSB | c.312+148A>C (n.312+148A>C) n.383+148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984789T= | CA1557710722 | ARSB | c.312+148A= (n.312+148A=) n.383+148A= | |
| 5 | g.78984789_78984942delinsTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTA | CA1557710723 | ARSB | c.307_312+148delinsTACCAGGTACGCGGCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCTGCCGCTCCTACCCGGCCCTTGAGGCCGCGGGCGCTGGCAGGCGGGGCTCGGACCGCCGACCCAGTTATGGGTCCCGGCGGCTTCTCGCCCCA n.378_383+148delinsTACCAGGTACGCGGCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCTGCCGCTCCTACCCGGCCCTTGAGGCCGCGGGCGCTGGCAGGCGGGGCTCGGACCGCCGACCCAGTTATGGGTCCCGGCGGCTTCTCGCCCCA | |
| 5 | g.78984790G>A | CA814278217 | ARSB | c.312+147C>T (n.312+147C>T) n.383+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984790G= | CA1557710724 | ARSB | c.312+147C= (n.312+147C=) n.383+147C= | |
| 5 | g.78984790G>T | CA2674369208 | ARSB | c.312+147C>A (n.312+147C>A) n.383+147C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984793del | CA2674369207 | ARSB | c.312+147del (n.312+147del) n.383+147del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984791_78984943del | CA658822936 | ARSB | c.307_312+147del n.378_383+147del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78984791G>A | CA2674369209 | ARSB | c.312+146C>T (n.312+146C>T) n.383+146C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984791G>C | CA2674369210 | ARSB | c.312+146C>G (n.312+146C>G) n.383+146C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984791G>T | CA2674369211 | ARSB | c.312+146C>A (n.312+146C>A) n.383+146C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984792G>A | CA560767964 | ARSB | c.312+145C>T (n.312+145C>T) n.383+145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984792G>C | CA814278223 | ARSB | c.312+145C>G (n.312+145C>G) n.383+145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984792G= | CA1557710725 | ARSB | c.312+145C= (n.312+145C=) n.383+145C= | |
| 5 | g.78984792G>T | CA2674369212 | ARSB | c.312+145C>A (n.312+145C>A) n.383+145C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984793G>T | CA2674369213 | ARSB | c.312+144C>A (n.312+144C>A) n.383+144C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984794del | CA2674369215 | ARSB | c.312+143del (n.312+143del) n.383+143del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984794C>A | CA2674369214 | ARSB | c.312+143G>T (n.312+143G>T) n.383+143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984794C= | CA1557710726 | ARSB | c.312+143G= (n.312+143G=) n.383+143G= | |
| 5 | g.78984794C>G | CA814278228 | ARSB | c.312+143G>C (n.312+143G>C) n.383+143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984794C>T | CA814278227 | ARSB | c.312+143G>A (n.312+143G>A) n.383+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984795G>A | CA560767965 | ARSB | c.312+142C>T (n.312+142C>T) n.383+142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984795G>C | CA2674369216 | ARSB | c.312+142C>G (n.312+142C>G) n.383+142C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984795G= | CA1557710727 | ARSB | c.312+142C= (n.312+142C=) n.383+142C= | |
| 5 | g.78984795G>T | CA2674369217 | ARSB | c.312+142C>A (n.312+142C>A) n.383+142C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984796A>C | CA2674369218 | ARSB | c.312+141T>G (n.312+141T>G) n.383+141T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984797G>A | CA2674369219 | ARSB | c.312+140C>T (n.312+140C>T) n.383+140C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984797G>C | CA121117399 | ARSB | c.312+140C>G (n.312+140C>G) n.383+140C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984797G= | CA1557710728 | ARSB | c.312+140C= (n.312+140C=) n.383+140C= | |
| 5 | g.78984797G>T | CA2674369220 | ARSB | c.312+140C>A (n.312+140C>A) n.383+140C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984798A>T | CA2674369221 | ARSB | c.312+139T>A (n.312+139T>A) n.383+139T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984799A>C | CA2767135226 | ARSB | c.312+138T>G (n.312+138T>G) n.383+138T>G | |
| 5 | g.78984799A>G | CA2674369222 | ARSB | c.312+138T>C (n.312+138T>C) n.383+138T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984800G>A | CA1077855279 | ARSB | c.312+137C>T (n.312+137C>T) n.383+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984800G>C | CA2709121253 | ARSB | c.312+137C>G (n.312+137C>G) n.383+137C>G | dbSNP |
| 5 | g.78984800G= | CA1557710729 | ARSB | c.312+137C= (n.312+137C=) n.383+137C= | |
| 5 | g.78984801C>A | CA2674369223 | ARSB | c.312+136G>T (n.312+136G>T) n.383+136G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984801C= | CA1557710730 | ARSB | c.312+136G= (n.312+136G=) n.383+136G= | |
| 5 | g.78984801C>T | CA121117403 | ARSB | c.312+136G>A (n.312+136G>A) n.383+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984802C>T | CA2674369224 | ARSB | c.312+135G>A (n.312+135G>A) n.383+135G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984803G>A | CA1077855282 | ARSB | c.312+134C>T (n.312+134C>T) n.383+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984803G= | CA1557710731 | ARSB | c.312+134C= (n.312+134C=) n.383+134C= | |
| 5 | g.78984803G>T | CA1557710732 | ARSB | c.312+134C>A (n.312+134C>A) n.383+134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984804C= | CA1557710733 | ARSB | c.312+133G= (n.312+133G=) n.383+133G= | |
| 5 | g.78984804C>T | CA121117416 | ARSB | c.312+133G>A (n.312+133G>A) n.383+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984805C= | CA1557710734 | ARSB | c.312+132G= (n.312+132G=) n.383+132G= | |
| 5 | g.78984805C>G | CA121117419 | ARSB | c.312+132G>C (n.312+132G>C) n.383+132G>C | dbSNP |
| 5 | g.78984805C>T | CA2674369225 | ARSB | c.312+132G>A (n.312+132G>A) n.383+132G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984805_78984806delinsCG | CA1557710735 | ARSB | c.312+131_312+132delinsCG (n.312+131_312+132delinsCG) n.383+131_383+132delinsCG | |
| 5 | g.78984806G>A | CA814278235 | ARSB | c.312+131C>T (n.312+131C>T) n.383+131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984806G= | CA1557710736 | ARSB | c.312+131C= (n.312+131C=) n.383+131C= | |
| 5 | g.78984806G>T | CA2674369226 | ARSB | c.312+131C>A (n.312+131C>A) n.383+131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984808del | CA1077855288 | ARSB | c.312+131del (n.312+131del) n.383+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984807G>A | CA2674369227 | ARSB | c.312+130C>T (n.312+130C>T) n.383+130C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984807G>C | CA2674369228 | ARSB | c.312+130C>G (n.312+130C>G) n.383+130C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984807G= | CA1557710737 | ARSB | c.312+130C= (n.312+130C=) n.383+130C= | |
| 5 | g.78984807G>T | CA1077855289 | ARSB | c.312+130C>A (n.312+130C>A) n.383+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984808G>A | CA1077855292 | ARSB | c.312+129C>T (n.312+129C>T) n.383+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984808G>C | CA560767966 | ARSB | c.312+129C>G (n.312+129C>G) n.383+129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984808G= | CA1557710738 | ARSB | c.312+129C= (n.312+129C=) n.383+129C= | |
| 5 | g.78984808G>T | CA2674369229 | ARSB | c.312+129C>A (n.312+129C>A) n.383+129C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984809A= | CA1557710739 | ARSB | c.312+128T= (n.312+128T=) n.383+128T= | |
| 5 | g.78984809A>C | CA121117422 | ARSB | c.312+128T>G (n.312+128T>G) n.383+128T>G | dbSNP |
| 5 | g.78984809A>G | CA814278243 | ARSB | c.312+128T>C (n.312+128T>C) n.383+128T>C | dbSNP |
| 5 | g.78984810C>A | CA2674369230 | ARSB | c.312+127G>T (n.312+127G>T) n.383+127G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984810C= | CA1557710740 | ARSB | c.312+127G= (n.312+127G=) n.383+127G= | |
| 5 | g.78984810C>G | CA1557710741 | ARSB | c.312+127G>C (n.312+127G>C) n.383+127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984810C>T | CA2674369231 | ARSB | c.312+127G>A (n.312+127G>A) n.383+127G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984811C>A | CA2767135227 | ARSB | c.312+126G>T (n.312+126G>T) n.383+126G>T | |
| 5 | g.78984811C= | CA1557710742 | ARSB | c.312+126G= (n.312+126G=) n.383+126G= | |
| 5 | g.78984811C>T | CA121117425 | ARSB | c.312+126G>A (n.312+126G>A) n.383+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984812C= | CA1557710743 | ARSB | c.312+125G= (n.312+125G=) n.383+125G= | |
| 5 | g.78984812C>T | CA814278244 | ARSB | c.312+125G>A (n.312+125G>A) n.383+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984813A= | CA1557710744 | ARSB | c.312+124T= (n.312+124T=) n.383+124T= | |
| 5 | g.78984813A>C | CA121117430 | ARSB | c.312+124T>G (n.312+124T>G) n.383+124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984813A>G | CA814278246 | ARSB | c.312+124T>C (n.312+124T>C) n.383+124T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984814_78984815dup | CA814278245 | ARSB | c.312+123_312+124dup (n.312+123_312+124dup) n.383+123_383+124dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984814T>G | CA2674369232 | ARSB | c.312+123A>C (n.312+123A>C) n.383+123A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984815A>C | CA2674369233 | ARSB | c.312+122T>G (n.312+122T>G) n.383+122T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984816A>C | CA2767135228 | ARSB | c.312+121T>G (n.312+121T>G) n.383+121T>G | |
| 5 | g.78984816A>G | CA2674369234 | ARSB | c.312+121T>C (n.312+121T>C) n.383+121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984817C= | CA1557710746 | ARSB | c.312+120G= (n.312+120G=) n.383+120G= | |
| 5 | g.78984817C>G | CA814278252 | ARSB | c.312+120G>C (n.312+120G>C) n.383+120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984817_78984827delinsCTGGGTCGGCG | CA1557710745 | ARSB | c.312+110_312+120delinsCGCCGACCCAG (n.312+110_312+120delinsCGCCGACCCAG) n.383+110_383+120delinsCGCCGACCCAG | |
| 5 | g.78984818T>C | CA1557710748 | ARSB | c.312+119A>G (n.312+119A>G) n.383+119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984818T= | CA1557710747 | ARSB | c.312+119A= (n.312+119A=) n.383+119A= | |
| 5 | g.78984818_78984827del | CA814278255 | ARSB | c.312+110_312+119del (n.312+110_312+119del) n.383+110_383+119del | dbSNP |
| 5 | g.78984819G>T | CA2674369236 | ARSB | c.312+118C>A (n.312+118C>A) n.383+118C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984821del | CA2674369235 | ARSB | c.312+118del (n.312+118del) n.383+118del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984820G>A | CA2674369237 | ARSB | c.312+117C>T (n.312+117C>T) n.383+117C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984820G>T | CA2674369238 | ARSB | c.312+117C>A (n.312+117C>A) n.383+117C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984821G>A | CA2674369239 | ARSB | c.312+116C>T (n.312+116C>T) n.383+116C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984823C>A | CA2516004133 | ARSB | c.312+114G>T (n.312+114G>T) n.383+114G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984823C= | CA1557710749 | ARSB | c.312+114G= (n.312+114G=) n.383+114G= | |
| 5 | g.78984823C>G | CA121117436 | ARSB | c.312+114G>C (n.312+114G>C) n.383+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984823C>T | CA2674369240 | ARSB | c.312+114G>A (n.312+114G>A) n.383+114G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984824G>A | CA814278296 | ARSB | c.312+113C>T (n.312+113C>T) n.383+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984824G>C | CA121117439 | ARSB | c.312+113C>G (n.312+113C>G) n.383+113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984824G= | CA1557710750 | ARSB | c.312+113C= (n.312+113C=) n.383+113C= | |
| 5 | g.78984824G>T | CA2767135230 | ARSB | c.312+113C>A (n.312+113C>A) n.383+113C>A | |
| 5 | g.78984825G>A | CA2674369241 | ARSB | c.312+112C>T (n.312+112C>T) n.383+112C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984826C>A | CA2501686399 | ARSB | c.312+111G>T (n.312+111G>T) n.383+111G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984826C>G | CA2709281394 | ARSB | c.312+111G>C (n.312+111G>C) n.383+111G>C | dbSNP |
| 5 | g.78984826C>T | CA2674369242 | ARSB | c.312+111G>A (n.312+111G>A) n.383+111G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984827G>A | CA121117444 | ARSB | c.312+110C>T (n.312+110C>T) n.383+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984827G= | CA1557710751 | ARSB | c.312+110C= (n.312+110C=) n.383+110C= | |
| 5 | g.78984827G>T | CA2674369243 | ARSB | c.312+110C>A (n.312+110C>A) n.383+110C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984828G= | CA1557710752 | ARSB | c.312+109C= (n.312+109C=) n.383+109C= | |
| 5 | g.78984828G>T | CA560767967 | ARSB | c.312+109C>A (n.312+109C>A) n.383+109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984829T>A | CA2674369245 | ARSB | c.312+108A>T (n.312+108A>T) n.383+108A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984829_78984831del | CA2674369244 | ARSB | c.312+106_312+108del (n.312+106_312+108del) n.383+106_383+108del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984830C>A | CA2674369246 | ARSB | c.312+107G>T (n.312+107G>T) n.383+107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984831C>A | CA2674369247 | ARSB | c.312+106G>T (n.312+106G>T) n.383+106G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984831C= | CA1557710753 | ARSB | c.312+106G= (n.312+106G=) n.383+106G= | |
| 5 | g.78984831C>G | CA2674369248 | ARSB | c.312+106G>C (n.312+106G>C) n.383+106G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984831C>T | CA814278304 | ARSB | c.312+106G>A (n.312+106G>A) n.383+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984832G>A | CA2674369249 | ARSB | c.312+105C>T (n.312+105C>T) n.383+105C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984832G>C | CA1557710755 | ARSB | c.312+105C>G (n.312+105C>G) n.383+105C>G | dbSNP |
| 5 | g.78984832G= | CA1557710754 | ARSB | c.312+105C= (n.312+105C=) n.383+105C= | |
| 5 | g.78984832G>T | CA2674369250 | ARSB | c.312+105C>A (n.312+105C>A) n.383+105C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984833_78984842del | CA2674369251 | ARSB | c.312+95_312+104del (n.312+95_312+104del) n.383+95_383+104del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984834G>A | CA2674369253 | ARSB | c.312+103C>T (n.312+103C>T) n.383+103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984834G>C | CA2767135231 | ARSB | c.312+103C>G (n.312+103C>G) n.383+103C>G | |
| 5 | g.78984834G>T | CA2674369252 | ARSB | c.312+103C>A (n.312+103C>A) n.383+103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984835C>A | CA1557710757 | ARSB | c.312+102G>T (n.312+102G>T) n.383+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984835C= | CA1557710756 | ARSB | c.312+102G= (n.312+102G=) n.383+102G= | |
| 5 | g.78984835C>G | CA2674369255 | ARSB | c.312+102G>C (n.312+102G>C) n.383+102G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984835C>T | CA2674369254 | ARSB | c.312+102G>A (n.312+102G>A) n.383+102G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984836C>A | CA2674369256 | ARSB | c.312+101G>T (n.312+101G>T) n.383+101G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984836C>G | CA2674369257 | ARSB | c.312+101G>C (n.312+101G>C) n.383+101G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984836C>T | CA2674369258 | ARSB | c.312+101G>A (n.312+101G>A) n.383+101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984837C>A | CA2674369259 | ARSB | c.312+100G>T (n.312+100G>T) n.383+100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984837C>T | CA2674369260 | ARSB | c.312+100G>A (n.312+100G>A) n.383+100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984838C>A | CA1557710758 | ARSB | c.312+99G>T (n.312+99G>T) n.383+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984838C= | CA1557710760 | ARSB | c.312+99G= (n.312+99G=) n.383+99G= | |
| 5 | g.78984838C>G | CA2578345478 | ARSB | c.312+99G>C (n.312+99G>C) n.383+99G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984838C>T | CA1557710759 | ARSB | c.312+99G>A (n.312+99G>A) n.383+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984842_78984851del | CA2674369261 | ARSB | c.312+90_312+99del (n.312+90_312+99del) n.383+90_383+99del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984839G>A | CA1077855317 | ARSB | c.312+98C>T (n.312+98C>T) n.383+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984839G>C | CA121117448 | ARSB | c.312+98C>G (n.312+98C>G) n.383+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984839G= | CA1557710761 | ARSB | c.312+98C= (n.312+98C=) n.383+98C= | |
| 5 | g.78984839G>T | CA1557710762 | ARSB | c.312+98C>A (n.312+98C>A) n.383+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984840C= | CA1557710763 | ARSB | c.312+97G= (n.312+97G=) n.383+97G= | |
| 5 | g.78984840C>G | CA1557710764 | ARSB | c.312+97G>C (n.312+97G>C) n.383+97G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984840C>T | CA2674369262 | ARSB | c.312+97G>A (n.312+97G>A) n.383+97G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984841C= | CA1557710766 | ARSB | c.312+96G= (n.312+96G=) n.383+96G= | |
| 5 | g.78984841C>G | CA1557710765 | ARSB | c.312+96G>C (n.312+96G>C) n.383+96G>C | dbSNP |
| 5 | g.78984842T>C | CA2674369263 | ARSB | c.312+95A>G (n.312+95A>G) n.383+95A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984843G>A | CA2674369264 | ARSB | c.312+94C>T (n.312+94C>T) n.383+94C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984843G>C | CA2578345479 | ARSB | c.312+94C>G (n.312+94C>G) n.383+94C>G | |
| 5 | g.78984843G>T | CA2674369265 | ARSB | c.312+94C>A (n.312+94C>A) n.383+94C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984844C>T | CA2674369267 | ARSB | c.312+93G>A (n.312+93G>A) n.383+93G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984845del | CA2674369266 | ARSB | c.312+93del (n.312+93del) n.383+93del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984846A= | CA1557710767 | ARSB | c.312+91T= (n.312+91T=) n.383+91T= | |
| 5 | g.78984846A>C | CA814278307 | ARSB | c.312+91T>G (n.312+91T>G) n.383+91T>G | dbSNP |
| 5 | g.78984846A>G | CA2674369268 | ARSB | c.312+91T>C (n.312+91T>C) n.383+91T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984846A>T | CA2674369269 | ARSB | c.312+91T>A (n.312+91T>A) n.383+91T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984847G>T | CA2674369270 | ARSB | c.312+90C>A (n.312+90C>A) n.383+90C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984848C>A | CA2578345480 | ARSB | c.312+89G>T (n.312+89G>T) n.383+89G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984848C= | CA1557710768 | ARSB | c.312+89G= (n.312+89G=) n.383+89G= | |
| 5 | g.78984848C>T | CA121117450 | ARSB | c.312+89G>A (n.312+89G>A) n.383+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984849G>A | CA2674369271 | ARSB | c.312+88C>T (n.312+88C>T) n.383+88C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984849G= | CA1557710769 | ARSB | c.312+88C= (n.312+88C=) n.383+88C= | |
| 5 | g.78984849G>T | CA1077855323 | ARSB | c.312+88C>A (n.312+88C>A) n.383+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984850C>T | CA2578345481 | ARSB | c.312+87G>A (n.312+87G>A) n.383+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984852C>A | CA2674369272 | ARSB | c.312+85G>T (n.312+85G>T) n.383+85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984852C= | CA1557710770 | ARSB | c.312+85G= (n.312+85G=) n.383+85G= | |
| 5 | g.78984852C>G | CA1557710771 | ARSB | c.312+85G>C (n.312+85G>C) n.383+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984852C>T | CA2518347545 | ARSB | c.312+85G>A (n.312+85G>A) n.383+85G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984853G>A | CA2674369273 | ARSB | c.312+84C>T (n.312+84C>T) n.383+84C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984853G>T | CA2578345482 | ARSB | c.312+84C>A (n.312+84C>A) n.383+84C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984854C>A | CA2674369275 | ARSB | c.312+83G>T (n.312+83G>T) n.383+83G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984854C>G | CA2674369274 | ARSB | c.312+83G>C (n.312+83G>C) n.383+83G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984854C>T | CA2674369276 | ARSB | c.312+83G>A (n.312+83G>A) n.383+83G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984855G>C | CA2578345483 | ARSB | c.312+82C>G (n.312+82C>G) n.383+82C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984855G>T | CA2578345484 | ARSB | c.312+82C>A (n.312+82C>A) n.383+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984856G>A | CA814278312 | ARSB | c.312+81C>T (n.312+81C>T) n.383+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984856G= | CA1557710772 | ARSB | c.312+81C= (n.312+81C=) n.383+81C= | |
| 5 | g.78984856G>T | CA2674369277 | ARSB | c.312+81C>A (n.312+81C>A) n.383+81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984857C>A | CA2674369278 | ARSB | c.312+80G>T (n.312+80G>T) n.383+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984857C>G | CA2674369279 | ARSB | c.312+80G>C (n.312+80G>C) n.383+80G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984857C>T | CA2674369280 | ARSB | c.312+80G>A (n.312+80G>A) n.383+80G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984858C= | CA1557710773 | ARSB | c.312+79G= (n.312+79G=) n.383+79G= | |
| 5 | g.78984858C>T | CA1077855329 | ARSB | c.312+79G>A (n.312+79G>A) n.383+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984859T>C | CA814278321 | ARSB | c.312+78A>G (n.312+78A>G) n.383+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984859T>G | CA1139771004 | ARSB | c.312+78A>C (n.312+78A>C) n.383+78A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984859T= | CA1557710774 | ARSB | c.312+78A= (n.312+78A=) n.383+78A= | |
| 5 | g.78984860del | CA2767135235 | ARSB | c.312+77del (n.312+77del) n.383+77del | |
| 5 | g.78984860C= | CA1557710775 | ARSB | c.312+77G= (n.312+77G=) n.383+77G= | |
| 5 | g.78984860C>T | CA814278325 | ARSB | c.312+77G>A (n.312+77G>A) n.383+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984860_78984863delinsCAAG | CA1557710776 | ARSB | c.312+74_312+77delinsCTTG (n.312+74_312+77delinsCTTG) n.383+74_383+77delinsCTTG | |
| 5 | g.78984861A= | CA1557710778 | ARSB | c.312+76T= (n.312+76T=) n.383+76T= | |
| 5 | g.78984861A>G | CA1557710777 | ARSB | c.312+76T>C (n.312+76T>C) n.383+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984861A>T | CA2674369281 | ARSB | c.312+76T>A (n.312+76T>A) n.383+76T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984861_78984863del | CA1557710779 | ARSB | c.312+74_312+76del (n.312+74_312+76del) n.383+74_383+76del | dbSNP |
| 5 | g.78984862A>C | CA2767135239 | ARSB | c.312+75T>G (n.312+75T>G) n.383+75T>G | |
| 5 | g.78984862A>G | CA2578345485 | ARSB | c.312+75T>C (n.312+75T>C) n.383+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984863G>A | CA2578345486 | ARSB | c.312+74C>T (n.312+74C>T) n.383+74C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984863G>C | CA1557710780 | ARSB | c.312+74C>G (n.312+74C>G) n.383+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984863G= | CA1557710781 | ARSB | c.312+74C= (n.312+74C=) n.383+74C= | |
| 5 | g.78984864G>A | CA1557710783 | ARSB | c.312+73C>T (n.312+73C>T) n.383+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984864G>C | CA2674369282 | ARSB | c.312+73C>G (n.312+73C>G) n.383+73C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984864G= | CA1557710782 | ARSB | c.312+73C= (n.312+73C=) n.383+73C= | |
| 5 | g.78984864G>T | CA2674369283 | ARSB | c.312+73C>A (n.312+73C>A) n.383+73C>A | gnomAD v4 |