UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78984688_78984695delinsAGCCACCC | CA1557710643 | ARSB | c.312+242_312+249delinsGGGTGGCT (n.312+242_312+249delinsGGGTGGCT) n.383+242_383+249delinsGGGTGGCT | |
| 5 | g.78984692_78984698del | CA560767955 | ARSB | c.312+242_312+248del (n.312+242_312+248del) n.383+242_383+248del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984690C>A | CA1557710645 | ARSB | c.312+247G>T (n.312+247G>T) n.383+247G>T | dbSNP |
| 5 | g.78984690C= | CA1557710644 | ARSB | c.312+247G= (n.312+247G=) n.383+247G= | |
| 5 | g.78984691C>A | CA560767956 | ARSB | c.312+246G>T (n.312+246G>T) n.383+246G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984691C= | CA1557710646 | ARSB | c.312+246G= (n.312+246G=) n.383+246G= | |
| 5 | g.78984695C>A | CA1557710648 | ARSB | c.312+242G>T (n.312+242G>T) n.383+242G>T | dbSNP |
| 5 | g.78984695C= | CA1557710647 | ARSB | c.312+242G= (n.312+242G=) n.383+242G= | |
| 5 | g.78984696G>A | CA121117279 | ARSB | c.312+241C>T (n.312+241C>T) n.383+241C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984696G= | CA1557710649 | ARSB | c.312+241C= (n.312+241C=) n.383+241C= | |
| 5 | g.78984697C>A | CA121117285 | ARSB | c.312+240G>T (n.312+240G>T) n.383+240G>T | dbSNP |
| 5 | g.78984697C= | CA1557710650 | ARSB | c.312+240G= (n.312+240G=) n.383+240G= | |
| 5 | g.78984698C= | CA1557710651 | ARSB | c.312+239G= (n.312+239G=) n.383+239G= | |
| 5 | g.78984698C>T | CA121117289 | ARSB | c.312+239G>A (n.312+239G>A) n.383+239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984699C>A | CA1557710653 | ARSB | c.312+238G>T (n.312+238G>T) n.383+238G>T | dbSNP |
| 5 | g.78984699C= | CA1557710652 | ARSB | c.312+238G= (n.312+238G=) n.383+238G= | |
| 5 | g.78984699C>G | CA814278139 | ARSB | c.312+238G>C (n.312+238G>C) n.383+238G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984700A= | CA1557710654 | ARSB | c.312+237T= (n.312+237T=) n.383+237T= | |
| 5 | g.78984700A>T | CA121117299 | ARSB | c.312+237T>A (n.312+237T>A) n.383+237T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984702C>A | CA1557710656 | ARSB | c.312+235G>T (n.312+235G>T) n.383+235G>T | dbSNP |
| 5 | g.78984702C= | CA1557710655 | ARSB | c.312+235G= (n.312+235G=) n.383+235G= | |
| 5 | g.78984702C>G | CA814278141 | ARSB | c.312+235G>C (n.312+235G>C) n.383+235G>C | dbSNP |
| 5 | g.78984702C>T | CA1077855185 | ARSB | c.312+235G>A (n.312+235G>A) n.383+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984703C>T | CA2767135214 | ARSB | c.312+234G>A (n.312+234G>A) n.383+234G>A | |
| 5 | g.78984704C= | CA1557710657 | ARSB | c.312+233G= (n.312+233G=) n.383+233G= | |
| 5 | g.78984704C>T | CA814278146 | ARSB | c.312+233G>A (n.312+233G>A) n.383+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984705G>A | CA121117303 | ARSB | c.312+232C>T (n.312+232C>T) n.383+232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984705G>C | CA1077855187 | ARSB | c.312+232C>G (n.312+232C>G) n.383+232C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984705G= | CA1557710658 | ARSB | c.312+232C= (n.312+232C=) n.383+232C= | |
| 5 | g.78984706G>A | CA121117308 | ARSB | c.312+231C>T (n.312+231C>T) n.383+231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984706G= | CA1557710659 | ARSB | c.312+231C= (n.312+231C=) n.383+231C= | |
| 5 | g.78984708G>A | CA1557710661 | ARSB | c.312+229C>T (n.312+229C>T) n.383+229C>T | dbSNP |
| 5 | g.78984708G= | CA1557710660 | ARSB | c.312+229C= (n.312+229C=) n.383+229C= | |
| 5 | g.78984708G>T | CA12029724 | ARSB | c.312+229C>A (n.312+229C>A) n.383+229C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984710C= | CA1557710662 | ARSB | c.312+227G= (n.312+227G=) n.383+227G= | |
| 5 | g.78984710C>T | CA121117316 | ARSB | c.312+227G>A (n.312+227G>A) n.383+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.78984711C= | CA1557710663 | ARSB | c.312+226G= (n.312+226G=) n.383+226G= | |
| 5 | g.78984711C>G | CA1557710664 | ARSB | c.312+226G>C (n.312+226G>C) n.383+226G>C | dbSNP |
| 5 | g.78984712G>C | CA1077855193 | ARSB | c.312+225C>G (n.312+225C>G) n.383+225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984712G= | CA1557710665 | ARSB | c.312+225C= (n.312+225C=) n.383+225C= | |
| 5 | g.78984713G>C | CA1077855198 | ARSB | c.312+224C>G (n.312+224C>G) n.383+224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984713G= | CA1557710666 | ARSB | c.312+224C= (n.312+224C=) n.383+224C= | |
| 5 | g.78984714G>A | CA121117322 | ARSB | c.312+223C>T (n.312+223C>T) n.383+223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984714G= | CA1557710667 | ARSB | c.312+223C= (n.312+223C=) n.383+223C= | |
| 5 | g.78984715G>A | CA121117324 | ARSB | c.312+222C>T (n.312+222C>T) n.383+222C>T | dbSNP |
| 5 | g.78984715G= | CA1557710668 | ARSB | c.312+222C= (n.312+222C=) n.383+222C= | |
| 5 | g.78984718C= | CA1557710669 | ARSB | c.312+219G= (n.312+219G=) n.383+219G= | |
| 5 | g.78984718C>G | CA1077855208 | ARSB | c.312+219G>C (n.312+219G>C) n.383+219G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984719G>C | CA1557710671 | ARSB | c.312+218C>G (n.312+218C>G) n.383+218C>G | dbSNP |
| 5 | g.78984719G= | CA1557710670 | ARSB | c.312+218C= (n.312+218C=) n.383+218C= | |
| 5 | g.78984720G>A | CA560767957 | ARSB | c.312+217C>T (n.312+217C>T) n.383+217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984720G>C | CA121117329 | ARSB | c.312+217C>G (n.312+217C>G) n.383+217C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984720G= | CA1557710672 | ARSB | c.312+217C= (n.312+217C=) n.383+217C= | |
| 5 | g.78984721G= | CA1557710673 | ARSB | c.312+216C= (n.312+216C=) n.383+216C= | |
| 5 | g.78984721G>T | CA121117341 | ARSB | c.312+216C>A (n.312+216C>A) n.383+216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984722T>G | CA2709281180 | ARSB | c.312+215A>C (n.312+215A>C) n.383+215A>C | dbSNP |
| 5 | g.78984724C>A | CA1557710675 | ARSB | c.312+213G>T (n.312+213G>T) n.383+213G>T | dbSNP |
| 5 | g.78984724C= | CA1557710674 | ARSB | c.312+213G= (n.312+213G=) n.383+213G= | |
| 5 | g.78984724C>G | CA1077855213 | ARSB | c.312+213G>C (n.312+213G>C) n.383+213G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984725G>A | CA121117347 | ARSB | c.312+212C>T (n.312+212C>T) n.383+212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984725G= | CA1557710676 | ARSB | c.312+212C= (n.312+212C=) n.383+212C= | |
| 5 | g.78984726C>A | CA1557710678 | ARSB | c.312+211G>T (n.312+211G>T) n.383+211G>T | dbSNP |
| 5 | g.78984726C= | CA1557710677 | ARSB | c.312+211G= (n.312+211G=) n.383+211G= | |
| 5 | g.78984726C>T | CA1077855220 | ARSB | c.312+211G>A (n.312+211G>A) n.383+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984727G>A | CA121117350 | ARSB | c.312+210C>T (n.312+210C>T) n.383+210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984727G>C | CA814278164 | ARSB | c.312+210C>G (n.312+210C>G) n.383+210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984727G= | CA1557710680 | ARSB | c.312+210C= (n.312+210C=) n.383+210C= | |
| 5 | g.78984727G>T | CA1557710681 | ARSB | c.312+210C>A (n.312+210C>A) n.383+210C>A | dbSNP |
| 5 | g.78984730dup | CA1557710679 | ARSB | c.312+210dup (n.312+210dup) n.383+210dup | dbSNP |
| 5 | g.78984728G>A | CA1557710682 | ARSB | c.312+209C>T (n.312+209C>T) n.383+209C>T | dbSNP |
| 5 | g.78984728G= | CA1557710683 | ARSB | c.312+209C= (n.312+209C=) n.383+209C= | |
| 5 | g.78984731C>A | CA1077855241 | ARSB | c.312+206G>T (n.312+206G>T) n.383+206G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984731C= | CA1557710684 | ARSB | c.312+206G= (n.312+206G=) n.383+206G= | |
| 5 | g.78984732G>C | CA1077855242 | ARSB | c.312+205C>G (n.312+205C>G) n.383+205C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984732G= | CA1557710685 | ARSB | c.312+205C= (n.312+205C=) n.383+205C= | |
| 5 | g.78984736G>A | CA1557710687 | ARSB | c.312+201C>T (n.312+201C>T) n.383+201C>T | dbSNP |
| 5 | g.78984736G>C | CA2516000146 | ARSB | c.312+201C>G (n.312+201C>G) n.383+201C>G | |
| 5 | g.78984736G= | CA1557710686 | ARSB | c.312+201C= (n.312+201C=) n.383+201C= | |
| 5 | g.78984738G>A | CA560767958 | ARSB | c.312+199C>T (n.312+199C>T) n.383+199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984738G= | CA1557710688 | ARSB | c.312+199C= (n.312+199C=) n.383+199C= | |
| 5 | g.78984739C= | CA1557710690 | ARSB | c.312+198G= (n.312+198G=) n.383+198G= | |
| 5 | g.78984739C>T | CA1557710689 | ARSB | c.312+198G>A (n.312+198G>A) n.383+198G>A | dbSNP |
| 5 | g.78984740C>A | CA2767135219 | ARSB | c.312+197G>T (n.312+197G>T) n.383+197G>T | |
| 5 | g.78984740C= | CA1557710691 | ARSB | c.312+197G= (n.312+197G=) n.383+197G= | |
| 5 | g.78984740C>T | CA1557710692 | ARSB | c.312+197G>A (n.312+197G>A) n.383+197G>A | dbSNP |
| 5 | g.78984741G>A | CA121117354 | ARSB | c.312+196C>T (n.312+196C>T) n.383+196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984741G>C | CA1557710694 | ARSB | c.312+196C>G (n.312+196C>G) n.383+196C>G | dbSNP |
| 5 | g.78984741G= | CA1557710693 | ARSB | c.312+196C= (n.312+196C=) n.383+196C= | |
| 5 | g.78984742G>A | CA121117358 | ARSB | c.312+195C>T (n.312+195C>T) n.383+195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984742G= | CA1557710695 | ARSB | c.312+195C= (n.312+195C=) n.383+195C= | |
| 5 | g.78984745A= | CA1557710696 | ARSB | c.312+192T= (n.312+192T=) n.383+192T= | |
| 5 | g.78984745A>G | CA1077855245 | ARSB | c.312+192T>C (n.312+192T>C) n.383+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984746T>A | CA560767959 | ARSB | c.312+191A>T (n.312+191A>T) n.383+191A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984746T= | CA1557710697 | ARSB | c.312+191A= (n.312+191A=) n.383+191A= | |
| 5 | g.78984748C= | CA1557710698 | ARSB | c.312+189G= (n.312+189G=) n.383+189G= | |
| 5 | g.78984748C>G | CA121117359 | ARSB | c.312+189G>C (n.312+189G>C) n.383+189G>C | dbSNP |
| 5 | g.78984750C= | CA1557710699 | ARSB | c.312+187G= (n.312+187G=) n.383+187G= | |
| 5 | g.78984750C>T | CA121117360 | ARSB | c.312+187G>A (n.312+187G>A) n.383+187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984752G>A | CA2709281184 | ARSB | c.312+185C>T (n.312+185C>T) n.383+185C>T | dbSNP |
| 5 | g.78984753A= | CA1557710700 | ARSB | c.312+184T= (n.312+184T=) n.383+184T= | |
| 5 | g.78984753A>G | CA560767960 | ARSB | c.312+184T>C (n.312+184T>C) n.383+184T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984755G>A | CA2599968659 | ARSB | c.312+182C>T (n.312+182C>T) n.383+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984757C>A | CA1557710702 | ARSB | c.312+180G>T (n.312+180G>T) n.383+180G>T | dbSNP |
| 5 | g.78984757C= | CA1557710701 | ARSB | c.312+180G= (n.312+180G=) n.383+180G= | |
| 5 | g.78984757C>G | CA121117363 | ARSB | c.312+180G>C (n.312+180G>C) n.383+180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984758G>A | CA814278177 | ARSB | c.312+179C>T (n.312+179C>T) n.383+179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984758G= | CA1557710703 | ARSB | c.312+179C= (n.312+179C=) n.383+179C= | |
| 5 | g.78984758G>T | CA2502480977 | ARSB | c.312+179C>A (n.312+179C>A) n.383+179C>A | |
| 5 | g.78984759C= | CA1557710704 | ARSB | c.312+178G= (n.312+178G=) n.383+178G= | |
| 5 | g.78984759C>T | CA814278178 | ARSB | c.312+178G>A (n.312+178G>A) n.383+178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984761G>A | CA560767961 | ARSB | c.312+176C>T (n.312+176C>T) n.383+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984761G= | CA1557710705 | ARSB | c.312+176C= (n.312+176C=) n.383+176C= | |
| 5 | g.78984762C>A | CA2539841723 | ARSB | c.312+175G>T (n.312+175G>T) n.383+175G>T | |
| 5 | g.78984763G>A | CA121117367 | ARSB | c.312+174C>T (n.312+174C>T) n.383+174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984763G= | CA1557710706 | ARSB | c.312+174C= (n.312+174C=) n.383+174C= | |
| 5 | g.78984764G>A | CA1077855250 | ARSB | c.312+173C>T (n.312+173C>T) n.383+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984764G= | CA1557710707 | ARSB | c.312+173C= (n.312+173C=) n.383+173C= | |
| 5 | g.78984767T>C | CA121117371 | ARSB | c.312+170A>G (n.312+170A>G) n.383+170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984767T>G | CA2767135221 | ARSB | c.312+170A>C (n.312+170A>C) n.383+170A>C | |
| 5 | g.78984767T= | CA1557710708 | ARSB | c.312+170A= (n.312+170A=) n.383+170A= | |
| 5 | g.78984770C>A | CA1077855256 | ARSB | c.312+167G>T (n.312+167G>T) n.383+167G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984770C= | CA1557710709 | ARSB | c.312+167G= (n.312+167G=) n.383+167G= | |
| 5 | g.78984770C>T | CA12100939 | ARSB | c.312+167G>A (n.312+167G>A) n.383+167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984771G>A | CA1077855258 | ARSB | c.312+166C>T (n.312+166C>T) n.383+166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984771G= | CA1557710710 | ARSB | c.312+166C= (n.312+166C=) n.383+166C= | |
| 5 | g.78984773C= | CA1557710711 | ARSB | c.312+164G= (n.312+164G=) n.383+164G= | |
| 5 | g.78984773C>T | CA560767962 | ARSB | c.312+164G>A (n.312+164G>A) n.383+164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984774C>A | CA11973103 | ARSB | c.312+163G>T (n.312+163G>T) n.383+163G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984774C= | CA1557710712 | ARSB | c.312+163G= (n.312+163G=) n.383+163G= | |
| 5 | g.78984774C>G | CA2581463608 | ARSB | c.312+163G>C (n.312+163G>C) n.383+163G>C | |
| 5 | g.78984774C>T | CA2581463607 | ARSB | c.312+163G>A (n.312+163G>A) n.383+163G>A | |
| 5 | g.78984775T>A | CA814278188 | ARSB | c.312+162A>T (n.312+162A>T) n.383+162A>T | dbSNP |
| 5 | g.78984775T>C | CA560767963 | ARSB | c.312+162A>G (n.312+162A>G) n.383+162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984775T>G | CA814278197 | ARSB | c.312+162A>C (n.312+162A>C) n.383+162A>C | dbSNP |
| 5 | g.78984775T= | CA1557710713 | ARSB | c.312+162A= (n.312+162A=) n.383+162A= | |
| 5 | g.78984776G>A | CA121117381 | ARSB | c.312+161C>T (n.312+161C>T) n.383+161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984776G= | CA1557710714 | ARSB | c.312+161C= (n.312+161C=) n.383+161C= | |
| 5 | g.78984779A>C | CA2767135224 | ARSB | c.312+158T>G (n.312+158T>G) n.383+158T>G | |
| 5 | g.78984780G>A | CA121117385 | ARSB | c.312+157C>T (n.312+157C>T) n.383+157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984780G= | CA1557710715 | ARSB | c.312+157C= (n.312+157C=) n.383+157C= | |
| 5 | g.78984782G>T | CA2559360439 | ARSB | c.312+155C>A (n.312+155C>A) n.383+155C>A | |
| 5 | g.78984783C= | CA1557710716 | ARSB | c.312+154G= (n.312+154G=) n.383+154G= | |
| 5 | g.78984783C>G | CA814278205 | ARSB | c.312+154G>C (n.312+154G>C) n.383+154G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984784G>A | CA121117388 | ARSB | c.312+153C>T (n.312+153C>T) n.383+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984784G= | CA1557710717 | ARSB | c.312+153C= (n.312+153C=) n.383+153C= | |
| 5 | g.78984784G>T | CA2541022690 | ARSB | c.312+153C>A (n.312+153C>A) n.383+153C>A | |
| 5 | g.78984785A>C | CA2674369201 | ARSB | c.312+152T>G (n.312+152T>G) n.383+152T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984785A>G | CA2767135225 | ARSB | c.312+152T>C (n.312+152T>C) n.383+152T>C | |
| 5 | g.78984785A>T | CA2674369202 | ARSB | c.312+152T>A (n.312+152T>A) n.383+152T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984786G>A | CA121117389 | ARSB | c.312+151C>T (n.312+151C>T) n.383+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984786G>C | CA121117390 | ARSB | c.312+151C>G (n.312+151C>G) n.383+151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984786G= | CA1557710718 | ARSB | c.312+151C= (n.312+151C=) n.383+151C= | |
| 5 | g.78984787G>A | CA121117392 | ARSB | c.312+150C>T (n.312+150C>T) n.383+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984787G>C | CA2674369203 | ARSB | c.312+150C>G (n.312+150C>G) n.383+150C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984787G= | CA1557710719 | ARSB | c.312+150C= (n.312+150C=) n.383+150C= | |
| 5 | g.78984787G>T | CA2674369204 | ARSB | c.312+150C>A (n.312+150C>A) n.383+150C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984788T>C | CA1557710721 | ARSB | c.312+149A>G (n.312+149A>G) n.383+149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984788T>G | CA2674369205 | ARSB | c.312+149A>C (n.312+149A>C) n.383+149A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984788T= | CA1557710720 | ARSB | c.312+149A= (n.312+149A=) n.383+149A= | |
| 5 | g.78984789T>A | CA2674369206 | ARSB | c.312+148A>T (n.312+148A>T) n.383+148A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984789T>C | CA121117395 | ARSB | c.312+148A>G (n.312+148A>G) n.383+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984789T>G | CA1077855272 | ARSB | c.312+148A>C (n.312+148A>C) n.383+148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984789T= | CA1557710722 | ARSB | c.312+148A= (n.312+148A=) n.383+148A= | |
| 5 | g.78984789_78984942delinsTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTA | CA1557710723 | ARSB | c.307_312+148delinsTACCAGGTACGCGGCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCTGCCGCTCCTACCCGGCCCTTGAGGCCGCGGGCGCTGGCAGGCGGGGCTCGGACCGCCGACCCAGTTATGGGTCCCGGCGGCTTCTCGCCCCA n.378_383+148delinsTACCAGGTACGCGGCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCTGCCGCTCCTACCCGGCCCTTGAGGCCGCGGGCGCTGGCAGGCGGGGCTCGGACCGCCGACCCAGTTATGGGTCCCGGCGGCTTCTCGCCCCA |