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5 | g.7897088A>T | CA359159710 | MTRR | c.1793A>T (p.Lys598Met) c.1874A>T (p.Lys625Met) n.544A>T c.1729A>T c.1706A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.1800A>T n.1919A>T n.1916A>T n.1841A>T n.1776A>T n.1846A>T n.1706A>T n.1872A>T n.1729A>T n.1643A>T n.1883A>T n.1884A>T n.2038A>T n.2201A>T n.1881A>T n.1909A>T c.1838A>T (p.Lys613Met) n.2071A>T n.2048A>T n.1807A>T n.1959A>T n.2036A>T n.2059A>T n.1797A>T n.1732A>T | |
5 | g.7897089G>A | CA443130025 | MTRR | c.1794G>A (p.Lys598=) c.1875G>A (p.Lys625=) n.545G>A c.1730G>A c.1707G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1801G>A n.1920G>A n.1917G>A n.1842G>A n.1777G>A n.1847G>A n.1707G>A n.1873G>A n.1730G>A n.1644G>A n.1884G>A n.1885G>A n.2039G>A n.2202G>A n.1882G>A n.1910G>A c.1839G>A (p.Lys613=) n.2072G>A n.2049G>A n.1808G>A n.1960G>A n.2037G>A n.2060G>A n.1798G>A n.1733G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.7897089G>C | CA359159712 | MTRR | c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.1875G>C (p.Lys625Asn) n.545G>C c.1730G>C c.1707G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1801G>C n.1920G>C n.1917G>C n.1842G>C n.1777G>C n.1847G>C n.1707G>C n.1873G>C n.1730G>C n.1644G>C n.1884G>C n.1885G>C n.2039G>C n.2202G>C n.1882G>C n.1910G>C c.1839G>C (p.Lys613Asn) n.2072G>C n.2049G>C n.1808G>C n.1960G>C n.2037G>C n.2060G>C n.1798G>C n.1733G>C | |
5 | g.7897089G>T | CA359159711 | MTRR | c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.1875G>T (p.Lys625Asn) n.545G>T c.1730G>T c.1707G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1801G>T n.1920G>T n.1917G>T n.1842G>T n.1777G>T n.1847G>T n.1707G>T n.1873G>T n.1730G>T n.1644G>T n.1884G>T n.1885G>T n.2039G>T n.2202G>T n.1882G>T n.1910G>T c.1839G>T (p.Lys613Asn) n.2072G>T n.2049G>T n.1808G>T n.1960G>T n.2037G>T n.2060G>T n.1798G>T n.1733G>T | |
5 | g.7897090C>A | CA359159713 | MTRR | c.1795C>A (p.His599Asn) c.1876C>A (p.His626Asn) n.546C>A c.1731C>A c.1708C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1802C>A n.1921C>A n.1918C>A n.1843C>A n.1778C>A n.1848C>A n.1708C>A n.1874C>A n.1731C>A n.1645C>A n.1885C>A n.1886C>A n.2040C>A n.2203C>A n.1883C>A n.1911C>A c.1840C>A (p.His614Asn) n.2073C>A n.2050C>A n.1809C>A n.1961C>A n.2038C>A n.2061C>A n.1799C>A n.1734C>A | |
5 | g.7897090C= | CA1525831849 | MTRR | c.1795C= (p.His599=) c.1876C= (p.His626=) n.546C= c.1731C= c.1708C= c.*1502C= (n.*1502C=) n.1802C= n.1921C= n.1918C= n.1843C= n.1778C= n.1848C= n.1708C= n.1874C= n.1731C= n.1645C= n.1885C= n.1886C= n.2040C= n.2203C= n.1883C= n.1911C= c.1840C= (p.His614=) n.2073C= n.2050C= n.1809C= n.1961C= n.2038C= n.2061C= n.1799C= n.1734C= | |
5 | g.7897090C>G | CA359159714 | MTRR | c.1795C>G (p.His599Asp) c.1876C>G (p.His626Asp) n.546C>G c.1731C>G c.1708C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.1802C>G n.1921C>G n.1918C>G n.1843C>G n.1778C>G n.1848C>G n.1708C>G n.1874C>G n.1731C>G n.1645C>G n.1885C>G n.1886C>G n.2040C>G n.2203C>G n.1883C>G n.1911C>G c.1840C>G (p.His614Asp) n.2073C>G n.2050C>G n.1809C>G n.1961C>G n.2038C>G n.2061C>G n.1799C>G n.1734C>G | |
5 | g.7897090C>T | CA3196079 | MTRR | c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1876C>T (p.His626Tyr) n.546C>T c.1731C>T c.1708C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.1802C>T n.1921C>T n.1918C>T n.1843C>T n.1778C>T n.1848C>T n.1708C>T n.1874C>T n.1731C>T n.1645C>T n.1885C>T n.1886C>T n.2040C>T n.2203C>T n.1883C>T n.1911C>T c.1840C>T (p.His614Tyr) n.2073C>T n.2050C>T n.1809C>T n.1961C>T n.2038C>T n.2061C>T n.1799C>T n.1734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897091A= | CA1525831850 | MTRR | c.1796A= (p.His599=) c.1877A= (p.His626=) n.547A= c.1732A= c.1709A= c.*1503A= (n.*1503A=) n.1803A= n.1922A= n.1919A= n.1844A= n.1779A= n.1849A= n.1709A= n.1875A= n.1732A= n.1646A= n.1886A= n.1887A= n.2041A= n.2204A= n.1884A= n.1912A= c.1841A= (p.His614=) n.2074A= n.2051A= n.1810A= n.1962A= n.2039A= n.2062A= n.1800A= n.1735A= | |
5 | g.7897091A>C | CA359159715 | MTRR | c.1796A>C (p.His599Pro) c.1877A>C (p.His626Pro) n.547A>C c.1732A>C c.1709A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.1803A>C n.1922A>C n.1919A>C n.1844A>C n.1779A>C n.1849A>C n.1709A>C n.1875A>C n.1732A>C n.1646A>C n.1886A>C n.1887A>C n.2041A>C n.2204A>C n.1884A>C n.1912A>C c.1841A>C (p.His614Pro) n.2074A>C n.2051A>C n.1810A>C n.1962A>C n.2039A>C n.2062A>C n.1800A>C n.1735A>C | dbSNP |
5 | g.7897091A>G | CA359159716 | MTRR | c.1796A>G (p.His599Arg) c.1877A>G (p.His626Arg) n.547A>G c.1732A>G c.1709A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.1803A>G n.1922A>G n.1919A>G n.1844A>G n.1779A>G n.1849A>G n.1709A>G n.1875A>G n.1732A>G n.1646A>G n.1886A>G n.1887A>G n.2041A>G n.2204A>G n.1884A>G n.1912A>G c.1841A>G (p.His614Arg) n.2074A>G n.2051A>G n.1810A>G n.1962A>G n.2039A>G n.2062A>G n.1800A>G n.1735A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897091A>T | CA3196080 | MTRR | c.1796A>T (p.His599Leu) c.1877A>T (p.His626Leu) n.547A>T c.1732A>T c.1709A>T c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.1803A>T n.1922A>T n.1919A>T n.1844A>T n.1779A>T n.1849A>T n.1709A>T n.1875A>T n.1732A>T n.1646A>T n.1886A>T n.1887A>T n.2041A>T n.2204A>T n.1884A>T n.1912A>T c.1841A>T (p.His614Leu) n.2074A>T n.2051A>T n.1810A>T n.1962A>T n.2039A>T n.2062A>T n.1800A>T n.1735A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897092T>A | CA359159717 | MTRR | c.1797T>A (p.His599Gln) c.1878T>A (p.His626Gln) n.548T>A c.1733T>A c.1710T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.1804T>A n.1923T>A n.1920T>A n.1845T>A n.1780T>A n.1850T>A n.1710T>A n.1876T>A n.1733T>A n.1647T>A n.1887T>A n.1888T>A n.2042T>A n.2205T>A n.1885T>A n.1913T>A c.1842T>A (p.His614Gln) n.2075T>A n.2052T>A n.1811T>A n.1963T>A n.2040T>A n.2063T>A n.1801T>A n.1736T>A | |
5 | g.7897092T>C | CA443130035 | MTRR | c.1797T>C (p.His599=) c.1878T>C (p.His626=) n.548T>C c.1733T>C c.1710T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.1804T>C n.1923T>C n.1920T>C n.1845T>C n.1780T>C n.1850T>C n.1710T>C n.1876T>C n.1733T>C n.1647T>C n.1887T>C n.1888T>C n.2042T>C n.2205T>C n.1885T>C n.1913T>C c.1842T>C (p.His614=) n.2075T>C n.2052T>C n.1811T>C n.1963T>C n.2040T>C n.2063T>C n.1801T>C n.1736T>C | |
5 | g.7897092T>G | CA359159718 | MTRR | c.1797T>G (p.His599Gln) c.1878T>G (p.His626Gln) n.548T>G c.1733T>G c.1710T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.1804T>G n.1923T>G n.1920T>G n.1845T>G n.1780T>G n.1850T>G n.1710T>G n.1876T>G n.1733T>G n.1647T>G n.1887T>G n.1888T>G n.2042T>G n.2205T>G n.1885T>G n.1913T>G c.1842T>G (p.His614Gln) n.2075T>G n.2052T>G n.1811T>G n.1963T>G n.2040T>G n.2063T>G n.1801T>G n.1736T>G | |
5 | g.7897093G>A | CA359159719 | MTRR | c.1798G>A (p.Gly600Arg) c.1879G>A (p.Gly627Arg) n.549G>A c.1734G>A c.1711G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.1805G>A n.1924G>A n.1921G>A n.1846G>A n.1781G>A n.1851G>A n.1711G>A n.1877G>A n.1734G>A n.1648G>A n.1888G>A n.1889G>A n.2043G>A n.2206G>A n.1886G>A n.1914G>A c.1843G>A (p.Gly615Arg) n.2076G>A n.2053G>A n.1812G>A n.1964G>A n.2041G>A n.2064G>A n.1802G>A n.1737G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7897093G>C | CA359159720 | MTRR | c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1879G>C (p.Gly627Arg) n.549G>C c.1734G>C c.1711G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.1805G>C n.1924G>C n.1921G>C n.1846G>C n.1781G>C n.1851G>C n.1711G>C n.1877G>C n.1734G>C n.1648G>C n.1888G>C n.1889G>C n.2043G>C n.2206G>C n.1886G>C n.1914G>C c.1843G>C (p.Gly615Arg) n.2076G>C n.2053G>C n.1812G>C n.1964G>C n.2041G>C n.2064G>C n.1802G>C n.1737G>C | |
5 | g.7897093G>T | CA359159721 | MTRR | c.1798G>T (p.Gly600Trp) c.1879G>T (p.Gly627Trp) n.549G>T c.1734G>T c.1711G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.1805G>T n.1924G>T n.1921G>T n.1846G>T n.1781G>T n.1851G>T n.1711G>T n.1877G>T n.1734G>T n.1648G>T n.1888G>T n.1889G>T n.2043G>T n.2206G>T n.1886G>T n.1914G>T c.1843G>T (p.Gly615Trp) n.2076G>T n.2053G>T n.1812G>T n.1964G>T n.2041G>T n.2064G>T n.1802G>T n.1737G>T | |
5 | g.7897094G>A | CA359159722 | MTRR | c.1799G>A (p.Gly600Glu) c.1880G>A (p.Gly627Glu) n.550G>A c.1735G>A c.1712G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.1806G>A n.1925G>A n.1922G>A n.1847G>A n.1782G>A n.1852G>A n.1712G>A n.1878G>A n.1735G>A n.1649G>A n.1889G>A n.1890G>A n.2044G>A n.2207G>A n.1887G>A n.1915G>A c.1844G>A (p.Gly615Glu) n.2077G>A n.2054G>A n.1813G>A n.1965G>A n.2042G>A n.2065G>A n.1803G>A n.1738G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7897094G>C | CA359159723 | MTRR | c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1880G>C (p.Gly627Ala) n.550G>C c.1735G>C c.1712G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.1806G>C n.1925G>C n.1922G>C n.1847G>C n.1782G>C n.1852G>C n.1712G>C n.1878G>C n.1735G>C n.1649G>C n.1889G>C n.1890G>C n.2044G>C n.2207G>C n.1887G>C n.1915G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.2077G>C n.2054G>C n.1813G>C n.1965G>C n.2042G>C n.2065G>C n.1803G>C n.1738G>C | |
5 | g.7897094G>T | CA359159724 | MTRR | c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1880G>T (p.Gly627Val) n.550G>T c.1735G>T c.1712G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.1806G>T n.1925G>T n.1922G>T n.1847G>T n.1782G>T n.1852G>T n.1712G>T n.1878G>T n.1735G>T n.1649G>T n.1889G>T n.1890G>T n.2044G>T n.2207G>T n.1887G>T n.1915G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) n.2077G>T n.2054G>T n.1813G>T n.1965G>T n.2042G>T n.2065G>T n.1803G>T n.1738G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7897095G>A | CA443130041 | MTRR | c.1800G>A (p.Gly600=) c.1881G>A (p.Gly627=) n.551G>A c.1736G>A c.1713G>A c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.1807G>A n.1926G>A n.1923G>A n.1848G>A n.1783G>A n.1853G>A n.1713G>A n.1879G>A n.1736G>A n.1650G>A n.1890G>A n.1891G>A n.2045G>A n.2208G>A n.1888G>A n.1916G>A c.1845G>A (p.Gly615=) n.2078G>A n.2055G>A n.1814G>A n.1966G>A n.2043G>A n.2066G>A n.1804G>A n.1739G>A | |
5 | g.7897095G>C | CA443130043 | MTRR | c.1800G>C (p.Gly600=) c.1881G>C (p.Gly627=) n.551G>C c.1736G>C c.1713G>C c.*1507G>C (n.*1507G>C) n.1807G>C n.1926G>C n.1923G>C n.1848G>C n.1783G>C n.1853G>C n.1713G>C n.1879G>C n.1736G>C n.1650G>C n.1890G>C n.1891G>C n.2045G>C n.2208G>C n.1888G>C n.1916G>C c.1845G>C (p.Gly615=) n.2078G>C n.2055G>C n.1814G>C n.1966G>C n.2043G>C n.2066G>C n.1804G>C n.1739G>C | |
5 | g.7897095G>T | CA443130045 | MTRR | c.1800G>T (p.Gly600=) c.1881G>T (p.Gly627=) n.551G>T c.1736G>T c.1713G>T c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.1807G>T n.1926G>T n.1923G>T n.1848G>T n.1783G>T n.1853G>T n.1713G>T n.1879G>T n.1736G>T n.1650G>T n.1890G>T n.1891G>T n.2045G>T n.2208G>T n.1888G>T n.1916G>T c.1845G>T (p.Gly615=) n.2078G>T n.2055G>T n.1814G>T n.1966G>T n.2043G>T n.2066G>T n.1804G>T n.1739G>T | |
5 | g.7897096A= | CA1525831851 | MTRR | c.1801A= (p.Ile601=) c.1882A= (p.Ile628=) n.552A= c.1737A= c.1714A= c.*1508A= (n.*1508A=) n.1808A= n.1927A= n.1924A= n.1849A= n.1784A= n.1854A= n.1714A= n.1880A= n.1737A= n.1651A= n.1891A= n.1892A= n.2046A= n.2209A= n.1889A= n.1917A= c.1846A= (p.Ile616=) n.2079A= n.2056A= n.1815A= n.1967A= n.2044A= n.2067A= n.1805A= n.1740A= | |
5 | g.7897096A>C | CA359159726 | MTRR | c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) n.552A>C c.1737A>C c.1714A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.1808A>C n.1927A>C n.1924A>C n.1849A>C n.1784A>C n.1854A>C n.1714A>C n.1880A>C n.1737A>C n.1651A>C n.1891A>C n.1892A>C n.2046A>C n.2209A>C n.1889A>C n.1917A>C c.1846A>C (p.Ile616Leu) n.2079A>C n.2056A>C n.1815A>C n.1967A>C n.2044A>C n.2067A>C n.1805A>C n.1740A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897096A>G | CA359159727 | MTRR | c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) n.552A>G c.1737A>G c.1714A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.1808A>G n.1927A>G n.1924A>G n.1849A>G n.1784A>G n.1854A>G n.1714A>G n.1880A>G n.1737A>G n.1651A>G n.1891A>G n.1892A>G n.2046A>G n.2209A>G n.1889A>G n.1917A>G c.1846A>G (p.Ile616Val) n.2079A>G n.2056A>G n.1815A>G n.1967A>G n.2044A>G n.2067A>G n.1805A>G n.1740A>G | |
5 | g.7897096A>T | CA359159725 | MTRR | c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) n.552A>T c.1737A>T c.1714A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.1808A>T n.1927A>T n.1924A>T n.1849A>T n.1784A>T n.1854A>T n.1714A>T n.1880A>T n.1737A>T n.1651A>T n.1891A>T n.1892A>T n.2046A>T n.2209A>T n.1889A>T n.1917A>T c.1846A>T (p.Ile616Phe) n.2079A>T n.2056A>T n.1815A>T n.1967A>T n.2044A>T n.2067A>T n.1805A>T n.1740A>T | |
5 | g.7897097T>A | CA359159728 | MTRR | c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) n.553T>A c.1738T>A c.1715T>A c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.1809T>A n.1928T>A n.1925T>A n.1850T>A n.1785T>A n.1855T>A n.1715T>A n.1881T>A n.1738T>A n.1652T>A n.1892T>A n.1893T>A n.2047T>A n.2210T>A n.1890T>A n.1918T>A c.1847T>A (p.Ile616Asn) n.2080T>A n.2057T>A n.1816T>A n.1968T>A n.2045T>A n.2068T>A n.1806T>A n.1741T>A | |
5 | g.7897097T>C | CA359159730 | MTRR | c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) n.553T>C c.1738T>C c.1715T>C c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.1809T>C n.1928T>C n.1925T>C n.1850T>C n.1785T>C n.1855T>C n.1715T>C n.1881T>C n.1738T>C n.1652T>C n.1892T>C n.1893T>C n.2047T>C n.2210T>C n.1890T>C n.1918T>C c.1847T>C (p.Ile616Thr) n.2080T>C n.2057T>C n.1816T>C n.1968T>C n.2045T>C n.2068T>C n.1806T>C n.1741T>C | |
5 | g.7897097T>G | CA359159729 | MTRR | c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) n.553T>G c.1738T>G c.1715T>G c.*1509T>G (n.*1509T>G) n.1809T>G n.1928T>G n.1925T>G n.1850T>G n.1785T>G n.1855T>G n.1715T>G n.1881T>G n.1738T>G n.1652T>G n.1892T>G n.1893T>G n.2047T>G n.2210T>G n.1890T>G n.1918T>G c.1847T>G (p.Ile616Ser) n.2080T>G n.2057T>G n.1816T>G n.1968T>G n.2045T>G n.2068T>G n.1806T>G n.1741T>G | dbSNP |
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5 | g.7897098C>A | CA443130052 | MTRR | c.1803C>A (p.Ile601=) c.1884C>A (p.Ile628=) n.554C>A c.1739C>A c.1716C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.1810C>A n.1929C>A n.1926C>A n.1851C>A n.1786C>A n.1856C>A n.1716C>A n.1882C>A n.1739C>A n.1653C>A n.1893C>A n.1894C>A n.2048C>A n.2211C>A n.1891C>A n.1919C>A c.1848C>A (p.Ile616=) n.2081C>A n.2058C>A n.1817C>A n.1969C>A n.2046C>A n.2069C>A n.1807C>A n.1742C>A | |
5 | g.7897098C= | CA1525831853 | MTRR | c.1803C= (p.Ile601=) c.1884C= (p.Ile628=) n.554C= c.1739C= c.1716C= c.*1510C= (n.*1510C=) n.1810C= n.1929C= n.1926C= n.1851C= n.1786C= n.1856C= n.1716C= n.1882C= n.1739C= n.1653C= n.1893C= n.1894C= n.2048C= n.2211C= n.1891C= n.1919C= c.1848C= (p.Ile616=) n.2081C= n.2058C= n.1817C= n.1969C= n.2046C= n.2069C= n.1807C= n.1742C= | |
5 | g.7897098C>G | CA359159731 | MTRR | c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1884C>G (p.Ile628Met) n.554C>G c.1739C>G c.1716C>G c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.1810C>G n.1929C>G n.1926C>G n.1851C>G n.1786C>G n.1856C>G n.1716C>G n.1882C>G n.1739C>G n.1653C>G n.1893C>G n.1894C>G n.2048C>G n.2211C>G n.1891C>G n.1919C>G c.1848C>G (p.Ile616Met) n.2081C>G n.2058C>G n.1817C>G n.1969C>G n.2046C>G n.2069C>G n.1807C>G n.1742C>G | |
5 | g.7897098C>T | CA443130055 | MTRR | c.1803C>T (p.Ile601=) c.1884C>T (p.Ile628=) n.554C>T c.1739C>T c.1716C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.1810C>T n.1929C>T n.1926C>T n.1851C>T n.1786C>T n.1856C>T n.1716C>T n.1882C>T n.1739C>T n.1653C>T n.1893C>T n.1894C>T n.2048C>T n.2211C>T n.1891C>T n.1919C>T c.1848C>T (p.Ile616=) n.2081C>T n.2058C>T n.1817C>T n.1969C>T n.2046C>T n.2069C>T n.1807C>T n.1742C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897098_7897099insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA | CA2765208820 | MTRR | c.1803_1804insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA (p.Leu602LysfsTer28) c.1884_1885insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA (p.Leu629LysfsTer28) n.554_555insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA c.1739_1740insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA c.1716_1717insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA c.*1510_*1511insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA (n.*1510_*1511insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA) n.1810_1811insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1929_1930insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1926_1927insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1851_1852insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1786_1787insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1856_1857insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1716_1717insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1882_1883insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1739_1740insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1653_1654insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1893_1894insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1894_1895insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.2048_2049insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.2211_2212insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1891_1892insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1919_1920insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA c.1848_1849insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA (p.Leu617LysfsTer28) n.2081_2082insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.2058_2059insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1817_1818insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1969_1970insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.2046_2047insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.2069_2070insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1807_1808insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA n.1742_1743insAAATTATACAGAATGTTGACTTTTGCAAGACCTATCACACACCCTGCCCTACTATGGCGGATAGTACAGTTATTCACAGA | |
5 | g.7897099T>A | CA359159733 | MTRR | c.1804T>A (p.Leu602Ile) c.1885T>A (p.Leu629Ile) n.555T>A c.1740T>A c.1717T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.1811T>A n.1930T>A n.1927T>A n.1852T>A n.1787T>A n.1857T>A n.1717T>A n.1883T>A n.1740T>A n.1654T>A n.1894T>A n.1895T>A n.2049T>A n.2212T>A n.1892T>A n.1920T>A c.1849T>A (p.Leu617Ile) n.2082T>A n.2059T>A n.1818T>A n.1970T>A n.2047T>A n.2070T>A n.1808T>A n.1743T>A | |
5 | g.7897099T>C | CA443130057 | MTRR | c.1804T>C (p.Leu602=) c.1885T>C (p.Leu629=) n.555T>C c.1740T>C c.1717T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.1811T>C n.1930T>C n.1927T>C n.1852T>C n.1787T>C n.1857T>C n.1717T>C n.1883T>C n.1740T>C n.1654T>C n.1894T>C n.1895T>C n.2049T>C n.2212T>C n.1892T>C n.1920T>C c.1849T>C (p.Leu617=) n.2082T>C n.2059T>C n.1818T>C n.1970T>C n.2047T>C n.2070T>C n.1808T>C n.1743T>C | ClinVar |
5 | g.7897099T>G | CA359159732 | MTRR | c.1804T>G (p.Leu602Val) c.1885T>G (p.Leu629Val) n.555T>G c.1740T>G c.1717T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.1811T>G n.1930T>G n.1927T>G n.1852T>G n.1787T>G n.1857T>G n.1717T>G n.1883T>G n.1740T>G n.1654T>G n.1894T>G n.1895T>G n.2049T>G n.2212T>G n.1892T>G n.1920T>G c.1849T>G (p.Leu617Val) n.2082T>G n.2059T>G n.1818T>G n.1970T>G n.2047T>G n.2070T>G n.1808T>G n.1743T>G | |
5 | g.7897100T>A | CA359159736 | MTRR | c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.1886T>A (p.Leu629Ter) n.556T>A c.1741T>A c.1718T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) n.1812T>A n.1931T>A n.1928T>A n.1853T>A n.1788T>A n.1858T>A n.1718T>A n.1884T>A n.1741T>A n.1655T>A n.1895T>A n.1896T>A n.2050T>A n.2213T>A n.1893T>A n.1921T>A c.1850T>A (p.Leu617Ter) n.2083T>A n.2060T>A n.1819T>A n.1971T>A n.2048T>A n.2071T>A n.1809T>A n.1744T>A | |
5 | g.7897100T>C | CA359159734 | MTRR | c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.1886T>C (p.Leu629Ser) n.556T>C c.1741T>C c.1718T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.1812T>C n.1931T>C n.1928T>C n.1853T>C n.1788T>C n.1858T>C n.1718T>C n.1884T>C n.1741T>C n.1655T>C n.1895T>C n.1896T>C n.2050T>C n.2213T>C n.1893T>C n.1921T>C c.1850T>C (p.Leu617Ser) n.2083T>C n.2060T>C n.1819T>C n.1971T>C n.2048T>C n.2071T>C n.1809T>C n.1744T>C | |
5 | g.7897100T>G | CA359159735 | MTRR | c.1805T>G (p.Leu602Ter) c.1886T>G (p.Leu629Ter) n.556T>G c.1741T>G c.1718T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.1812T>G n.1931T>G n.1928T>G n.1853T>G n.1788T>G n.1858T>G n.1718T>G n.1884T>G n.1741T>G n.1655T>G n.1895T>G n.1896T>G n.2050T>G n.2213T>G n.1893T>G n.1921T>G c.1850T>G (p.Leu617Ter) n.2083T>G n.2060T>G n.1819T>G n.1971T>G n.2048T>G n.2071T>G n.1809T>G n.1744T>G | |
5 | g.7897100_7897101delinsAAGATC | CA2695198590 | MTRR | c.1805_1806delinsAAGATC (p.Leu602Ter) c.1886_1887delinsAAGATC (p.Leu629Ter) c.1741_1742delinsAAGATC c.1718_1719delinsAAGATC c.*1512_*1513delinsAAGATC (n.*1512_*1513delinsAAGATC) n.1812_1813delinsAAGATC n.1931_1932delinsAAGATC n.1928_1929delinsAAGATC n.1853_1854delinsAAGATC n.1788_1789delinsAAGATC n.1858_1859delinsAAGATC n.1718_1719delinsAAGATC n.1884_1885delinsAAGATC n.1741_1742delinsAAGATC n.1655_1656delinsAAGATC n.1895_1896delinsAAGATC n.1896_1897delinsAAGATC n.2050_2051delinsAAGATC n.2213_2214delinsAAGATC n.1893_1894delinsAAGATC n.1921_1922delinsAAGATC c.1850_1851delinsAAGATC (p.Leu617Ter) n.2083_2084delinsAAGATC n.2060_2061delinsAAGATC n.1819_1820delinsAAGATC n.1971_1972delinsAAGATC n.2048_2049delinsAAGATC n.2071_2072delinsAAGATC n.1809_1810delinsAAGATC n.1744_1745delinsAAGATC | ClinVar |
5 | g.7897101A>C | CA359159737 | MTRR | c.1806A>C (p.Leu602Phe) c.1887A>C (p.Leu629Phe) c.1742A>C c.1719A>C c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.1813A>C n.1932A>C n.1929A>C n.1854A>C n.1789A>C n.1859A>C n.1719A>C n.1885A>C n.1742A>C n.1656A>C n.1896A>C n.1897A>C n.2051A>C n.2214A>C n.1894A>C n.1922A>C c.1851A>C (p.Leu617Phe) n.2084A>C n.2061A>C n.1820A>C n.1972A>C n.2049A>C n.2072A>C n.1810A>C n.1745A>C | |
5 | g.7897101A>G | CA443130063 | MTRR | c.1806A>G (p.Leu602=) c.1887A>G (p.Leu629=) c.1742A>G c.1719A>G c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.1813A>G n.1932A>G n.1929A>G n.1854A>G n.1789A>G n.1859A>G n.1719A>G n.1885A>G n.1742A>G n.1656A>G n.1896A>G n.1897A>G n.2051A>G n.2214A>G n.1894A>G n.1922A>G c.1851A>G (p.Leu617=) n.2084A>G n.2061A>G n.1820A>G n.1972A>G n.2049A>G n.2072A>G n.1810A>G n.1745A>G | |
5 | g.7897101A>T | CA359159738 | MTRR | c.1806A>T (p.Leu602Phe) c.1887A>T (p.Leu629Phe) c.1742A>T c.1719A>T c.*1513A>T (n.*1513A>T) n.1813A>T n.1932A>T n.1929A>T n.1854A>T n.1789A>T n.1859A>T n.1719A>T n.1885A>T n.1742A>T n.1656A>T n.1896A>T n.1897A>T n.2051A>T n.2214A>T n.1894A>T n.1922A>T c.1851A>T (p.Leu617Phe) n.2084A>T n.2061A>T n.1820A>T n.1972A>T n.2049A>T n.2072A>T n.1810A>T n.1745A>T | |
5 | g.7897103_7897112del | CA2578266068 | MTRR | c.1808_1817del (p.Thr603ArgfsTer?) c.1889_1898del (p.Thr630ArgfsTer?) c.1744_1753del c.1721_1730del c.*1515_*1524del (n.*1515_*1524del) n.1815_1824del n.1934_1943del n.1931_1940del n.1856_1865del n.1791_1800del n.1861_1870del n.1721_1730del n.1887_1896del n.1744_1753del n.1658_1667del n.1898_1907del n.1899_1908del n.2053_2062del n.2216_2225del n.1896_1905del n.1924_1933del c.1853_1862del (p.Thr618ArgfsTer?) n.2086_2095del n.2063_2072del n.1822_1831del n.1974_1983del n.2051_2060del n.2074_2083del n.1812_1821del n.1747_1756del | |
5 | g.7897102A>C | CA359159739 | MTRR | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.1743A>C c.1720A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) n.1814A>C n.1933A>C n.1930A>C n.1855A>C n.1790A>C n.1860A>C n.1720A>C n.1886A>C n.1743A>C n.1657A>C n.1897A>C n.1898A>C n.2052A>C n.2215A>C n.1895A>C n.1923A>C c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.2085A>C n.2062A>C n.1821A>C n.1973A>C n.2050A>C n.2073A>C n.1811A>C n.1746A>C | |
5 | g.7897102A>G | CA359159740 | MTRR | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.1743A>G c.1720A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.1814A>G n.1933A>G n.1930A>G n.1855A>G n.1790A>G n.1860A>G n.1720A>G n.1886A>G n.1743A>G n.1657A>G n.1897A>G n.1898A>G n.2052A>G n.2215A>G n.1895A>G n.1923A>G c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.2085A>G n.2062A>G n.1821A>G n.1973A>G n.2050A>G n.2073A>G n.1811A>G n.1746A>G | |
5 | g.7897102A>T | CA359159741 | MTRR | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.1743A>T c.1720A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) n.1814A>T n.1933A>T n.1930A>T n.1855A>T n.1790A>T n.1860A>T n.1720A>T n.1886A>T n.1743A>T n.1657A>T n.1897A>T n.1898A>T n.2052A>T n.2215A>T n.1895A>T n.1923A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.2085A>T n.2062A>T n.1821A>T n.1973A>T n.2050A>T n.2073A>T n.1811A>T n.1746A>T | |
5 | g.7897103C>A | CA359159742 | MTRR | c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.1889C>A (p.Thr630Asn) c.1744C>A c.1721C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.1815C>A n.1934C>A n.1931C>A n.1856C>A n.1791C>A n.1861C>A n.1721C>A n.1887C>A n.1744C>A n.1658C>A n.1898C>A n.1899C>A n.2053C>A n.2216C>A n.1896C>A n.1924C>A c.1853C>A (p.Thr618Asn) n.2086C>A n.2063C>A n.1822C>A n.1974C>A n.2051C>A n.2074C>A n.1812C>A n.1747C>A | |
5 | g.7897103C= | CA1525831854 | MTRR | c.1808C= (p.Thr603=) c.1889C= (p.Thr630=) c.1744C= c.1721C= c.*1515C= (n.*1515C=) n.1815C= n.1934C= n.1931C= n.1856C= n.1791C= n.1861C= n.1721C= n.1887C= n.1744C= n.1658C= n.1898C= n.1899C= n.2053C= n.2216C= n.1896C= n.1924C= c.1853C= (p.Thr618=) n.2086C= n.2063C= n.1822C= n.1974C= n.2051C= n.2074C= n.1812C= n.1747C= | |
5 | g.7897103C>G | CA359159743 | MTRR | c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.1889C>G (p.Thr630Ser) c.1744C>G c.1721C>G c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.1815C>G n.1934C>G n.1931C>G n.1856C>G n.1791C>G n.1861C>G n.1721C>G n.1887C>G n.1744C>G n.1658C>G n.1898C>G n.1899C>G n.2053C>G n.2216C>G n.1896C>G n.1924C>G c.1853C>G (p.Thr618Ser) n.2086C>G n.2063C>G n.1822C>G n.1974C>G n.2051C>G n.2074C>G n.1812C>G n.1747C>G | |
5 | g.7897103C>T | CA359159744 | MTRR | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.1744C>T c.1721C>T c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.1815C>T n.1934C>T n.1931C>T n.1856C>T n.1791C>T n.1861C>T n.1721C>T n.1887C>T n.1744C>T n.1658C>T n.1898C>T n.1899C>T n.2053C>T n.2216C>T n.1896C>T n.1924C>T c.1853C>T (p.Thr618Ile) n.2086C>T n.2063C>T n.1822C>T n.1974C>T n.2051C>T n.2074C>T n.1812C>T n.1747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897104T>A | CA443130074 | MTRR | c.1809T>A (p.Thr603=) c.1890T>A (p.Thr630=) c.1745T>A c.1722T>A c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.1816T>A n.1935T>A n.1932T>A n.1857T>A n.1792T>A n.1862T>A n.1722T>A n.1888T>A n.1745T>A n.1659T>A n.1899T>A n.1900T>A n.2054T>A n.2217T>A n.1897T>A n.1925T>A c.1854T>A (p.Thr618=) n.2087T>A n.2064T>A n.1823T>A n.1975T>A n.2052T>A n.2075T>A n.1813T>A n.1748T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897104T>C | CA443130073 | MTRR | c.1809T>C (p.Thr603=) c.1890T>C (p.Thr630=) c.1745T>C c.1722T>C c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.1816T>C n.1935T>C n.1932T>C n.1857T>C n.1792T>C n.1862T>C n.1722T>C n.1888T>C n.1745T>C n.1659T>C n.1899T>C n.1900T>C n.2054T>C n.2217T>C n.1897T>C n.1925T>C c.1854T>C (p.Thr618=) n.2087T>C n.2064T>C n.1823T>C n.1975T>C n.2052T>C n.2075T>C n.1813T>C n.1748T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.7897104T>G | CA443130071 | MTRR | c.1809T>G (p.Thr603=) c.1890T>G (p.Thr630=) c.1745T>G c.1722T>G c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.1816T>G n.1935T>G n.1932T>G n.1857T>G n.1792T>G n.1862T>G n.1722T>G n.1888T>G n.1745T>G n.1659T>G n.1899T>G n.1900T>G n.2054T>G n.2217T>G n.1897T>G n.1925T>G c.1854T>G (p.Thr618=) n.2087T>G n.2064T>G n.1823T>G n.1975T>G n.2052T>G n.2075T>G n.1813T>G n.1748T>G | |
5 | g.7897104T= | CA1525831855 | MTRR | c.1809T= (p.Thr603=) c.1890T= (p.Thr630=) c.1745T= c.1722T= c.*1516T= (n.*1516T=) n.1816T= n.1935T= n.1932T= n.1857T= n.1792T= n.1862T= n.1722T= n.1888T= n.1745T= n.1659T= n.1899T= n.1900T= n.2054T= n.2217T= n.1897T= n.1925T= c.1854T= (p.Thr618=) n.2087T= n.2064T= n.1823T= n.1975T= n.2052T= n.2075T= n.1813T= n.1748T= | |
5 | g.7897105C>A | CA359159747 | MTRR | c.1810C>A (p.His604Asn) c.1891C>A (p.His631Asn) c.1746C>A c.1723C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.1817C>A n.1936C>A n.1933C>A n.1858C>A n.1793C>A n.1863C>A n.1723C>A n.1889C>A n.1746C>A n.1660C>A n.1900C>A n.1901C>A n.2055C>A n.2218C>A n.1898C>A n.1926C>A c.1855C>A (p.His619Asn) n.2088C>A n.2065C>A n.1824C>A n.1976C>A n.2053C>A n.2076C>A n.1814C>A n.1749C>A | |
5 | g.7897105C= | CA1525831856 | MTRR | c.1810C= (p.His604=) c.1891C= (p.His631=) c.1746C= c.1723C= c.*1517C= (n.*1517C=) n.1817C= n.1936C= n.1933C= n.1858C= n.1793C= n.1863C= n.1723C= n.1889C= n.1746C= n.1660C= n.1900C= n.1901C= n.2055C= n.2218C= n.1898C= n.1926C= c.1855C= (p.His619=) n.2088C= n.2065C= n.1824C= n.1976C= n.2053C= n.2076C= n.1814C= n.1749C= | |
5 | g.7897105C>G | CA359159746 | MTRR | c.1810C>G (p.His604Asp) c.1891C>G (p.His631Asp) c.1746C>G c.1723C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.1817C>G n.1936C>G n.1933C>G n.1858C>G n.1793C>G n.1863C>G n.1723C>G n.1889C>G n.1746C>G n.1660C>G n.1900C>G n.1901C>G n.2055C>G n.2218C>G n.1898C>G n.1926C>G c.1855C>G (p.His619Asp) n.2088C>G n.2065C>G n.1824C>G n.1976C>G n.2053C>G n.2076C>G n.1814C>G n.1749C>G | dbSNP |
5 | g.7897105C>T | CA359159745 | MTRR | c.1810C>T (p.His604Tyr) c.1891C>T (p.His631Tyr) c.1746C>T c.1723C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.1817C>T n.1936C>T n.1933C>T n.1858C>T n.1793C>T n.1863C>T n.1723C>T n.1889C>T n.1746C>T n.1660C>T n.1900C>T n.1901C>T n.2055C>T n.2218C>T n.1898C>T n.1926C>T c.1855C>T (p.His619Tyr) n.2088C>T n.2065C>T n.1824C>T n.1976C>T n.2053C>T n.2076C>T n.1814C>T n.1749C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7897106A>C | CA359159748 | MTRR | c.1811A>C (p.His604Pro) c.1892A>C (p.His631Pro) c.1747A>C c.1724A>C c.*1518A>C (n.*1518A>C) n.1818A>C n.1937A>C n.1934A>C n.1859A>C n.1794A>C n.1864A>C n.1724A>C n.1890A>C n.1747A>C n.1661A>C n.1901A>C n.1902A>C n.2056A>C n.2219A>C n.1899A>C n.1927A>C c.1856A>C (p.His619Pro) n.2089A>C n.2066A>C n.1825A>C n.1977A>C n.2054A>C n.2077A>C n.1815A>C n.1750A>C | |
5 | g.7897106A>G | CA359159749 | MTRR | c.1811A>G (p.His604Arg) c.1892A>G (p.His631Arg) c.1747A>G c.1724A>G c.*1518A>G (n.*1518A>G) n.1818A>G n.1937A>G n.1934A>G n.1859A>G n.1794A>G n.1864A>G n.1724A>G n.1890A>G n.1747A>G n.1661A>G n.1901A>G n.1902A>G n.2056A>G n.2219A>G n.1899A>G n.1927A>G c.1856A>G (p.His619Arg) n.2089A>G n.2066A>G n.1825A>G n.1977A>G n.2054A>G n.2077A>G n.1815A>G n.1750A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7897106A>T | CA359159750 | MTRR | c.1811A>T (p.His604Leu) c.1892A>T (p.His631Leu) c.1747A>T c.1724A>T c.*1518A>T (n.*1518A>T) n.1818A>T n.1937A>T n.1934A>T n.1859A>T n.1794A>T n.1864A>T n.1724A>T n.1890A>T n.1747A>T n.1661A>T n.1901A>T n.1902A>T n.2056A>T n.2219A>T n.1899A>T n.1927A>T c.1856A>T (p.His619Leu) n.2089A>T n.2066A>T n.1825A>T n.1977A>T n.2054A>T n.2077A>T n.1815A>T n.1750A>T | |
5 | g.7897107T>A | CA359159751 | MTRR | c.1812T>A (p.His604Gln) c.1893T>A (p.His631Gln) c.1748T>A c.1725T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) n.1819T>A n.1938T>A n.1935T>A n.1860T>A n.1795T>A n.1865T>A n.1725T>A n.1891T>A n.1748T>A n.1662T>A n.1902T>A n.1903T>A n.2057T>A n.2220T>A n.1900T>A n.1928T>A c.1857T>A (p.His619Gln) n.2090T>A n.2067T>A n.1826T>A n.1978T>A n.2055T>A n.2078T>A n.1816T>A n.1751T>A | |
5 | g.7897107T>C | CA443130081 | MTRR | c.1812T>C (p.His604=) c.1893T>C (p.His631=) c.1748T>C c.1725T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) n.1819T>C n.1938T>C n.1935T>C n.1860T>C n.1795T>C n.1865T>C n.1725T>C n.1891T>C n.1748T>C n.1662T>C n.1902T>C n.1903T>C n.2057T>C n.2220T>C n.1900T>C n.1928T>C c.1857T>C (p.His619=) n.2090T>C n.2067T>C n.1826T>C n.1978T>C n.2055T>C n.2078T>C n.1816T>C n.1751T>C | |
5 | g.7897107T>G | CA359159752 | MTRR | c.1812T>G (p.His604Gln) c.1893T>G (p.His631Gln) c.1748T>G c.1725T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) n.1819T>G n.1938T>G n.1935T>G n.1860T>G n.1795T>G n.1865T>G n.1725T>G n.1891T>G n.1748T>G n.1662T>G n.1902T>G n.1903T>G n.2057T>G n.2220T>G n.1900T>G n.1928T>G c.1857T>G (p.His619Gln) n.2090T>G n.2067T>G n.1826T>G n.1978T>G n.2055T>G n.2078T>G n.1816T>G n.1751T>G | |
5 | g.7897107_7897111delinsTCTAA | CA1525831857 | MTRR | c.1812_1816delinsTCTAA (p.His604=) c.1893_1897delinsTCTAA (p.His631=) c.1748_1752delinsTCTAA c.1725_1729delinsTCTAA c.*1519_*1523delinsTCTAA (n.*1519_*1523delinsTCTAA) n.1819_1823delinsTCTAA n.1938_1942delinsTCTAA n.1935_1939delinsTCTAA n.1860_1864delinsTCTAA n.1795_1799delinsTCTAA n.1865_1869delinsTCTAA n.1725_1729delinsTCTAA n.1891_1895delinsTCTAA n.1748_1752delinsTCTAA n.1662_1666delinsTCTAA n.1902_1906delinsTCTAA n.1903_1907delinsTCTAA n.2057_2061delinsTCTAA n.2220_2224delinsTCTAA n.1900_1904delinsTCTAA n.1928_1932delinsTCTAA c.1857_1861delinsTCTAA (p.His619=) n.2090_2094delinsTCTAA n.2067_2071delinsTCTAA n.1826_1830delinsTCTAA n.1978_1982delinsTCTAA n.2055_2059delinsTCTAA n.2078_2082delinsTCTAA n.1816_1820delinsTCTAA n.1751_1755delinsTCTAA | |
5 | g.7897108C>A | CA359159753 | MTRR | c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1894C>A (p.Leu632Ile) c.1749C>A c.1726C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) n.1820C>A n.1939C>A n.1936C>A n.1861C>A n.1796C>A n.1866C>A n.1726C>A n.1892C>A n.1749C>A n.1663C>A n.1903C>A n.1904C>A n.2058C>A n.2221C>A n.1901C>A n.1929C>A c.1858C>A (p.Leu620Ile) n.2091C>A n.2068C>A n.1827C>A n.1979C>A n.2056C>A n.2079C>A n.1817C>A n.1752C>A | |
5 | g.7897108C>G | CA359159754 | MTRR | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1749C>G c.1726C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) n.1820C>G n.1939C>G n.1936C>G n.1861C>G n.1796C>G n.1866C>G n.1726C>G n.1892C>G n.1749C>G n.1663C>G n.1903C>G n.1904C>G n.2058C>G n.2221C>G n.1901C>G n.1929C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) n.2091C>G n.2068C>G n.1827C>G n.1979C>G n.2056C>G n.2079C>G n.1817C>G n.1752C>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7897108C>T | CA443130086 | MTRR | c.1813C>T (p.Leu605=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.1749C>T c.1726C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) n.1820C>T n.1939C>T n.1936C>T n.1861C>T n.1796C>T n.1866C>T n.1726C>T n.1892C>T n.1749C>T n.1663C>T n.1903C>T n.1904C>T n.2058C>T n.2221C>T n.1901C>T n.1929C>T c.1858C>T (p.Leu620=) n.2091C>T n.2068C>T n.1827C>T n.1979C>T n.2056C>T n.2079C>T n.1817C>T n.1752C>T | |
5 | g.7897108_7897111del | CA3196081 | MTRR | c.1813_1816del (p.Leu605ArgfsTer?) c.1894_1897del (p.Leu632ArgfsTer?) c.1749_1752del c.1726_1729del c.*1520_*1523del (n.*1520_*1523del) n.1820_1823del n.1939_1942del n.1936_1939del n.1861_1864del n.1796_1799del n.1866_1869del n.1726_1729del n.1892_1895del n.1749_1752del n.1663_1666del n.1903_1906del n.1904_1907del n.2058_2061del n.2221_2224del n.1901_1904del n.1929_1932del c.1858_1861del (p.Leu620ArgfsTer?) n.2091_2094del n.2068_2071del n.1827_1830del n.1979_1982del n.2056_2059del n.2079_2082del n.1817_1820del n.1752_1755del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897109T>A | CA359159755 | MTRR | c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1750T>A c.1727T>A c.*1521T>A (n.*1521T>A) n.1821T>A n.1940T>A n.1937T>A n.1862T>A n.1797T>A n.1867T>A n.1727T>A n.1893T>A n.1750T>A n.1664T>A n.1904T>A n.1905T>A n.2059T>A n.2222T>A n.1902T>A n.1930T>A c.1859T>A (p.Leu620Gln) n.2092T>A n.2069T>A n.1828T>A n.1980T>A n.2057T>A n.2080T>A n.1818T>A n.1753T>A | |
5 | g.7897109T>C | CA359159756 | MTRR | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1750T>C c.1727T>C c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.1821T>C n.1940T>C n.1937T>C n.1862T>C n.1797T>C n.1867T>C n.1727T>C n.1893T>C n.1750T>C n.1664T>C n.1904T>C n.1905T>C n.2059T>C n.2222T>C n.1902T>C n.1930T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.2092T>C n.2069T>C n.1828T>C n.1980T>C n.2057T>C n.2080T>C n.1818T>C n.1753T>C | |
5 | g.7897109T>G | CA3196082 | MTRR | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1750T>G c.1727T>G c.*1521T>G (n.*1521T>G) n.1821T>G n.1940T>G n.1937T>G n.1862T>G n.1797T>G n.1867T>G n.1727T>G n.1893T>G n.1750T>G n.1664T>G n.1904T>G n.1905T>G n.2059T>G n.2222T>G n.1902T>G n.1930T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.2092T>G n.2069T>G n.1828T>G n.1980T>G n.2057T>G n.2080T>G n.1818T>G n.1753T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897109T= | CA1525831858 | MTRR | c.1814T= (p.Leu605=) c.1895T= (p.Leu632=) c.1750T= c.1727T= c.*1521T= (n.*1521T=) n.1821T= n.1940T= n.1937T= n.1862T= n.1797T= n.1867T= n.1727T= n.1893T= n.1750T= n.1664T= n.1904T= n.1905T= n.2059T= n.2222T= n.1902T= n.1930T= c.1859T= (p.Leu620=) n.2092T= n.2069T= n.1828T= n.1980T= n.2057T= n.2080T= n.1818T= n.1753T= | |
5 | g.7897110A>C | CA443130091 | MTRR | c.1815A>C (p.Leu605=) c.1896A>C (p.Leu632=) c.1751A>C c.1728A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1822A>C n.1941A>C n.1938A>C n.1863A>C n.1798A>C n.1868A>C n.1728A>C n.1894A>C n.1751A>C n.1665A>C n.1905A>C n.1906A>C n.2060A>C n.2223A>C n.1903A>C n.1931A>C c.1860A>C (p.Leu620=) n.2093A>C n.2070A>C n.1829A>C n.1981A>C n.2058A>C n.2081A>C n.1819A>C n.1754A>C | |
5 | g.7897110A>G | CA443130094 | MTRR | c.1815A>G (p.Leu605=) c.1896A>G (p.Leu632=) c.1751A>G c.1728A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1822A>G n.1941A>G n.1938A>G n.1863A>G n.1798A>G n.1868A>G n.1728A>G n.1894A>G n.1751A>G n.1665A>G n.1905A>G n.1906A>G n.2060A>G n.2223A>G n.1903A>G n.1931A>G c.1860A>G (p.Leu620=) n.2093A>G n.2070A>G n.1829A>G n.1981A>G n.2058A>G n.2081A>G n.1819A>G n.1754A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.7897110A>T | CA443130093 | MTRR | c.1815A>T (p.Leu605=) c.1896A>T (p.Leu632=) c.1751A>T c.1728A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.1822A>T n.1941A>T n.1938A>T n.1863A>T n.1798A>T n.1868A>T n.1728A>T n.1894A>T n.1751A>T n.1665A>T n.1905A>T n.1906A>T n.2060A>T n.2223A>T n.1903A>T n.1931A>T c.1860A>T (p.Leu620=) n.2093A>T n.2070A>T n.1829A>T n.1981A>T n.2058A>T n.2081A>T n.1819A>T n.1754A>T | |
5 | g.7897111A= | CA1525831859 | MTRR | c.1816A= (p.Lys606=) c.1897A= (p.Lys633=) c.1752A= c.1729A= c.*1523A= (n.*1523A=) n.1823A= n.1942A= n.1939A= n.1864A= n.1799A= n.1869A= n.1729A= n.1895A= n.1752A= n.1666A= n.1906A= n.1907A= n.2061A= n.2224A= n.1904A= n.1932A= c.1861A= (p.Lys621=) n.2094A= n.2071A= n.1830A= n.1982A= n.2059A= n.2082A= n.1820A= n.1755A= | |
5 | g.7897111A>C | CA359159758 | MTRR | c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.1752A>C c.1729A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.1823A>C n.1942A>C n.1939A>C n.1864A>C n.1799A>C n.1869A>C n.1729A>C n.1895A>C n.1752A>C n.1666A>C n.1906A>C n.1907A>C n.2061A>C n.2224A>C n.1904A>C n.1932A>C c.1861A>C (p.Lys621Gln) n.2094A>C n.2071A>C n.1830A>C n.1982A>C n.2059A>C n.2082A>C n.1820A>C n.1755A>C | |
5 | g.7897111A>G | CA359159759 | MTRR | c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.1752A>G c.1729A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.1823A>G n.1942A>G n.1939A>G n.1864A>G n.1799A>G n.1869A>G n.1729A>G n.1895A>G n.1752A>G n.1666A>G n.1906A>G n.1907A>G n.2061A>G n.2224A>G n.1904A>G n.1932A>G c.1861A>G (p.Lys621Glu) n.2094A>G n.2071A>G n.1830A>G n.1982A>G n.2059A>G n.2082A>G n.1820A>G n.1755A>G | |
5 | g.7897111A>T | CA359159757 | MTRR | c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1752A>T c.1729A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.1823A>T n.1942A>T n.1939A>T n.1864A>T n.1799A>T n.1869A>T n.1729A>T n.1895A>T n.1752A>T n.1666A>T n.1906A>T n.1907A>T n.2061A>T n.2224A>T n.1904A>T n.1932A>T c.1861A>T (p.Lys621Ter) n.2094A>T n.2071A>T n.1830A>T n.1982A>T n.2059A>T n.2082A>T n.1820A>T n.1755A>T | |
5 | g.7897111_7897112insTT | CA1525831861 | MTRR | c.1816_1817insTT (p.Lys606IlefsTer?) c.1897_1898insTT (p.Lys633IlefsTer?) c.1752_1753insTT c.1729_1730insTT c.*1523_*1524insTT (n.*1523_*1524insTT) n.1823_1824insTT n.1942_1943insTT n.1939_1940insTT n.1864_1865insTT n.1799_1800insTT n.1869_1870insTT n.1729_1730insTT n.1895_1896insTT n.1752_1753insTT n.1666_1667insTT n.1906_1907insTT n.1907_1908insTT n.2061_2062insTT n.2224_2225insTT n.1904_1905insTT n.1932_1933insTT c.1861_1862insTT (p.Lys621IlefsTer?) n.2094_2095insTT n.2071_2072insTT n.1830_1831insTT n.1982_1983insTT n.2059_2060insTT n.2082_2083insTT n.1820_1821insTT n.1755_1756insTT | dbSNP |
5 | g.7897112A= | CA1525831860 | MTRR | c.1817A= (p.Lys606=) c.1898A= (p.Lys633=) c.1753A= c.1730A= c.*1524A= (n.*1524A=) n.1824A= n.1943A= n.1940A= n.1865A= n.1800A= n.1870A= n.1730A= n.1896A= n.1753A= n.1667A= n.1907A= n.1908A= n.2062A= n.2225A= n.1905A= n.1933A= c.1862A= (p.Lys621=) n.2095A= n.2072A= n.1831A= n.1983A= n.2060A= n.2083A= n.1821A= n.1756A= | |
5 | g.7897112A>C | CA359159760 | MTRR | c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1753A>C c.1730A>C c.*1524A>C (n.*1524A>C) n.1824A>C n.1943A>C n.1940A>C n.1865A>C n.1800A>C n.1870A>C n.1730A>C n.1896A>C n.1753A>C n.1667A>C n.1907A>C n.1908A>C n.2062A>C n.2225A>C n.1905A>C n.1933A>C c.1862A>C (p.Lys621Thr) n.2095A>C n.2072A>C n.1831A>C n.1983A>C n.2060A>C n.2083A>C n.1821A>C n.1756A>C | |
5 | g.7897112A>G | CA359159761 | MTRR | c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.1753A>G c.1730A>G c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.1824A>G n.1943A>G n.1940A>G n.1865A>G n.1800A>G n.1870A>G n.1730A>G n.1896A>G n.1753A>G n.1667A>G n.1907A>G n.1908A>G n.2062A>G n.2225A>G n.1905A>G n.1933A>G c.1862A>G (p.Lys621Arg) n.2095A>G n.2072A>G n.1831A>G n.1983A>G n.2060A>G n.2083A>G n.1821A>G n.1756A>G | |
5 | g.7897112A>T | CA359159762 | MTRR | c.1817A>T (p.Lys606Met) c.1898A>T (p.Lys633Met) c.1753A>T c.1730A>T c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.1824A>T n.1943A>T n.1940A>T n.1865A>T n.1800A>T n.1870A>T n.1730A>T n.1896A>T n.1753A>T n.1667A>T n.1907A>T n.1908A>T n.2062A>T n.2225A>T n.1905A>T n.1933A>T c.1862A>T (p.Lys621Met) n.2095A>T n.2072A>T n.1831A>T n.1983A>T n.2060A>T n.2083A>T n.1821A>T n.1756A>T | dbSNP |
5 | g.7897113G>A | CA443130101 | MTRR | c.1818G>A (p.Lys606=) c.1899G>A (p.Lys633=) c.1754G>A c.1731G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.1825G>A n.1944G>A n.1941G>A n.1866G>A n.1801G>A n.1871G>A n.1731G>A n.1897G>A n.1754G>A n.1668G>A n.1908G>A n.1909G>A n.2063G>A n.2226G>A n.1906G>A n.1934G>A c.1863G>A (p.Lys621=) n.2096G>A n.2073G>A n.1832G>A n.1984G>A n.2061G>A n.2084G>A n.1822G>A n.1757G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897113G>C | CA359159763 | MTRR | c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.1754G>C c.1731G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.1825G>C n.1944G>C n.1941G>C n.1866G>C n.1801G>C n.1871G>C n.1731G>C n.1897G>C n.1754G>C n.1668G>C n.1908G>C n.1909G>C n.2063G>C n.2226G>C n.1906G>C n.1934G>C c.1863G>C (p.Lys621Asn) n.2096G>C n.2073G>C n.1832G>C n.1984G>C n.2061G>C n.2084G>C n.1822G>C n.1757G>C | |
5 | g.7897113G= | CA1525831862 | MTRR | c.1818G= (p.Lys606=) c.1899G= (p.Lys633=) c.1754G= c.1731G= c.*1525G= (n.*1525G=) n.1825G= n.1944G= n.1941G= n.1866G= n.1801G= n.1871G= n.1731G= n.1897G= n.1754G= n.1668G= n.1908G= n.1909G= n.2063G= n.2226G= n.1906G= n.1934G= c.1863G= (p.Lys621=) n.2096G= n.2073G= n.1832G= n.1984G= n.2061G= n.2084G= n.1822G= n.1757G= | |
5 | g.7897113G>T | CA113815808 | MTRR | c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.1754G>T c.1731G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.1825G>T n.1944G>T n.1941G>T n.1866G>T n.1801G>T n.1871G>T n.1731G>T n.1897G>T n.1754G>T n.1668G>T n.1908G>T n.1909G>T n.2063G>T n.2226G>T n.1906G>T n.1934G>T c.1863G>T (p.Lys621Asn) n.2096G>T n.2073G>T n.1832G>T n.1984G>T n.2061G>T n.2084G>T n.1822G>T n.1757G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897114G>A | CA3196083 | MTRR | c.1819G>A (p.Val607Ile) c.1900G>A (p.Val634Ile) c.1755G>A c.1732G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.1826G>A n.1945G>A n.1942G>A n.1867G>A n.1802G>A n.1872G>A n.1732G>A n.1898G>A n.1755G>A n.1669G>A n.1909G>A n.1910G>A n.2064G>A n.2227G>A n.1907G>A n.1935G>A c.1864G>A (p.Val622Ile) n.2097G>A n.2074G>A n.1833G>A n.1985G>A n.2062G>A n.2085G>A n.1823G>A n.1758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897114G>C | CA359159764 | MTRR | c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.1755G>C c.1732G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.1826G>C n.1945G>C n.1942G>C n.1867G>C n.1802G>C n.1872G>C n.1732G>C n.1898G>C n.1755G>C n.1669G>C n.1909G>C n.1910G>C n.2064G>C n.2227G>C n.1907G>C n.1935G>C c.1864G>C (p.Val622Leu) n.2097G>C n.2074G>C n.1833G>C n.1985G>C n.2062G>C n.2085G>C n.1823G>C n.1758G>C | |
5 | g.7897114G= | CA1525831863 | MTRR | c.1819G= (p.Val607=) c.1900G= (p.Val634=) c.1755G= c.1732G= c.*1526G= (n.*1526G=) n.1826G= n.1945G= n.1942G= n.1867G= n.1802G= n.1872G= n.1732G= n.1898G= n.1755G= n.1669G= n.1909G= n.1910G= n.2064G= n.2227G= n.1907G= n.1935G= c.1864G= (p.Val622=) n.2097G= n.2074G= n.1833G= n.1985G= n.2062G= n.2085G= n.1823G= n.1758G= | |
5 | g.7897114G>T | CA359159765 | MTRR | c.1819G>T (p.Val607Phe) c.1900G>T (p.Val634Phe) c.1755G>T c.1732G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.1826G>T n.1945G>T n.1942G>T n.1867G>T n.1802G>T n.1872G>T n.1732G>T n.1898G>T n.1755G>T n.1669G>T n.1909G>T n.1910G>T n.2064G>T n.2227G>T n.1907G>T n.1935G>T c.1864G>T (p.Val622Phe) n.2097G>T n.2074G>T n.1833G>T n.1985G>T n.2062G>T n.2085G>T n.1823G>T n.1758G>T | |
5 | g.7897115T>A | CA359159766 | MTRR | c.1820T>A (p.Val607Asp) c.1901T>A (p.Val634Asp) c.1756T>A c.1733T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.1827T>A n.1946T>A n.1943T>A n.1868T>A n.1803T>A n.1873T>A n.1733T>A n.1899T>A n.1756T>A n.1670T>A n.1910T>A n.1911T>A n.2065T>A n.2228T>A n.1908T>A n.1936T>A c.1865T>A (p.Val622Asp) n.2098T>A n.2075T>A n.1834T>A n.1986T>A n.2063T>A n.2086T>A n.1824T>A n.1759T>A | |
5 | g.7897115T>C | CA359159767 | MTRR | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.1756T>C c.1733T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.1827T>C n.1946T>C n.1943T>C n.1868T>C n.1803T>C n.1873T>C n.1733T>C n.1899T>C n.1756T>C n.1670T>C n.1910T>C n.1911T>C n.2065T>C n.2228T>C n.1908T>C n.1936T>C c.1865T>C (p.Val622Ala) n.2098T>C n.2075T>C n.1834T>C n.1986T>C n.2063T>C n.2086T>C n.1824T>C n.1759T>C | |
5 | g.7897115T>G | CA359159768 | MTRR | c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.1756T>G c.1733T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.1827T>G n.1946T>G n.1943T>G n.1868T>G n.1803T>G n.1873T>G n.1733T>G n.1899T>G n.1756T>G n.1670T>G n.1910T>G n.1911T>G n.2065T>G n.2228T>G n.1908T>G n.1936T>G c.1865T>G (p.Val622Gly) n.2098T>G n.2075T>G n.1834T>G n.1986T>G n.2063T>G n.2086T>G n.1824T>G n.1759T>G | |
5 | g.7897116T>A | CA443130108 | MTRR | c.1821T>A (p.Val607=) c.1902T>A (p.Val634=) c.1757T>A c.1734T>A c.*1528T>A (n.*1528T>A) n.1828T>A n.1947T>A n.1944T>A n.1869T>A n.1804T>A n.1874T>A n.1734T>A n.1900T>A n.1757T>A n.1671T>A n.1911T>A n.1912T>A n.2066T>A n.2229T>A n.1909T>A n.1937T>A c.1866T>A (p.Val622=) n.2099T>A n.2076T>A n.1835T>A n.1987T>A n.2064T>A n.2087T>A n.1825T>A n.1760T>A | |
5 | g.7897116T>C | CA443130110 | MTRR | c.1821T>C (p.Val607=) c.1902T>C (p.Val634=) c.1757T>C c.1734T>C c.*1528T>C (n.*1528T>C) n.1828T>C n.1947T>C n.1944T>C n.1869T>C n.1804T>C n.1874T>C n.1734T>C n.1900T>C n.1757T>C n.1671T>C n.1911T>C n.1912T>C n.2066T>C n.2229T>C n.1909T>C n.1937T>C c.1866T>C (p.Val622=) n.2099T>C n.2076T>C n.1835T>C n.1987T>C n.2064T>C n.2087T>C n.1825T>C n.1760T>C | |
5 | g.7897116T>G | CA443130111 | MTRR | c.1821T>G (p.Val607=) c.1902T>G (p.Val634=) c.1757T>G c.1734T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) n.1828T>G n.1947T>G n.1944T>G n.1869T>G n.1804T>G n.1874T>G n.1734T>G n.1900T>G n.1757T>G n.1671T>G n.1911T>G n.1912T>G n.2066T>G n.2229T>G n.1909T>G n.1937T>G c.1866T>G (p.Val622=) n.2099T>G n.2076T>G n.1835T>G n.1987T>G n.2064T>G n.2087T>G n.1825T>G n.1760T>G | |
5 | g.7897117T>A | CA359159770 | MTRR | c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.1758T>A c.1735T>A c.*1529T>A (n.*1529T>A) n.1829T>A n.1948T>A n.1945T>A n.1870T>A n.1805T>A n.1875T>A n.1735T>A n.1901T>A n.1758T>A n.1672T>A n.1912T>A n.1913T>A n.2067T>A n.2230T>A n.1910T>A n.1938T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.2100T>A n.2077T>A n.1836T>A n.1988T>A n.2065T>A n.2088T>A n.1826T>A n.1761T>A | |
5 | g.7897117T>C | CA359159771 | MTRR | c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.1758T>C c.1735T>C c.*1529T>C (n.*1529T>C) n.1829T>C n.1948T>C n.1945T>C n.1870T>C n.1805T>C n.1875T>C n.1735T>C n.1901T>C n.1758T>C n.1672T>C n.1912T>C n.1913T>C n.2067T>C n.2230T>C n.1910T>C n.1938T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.2100T>C n.2077T>C n.1836T>C n.1988T>C n.2065T>C n.2088T>C n.1826T>C n.1761T>C | |
5 | g.7897117T>G | CA359159769 | MTRR | c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.1758T>G c.1735T>G c.*1529T>G (n.*1529T>G) n.1829T>G n.1948T>G n.1945T>G n.1870T>G n.1805T>G n.1875T>G n.1735T>G n.1901T>G n.1758T>G n.1672T>G n.1912T>G n.1913T>G n.2067T>G n.2230T>G n.1910T>G n.1938T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) n.2100T>G n.2077T>G n.1836T>G n.1988T>G n.2065T>G n.2088T>G n.1826T>G n.1761T>G | |
5 | g.7897118C>A | CA359159772 | MTRR | c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.1759C>A c.1736C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.1830C>A n.1949C>A n.1946C>A n.1871C>A n.1806C>A n.1876C>A n.1736C>A n.1902C>A n.1759C>A n.1673C>A n.1913C>A n.1914C>A n.2068C>A n.2231C>A n.1911C>A n.1939C>A c.1868C>A (p.Ser623Tyr) n.2101C>A n.2078C>A n.1837C>A n.1989C>A n.2066C>A n.2089C>A n.1827C>A n.1762C>A | |
5 | g.7897118C= | CA1525831864 | MTRR | c.1823C= (p.Ser608=) c.1904C= (p.Ser635=) c.1759C= c.1736C= c.*1530C= (n.*1530C=) n.1830C= n.1949C= n.1946C= n.1871C= n.1806C= n.1876C= n.1736C= n.1902C= n.1759C= n.1673C= n.1913C= n.1914C= n.2068C= n.2231C= n.1911C= n.1939C= c.1868C= (p.Ser623=) n.2101C= n.2078C= n.1837C= n.1989C= n.2066C= n.2089C= n.1827C= n.1762C= | |
5 | g.7897118C>G | CA359159773 | MTRR | c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.1759C>G c.1736C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) n.1830C>G n.1949C>G n.1946C>G n.1871C>G n.1806C>G n.1876C>G n.1736C>G n.1902C>G n.1759C>G n.1673C>G n.1913C>G n.1914C>G n.2068C>G n.2231C>G n.1911C>G n.1939C>G c.1868C>G (p.Ser623Cys) n.2101C>G n.2078C>G n.1837C>G n.1989C>G n.2066C>G n.2089C>G n.1827C>G n.1762C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897118C>T | CA359159774 | MTRR | c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.1759C>T c.1736C>T c.*1530C>T (n.*1530C>T) n.1830C>T n.1949C>T n.1946C>T n.1871C>T n.1806C>T n.1876C>T n.1736C>T n.1902C>T n.1759C>T n.1673C>T n.1913C>T n.1914C>T n.2068C>T n.2231C>T n.1911C>T n.1939C>T c.1868C>T (p.Ser623Phe) n.2101C>T n.2078C>T n.1837C>T n.1989C>T n.2066C>T n.2089C>T n.1827C>T n.1762C>T | COSMIC |
5 | g.7897119C>A | CA443130120 | MTRR | c.1824C>A (p.Ser608=) c.1905C>A (p.Ser635=) c.1760C>A c.1737C>A c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.1831C>A n.1950C>A n.1947C>A n.1872C>A n.1807C>A n.1877C>A n.1737C>A n.1903C>A n.1760C>A n.1674C>A n.1914C>A n.1915C>A n.2069C>A n.2232C>A n.1912C>A n.1940C>A c.1869C>A (p.Ser623=) n.2102C>A n.2079C>A n.1838C>A n.1990C>A n.2067C>A n.2090C>A n.1828C>A n.1763C>A | |
5 | g.7897119C>G | CA443130122 | MTRR | c.1824C>G (p.Ser608=) c.1905C>G (p.Ser635=) c.1760C>G c.1737C>G c.*1531C>G (n.*1531C>G) n.1831C>G n.1950C>G n.1947C>G n.1872C>G n.1807C>G n.1877C>G n.1737C>G n.1903C>G n.1760C>G n.1674C>G n.1914C>G n.1915C>G n.2069C>G n.2232C>G n.1912C>G n.1940C>G c.1869C>G (p.Ser623=) n.2102C>G n.2079C>G n.1838C>G n.1990C>G n.2067C>G n.2090C>G n.1828C>G n.1763C>G | ClinVar |
5 | g.7897119C>T | CA443130119 | MTRR | c.1824C>T (p.Ser608=) c.1905C>T (p.Ser635=) c.1760C>T c.1737C>T c.*1531C>T (n.*1531C>T) n.1831C>T n.1950C>T n.1947C>T n.1872C>T n.1807C>T n.1877C>T n.1737C>T n.1903C>T n.1760C>T n.1674C>T n.1914C>T n.1915C>T n.2069C>T n.2232C>T n.1912C>T n.1940C>T c.1869C>T (p.Ser623=) n.2102C>T n.2079C>T n.1838C>T n.1990C>T n.2067C>T n.2090C>T n.1828C>T n.1763C>T | |
5 | g.7897120T>A | CA113815817 | MTRR | c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1761T>A c.1738T>A c.*1532T>A (n.*1532T>A) n.1832T>A n.1951T>A n.1948T>A n.1873T>A n.1808T>A n.1878T>A n.1738T>A n.1904T>A n.1761T>A n.1675T>A n.1915T>A n.1916T>A n.2070T>A n.2233T>A n.1913T>A n.1941T>A c.1870T>A (p.Phe624Ile) n.2103T>A n.2080T>A n.1839T>A n.1991T>A n.2068T>A n.2091T>A n.1829T>A n.1764T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7897120T>C | CA359159775 | MTRR | c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1761T>C c.1738T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) n.1832T>C n.1951T>C n.1948T>C n.1873T>C n.1808T>C n.1878T>C n.1738T>C n.1904T>C n.1761T>C n.1675T>C n.1915T>C n.1916T>C n.2070T>C n.2233T>C n.1913T>C n.1941T>C c.1870T>C (p.Phe624Leu) n.2103T>C n.2080T>C n.1839T>C n.1991T>C n.2068T>C n.2091T>C n.1829T>C n.1764T>C | |
5 | g.7897120T>G | CA359159776 | MTRR | c.1825T>G (p.Phe609Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1761T>G c.1738T>G c.*1532T>G (n.*1532T>G) n.1832T>G n.1951T>G n.1948T>G n.1873T>G n.1808T>G n.1878T>G n.1738T>G n.1904T>G n.1761T>G n.1675T>G n.1915T>G n.1916T>G n.2070T>G n.2233T>G n.1913T>G n.1941T>G c.1870T>G (p.Phe624Val) n.2103T>G n.2080T>G n.1839T>G n.1991T>G n.2068T>G n.2091T>G n.1829T>G n.1764T>G | |
5 | g.7897120T= | CA1525831865 | MTRR | c.1825T= (p.Phe609=) c.1906T= (p.Phe636=) c.1761T= c.1738T= c.*1532T= (n.*1532T=) n.1832T= n.1951T= n.1948T= n.1873T= n.1808T= n.1878T= n.1738T= n.1904T= n.1761T= n.1675T= n.1915T= n.1916T= n.2070T= n.2233T= n.1913T= n.1941T= c.1870T= (p.Phe624=) n.2103T= n.2080T= n.1839T= n.1991T= n.2068T= n.2091T= n.1829T= n.1764T= | |
5 | g.7897121T>A | CA359159777 | MTRR | c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1762T>A c.1739T>A c.*1533T>A (n.*1533T>A) n.1833T>A n.1952T>A n.1949T>A n.1874T>A n.1809T>A n.1879T>A n.1739T>A n.1905T>A n.1762T>A n.1676T>A n.1916T>A n.1917T>A n.2071T>A n.2234T>A n.1914T>A n.1942T>A c.1871T>A (p.Phe624Tyr) n.2104T>A n.2081T>A n.1840T>A n.1992T>A n.2069T>A n.2092T>A n.1830T>A n.1765T>A | |
5 | g.7897121T>C | CA359159779 | MTRR | c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1762T>C c.1739T>C c.*1533T>C (n.*1533T>C) n.1833T>C n.1952T>C n.1949T>C n.1874T>C n.1809T>C n.1879T>C n.1739T>C n.1905T>C n.1762T>C n.1676T>C n.1916T>C n.1917T>C n.2071T>C n.2234T>C n.1914T>C n.1942T>C c.1871T>C (p.Phe624Ser) n.2104T>C n.2081T>C n.1840T>C n.1992T>C n.2069T>C n.2092T>C n.1830T>C n.1765T>C | |
5 | g.7897121T>G | CA359159778 | MTRR | c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1762T>G c.1739T>G c.*1533T>G (n.*1533T>G) n.1833T>G n.1952T>G n.1949T>G n.1874T>G n.1809T>G n.1879T>G n.1739T>G n.1905T>G n.1762T>G n.1676T>G n.1916T>G n.1917T>G n.2071T>G n.2234T>G n.1914T>G n.1942T>G c.1871T>G (p.Phe624Cys) n.2104T>G n.2081T>G n.1840T>G n.1992T>G n.2069T>G n.2092T>G n.1830T>G n.1765T>G | |
5 | g.7897122C>A | CA359159780 | MTRR | c.1827C>A (p.Phe609Leu) c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.1763C>A c.1740C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.1834C>A n.1953C>A n.1950C>A n.1875C>A n.1810C>A n.1880C>A n.1740C>A n.1906C>A n.1763C>A n.1677C>A n.1917C>A n.1918C>A n.2072C>A n.2235C>A n.1915C>A n.1943C>A c.1872C>A (p.Phe624Leu) n.2105C>A n.2082C>A n.1841C>A n.1993C>A n.2070C>A n.2093C>A n.1831C>A n.1766C>A | |
5 | g.7897122C= | CA1525831866 | MTRR | c.1827C= (p.Phe609=) c.1908C= (p.Phe636=) c.1763C= c.1740C= c.*1534C= (n.*1534C=) n.1834C= n.1953C= n.1950C= n.1875C= n.1810C= n.1880C= n.1740C= n.1906C= n.1763C= n.1677C= n.1917C= n.1918C= n.2072C= n.2235C= n.1915C= n.1943C= c.1872C= (p.Phe624=) n.2105C= n.2082C= n.1841C= n.1993C= n.2070C= n.2093C= n.1831C= n.1766C= | |
5 | g.7897122C>G | CA359159781 | MTRR | c.1827C>G (p.Phe609Leu) c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.1763C>G c.1740C>G c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.1834C>G n.1953C>G n.1950C>G n.1875C>G n.1810C>G n.1880C>G n.1740C>G n.1906C>G n.1763C>G n.1677C>G n.1917C>G n.1918C>G n.2072C>G n.2235C>G n.1915C>G n.1943C>G c.1872C>G (p.Phe624Leu) n.2105C>G n.2082C>G n.1841C>G n.1993C>G n.2070C>G n.2093C>G n.1831C>G n.1766C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897122C>T | CA443130132 | MTRR | c.1827C>T (p.Phe609=) c.1908C>T (p.Phe636=) c.1763C>T c.1740C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.1834C>T n.1953C>T n.1950C>T n.1875C>T n.1810C>T n.1880C>T n.1740C>T n.1906C>T n.1763C>T n.1677C>T n.1917C>T n.1918C>T n.2072C>T n.2235C>T n.1915C>T n.1943C>T c.1872C>T (p.Phe624=) n.2105C>T n.2082C>T n.1841C>T n.1993C>T n.2070C>T n.2093C>T n.1831C>T n.1766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7897123T>A | CA359159782 | MTRR | c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1764T>A c.1741T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.1835T>A n.1954T>A n.1951T>A n.1876T>A n.1811T>A n.1881T>A n.1741T>A n.1907T>A n.1764T>A n.1678T>A n.1918T>A n.1919T>A n.2073T>A n.2236T>A n.1916T>A n.1944T>A c.1873T>A (p.Ser625Thr) n.2106T>A n.2083T>A n.1842T>A n.1994T>A n.2071T>A n.2094T>A n.1832T>A n.1767T>A | |
5 | g.7897123T>C | CA359159783 | MTRR | c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1764T>C c.1741T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.1835T>C n.1954T>C n.1951T>C n.1876T>C n.1811T>C n.1881T>C n.1741T>C n.1907T>C n.1764T>C n.1678T>C n.1918T>C n.1919T>C n.2073T>C n.2236T>C n.1916T>C n.1944T>C c.1873T>C (p.Ser625Pro) n.2106T>C n.2083T>C n.1842T>C n.1994T>C n.2071T>C n.2094T>C n.1832T>C n.1767T>C | |
5 | g.7897123T>G | CA359159784 | MTRR | c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1764T>G c.1741T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.1835T>G n.1954T>G n.1951T>G n.1876T>G n.1811T>G n.1881T>G n.1741T>G n.1907T>G n.1764T>G n.1678T>G n.1918T>G n.1919T>G n.2073T>G n.2236T>G n.1916T>G n.1944T>G c.1873T>G (p.Ser625Ala) n.2106T>G n.2083T>G n.1842T>G n.1994T>G n.2071T>G n.2094T>G n.1832T>G n.1767T>G | |
5 | g.7897124C>A | CA359159785 | MTRR | c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.1910C>A (p.Ser637Ter) c.1765C>A c.1742C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.1836C>A n.1955C>A n.1952C>A n.1877C>A n.1812C>A n.1882C>A n.1742C>A n.1908C>A n.1765C>A n.1679C>A n.1919C>A n.1920C>A n.2074C>A n.2237C>A n.1917C>A n.1945C>A c.1874C>A (p.Ser625Ter) n.2107C>A n.2084C>A n.1843C>A n.1995C>A n.2072C>A n.2095C>A n.1833C>A n.1768C>A | |
5 | g.7897124C= | CA1525831867 | MTRR | c.1829C= (p.Ser610=) c.1910C= (p.Ser637=) c.1765C= c.1742C= c.*1536C= (n.*1536C=) n.1836C= n.1955C= n.1952C= n.1877C= n.1812C= n.1882C= n.1742C= n.1908C= n.1765C= n.1679C= n.1919C= n.1920C= n.2074C= n.2237C= n.1917C= n.1945C= c.1874C= (p.Ser625=) n.2107C= n.2084C= n.1843C= n.1995C= n.2072C= n.2095C= n.1833C= n.1768C= | |
5 | g.7897124C>G | CA359159786 | MTRR | c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.1910C>G (p.Ser637Ter) c.1765C>G c.1742C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.1836C>G n.1955C>G n.1952C>G n.1877C>G n.1812C>G n.1882C>G n.1742C>G n.1908C>G n.1765C>G n.1679C>G n.1919C>G n.1920C>G n.2074C>G n.2237C>G n.1917C>G n.1945C>G c.1874C>G (p.Ser625Ter) n.2107C>G n.2084C>G n.1843C>G n.1995C>G n.2072C>G n.2095C>G n.1833C>G n.1768C>G | |
5 | g.7897124C>T | CA3196084 | MTRR | c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.1910C>T (p.Ser637Leu) c.1765C>T c.1742C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.1836C>T n.1955C>T n.1952C>T n.1877C>T n.1812C>T n.1882C>T n.1742C>T n.1908C>T n.1765C>T n.1679C>T n.1919C>T n.1920C>T n.2074C>T n.2237C>T n.1917C>T n.1945C>T c.1874C>T (p.Ser625Leu) n.2107C>T n.2084C>T n.1843C>T n.1995C>T n.2072C>T n.2095C>T n.1833C>T n.1768C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7897125A>C | CA443130140 | MTRR | c.1830A>C (p.Ser610=) c.1911A>C (p.Ser637=) c.1766A>C c.1743A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.1837A>C n.1956A>C n.1953A>C n.1878A>C n.1813A>C n.1883A>C n.1743A>C n.1909A>C n.1766A>C n.1680A>C n.1920A>C n.1921A>C n.2075A>C n.2238A>C n.1918A>C n.1946A>C c.1875A>C (p.Ser625=) n.2108A>C n.2085A>C n.1844A>C n.1996A>C n.2073A>C n.2096A>C n.1834A>C n.1769A>C | |
5 | g.7897125A>G | CA443130141 | MTRR | c.1830A>G (p.Ser610=) c.1911A>G (p.Ser637=) c.1766A>G c.1743A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.1837A>G n.1956A>G n.1953A>G n.1878A>G n.1813A>G n.1883A>G n.1743A>G n.1909A>G n.1766A>G n.1680A>G n.1920A>G n.1921A>G n.2075A>G n.2238A>G n.1918A>G n.1946A>G c.1875A>G (p.Ser625=) n.2108A>G n.2085A>G n.1844A>G n.1996A>G n.2073A>G n.2096A>G n.1834A>G n.1769A>G | |
5 | g.7897125A>T | CA443130142 | MTRR | c.1830A>T (p.Ser610=) c.1911A>T (p.Ser637=) c.1766A>T c.1743A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.1837A>T n.1956A>T n.1953A>T n.1878A>T n.1813A>T n.1883A>T n.1743A>T n.1909A>T n.1766A>T n.1680A>T n.1920A>T n.1921A>T n.2075A>T n.2238A>T n.1918A>T n.1946A>T c.1875A>T (p.Ser625=) n.2108A>T n.2085A>T n.1844A>T n.1996A>T n.2073A>T n.2096A>T n.1834A>T n.1769A>T | |
5 | g.7897126A>C | CA443130145 | MTRR | c.1831A>C (p.Arg611=) c.1912A>C (p.Arg638=) c.1767A>C c.1744A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.1838A>C n.1957A>C n.1954A>C n.1879A>C n.1814A>C n.1884A>C n.1744A>C n.1910A>C n.1767A>C n.1681A>C n.1921A>C n.1922A>C n.2076A>C n.2239A>C n.1919A>C n.1947A>C c.1876A>C (p.Arg626=) n.2109A>C n.2086A>C n.1845A>C n.1997A>C n.2074A>C n.2097A>C n.1835A>C n.1770A>C | |
5 | g.7897126A>G | CA359159787 | MTRR | c.1831A>G (p.Arg611Gly) c.1912A>G (p.Arg638Gly) c.1767A>G c.1744A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.1838A>G n.1957A>G n.1954A>G n.1879A>G n.1814A>G n.1884A>G n.1744A>G n.1910A>G n.1767A>G n.1681A>G n.1921A>G n.1922A>G n.2076A>G n.2239A>G n.1919A>G n.1947A>G c.1876A>G (p.Arg626Gly) n.2109A>G n.2086A>G n.1845A>G n.1997A>G n.2074A>G n.2097A>G n.1835A>G n.1770A>G | |
5 | g.7897126A>T | CA359159788 | MTRR | c.1831A>T (p.Arg611Ter) c.1912A>T (p.Arg638Ter) c.1767A>T c.1744A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.1838A>T n.1957A>T n.1954A>T n.1879A>T n.1814A>T n.1884A>T n.1744A>T n.1910A>T n.1767A>T n.1681A>T n.1921A>T n.1922A>T n.2076A>T n.2239A>T n.1919A>T n.1947A>T c.1876A>T (p.Arg626Ter) n.2109A>T n.2086A>T n.1845A>T n.1997A>T n.2074A>T n.2097A>T n.1835A>T n.1770A>T | |
5 | g.7897127G>A | CA359159789 | MTRR | c.1832G>A (p.Arg611Lys) c.1913G>A (p.Arg638Lys) c.1768G>A c.1745G>A c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.1839G>A n.1958G>A n.1955G>A n.1880G>A n.1815G>A n.1885G>A n.1745G>A n.1911G>A n.1768G>A n.1682G>A n.1922G>A n.1923G>A n.2077G>A n.2240G>A n.1920G>A n.1948G>A c.1877G>A (p.Arg626Lys) n.2110G>A n.2087G>A n.1846G>A n.1998G>A n.2075G>A n.2098G>A n.1836G>A n.1771G>A | |
5 | g.7897127G>C | CA359159790 | MTRR | c.1832G>C (p.Arg611Thr) c.1913G>C (p.Arg638Thr) c.1768G>C c.1745G>C c.*1539G>C (n.*1539G>C) n.1839G>C n.1958G>C n.1955G>C n.1880G>C n.1815G>C n.1885G>C n.1745G>C n.1911G>C n.1768G>C n.1682G>C n.1922G>C n.1923G>C n.2077G>C n.2240G>C n.1920G>C n.1948G>C c.1877G>C (p.Arg626Thr) n.2110G>C n.2087G>C n.1846G>C n.1998G>C n.2075G>C n.2098G>C n.1836G>C n.1771G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.7897127G>T | CA359159791 | MTRR | c.1832G>T (p.Arg611Ile) c.1913G>T (p.Arg638Ile) c.1768G>T c.1745G>T c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.1839G>T n.1958G>T n.1955G>T n.1880G>T n.1815G>T n.1885G>T n.1745G>T n.1911G>T n.1768G>T n.1682G>T n.1922G>T n.1923G>T n.2077G>T n.2240G>T n.1920G>T n.1948G>T c.1877G>T (p.Arg626Ile) n.2110G>T n.2087G>T n.1846G>T n.1998G>T n.2075G>T n.2098G>T n.1836G>T n.1771G>T | |
5 | g.7897128A>C | CA359159792 | MTRR | c.1833A>C (p.Arg611Ser) c.1914A>C (p.Arg638Ser) c.1769A>C c.1746A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.1840A>C n.1959A>C n.1956A>C n.1881A>C n.1816A>C n.1886A>C n.1746A>C n.1912A>C n.1769A>C n.1683A>C n.1923A>C n.1924A>C n.2078A>C n.2241A>C n.1921A>C n.1949A>C c.1878A>C (p.Arg626Ser) n.2111A>C n.2088A>C n.1847A>C n.1999A>C n.2076A>C n.2099A>C n.1837A>C n.1772A>C | |
5 | g.7897128A>G | CA443130151 | MTRR | c.1833A>G (p.Arg611=) c.1914A>G (p.Arg638=) c.1769A>G c.1746A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.1840A>G n.1959A>G n.1956A>G n.1881A>G n.1816A>G n.1886A>G n.1746A>G n.1912A>G n.1769A>G n.1683A>G n.1923A>G n.1924A>G n.2078A>G n.2241A>G n.1921A>G n.1949A>G c.1878A>G (p.Arg626=) n.2111A>G n.2088A>G n.1847A>G n.1999A>G n.2076A>G n.2099A>G n.1837A>G n.1772A>G | |
5 | g.7897128A>T | CA359159793 | MTRR | c.1833A>T (p.Arg611Ser) c.1914A>T (p.Arg638Ser) c.1769A>T c.1746A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.1840A>T n.1959A>T n.1956A>T n.1881A>T n.1816A>T n.1886A>T n.1746A>T n.1912A>T n.1769A>T n.1683A>T n.1923A>T n.1924A>T n.2078A>T n.2241A>T n.1921A>T n.1949A>T c.1878A>T (p.Arg626Ser) n.2111A>T n.2088A>T n.1847A>T n.1999A>T n.2076A>T n.2099A>T n.1837A>T n.1772A>T | |
5 | g.7897129G>A | CA359159794 | MTRR | c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1770G>A c.1747G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) n.1841G>A n.1960G>A n.1957G>A n.1882G>A n.1817G>A n.1887G>A n.1747G>A n.1913G>A n.1770G>A n.1684G>A n.1924G>A n.1925G>A n.2079G>A n.2242G>A n.1922G>A n.1950G>A c.1879G>A (p.Asp627Asn) n.2112G>A n.2089G>A n.1848G>A n.2000G>A n.2077G>A n.2100G>A n.1838G>A n.1773G>A | dbSNP |
5 | g.7897129G>C | CA359159796 | MTRR | c.1834G>C (p.Asp612His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.1770G>C c.1747G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) n.1841G>C n.1960G>C n.1957G>C n.1882G>C n.1817G>C n.1887G>C n.1747G>C n.1913G>C n.1770G>C n.1684G>C n.1924G>C n.1925G>C n.2079G>C n.2242G>C n.1922G>C n.1950G>C c.1879G>C (p.Asp627His) n.2112G>C n.2089G>C n.1848G>C n.2000G>C n.2077G>C n.2100G>C n.1838G>C n.1773G>C | |
5 | g.7897129G= | CA1525831868 | MTRR | c.1834G= (p.Asp612=) c.1915G= (p.Asp639=) c.1770G= c.1747G= c.*1541G= (n.*1541G=) n.1841G= n.1960G= n.1957G= n.1882G= n.1817G= n.1887G= n.1747G= n.1913G= n.1770G= n.1684G= n.1924G= n.1925G= n.2079G= n.2242G= n.1922G= n.1950G= c.1879G= (p.Asp627=) n.2112G= n.2089G= n.1848G= n.2000G= n.2077G= n.2100G= n.1838G= n.1773G= | |
5 | g.7897129G>T | CA359159795 | MTRR | c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1770G>T c.1747G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) n.1841G>T n.1960G>T n.1957G>T n.1882G>T n.1817G>T n.1887G>T n.1747G>T n.1913G>T n.1770G>T n.1684G>T n.1924G>T n.1925G>T n.2079G>T n.2242G>T n.1922G>T n.1950G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) n.2112G>T n.2089G>T n.1848G>T n.2000G>T n.2077G>T n.2100G>T n.1838G>T n.1773G>T | |
5 | g.7897129_7897130insTT | CA2673204156 | MTRR | c.1834_1835insTT (p.Asp612ValfsTer?) c.1915_1916insTT (p.Asp639ValfsTer?) c.1770_1771insTT c.1747_1748insTT c.*1541_*1542insTT (n.*1541_*1542insTT) n.1841_1842insTT n.1960_1961insTT n.1957_1958insTT n.1882_1883insTT n.1817_1818insTT n.1887_1888insTT n.1747_1748insTT n.1913_1914insTT n.1770_1771insTT n.1684_1685insTT n.1924_1925insTT n.1925_1926insTT n.2079_2080insTT n.2242_2243insTT n.1922_1923insTT n.1950_1951insTT c.1879_1880insTT (p.Asp627ValfsTer?) n.2112_2113insTT n.2089_2090insTT n.1848_1849insTT n.2000_2001insTT n.2077_2078insTT n.2100_2101insTT n.1838_1839insTT n.1773_1774insTT | gnomAD v4 |
5 | g.7897130A>C | CA359159797 | MTRR | c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1771A>C c.1748A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.1842A>C n.1961A>C n.1958A>C n.1883A>C n.1818A>C n.1888A>C n.1748A>C n.1914A>C n.1771A>C n.1685A>C n.1925A>C n.1926A>C n.2080A>C n.2243A>C n.1923A>C n.1951A>C c.1880A>C (p.Asp627Ala) n.2113A>C n.2090A>C n.1849A>C n.2001A>C n.2078A>C n.2101A>C n.1839A>C n.1774A>C | |
5 | g.7897130A>G | CA359159798 | MTRR | c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1771A>G c.1748A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.1842A>G n.1961A>G n.1958A>G n.1883A>G n.1818A>G n.1888A>G n.1748A>G n.1914A>G n.1771A>G n.1685A>G n.1925A>G n.1926A>G n.2080A>G n.2243A>G n.1923A>G n.1951A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) n.2113A>G n.2090A>G n.1849A>G n.2001A>G n.2078A>G n.2101A>G n.1839A>G n.1774A>G | |
5 | g.7897130A>T | CA359159799 | MTRR | c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1771A>T c.1748A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.1842A>T n.1961A>T n.1958A>T n.1883A>T n.1818A>T n.1888A>T n.1748A>T n.1914A>T n.1771A>T n.1685A>T n.1925A>T n.1926A>T n.2080A>T n.2243A>T n.1923A>T n.1951A>T c.1880A>T (p.Asp627Val) n.2113A>T n.2090A>T n.1849A>T n.2001A>T n.2078A>T n.2101A>T n.1839A>T n.1774A>T | |
5 | g.7897131T>A | CA3196085 | MTRR | c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.1772T>A c.1749T>A c.*1543T>A (n.*1543T>A) n.1843T>A n.1962T>A n.1959T>A n.1884T>A n.1819T>A n.1889T>A n.1749T>A n.1915T>A n.1772T>A n.1686T>A n.1926T>A n.1927T>A n.2081T>A n.2244T>A n.1924T>A n.1952T>A c.1881T>A (p.Asp627Glu) n.2114T>A n.2091T>A n.1850T>A n.2002T>A n.2079T>A n.2102T>A n.1840T>A n.1775T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.7897131T>C | CA443130161 | MTRR | c.1836T>C (p.Asp612=) c.1917T>C (p.Asp639=) c.1772T>C c.1749T>C c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.1843T>C n.1962T>C n.1959T>C n.1884T>C n.1819T>C n.1889T>C n.1749T>C n.1915T>C n.1772T>C n.1686T>C n.1926T>C n.1927T>C n.2081T>C n.2244T>C n.1924T>C n.1952T>C c.1881T>C (p.Asp627=) n.2114T>C n.2091T>C n.1850T>C n.2002T>C n.2079T>C n.2102T>C n.1840T>C n.1775T>C | |
5 | g.7897131T>G | CA359159800 | MTRR | c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.1772T>G c.1749T>G c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.1843T>G n.1962T>G n.1959T>G n.1884T>G n.1819T>G n.1889T>G n.1749T>G n.1915T>G n.1772T>G n.1686T>G n.1926T>G n.1927T>G n.2081T>G n.2244T>G n.1924T>G n.1952T>G c.1881T>G (p.Asp627Glu) n.2114T>G n.2091T>G n.1850T>G n.2002T>G n.2079T>G n.2102T>G n.1840T>G n.1775T>G | |
5 | g.7897131T= | CA1525831869 | MTRR | c.1836T= (p.Asp612=) c.1917T= (p.Asp639=) c.1772T= c.1749T= c.*1543T= (n.*1543T=) n.1843T= n.1962T= n.1959T= n.1884T= n.1819T= n.1889T= n.1749T= n.1915T= n.1772T= n.1686T= n.1926T= n.1927T= n.2081T= n.2244T= n.1924T= n.1952T= c.1881T= (p.Asp627=) n.2114T= n.2091T= n.1850T= n.2002T= n.2079T= n.2102T= n.1840T= n.1775T= | |
5 | g.7897132G>A | CA359159801 | MTRR | c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1773G>A c.1750G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.1844G>A n.1963G>A n.1960G>A n.1885G>A n.1820G>A n.1890G>A n.1750G>A n.1916G>A n.1773G>A n.1687G>A n.1927G>A n.1928G>A n.2082G>A n.2245G>A n.1925G>A n.1953G>A c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.2115G>A n.2092G>A n.1851G>A n.2003G>A n.2080G>A n.2103G>A n.1841G>A n.1776G>A | |
5 | g.7897132G>C | CA359159803 | MTRR | c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1773G>C c.1750G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.1844G>C n.1963G>C n.1960G>C n.1885G>C n.1820G>C n.1890G>C n.1750G>C n.1916G>C n.1773G>C n.1687G>C n.1927G>C n.1928G>C n.2082G>C n.2245G>C n.1925G>C n.1953G>C c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.2115G>C n.2092G>C n.1851G>C n.2003G>C n.2080G>C n.2103G>C n.1841G>C n.1776G>C | |
5 | g.7897132G>T | CA359159802 | MTRR | c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1773G>T c.1750G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.1844G>T n.1963G>T n.1960G>T n.1885G>T n.1820G>T n.1890G>T n.1750G>T n.1916G>T n.1773G>T n.1687G>T n.1927G>T n.1928G>T n.2082G>T n.2245G>T n.1925G>T n.1953G>T c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.2115G>T n.2092G>T n.1851G>T n.2003G>T n.2080G>T n.2103G>T n.1841G>T n.1776G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7897133C>A | CA359159804 | MTRR | c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1774C>A c.1751C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.1845C>A n.1964C>A n.1961C>A n.1886C>A n.1821C>A n.1891C>A n.1751C>A n.1917C>A n.1774C>A n.1688C>A n.1928C>A n.1929C>A n.2083C>A n.2246C>A n.1926C>A n.1954C>A c.1883C>A (p.Ala628Asp) n.2116C>A n.2093C>A n.1852C>A n.2004C>A n.2081C>A n.2104C>A n.1842C>A n.1777C>A | |
5 | g.7897133C= | CA1525831870 | MTRR | c.1838C= (p.Ala613=) c.1919C= (p.Ala640=) c.1774C= c.1751C= c.*1545C= (n.*1545C=) n.1845C= n.1964C= n.1961C= n.1886C= n.1821C= n.1891C= n.1751C= n.1917C= n.1774C= n.1688C= n.1928C= n.1929C= n.2083C= n.2246C= n.1926C= n.1954C= c.1883C= (p.Ala628=) n.2116C= n.2093C= n.1852C= n.2004C= n.2081C= n.2104C= n.1842C= n.1777C= | |
5 | g.7897133C>G | CA359159805 | MTRR | c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1774C>G c.1751C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.1845C>G n.1964C>G n.1961C>G n.1886C>G n.1821C>G n.1891C>G n.1751C>G n.1917C>G n.1774C>G n.1688C>G n.1928C>G n.1929C>G n.2083C>G n.2246C>G n.1926C>G n.1954C>G c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.2116C>G n.2093C>G n.1852C>G n.2004C>G n.2081C>G n.2104C>G n.1842C>G n.1777C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7897133C>T | CA3196086 | MTRR | c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1774C>T c.1751C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.1845C>T n.1964C>T n.1961C>T n.1886C>T n.1821C>T n.1891C>T n.1751C>T n.1917C>T n.1774C>T n.1688C>T n.1928C>T n.1929C>T n.2083C>T n.2246C>T n.1926C>T n.1954C>T c.1883C>T (p.Ala628Val) n.2116C>T n.2093C>T n.1852C>T n.2004C>T n.2081C>T n.2104C>T n.1842C>T n.1777C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897134T>A | CA443130168 | MTRR | c.1839T>A (p.Ala613=) c.1920T>A (p.Ala640=) c.1775T>A c.1752T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.1846T>A n.1965T>A n.1962T>A n.1887T>A n.1822T>A n.1892T>A n.1752T>A n.1918T>A n.1775T>A n.1689T>A n.1929T>A n.1930T>A n.2084T>A n.2247T>A n.1927T>A n.1955T>A c.1884T>A (p.Ala628=) n.2117T>A n.2094T>A n.1853T>A n.2005T>A n.2082T>A n.2105T>A n.1843T>A n.1778T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.7897134T>C | CA443130170 | MTRR | c.1839T>C (p.Ala613=) c.1920T>C (p.Ala640=) c.1775T>C c.1752T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.1846T>C n.1965T>C n.1962T>C n.1887T>C n.1822T>C n.1892T>C n.1752T>C n.1918T>C n.1775T>C n.1689T>C n.1929T>C n.1930T>C n.2084T>C n.2247T>C n.1927T>C n.1955T>C c.1884T>C (p.Ala628=) n.2117T>C n.2094T>C n.1853T>C n.2005T>C n.2082T>C n.2105T>C n.1843T>C n.1778T>C | |
5 | g.7897134T>G | CA443130172 | MTRR | c.1839T>G (p.Ala613=) c.1920T>G (p.Ala640=) c.1775T>G c.1752T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.1846T>G n.1965T>G n.1962T>G n.1887T>G n.1822T>G n.1892T>G n.1752T>G n.1918T>G n.1775T>G n.1689T>G n.1929T>G n.1930T>G n.2084T>G n.2247T>G n.1927T>G n.1955T>G c.1884T>G (p.Ala628=) n.2117T>G n.2094T>G n.1853T>G n.2005T>G n.2082T>G n.2105T>G n.1843T>G n.1778T>G | |
5 | g.7897135C>A | CA359159806 | MTRR | c.1840C>A (p.Pro614Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1776C>A c.1753C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.1847C>A n.1966C>A n.1963C>A n.1888C>A n.1823C>A n.1893C>A n.1753C>A n.1919C>A n.1776C>A n.1690C>A n.1930C>A n.1931C>A n.2085C>A n.2248C>A n.1928C>A n.1956C>A c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.2118C>A n.2095C>A n.1854C>A n.2006C>A n.2083C>A n.2106C>A n.1844C>A n.1779C>A | |
5 | g.7897135C>G | CA359159807 | MTRR | c.1840C>G (p.Pro614Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1776C>G c.1753C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.1847C>G n.1966C>G n.1963C>G n.1888C>G n.1823C>G n.1893C>G n.1753C>G n.1919C>G n.1776C>G n.1690C>G n.1930C>G n.1931C>G n.2085C>G n.2248C>G n.1928C>G n.1956C>G c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.2118C>G n.2095C>G n.1854C>G n.2006C>G n.2083C>G n.2106C>G n.1844C>G n.1779C>G | |
5 | g.7897135C>T | CA359159808 | MTRR | c.1840C>T (p.Pro614Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1776C>T c.1753C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.1847C>T n.1966C>T n.1963C>T n.1888C>T n.1823C>T n.1893C>T n.1753C>T n.1919C>T n.1776C>T n.1690C>T n.1930C>T n.1931C>T n.2085C>T n.2248C>T n.1928C>T n.1956C>T c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.2118C>T n.2095C>T n.1854C>T n.2006C>T n.2083C>T n.2106C>T n.1844C>T n.1779C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7897136C>A | CA359159809 | MTRR | c.1841C>A (p.Pro614His) c.1922C>A (p.Pro641His) c.1777C>A c.1754C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1848C>A n.1967C>A n.1964C>A n.1889C>A n.1824C>A n.1894C>A n.1754C>A n.1920C>A n.1777C>A n.1691C>A n.1931C>A n.1932C>A n.2086C>A n.2249C>A n.1929C>A n.1957C>A c.1886C>A (p.Pro629His) n.2119C>A n.2096C>A n.1855C>A n.2007C>A n.2084C>A n.2107C>A n.1845C>A n.1780C>A | |
5 | g.7897136C>G | CA359159810 | MTRR | c.1841C>G (p.Pro614Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1777C>G c.1754C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.1848C>G n.1967C>G n.1964C>G n.1889C>G n.1824C>G n.1894C>G n.1754C>G n.1920C>G n.1777C>G n.1691C>G n.1931C>G n.1932C>G n.2086C>G n.2249C>G n.1929C>G n.1957C>G c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.2119C>G n.2096C>G n.1855C>G n.2007C>G n.2084C>G n.2107C>G n.1845C>G n.1780C>G | |
5 | g.7897136C>T | CA359159811 | MTRR | c.1841C>T (p.Pro614Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1777C>T c.1754C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.1848C>T n.1967C>T n.1964C>T n.1889C>T n.1824C>T n.1894C>T n.1754C>T n.1920C>T n.1777C>T n.1691C>T n.1931C>T n.1932C>T n.2086C>T n.2249C>T n.1929C>T n.1957C>T c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.2119C>T n.2096C>T n.1855C>T n.2007C>T n.2084C>T n.2107C>T n.1845C>T n.1780C>T | |
5 | g.7897137T>A | CA443130174 | MTRR | c.1842T>A (p.Pro614=) c.1923T>A (p.Pro641=) c.1778T>A c.1755T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.1849T>A n.1968T>A n.1965T>A n.1890T>A n.1825T>A n.1895T>A n.1755T>A n.1921T>A n.1778T>A n.1692T>A n.1932T>A n.1933T>A n.2087T>A n.2250T>A n.1930T>A n.1958T>A c.1887T>A (p.Pro629=) n.2120T>A n.2097T>A n.1856T>A n.2008T>A n.2085T>A n.2108T>A n.1846T>A n.1781T>A | |
5 | g.7897137T>C | CA443130176 | MTRR | c.1842T>C (p.Pro614=) c.1923T>C (p.Pro641=) c.1778T>C c.1755T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.1849T>C n.1968T>C n.1965T>C n.1890T>C n.1825T>C n.1895T>C n.1755T>C n.1921T>C n.1778T>C n.1692T>C n.1932T>C n.1933T>C n.2087T>C n.2250T>C n.1930T>C n.1958T>C c.1887T>C (p.Pro629=) n.2120T>C n.2097T>C n.1856T>C n.2008T>C n.2085T>C n.2108T>C n.1846T>C n.1781T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7897137T>G | CA443130178 | MTRR | c.1842T>G (p.Pro614=) c.1923T>G (p.Pro641=) c.1778T>G c.1755T>G c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.1849T>G n.1968T>G n.1965T>G n.1890T>G n.1825T>G n.1895T>G n.1755T>G n.1921T>G n.1778T>G n.1692T>G n.1932T>G n.1933T>G n.2087T>G n.2250T>G n.1930T>G n.1958T>G c.1887T>G (p.Pro629=) n.2120T>G n.2097T>G n.1856T>G n.2008T>G n.2085T>G n.2108T>G n.1846T>G n.1781T>G | gnomAD v4 |
5 | g.7897138G>A | CA359159812 | MTRR | c.1843G>A (p.Val615Ile) c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1779G>A c.1756G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.1850G>A n.1969G>A n.1966G>A n.1891G>A n.1826G>A n.1896G>A n.1756G>A n.1922G>A n.1779G>A n.1693G>A n.1933G>A n.1934G>A n.2088G>A n.2251G>A n.1931G>A n.1959G>A c.1888G>A (p.Val630Ile) n.2121G>A n.2098G>A n.1857G>A n.2009G>A n.2086G>A n.2109G>A n.1847G>A n.1782G>A | dbSNP |
5 | g.7897138G>C | CA359159813 | MTRR | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1779G>C c.1756G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.1850G>C n.1969G>C n.1966G>C n.1891G>C n.1826G>C n.1896G>C n.1756G>C n.1922G>C n.1779G>C n.1693G>C n.1933G>C n.1934G>C n.2088G>C n.2251G>C n.1931G>C n.1959G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) n.2121G>C n.2098G>C n.1857G>C n.2009G>C n.2086G>C n.2109G>C n.1847G>C n.1782G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7897138G>T | CA359159814 | MTRR | c.1843G>T (p.Val615Phe) c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1779G>T c.1756G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.1850G>T n.1969G>T n.1966G>T n.1891G>T n.1826G>T n.1896G>T n.1756G>T n.1922G>T n.1779G>T n.1693G>T n.1933G>T n.1934G>T n.2088G>T n.2251G>T n.1931G>T n.1959G>T c.1888G>T (p.Val630Phe) n.2121G>T n.2098G>T n.1857G>T n.2009G>T n.2086G>T n.2109G>T n.1847G>T n.1782G>T | COSMIC |
5 | g.7897139T>A | CA359159815 | MTRR | c.1844T>A (p.Val615Asp) c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1780T>A c.1757T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.1851T>A n.1970T>A n.1967T>A n.1892T>A n.1827T>A n.1897T>A n.1757T>A n.1923T>A n.1780T>A n.1694T>A n.1934T>A n.1935T>A n.2089T>A n.2252T>A n.1932T>A n.1960T>A c.1889T>A (p.Val630Asp) n.2122T>A n.2099T>A n.1858T>A n.2010T>A n.2087T>A n.2110T>A n.1848T>A n.1783T>A | |
5 | g.7897139T>C | CA359159817 | MTRR | c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1780T>C c.1757T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.1851T>C n.1970T>C n.1967T>C n.1892T>C n.1827T>C n.1897T>C n.1757T>C n.1923T>C n.1780T>C n.1694T>C n.1934T>C n.1935T>C n.2089T>C n.2252T>C n.1932T>C n.1960T>C c.1889T>C (p.Val630Ala) n.2122T>C n.2099T>C n.1858T>C n.2010T>C n.2087T>C n.2110T>C n.1848T>C n.1783T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897139T>G | CA359159816 | MTRR | c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1780T>G c.1757T>G c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.1851T>G n.1970T>G n.1967T>G n.1892T>G n.1827T>G n.1897T>G n.1757T>G n.1923T>G n.1780T>G n.1694T>G n.1934T>G n.1935T>G n.2089T>G n.2252T>G n.1932T>G n.1960T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) n.2122T>G n.2099T>G n.1858T>G n.2010T>G n.2087T>G n.2110T>G n.1848T>G n.1783T>G | |
5 | g.7897139T= | CA1525831871 | MTRR | c.1844T= (p.Val615=) c.1925T= (p.Val642=) c.1780T= c.1757T= c.*1551T= (n.*1551T=) n.1851T= n.1970T= n.1967T= n.1892T= n.1827T= n.1897T= n.1757T= n.1923T= n.1780T= n.1694T= n.1934T= n.1935T= n.2089T= n.2252T= n.1932T= n.1960T= c.1889T= (p.Val630=) n.2122T= n.2099T= n.1858T= n.2010T= n.2087T= n.2110T= n.1848T= n.1783T= | |
5 | g.7897140T>A | CA443130187 | MTRR | c.1845T>A (p.Val615=) c.1926T>A (p.Val642=) c.1781T>A c.1758T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) n.1852T>A n.1971T>A n.1968T>A n.1893T>A n.1828T>A n.1898T>A n.1758T>A n.1924T>A n.1781T>A n.1695T>A n.1935T>A n.1936T>A n.2090T>A n.2253T>A n.1933T>A n.1961T>A c.1890T>A (p.Val630=) n.2123T>A n.2100T>A n.1859T>A n.2011T>A n.2088T>A n.2111T>A n.1849T>A n.1784T>A | |
5 | g.7897140T>C | CA443130188 | MTRR | c.1845T>C (p.Val615=) c.1926T>C (p.Val642=) c.1781T>C c.1758T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) n.1852T>C n.1971T>C n.1968T>C n.1893T>C n.1828T>C n.1898T>C n.1758T>C n.1924T>C n.1781T>C n.1695T>C n.1935T>C n.1936T>C n.2090T>C n.2253T>C n.1933T>C n.1961T>C c.1890T>C (p.Val630=) n.2123T>C n.2100T>C n.1859T>C n.2011T>C n.2088T>C n.2111T>C n.1849T>C n.1784T>C | |
5 | g.7897140T>G | CA443130185 | MTRR | c.1845T>G (p.Val615=) c.1926T>G (p.Val642=) c.1781T>G c.1758T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) n.1852T>G n.1971T>G n.1968T>G n.1893T>G n.1828T>G n.1898T>G n.1758T>G n.1924T>G n.1781T>G n.1695T>G n.1935T>G n.1936T>G n.2090T>G n.2253T>G n.1933T>G n.1961T>G c.1890T>G (p.Val630=) n.2123T>G n.2100T>G n.1859T>G n.2011T>G n.2088T>G n.2111T>G n.1849T>G n.1784T>G | |
5 | g.7897141G>A | CA3196087 | MTRR | c.1846G>A (p.Gly616Arg) c.1927G>A (p.Gly643Arg) c.1782G>A c.1759G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.1853G>A n.1972G>A n.1969G>A n.1894G>A n.1829G>A n.1899G>A n.1759G>A n.1925G>A n.1782G>A n.1696G>A n.1936G>A n.1937G>A n.2091G>A n.2254G>A n.1934G>A n.1962G>A c.1891G>A (p.Gly631Arg) n.2124G>A n.2101G>A n.1860G>A n.2012G>A n.2089G>A n.2112G>A n.1850G>A n.1785G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897141G>C | CA359159818 | MTRR | c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.1782G>C c.1759G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.1853G>C n.1972G>C n.1969G>C n.1894G>C n.1829G>C n.1899G>C n.1759G>C n.1925G>C n.1782G>C n.1696G>C n.1936G>C n.1937G>C n.2091G>C n.2254G>C n.1934G>C n.1962G>C c.1891G>C (p.Gly631Arg) n.2124G>C n.2101G>C n.1860G>C n.2012G>C n.2089G>C n.2112G>C n.1850G>C n.1785G>C | |
5 | g.7897141G= | CA1525831872 | MTRR | c.1846G= (p.Gly616=) c.1927G= (p.Gly643=) c.1782G= c.1759G= c.*1553G= (n.*1553G=) n.1853G= n.1972G= n.1969G= n.1894G= n.1829G= n.1899G= n.1759G= n.1925G= n.1782G= n.1696G= n.1936G= n.1937G= n.2091G= n.2254G= n.1934G= n.1962G= c.1891G= (p.Gly631=) n.2124G= n.2101G= n.1860G= n.2012G= n.2089G= n.2112G= n.1850G= n.1785G= | |
5 | g.7897141G>T | CA359159819 | MTRR | c.1846G>T (p.Gly616Trp) c.1927G>T (p.Gly643Trp) c.1782G>T c.1759G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.1853G>T n.1972G>T n.1969G>T n.1894G>T n.1829G>T n.1899G>T n.1759G>T n.1925G>T n.1782G>T n.1696G>T n.1936G>T n.1937G>T n.2091G>T n.2254G>T n.1934G>T n.1962G>T c.1891G>T (p.Gly631Trp) n.2124G>T n.2101G>T n.1860G>T n.2012G>T n.2089G>T n.2112G>T n.1850G>T n.1785G>T | |
5 | g.7897142_7897144del | CA2765208821 | MTRR | c.1847_1849del (p.Gly616del) c.1928_1930del (p.Gly643del) c.1783_1785del c.1760_1762del c.*1554_*1556del (n.*1554_*1556del) n.1854_1856del n.1973_1975del n.1970_1972del n.1895_1897del n.1830_1832del n.1900_1902del n.1760_1762del n.1926_1928del n.1783_1785del n.1697_1699del n.1937_1939del n.1938_1940del n.2092_2094del n.2255_2257del n.1935_1937del n.1963_1965del c.1892_1894del (p.Gly631del) n.2125_2127del n.2102_2104del n.1861_1863del n.2013_2015del n.2090_2092del n.2113_2115del n.1851_1853del n.1786_1788del | |
5 | g.7897142G>A | CA359159820 | MTRR | c.1847G>A (p.Gly616Glu) c.1928G>A (p.Gly643Glu) c.1783G>A c.1760G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.1854G>A n.1973G>A n.1970G>A n.1895G>A n.1830G>A n.1900G>A n.1760G>A n.1926G>A n.1783G>A n.1697G>A n.1937G>A n.1938G>A n.2092G>A n.2255G>A n.1935G>A n.1963G>A c.1892G>A (p.Gly631Glu) n.2125G>A n.2102G>A n.1861G>A n.2013G>A n.2090G>A n.2113G>A n.1851G>A n.1786G>A | |
5 | g.7897142G>C | CA359159821 | MTRR | c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.1783G>C c.1760G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.1854G>C n.1973G>C n.1970G>C n.1895G>C n.1830G>C n.1900G>C n.1760G>C n.1926G>C n.1783G>C n.1697G>C n.1937G>C n.1938G>C n.2092G>C n.2255G>C n.1935G>C n.1963G>C c.1892G>C (p.Gly631Ala) n.2125G>C n.2102G>C n.1861G>C n.2013G>C n.2090G>C n.2113G>C n.1851G>C n.1786G>C | |
5 | g.7897142G>T | CA359159822 | MTRR | c.1847G>T (p.Gly616Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) c.1783G>T c.1760G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.1854G>T n.1973G>T n.1970G>T n.1895G>T n.1830G>T n.1900G>T n.1760G>T n.1926G>T n.1783G>T n.1697G>T n.1937G>T n.1938G>T n.2092G>T n.2255G>T n.1935G>T n.1963G>T c.1892G>T (p.Gly631Val) n.2125G>T n.2102G>T n.1861G>T n.2013G>T n.2090G>T n.2113G>T n.1851G>T n.1786G>T | |
5 | g.7897143G>A | CA443130195 | MTRR | c.1848G>A (p.Gly616=) c.1929G>A (p.Gly643=) c.1784G>A c.1761G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1855G>A n.1974G>A n.1971G>A n.1896G>A n.1831G>A n.1901G>A n.1761G>A n.1927G>A n.1784G>A n.1698G>A n.1938G>A n.1939G>A n.2093G>A n.2256G>A n.1936G>A n.1964G>A c.1893G>A (p.Gly631=) n.2126G>A n.2103G>A n.1862G>A n.2014G>A n.2091G>A n.2114G>A n.1852G>A n.1787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897143G>C | CA443130197 | MTRR | c.1848G>C (p.Gly616=) c.1929G>C (p.Gly643=) c.1784G>C c.1761G>C c.*1555G>C (n.*1555G>C) n.1855G>C n.1974G>C n.1971G>C n.1896G>C n.1831G>C n.1901G>C n.1761G>C n.1927G>C n.1784G>C n.1698G>C n.1938G>C n.1939G>C n.2093G>C n.2256G>C n.1936G>C n.1964G>C c.1893G>C (p.Gly631=) n.2126G>C n.2103G>C n.1862G>C n.2014G>C n.2091G>C n.2114G>C n.1852G>C n.1787G>C | dbSNP |
5 | g.7897143G= | CA1525831873 | MTRR | c.1848G= (p.Gly616=) c.1929G= (p.Gly643=) c.1784G= c.1761G= c.*1555G= (n.*1555G=) n.1855G= n.1974G= n.1971G= n.1896G= n.1831G= n.1901G= n.1761G= n.1927G= n.1784G= n.1698G= n.1938G= n.1939G= n.2093G= n.2256G= n.1936G= n.1964G= c.1893G= (p.Gly631=) n.2126G= n.2103G= n.1862G= n.2014G= n.2091G= n.2114G= n.1852G= n.1787G= | |
5 | g.7897143G>T | CA443130199 | MTRR | c.1848G>T (p.Gly616=) c.1929G>T (p.Gly643=) c.1784G>T c.1761G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.1855G>T n.1974G>T n.1971G>T n.1896G>T n.1831G>T n.1901G>T n.1761G>T n.1927G>T n.1784G>T n.1698G>T n.1938G>T n.1939G>T n.2093G>T n.2256G>T n.1936G>T n.1964G>T c.1893G>T (p.Gly631=) n.2126G>T n.2103G>T n.1862G>T n.2014G>T n.2091G>T n.2114G>T n.1852G>T n.1787G>T | |
5 | g.7897144G>A | CA359159825 | MTRR | c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.1785G>A c.1762G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.1856G>A n.1975G>A n.1972G>A n.1897G>A n.1832G>A n.1902G>A n.1762G>A n.1928G>A n.1785G>A n.1699G>A n.1939G>A n.1940G>A n.2094G>A n.2257G>A n.1937G>A n.1965G>A c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.2127G>A n.2104G>A n.1863G>A n.2015G>A n.2092G>A n.2115G>A n.1853G>A n.1788G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897144G>C | CA359159823 | MTRR | c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.1785G>C c.1762G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.1856G>C n.1975G>C n.1972G>C n.1897G>C n.1832G>C n.1902G>C n.1762G>C n.1928G>C n.1785G>C n.1699G>C n.1939G>C n.1940G>C n.2094G>C n.2257G>C n.1937G>C n.1965G>C c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.2127G>C n.2104G>C n.1863G>C n.2015G>C n.2092G>C n.2115G>C n.1853G>C n.1788G>C | |
5 | g.7897144G= | CA1525831874 | MTRR | c.1849G= (p.Glu617=) c.1930G= (p.Glu644=) c.1785G= c.1762G= c.*1556G= (n.*1556G=) n.1856G= n.1975G= n.1972G= n.1897G= n.1832G= n.1902G= n.1762G= n.1928G= n.1785G= n.1699G= n.1939G= n.1940G= n.2094G= n.2257G= n.1937G= n.1965G= c.1894G= (p.Glu632=) n.2127G= n.2104G= n.1863G= n.2015G= n.2092G= n.2115G= n.1853G= n.1788G= | |
5 | g.7897144G>T | CA359159824 | MTRR | c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.1785G>T c.1762G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.1856G>T n.1975G>T n.1972G>T n.1897G>T n.1832G>T n.1902G>T n.1762G>T n.1928G>T n.1785G>T n.1699G>T n.1939G>T n.1940G>T n.2094G>T n.2257G>T n.1937G>T n.1965G>T c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.2127G>T n.2104G>T n.1863G>T n.2015G>T n.2092G>T n.2115G>T n.1853G>T n.1788G>T | |
5 | g.7897145A>C | CA359159826 | MTRR | c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.1786A>C c.1763A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) n.1857A>C n.1976A>C n.1973A>C n.1898A>C n.1833A>C n.1903A>C n.1763A>C n.1929A>C n.1786A>C n.1700A>C n.1940A>C n.1941A>C n.2095A>C n.2258A>C n.1938A>C n.1966A>C c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.2128A>C n.2105A>C n.1864A>C n.2016A>C n.2093A>C n.2116A>C n.1854A>C n.1789A>C | |
5 | g.7897145A>G | CA359159827 | MTRR | c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.1786A>G c.1763A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) n.1857A>G n.1976A>G n.1973A>G n.1898A>G n.1833A>G n.1903A>G n.1763A>G n.1929A>G n.1786A>G n.1700A>G n.1940A>G n.1941A>G n.2095A>G n.2258A>G n.1938A>G n.1966A>G c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.2128A>G n.2105A>G n.1864A>G n.2016A>G n.2093A>G n.2116A>G n.1854A>G n.1789A>G | |
5 | g.7897145A>T | CA359159828 | MTRR | c.1850A>T (p.Glu617Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.1786A>T c.1763A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.1857A>T n.1976A>T n.1973A>T n.1898A>T n.1833A>T n.1903A>T n.1763A>T n.1929A>T n.1786A>T n.1700A>T n.1940A>T n.1941A>T n.2095A>T n.2258A>T n.1938A>T n.1966A>T c.1895A>T (p.Glu632Val) n.2128A>T n.2105A>T n.1864A>T n.2016A>T n.2093A>T n.2116A>T n.1854A>T n.1789A>T | |
5 | g.7897146G>A | CA443130205 | MTRR | c.1851G>A (p.Glu617=) c.1932G>A (p.Glu644=) c.1787G>A c.1764G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.1858G>A n.1977G>A n.1974G>A n.1899G>A n.1834G>A n.1904G>A n.1764G>A n.1930G>A n.1787G>A n.1701G>A n.1941G>A n.1942G>A n.2096G>A n.2259G>A n.1939G>A n.1967G>A c.1896G>A (p.Glu632=) n.2129G>A n.2106G>A n.1865G>A n.2017G>A n.2094G>A n.2117G>A n.1855G>A n.1790G>A | |
5 | g.7897146G>C | CA359159829 | MTRR | c.1851G>C (p.Glu617Asp) c.1932G>C (p.Glu644Asp) c.1787G>C c.1764G>C c.*1558G>C (n.*1558G>C) n.1858G>C n.1977G>C n.1974G>C n.1899G>C n.1834G>C n.1904G>C n.1764G>C n.1930G>C n.1787G>C n.1701G>C n.1941G>C n.1942G>C n.2096G>C n.2259G>C n.1939G>C n.1967G>C c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.2129G>C n.2106G>C n.1865G>C n.2017G>C n.2094G>C n.2117G>C n.1855G>C n.1790G>C | |
5 | g.7897146G>T | CA359159830 | MTRR | c.1851G>T (p.Glu617Asp) c.1932G>T (p.Glu644Asp) c.1787G>T c.1764G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.1858G>T n.1977G>T n.1974G>T n.1899G>T n.1834G>T n.1904G>T n.1764G>T n.1930G>T n.1787G>T n.1701G>T n.1941G>T n.1942G>T n.2096G>T n.2259G>T n.1939G>T n.1967G>T c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.2129G>T n.2106G>T n.1865G>T n.2017G>T n.2094G>T n.2117G>T n.1855G>T n.1790G>T | |
5 | g.7897147G>A | CA359159831 | MTRR | c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1788G>A c.1765G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.1859G>A n.1978G>A n.1975G>A n.1900G>A n.1835G>A n.1905G>A n.1765G>A n.1931G>A n.1788G>A n.1702G>A n.1942G>A n.1943G>A n.2097G>A n.2260G>A n.1940G>A n.1968G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.2130G>A n.2107G>A n.1866G>A n.2018G>A n.2095G>A n.2118G>A n.1856G>A n.1791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897147G>C | CA359159833 | MTRR | c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1788G>C c.1765G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.1859G>C n.1978G>C n.1975G>C n.1900G>C n.1835G>C n.1905G>C n.1765G>C n.1931G>C n.1788G>C n.1702G>C n.1942G>C n.1943G>C n.2097G>C n.2260G>C n.1940G>C n.1968G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.2130G>C n.2107G>C n.1866G>C n.2018G>C n.2095G>C n.2118G>C n.1856G>C n.1791G>C | |
5 | g.7897147G= | CA1525831875 | MTRR | c.1852G= (p.Glu618=) c.1933G= (p.Glu645=) c.1788G= c.1765G= c.*1559G= (n.*1559G=) n.1859G= n.1978G= n.1975G= n.1900G= n.1835G= n.1905G= n.1765G= n.1931G= n.1788G= n.1702G= n.1942G= n.1943G= n.2097G= n.2260G= n.1940G= n.1968G= c.1897G= (p.Glu633=) n.2130G= n.2107G= n.1866G= n.2018G= n.2095G= n.2118G= n.1856G= n.1791G= | |
5 | g.7897147G>T | CA359159832 | MTRR | c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1788G>T c.1765G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.1859G>T n.1978G>T n.1975G>T n.1900G>T n.1835G>T n.1905G>T n.1765G>T n.1931G>T n.1788G>T n.1702G>T n.1942G>T n.1943G>T n.2097G>T n.2260G>T n.1940G>T n.1968G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.2130G>T n.2107G>T n.1866G>T n.2018G>T n.2095G>T n.2118G>T n.1856G>T n.1791G>T | COSMIC |
5 | g.7897148A>C | CA359159834 | MTRR | c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1789A>C c.1766A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.1860A>C n.1979A>C n.1976A>C n.1901A>C n.1836A>C n.1906A>C n.1766A>C n.1932A>C n.1789A>C n.1703A>C n.1943A>C n.1944A>C n.2098A>C n.2261A>C n.1941A>C n.1969A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.2131A>C n.2108A>C n.1867A>C n.2019A>C n.2096A>C n.2119A>C n.1857A>C n.1792A>C | |
5 | g.7897148A>G | CA359159835 | MTRR | c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1789A>G c.1766A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.1860A>G n.1979A>G n.1976A>G n.1901A>G n.1836A>G n.1906A>G n.1766A>G n.1932A>G n.1789A>G n.1703A>G n.1943A>G n.1944A>G n.2098A>G n.2261A>G n.1941A>G n.1969A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.2131A>G n.2108A>G n.1867A>G n.2019A>G n.2096A>G n.2119A>G n.1857A>G n.1792A>G | |
5 | g.7897148A>T | CA359159836 | MTRR | c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1789A>T c.1766A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.1860A>T n.1979A>T n.1976A>T n.1901A>T n.1836A>T n.1906A>T n.1766A>T n.1932A>T n.1789A>T n.1703A>T n.1943A>T n.1944A>T n.2098A>T n.2261A>T n.1941A>T n.1969A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) n.2131A>T n.2108A>T n.1867A>T n.2019A>T n.2096A>T n.2119A>T n.1857A>T n.1792A>T | |
5 | g.7897149G>A | CA113815830 | MTRR | c.1854G>A (p.Glu618=) c.1935G>A (p.Glu645=) c.1790G>A c.1767G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.1861G>A n.1980G>A n.1977G>A n.1902G>A n.1837G>A n.1907G>A n.1767G>A n.1933G>A n.1790G>A n.1704G>A n.1944G>A n.1945G>A n.2099G>A n.2262G>A n.1942G>A n.1970G>A c.1899G>A (p.Glu633=) n.2132G>A n.2109G>A n.1868G>A n.2020G>A n.2097G>A n.2120G>A n.1858G>A n.1793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7897149G>C | CA359159837 | MTRR | c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.1790G>C c.1767G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) n.1861G>C n.1980G>C n.1977G>C n.1902G>C n.1837G>C n.1907G>C n.1767G>C n.1933G>C n.1790G>C n.1704G>C n.1944G>C n.1945G>C n.2099G>C n.2262G>C n.1942G>C n.1970G>C c.1899G>C (p.Glu633Asp) n.2132G>C n.2109G>C n.1868G>C n.2020G>C n.2097G>C n.2120G>C n.1858G>C n.1793G>C | dbSNP |
5 | g.7897149G= | CA1525831876 | MTRR | c.1854G= (p.Glu618=) c.1935G= (p.Glu645=) c.1790G= c.1767G= c.*1561G= (n.*1561G=) n.1861G= n.1980G= n.1977G= n.1902G= n.1837G= n.1907G= n.1767G= n.1933G= n.1790G= n.1704G= n.1944G= n.1945G= n.2099G= n.2262G= n.1942G= n.1970G= c.1899G= (p.Glu633=) n.2132G= n.2109G= n.1868G= n.2020G= n.2097G= n.2120G= n.1858G= n.1793G= | |
5 | g.7897149G>T | CA359159838 | MTRR | c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.1790G>T c.1767G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.1861G>T n.1980G>T n.1977G>T n.1902G>T n.1837G>T n.1907G>T n.1767G>T n.1933G>T n.1790G>T n.1704G>T n.1944G>T n.1945G>T n.2099G>T n.2262G>T n.1942G>T n.1970G>T c.1899G>T (p.Glu633Asp) n.2132G>T n.2109G>T n.1868G>T n.2020G>T n.2097G>T n.2120G>T n.1858G>T n.1793G>T | |
5 | g.7897150G>A | CA359159839 | MTRR | c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.1791G>A c.1768G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.1862G>A n.1981G>A n.1978G>A n.1903G>A n.1838G>A n.1908G>A n.1768G>A n.1934G>A n.1791G>A n.1705G>A n.1945G>A n.1946G>A n.2100G>A n.2263G>A n.1943G>A n.1971G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.2133G>A n.2110G>A n.1869G>A n.2021G>A n.2098G>A n.2121G>A n.1859G>A n.1794G>A | |
5 | g.7897150G>C | CA359159840 | MTRR | c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.1791G>C c.1768G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) n.1862G>C n.1981G>C n.1978G>C n.1903G>C n.1838G>C n.1908G>C n.1768G>C n.1934G>C n.1791G>C n.1705G>C n.1945G>C n.1946G>C n.2100G>C n.2263G>C n.1943G>C n.1971G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.2133G>C n.2110G>C n.1869G>C n.2021G>C n.2098G>C n.2121G>C n.1859G>C n.1794G>C | |
5 | g.7897150G>T | CA359159841 | MTRR | c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.1791G>T c.1768G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) n.1862G>T n.1981G>T n.1978G>T n.1903G>T n.1838G>T n.1908G>T n.1768G>T n.1934G>T n.1791G>T n.1705G>T n.1945G>T n.1946G>T n.2100G>T n.2263G>T n.1943G>T n.1971G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.2133G>T n.2110G>T n.1869G>T n.2021G>T n.2098G>T n.2121G>T n.1859G>T n.1794G>T | |
5 | g.7897151A>C | CA359159842 | MTRR | c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1792A>C c.1769A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) n.1863A>C n.1982A>C n.1979A>C n.1904A>C n.1839A>C n.1909A>C n.1769A>C n.1935A>C n.1792A>C n.1706A>C n.1946A>C n.1947A>C n.2101A>C n.2264A>C n.1944A>C n.1972A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.2134A>C n.2111A>C n.1870A>C n.2022A>C n.2099A>C n.2122A>C n.1860A>C n.1795A>C | |
5 | g.7897151A>G | CA359159843 | MTRR | c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1792A>G c.1769A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.1863A>G n.1982A>G n.1979A>G n.1904A>G n.1839A>G n.1909A>G n.1769A>G n.1935A>G n.1792A>G n.1706A>G n.1946A>G n.1947A>G n.2101A>G n.2264A>G n.1944A>G n.1972A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.2134A>G n.2111A>G n.1870A>G n.2022A>G n.2099A>G n.2122A>G n.1860A>G n.1795A>G | |
5 | g.7897151A>T | CA359159844 | MTRR | c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1792A>T c.1769A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) n.1863A>T n.1982A>T n.1979A>T n.1904A>T n.1839A>T n.1909A>T n.1769A>T n.1935A>T n.1792A>T n.1706A>T n.1946A>T n.1947A>T n.2101A>T n.2264A>T n.1944A>T n.1972A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) n.2134A>T n.2111A>T n.1870A>T n.2022A>T n.2099A>T n.2122A>T n.1860A>T n.1795A>T | |
5 | g.7897152A= | CA1525831877 | MTRR | c.1857A= (p.Glu619=) c.1938A= (p.Glu646=) c.1793A= c.1770A= c.*1564A= (n.*1564A=) n.1864A= n.1983A= n.1980A= n.1905A= n.1840A= n.1910A= n.1770A= n.1936A= n.1793A= n.1707A= n.1947A= n.1948A= n.2102A= n.2265A= n.1945A= n.1973A= c.1902A= (p.Glu634=) n.2135A= n.2112A= n.1871A= n.2023A= n.2100A= n.2123A= n.1861A= n.1796A= | |
5 | g.7897152A>C | CA359159845 | MTRR | c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.1793A>C c.1770A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) n.1864A>C n.1983A>C n.1980A>C n.1905A>C n.1840A>C n.1910A>C n.1770A>C n.1936A>C n.1793A>C n.1707A>C n.1947A>C n.1948A>C n.2102A>C n.2265A>C n.1945A>C n.1973A>C c.1902A>C (p.Glu634Asp) n.2135A>C n.2112A>C n.1871A>C n.2023A>C n.2100A>C n.2123A>C n.1861A>C n.1796A>C | |
5 | g.7897152A>G | CA443130222 | MTRR | c.1857A>G (p.Glu619=) c.1938A>G (p.Glu646=) c.1793A>G c.1770A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.1864A>G n.1983A>G n.1980A>G n.1905A>G n.1840A>G n.1910A>G n.1770A>G n.1936A>G n.1793A>G n.1707A>G n.1947A>G n.1948A>G n.2102A>G n.2265A>G n.1945A>G n.1973A>G c.1902A>G (p.Glu634=) n.2135A>G n.2112A>G n.1871A>G n.2023A>G n.2100A>G n.2123A>G n.1861A>G n.1796A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897152A>T | CA359159846 | MTRR | c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.1793A>T c.1770A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) n.1864A>T n.1983A>T n.1980A>T n.1905A>T n.1840A>T n.1910A>T n.1770A>T n.1936A>T n.1793A>T n.1707A>T n.1947A>T n.1948A>T n.2102A>T n.2265A>T n.1945A>T n.1973A>T c.1902A>T (p.Glu634Asp) n.2135A>T n.2112A>T n.1871A>T n.2023A>T n.2100A>T n.2123A>T n.1861A>T n.1796A>T | |
5 | g.7897153G>A | CA359159847 | MTRR | c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.1794G>A c.1771G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.1865G>A n.1984G>A n.1981G>A n.1906G>A n.1841G>A n.1911G>A n.1771G>A n.1937G>A n.1794G>A n.1708G>A n.1948G>A n.1949G>A n.2103G>A n.2266G>A n.1946G>A n.1974G>A c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.2136G>A n.2113G>A n.1872G>A n.2024G>A n.2101G>A n.2124G>A n.1862G>A n.1797G>A | |
5 | g.7897153G>C | CA359159849 | MTRR | c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.1794G>C c.1771G>C c.*1565G>C (n.*1565G>C) n.1865G>C n.1984G>C n.1981G>C n.1906G>C n.1841G>C n.1911G>C n.1771G>C n.1937G>C n.1794G>C n.1708G>C n.1948G>C n.1949G>C n.2103G>C n.2266G>C n.1946G>C n.1974G>C c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.2136G>C n.2113G>C n.1872G>C n.2024G>C n.2101G>C n.2124G>C n.1862G>C n.1797G>C | |
5 | g.7897153G>T | CA359159848 | MTRR | c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.1794G>T c.1771G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.1865G>T n.1984G>T n.1981G>T n.1906G>T n.1841G>T n.1911G>T n.1771G>T n.1937G>T n.1794G>T n.1708G>T n.1948G>T n.1949G>T n.2103G>T n.2266G>T n.1946G>T n.1974G>T c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.2136G>T n.2113G>T n.1872G>T n.2024G>T n.2101G>T n.2124G>T n.1862G>T n.1797G>T | |
5 | g.7897154C>A | CA359159850 | MTRR | c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.1795C>A c.1772C>A c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.1866C>A n.1985C>A n.1982C>A n.1907C>A n.1842C>A n.1912C>A n.1772C>A n.1938C>A n.1795C>A n.1709C>A n.1949C>A n.1950C>A n.2104C>A n.2267C>A n.1947C>A n.1975C>A c.1904C>A (p.Ala635Asp) n.2137C>A n.2114C>A n.1873C>A n.2025C>A n.2102C>A n.2125C>A n.1863C>A n.1798C>A | |
5 | g.7897154C>G | CA359159851 | MTRR | c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.1795C>G c.1772C>G c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.1866C>G n.1985C>G n.1982C>G n.1907C>G n.1842C>G n.1912C>G n.1772C>G n.1938C>G n.1795C>G n.1709C>G n.1949C>G n.1950C>G n.2104C>G n.2267C>G n.1947C>G n.1975C>G c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.2137C>G n.2114C>G n.1873C>G n.2025C>G n.2102C>G n.2125C>G n.1863C>G n.1798C>G | |
5 | g.7897154C>T | CA359159852 | MTRR | c.1859C>T (p.Ala620Val) c.1940C>T (p.Ala647Val) c.1795C>T c.1772C>T c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.1866C>T n.1985C>T n.1982C>T n.1907C>T n.1842C>T n.1912C>T n.1772C>T n.1938C>T n.1795C>T n.1709C>T n.1949C>T n.1950C>T n.2104C>T n.2267C>T n.1947C>T n.1975C>T c.1904C>T (p.Ala635Val) n.2137C>T n.2114C>T n.1873C>T n.2025C>T n.2102C>T n.2125C>T n.1863C>T n.1798C>T | |
5 | g.7897155C>A | CA443130229 | MTRR | c.1860C>A (p.Ala620=) c.1941C>A (p.Ala647=) c.1796C>A c.1773C>A c.*1567C>A (n.*1567C>A) n.1867C>A n.1986C>A n.1983C>A n.1908C>A n.1843C>A n.1913C>A n.1773C>A n.1939C>A n.1796C>A n.1710C>A n.1950C>A n.1951C>A n.2105C>A n.2268C>A n.1948C>A n.1976C>A c.1905C>A (p.Ala635=) n.2138C>A n.2115C>A n.1874C>A n.2026C>A n.2103C>A n.2126C>A n.1864C>A n.1799C>A | |
5 | g.7897155C>G | CA443130231 | MTRR | c.1860C>G (p.Ala620=) c.1941C>G (p.Ala647=) c.1796C>G c.1773C>G c.*1567C>G (n.*1567C>G) n.1867C>G n.1986C>G n.1983C>G n.1908C>G n.1843C>G n.1913C>G n.1773C>G n.1939C>G n.1796C>G n.1710C>G n.1950C>G n.1951C>G n.2105C>G n.2268C>G n.1948C>G n.1976C>G c.1905C>G (p.Ala635=) n.2138C>G n.2115C>G n.1874C>G n.2026C>G n.2103C>G n.2126C>G n.1864C>G n.1799C>G | |
5 | g.7897155C>T | CA443130233 | MTRR | c.1860C>T (p.Ala620=) c.1941C>T (p.Ala647=) c.1796C>T c.1773C>T c.*1567C>T (n.*1567C>T) n.1867C>T n.1986C>T n.1983C>T n.1908C>T n.1843C>T n.1913C>T n.1773C>T n.1939C>T n.1796C>T n.1710C>T n.1950C>T n.1951C>T n.2105C>T n.2268C>T n.1948C>T n.1976C>T c.1905C>T (p.Ala635=) n.2138C>T n.2115C>T n.1874C>T n.2026C>T n.2103C>T n.2126C>T n.1864C>T n.1799C>T | |
5 | g.7897156C>A | CA359159853 | MTRR | c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1797C>A c.1774C>A c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.1868C>A n.1987C>A n.1984C>A n.1909C>A n.1844C>A n.1914C>A n.1774C>A n.1940C>A n.1797C>A n.1711C>A n.1951C>A n.1952C>A n.2106C>A n.2269C>A n.1949C>A n.1977C>A c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.2139C>A n.2116C>A n.1875C>A n.2027C>A n.2104C>A n.2127C>A n.1865C>A n.1800C>A | |
5 | g.7897156C>G | CA359159854 | MTRR | c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1797C>G c.1774C>G c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.1868C>G n.1987C>G n.1984C>G n.1909C>G n.1844C>G n.1914C>G n.1774C>G n.1940C>G n.1797C>G n.1711C>G n.1951C>G n.1952C>G n.2106C>G n.2269C>G n.1949C>G n.1977C>G c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.2139C>G n.2116C>G n.1875C>G n.2027C>G n.2104C>G n.2127C>G n.1865C>G n.1800C>G | |
5 | g.7897156C>T | CA359159855 | MTRR | c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1797C>T c.1774C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.1868C>T n.1987C>T n.1984C>T n.1909C>T n.1844C>T n.1914C>T n.1774C>T n.1940C>T n.1797C>T n.1711C>T n.1951C>T n.1952C>T n.2106C>T n.2269C>T n.1949C>T n.1977C>T c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.2139C>T n.2116C>T n.1875C>T n.2027C>T n.2104C>T n.2127C>T n.1865C>T n.1800C>T | |
5 | g.7897157C>A | CA359159856 | MTRR | c.1862C>A (p.Pro621Gln) c.1943C>A (p.Pro648Gln) c.1798C>A c.1775C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.1869C>A n.1988C>A n.1985C>A n.1910C>A n.1845C>A n.1915C>A n.1775C>A n.1941C>A n.1798C>A n.1712C>A n.1952C>A n.1953C>A n.2107C>A n.2270C>A n.1950C>A n.1978C>A c.1907C>A (p.Pro636Gln) n.2140C>A n.2117C>A n.1876C>A n.2028C>A n.2105C>A n.2128C>A n.1866C>A n.1801C>A | |
5 | g.7897157C>G | CA359159857 | MTRR | c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1798C>G c.1775C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.1869C>G n.1988C>G n.1985C>G n.1910C>G n.1845C>G n.1915C>G n.1775C>G n.1941C>G n.1798C>G n.1712C>G n.1952C>G n.1953C>G n.2107C>G n.2270C>G n.1950C>G n.1978C>G c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.2140C>G n.2117C>G n.1876C>G n.2028C>G n.2105C>G n.2128C>G n.1866C>G n.1801C>G | |
5 | g.7897157C>T | CA359159858 | MTRR | c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1798C>T c.1775C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.1869C>T n.1988C>T n.1985C>T n.1910C>T n.1845C>T n.1915C>T n.1775C>T n.1941C>T n.1798C>T n.1712C>T n.1952C>T n.1953C>T n.2107C>T n.2270C>T n.1950C>T n.1978C>T c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.2140C>T n.2117C>T n.1876C>T n.2028C>T n.2105C>T n.2128C>T n.1866C>T n.1801C>T | |
5 | g.7897158A= | CA1525831878 | MTRR | c.1863A= (p.Pro621=) c.1944A= (p.Pro648=) c.1799A= c.1776A= c.*1570A= (n.*1570A=) n.1870A= n.1989A= n.1986A= n.1911A= n.1846A= n.1916A= n.1776A= n.1942A= n.1799A= n.1713A= n.1953A= n.1954A= n.2108A= n.2271A= n.1951A= n.1979A= c.1908A= (p.Pro636=) n.2141A= n.2118A= n.1877A= n.2029A= n.2106A= n.2129A= n.1867A= n.1802A= | |
5 | g.7897158A>C | CA443130240 | MTRR | c.1863A>C (p.Pro621=) c.1944A>C (p.Pro648=) c.1799A>C c.1776A>C c.*1570A>C (n.*1570A>C) n.1870A>C n.1989A>C n.1986A>C n.1911A>C n.1846A>C n.1916A>C n.1776A>C n.1942A>C n.1799A>C n.1713A>C n.1953A>C n.1954A>C n.2108A>C n.2271A>C n.1951A>C n.1979A>C c.1908A>C (p.Pro636=) n.2141A>C n.2118A>C n.1877A>C n.2029A>C n.2106A>C n.2129A>C n.1867A>C n.1802A>C | |
5 | g.7897158A>G | CA3196088 | MTRR | c.1863A>G (p.Pro621=) c.1944A>G (p.Pro648=) c.1799A>G c.1776A>G c.*1570A>G (n.*1570A>G) n.1870A>G n.1989A>G n.1986A>G n.1911A>G n.1846A>G n.1916A>G n.1776A>G n.1942A>G n.1799A>G n.1713A>G n.1953A>G n.1954A>G n.2108A>G n.2271A>G n.1951A>G n.1979A>G c.1908A>G (p.Pro636=) n.2141A>G n.2118A>G n.1877A>G n.2029A>G n.2106A>G n.2129A>G n.1867A>G n.1802A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897158A>T | CA443130242 | MTRR | c.1863A>T (p.Pro621=) c.1944A>T (p.Pro648=) c.1799A>T c.1776A>T c.*1570A>T (n.*1570A>T) n.1870A>T n.1989A>T n.1986A>T n.1911A>T n.1846A>T n.1916A>T n.1776A>T n.1942A>T n.1799A>T n.1713A>T n.1953A>T n.1954A>T n.2108A>T n.2271A>T n.1951A>T n.1979A>T c.1908A>T (p.Pro636=) n.2141A>T n.2118A>T n.1877A>T n.2029A>T n.2106A>T n.2129A>T n.1867A>T n.1802A>T | |
5 | g.7897159G>A | CA359159859 | MTRR | c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.1800G>A c.1777G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) n.1871G>A n.1990G>A n.1987G>A n.1912G>A n.1847G>A n.1917G>A n.1777G>A n.1943G>A n.1800G>A n.1714G>A n.1954G>A n.1955G>A n.2109G>A n.2272G>A n.1952G>A n.1980G>A c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.2142G>A n.2119G>A n.1878G>A n.2030G>A n.2107G>A n.2130G>A n.1868G>A n.1803G>A | |
5 | g.7897159G>C | CA359159860 | MTRR | c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.1800G>C c.1777G>C c.*1571G>C (n.*1571G>C) n.1871G>C n.1990G>C n.1987G>C n.1912G>C n.1847G>C n.1917G>C n.1777G>C n.1943G>C n.1800G>C n.1714G>C n.1954G>C n.1955G>C n.2109G>C n.2272G>C n.1952G>C n.1980G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.2142G>C n.2119G>C n.1878G>C n.2030G>C n.2107G>C n.2130G>C n.1868G>C n.1803G>C | |
5 | g.7897159G>T | CA359159861 | MTRR | c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.1800G>T c.1777G>T c.*1571G>T (n.*1571G>T) n.1871G>T n.1990G>T n.1987G>T n.1912G>T n.1847G>T n.1917G>T n.1777G>T n.1943G>T n.1800G>T n.1714G>T n.1954G>T n.1955G>T n.2109G>T n.2272G>T n.1952G>T n.1980G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.2142G>T n.2119G>T n.1878G>T n.2030G>T n.2107G>T n.2130G>T n.1868G>T n.1803G>T | |
5 | g.7897160C>A | CA359159864 | MTRR | c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.1801C>A c.1778C>A c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.1872C>A n.1991C>A n.1988C>A n.1913C>A n.1848C>A n.1918C>A n.1778C>A n.1944C>A n.1801C>A n.1715C>A n.1955C>A n.1956C>A n.2110C>A n.2273C>A n.1953C>A n.1981C>A c.1910C>A (p.Ala637Glu) n.2143C>A n.2120C>A n.1879C>A n.2031C>A n.2108C>A n.2131C>A n.1869C>A n.1804C>A | |
5 | g.7897160C>G | CA359159862 | MTRR | c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.1801C>G c.1778C>G c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.1872C>G n.1991C>G n.1988C>G n.1913C>G n.1848C>G n.1918C>G n.1778C>G n.1944C>G n.1801C>G n.1715C>G n.1955C>G n.1956C>G n.2110C>G n.2273C>G n.1953C>G n.1981C>G c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.2143C>G n.2120C>G n.1879C>G n.2031C>G n.2108C>G n.2131C>G n.1869C>G n.1804C>G | |
5 | g.7897160C>T | CA359159863 | MTRR | c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) c.1801C>T c.1778C>T c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.1872C>T n.1991C>T n.1988C>T n.1913C>T n.1848C>T n.1918C>T n.1778C>T n.1944C>T n.1801C>T n.1715C>T n.1955C>T n.1956C>T n.2110C>T n.2273C>T n.1953C>T n.1981C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) n.2143C>T n.2120C>T n.1879C>T n.2031C>T n.2108C>T n.2131C>T n.1869C>T n.1804C>T | gnomAD v4 |
5 | g.7897161A= | CA1525831879 | MTRR | c.1866A= (p.Ala622=) c.1947A= (p.Ala649=) c.1802A= c.1779A= c.*1573A= (n.*1573A=) n.1873A= n.1992A= n.1989A= n.1914A= n.1849A= n.1919A= n.1779A= n.1945A= n.1802A= n.1716A= n.1956A= n.1957A= n.2111A= n.2274A= n.1954A= n.1982A= c.1911A= (p.Ala637=) n.2144A= n.2121A= n.1880A= n.2032A= n.2109A= n.2132A= n.1870A= n.1805A= | |
5 | g.7897161A>C | CA443130249 | MTRR | c.1866A>C (p.Ala622=) c.1947A>C (p.Ala649=) c.1802A>C c.1779A>C c.*1573A>C (n.*1573A>C) n.1873A>C n.1992A>C n.1989A>C n.1914A>C n.1849A>C n.1919A>C n.1779A>C n.1945A>C n.1802A>C n.1716A>C n.1956A>C n.1957A>C n.2111A>C n.2274A>C n.1954A>C n.1982A>C c.1911A>C (p.Ala637=) n.2144A>C n.2121A>C n.1880A>C n.2032A>C n.2109A>C n.2132A>C n.1870A>C n.1805A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897161A>G | CA443130253 | MTRR | c.1866A>G (p.Ala622=) c.1947A>G (p.Ala649=) c.1802A>G c.1779A>G c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.1873A>G n.1992A>G n.1989A>G n.1914A>G n.1849A>G n.1919A>G n.1779A>G n.1945A>G n.1802A>G n.1716A>G n.1956A>G n.1957A>G n.2111A>G n.2274A>G n.1954A>G n.1982A>G c.1911A>G (p.Ala637=) n.2144A>G n.2121A>G n.1880A>G n.2032A>G n.2109A>G n.2132A>G n.1870A>G n.1805A>G | ClinVar |
5 | g.7897161A>T | CA443130251 | MTRR | c.1866A>T (p.Ala622=) c.1947A>T (p.Ala649=) c.1802A>T c.1779A>T c.*1573A>T (n.*1573A>T) n.1873A>T n.1992A>T n.1989A>T n.1914A>T n.1849A>T n.1919A>T n.1779A>T n.1945A>T n.1802A>T n.1716A>T n.1956A>T n.1957A>T n.2111A>T n.2274A>T n.1954A>T n.1982A>T c.1911A>T (p.Ala637=) n.2144A>T n.2121A>T n.1880A>T n.2032A>T n.2109A>T n.2132A>T n.1870A>T n.1805A>T | |
5 | g.7897162A>C | CA359159865 | MTRR | c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1803A>C c.1780A>C c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.1874A>C n.1993A>C n.1990A>C n.1915A>C n.1850A>C n.1920A>C n.1780A>C n.1946A>C n.1803A>C n.1717A>C n.1957A>C n.1958A>C n.2112A>C n.2275A>C n.1955A>C n.1983A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.2145A>C n.2122A>C n.1881A>C n.2033A>C n.2110A>C n.2133A>C n.1871A>C n.1806A>C | |
5 | g.7897162A>G | CA359159866 | MTRR | c.1867A>G (p.Lys623Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1803A>G c.1780A>G c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.1874A>G n.1993A>G n.1990A>G n.1915A>G n.1850A>G n.1920A>G n.1780A>G n.1946A>G n.1803A>G n.1717A>G n.1957A>G n.1958A>G n.2112A>G n.2275A>G n.1955A>G n.1983A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.2145A>G n.2122A>G n.1881A>G n.2033A>G n.2110A>G n.2133A>G n.1871A>G n.1806A>G | |
5 | g.7897162A>T | CA359159867 | MTRR | c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1803A>T c.1780A>T c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.1874A>T n.1993A>T n.1990A>T n.1915A>T n.1850A>T n.1920A>T n.1780A>T n.1946A>T n.1803A>T n.1717A>T n.1957A>T n.1958A>T n.2112A>T n.2275A>T n.1955A>T n.1983A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.2145A>T n.2122A>T n.1881A>T n.2033A>T n.2110A>T n.2133A>T n.1871A>T n.1806A>T | |
5 | g.7897163A>C | CA359159868 | MTRR | c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1804A>C c.1781A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.1875A>C n.1994A>C n.1991A>C n.1916A>C n.1851A>C n.1921A>C n.1781A>C n.1947A>C n.1804A>C n.1718A>C n.1958A>C n.1959A>C n.2113A>C n.2276A>C n.1956A>C n.1984A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.2146A>C n.2123A>C n.1882A>C n.2034A>C n.2111A>C n.2134A>C n.1872A>C n.1807A>C | |
5 | g.7897163A>G | CA359159869 | MTRR | c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1804A>G c.1781A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.1875A>G n.1994A>G n.1991A>G n.1916A>G n.1851A>G n.1921A>G n.1781A>G n.1947A>G n.1804A>G n.1718A>G n.1958A>G n.1959A>G n.2113A>G n.2276A>G n.1956A>G n.1984A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.2146A>G n.2123A>G n.1882A>G n.2034A>G n.2111A>G n.2134A>G n.1872A>G n.1807A>G | |
5 | g.7897163A>T | CA359159870 | MTRR | c.1868A>T (p.Lys623Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1804A>T c.1781A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.1875A>T n.1994A>T n.1991A>T n.1916A>T n.1851A>T n.1921A>T n.1781A>T n.1947A>T n.1804A>T n.1718A>T n.1958A>T n.1959A>T n.2113A>T n.2276A>T n.1956A>T n.1984A>T c.1913A>T (p.Lys638Met) n.2146A>T n.2123A>T n.1882A>T n.2034A>T n.2111A>T n.2134A>T n.1872A>T n.1807A>T | |
5 | g.7897164G>A | CA3196089 | MTRR | c.1869G>A (p.Lys623=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.1805G>A c.1782G>A c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.1876G>A n.1995G>A n.1992G>A n.1917G>A n.1852G>A n.1922G>A n.1782G>A n.1948G>A n.1805G>A n.1719G>A n.1959G>A n.1960G>A n.2114G>A n.2277G>A n.1957G>A n.1985G>A c.1914G>A (p.Lys638=) n.2147G>A n.2124G>A n.1883G>A n.2035G>A n.2112G>A n.2135G>A n.1873G>A n.1808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897164G>C | CA359159871 | MTRR | c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1805G>C c.1782G>C c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.1876G>C n.1995G>C n.1992G>C n.1917G>C n.1852G>C n.1922G>C n.1782G>C n.1948G>C n.1805G>C n.1719G>C n.1959G>C n.1960G>C n.2114G>C n.2277G>C n.1957G>C n.1985G>C c.1914G>C (p.Lys638Asn) n.2147G>C n.2124G>C n.1883G>C n.2035G>C n.2112G>C n.2135G>C n.1873G>C n.1808G>C | |
5 | g.7897164G= | CA1525831880 | MTRR | c.1869G= (p.Lys623=) c.1950G= (p.Lys650=) c.1805G= c.1782G= c.*1576G= (n.*1576G=) n.1876G= n.1995G= n.1992G= n.1917G= n.1852G= n.1922G= n.1782G= n.1948G= n.1805G= n.1719G= n.1959G= n.1960G= n.2114G= n.2277G= n.1957G= n.1985G= c.1914G= (p.Lys638=) n.2147G= n.2124G= n.1883G= n.2035G= n.2112G= n.2135G= n.1873G= n.1808G= | |
5 | g.7897164G>T | CA359159872 | MTRR | c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1805G>T c.1782G>T c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.1876G>T n.1995G>T n.1992G>T n.1917G>T n.1852G>T n.1922G>T n.1782G>T n.1948G>T n.1805G>T n.1719G>T n.1959G>T n.1960G>T n.2114G>T n.2277G>T n.1957G>T n.1985G>T c.1914G>T (p.Lys638Asn) n.2147G>T n.2124G>T n.1883G>T n.2035G>T n.2112G>T n.2135G>T n.1873G>T n.1808G>T | gnomAD v4 |
5 | g.7897165T>A | CA359159873 | MTRR | c.1870T>A (p.Tyr624Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.1806T>A c.1783T>A c.*1577T>A (n.*1577T>A) n.1877T>A n.1996T>A n.1993T>A n.1918T>A n.1853T>A n.1923T>A n.1783T>A n.1949T>A n.1806T>A n.1720T>A n.1960T>A n.1961T>A n.2115T>A n.2278T>A n.1958T>A n.1986T>A c.1915T>A (p.Tyr639Asn) n.2148T>A n.2125T>A n.1884T>A n.2036T>A n.2113T>A n.2136T>A n.1874T>A n.1809T>A | |
5 | g.7897165T>C | CA359159874 | MTRR | c.1870T>C (p.Tyr624His) c.1951T>C (p.Tyr651His) c.1806T>C c.1783T>C c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.1877T>C n.1996T>C n.1993T>C n.1918T>C n.1853T>C n.1923T>C n.1783T>C n.1949T>C n.1806T>C n.1720T>C n.1960T>C n.1961T>C n.2115T>C n.2278T>C n.1958T>C n.1986T>C c.1915T>C (p.Tyr639His) n.2148T>C n.2125T>C n.1884T>C n.2036T>C n.2113T>C n.2136T>C n.1874T>C n.1809T>C | |
5 | g.7897165T>G | CA359159875 | MTRR | c.1870T>G (p.Tyr624Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.1806T>G c.1783T>G c.*1577T>G (n.*1577T>G) n.1877T>G n.1996T>G n.1993T>G n.1918T>G n.1853T>G n.1923T>G n.1783T>G n.1949T>G n.1806T>G n.1720T>G n.1960T>G n.1961T>G n.2115T>G n.2278T>G n.1958T>G n.1986T>G c.1915T>G (p.Tyr639Asp) n.2148T>G n.2125T>G n.1884T>G n.2036T>G n.2113T>G n.2136T>G n.1874T>G n.1809T>G | |
5 | g.7897166A= | CA1525831881 | MTRR | c.1871A= (p.Tyr624=) c.1952A= (p.Tyr651=) c.1807A= c.1784A= c.*1578A= (n.*1578A=) n.1878A= n.1997A= n.1994A= n.1919A= n.1854A= n.1924A= n.1784A= n.1950A= n.1807A= n.1721A= n.1961A= n.1962A= n.2116A= n.2279A= n.1959A= n.1987A= c.1916A= (p.Tyr639=) n.2149A= n.2126A= n.1885A= n.2037A= n.2114A= n.2137A= n.1875A= n.1810A= | |
5 | g.7897166A>C | CA359159876 | MTRR | c.1871A>C (p.Tyr624Ser) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.1807A>C c.1784A>C c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.1878A>C n.1997A>C n.1994A>C n.1919A>C n.1854A>C n.1924A>C n.1784A>C n.1950A>C n.1807A>C n.1721A>C n.1961A>C n.1962A>C n.2116A>C n.2279A>C n.1959A>C n.1987A>C c.1916A>C (p.Tyr639Ser) n.2149A>C n.2126A>C n.1885A>C n.2037A>C n.2114A>C n.2137A>C n.1875A>C n.1810A>C | gnomAD v4 |
5 | g.7897166A>G | CA359159878 | MTRR | c.1871A>G (p.Tyr624Cys) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.1807A>G c.1784A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.1878A>G n.1997A>G n.1994A>G n.1919A>G n.1854A>G n.1924A>G n.1784A>G n.1950A>G n.1807A>G n.1721A>G n.1961A>G n.1962A>G n.2116A>G n.2279A>G n.1959A>G n.1987A>G c.1916A>G (p.Tyr639Cys) n.2149A>G n.2126A>G n.1885A>G n.2037A>G n.2114A>G n.2137A>G n.1875A>G n.1810A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897166A>T | CA359159877 | MTRR | c.1871A>T (p.Tyr624Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.1807A>T c.1784A>T c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.1878A>T n.1997A>T n.1994A>T n.1919A>T n.1854A>T n.1924A>T n.1784A>T n.1950A>T n.1807A>T n.1721A>T n.1961A>T n.1962A>T n.2116A>T n.2279A>T n.1959A>T n.1987A>T c.1916A>T (p.Tyr639Phe) n.2149A>T n.2126A>T n.1885A>T n.2037A>T n.2114A>T n.2137A>T n.1875A>T n.1810A>T | |
5 | g.7897167T>A | CA359159879 | MTRR | c.1872T>A (p.Tyr624Ter) c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.1808T>A c.1785T>A c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.1879T>A n.1998T>A n.1995T>A n.1920T>A n.1855T>A n.1925T>A n.1785T>A n.1951T>A n.1808T>A n.1722T>A n.1962T>A n.1963T>A n.2117T>A n.2280T>A n.1960T>A n.1988T>A c.1917T>A (p.Tyr639Ter) n.2150T>A n.2127T>A n.1886T>A n.2038T>A n.2115T>A n.2138T>A n.1876T>A n.1811T>A | |
5 | g.7897167T>C | CA443130267 | MTRR | c.1872T>C (p.Tyr624=) c.1953T>C (p.Tyr651=) c.1808T>C c.1785T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.1879T>C n.1998T>C n.1995T>C n.1920T>C n.1855T>C n.1925T>C n.1785T>C n.1951T>C n.1808T>C n.1722T>C n.1962T>C n.1963T>C n.2117T>C n.2280T>C n.1960T>C n.1988T>C c.1917T>C (p.Tyr639=) n.2150T>C n.2127T>C n.1886T>C n.2038T>C n.2115T>C n.2138T>C n.1876T>C n.1811T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897167T>G | CA359159880 | MTRR | c.1872T>G (p.Tyr624Ter) c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.1808T>G c.1785T>G c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.1879T>G n.1998T>G n.1995T>G n.1920T>G n.1855T>G n.1925T>G n.1785T>G n.1951T>G n.1808T>G n.1722T>G n.1962T>G n.1963T>G n.2117T>G n.2280T>G n.1960T>G n.1988T>G c.1917T>G (p.Tyr639Ter) n.2150T>G n.2127T>G n.1886T>G n.2038T>G n.2115T>G n.2138T>G n.1876T>G n.1811T>G | |
5 | g.7897167T= | CA1525831882 | MTRR | c.1872T= (p.Tyr624=) c.1953T= (p.Tyr651=) c.1808T= c.1785T= c.*1579T= (n.*1579T=) n.1879T= n.1998T= n.1995T= n.1920T= n.1855T= n.1925T= n.1785T= n.1951T= n.1808T= n.1722T= n.1962T= n.1963T= n.2117T= n.2280T= n.1960T= n.1988T= c.1917T= (p.Tyr639=) n.2150T= n.2127T= n.1886T= n.2038T= n.2115T= n.2138T= n.1876T= n.1811T= | |
5 | g.7897168G>A | CA3196090 | MTRR | c.1873G>A (p.Val625Met) c.1954G>A (p.Val652Met) c.1809G>A c.1786G>A c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.1880G>A n.1999G>A n.1996G>A n.1921G>A n.1856G>A n.1926G>A n.1786G>A n.1952G>A n.1809G>A n.1723G>A n.1963G>A n.1964G>A n.2118G>A n.2281G>A n.1961G>A n.1989G>A c.1918G>A (p.Val640Met) n.2151G>A n.2128G>A n.1887G>A n.2039G>A n.2116G>A n.2139G>A n.1877G>A n.1812G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897168G>C | CA359159881 | MTRR | c.1873G>C (p.Val625Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1809G>C c.1786G>C c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.1880G>C n.1999G>C n.1996G>C n.1921G>C n.1856G>C n.1926G>C n.1786G>C n.1952G>C n.1809G>C n.1723G>C n.1963G>C n.1964G>C n.2118G>C n.2281G>C n.1961G>C n.1989G>C c.1918G>C (p.Val640Leu) n.2151G>C n.2128G>C n.1887G>C n.2039G>C n.2116G>C n.2139G>C n.1877G>C n.1812G>C | |
5 | g.7897168G= | CA1525831883 | MTRR | c.1873G= (p.Val625=) c.1954G= (p.Val652=) c.1809G= c.1786G= c.*1580G= (n.*1580G=) n.1880G= n.1999G= n.1996G= n.1921G= n.1856G= n.1926G= n.1786G= n.1952G= n.1809G= n.1723G= n.1963G= n.1964G= n.2118G= n.2281G= n.1961G= n.1989G= c.1918G= (p.Val640=) n.2151G= n.2128G= n.1887G= n.2039G= n.2116G= n.2139G= n.1877G= n.1812G= | |
5 | g.7897168G>T | CA359159882 | MTRR | c.1873G>T (p.Val625Leu) c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1809G>T c.1786G>T c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.1880G>T n.1999G>T n.1996G>T n.1921G>T n.1856G>T n.1926G>T n.1786G>T n.1952G>T n.1809G>T n.1723G>T n.1963G>T n.1964G>T n.2118G>T n.2281G>T n.1961G>T n.1989G>T c.1918G>T (p.Val640Leu) n.2151G>T n.2128G>T n.1887G>T n.2039G>T n.2116G>T n.2139G>T n.1877G>T n.1812G>T | |
5 | g.7897169T>A | CA359159883 | MTRR | c.1874T>A (p.Val625Glu) c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1810T>A c.1787T>A c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.1881T>A n.2000T>A n.1997T>A n.1922T>A n.1857T>A n.1927T>A n.1787T>A n.1953T>A n.1810T>A n.1724T>A n.1964T>A n.1965T>A n.2119T>A n.2282T>A n.1962T>A n.1990T>A c.1919T>A (p.Val640Glu) n.2152T>A n.2129T>A n.1888T>A n.2040T>A n.2117T>A n.2140T>A n.1878T>A n.1813T>A | |
5 | g.7897169T>C | CA359159884 | MTRR | c.1874T>C (p.Val625Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1810T>C c.1787T>C c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.1881T>C n.2000T>C n.1997T>C n.1922T>C n.1857T>C n.1927T>C n.1787T>C n.1953T>C n.1810T>C n.1724T>C n.1964T>C n.1965T>C n.2119T>C n.2282T>C n.1962T>C n.1990T>C c.1919T>C (p.Val640Ala) n.2152T>C n.2129T>C n.1888T>C n.2040T>C n.2117T>C n.2140T>C n.1878T>C n.1813T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7897169T>G | CA359159885 | MTRR | c.1874T>G (p.Val625Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1810T>G c.1787T>G c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.1881T>G n.2000T>G n.1997T>G n.1922T>G n.1857T>G n.1927T>G n.1787T>G n.1953T>G n.1810T>G n.1724T>G n.1964T>G n.1965T>G n.2119T>G n.2282T>G n.1962T>G n.1990T>G c.1919T>G (p.Val640Gly) n.2152T>G n.2129T>G n.1888T>G n.2040T>G n.2117T>G n.2140T>G n.1878T>G n.1813T>G | |
5 | g.7897170G>A | CA292237 | MTRR | c.1875G>A (p.Val625=) c.1956G>A (p.Val652=) c.1811G>A c.1788G>A c.*1582G>A (n.*1582G>A) n.1882G>A n.2001G>A n.1998G>A n.1923G>A n.1858G>A n.1928G>A n.1788G>A n.1954G>A n.1811G>A n.1725G>A n.1965G>A n.1966G>A n.2120G>A n.2283G>A n.1963G>A n.1991G>A c.1920G>A (p.Val640=) n.2153G>A n.2130G>A n.1889G>A n.2041G>A n.2118G>A n.2141G>A n.1879G>A n.1814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897170G>C | CA443130278 | MTRR | c.1875G>C (p.Val625=) c.1956G>C (p.Val652=) c.1811G>C c.1788G>C c.*1582G>C (n.*1582G>C) n.1882G>C n.2001G>C n.1998G>C n.1923G>C n.1858G>C n.1928G>C n.1788G>C n.1954G>C n.1811G>C n.1725G>C n.1965G>C n.1966G>C n.2120G>C n.2283G>C n.1963G>C n.1991G>C c.1920G>C (p.Val640=) n.2153G>C n.2130G>C n.1889G>C n.2041G>C n.2118G>C n.2141G>C n.1879G>C n.1814G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.7897170G= | CA1525831884 | MTRR | c.1875G= (p.Val625=) c.1956G= (p.Val652=) c.1811G= c.1788G= c.*1582G= (n.*1582G=) n.1882G= n.2001G= n.1998G= n.1923G= n.1858G= n.1928G= n.1788G= n.1954G= n.1811G= n.1725G= n.1965G= n.1966G= n.2120G= n.2283G= n.1963G= n.1991G= c.1920G= (p.Val640=) n.2153G= n.2130G= n.1889G= n.2041G= n.2118G= n.2141G= n.1879G= n.1814G= | |
5 | g.7897170G>T | CA3196091 | MTRR | c.1875G>T (p.Val625=) c.1956G>T (p.Val652=) c.1811G>T c.1788G>T c.*1582G>T (n.*1582G>T) n.1882G>T n.2001G>T n.1998G>T n.1923G>T n.1858G>T n.1928G>T n.1788G>T n.1954G>T n.1811G>T n.1725G>T n.1965G>T n.1966G>T n.2120G>T n.2283G>T n.1963G>T n.1991G>T c.1920G>T (p.Val640=) n.2153G>T n.2130G>T n.1889G>T n.2041G>T n.2118G>T n.2141G>T n.1879G>T n.1814G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897171C>A | CA359159886 | MTRR | c.1876C>A (p.Gln626Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.1812C>A c.1789C>A c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.1883C>A n.2002C>A n.1999C>A n.1924C>A n.1859C>A n.1929C>A n.1789C>A n.1955C>A n.1812C>A n.1726C>A n.1966C>A n.1967C>A n.2121C>A n.2284C>A n.1964C>A n.1992C>A c.1921C>A (p.Gln641Lys) n.2154C>A n.2131C>A n.1890C>A n.2042C>A n.2119C>A n.2142C>A n.1880C>A n.1815C>A | |
5 | g.7897171C= | CA1525831885 | MTRR | c.1876C= (p.Gln626=) c.1957C= (p.Gln653=) c.1812C= c.1789C= c.*1583C= (n.*1583C=) n.1883C= n.2002C= n.1999C= n.1924C= n.1859C= n.1929C= n.1789C= n.1955C= n.1812C= n.1726C= n.1966C= n.1967C= n.2121C= n.2284C= n.1964C= n.1992C= c.1921C= (p.Gln641=) n.2154C= n.2131C= n.1890C= n.2042C= n.2119C= n.2142C= n.1880C= n.1815C= | |
5 | g.7897171C>G | CA3196092 | MTRR | c.1876C>G (p.Gln626Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.1812C>G c.1789C>G c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.1883C>G n.2002C>G n.1999C>G n.1924C>G n.1859C>G n.1929C>G n.1789C>G n.1955C>G n.1812C>G n.1726C>G n.1966C>G n.1967C>G n.2121C>G n.2284C>G n.1964C>G n.1992C>G c.1921C>G (p.Gln641Glu) n.2154C>G n.2131C>G n.1890C>G n.2042C>G n.2119C>G n.2142C>G n.1880C>G n.1815C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897171C>T | CA113815917 | MTRR | c.1876C>T (p.Gln626Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.1812C>T c.1789C>T c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.1883C>T n.2002C>T n.1999C>T n.1924C>T n.1859C>T n.1929C>T n.1789C>T n.1955C>T n.1812C>T n.1726C>T n.1966C>T n.1967C>T n.2121C>T n.2284C>T n.1964C>T n.1992C>T c.1921C>T (p.Gln641Ter) n.2154C>T n.2131C>T n.1890C>T n.2042C>T n.2119C>T n.2142C>T n.1880C>T n.1815C>T | dbSNP |
5 | g.7897172A>C | CA359159887 | MTRR | c.1877A>C (p.Gln626Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.1813A>C c.1790A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.1884A>C n.2003A>C n.2000A>C n.1925A>C n.1860A>C n.1930A>C n.1790A>C n.1956A>C n.1813A>C n.1727A>C n.1967A>C n.1968A>C n.2122A>C n.2285A>C n.1965A>C n.1993A>C c.1922A>C (p.Gln641Pro) n.2155A>C n.2132A>C n.1891A>C n.2043A>C n.2120A>C n.2143A>C n.1881A>C n.1816A>C | |
5 | g.7897172A>G | CA359159889 | MTRR | c.1877A>G (p.Gln626Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.1813A>G c.1790A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.1884A>G n.2003A>G n.2000A>G n.1925A>G n.1860A>G n.1930A>G n.1790A>G n.1956A>G n.1813A>G n.1727A>G n.1967A>G n.1968A>G n.2122A>G n.2285A>G n.1965A>G n.1993A>G c.1922A>G (p.Gln641Arg) n.2155A>G n.2132A>G n.1891A>G n.2043A>G n.2120A>G n.2143A>G n.1881A>G n.1816A>G | |
5 | g.7897172A>T | CA359159888 | MTRR | c.1877A>T (p.Gln626Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.1813A>T c.1790A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.1884A>T n.2003A>T n.2000A>T n.1925A>T n.1860A>T n.1930A>T n.1790A>T n.1956A>T n.1813A>T n.1727A>T n.1967A>T n.1968A>T n.2122A>T n.2285A>T n.1965A>T n.1993A>T c.1922A>T (p.Gln641Leu) n.2155A>T n.2132A>T n.1891A>T n.2043A>T n.2120A>T n.2143A>T n.1881A>T n.1816A>T | |
5 | g.7897173A= | CA1525831886 | MTRR | c.1878A= (p.Gln626=) c.1959A= (p.Gln653=) c.1814A= c.1791A= c.*1585A= (n.*1585A=) n.1885A= n.2004A= n.2001A= n.1926A= n.1861A= n.1931A= n.1791A= n.1957A= n.1814A= n.1728A= n.1968A= n.1969A= n.2123A= n.2286A= n.1966A= n.1994A= c.1923A= (p.Gln641=) n.2156A= n.2133A= n.1892A= n.2044A= n.2121A= n.2144A= n.1882A= n.1817A= | |
5 | g.7897173A>C | CA359159890 | MTRR | c.1878A>C (p.Gln626His) c.1959A>C (p.Gln653His) c.1814A>C c.1791A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.1885A>C n.2004A>C n.2001A>C n.1926A>C n.1861A>C n.1931A>C n.1791A>C n.1957A>C n.1814A>C n.1728A>C n.1968A>C n.1969A>C n.2123A>C n.2286A>C n.1966A>C n.1994A>C c.1923A>C (p.Gln641His) n.2156A>C n.2133A>C n.1892A>C n.2044A>C n.2121A>C n.2144A>C n.1882A>C n.1817A>C | |
5 | g.7897173A>G | CA443130287 | MTRR | c.1878A>G (p.Gln626=) c.1959A>G (p.Gln653=) c.1814A>G c.1791A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.1885A>G n.2004A>G n.2001A>G n.1926A>G n.1861A>G n.1931A>G n.1791A>G n.1957A>G n.1814A>G n.1728A>G n.1968A>G n.1969A>G n.2123A>G n.2286A>G n.1966A>G n.1994A>G c.1923A>G (p.Gln641=) n.2156A>G n.2133A>G n.1892A>G n.2044A>G n.2121A>G n.2144A>G n.1882A>G n.1817A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897173A>T | CA359159891 | MTRR | c.1878A>T (p.Gln626His) c.1959A>T (p.Gln653His) c.1814A>T c.1791A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.1885A>T n.2004A>T n.2001A>T n.1926A>T n.1861A>T n.1931A>T n.1791A>T n.1957A>T n.1814A>T n.1728A>T n.1968A>T n.1969A>T n.2123A>T n.2286A>T n.1966A>T n.1994A>T c.1923A>T (p.Gln641His) n.2156A>T n.2133A>T n.1892A>T n.2044A>T n.2121A>T n.2144A>T n.1882A>T n.1817A>T | |
5 | g.7897174G>A | CA359159892 | MTRR | c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.1960G>A (p.Asp654Asn) c.1815G>A c.1792G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.1886G>A n.2005G>A n.2002G>A n.1927G>A n.1862G>A n.1932G>A n.1792G>A n.1958G>A n.1815G>A n.1729G>A n.1969G>A n.1970G>A n.2124G>A n.2287G>A n.1967G>A n.1995G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) n.2157G>A n.2134G>A n.1893G>A n.2045G>A n.2122G>A n.2145G>A n.1883G>A n.1818G>A | |
5 | g.7897174G>C | CA359159893 | MTRR | c.1879G>C (p.Asp627His) c.1960G>C (p.Asp654His) c.1815G>C c.1792G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.1886G>C n.2005G>C n.2002G>C n.1927G>C n.1862G>C n.1932G>C n.1792G>C n.1958G>C n.1815G>C n.1729G>C n.1969G>C n.1970G>C n.2124G>C n.2287G>C n.1967G>C n.1995G>C c.1924G>C (p.Asp642His) n.2157G>C n.2134G>C n.1893G>C n.2045G>C n.2122G>C n.2145G>C n.1883G>C n.1818G>C | |
5 | g.7897174G>T | CA359159894 | MTRR | c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1960G>T (p.Asp654Tyr) c.1815G>T c.1792G>T c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.1886G>T n.2005G>T n.2002G>T n.1927G>T n.1862G>T n.1932G>T n.1792G>T n.1958G>T n.1815G>T n.1729G>T n.1969G>T n.1970G>T n.2124G>T n.2287G>T n.1967G>T n.1995G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) n.2157G>T n.2134G>T n.1893G>T n.2045G>T n.2122G>T n.2145G>T n.1883G>T n.1818G>T | |
5 | g.7897175A= | CA1525831887 | MTRR | c.1880A= (p.Asp627=) c.1961A= (p.Asp654=) c.1816A= c.1793A= c.*1587A= (n.*1587A=) n.1887A= n.2006A= n.2003A= n.1928A= n.1863A= n.1933A= n.1793A= n.1959A= n.1816A= n.1730A= n.1970A= n.1971A= n.2125A= n.2288A= n.1968A= n.1996A= c.1925A= (p.Asp642=) n.2158A= n.2135A= n.1894A= n.2046A= n.2123A= n.2146A= n.1884A= n.1819A= | |
5 | g.7897175A>C | CA359159895 | MTRR | c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.1961A>C (p.Asp654Ala) c.1816A>C c.1793A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.1887A>C n.2006A>C n.2003A>C n.1928A>C n.1863A>C n.1933A>C n.1793A>C n.1959A>C n.1816A>C n.1730A>C n.1970A>C n.1971A>C n.2125A>C n.2288A>C n.1968A>C n.1996A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) n.2158A>C n.2135A>C n.1894A>C n.2046A>C n.2123A>C n.2146A>C n.1884A>C n.1819A>C | |
5 | g.7897175A>G | CA359159896 | MTRR | c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1961A>G (p.Asp654Gly) c.1816A>G c.1793A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.1887A>G n.2006A>G n.2003A>G n.1928A>G n.1863A>G n.1933A>G n.1793A>G n.1959A>G n.1816A>G n.1730A>G n.1970A>G n.1971A>G n.2125A>G n.2288A>G n.1968A>G n.1996A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) n.2158A>G n.2135A>G n.1894A>G n.2046A>G n.2123A>G n.2146A>G n.1884A>G n.1819A>G | |
5 | g.7897175A>T | CA113815938 | MTRR | c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1961A>T (p.Asp654Val) c.1816A>T c.1793A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.1887A>T n.2006A>T n.2003A>T n.1928A>T n.1863A>T n.1933A>T n.1793A>T n.1959A>T n.1816A>T n.1730A>T n.1970A>T n.1971A>T n.2125A>T n.2288A>T n.1968A>T n.1996A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) n.2158A>T n.2135A>T n.1894A>T n.2046A>T n.2123A>T n.2146A>T n.1884A>T n.1819A>T | dbSNP |
5 | g.7897176C>A | CA359159897 | MTRR | c.1881C>A (p.Asp627Glu) c.1962C>A (p.Asp654Glu) c.1817C>A c.1794C>A c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.1888C>A n.2007C>A n.2004C>A n.1929C>A n.1864C>A n.1934C>A n.1794C>A n.1960C>A n.1817C>A n.1731C>A n.1971C>A n.1972C>A n.2126C>A n.2289C>A n.1969C>A n.1997C>A c.1926C>A (p.Asp642Glu) n.2159C>A n.2136C>A n.1895C>A n.2047C>A n.2124C>A n.2147C>A n.1885C>A n.1820C>A | |
5 | g.7897176C>G | CA359159898 | MTRR | c.1881C>G (p.Asp627Glu) c.1962C>G (p.Asp654Glu) c.1817C>G c.1794C>G c.*1588C>G (n.*1588C>G) n.1888C>G n.2007C>G n.2004C>G n.1929C>G n.1864C>G n.1934C>G n.1794C>G n.1960C>G n.1817C>G n.1731C>G n.1971C>G n.1972C>G n.2126C>G n.2289C>G n.1969C>G n.1997C>G c.1926C>G (p.Asp642Glu) n.2159C>G n.2136C>G n.1895C>G n.2047C>G n.2124C>G n.2147C>G n.1885C>G n.1820C>G | |
5 | g.7897176C>T | CA443130296 | MTRR | c.1881C>T (p.Asp627=) c.1962C>T (p.Asp654=) c.1817C>T c.1794C>T c.*1588C>T (n.*1588C>T) n.1888C>T n.2007C>T n.2004C>T n.1929C>T n.1864C>T n.1934C>T n.1794C>T n.1960C>T n.1817C>T n.1731C>T n.1971C>T n.1972C>T n.2126C>T n.2289C>T n.1969C>T n.1997C>T c.1926C>T (p.Asp642=) n.2159C>T n.2136C>T n.1895C>T n.2047C>T n.2124C>T n.2147C>T n.1885C>T n.1820C>T | |
5 | g.7897177A>C | CA359159900 | MTRR | c.1882A>C (p.Asn628His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1818A>C c.1795A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) n.1889A>C n.2008A>C n.2005A>C n.1930A>C n.1865A>C n.1935A>C n.1795A>C n.1961A>C n.1818A>C n.1732A>C n.1972A>C n.1973A>C n.2127A>C n.2290A>C n.1970A>C n.1998A>C c.1927A>C (p.Asn643His) n.2160A>C n.2137A>C n.1896A>C n.2048A>C n.2125A>C n.2148A>C n.1886A>C n.1821A>C | |
5 | g.7897177A>G | CA359159901 | MTRR | c.1882A>G (p.Asn628Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1818A>G c.1795A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) n.1889A>G n.2008A>G n.2005A>G n.1930A>G n.1865A>G n.1935A>G n.1795A>G n.1961A>G n.1818A>G n.1732A>G n.1972A>G n.1973A>G n.2127A>G n.2290A>G n.1970A>G n.1998A>G c.1927A>G (p.Asn643Asp) n.2160A>G n.2137A>G n.1896A>G n.2048A>G n.2125A>G n.2148A>G n.1886A>G n.1821A>G | |
5 | g.7897177A>T | CA359159899 | MTRR | c.1882A>T (p.Asn628Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1818A>T c.1795A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) n.1889A>T n.2008A>T n.2005A>T n.1930A>T n.1865A>T n.1935A>T n.1795A>T n.1961A>T n.1818A>T n.1732A>T n.1972A>T n.1973A>T n.2127A>T n.2290A>T n.1970A>T n.1998A>T c.1927A>T (p.Asn643Tyr) n.2160A>T n.2137A>T n.1896A>T n.2048A>T n.2125A>T n.2148A>T n.1886A>T n.1821A>T | |
5 | g.7897178A= | CA1525831888 | MTRR | c.1883A= (p.Asn628=) c.1964A= (p.Asn655=) c.1819A= c.1796A= c.*1590A= (n.*1590A=) n.1890A= n.2009A= n.2006A= n.1931A= n.1866A= n.1936A= n.1796A= n.1962A= n.1819A= n.1733A= n.1973A= n.1974A= n.2128A= n.2291A= n.1971A= n.1999A= c.1928A= (p.Asn643=) n.2161A= n.2138A= n.1897A= n.2049A= n.2126A= n.2149A= n.1887A= n.1822A= | |
5 | g.7897178A>C | CA359159903 | MTRR | c.1883A>C (p.Asn628Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1819A>C c.1796A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.1890A>C n.2009A>C n.2006A>C n.1931A>C n.1866A>C n.1936A>C n.1796A>C n.1962A>C n.1819A>C n.1733A>C n.1973A>C n.1974A>C n.2128A>C n.2291A>C n.1971A>C n.1999A>C c.1928A>C (p.Asn643Thr) n.2161A>C n.2138A>C n.1897A>C n.2049A>C n.2126A>C n.2149A>C n.1887A>C n.1822A>C | |
5 | g.7897178A>G | CA3196093 | MTRR | c.1883A>G (p.Asn628Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1819A>G c.1796A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.1890A>G n.2009A>G n.2006A>G n.1931A>G n.1866A>G n.1936A>G n.1796A>G n.1962A>G n.1819A>G n.1733A>G n.1973A>G n.1974A>G n.2128A>G n.2291A>G n.1971A>G n.1999A>G c.1928A>G (p.Asn643Ser) n.2161A>G n.2138A>G n.1897A>G n.2049A>G n.2126A>G n.2149A>G n.1887A>G n.1822A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7897178A>T | CA359159902 | MTRR | c.1883A>T (p.Asn628Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1819A>T c.1796A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.1890A>T n.2009A>T n.2006A>T n.1931A>T n.1866A>T n.1936A>T n.1796A>T n.1962A>T n.1819A>T n.1733A>T n.1973A>T n.1974A>T n.2128A>T n.2291A>T n.1971A>T n.1999A>T c.1928A>T (p.Asn643Ile) n.2161A>T n.2138A>T n.1897A>T n.2049A>T n.2126A>T n.2149A>T n.1887A>T n.1822A>T | |
5 | g.7897179C>A | CA359159904 | MTRR | c.1884C>A (p.Asn628Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.1820C>A c.1797C>A c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.1891C>A n.2010C>A n.2007C>A n.1932C>A n.1867C>A n.1937C>A n.1797C>A n.1963C>A n.1820C>A n.1734C>A n.1974C>A n.1975C>A n.2129C>A n.2292C>A n.1972C>A n.2000C>A c.1929C>A (p.Asn643Lys) n.2162C>A n.2139C>A n.1898C>A n.2050C>A n.2127C>A n.2150C>A n.1888C>A n.1823C>A | |
5 | g.7897179C>G | CA359159905 | MTRR | c.1884C>G (p.Asn628Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.1820C>G c.1797C>G c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.1891C>G n.2010C>G n.2007C>G n.1932C>G n.1867C>G n.1937C>G n.1797C>G n.1963C>G n.1820C>G n.1734C>G n.1974C>G n.1975C>G n.2129C>G n.2292C>G n.1972C>G n.2000C>G c.1929C>G (p.Asn643Lys) n.2162C>G n.2139C>G n.1898C>G n.2050C>G n.2127C>G n.2150C>G n.1888C>G n.1823C>G | |
5 | g.7897179C>T | CA443130303 | MTRR | c.1884C>T (p.Asn628=) c.1965C>T (p.Asn655=) c.1820C>T c.1797C>T c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.1891C>T n.2010C>T n.2007C>T n.1932C>T n.1867C>T n.1937C>T n.1797C>T n.1963C>T n.1820C>T n.1734C>T n.1974C>T n.1975C>T n.2129C>T n.2292C>T n.1972C>T n.2000C>T c.1929C>T (p.Asn643=) n.2162C>T n.2139C>T n.1898C>T n.2050C>T n.2127C>T n.2150C>T n.1888C>T n.1823C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7897180A>C | CA359159906 | MTRR | c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.1821A>C c.1798A>C c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.1892A>C n.2011A>C n.2008A>C n.1933A>C n.1868A>C n.1938A>C n.1798A>C n.1964A>C n.1821A>C n.1735A>C n.1975A>C n.1976A>C n.2130A>C n.2293A>C n.1973A>C n.2001A>C c.1930A>C (p.Ile644Leu) n.2163A>C n.2140A>C n.1899A>C n.2051A>C n.2128A>C n.2151A>C n.1889A>C n.1824A>C | |
5 | g.7897180A>G | CA359159907 | MTRR | c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1966A>G (p.Ile656Val) c.1821A>G c.1798A>G c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.1892A>G n.2011A>G n.2008A>G n.1933A>G n.1868A>G n.1938A>G n.1798A>G n.1964A>G n.1821A>G n.1735A>G n.1975A>G n.1976A>G n.2130A>G n.2293A>G n.1973A>G n.2001A>G c.1930A>G (p.Ile644Val) n.2163A>G n.2140A>G n.1899A>G n.2051A>G n.2128A>G n.2151A>G n.1889A>G n.1824A>G | |
5 | g.7897180A>T | CA359159908 | MTRR | c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.1821A>T c.1798A>T c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.1892A>T n.2011A>T n.2008A>T n.1933A>T n.1868A>T n.1938A>T n.1798A>T n.1964A>T n.1821A>T n.1735A>T n.1975A>T n.1976A>T n.2130A>T n.2293A>T n.1973A>T n.2001A>T c.1930A>T (p.Ile644Phe) n.2163A>T n.2140A>T n.1899A>T n.2051A>T n.2128A>T n.2151A>T n.1889A>T n.1824A>T | |
5 | g.7897181T>A | CA359159909 | MTRR | c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.1822T>A c.1799T>A c.*1593T>A (n.*1593T>A) n.1893T>A n.2012T>A n.2009T>A n.1934T>A n.1869T>A n.1939T>A n.1799T>A n.1965T>A n.1822T>A n.1736T>A n.1976T>A n.1977T>A n.2131T>A n.2294T>A n.1974T>A n.2002T>A c.1931T>A (p.Ile644Asn) n.2164T>A n.2141T>A n.1900T>A n.2052T>A n.2129T>A n.2152T>A n.1890T>A n.1825T>A | |
5 | g.7897181T>C | CA359159910 | MTRR | c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.1822T>C c.1799T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.1893T>C n.2012T>C n.2009T>C n.1934T>C n.1869T>C n.1939T>C n.1799T>C n.1965T>C n.1822T>C n.1736T>C n.1976T>C n.1977T>C n.2131T>C n.2294T>C n.1974T>C n.2002T>C c.1931T>C (p.Ile644Thr) n.2164T>C n.2141T>C n.1900T>C n.2052T>C n.2129T>C n.2152T>C n.1890T>C n.1825T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7897181T>G | CA359159911 | MTRR | c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.1822T>G c.1799T>G c.*1593T>G (n.*1593T>G) n.1893T>G n.2012T>G n.2009T>G n.1934T>G n.1869T>G n.1939T>G n.1799T>G n.1965T>G n.1822T>G n.1736T>G n.1976T>G n.1977T>G n.2131T>G n.2294T>G n.1974T>G n.2002T>G c.1931T>G (p.Ile644Ser) n.2164T>G n.2141T>G n.1900T>G n.2052T>G n.2129T>G n.2152T>G n.1890T>G n.1825T>G | |
5 | g.7897181T= | CA1525831889 | MTRR | c.1886T= (p.Ile629=) c.1967T= (p.Ile656=) c.1822T= c.1799T= c.*1593T= (n.*1593T=) n.1893T= n.2012T= n.2009T= n.1934T= n.1869T= n.1939T= n.1799T= n.1965T= n.1822T= n.1736T= n.1976T= n.1977T= n.2131T= n.2294T= n.1974T= n.2002T= c.1931T= (p.Ile644=) n.2164T= n.2141T= n.1900T= n.2052T= n.2129T= n.2152T= n.1890T= n.1825T= | |
5 | g.7897182C>A | CA443130313 | MTRR | c.1887C>A (p.Ile629=) c.1968C>A (p.Ile656=) c.1823C>A c.1800C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.1894C>A n.2013C>A n.2010C>A n.1935C>A n.1870C>A n.1940C>A n.1800C>A n.1966C>A n.1823C>A n.1737C>A n.1977C>A n.1978C>A n.2132C>A n.2295C>A n.1975C>A n.2003C>A c.1932C>A (p.Ile644=) n.2165C>A n.2142C>A n.1901C>A n.2053C>A n.2130C>A n.2153C>A n.1891C>A n.1826C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.7897182C>G | CA359159912 | MTRR | c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1968C>G (p.Ile656Met) c.1823C>G c.1800C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) n.1894C>G n.2013C>G n.2010C>G n.1935C>G n.1870C>G n.1940C>G n.1800C>G n.1966C>G n.1823C>G n.1737C>G n.1977C>G n.1978C>G n.2132C>G n.2295C>G n.1975C>G n.2003C>G c.1932C>G (p.Ile644Met) n.2165C>G n.2142C>G n.1901C>G n.2053C>G n.2130C>G n.2153C>G n.1891C>G n.1826C>G | |
5 | g.7897182C>T | CA443130310 | MTRR | c.1887C>T (p.Ile629=) c.1968C>T (p.Ile656=) c.1823C>T c.1800C>T c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.1894C>T n.2013C>T n.2010C>T n.1935C>T n.1870C>T n.1940C>T n.1800C>T n.1966C>T n.1823C>T n.1737C>T n.1977C>T n.1978C>T n.2132C>T n.2295C>T n.1975C>T n.2003C>T c.1932C>T (p.Ile644=) n.2165C>T n.2142C>T n.1901C>T n.2053C>T n.2130C>T n.2153C>T n.1891C>T n.1826C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.7897183C>A | CA359159915 | MTRR | c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1824C>A c.1801C>A c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.1895C>A n.2014C>A n.2011C>A n.1936C>A n.1871C>A n.1941C>A n.1801C>A n.1967C>A n.1824C>A n.1738C>A n.1978C>A n.1979C>A n.2133C>A n.2296C>A n.1976C>A n.2004C>A c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.2166C>A n.2143C>A n.1902C>A n.2054C>A n.2131C>A n.2154C>A n.1892C>A n.1827C>A | |
5 | g.7897183C= | CA1525831890 | MTRR | c.1888C= (p.Gln630=) c.1969C= (p.Gln657=) c.1824C= c.1801C= c.*1595C= (n.*1595C=) n.1895C= n.2014C= n.2011C= n.1936C= n.1871C= n.1941C= n.1801C= n.1967C= n.1824C= n.1738C= n.1978C= n.1979C= n.2133C= n.2296C= n.1976C= n.2004C= c.1933C= (p.Gln645=) n.2166C= n.2143C= n.1902C= n.2054C= n.2131C= n.2154C= n.1892C= n.1827C= | |
5 | g.7897183C>G | CA359159914 | MTRR | c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1824C>G c.1801C>G c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.1895C>G n.2014C>G n.2011C>G n.1936C>G n.1871C>G n.1941C>G n.1801C>G n.1967C>G n.1824C>G n.1738C>G n.1978C>G n.1979C>G n.2133C>G n.2296C>G n.1976C>G n.2004C>G c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.2166C>G n.2143C>G n.1902C>G n.2054C>G n.2131C>G n.2154C>G n.1892C>G n.1827C>G | |
5 | g.7897183C>T | CA359159913 | MTRR | c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1824C>T c.1801C>T c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.1895C>T n.2014C>T n.2011C>T n.1936C>T n.1871C>T n.1941C>T n.1801C>T n.1967C>T n.1824C>T n.1738C>T n.1978C>T n.1979C>T n.2133C>T n.2296C>T n.1976C>T n.2004C>T c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.2166C>T n.2143C>T n.1902C>T n.2054C>T n.2131C>T n.2154C>T n.1892C>T n.1827C>T | dbSNP |