Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1912A>T
c.1841A>T (p.His614Leu)
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n.1735A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897092T>ACA359159717MTRRc.1797T>A (p.His599Gln)
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c.1878T>C (p.His626=)
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c.1842T>C (p.His614=)
n.2075T>C
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n.1811T>C
n.1963T>C
n.2040T>C
n.2063T>C
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n.1736T>C
5g.7897092T>GCA359159718MTRRc.1797T>G (p.His599Gln)
c.1878T>G (p.His626Gln)
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c.1842T>G (p.His614Gln)
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5g.7897093G>ACA359159719MTRRc.1798G>A (p.Gly600Arg)
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n.549G>A
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c.1843G>A (p.Gly615Arg)
n.2076G>A
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 gnomAD v4
5g.7897093G>CCA359159720MTRRc.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
n.549G>C
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n.1921G>C
n.1846G>C
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n.1851G>C
n.1711G>C
n.1877G>C
n.1734G>C
n.1648G>C
n.1888G>C
n.1889G>C
n.2043G>C
n.2206G>C
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c.1843G>C (p.Gly615Arg)
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n.1737G>C
5g.7897093G>TCA359159721MTRRc.1798G>T (p.Gly600Trp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897098_7897099insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGACA2765208820MTRRc.1803_1804insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA (p.Leu602LysfsTer28)
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n.1891_1892insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA
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c.1848_1849insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA (p.Leu617LysfsTer28)
n.2081_2082insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA
n.2058_2059insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA
n.1817_1818insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA
n.1969_1970insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA
n.2046_2047insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA
n.2069_2070insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA
n.1807_1808insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA
n.1742_1743insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA
5g.7897099T>ACA359159733MTRRc.1804T>A (p.Leu602Ile)
c.1885T>A (p.Leu629Ile)
n.555T>A
c.1740T>A
c.1717T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
n.1811T>A
n.1930T>A
n.1927T>A
n.1852T>A
n.1787T>A
n.1857T>A
n.1717T>A
n.1883T>A
n.1740T>A
n.1654T>A
n.1894T>A
n.1895T>A
n.2049T>A
n.2212T>A
n.1892T>A
n.1920T>A
c.1849T>A (p.Leu617Ile)
n.2082T>A
n.2059T>A
n.1818T>A
n.1970T>A
n.2047T>A
n.2070T>A
n.1808T>A
n.1743T>A
5g.7897099T>CCA443130057MTRRc.1804T>C (p.Leu602=)
c.1885T>C (p.Leu629=)
n.555T>C
c.1740T>C
c.1717T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
n.1811T>C
n.1930T>C
n.1927T>C
n.1852T>C
n.1787T>C
n.1857T>C
n.1717T>C
n.1883T>C
n.1740T>C
n.1654T>C
n.1894T>C
n.1895T>C
n.2049T>C
n.2212T>C
n.1892T>C
n.1920T>C
c.1849T>C (p.Leu617=)
n.2082T>C
n.2059T>C
n.1818T>C
n.1970T>C
n.2047T>C
n.2070T>C
n.1808T>C
n.1743T>C
 ClinVar
5g.7897099T>GCA359159732MTRRc.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1885T>G (p.Leu629Val)
n.555T>G
c.1740T>G
c.1717T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.1811T>G
n.1930T>G
n.1927T>G
n.1852T>G
n.1787T>G
n.1857T>G
n.1717T>G
n.1883T>G
n.1740T>G
n.1654T>G
n.1894T>G
n.1895T>G
n.2049T>G
n.2212T>G
n.1892T>G
n.1920T>G
c.1849T>G (p.Leu617Val)
n.2082T>G
n.2059T>G
n.1818T>G
n.1970T>G
n.2047T>G
n.2070T>G
n.1808T>G
n.1743T>G
5g.7897100T>ACA359159736MTRRc.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1886T>A (p.Leu629Ter)
n.556T>A
c.1741T>A
c.1718T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
n.1812T>A
n.1931T>A
n.1928T>A
n.1853T>A
n.1788T>A
n.1858T>A
n.1718T>A
n.1884T>A
n.1741T>A
n.1655T>A
n.1895T>A
n.1896T>A
n.2050T>A
n.2213T>A
n.1893T>A
n.1921T>A
c.1850T>A (p.Leu617Ter)
n.2083T>A
n.2060T>A
n.1819T>A
n.1971T>A
n.2048T>A
n.2071T>A
n.1809T>A
n.1744T>A
5g.7897100T>CCA359159734MTRRc.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.1886T>C (p.Leu629Ser)
n.556T>C
c.1741T>C
c.1718T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.1812T>C
n.1931T>C
n.1928T>C
n.1853T>C
n.1788T>C
n.1858T>C
n.1718T>C
n.1884T>C
n.1741T>C
n.1655T>C
n.1895T>C
n.1896T>C
n.2050T>C
n.2213T>C
n.1893T>C
n.1921T>C
c.1850T>C (p.Leu617Ser)
n.2083T>C
n.2060T>C
n.1819T>C
n.1971T>C
n.2048T>C
n.2071T>C
n.1809T>C
n.1744T>C
5g.7897100T>GCA359159735MTRRc.1805T>G (p.Leu602Ter)
c.1886T>G (p.Leu629Ter)
n.556T>G
c.1741T>G
c.1718T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.1812T>G
n.1931T>G
n.1928T>G
n.1853T>G
n.1788T>G
n.1858T>G
n.1718T>G
n.1884T>G
n.1741T>G
n.1655T>G
n.1895T>G
n.1896T>G
n.2050T>G
n.2213T>G
n.1893T>G
n.1921T>G
c.1850T>G (p.Leu617Ter)
n.2083T>G
n.2060T>G
n.1819T>G
n.1971T>G
n.2048T>G
n.2071T>G
n.1809T>G
n.1744T>G
5g.7897100_7897101delinsAAGATCCA2695198590MTRRc.1805_1806delinsAAGATC (p.Leu602Ter)
c.1886_1887delinsAAGATC (p.Leu629Ter)
c.1741_1742delinsAAGATC
c.1718_1719delinsAAGATC
c.*1512_*1513delinsAAGATC (n.*1512_*1513delinsAAGATC)
n.1812_1813delinsAAGATC
n.1931_1932delinsAAGATC
n.1928_1929delinsAAGATC
n.1853_1854delinsAAGATC
n.1788_1789delinsAAGATC
n.1858_1859delinsAAGATC
n.1718_1719delinsAAGATC
n.1884_1885delinsAAGATC
n.1741_1742delinsAAGATC
n.1655_1656delinsAAGATC
n.1895_1896delinsAAGATC
n.1896_1897delinsAAGATC
n.2050_2051delinsAAGATC
n.2213_2214delinsAAGATC
n.1893_1894delinsAAGATC
n.1921_1922delinsAAGATC
c.1850_1851delinsAAGATC (p.Leu617Ter)
n.2083_2084delinsAAGATC
n.2060_2061delinsAAGATC
n.1819_1820delinsAAGATC
n.1971_1972delinsAAGATC
n.2048_2049delinsAAGATC
n.2071_2072delinsAAGATC
n.1809_1810delinsAAGATC
n.1744_1745delinsAAGATC
 ClinVar
5g.7897101A>CCA359159737MTRRc.1806A>C (p.Leu602Phe)
c.1887A>C (p.Leu629Phe)
c.1742A>C
c.1719A>C
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
n.1813A>C
n.1932A>C
n.1929A>C
n.1854A>C
n.1789A>C
n.1859A>C
n.1719A>C
n.1885A>C
n.1742A>C
n.1656A>C
n.1896A>C
n.1897A>C
n.2051A>C
n.2214A>C
n.1894A>C
n.1922A>C
c.1851A>C (p.Leu617Phe)
n.2084A>C
n.2061A>C
n.1820A>C
n.1972A>C
n.2049A>C
n.2072A>C
n.1810A>C
n.1745A>C
5g.7897101A>GCA443130063MTRRc.1806A>G (p.Leu602=)
c.1887A>G (p.Leu629=)
c.1742A>G
c.1719A>G
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
n.1813A>G
n.1932A>G
n.1929A>G
n.1854A>G
n.1789A>G
n.1859A>G
n.1719A>G
n.1885A>G
n.1742A>G
n.1656A>G
n.1896A>G
n.1897A>G
n.2051A>G
n.2214A>G
n.1894A>G
n.1922A>G
c.1851A>G (p.Leu617=)
n.2084A>G
n.2061A>G
n.1820A>G
n.1972A>G
n.2049A>G
n.2072A>G
n.1810A>G
n.1745A>G
5g.7897101A>TCA359159738MTRRc.1806A>T (p.Leu602Phe)
c.1887A>T (p.Leu629Phe)
c.1742A>T
c.1719A>T
c.*1513A>T (n.*1513A>T)
n.1813A>T
n.1932A>T
n.1929A>T
n.1854A>T
n.1789A>T
n.1859A>T
n.1719A>T
n.1885A>T
n.1742A>T
n.1656A>T
n.1896A>T
n.1897A>T
n.2051A>T
n.2214A>T
n.1894A>T
n.1922A>T
c.1851A>T (p.Leu617Phe)
n.2084A>T
n.2061A>T
n.1820A>T
n.1972A>T
n.2049A>T
n.2072A>T
n.1810A>T
n.1745A>T
5g.7897103_7897112delCA2578266068MTRRc.1808_1817del (p.Thr603ArgfsTer?)
c.1889_1898del (p.Thr630ArgfsTer?)
c.1744_1753del
c.1721_1730del
c.*1515_*1524del (n.*1515_*1524del)
n.1815_1824del
n.1934_1943del
n.1931_1940del
n.1856_1865del
n.1791_1800del
n.1861_1870del
n.1721_1730del
n.1887_1896del
n.1744_1753del
n.1658_1667del
n.1898_1907del
n.1899_1908del
n.2053_2062del
n.2216_2225del
n.1896_1905del
n.1924_1933del
c.1853_1862del (p.Thr618ArgfsTer?)
n.2086_2095del
n.2063_2072del
n.1822_1831del
n.1974_1983del
n.2051_2060del
n.2074_2083del
n.1812_1821del
n.1747_1756del
5g.7897102A>CCA359159739MTRRc.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.1743A>C
c.1720A>C
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
n.1814A>C
n.1933A>C
n.1930A>C
n.1855A>C
n.1790A>C
n.1860A>C
n.1720A>C
n.1886A>C
n.1743A>C
n.1657A>C
n.1897A>C
n.1898A>C
n.2052A>C
n.2215A>C
n.1895A>C
n.1923A>C
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
n.2085A>C
n.2062A>C
n.1821A>C
n.1973A>C
n.2050A>C
n.2073A>C
n.1811A>C
n.1746A>C
5g.7897102A>GCA359159740MTRRc.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.1743A>G
c.1720A>G
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
n.1814A>G
n.1933A>G
n.1930A>G
n.1855A>G
n.1790A>G
n.1860A>G
n.1720A>G
n.1886A>G
n.1743A>G
n.1657A>G
n.1897A>G
n.1898A>G
n.2052A>G
n.2215A>G
n.1895A>G
n.1923A>G
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
n.2085A>G
n.2062A>G
n.1821A>G
n.1973A>G
n.2050A>G
n.2073A>G
n.1811A>G
n.1746A>G
5g.7897102A>TCA359159741MTRRc.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.1743A>T
c.1720A>T
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
n.1814A>T
n.1933A>T
n.1930A>T
n.1855A>T
n.1790A>T
n.1860A>T
n.1720A>T
n.1886A>T
n.1743A>T
n.1657A>T
n.1897A>T
n.1898A>T
n.2052A>T
n.2215A>T
n.1895A>T
n.1923A>T
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
n.2085A>T
n.2062A>T
n.1821A>T
n.1973A>T
n.2050A>T
n.2073A>T
n.1811A>T
n.1746A>T
5g.7897103C>ACA359159742MTRRc.1808C>A (p.Thr603Asn)
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.1744C>A
c.1721C>A
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
n.1815C>A
n.1934C>A
n.1931C>A
n.1856C>A
n.1791C>A
n.1861C>A
n.1721C>A
n.1887C>A
n.1744C>A
n.1658C>A
n.1898C>A
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n.2053C>A
n.2216C>A
n.1896C>A
n.1924C>A
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n.2063C>A
n.1822C>A
n.1974C>A
n.2051C>A
n.2074C>A
n.1812C>A
n.1747C>A
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c.1889C= (p.Thr630=)
c.1744C=
c.1721C=
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n.1924C=
c.1853C= (p.Thr618=)
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n.2063C=
n.1822C=
n.1974C=
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n.2074C=
n.1812C=
n.1747C=
5g.7897103C>GCA359159743MTRRc.1808C>G (p.Thr603Ser)
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.1744C>G
c.1721C>G
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
n.1815C>G
n.1934C>G
n.1931C>G
n.1856C>G
n.1791C>G
n.1861C>G
n.1721C>G
n.1887C>G
n.1744C>G
n.1658C>G
n.1898C>G
n.1899C>G
n.2053C>G
n.2216C>G
n.1896C>G
n.1924C>G
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
n.2086C>G
n.2063C>G
n.1822C>G
n.1974C>G
n.2051C>G
n.2074C>G
n.1812C>G
n.1747C>G
5g.7897103C>TCA359159744MTRRc.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.1744C>T
c.1721C>T
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
n.1815C>T
n.1934C>T
n.1931C>T
n.1856C>T
n.1791C>T
n.1861C>T
n.1721C>T
n.1887C>T
n.1744C>T
n.1658C>T
n.1898C>T
n.1899C>T
n.2053C>T
n.2216C>T
n.1896C>T
n.1924C>T
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
n.2086C>T
n.2063C>T
n.1822C>T
n.1974C>T
n.2051C>T
n.2074C>T
n.1812C>T
n.1747C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897104T>ACA443130074MTRRc.1809T>A (p.Thr603=)
c.1890T>A (p.Thr630=)
c.1745T>A
c.1722T>A
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
n.1816T>A
n.1935T>A
n.1932T>A
n.1857T>A
n.1792T>A
n.1862T>A
n.1722T>A
n.1888T>A
n.1745T>A
n.1659T>A
n.1899T>A
n.1900T>A
n.2054T>A
n.2217T>A
n.1897T>A
n.1925T>A
c.1854T>A (p.Thr618=)
n.2087T>A
n.2064T>A
n.1823T>A
n.1975T>A
n.2052T>A
n.2075T>A
n.1813T>A
n.1748T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897104T>CCA443130073MTRRc.1809T>C (p.Thr603=)
c.1890T>C (p.Thr630=)
c.1745T>C
c.1722T>C
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
n.1816T>C
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n.1722T>C
n.1888T>C
n.1745T>C
n.1659T>C
n.1899T>C
n.1900T>C
n.2054T>C
n.2217T>C
n.1897T>C
n.1925T>C
c.1854T>C (p.Thr618=)
n.2087T>C
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n.1813T>C
n.1748T>C
 ClinVar dbSNP
5g.7897104T>GCA443130071MTRRc.1809T>G (p.Thr603=)
c.1890T>G (p.Thr630=)
c.1745T>G
c.1722T>G
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
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n.1900T>G
n.2054T>G
n.2217T>G
n.1897T>G
n.1925T>G
c.1854T>G (p.Thr618=)
n.2087T>G
n.2064T>G
n.1823T>G
n.1975T>G
n.2052T>G
n.2075T>G
n.1813T>G
n.1748T>G
5g.7897104T=CA1525831855MTRRc.1809T= (p.Thr603=)
c.1890T= (p.Thr630=)
c.1745T=
c.1722T=
c.*1516T= (n.*1516T=)
n.1816T=
n.1935T=
n.1932T=
n.1857T=
n.1792T=
n.1862T=
n.1722T=
n.1888T=
n.1745T=
n.1659T=
n.1899T=
n.1900T=
n.2054T=
n.2217T=
n.1897T=
n.1925T=
c.1854T= (p.Thr618=)
n.2087T=
n.2064T=
n.1823T=
n.1975T=
n.2052T=
n.2075T=
n.1813T=
n.1748T=
5g.7897105C>ACA359159747MTRRc.1810C>A (p.His604Asn)
c.1891C>A (p.His631Asn)
c.1746C>A
c.1723C>A
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
n.1817C>A
n.1936C>A
n.1933C>A
n.1858C>A
n.1793C>A
n.1863C>A
n.1723C>A
n.1889C>A
n.1746C>A
n.1660C>A
n.1900C>A
n.1901C>A
n.2055C>A
n.2218C>A
n.1898C>A
n.1926C>A
c.1855C>A (p.His619Asn)
n.2088C>A
n.2065C>A
n.1824C>A
n.1976C>A
n.2053C>A
n.2076C>A
n.1814C>A
n.1749C>A
5g.7897105C=CA1525831856MTRRc.1810C= (p.His604=)
c.1891C= (p.His631=)
c.1746C=
c.1723C=
c.*1517C= (n.*1517C=)
n.1817C=
n.1936C=
n.1933C=
n.1858C=
n.1793C=
n.1863C=
n.1723C=
n.1889C=
n.1746C=
n.1660C=
n.1900C=
n.1901C=
n.2055C=
n.2218C=
n.1898C=
n.1926C=
c.1855C= (p.His619=)
n.2088C=
n.2065C=
n.1824C=
n.1976C=
n.2053C=
n.2076C=
n.1814C=
n.1749C=
5g.7897105C>GCA359159746MTRRc.1810C>G (p.His604Asp)
c.1891C>G (p.His631Asp)
c.1746C>G
c.1723C>G
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
n.1817C>G
n.1936C>G
n.1933C>G
n.1858C>G
n.1793C>G
n.1863C>G
n.1723C>G
n.1889C>G
n.1746C>G
n.1660C>G
n.1900C>G
n.1901C>G
n.2055C>G
n.2218C>G
n.1898C>G
n.1926C>G
c.1855C>G (p.His619Asp)
n.2088C>G
n.2065C>G
n.1824C>G
n.1976C>G
n.2053C>G
n.2076C>G
n.1814C>G
n.1749C>G
 dbSNP
5g.7897105C>TCA359159745MTRRc.1810C>T (p.His604Tyr)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.1746C>T
c.1723C>T
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
n.1817C>T
n.1936C>T
n.1933C>T
n.1858C>T
n.1793C>T
n.1863C>T
n.1723C>T
n.1889C>T
n.1746C>T
n.1660C>T
n.1900C>T
n.1901C>T
n.2055C>T
n.2218C>T
n.1898C>T
n.1926C>T
c.1855C>T (p.His619Tyr)
n.2088C>T
n.2065C>T
n.1824C>T
n.1976C>T
n.2053C>T
n.2076C>T
n.1814C>T
n.1749C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7897106A>CCA359159748MTRRc.1811A>C (p.His604Pro)
c.1892A>C (p.His631Pro)
c.1747A>C
c.1724A>C
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
n.1818A>C
n.1937A>C
n.1934A>C
n.1859A>C
n.1794A>C
n.1864A>C
n.1724A>C
n.1890A>C
n.1747A>C
n.1661A>C
n.1901A>C
n.1902A>C
n.2056A>C
n.2219A>C
n.1899A>C
n.1927A>C
c.1856A>C (p.His619Pro)
n.2089A>C
n.2066A>C
n.1825A>C
n.1977A>C
n.2054A>C
n.2077A>C
n.1815A>C
n.1750A>C
5g.7897106A>GCA359159749MTRRc.1811A>G (p.His604Arg)
c.1892A>G (p.His631Arg)
c.1747A>G
c.1724A>G
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
n.1818A>G
n.1937A>G
n.1934A>G
n.1859A>G
n.1794A>G
n.1864A>G
n.1724A>G
n.1890A>G
n.1747A>G
n.1661A>G
n.1901A>G
n.1902A>G
n.2056A>G
n.2219A>G
n.1899A>G
n.1927A>G
c.1856A>G (p.His619Arg)
n.2089A>G
n.2066A>G
n.1825A>G
n.1977A>G
n.2054A>G
n.2077A>G
n.1815A>G
n.1750A>G
 gnomAD v4
5g.7897106A>TCA359159750MTRRc.1811A>T (p.His604Leu)
c.1892A>T (p.His631Leu)
c.1747A>T
c.1724A>T
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
n.1818A>T
n.1937A>T
n.1934A>T
n.1859A>T
n.1794A>T
n.1864A>T
n.1724A>T
n.1890A>T
n.1747A>T
n.1661A>T
n.1901A>T
n.1902A>T
n.2056A>T
n.2219A>T
n.1899A>T
n.1927A>T
c.1856A>T (p.His619Leu)
n.2089A>T
n.2066A>T
n.1825A>T
n.1977A>T
n.2054A>T
n.2077A>T
n.1815A>T
n.1750A>T
5g.7897107T>ACA359159751MTRRc.1812T>A (p.His604Gln)
c.1893T>A (p.His631Gln)
c.1748T>A
c.1725T>A
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
n.1819T>A
n.1938T>A
n.1935T>A
n.1860T>A
n.1795T>A
n.1865T>A
n.1725T>A
n.1891T>A
n.1748T>A
n.1662T>A
n.1902T>A
n.1903T>A
n.2057T>A
n.2220T>A
n.1900T>A
n.1928T>A
c.1857T>A (p.His619Gln)
n.2090T>A
n.2067T>A
n.1826T>A
n.1978T>A
n.2055T>A
n.2078T>A
n.1816T>A
n.1751T>A
5g.7897107T>CCA443130081MTRRc.1812T>C (p.His604=)
c.1893T>C (p.His631=)
c.1748T>C
c.1725T>C
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
n.1819T>C
n.1938T>C
n.1935T>C
n.1860T>C
n.1795T>C
n.1865T>C
n.1725T>C
n.1891T>C
n.1748T>C
n.1662T>C
n.1902T>C
n.1903T>C
n.2057T>C
n.2220T>C
n.1900T>C
n.1928T>C
c.1857T>C (p.His619=)
n.2090T>C
n.2067T>C
n.1826T>C
n.1978T>C
n.2055T>C
n.2078T>C
n.1816T>C
n.1751T>C
5g.7897107T>GCA359159752MTRRc.1812T>G (p.His604Gln)
c.1893T>G (p.His631Gln)
c.1748T>G
c.1725T>G
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
n.1819T>G
n.1938T>G
n.1935T>G
n.1860T>G
n.1795T>G
n.1865T>G
n.1725T>G
n.1891T>G
n.1748T>G
n.1662T>G
n.1902T>G
n.1903T>G
n.2057T>G
n.2220T>G
n.1900T>G
n.1928T>G
c.1857T>G (p.His619Gln)
n.2090T>G
n.2067T>G
n.1826T>G
n.1978T>G
n.2055T>G
n.2078T>G
n.1816T>G
n.1751T>G
5g.7897107_7897111delinsTCTAACA1525831857MTRRc.1812_1816delinsTCTAA (p.His604=)
c.1893_1897delinsTCTAA (p.His631=)
c.1748_1752delinsTCTAA
c.1725_1729delinsTCTAA
c.*1519_*1523delinsTCTAA (n.*1519_*1523delinsTCTAA)
n.1819_1823delinsTCTAA
n.1938_1942delinsTCTAA
n.1935_1939delinsTCTAA
n.1860_1864delinsTCTAA
n.1795_1799delinsTCTAA
n.1865_1869delinsTCTAA
n.1725_1729delinsTCTAA
n.1891_1895delinsTCTAA
n.1748_1752delinsTCTAA
n.1662_1666delinsTCTAA
n.1902_1906delinsTCTAA
n.1903_1907delinsTCTAA
n.2057_2061delinsTCTAA
n.2220_2224delinsTCTAA
n.1900_1904delinsTCTAA
n.1928_1932delinsTCTAA
c.1857_1861delinsTCTAA (p.His619=)
n.2090_2094delinsTCTAA
n.2067_2071delinsTCTAA
n.1826_1830delinsTCTAA
n.1978_1982delinsTCTAA
n.2055_2059delinsTCTAA
n.2078_2082delinsTCTAA
n.1816_1820delinsTCTAA
n.1751_1755delinsTCTAA
5g.7897108C>ACA359159753MTRRc.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.1749C>A
c.1726C>A
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
n.1820C>A
n.1939C>A
n.1936C>A
n.1861C>A
n.1796C>A
n.1866C>A
n.1726C>A
n.1892C>A
n.1749C>A
n.1663C>A
n.1903C>A
n.1904C>A
n.2058C>A
n.2221C>A
n.1901C>A
n.1929C>A
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
n.2091C>A
n.2068C>A
n.1827C>A
n.1979C>A
n.2056C>A
n.2079C>A
n.1817C>A
n.1752C>A
5g.7897108C>GCA359159754MTRRc.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.1749C>G
c.1726C>G
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
n.1820C>G
n.1939C>G
n.1936C>G
n.1861C>G
n.1796C>G
n.1866C>G
n.1726C>G
n.1892C>G
n.1749C>G
n.1663C>G
n.1903C>G
n.1904C>G
n.2058C>G
n.2221C>G
n.1901C>G
n.1929C>G
c.1858C>G (p.Leu620Val)
n.2091C>G
n.2068C>G
n.1827C>G
n.1979C>G
n.2056C>G
n.2079C>G
n.1817C>G
n.1752C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.7897108C>TCA443130086MTRRc.1813C>T (p.Leu605=)
c.1894C>T (p.Leu632=)
c.1749C>T
c.1726C>T
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
n.1820C>T
n.1939C>T
n.1936C>T
n.1861C>T
n.1796C>T
n.1866C>T
n.1726C>T
n.1892C>T
n.1749C>T
n.1663C>T
n.1903C>T
n.1904C>T
n.2058C>T
n.2221C>T
n.1901C>T
n.1929C>T
c.1858C>T (p.Leu620=)
n.2091C>T
n.2068C>T
n.1827C>T
n.1979C>T
n.2056C>T
n.2079C>T
n.1817C>T
n.1752C>T
5g.7897108_7897111delCA3196081MTRRc.1813_1816del (p.Leu605ArgfsTer?)
c.1894_1897del (p.Leu632ArgfsTer?)
c.1749_1752del
c.1726_1729del
c.*1520_*1523del (n.*1520_*1523del)
n.1820_1823del
n.1939_1942del
n.1936_1939del
n.1861_1864del
n.1796_1799del
n.1866_1869del
n.1726_1729del
n.1892_1895del
n.1749_1752del
n.1663_1666del
n.1903_1906del
n.1904_1907del
n.2058_2061del
n.2221_2224del
n.1901_1904del
n.1929_1932del
c.1858_1861del (p.Leu620ArgfsTer?)
n.2091_2094del
n.2068_2071del
n.1827_1830del
n.1979_1982del
n.2056_2059del
n.2079_2082del
n.1817_1820del
n.1752_1755del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897109T>ACA359159755MTRRc.1814T>A (p.Leu605Gln)
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n.1753T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897109T=CA1525831858MTRRc.1814T= (p.Leu605=)
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 ClinVar dbSNP
5g.7897110A>TCA443130093MTRRc.1815A>T (p.Leu605=)
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n.1755A>T
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c.1752_1753insTT
c.1729_1730insTT
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n.1799_1800insTT
n.1869_1870insTT
n.1729_1730insTT
n.1895_1896insTT
n.1752_1753insTT
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n.1906_1907insTT
n.1907_1908insTT
n.2061_2062insTT
n.2224_2225insTT
n.1904_1905insTT
n.1932_1933insTT
c.1861_1862insTT (p.Lys621IlefsTer?)
n.2094_2095insTT
n.2071_2072insTT
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n.1982_1983insTT
n.2059_2060insTT
n.2082_2083insTT
n.1820_1821insTT
n.1755_1756insTT
 dbSNP
5g.7897112A=CA1525831860MTRRc.1817A= (p.Lys606=)
c.1898A= (p.Lys633=)
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n.1756A>G
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c.1898A>T (p.Lys633Met)
c.1753A>T
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n.1824A>T
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n.1865A>T
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n.1730A>T
n.1896A>T
n.1753A>T
n.1667A>T
n.1907A>T
n.1908A>T
n.2062A>T
n.2225A>T
n.1905A>T
n.1933A>T
c.1862A>T (p.Lys621Met)
n.2095A>T
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n.1821A>T
n.1756A>T
 dbSNP
5g.7897113G>ACA443130101MTRRc.1818G>A (p.Lys606=)
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n.2084G>A
n.1822G>A
n.1757G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897113G>CCA359159763MTRRc.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
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n.1757G>C
5g.7897113G=CA1525831862MTRRc.1818G= (p.Lys606=)
c.1899G= (p.Lys633=)
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5g.7897113G>TCA113815808MTRRc.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
c.1754G>T
c.1731G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.1825G>T
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n.1866G>T
n.1801G>T
n.1871G>T
n.1731G>T
n.1897G>T
n.1754G>T
n.1668G>T
n.1908G>T
n.1909G>T
n.2063G>T
n.2226G>T
n.1906G>T
n.1934G>T
c.1863G>T (p.Lys621Asn)
n.2096G>T
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n.1832G>T
n.1984G>T
n.2061G>T
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n.1822G>T
n.1757G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897114G>ACA3196083MTRRc.1819G>A (p.Val607Ile)
c.1900G>A (p.Val634Ile)
c.1755G>A
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c.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.1826G>A
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n.1802G>A
n.1872G>A
n.1732G>A
n.1898G>A
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n.1762C>T
 COSMIC
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 ClinVar
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n.1763C>T
5g.7897120T>ACA113815817MTRRc.1825T>A (p.Phe609Ile)
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n.1764T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1948T>C
n.1873T>C
n.1808T>C
n.1878T>C
n.1738T>C
n.1904T>C
n.1761T>C
n.1675T>C
n.1915T>C
n.1916T>C
n.2070T>C
n.2233T>C
n.1913T>C
n.1941T>C
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
n.2103T>C
n.2080T>C
n.1839T>C
n.1991T>C
n.2068T>C
n.2091T>C
n.1829T>C
n.1764T>C
5g.7897120T>GCA359159776MTRRc.1825T>G (p.Phe609Val)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
c.1761T>G
c.1738T>G
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
n.1832T>G
n.1951T>G
n.1948T>G
n.1873T>G
n.1808T>G
n.1878T>G
n.1738T>G
n.1904T>G
n.1761T>G
n.1675T>G
n.1915T>G
n.1916T>G
n.2070T>G
n.2233T>G
n.1913T>G
n.1941T>G
c.1870T>G (p.Phe624Val)
n.2103T>G
n.2080T>G
n.1839T>G
n.1991T>G
n.2068T>G
n.2091T>G
n.1829T>G
n.1764T>G
5g.7897120T=CA1525831865MTRRc.1825T= (p.Phe609=)
c.1906T= (p.Phe636=)
c.1761T=
c.1738T=
c.*1532T= (n.*1532T=)
n.1832T=
n.1951T=
n.1948T=
n.1873T=
n.1808T=
n.1878T=
n.1738T=
n.1904T=
n.1761T=
n.1675T=
n.1915T=
n.1916T=
n.2070T=
n.2233T=
n.1913T=
n.1941T=
c.1870T= (p.Phe624=)
n.2103T=
n.2080T=
n.1839T=
n.1991T=
n.2068T=
n.2091T=
n.1829T=
n.1764T=
5g.7897121T>ACA359159777MTRRc.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
c.1762T>A
c.1739T>A
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
n.1833T>A
n.1952T>A
n.1949T>A
n.1874T>A
n.1809T>A
n.1879T>A
n.1739T>A
n.1905T>A
n.1762T>A
n.1676T>A
n.1916T>A
n.1917T>A
n.2071T>A
n.2234T>A
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n.1942T>A
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
n.2104T>A
n.2081T>A
n.1840T>A
n.1992T>A
n.2069T>A
n.2092T>A
n.1830T>A
n.1765T>A
5g.7897121T>CCA359159779MTRRc.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
c.1762T>C
c.1739T>C
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
n.1833T>C
n.1952T>C
n.1949T>C
n.1874T>C
n.1809T>C
n.1879T>C
n.1739T>C
n.1905T>C
n.1762T>C
n.1676T>C
n.1916T>C
n.1917T>C
n.2071T>C
n.2234T>C
n.1914T>C
n.1942T>C
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
n.2104T>C
n.2081T>C
n.1840T>C
n.1992T>C
n.2069T>C
n.2092T>C
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n.1765T>C
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c.1907T>G (p.Phe636Cys)
c.1762T>G
c.1739T>G
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
n.1833T>G
n.1952T>G
n.1949T>G
n.1874T>G
n.1809T>G
n.1879T>G
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n.1905T>G
n.1762T>G
n.1676T>G
n.1916T>G
n.1917T>G
n.2071T>G
n.2234T>G
n.1914T>G
n.1942T>G
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
n.2104T>G
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n.2069T>G
n.2092T>G
n.1830T>G
n.1765T>G
5g.7897122C>ACA359159780MTRRc.1827C>A (p.Phe609Leu)
c.1908C>A (p.Phe636Leu)
c.1763C>A
c.1740C>A
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
n.1834C>A
n.1953C>A
n.1950C>A
n.1875C>A
n.1810C>A
n.1880C>A
n.1740C>A
n.1906C>A
n.1763C>A
n.1677C>A
n.1917C>A
n.1918C>A
n.2072C>A
n.2235C>A
n.1915C>A
n.1943C>A
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
n.2105C>A
n.2082C>A
n.1841C>A
n.1993C>A
n.2070C>A
n.2093C>A
n.1831C>A
n.1766C>A
5g.7897122C=CA1525831866MTRRc.1827C= (p.Phe609=)
c.1908C= (p.Phe636=)
c.1763C=
c.1740C=
c.*1534C= (n.*1534C=)
n.1834C=
n.1953C=
n.1950C=
n.1875C=
n.1810C=
n.1880C=
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n.1943C=
c.1872C= (p.Phe624=)
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n.1993C=
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n.1831C=
n.1766C=
5g.7897122C>GCA359159781MTRRc.1827C>G (p.Phe609Leu)
c.1908C>G (p.Phe636Leu)
c.1763C>G
c.1740C>G
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
n.1834C>G
n.1953C>G
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n.1875C>G
n.1810C>G
n.1880C>G
n.1740C>G
n.1906C>G
n.1763C>G
n.1677C>G
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n.2072C>G
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n.1943C>G
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
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n.2070C>G
n.2093C>G
n.1831C>G
n.1766C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897122C>TCA443130132MTRRc.1827C>T (p.Phe609=)
c.1908C>T (p.Phe636=)
c.1763C>T
c.1740C>T
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
n.1834C>T
n.1953C>T
n.1950C>T
n.1875C>T
n.1810C>T
n.1880C>T
n.1740C>T
n.1906C>T
n.1763C>T
n.1677C>T
n.1917C>T
n.1918C>T
n.2072C>T
n.2235C>T
n.1915C>T
n.1943C>T
c.1872C>T (p.Phe624=)
n.2105C>T
n.2082C>T
n.1841C>T
n.1993C>T
n.2070C>T
n.2093C>T
n.1831C>T
n.1766C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.7897123T>ACA359159782MTRRc.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1764T>A
c.1741T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
n.1835T>A
n.1954T>A
n.1951T>A
n.1876T>A
n.1811T>A
n.1881T>A
n.1741T>A
n.1907T>A
n.1764T>A
n.1678T>A
n.1918T>A
n.1919T>A
n.2073T>A
n.2236T>A
n.1916T>A
n.1944T>A
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
n.2106T>A
n.2083T>A
n.1842T>A
n.1994T>A
n.2071T>A
n.2094T>A
n.1832T>A
n.1767T>A
5g.7897123T>CCA359159783MTRRc.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1764T>C
c.1741T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
n.1835T>C
n.1954T>C
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n.1876T>C
n.1811T>C
n.1881T>C
n.1741T>C
n.1907T>C
n.1764T>C
n.1678T>C
n.1918T>C
n.1919T>C
n.2073T>C
n.2236T>C
n.1916T>C
n.1944T>C
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
n.2106T>C
n.2083T>C
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n.1994T>C
n.2071T>C
n.2094T>C
n.1832T>C
n.1767T>C
5g.7897123T>GCA359159784MTRRc.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1764T>G
c.1741T>G
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
n.1835T>G
n.1954T>G
n.1951T>G
n.1876T>G
n.1811T>G
n.1881T>G
n.1741T>G
n.1907T>G
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n.1678T>G
n.1918T>G
n.1919T>G
n.2073T>G
n.2236T>G
n.1916T>G
n.1944T>G
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
n.2106T>G
n.2083T>G
n.1842T>G
n.1994T>G
n.2071T>G
n.2094T>G
n.1832T>G
n.1767T>G
5g.7897124C>ACA359159785MTRRc.1829C>A (p.Ser610Ter)
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
c.1765C>A
c.1742C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
n.1836C>A
n.1955C>A
n.1952C>A
n.1877C>A
n.1812C>A
n.1882C>A
n.1742C>A
n.1908C>A
n.1765C>A
n.1679C>A
n.1919C>A
n.1920C>A
n.2074C>A
n.2237C>A
n.1917C>A
n.1945C>A
c.1874C>A (p.Ser625Ter)
n.2107C>A
n.2084C>A
n.1843C>A
n.1995C>A
n.2072C>A
n.2095C>A
n.1833C>A
n.1768C>A
5g.7897124C=CA1525831867MTRRc.1829C= (p.Ser610=)
c.1910C= (p.Ser637=)
c.1765C=
c.1742C=
c.*1536C= (n.*1536C=)
n.1836C=
n.1955C=
n.1952C=
n.1877C=
n.1812C=
n.1882C=
n.1742C=
n.1908C=
n.1765C=
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n.1919C=
n.1920C=
n.2074C=
n.2237C=
n.1917C=
n.1945C=
c.1874C= (p.Ser625=)
n.2107C=
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n.1843C=
n.1995C=
n.2072C=
n.2095C=
n.1833C=
n.1768C=
5g.7897124C>GCA359159786MTRRc.1829C>G (p.Ser610Ter)
c.1910C>G (p.Ser637Ter)
c.1765C>G
c.1742C>G
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
n.1836C>G
n.1955C>G
n.1952C>G
n.1877C>G
n.1812C>G
n.1882C>G
n.1742C>G
n.1908C>G
n.1765C>G
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n.1919C>G
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n.2074C>G
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n.1945C>G
c.1874C>G (p.Ser625Ter)
n.2107C>G
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n.2072C>G
n.2095C>G
n.1833C>G
n.1768C>G
5g.7897124C>TCA3196084MTRRc.1829C>T (p.Ser610Leu)
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
c.1765C>T
c.1742C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
n.1836C>T
n.1955C>T
n.1952C>T
n.1877C>T
n.1812C>T
n.1882C>T
n.1742C>T
n.1908C>T
n.1765C>T
n.1679C>T
n.1919C>T
n.1920C>T
n.2074C>T
n.2237C>T
n.1917C>T
n.1945C>T
c.1874C>T (p.Ser625Leu)
n.2107C>T
n.2084C>T
n.1843C>T
n.1995C>T
n.2072C>T
n.2095C>T
n.1833C>T
n.1768C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7897125A>CCA443130140MTRRc.1830A>C (p.Ser610=)
c.1911A>C (p.Ser637=)
c.1766A>C
c.1743A>C
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.1837A>C
n.1956A>C
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n.1680A>C
n.1920A>C
n.1921A>C
n.2075A>C
n.2238A>C
n.1918A>C
n.1946A>C
c.1875A>C (p.Ser625=)
n.2108A>C
n.2085A>C
n.1844A>C
n.1996A>C
n.2073A>C
n.2096A>C
n.1834A>C
n.1769A>C
5g.7897125A>GCA443130141MTRRc.1830A>G (p.Ser610=)
c.1911A>G (p.Ser637=)
c.1766A>G
c.1743A>G
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.1837A>G
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n.1920A>G
n.1921A>G
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n.2238A>G
n.1918A>G
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c.1875A>G (p.Ser625=)
n.2108A>G
n.2085A>G
n.1844A>G
n.1996A>G
n.2073A>G
n.2096A>G
n.1834A>G
n.1769A>G
5g.7897125A>TCA443130142MTRRc.1830A>T (p.Ser610=)
c.1911A>T (p.Ser637=)
c.1766A>T
c.1743A>T
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.1837A>T
n.1956A>T
n.1953A>T
n.1878A>T
n.1813A>T
n.1883A>T
n.1743A>T
n.1909A>T
n.1766A>T
n.1680A>T
n.1920A>T
n.1921A>T
n.2075A>T
n.2238A>T
n.1918A>T
n.1946A>T
c.1875A>T (p.Ser625=)
n.2108A>T
n.2085A>T
n.1844A>T
n.1996A>T
n.2073A>T
n.2096A>T
n.1834A>T
n.1769A>T
5g.7897126A>CCA443130145MTRRc.1831A>C (p.Arg611=)
c.1912A>C (p.Arg638=)
c.1767A>C
c.1744A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
n.1838A>C
n.1957A>C
n.1954A>C
n.1879A>C
n.1814A>C
n.1884A>C
n.1744A>C
n.1910A>C
n.1767A>C
n.1681A>C
n.1921A>C
n.1922A>C
n.2076A>C
n.2239A>C
n.1919A>C
n.1947A>C
c.1876A>C (p.Arg626=)
n.2109A>C
n.2086A>C
n.1845A>C
n.1997A>C
n.2074A>C
n.2097A>C
n.1835A>C
n.1770A>C
5g.7897126A>GCA359159787MTRRc.1831A>G (p.Arg611Gly)
c.1912A>G (p.Arg638Gly)
c.1767A>G
c.1744A>G
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
n.1838A>G
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 ClinVar dbSNP
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n.1837A>G
n.1772A>G
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n.1773G>A
 dbSNP
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n.1773G>C
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n.1684G>T
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c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
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c.1915_1916insTT (p.Asp639ValfsTer?)
c.1770_1771insTT
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n.1950_1951insTT
c.1879_1880insTT (p.Asp627ValfsTer?)
n.2112_2113insTT
n.2089_2090insTT
n.1848_1849insTT
n.2000_2001insTT
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n.2100_2101insTT
n.1838_1839insTT
n.1773_1774insTT
 gnomAD v4
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c.1771A>C
c.1748A>C
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n.1961A>C
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n.1883A>C
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n.1771A>C
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n.2243A>C
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n.1951A>C
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n.1774A>C
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c.1916A>G (p.Asp639Gly)
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c.1771A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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5g.7897131T>GCA359159800MTRRc.1836T>G (p.Asp612Glu)
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c.1882G>A (p.Ala628Thr)
n.2115G>A
n.2092G>A
n.1851G>A
n.2003G>A
n.2080G>A
n.2103G>A
n.1841G>A
n.1776G>A
5g.7897132G>CCA359159803MTRRc.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.1773G>C
c.1750G>C
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
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n.2103G>C
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n.1776G>C
5g.7897132G>TCA359159802MTRRc.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
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c.*1544G>T (n.*1544G>T)
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n.1963G>T
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n.1885G>T
n.1820G>T
n.1890G>T
n.1750G>T
n.1916G>T
n.1773G>T
n.1687G>T
n.1927G>T
n.1928G>T
n.2082G>T
n.2245G>T
n.1925G>T
n.1953G>T
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
n.2115G>T
n.2092G>T
n.1851G>T
n.2003G>T
n.2080G>T
n.2103G>T
n.1841G>T
n.1776G>T
 gnomAD v4
5g.7897133C>ACA359159804MTRRc.1838C>A (p.Ala613Asp)
c.1919C>A (p.Ala640Asp)
c.1774C>A
c.1751C>A
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
n.1845C>A
n.1964C>A
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n.1891C>A
n.1751C>A
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n.1774C>A
n.1688C>A
n.1928C>A
n.1929C>A
n.2083C>A
n.2246C>A
n.1926C>A
n.1954C>A
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
n.2116C>A
n.2093C>A
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n.2004C>A
n.2081C>A
n.2104C>A
n.1842C>A
n.1777C>A
5g.7897133C=CA1525831870MTRRc.1838C= (p.Ala613=)
c.1919C= (p.Ala640=)
c.1774C=
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c.*1545C= (n.*1545C=)
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c.1919C>G (p.Ala640Gly)
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n.2083C>G
n.2246C>G
n.1926C>G
n.1954C>G
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
n.2116C>G
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n.2081C>G
n.2104C>G
n.1842C>G
n.1777C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7897133C>TCA3196086MTRRc.1838C>T (p.Ala613Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
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n.1774C>T
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n.2083C>T
n.2246C>T
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n.1954C>T
c.1883C>T (p.Ala628Val)
n.2116C>T
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n.2004C>T
n.2081C>T
n.2104C>T
n.1842C>T
n.1777C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897134T>ACA443130168MTRRc.1839T>A (p.Ala613=)
c.1920T>A (p.Ala640=)
c.1775T>A
c.1752T>A
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n.1892T>A
n.1752T>A
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n.1775T>A
n.1689T>A
n.1929T>A
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n.1955T>A
c.1884T>A (p.Ala628=)
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n.2082T>A
n.2105T>A
n.1843T>A
n.1778T>A
 ClinVar dbSNP
5g.7897134T>CCA443130170MTRRc.1839T>C (p.Ala613=)
c.1920T>C (p.Ala640=)
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n.1892T>C
n.1752T>C
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n.1775T>C
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n.1929T>C
n.1930T>C
n.2084T>C
n.2247T>C
n.1927T>C
n.1955T>C
c.1884T>C (p.Ala628=)
n.2117T>C
n.2094T>C
n.1853T>C
n.2005T>C
n.2082T>C
n.2105T>C
n.1843T>C
n.1778T>C
5g.7897134T>GCA443130172MTRRc.1839T>G (p.Ala613=)
c.1920T>G (p.Ala640=)
c.1775T>G
c.1752T>G
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n.2084T>G
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n.1927T>G
n.1955T>G
c.1884T>G (p.Ala628=)
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n.2005T>G
n.2082T>G
n.2105T>G
n.1843T>G
n.1778T>G
5g.7897135C>ACA359159806MTRRc.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.1776C>A
c.1753C>A
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
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n.1966C>A
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n.1893C>A
n.1753C>A
n.1919C>A
n.1776C>A
n.1690C>A
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n.2085C>A
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n.1779C>A
5g.7897135C>GCA359159807MTRRc.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.1776C>G
c.1753C>G
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
n.1847C>G
n.1966C>G
n.1963C>G
n.1888C>G
n.1823C>G
n.1893C>G
n.1753C>G
n.1919C>G
n.1776C>G
n.1690C>G
n.1930C>G
n.1931C>G
n.2085C>G
n.2248C>G
n.1928C>G
n.1956C>G
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.2118C>G
n.2095C>G
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n.2006C>G
n.2083C>G
n.2106C>G
n.1844C>G
n.1779C>G
5g.7897135C>TCA359159808MTRRc.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.1776C>T
c.1753C>T
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
n.1847C>T
n.1966C>T
n.1963C>T
n.1888C>T
n.1823C>T
n.1893C>T
n.1753C>T
n.1919C>T
n.1776C>T
n.1690C>T
n.1930C>T
n.1931C>T
n.2085C>T
n.2248C>T
n.1928C>T
n.1956C>T
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.2118C>T
n.2095C>T
n.1854C>T
n.2006C>T
n.2083C>T
n.2106C>T
n.1844C>T
n.1779C>T
 gnomAD v4
5g.7897136C>ACA359159809MTRRc.1841C>A (p.Pro614His)
c.1922C>A (p.Pro641His)
c.1777C>A
c.1754C>A
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
n.1848C>A
n.1967C>A
n.1964C>A
n.1889C>A
n.1824C>A
n.1894C>A
n.1754C>A
n.1920C>A
n.1777C>A
n.1691C>A
n.1931C>A
n.1932C>A
n.2086C>A
n.2249C>A
n.1929C>A
n.1957C>A
c.1886C>A (p.Pro629His)
n.2119C>A
n.2096C>A
n.1855C>A
n.2007C>A
n.2084C>A
n.2107C>A
n.1845C>A
n.1780C>A
5g.7897136C>GCA359159810MTRRc.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.1777C>G
c.1754C>G
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
n.1848C>G
n.1967C>G
n.1964C>G
n.1889C>G
n.1824C>G
n.1894C>G
n.1754C>G
n.1920C>G
n.1777C>G
n.1691C>G
n.1931C>G
n.1932C>G
n.2086C>G
n.2249C>G
n.1929C>G
n.1957C>G
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.2119C>G
n.2096C>G
n.1855C>G
n.2007C>G
n.2084C>G
n.2107C>G
n.1845C>G
n.1780C>G
5g.7897136C>TCA359159811MTRRc.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.1777C>T
c.1754C>T
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
n.1848C>T
n.1967C>T
n.1964C>T
n.1889C>T
n.1824C>T
n.1894C>T
n.1754C>T
n.1920C>T
n.1777C>T
n.1691C>T
n.1931C>T
n.1932C>T
n.2086C>T
n.2249C>T
n.1929C>T
n.1957C>T
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.2119C>T
n.2096C>T
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n.2007C>T
n.2084C>T
n.2107C>T
n.1845C>T
n.1780C>T
5g.7897137T>ACA443130174MTRRc.1842T>A (p.Pro614=)
c.1923T>A (p.Pro641=)
c.1778T>A
c.1755T>A
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.1849T>A
n.1968T>A
n.1965T>A
n.1890T>A
n.1825T>A
n.1895T>A
n.1755T>A
n.1921T>A
n.1778T>A
n.1692T>A
n.1932T>A
n.1933T>A
n.2087T>A
n.2250T>A
n.1930T>A
n.1958T>A
c.1887T>A (p.Pro629=)
n.2120T>A
n.2097T>A
n.1856T>A
n.2008T>A
n.2085T>A
n.2108T>A
n.1846T>A
n.1781T>A
5g.7897137T>CCA443130176MTRRc.1842T>C (p.Pro614=)
c.1923T>C (p.Pro641=)
c.1778T>C
c.1755T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.1849T>C
n.1968T>C
n.1965T>C
n.1890T>C
n.1825T>C
n.1895T>C
n.1755T>C
n.1921T>C
n.1778T>C
n.1692T>C
n.1932T>C
n.1933T>C
n.2087T>C
n.2250T>C
n.1930T>C
n.1958T>C
c.1887T>C (p.Pro629=)
n.2120T>C
n.2097T>C
n.1856T>C
n.2008T>C
n.2085T>C
n.2108T>C
n.1846T>C
n.1781T>C
 gnomAD v4
5g.7897137T>GCA443130178MTRRc.1842T>G (p.Pro614=)
c.1923T>G (p.Pro641=)
c.1778T>G
c.1755T>G
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.1849T>G
n.1968T>G
n.1965T>G
n.1890T>G
n.1825T>G
n.1895T>G
n.1755T>G
n.1921T>G
n.1778T>G
n.1692T>G
n.1932T>G
n.1933T>G
n.2087T>G
n.2250T>G
n.1930T>G
n.1958T>G
c.1887T>G (p.Pro629=)
n.2120T>G
n.2097T>G
n.1856T>G
n.2008T>G
n.2085T>G
n.2108T>G
n.1846T>G
n.1781T>G
 gnomAD v4
5g.7897138G>ACA359159812MTRRc.1843G>A (p.Val615Ile)
c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.1779G>A
c.1756G>A
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
n.1850G>A
n.1969G>A
n.1966G>A
n.1891G>A
n.1826G>A
n.1896G>A
n.1756G>A
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n.1779G>A
n.1693G>A
n.1933G>A
n.1934G>A
n.2088G>A
n.2251G>A
n.1931G>A
n.1959G>A
c.1888G>A (p.Val630Ile)
n.2121G>A
n.2098G>A
n.1857G>A
n.2009G>A
n.2086G>A
n.2109G>A
n.1847G>A
n.1782G>A
 dbSNP
5g.7897138G>CCA359159813MTRRc.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1779G>C
c.1756G>C
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
n.1850G>C
n.1969G>C
n.1966G>C
n.1891G>C
n.1826G>C
n.1896G>C
n.1756G>C
n.1922G>C
n.1779G>C
n.1693G>C
n.1933G>C
n.1934G>C
n.2088G>C
n.2251G>C
n.1931G>C
n.1959G>C
c.1888G>C (p.Val630Leu)
n.2121G>C
n.2098G>C
n.1857G>C
n.2009G>C
n.2086G>C
n.2109G>C
n.1847G>C
n.1782G>C
 gnomAD v4
5g.7897138G>TCA359159814MTRRc.1843G>T (p.Val615Phe)
c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.1779G>T
c.1756G>T
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
n.1850G>T
n.1969G>T
n.1966G>T
n.1891G>T
n.1826G>T
n.1896G>T
n.1756G>T
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 COSMIC
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n.1900_1902del
n.1760_1762del
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n.1783_1785del
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n.1937_1939del
n.1938_1940del
n.2092_2094del
n.2255_2257del
n.1935_1937del
n.1963_1965del
c.1892_1894del (p.Gly631del)
n.2125_2127del
n.2102_2104del
n.1861_1863del
n.2013_2015del
n.2090_2092del
n.2113_2115del
n.1851_1853del
n.1786_1788del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1787G>C
 dbSNP
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c.1929G>T (p.Gly643=)
c.1784G>T
c.1761G>T
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.1855G>T
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n.1971G>T
n.1896G>T
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n.1761G>T
n.1927G>T
n.1784G>T
n.1698G>T
n.1938G>T
n.1939G>T
n.2093G>T
n.2256G>T
n.1936G>T
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c.1893G>T (p.Gly631=)
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5g.7897144G>ACA359159825MTRRc.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1785G>A
c.1762G>A
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
n.1856G>A
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n.1853G>A
n.1788G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897144G>CCA359159823MTRRc.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1785G>C
c.1762G>C
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n.1856G>C
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n.1897G>C
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n.1762G>C
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n.2257G>C
n.1937G>C
n.1965G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.2127G>C
n.2104G>C
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n.2015G>C
n.2092G>C
n.2115G>C
n.1853G>C
n.1788G>C
5g.7897144G=CA1525831874MTRRc.1849G= (p.Glu617=)
c.1930G= (p.Glu644=)
c.1785G=
c.1762G=
c.*1556G= (n.*1556G=)
n.1856G=
n.1975G=
n.1972G=
n.1897G=
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n.2257G=
n.1937G=
n.1965G=
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n.2127G>T
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n.1853G>T
n.1788G>T
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c.1763A>C
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n.1898A>C
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n.1903A>C
n.1763A>C
n.1929A>C
n.1786A>C
n.1700A>C
n.1940A>C
n.1941A>C
n.2095A>C
n.2258A>C
n.1938A>C
n.1966A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.2128A>C
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n.1789A>C
5g.7897145A>GCA359159827MTRRc.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
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n.1976A>G
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n.1763A>G
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n.1786A>G
n.1700A>G
n.1940A>G
n.1941A>G
n.2095A>G
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n.2093A>G
n.2116A>G
n.1854A>G
n.1789A>G
5g.7897145A>TCA359159828MTRRc.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1786A>T
c.1763A>T
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.1857A>T
n.1976A>T
n.1973A>T
n.1898A>T
n.1833A>T
n.1903A>T
n.1763A>T
n.1929A>T
n.1786A>T
n.1700A>T
n.1940A>T
n.1941A>T
n.2095A>T
n.2258A>T
n.1938A>T
n.1966A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.2128A>T
n.2105A>T
n.1864A>T
n.2016A>T
n.2093A>T
n.2116A>T
n.1854A>T
n.1789A>T
5g.7897146G>ACA443130205MTRRc.1851G>A (p.Glu617=)
c.1932G>A (p.Glu644=)
c.1787G>A
c.1764G>A
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
n.1858G>A
n.1977G>A
n.1974G>A
n.1899G>A
n.1834G>A
n.1904G>A
n.1764G>A
n.1930G>A
n.1787G>A
n.1701G>A
n.1941G>A
n.1942G>A
n.2096G>A
n.2259G>A
n.1939G>A
n.1967G>A
c.1896G>A (p.Glu632=)
n.2129G>A
n.2106G>A
n.1865G>A
n.2017G>A
n.2094G>A
n.2117G>A
n.1855G>A
n.1790G>A
5g.7897146G>CCA359159829MTRRc.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.1932G>C (p.Glu644Asp)
c.1787G>C
c.1764G>C
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
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n.1977G>C
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n.1899G>C
n.1834G>C
n.1904G>C
n.1764G>C
n.1930G>C
n.1787G>C
n.1701G>C
n.1941G>C
n.1942G>C
n.2096G>C
n.2259G>C
n.1939G>C
n.1967G>C
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.2129G>C
n.2106G>C
n.1865G>C
n.2017G>C
n.2094G>C
n.2117G>C
n.1855G>C
n.1790G>C
5g.7897146G>TCA359159830MTRRc.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.1932G>T (p.Glu644Asp)
c.1787G>T
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c.*1558G>T (n.*1558G>T)
n.1858G>T
n.1977G>T
n.1974G>T
n.1899G>T
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n.1904G>T
n.1764G>T
n.1930G>T
n.1787G>T
n.1701G>T
n.1941G>T
n.1942G>T
n.2096G>T
n.2259G>T
n.1939G>T
n.1967G>T
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.2129G>T
n.2106G>T
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n.2017G>T
n.2094G>T
n.2117G>T
n.1855G>T
n.1790G>T
5g.7897147G>ACA359159831MTRRc.1852G>A (p.Glu618Lys)
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c.1788G>A
c.1765G>A
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n.1900G>A
n.1835G>A
n.1905G>A
n.1765G>A
n.1931G>A
n.1788G>A
n.1702G>A
n.1942G>A
n.1943G>A
n.2097G>A
n.2260G>A
n.1940G>A
n.1968G>A
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.2130G>A
n.2107G>A
n.1866G>A
n.2018G>A
n.2095G>A
n.2118G>A
n.1856G>A
n.1791G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897147G>CCA359159833MTRRc.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1788G>C
c.1765G>C
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c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.2130G>C
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n.2018G>C
n.2095G>C
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n.1856G>C
n.1791G>C
5g.7897147G=CA1525831875MTRRc.1852G= (p.Glu618=)
c.1933G= (p.Glu645=)
c.1788G=
c.1765G=
c.*1559G= (n.*1559G=)
n.1859G=
n.1978G=
n.1975G=
n.1900G=
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n.1968G=
c.1897G= (p.Glu633=)
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n.2107G=
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n.2018G=
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n.1856G=
n.1791G=
5g.7897147G>TCA359159832MTRRc.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1788G>T
c.1765G>T
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
n.1859G>T
n.1978G>T
n.1975G>T
n.1900G>T
n.1835G>T
n.1905G>T
n.1765G>T
n.1931G>T
n.1788G>T
n.1702G>T
n.1942G>T
n.1943G>T
n.2097G>T
n.2260G>T
n.1940G>T
n.1968G>T
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.2130G>T
n.2107G>T
n.1866G>T
n.2018G>T
n.2095G>T
n.2118G>T
n.1856G>T
n.1791G>T
 COSMIC
5g.7897148A>CCA359159834MTRRc.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1789A>C
c.1766A>C
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n.2098A>C
n.2261A>C
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c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.2131A>C
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n.2019A>C
n.2096A>C
n.2119A>C
n.1857A>C
n.1792A>C
5g.7897148A>GCA359159835MTRRc.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1789A>G
c.1766A>G
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.1860A>G
n.1979A>G
n.1976A>G
n.1901A>G
n.1836A>G
n.1906A>G
n.1766A>G
n.1932A>G
n.1789A>G
n.1703A>G
n.1943A>G
n.1944A>G
n.2098A>G
n.2261A>G
n.1941A>G
n.1969A>G
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.2131A>G
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n.2019A>G
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n.2119A>G
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n.1792A>G
5g.7897148A>TCA359159836MTRRc.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1789A>T
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c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.1860A>T
n.1979A>T
n.1976A>T
n.1901A>T
n.1836A>T
n.1906A>T
n.1766A>T
n.1932A>T
n.1789A>T
n.1703A>T
n.1943A>T
n.1944A>T
n.2098A>T
n.2261A>T
n.1941A>T
n.1969A>T
c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.2131A>T
n.2108A>T
n.1867A>T
n.2019A>T
n.2096A>T
n.2119A>T
n.1857A>T
n.1792A>T
5g.7897149G>ACA113815830MTRRc.1854G>A (p.Glu618=)
c.1935G>A (p.Glu645=)
c.1790G>A
c.1767G>A
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.1861G>A
n.1980G>A
n.1977G>A
n.1902G>A
n.1837G>A
n.1907G>A
n.1767G>A
n.1933G>A
n.1790G>A
n.1704G>A
n.1944G>A
n.1945G>A
n.2099G>A
n.2262G>A
n.1942G>A
n.1970G>A
c.1899G>A (p.Glu633=)
n.2132G>A
n.2109G>A
n.1868G>A
n.2020G>A
n.2097G>A
n.2120G>A
n.1858G>A
n.1793G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7897149G>CCA359159837MTRRc.1854G>C (p.Glu618Asp)
c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.1790G>C
c.1767G>C
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
n.1861G>C
n.1980G>C
n.1977G>C
n.1902G>C
n.1837G>C
n.1907G>C
n.1767G>C
n.1933G>C
n.1790G>C
n.1704G>C
n.1944G>C
n.1945G>C
n.2099G>C
n.2262G>C
n.1942G>C
n.1970G>C
c.1899G>C (p.Glu633Asp)
n.2132G>C
n.2109G>C
n.1868G>C
n.2020G>C
n.2097G>C
n.2120G>C
n.1858G>C
n.1793G>C
 dbSNP
5g.7897149G=CA1525831876MTRRc.1854G= (p.Glu618=)
c.1935G= (p.Glu645=)
c.1790G=
c.1767G=
c.*1561G= (n.*1561G=)
n.1861G=
n.1980G=
n.1977G=
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n.1944G=
n.1945G=
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n.1942G=
n.1970G=
c.1899G= (p.Glu633=)
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n.2109G=
n.1868G=
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n.2097G=
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n.1858G=
n.1793G=
5g.7897149G>TCA359159838MTRRc.1854G>T (p.Glu618Asp)
c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.1790G>T
c.1767G>T
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.1861G>T
n.1980G>T
n.1977G>T
n.1902G>T
n.1837G>T
n.1907G>T
n.1767G>T
n.1933G>T
n.1790G>T
n.1704G>T
n.1944G>T
n.1945G>T
n.2099G>T
n.2262G>T
n.1942G>T
n.1970G>T
c.1899G>T (p.Glu633Asp)
n.2132G>T
n.2109G>T
n.1868G>T
n.2020G>T
n.2097G>T
n.2120G>T
n.1858G>T
n.1793G>T
5g.7897150G>ACA359159839MTRRc.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.1791G>A
c.1768G>A
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
n.1862G>A
n.1981G>A
n.1978G>A
n.1903G>A
n.1838G>A
n.1908G>A
n.1768G>A
n.1934G>A
n.1791G>A
n.1705G>A
n.1945G>A
n.1946G>A
n.2100G>A
n.2263G>A
n.1943G>A
n.1971G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
n.2133G>A
n.2110G>A
n.1869G>A
n.2021G>A
n.2098G>A
n.2121G>A
n.1859G>A
n.1794G>A
5g.7897150G>CCA359159840MTRRc.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.1791G>C
c.1768G>C
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.1862G>C
n.1981G>C
n.1978G>C
n.1903G>C
n.1838G>C
n.1908G>C
n.1768G>C
n.1934G>C
n.1791G>C
n.1705G>C
n.1945G>C
n.1946G>C
n.2100G>C
n.2263G>C
n.1943G>C
n.1971G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
n.2133G>C
n.2110G>C
n.1869G>C
n.2021G>C
n.2098G>C
n.2121G>C
n.1859G>C
n.1794G>C
5g.7897150G>TCA359159841MTRRc.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.1791G>T
c.1768G>T
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
n.1862G>T
n.1981G>T
n.1978G>T
n.1903G>T
n.1838G>T
n.1908G>T
n.1768G>T
n.1934G>T
n.1791G>T
n.1705G>T
n.1945G>T
n.1946G>T
n.2100G>T
n.2263G>T
n.1943G>T
n.1971G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
n.2133G>T
n.2110G>T
n.1869G>T
n.2021G>T
n.2098G>T
n.2121G>T
n.1859G>T
n.1794G>T
5g.7897151A>CCA359159842MTRRc.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.1792A>C
c.1769A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.1863A>C
n.1982A>C
n.1979A>C
n.1904A>C
n.1839A>C
n.1909A>C
n.1769A>C
n.1935A>C
n.1792A>C
n.1706A>C
n.1946A>C
n.1947A>C
n.2101A>C
n.2264A>C
n.1944A>C
n.1972A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
n.2134A>C
n.2111A>C
n.1870A>C
n.2022A>C
n.2099A>C
n.2122A>C
n.1860A>C
n.1795A>C
5g.7897151A>GCA359159843MTRRc.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.1792A>G
c.1769A>G
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.1863A>G
n.1982A>G
n.1979A>G
n.1904A>G
n.1839A>G
n.1909A>G
n.1769A>G
n.1935A>G
n.1792A>G
n.1706A>G
n.1946A>G
n.1947A>G
n.2101A>G
n.2264A>G
n.1944A>G
n.1972A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
n.2134A>G
n.2111A>G
n.1870A>G
n.2022A>G
n.2099A>G
n.2122A>G
n.1860A>G
n.1795A>G
5g.7897151A>TCA359159844MTRRc.1856A>T (p.Glu619Val)
c.1937A>T (p.Glu646Val)
c.1792A>T
c.1769A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.1863A>T
n.1982A>T
n.1979A>T
n.1904A>T
n.1839A>T
n.1909A>T
n.1769A>T
n.1935A>T
n.1792A>T
n.1706A>T
n.1946A>T
n.1947A>T
n.2101A>T
n.2264A>T
n.1944A>T
n.1972A>T
c.1901A>T (p.Glu634Val)
n.2134A>T
n.2111A>T
n.1870A>T
n.2022A>T
n.2099A>T
n.2122A>T
n.1860A>T
n.1795A>T
5g.7897152A=CA1525831877MTRRc.1857A= (p.Glu619=)
c.1938A= (p.Glu646=)
c.1793A=
c.1770A=
c.*1564A= (n.*1564A=)
n.1864A=
n.1983A=
n.1980A=
n.1905A=
n.1840A=
n.1910A=
n.1770A=
n.1936A=
n.1793A=
n.1707A=
n.1947A=
n.1948A=
n.2102A=
n.2265A=
n.1945A=
n.1973A=
c.1902A= (p.Glu634=)
n.2135A=
n.2112A=
n.1871A=
n.2023A=
n.2100A=
n.2123A=
n.1861A=
n.1796A=
5g.7897152A>CCA359159845MTRRc.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.1938A>C (p.Glu646Asp)
c.1793A>C
c.1770A>C
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.1864A>C
n.1983A>C
n.1980A>C
n.1905A>C
n.1840A>C
n.1910A>C
n.1770A>C
n.1936A>C
n.1793A>C
n.1707A>C
n.1947A>C
n.1948A>C
n.2102A>C
n.2265A>C
n.1945A>C
n.1973A>C
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
n.2135A>C
n.2112A>C
n.1871A>C
n.2023A>C
n.2100A>C
n.2123A>C
n.1861A>C
n.1796A>C
5g.7897152A>GCA443130222MTRRc.1857A>G (p.Glu619=)
c.1938A>G (p.Glu646=)
c.1793A>G
c.1770A>G
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
n.1864A>G
n.1983A>G
n.1980A>G
n.1905A>G
n.1840A>G
n.1910A>G
n.1770A>G
n.1936A>G
n.1793A>G
n.1707A>G
n.1947A>G
n.1948A>G
n.2102A>G
n.2265A>G
n.1945A>G
n.1973A>G
c.1902A>G (p.Glu634=)
n.2135A>G
n.2112A>G
n.1871A>G
n.2023A>G
n.2100A>G
n.2123A>G
n.1861A>G
n.1796A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897152A>TCA359159846MTRRc.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.1938A>T (p.Glu646Asp)
c.1793A>T
c.1770A>T
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
n.1864A>T
n.1983A>T
n.1980A>T
n.1905A>T
n.1840A>T
n.1910A>T
n.1770A>T
n.1936A>T
n.1793A>T
n.1707A>T
n.1947A>T
n.1948A>T
n.2102A>T
n.2265A>T
n.1945A>T
n.1973A>T
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
n.2135A>T
n.2112A>T
n.1871A>T
n.2023A>T
n.2100A>T
n.2123A>T
n.1861A>T
n.1796A>T
5g.7897153G>ACA359159847MTRRc.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.1794G>A
c.1771G>A
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
n.1865G>A
n.1984G>A
n.1981G>A
n.1906G>A
n.1841G>A
n.1911G>A
n.1771G>A
n.1937G>A
n.1794G>A
n.1708G>A
n.1948G>A
n.1949G>A
n.2103G>A
n.2266G>A
n.1946G>A
n.1974G>A
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.2136G>A
n.2113G>A
n.1872G>A
n.2024G>A
n.2101G>A
n.2124G>A
n.1862G>A
n.1797G>A
5g.7897153G>CCA359159849MTRRc.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.1794G>C
c.1771G>C
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
n.1865G>C
n.1984G>C
n.1981G>C
n.1906G>C
n.1841G>C
n.1911G>C
n.1771G>C
n.1937G>C
n.1794G>C
n.1708G>C
n.1948G>C
n.1949G>C
n.2103G>C
n.2266G>C
n.1946G>C
n.1974G>C
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.2136G>C
n.2113G>C
n.1872G>C
n.2024G>C
n.2101G>C
n.2124G>C
n.1862G>C
n.1797G>C
5g.7897153G>TCA359159848MTRRc.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.1794G>T
c.1771G>T
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
n.1865G>T
n.1984G>T
n.1981G>T
n.1906G>T
n.1841G>T
n.1911G>T
n.1771G>T
n.1937G>T
n.1794G>T
n.1708G>T
n.1948G>T
n.1949G>T
n.2103G>T
n.2266G>T
n.1946G>T
n.1974G>T
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.2136G>T
n.2113G>T
n.1872G>T
n.2024G>T
n.2101G>T
n.2124G>T
n.1862G>T
n.1797G>T
5g.7897154C>ACA359159850MTRRc.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.1940C>A (p.Ala647Asp)
c.1795C>A
c.1772C>A
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
n.1866C>A
n.1985C>A
n.1982C>A
n.1907C>A
n.1842C>A
n.1912C>A
n.1772C>A
n.1938C>A
n.1795C>A
n.1709C>A
n.1949C>A
n.1950C>A
n.2104C>A
n.2267C>A
n.1947C>A
n.1975C>A
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
n.2137C>A
n.2114C>A
n.1873C>A
n.2025C>A
n.2102C>A
n.2125C>A
n.1863C>A
n.1798C>A
5g.7897154C>GCA359159851MTRRc.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.1795C>G
c.1772C>G
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
n.1866C>G
n.1985C>G
n.1982C>G
n.1907C>G
n.1842C>G
n.1912C>G
n.1772C>G
n.1938C>G
n.1795C>G
n.1709C>G
n.1949C>G
n.1950C>G
n.2104C>G
n.2267C>G
n.1947C>G
n.1975C>G
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.2137C>G
n.2114C>G
n.1873C>G
n.2025C>G
n.2102C>G
n.2125C>G
n.1863C>G
n.1798C>G
5g.7897154C>TCA359159852MTRRc.1859C>T (p.Ala620Val)
c.1940C>T (p.Ala647Val)
c.1795C>T
c.1772C>T
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
n.1866C>T
n.1985C>T
n.1982C>T
n.1907C>T
n.1842C>T
n.1912C>T
n.1772C>T
n.1938C>T
n.1795C>T
n.1709C>T
n.1949C>T
n.1950C>T
n.2104C>T
n.2267C>T
n.1947C>T
n.1975C>T
c.1904C>T (p.Ala635Val)
n.2137C>T
n.2114C>T
n.1873C>T
n.2025C>T
n.2102C>T
n.2125C>T
n.1863C>T
n.1798C>T
5g.7897155C>ACA443130229MTRRc.1860C>A (p.Ala620=)
c.1941C>A (p.Ala647=)
c.1796C>A
c.1773C>A
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
n.1867C>A
n.1986C>A
n.1983C>A
n.1908C>A
n.1843C>A
n.1913C>A
n.1773C>A
n.1939C>A
n.1796C>A
n.1710C>A
n.1950C>A
n.1951C>A
n.2105C>A
n.2268C>A
n.1948C>A
n.1976C>A
c.1905C>A (p.Ala635=)
n.2138C>A
n.2115C>A
n.1874C>A
n.2026C>A
n.2103C>A
n.2126C>A
n.1864C>A
n.1799C>A
5g.7897155C>GCA443130231MTRRc.1860C>G (p.Ala620=)
c.1941C>G (p.Ala647=)
c.1796C>G
c.1773C>G
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
n.1867C>G
n.1986C>G
n.1983C>G
n.1908C>G
n.1843C>G
n.1913C>G
n.1773C>G
n.1939C>G
n.1796C>G
n.1710C>G
n.1950C>G
n.1951C>G
n.2105C>G
n.2268C>G
n.1948C>G
n.1976C>G
c.1905C>G (p.Ala635=)
n.2138C>G
n.2115C>G
n.1874C>G
n.2026C>G
n.2103C>G
n.2126C>G
n.1864C>G
n.1799C>G
5g.7897155C>TCA443130233MTRRc.1860C>T (p.Ala620=)
c.1941C>T (p.Ala647=)
c.1796C>T
c.1773C>T
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
n.1867C>T
n.1986C>T
n.1983C>T
n.1908C>T
n.1843C>T
n.1913C>T
n.1773C>T
n.1939C>T
n.1796C>T
n.1710C>T
n.1950C>T
n.1951C>T
n.2105C>T
n.2268C>T
n.1948C>T
n.1976C>T
c.1905C>T (p.Ala635=)
n.2138C>T
n.2115C>T
n.1874C>T
n.2026C>T
n.2103C>T
n.2126C>T
n.1864C>T
n.1799C>T
5g.7897156C>ACA359159853MTRRc.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.1797C>A
c.1774C>A
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.1868C>A
n.1987C>A
n.1984C>A
n.1909C>A
n.1844C>A
n.1914C>A
n.1774C>A
n.1940C>A
n.1797C>A
n.1711C>A
n.1951C>A
n.1952C>A
n.2106C>A
n.2269C>A
n.1949C>A
n.1977C>A
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
n.2139C>A
n.2116C>A
n.1875C>A
n.2027C>A
n.2104C>A
n.2127C>A
n.1865C>A
n.1800C>A
5g.7897156C>GCA359159854MTRRc.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.1797C>G
c.1774C>G
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.1868C>G
n.1987C>G
n.1984C>G
n.1909C>G
n.1844C>G
n.1914C>G
n.1774C>G
n.1940C>G
n.1797C>G
n.1711C>G
n.1951C>G
n.1952C>G
n.2106C>G
n.2269C>G
n.1949C>G
n.1977C>G
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
n.2139C>G
n.2116C>G
n.1875C>G
n.2027C>G
n.2104C>G
n.2127C>G
n.1865C>G
n.1800C>G
5g.7897156C>TCA359159855MTRRc.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.1797C>T
c.1774C>T
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.1868C>T
n.1987C>T
n.1984C>T
n.1909C>T
n.1844C>T
n.1914C>T
n.1774C>T
n.1940C>T
n.1797C>T
n.1711C>T
n.1951C>T
n.1952C>T
n.2106C>T
n.2269C>T
n.1949C>T
n.1977C>T
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
n.2139C>T
n.2116C>T
n.1875C>T
n.2027C>T
n.2104C>T
n.2127C>T
n.1865C>T
n.1800C>T
5g.7897157C>ACA359159856MTRRc.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.1943C>A (p.Pro648Gln)
c.1798C>A
c.1775C>A
c.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.1869C>A
n.1988C>A
n.1985C>A
n.1910C>A
n.1845C>A
n.1915C>A
n.1775C>A
n.1941C>A
n.1798C>A
n.1712C>A
n.1952C>A
n.1953C>A
n.2107C>A
n.2270C>A
n.1950C>A
n.1978C>A
c.1907C>A (p.Pro636Gln)
n.2140C>A
n.2117C>A
n.1876C>A
n.2028C>A
n.2105C>A
n.2128C>A
n.1866C>A
n.1801C>A
5g.7897157C>GCA359159857MTRRc.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.1798C>G
c.1775C>G
c.*1569C>G (n.*1569C>G)
n.1869C>G
n.1988C>G
n.1985C>G
n.1910C>G
n.1845C>G
n.1915C>G
n.1775C>G
n.1941C>G
n.1798C>G
n.1712C>G
n.1952C>G
n.1953C>G
n.2107C>G
n.2270C>G
n.1950C>G
n.1978C>G
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
n.2140C>G
n.2117C>G
n.1876C>G
n.2028C>G
n.2105C>G
n.2128C>G
n.1866C>G
n.1801C>G
5g.7897157C>TCA359159858MTRRc.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.1798C>T
c.1775C>T
c.*1569C>T (n.*1569C>T)
n.1869C>T
n.1988C>T
n.1985C>T
n.1910C>T
n.1845C>T
n.1915C>T
n.1775C>T
n.1941C>T
n.1798C>T
n.1712C>T
n.1952C>T
n.1953C>T
n.2107C>T
n.2270C>T
n.1950C>T
n.1978C>T
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
n.2140C>T
n.2117C>T
n.1876C>T
n.2028C>T
n.2105C>T
n.2128C>T
n.1866C>T
n.1801C>T
5g.7897158A=CA1525831878MTRRc.1863A= (p.Pro621=)
c.1944A= (p.Pro648=)
c.1799A=
c.1776A=
c.*1570A= (n.*1570A=)
n.1870A=
n.1989A=
n.1986A=
n.1911A=
n.1846A=
n.1916A=
n.1776A=
n.1942A=
n.1799A=
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n.1953A=
n.1954A=
n.2108A=
n.2271A=
n.1951A=
n.1979A=
c.1908A= (p.Pro636=)
n.2141A=
n.2118A=
n.1877A=
n.2029A=
n.2106A=
n.2129A=
n.1867A=
n.1802A=
5g.7897158A>CCA443130240MTRRc.1863A>C (p.Pro621=)
c.1944A>C (p.Pro648=)
c.1799A>C
c.1776A>C
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
n.1870A>C
n.1989A>C
n.1986A>C
n.1911A>C
n.1846A>C
n.1916A>C
n.1776A>C
n.1942A>C
n.1799A>C
n.1713A>C
n.1953A>C
n.1954A>C
n.2108A>C
n.2271A>C
n.1951A>C
n.1979A>C
c.1908A>C (p.Pro636=)
n.2141A>C
n.2118A>C
n.1877A>C
n.2029A>C
n.2106A>C
n.2129A>C
n.1867A>C
n.1802A>C
5g.7897158A>GCA3196088MTRRc.1863A>G (p.Pro621=)
c.1944A>G (p.Pro648=)
c.1799A>G
c.1776A>G
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
n.1870A>G
n.1989A>G
n.1986A>G
n.1911A>G
n.1846A>G
n.1916A>G
n.1776A>G
n.1942A>G
n.1799A>G
n.1713A>G
n.1953A>G
n.1954A>G
n.2108A>G
n.2271A>G
n.1951A>G
n.1979A>G
c.1908A>G (p.Pro636=)
n.2141A>G
n.2118A>G
n.1877A>G
n.2029A>G
n.2106A>G
n.2129A>G
n.1867A>G
n.1802A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897158A>TCA443130242MTRRc.1863A>T (p.Pro621=)
c.1944A>T (p.Pro648=)
c.1799A>T
c.1776A>T
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
n.1870A>T
n.1989A>T
n.1986A>T
n.1911A>T
n.1846A>T
n.1916A>T
n.1776A>T
n.1942A>T
n.1799A>T
n.1713A>T
n.1953A>T
n.1954A>T
n.2108A>T
n.2271A>T
n.1951A>T
n.1979A>T
c.1908A>T (p.Pro636=)
n.2141A>T
n.2118A>T
n.1877A>T
n.2029A>T
n.2106A>T
n.2129A>T
n.1867A>T
n.1802A>T
5g.7897159G>ACA359159859MTRRc.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1800G>A
c.1777G>A
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
n.1871G>A
n.1990G>A
n.1987G>A
n.1912G>A
n.1847G>A
n.1917G>A
n.1777G>A
n.1943G>A
n.1800G>A
n.1714G>A
n.1954G>A
n.1955G>A
n.2109G>A
n.2272G>A
n.1952G>A
n.1980G>A
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
n.2142G>A
n.2119G>A
n.1878G>A
n.2030G>A
n.2107G>A
n.2130G>A
n.1868G>A
n.1803G>A
5g.7897159G>CCA359159860MTRRc.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1800G>C
c.1777G>C
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
n.1871G>C
n.1990G>C
n.1987G>C
n.1912G>C
n.1847G>C
n.1917G>C
n.1777G>C
n.1943G>C
n.1800G>C
n.1714G>C
n.1954G>C
n.1955G>C
n.2109G>C
n.2272G>C
n.1952G>C
n.1980G>C
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
n.2142G>C
n.2119G>C
n.1878G>C
n.2030G>C
n.2107G>C
n.2130G>C
n.1868G>C
n.1803G>C
5g.7897159G>TCA359159861MTRRc.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1800G>T
c.1777G>T
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
n.1871G>T
n.1990G>T
n.1987G>T
n.1912G>T
n.1847G>T
n.1917G>T
n.1777G>T
n.1943G>T
n.1800G>T
n.1714G>T
n.1954G>T
n.1955G>T
n.2109G>T
n.2272G>T
n.1952G>T
n.1980G>T
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
n.2142G>T
n.2119G>T
n.1878G>T
n.2030G>T
n.2107G>T
n.2130G>T
n.1868G>T
n.1803G>T
5g.7897160C>ACA359159864MTRRc.1865C>A (p.Ala622Glu)
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.1801C>A
c.1778C>A
c.*1572C>A (n.*1572C>A)
n.1872C>A
n.1991C>A
n.1988C>A
n.1913C>A
n.1848C>A
n.1918C>A
n.1778C>A
n.1944C>A
n.1801C>A
n.1715C>A
n.1955C>A
n.1956C>A
n.2110C>A
n.2273C>A
n.1953C>A
n.1981C>A
c.1910C>A (p.Ala637Glu)
n.2143C>A
n.2120C>A
n.1879C>A
n.2031C>A
n.2108C>A
n.2131C>A
n.1869C>A
n.1804C>A
5g.7897160C>GCA359159862MTRRc.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1801C>G
c.1778C>G
c.*1572C>G (n.*1572C>G)
n.1872C>G
n.1991C>G
n.1988C>G
n.1913C>G
n.1848C>G
n.1918C>G
n.1778C>G
n.1944C>G
n.1801C>G
n.1715C>G
n.1955C>G
n.1956C>G
n.2110C>G
n.2273C>G
n.1953C>G
n.1981C>G
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
n.2143C>G
n.2120C>G
n.1879C>G
n.2031C>G
n.2108C>G
n.2131C>G
n.1869C>G
n.1804C>G
5g.7897160C>TCA359159863MTRRc.1865C>T (p.Ala622Val)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1801C>T
c.1778C>T
c.*1572C>T (n.*1572C>T)
n.1872C>T
n.1991C>T
n.1988C>T
n.1913C>T
n.1848C>T
n.1918C>T
n.1778C>T
n.1944C>T
n.1801C>T
n.1715C>T
n.1955C>T
n.1956C>T
n.2110C>T
n.2273C>T
n.1953C>T
n.1981C>T
c.1910C>T (p.Ala637Val)
n.2143C>T
n.2120C>T
n.1879C>T
n.2031C>T
n.2108C>T
n.2131C>T
n.1869C>T
n.1804C>T
 gnomAD v4
5g.7897161A=CA1525831879MTRRc.1866A= (p.Ala622=)
c.1947A= (p.Ala649=)
c.1802A=
c.1779A=
c.*1573A= (n.*1573A=)
n.1873A=
n.1992A=
n.1989A=
n.1914A=
n.1849A=
n.1919A=
n.1779A=
n.1945A=
n.1802A=
n.1716A=
n.1956A=
n.1957A=
n.2111A=
n.2274A=
n.1954A=
n.1982A=
c.1911A= (p.Ala637=)
n.2144A=
n.2121A=
n.1880A=
n.2032A=
n.2109A=
n.2132A=
n.1870A=
n.1805A=
5g.7897161A>CCA443130249MTRRc.1866A>C (p.Ala622=)
c.1947A>C (p.Ala649=)
c.1802A>C
c.1779A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
n.1873A>C
n.1992A>C
n.1989A>C
n.1914A>C
n.1849A>C
n.1919A>C
n.1779A>C
n.1945A>C
n.1802A>C
n.1716A>C
n.1956A>C
n.1957A>C
n.2111A>C
n.2274A>C
n.1954A>C
n.1982A>C
c.1911A>C (p.Ala637=)
n.2144A>C
n.2121A>C
n.1880A>C
n.2032A>C
n.2109A>C
n.2132A>C
n.1870A>C
n.1805A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897161A>GCA443130253MTRRc.1866A>G (p.Ala622=)
c.1947A>G (p.Ala649=)
c.1802A>G
c.1779A>G
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.1873A>G
n.1992A>G
n.1989A>G
n.1914A>G
n.1849A>G
n.1919A>G
n.1779A>G
n.1945A>G
n.1802A>G
n.1716A>G
n.1956A>G
n.1957A>G
n.2111A>G
n.2274A>G
n.1954A>G
n.1982A>G
c.1911A>G (p.Ala637=)
n.2144A>G
n.2121A>G
n.1880A>G
n.2032A>G
n.2109A>G
n.2132A>G
n.1870A>G
n.1805A>G
 ClinVar
5g.7897161A>TCA443130251MTRRc.1866A>T (p.Ala622=)
c.1947A>T (p.Ala649=)
c.1802A>T
c.1779A>T
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
n.1873A>T
n.1992A>T
n.1989A>T
n.1914A>T
n.1849A>T
n.1919A>T
n.1779A>T
n.1945A>T
n.1802A>T
n.1716A>T
n.1956A>T
n.1957A>T
n.2111A>T
n.2274A>T
n.1954A>T
n.1982A>T
c.1911A>T (p.Ala637=)
n.2144A>T
n.2121A>T
n.1880A>T
n.2032A>T
n.2109A>T
n.2132A>T
n.1870A>T
n.1805A>T
5g.7897162A>CCA359159865MTRRc.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.1803A>C
c.1780A>C
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
n.1874A>C
n.1993A>C
n.1990A>C
n.1915A>C
n.1850A>C
n.1920A>C
n.1780A>C
n.1946A>C
n.1803A>C
n.1717A>C
n.1957A>C
n.1958A>C
n.2112A>C
n.2275A>C
n.1955A>C
n.1983A>C
c.1912A>C (p.Lys638Gln)
n.2145A>C
n.2122A>C
n.1881A>C
n.2033A>C
n.2110A>C
n.2133A>C
n.1871A>C
n.1806A>C
5g.7897162A>GCA359159866MTRRc.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.1803A>G
c.1780A>G
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
n.1874A>G
n.1993A>G
n.1990A>G
n.1915A>G
n.1850A>G
n.1920A>G
n.1780A>G
n.1946A>G
n.1803A>G
n.1717A>G
n.1957A>G
n.1958A>G
n.2112A>G
n.2275A>G
n.1955A>G
n.1983A>G
c.1912A>G (p.Lys638Glu)
n.2145A>G
n.2122A>G
n.1881A>G
n.2033A>G
n.2110A>G
n.2133A>G
n.1871A>G
n.1806A>G
5g.7897162A>TCA359159867MTRRc.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.1803A>T
c.1780A>T
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
n.1874A>T
n.1993A>T
n.1990A>T
n.1915A>T
n.1850A>T
n.1920A>T
n.1780A>T
n.1946A>T
n.1803A>T
n.1717A>T
n.1957A>T
n.1958A>T
n.2112A>T
n.2275A>T
n.1955A>T
n.1983A>T
c.1912A>T (p.Lys638Ter)
n.2145A>T
n.2122A>T
n.1881A>T
n.2033A>T
n.2110A>T
n.2133A>T
n.1871A>T
n.1806A>T
5g.7897163A>CCA359159868MTRRc.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.1804A>C
c.1781A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
n.1875A>C
n.1994A>C
n.1991A>C
n.1916A>C
n.1851A>C
n.1921A>C
n.1781A>C
n.1947A>C
n.1804A>C
n.1718A>C
n.1958A>C
n.1959A>C
n.2113A>C
n.2276A>C
n.1956A>C
n.1984A>C
c.1913A>C (p.Lys638Thr)
n.2146A>C
n.2123A>C
n.1882A>C
n.2034A>C
n.2111A>C
n.2134A>C
n.1872A>C
n.1807A>C
5g.7897163A>GCA359159869MTRRc.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.1804A>G
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n.1781A>G
n.1947A>G
n.1804A>G
n.1718A>G
n.1958A>G
n.1959A>G
n.2113A>G
n.2276A>G
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n.1984A>G
c.1913A>G (p.Lys638Arg)
n.2146A>G
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n.2034A>G
n.2111A>G
n.2134A>G
n.1872A>G
n.1807A>G
5g.7897163A>TCA359159870MTRRc.1868A>T (p.Lys623Met)
c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.1804A>T
c.1781A>T
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n.1947A>T
n.1804A>T
n.1718A>T
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n.2113A>T
n.2276A>T
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n.1984A>T
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n.1872A>T
n.1807A>T
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n.1959G>A
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n.2114G>A
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n.1957G>A
n.1985G>A
c.1914G>A (p.Lys638=)
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n.1873G>A
n.1808G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897164G>CCA359159871MTRRc.1869G>C (p.Lys623Asn)
c.1950G>C (p.Lys650Asn)
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c.1914G>C (p.Lys638Asn)
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n.2112G>C
n.2135G>C
n.1873G>C
n.1808G>C
5g.7897164G=CA1525831880MTRRc.1869G= (p.Lys623=)
c.1950G= (p.Lys650=)
c.1805G=
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5g.7897164G>TCA359159872MTRRc.1869G>T (p.Lys623Asn)
c.1950G>T (p.Lys650Asn)
c.1805G>T
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n.1922G>T
n.1782G>T
n.1948G>T
n.1805G>T
n.1719G>T
n.1959G>T
n.1960G>T
n.2114G>T
n.2277G>T
n.1957G>T
n.1985G>T
c.1914G>T (p.Lys638Asn)
n.2147G>T
n.2124G>T
n.1883G>T
n.2035G>T
n.2112G>T
n.2135G>T
n.1873G>T
n.1808G>T
 gnomAD v4
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c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.1806T>A
c.1783T>A
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
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n.1993T>A
n.1918T>A
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n.1923T>A
n.1783T>A
n.1949T>A
n.1806T>A
n.1720T>A
n.1960T>A
n.1961T>A
n.2115T>A
n.2278T>A
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c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
n.2148T>A
n.2125T>A
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n.2136T>A
n.1874T>A
n.1809T>A
5g.7897165T>CCA359159874MTRRc.1870T>C (p.Tyr624His)
c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.1806T>C
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n.1853T>C
n.1923T>C
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n.1949T>C
n.1806T>C
n.1720T>C
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n.1961T>C
n.2115T>C
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c.1915T>C (p.Tyr639His)
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n.2136T>C
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n.1809T>C
5g.7897165T>GCA359159875MTRRc.1870T>G (p.Tyr624Asp)
c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.1806T>G
c.1783T>G
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n.1993T>G
n.1918T>G
n.1853T>G
n.1923T>G
n.1783T>G
n.1949T>G
n.1806T>G
n.1720T>G
n.1960T>G
n.1961T>G
n.2115T>G
n.2278T>G
n.1958T>G
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c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
n.2148T>G
n.2125T>G
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n.2036T>G
n.2113T>G
n.2136T>G
n.1874T>G
n.1809T>G
5g.7897166A=CA1525831881MTRRc.1871A= (p.Tyr624=)
c.1952A= (p.Tyr651=)
c.1807A=
c.1784A=
c.*1578A= (n.*1578A=)
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n.1997A=
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n.1919A=
n.1854A=
n.1924A=
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n.1807A=
n.1721A=
n.1961A=
n.1962A=
n.2116A=
n.2279A=
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n.1987A=
c.1916A= (p.Tyr639=)
n.2149A=
n.2126A=
n.1885A=
n.2037A=
n.2114A=
n.2137A=
n.1875A=
n.1810A=
5g.7897166A>CCA359159876MTRRc.1871A>C (p.Tyr624Ser)
c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.1807A>C
c.1784A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.1878A>C
n.1997A>C
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n.1919A>C
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n.1924A>C
n.1784A>C
n.1950A>C
n.1807A>C
n.1721A>C
n.1961A>C
n.1962A>C
n.2116A>C
n.2279A>C
n.1959A>C
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c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
n.2149A>C
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n.2037A>C
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n.2137A>C
n.1875A>C
n.1810A>C
 gnomAD v4
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c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
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c.1784A>G
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n.1878A>G
n.1997A>G
n.1994A>G
n.1919A>G
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n.1924A>G
n.1784A>G
n.1950A>G
n.1807A>G
n.1721A>G
n.1961A>G
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n.2279A>G
n.1959A>G
n.1987A>G
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n.1885A>G
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n.2137A>G
n.1875A>G
n.1810A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897166A>TCA359159877MTRRc.1871A>T (p.Tyr624Phe)
c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.1807A>T
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c.*1578A>T (n.*1578A>T)
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n.1997A>T
n.1994A>T
n.1919A>T
n.1854A>T
n.1924A>T
n.1784A>T
n.1950A>T
n.1807A>T
n.1721A>T
n.1961A>T
n.1962A>T
n.2116A>T
n.2279A>T
n.1959A>T
n.1987A>T
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
n.2149A>T
n.2126A>T
n.1885A>T
n.2037A>T
n.2114A>T
n.2137A>T
n.1875A>T
n.1810A>T
5g.7897167T>ACA359159879MTRRc.1872T>A (p.Tyr624Ter)
c.1953T>A (p.Tyr651Ter)
c.1808T>A
c.1785T>A
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
n.1879T>A
n.1998T>A
n.1995T>A
n.1920T>A
n.1855T>A
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n.1785T>A
n.1951T>A
n.1808T>A
n.1722T>A
n.1962T>A
n.1963T>A
n.2117T>A
n.2280T>A
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n.2138T>A
n.1876T>A
n.1811T>A
5g.7897167T>CCA443130267MTRRc.1872T>C (p.Tyr624=)
c.1953T>C (p.Tyr651=)
c.1808T>C
c.1785T>C
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
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n.1995T>C
n.1920T>C
n.1855T>C
n.1925T>C
n.1785T>C
n.1951T>C
n.1808T>C
n.1722T>C
n.1962T>C
n.1963T>C
n.2117T>C
n.2280T>C
n.1960T>C
n.1988T>C
c.1917T>C (p.Tyr639=)
n.2150T>C
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n.1886T>C
n.2038T>C
n.2115T>C
n.2138T>C
n.1876T>C
n.1811T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897167T>GCA359159880MTRRc.1872T>G (p.Tyr624Ter)
c.1953T>G (p.Tyr651Ter)
c.1808T>G
c.1785T>G
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
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n.1998T>G
n.1995T>G
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n.1925T>G
n.1785T>G
n.1951T>G
n.1808T>G
n.1722T>G
n.1962T>G
n.1963T>G
n.2117T>G
n.2280T>G
n.1960T>G
n.1988T>G
c.1917T>G (p.Tyr639Ter)
n.2150T>G
n.2127T>G
n.1886T>G
n.2038T>G
n.2115T>G
n.2138T>G
n.1876T>G
n.1811T>G
5g.7897167T=CA1525831882MTRRc.1872T= (p.Tyr624=)
c.1953T= (p.Tyr651=)
c.1808T=
c.1785T=
c.*1579T= (n.*1579T=)
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n.1988T=
c.1917T= (p.Tyr639=)
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n.2038T=
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5g.7897168G>ACA3196090MTRRc.1873G>A (p.Val625Met)
c.1954G>A (p.Val652Met)
c.1809G>A
c.1786G>A
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
n.1880G>A
n.1999G>A
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n.1921G>A
n.1856G>A
n.1926G>A
n.1786G>A
n.1952G>A
n.1809G>A
n.1723G>A
n.1963G>A
n.1964G>A
n.2118G>A
n.2281G>A
n.1961G>A
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c.1918G>A (p.Val640Met)
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n.2039G>A
n.2116G>A
n.2139G>A
n.1877G>A
n.1812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897168G>CCA359159881MTRRc.1873G>C (p.Val625Leu)
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1809G>C
c.1786G>C
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
n.1880G>C
n.1999G>C
n.1996G>C
n.1921G>C
n.1856G>C
n.1926G>C
n.1786G>C
n.1952G>C
n.1809G>C
n.1723G>C
n.1963G>C
n.1964G>C
n.2118G>C
n.2281G>C
n.1961G>C
n.1989G>C
c.1918G>C (p.Val640Leu)
n.2151G>C
n.2128G>C
n.1887G>C
n.2039G>C
n.2116G>C
n.2139G>C
n.1877G>C
n.1812G>C
5g.7897168G=CA1525831883MTRRc.1873G= (p.Val625=)
c.1954G= (p.Val652=)
c.1809G=
c.1786G=
c.*1580G= (n.*1580G=)
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n.1926G=
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n.1723G=
n.1963G=
n.1964G=
n.2118G=
n.2281G=
n.1961G=
n.1989G=
c.1918G= (p.Val640=)
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n.2139G=
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n.1812G=
5g.7897168G>TCA359159882MTRRc.1873G>T (p.Val625Leu)
c.1954G>T (p.Val652Leu)
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n.1786G>T
n.1952G>T
n.1809G>T
n.1723G>T
n.1963G>T
n.1964G>T
n.2118G>T
n.2281G>T
n.1961G>T
n.1989G>T
c.1918G>T (p.Val640Leu)
n.2151G>T
n.2128G>T
n.1887G>T
n.2039G>T
n.2116G>T
n.2139G>T
n.1877G>T
n.1812G>T
5g.7897169T>ACA359159883MTRRc.1874T>A (p.Val625Glu)
c.1955T>A (p.Val652Glu)
c.1810T>A
c.1787T>A
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
n.1881T>A
n.2000T>A
n.1997T>A
n.1922T>A
n.1857T>A
n.1927T>A
n.1787T>A
n.1953T>A
n.1810T>A
n.1724T>A
n.1964T>A
n.1965T>A
n.2119T>A
n.2282T>A
n.1962T>A
n.1990T>A
c.1919T>A (p.Val640Glu)
n.2152T>A
n.2129T>A
n.1888T>A
n.2040T>A
n.2117T>A
n.2140T>A
n.1878T>A
n.1813T>A
5g.7897169T>CCA359159884MTRRc.1874T>C (p.Val625Ala)
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1810T>C
c.1787T>C
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
n.1881T>C
n.2000T>C
n.1997T>C
n.1922T>C
n.1857T>C
n.1927T>C
n.1787T>C
n.1953T>C
n.1810T>C
n.1724T>C
n.1964T>C
n.1965T>C
n.2119T>C
n.2282T>C
n.1962T>C
n.1990T>C
c.1919T>C (p.Val640Ala)
n.2152T>C
n.2129T>C
n.1888T>C
n.2040T>C
n.2117T>C
n.2140T>C
n.1878T>C
n.1813T>C
 gnomAD v4
5g.7897169T>GCA359159885MTRRc.1874T>G (p.Val625Gly)
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1810T>G
c.1787T>G
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
n.1881T>G
n.2000T>G
n.1997T>G
n.1922T>G
n.1857T>G
n.1927T>G
n.1787T>G
n.1953T>G
n.1810T>G
n.1724T>G
n.1964T>G
n.1965T>G
n.2119T>G
n.2282T>G
n.1962T>G
n.1990T>G
c.1919T>G (p.Val640Gly)
n.2152T>G
n.2129T>G
n.1888T>G
n.2040T>G
n.2117T>G
n.2140T>G
n.1878T>G
n.1813T>G
5g.7897170G>ACA292237MTRRc.1875G>A (p.Val625=)
c.1956G>A (p.Val652=)
c.1811G>A
c.1788G>A
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
n.1882G>A
n.2001G>A
n.1998G>A
n.1923G>A
n.1858G>A
n.1928G>A
n.1788G>A
n.1954G>A
n.1811G>A
n.1725G>A
n.1965G>A
n.1966G>A
n.2120G>A
n.2283G>A
n.1963G>A
n.1991G>A
c.1920G>A (p.Val640=)
n.2153G>A
n.2130G>A
n.1889G>A
n.2041G>A
n.2118G>A
n.2141G>A
n.1879G>A
n.1814G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897170G>CCA443130278MTRRc.1875G>C (p.Val625=)
c.1956G>C (p.Val652=)
c.1811G>C
c.1788G>C
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
n.1882G>C
n.2001G>C
n.1998G>C
n.1923G>C
n.1858G>C
n.1928G>C
n.1788G>C
n.1954G>C
n.1811G>C
n.1725G>C
n.1965G>C
n.1966G>C
n.2120G>C
n.2283G>C
n.1963G>C
n.1991G>C
c.1920G>C (p.Val640=)
n.2153G>C
n.2130G>C
n.1889G>C
n.2041G>C
n.2118G>C
n.2141G>C
n.1879G>C
n.1814G>C
 ClinVar dbSNP
5g.7897170G=CA1525831884MTRRc.1875G= (p.Val625=)
c.1956G= (p.Val652=)
c.1811G=
c.1788G=
c.*1582G= (n.*1582G=)
n.1882G=
n.2001G=
n.1998G=
n.1923G=
n.1858G=
n.1928G=
n.1788G=
n.1954G=
n.1811G=
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n.1965G=
n.1966G=
n.2120G=
n.2283G=
n.1963G=
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c.1920G= (p.Val640=)
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n.1889G=
n.2041G=
n.2118G=
n.2141G=
n.1879G=
n.1814G=
5g.7897170G>TCA3196091MTRRc.1875G>T (p.Val625=)
c.1956G>T (p.Val652=)
c.1811G>T
c.1788G>T
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
n.1882G>T
n.2001G>T
n.1998G>T
n.1923G>T
n.1858G>T
n.1928G>T
n.1788G>T
n.1954G>T
n.1811G>T
n.1725G>T
n.1965G>T
n.1966G>T
n.2120G>T
n.2283G>T
n.1963G>T
n.1991G>T
c.1920G>T (p.Val640=)
n.2153G>T
n.2130G>T
n.1889G>T
n.2041G>T
n.2118G>T
n.2141G>T
n.1879G>T
n.1814G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897171C>ACA359159886MTRRc.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
c.1812C>A
c.1789C>A
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.1883C>A
n.2002C>A
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n.1924C>A
n.1859C>A
n.1929C>A
n.1789C>A
n.1955C>A
n.1812C>A
n.1726C>A
n.1966C>A
n.1967C>A
n.2121C>A
n.2284C>A
n.1964C>A
n.1992C>A
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
n.2154C>A
n.2131C>A
n.1890C>A
n.2042C>A
n.2119C>A
n.2142C>A
n.1880C>A
n.1815C>A
5g.7897171C=CA1525831885MTRRc.1876C= (p.Gln626=)
c.1957C= (p.Gln653=)
c.1812C=
c.1789C=
c.*1583C= (n.*1583C=)
n.1883C=
n.2002C=
n.1999C=
n.1924C=
n.1859C=
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n.1812C=
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n.2284C=
n.1964C=
n.1992C=
c.1921C= (p.Gln641=)
n.2154C=
n.2131C=
n.1890C=
n.2042C=
n.2119C=
n.2142C=
n.1880C=
n.1815C=
5g.7897171C>GCA3196092MTRRc.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
c.1812C>G
c.1789C>G
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
n.1883C>G
n.2002C>G
n.1999C>G
n.1924C>G
n.1859C>G
n.1929C>G
n.1789C>G
n.1955C>G
n.1812C>G
n.1726C>G
n.1966C>G
n.1967C>G
n.2121C>G
n.2284C>G
n.1964C>G
n.1992C>G
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n.2154C>G
n.2131C>G
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n.2042C>G
n.2119C>G
n.2142C>G
n.1880C>G
n.1815C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897171C>TCA113815917MTRRc.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
c.1812C>T
c.1789C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
n.1883C>T
n.2002C>T
n.1999C>T
n.1924C>T
n.1859C>T
n.1929C>T
n.1789C>T
n.1955C>T
n.1812C>T
n.1726C>T
n.1966C>T
n.1967C>T
n.2121C>T
n.2284C>T
n.1964C>T
n.1992C>T
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
n.2154C>T
n.2131C>T
n.1890C>T
n.2042C>T
n.2119C>T
n.2142C>T
n.1880C>T
n.1815C>T
 dbSNP
5g.7897172A>CCA359159887MTRRc.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
c.1813A>C
c.1790A>C
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
n.1884A>C
n.2003A>C
n.2000A>C
n.1925A>C
n.1860A>C
n.1930A>C
n.1790A>C
n.1956A>C
n.1813A>C
n.1727A>C
n.1967A>C
n.1968A>C
n.2122A>C
n.2285A>C
n.1965A>C
n.1993A>C
c.1922A>C (p.Gln641Pro)
n.2155A>C
n.2132A>C
n.1891A>C
n.2043A>C
n.2120A>C
n.2143A>C
n.1881A>C
n.1816A>C
5g.7897172A>GCA359159889MTRRc.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
c.1813A>G
c.1790A>G
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
n.1884A>G
n.2003A>G
n.2000A>G
n.1925A>G
n.1860A>G
n.1930A>G
n.1790A>G
n.1956A>G
n.1813A>G
n.1727A>G
n.1967A>G
n.1968A>G
n.2122A>G
n.2285A>G
n.1965A>G
n.1993A>G
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
n.2155A>G
n.2132A>G
n.1891A>G
n.2043A>G
n.2120A>G
n.2143A>G
n.1881A>G
n.1816A>G
5g.7897172A>TCA359159888MTRRc.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
c.1813A>T
c.1790A>T
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
n.1884A>T
n.2003A>T
n.2000A>T
n.1925A>T
n.1860A>T
n.1930A>T
n.1790A>T
n.1956A>T
n.1813A>T
n.1727A>T
n.1967A>T
n.1968A>T
n.2122A>T
n.2285A>T
n.1965A>T
n.1993A>T
c.1922A>T (p.Gln641Leu)
n.2155A>T
n.2132A>T
n.1891A>T
n.2043A>T
n.2120A>T
n.2143A>T
n.1881A>T
n.1816A>T
5g.7897173A=CA1525831886MTRRc.1878A= (p.Gln626=)
c.1959A= (p.Gln653=)
c.1814A=
c.1791A=
c.*1585A= (n.*1585A=)
n.1885A=
n.2004A=
n.2001A=
n.1926A=
n.1861A=
n.1931A=
n.1791A=
n.1957A=
n.1814A=
n.1728A=
n.1968A=
n.1969A=
n.2123A=
n.2286A=
n.1966A=
n.1994A=
c.1923A= (p.Gln641=)
n.2156A=
n.2133A=
n.1892A=
n.2044A=
n.2121A=
n.2144A=
n.1882A=
n.1817A=
5g.7897173A>CCA359159890MTRRc.1878A>C (p.Gln626His)
c.1959A>C (p.Gln653His)
c.1814A>C
c.1791A>C
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.1885A>C
n.2004A>C
n.2001A>C
n.1926A>C
n.1861A>C
n.1931A>C
n.1791A>C
n.1957A>C
n.1814A>C
n.1728A>C
n.1968A>C
n.1969A>C
n.2123A>C
n.2286A>C
n.1966A>C
n.1994A>C
c.1923A>C (p.Gln641His)
n.2156A>C
n.2133A>C
n.1892A>C
n.2044A>C
n.2121A>C
n.2144A>C
n.1882A>C
n.1817A>C
5g.7897173A>GCA443130287MTRRc.1878A>G (p.Gln626=)
c.1959A>G (p.Gln653=)
c.1814A>G
c.1791A>G
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.1885A>G
n.2004A>G
n.2001A>G
n.1926A>G
n.1861A>G
n.1931A>G
n.1791A>G
n.1957A>G
n.1814A>G
n.1728A>G
n.1968A>G
n.1969A>G
n.2123A>G
n.2286A>G
n.1966A>G
n.1994A>G
c.1923A>G (p.Gln641=)
n.2156A>G
n.2133A>G
n.1892A>G
n.2044A>G
n.2121A>G
n.2144A>G
n.1882A>G
n.1817A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897173A>TCA359159891MTRRc.1878A>T (p.Gln626His)
c.1959A>T (p.Gln653His)
c.1814A>T
c.1791A>T
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.1885A>T
n.2004A>T
n.2001A>T
n.1926A>T
n.1861A>T
n.1931A>T
n.1791A>T
n.1957A>T
n.1814A>T
n.1728A>T
n.1968A>T
n.1969A>T
n.2123A>T
n.2286A>T
n.1966A>T
n.1994A>T
c.1923A>T (p.Gln641His)
n.2156A>T
n.2133A>T
n.1892A>T
n.2044A>T
n.2121A>T
n.2144A>T
n.1882A>T
n.1817A>T
5g.7897174G>ACA359159892MTRRc.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1815G>A
c.1792G>A
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
n.1886G>A
n.2005G>A
n.2002G>A
n.1927G>A
n.1862G>A
n.1932G>A
n.1792G>A
n.1958G>A
n.1815G>A
n.1729G>A
n.1969G>A
n.1970G>A
n.2124G>A
n.2287G>A
n.1967G>A
n.1995G>A
c.1924G>A (p.Asp642Asn)
n.2157G>A
n.2134G>A
n.1893G>A
n.2045G>A
n.2122G>A
n.2145G>A
n.1883G>A
n.1818G>A
5g.7897174G>CCA359159893MTRRc.1879G>C (p.Asp627His)
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1815G>C
c.1792G>C
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
n.1886G>C
n.2005G>C
n.2002G>C
n.1927G>C
n.1862G>C
n.1932G>C
n.1792G>C
n.1958G>C
n.1815G>C
n.1729G>C
n.1969G>C
n.1970G>C
n.2124G>C
n.2287G>C
n.1967G>C
n.1995G>C
c.1924G>C (p.Asp642His)
n.2157G>C
n.2134G>C
n.1893G>C
n.2045G>C
n.2122G>C
n.2145G>C
n.1883G>C
n.1818G>C
5g.7897174G>TCA359159894MTRRc.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1815G>T
c.1792G>T
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
n.1886G>T
n.2005G>T
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n.1932G>T
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c.1793A=
c.*1587A= (n.*1587A=)
n.1887A=
n.2006A=
n.2003A=
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n.1816A=
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n.2288A=
n.1968A=
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c.1925A= (p.Asp642=)
n.2158A=
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n.1894A=
n.2046A=
n.2123A=
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c.1793A>C
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n.2006A>C
n.2003A>C
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c.1925A>C (p.Asp642Ala)
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n.1819A>C
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n.1884A>G
n.1819A>G
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n.1996A>T
c.1925A>T (p.Asp642Val)
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n.2146A>T
n.1884A>T
n.1819A>T
 dbSNP
5g.7897176C>ACA359159897MTRRc.1881C>A (p.Asp627Glu)
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n.1997C>T
c.1926C>T (p.Asp642=)
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n.1820C>T
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n.1821A>G
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c.1818A>T
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n.1818A>T
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n.2127A>T
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c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
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n.2148A>T
n.1886A>T
n.1821A>T
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c.1964A= (p.Asn655=)
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n.1887A>G
n.1822A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897178A>TCA359159902MTRRc.1883A>T (p.Asn628Ile)
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c.*1590A>T (n.*1590A>T)
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n.1936A>T
n.1796A>T
n.1962A>T
n.1819A>T
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n.1973A>T
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n.2128A>T
n.2291A>T
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c.1928A>T (p.Asn643Ile)
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n.2126A>T
n.2149A>T
n.1887A>T
n.1822A>T
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c.1965C>A (p.Asn655Lys)
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n.1823C>A
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c.*1591C>G (n.*1591C>G)
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n.2150C>G
n.1888C>G
n.1823C>G
5g.7897179C>TCA443130303MTRRc.1884C>T (p.Asn628=)
c.1965C>T (p.Asn655=)
c.1820C>T
c.1797C>T
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.1891C>T
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n.2007C>T
n.1932C>T
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n.1937C>T
n.1797C>T
n.1963C>T
n.1820C>T
n.1734C>T
n.1974C>T
n.1975C>T
n.2129C>T
n.2292C>T
n.1972C>T
n.2000C>T
c.1929C>T (p.Asn643=)
n.2162C>T
n.2139C>T
n.1898C>T
n.2050C>T
n.2127C>T
n.2150C>T
n.1888C>T
n.1823C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.7897180A>CCA359159906MTRRc.1885A>C (p.Ile629Leu)
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.1821A>C
c.1798A>C
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
n.1892A>C
n.2011A>C
n.2008A>C
n.1933A>C
n.1868A>C
n.1938A>C
n.1798A>C
n.1964A>C
n.1821A>C
n.1735A>C
n.1975A>C
n.1976A>C
n.2130A>C
n.2293A>C
n.1973A>C
n.2001A>C
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
n.2163A>C
n.2140A>C
n.1899A>C
n.2051A>C
n.2128A>C
n.2151A>C
n.1889A>C
n.1824A>C
5g.7897180A>GCA359159907MTRRc.1885A>G (p.Ile629Val)
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.1821A>G
c.1798A>G
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
n.1892A>G
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n.1938A>G
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n.1821A>G
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n.1975A>G
n.1976A>G
n.2130A>G
n.2293A>G
n.1973A>G
n.2001A>G
c.1930A>G (p.Ile644Val)
n.2163A>G
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n.2051A>G
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n.2151A>G
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n.1824A>G
5g.7897180A>TCA359159908MTRRc.1885A>T (p.Ile629Phe)
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
c.1821A>T
c.1798A>T
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
n.1892A>T
n.2011A>T
n.2008A>T
n.1933A>T
n.1868A>T
n.1938A>T
n.1798A>T
n.1964A>T
n.1821A>T
n.1735A>T
n.1975A>T
n.1976A>T
n.2130A>T
n.2293A>T
n.1973A>T
n.2001A>T
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
n.2163A>T
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n.1824A>T
5g.7897181T>ACA359159909MTRRc.1886T>A (p.Ile629Asn)
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
c.1822T>A
c.1799T>A
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
n.1893T>A
n.2012T>A
n.2009T>A
n.1934T>A
n.1869T>A
n.1939T>A
n.1799T>A
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n.1890T>A
n.1825T>A
5g.7897181T>CCA359159910MTRRc.1886T>C (p.Ile629Thr)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.1822T>C
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n.2009T>C
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n.1939T>C
n.1799T>C
n.1965T>C
n.1822T>C
n.1736T>C
n.1976T>C
n.1977T>C
n.2131T>C
n.2294T>C
n.1974T>C
n.2002T>C
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
n.2164T>C
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n.1900T>C
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n.2152T>C
n.1890T>C
n.1825T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897181T>GCA359159911MTRRc.1886T>G (p.Ile629Ser)
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
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c.1799T>G
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n.1736T>G
n.1976T>G
n.1977T>G
n.2131T>G
n.2294T>G
n.1974T>G
n.2002T>G
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
n.2164T>G
n.2141T>G
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n.2052T>G
n.2129T>G
n.2152T>G
n.1890T>G
n.1825T>G
5g.7897181T=CA1525831889MTRRc.1886T= (p.Ile629=)
c.1967T= (p.Ile656=)
c.1822T=
c.1799T=
c.*1593T= (n.*1593T=)
n.1893T=
n.2012T=
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n.1934T=
n.1869T=
n.1939T=
n.1799T=
n.1965T=
n.1822T=
n.1736T=
n.1976T=
n.1977T=
n.2131T=
n.2294T=
n.1974T=
n.2002T=
c.1931T= (p.Ile644=)
n.2164T=
n.2141T=
n.1900T=
n.2052T=
n.2129T=
n.2152T=
n.1890T=
n.1825T=
5g.7897182C>ACA443130313MTRRc.1887C>A (p.Ile629=)
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.1823C>A
c.1800C>A
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n.1800C>A
n.1966C>A
n.1823C>A
n.1737C>A
n.1977C>A
n.1978C>A
n.2132C>A
n.2295C>A
n.1975C>A
n.2003C>A
c.1932C>A (p.Ile644=)
n.2165C>A
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n.2053C>A
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n.1891C>A
n.1826C>A
 ClinVar dbSNP
5g.7897182C>GCA359159912MTRRc.1887C>G (p.Ile629Met)
c.1968C>G (p.Ile656Met)
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n.2153C>G
n.1891C>G
n.1826C>G
5g.7897182C>TCA443130310MTRRc.1887C>T (p.Ile629=)
c.1968C>T (p.Ile656=)
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n.1940C>T
n.1800C>T
n.1966C>T
n.1823C>T
n.1737C>T
n.1977C>T
n.1978C>T
n.2132C>T
n.2295C>T
n.1975C>T
n.2003C>T
c.1932C>T (p.Ile644=)
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n.2142C>T
n.1901C>T
n.2053C>T
n.2130C>T
n.2153C>T
n.1891C>T
n.1826C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.7897183C>ACA359159915MTRRc.1888C>A (p.Gln630Lys)
c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.1824C>A
c.1801C>A
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
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n.1941C>A
n.1801C>A
n.1967C>A
n.1824C>A
n.1738C>A
n.1978C>A
n.1979C>A
n.2133C>A
n.2296C>A
n.1976C>A
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c.1933C>A (p.Gln645Lys)
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n.2054C>A
n.2131C>A
n.2154C>A
n.1892C>A
n.1827C>A
5g.7897183C=CA1525831890MTRRc.1888C= (p.Gln630=)
c.1969C= (p.Gln657=)
c.1824C=
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c.*1595C= (n.*1595C=)
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c.1933C= (p.Gln645=)
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n.2143C=
n.1902C=
n.2054C=
n.2131C=
n.2154C=
n.1892C=
n.1827C=
5g.7897183C>GCA359159914MTRRc.1888C>G (p.Gln630Glu)
c.1969C>G (p.Gln657Glu)
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n.1827C>G
5g.7897183C>TCA359159913MTRRc.1888C>T (p.Gln630Ter)
c.1969C>T (p.Gln657Ter)
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c.1801C>T
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n.2014C>T
n.2011C>T
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n.1967C>T
n.1824C>T
n.1738C>T
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n.2133C>T
n.2296C>T
n.1976C>T
n.2004C>T
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.2166C>T
n.2143C>T
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n.2054C>T
n.2131C>T
n.2154C>T
n.1892C>T
n.1827C>T
 dbSNP
5g.7897184A>CCA359159916MTRRc.1889A>C (p.Gln630Pro)
c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.1825A>C
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c.*1596A>C (n.*1596A>C)
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n.2134A>C
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c.1934A>C (p.Gln645Pro)
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n.1828A>C
5g.7897184A>GCA359159917MTRRc.1889A>G (p.Gln630Arg)
c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.1825A>G
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n.2015A>G
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n.1802A>G
n.1968A>G
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n.1739A>G
n.1979A>G
n.1980A>G
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n.2167A>G
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n.2055A>G
n.2132A>G
n.2155A>G
n.1893A>G
n.1828A>G
5g.7897184A>TCA359159918MTRRc.1889A>T (p.Gln630Leu)
c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.1825A>T
c.1802A>T
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
n.1896A>T
n.2015A>T
n.2012A>T
n.1937A>T
n.1872A>T
n.1942A>T
n.1802A>T
n.1968A>T
n.1825A>T
n.1739A>T
n.1979A>T
n.1980A>T
n.2134A>T
n.2297A>T
n.1977A>T
n.2005A>T
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.2167A>T
n.2144A>T
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n.2055A>T
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n.2155A>T
n.1893A>T
n.1828A>T
5g.7897185G>ACA3196094MTRRc.1890G>A (p.Gln630=)
c.1971G>A (p.Gln657=)
c.1826G>A
c.1803G>A
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
n.1897G>A
n.2016G>A
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n.1938G>A
n.1873G>A
n.1943G>A
n.1803G>A
n.1969G>A
n.1826G>A
n.1740G>A
n.1980G>A
n.1981G>A
n.2135G>A
n.2298G>A
n.1978G>A
n.2006G>A
c.1935G>A (p.Gln645=)
n.2168G>A
n.2145G>A
n.1904G>A
n.2056G>A
n.2133G>A
n.2156G>A
n.1894G>A
n.1829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7897185G>CCA359159919MTRRc.1890G>C (p.Gln630His)
c.1971G>C (p.Gln657His)
c.1826G>C
c.1803G>C
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
n.1897G>C
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n.1740G>C
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c.1935G>C (p.Gln645His)
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n.2156G>C
n.1894G>C
n.1829G>C
5g.7897185G=CA1525831891MTRRc.1890G= (p.Gln630=)
c.1971G= (p.Gln657=)
c.1826G=
c.1803G=
c.*1597G= (n.*1597G=)
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n.2013G=
n.1938G=
n.1873G=
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n.1826G=
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n.1981G=
n.2135G=
n.2298G=
n.1978G=
n.2006G=
c.1935G= (p.Gln645=)
n.2168G=
n.2145G=
n.1904G=
n.2056G=
n.2133G=
n.2156G=
n.1894G=
n.1829G=
5g.7897185G>TCA359159920MTRRc.1890G>T (p.Gln630His)
c.1971G>T (p.Gln657His)
c.1826G>T
c.1803G>T
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
n.1897G>T
n.2016G>T
n.2013G>T
n.1938G>T
n.1873G>T
n.1943G>T
n.1803G>T
n.1969G>T
n.1826G>T
n.1740G>T
n.1980G>T
n.1981G>T
n.2135G>T
n.2298G>T
n.1978G>T
n.2006G>T
c.1935G>T (p.Gln645His)
n.2168G>T
n.2145G>T
n.1904G>T
n.2056G>T
n.2133G>T
n.2156G>T
n.1894G>T
n.1829G>T
5g.7897186C>ACA359159921MTRRc.1891C>A (p.Leu631Ile)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.1827C>A
c.1804C>A
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
n.1898C>A
n.2017C>A
n.2014C>A
n.1939C>A
n.1874C>A
n.1944C>A
n.1804C>A
n.1970C>A
n.1827C>A
n.1741C>A
n.1981C>A
n.1982C>A
n.2136C>A
n.2299C>A
n.1979C>A
n.2007C>A
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
n.2169C>A
n.2146C>A
n.1905C>A
n.2057C>A
n.2134C>A
n.2157C>A
n.1895C>A
n.1830C>A
5g.7897186C>GCA359159922MTRRc.1891C>G (p.Leu631Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1827C>G
c.1804C>G
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
n.1898C>G
n.2017C>G
n.2014C>G
n.1939C>G
n.1874C>G
n.1944C>G
n.1804C>G
n.1970C>G
n.1827C>G
n.1741C>G
n.1981C>G
n.1982C>G
n.2136C>G
n.2299C>G
n.1979C>G
n.2007C>G
c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.2169C>G
n.2146C>G
n.1905C>G
n.2057C>G
n.2134C>G
n.2157C>G
n.1895C>G
n.1830C>G
5g.7897186C>TCA359159923MTRRc.1891C>T (p.Leu631Phe)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.1827C>T
c.1804C>T
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
n.1898C>T
n.2017C>T
n.2014C>T
n.1939C>T
n.1874C>T
n.1944C>T
n.1804C>T
n.1970C>T
n.1827C>T
n.1741C>T
n.1981C>T
n.1982C>T
n.2136C>T
n.2299C>T
n.1979C>T
n.2007C>T
c.1936C>T (p.Leu646Phe)
n.2169C>T
n.2146C>T
n.1905C>T
n.2057C>T
n.2134C>T
n.2157C>T
n.1895C>T
n.1830C>T
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c.1828T>A
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n.1899T>A
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n.2170T>A
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n.1831T>A
5g.7897187T>CCA359159925MTRRc.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
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n.2170T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7897188T>GCA443130328MTRRc.1893T>G (p.Leu631=)
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Number of alleles fetched