OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| 5 | g.7896993G>A | CA2673204139 | MTRR | c.1769+37G>A (n.1769+37G>A) c.1850+37G>A (n.1850+37G>A) n.520+37G>A c.1705+37G>A c.1682+37G>A c.*1476+37G>A (n.*1476+37G>A) n.1776+37G>A n.1895+37G>A n.1892+37G>A n.1817+37G>A n.1752+37G>A n.1822+37G>A n.1682+37G>A n.1848+37G>A n.1705+37G>A n.1619+37G>A n.1859+37G>A n.1860+37G>A n.2014+37G>A n.2177+37G>A n.1857+37G>A n.1885+37G>A c.1814+37G>A (n.1814+37G>A) n.2047+37G>A n.2024+37G>A n.1783+37G>A n.1935+37G>A n.2012+37G>A n.2035+37G>A n.1773+37G>A n.1708+37G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7896994T>G | CA649764670 | MTRR | c.1769+38T>G (n.1769+38T>G) c.1850+38T>G (n.1850+38T>G) n.520+38T>G c.1705+38T>G c.1682+38T>G c.*1476+38T>G (n.*1476+38T>G) n.1776+38T>G n.1895+38T>G n.1892+38T>G n.1817+38T>G n.1752+38T>G n.1822+38T>G n.1682+38T>G n.1848+38T>G n.1705+38T>G n.1619+38T>G n.1859+38T>G n.1860+38T>G n.2014+38T>G n.2177+38T>G n.1857+38T>G n.1885+38T>G c.1814+38T>G (n.1814+38T>G) n.2047+38T>G n.2024+38T>G n.1783+38T>G n.1935+38T>G n.2012+38T>G n.2035+38T>G n.1773+38T>G n.1708+38T>G | COSMIC |
| 5 | g.7896995G>A | CA2673204140 | MTRR | c.1769+39G>A (n.1769+39G>A) c.1850+39G>A (n.1850+39G>A) n.520+39G>A c.1705+39G>A c.1682+39G>A c.*1476+39G>A (n.*1476+39G>A) n.1776+39G>A n.1895+39G>A n.1892+39G>A n.1817+39G>A n.1752+39G>A n.1822+39G>A n.1682+39G>A n.1848+39G>A n.1705+39G>A n.1619+39G>A n.1859+39G>A n.1860+39G>A n.2014+39G>A n.2177+39G>A n.1857+39G>A n.1885+39G>A c.1814+39G>A (n.1814+39G>A) n.2047+39G>A n.2024+39G>A n.1783+39G>A n.1935+39G>A n.2012+39G>A n.2035+39G>A n.1773+39G>A n.1708+39G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7896995G>C | CA1072986150 | MTRR | c.1769+39G>C (n.1769+39G>C) c.1850+39G>C (n.1850+39G>C) n.520+39G>C c.1705+39G>C c.1682+39G>C c.*1476+39G>C (n.*1476+39G>C) n.1776+39G>C n.1895+39G>C n.1892+39G>C n.1817+39G>C n.1752+39G>C n.1822+39G>C n.1682+39G>C n.1848+39G>C n.1705+39G>C n.1619+39G>C n.1859+39G>C n.1860+39G>C n.2014+39G>C n.2177+39G>C n.1857+39G>C n.1885+39G>C c.1814+39G>C (n.1814+39G>C) n.2047+39G>C n.2024+39G>C n.1783+39G>C n.1935+39G>C n.2012+39G>C n.2035+39G>C n.1773+39G>C n.1708+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7896995G= | CA1525831800 | MTRR | c.1769+39G= (n.1769+39G=) c.1850+39G= (n.1850+39G=) n.520+39G= c.1705+39G= c.1682+39G= c.*1476+39G= (n.*1476+39G=) n.1776+39G= n.1895+39G= n.1892+39G= n.1817+39G= n.1752+39G= n.1822+39G= n.1682+39G= n.1848+39G= n.1705+39G= n.1619+39G= n.1859+39G= n.1860+39G= n.2014+39G= n.2177+39G= n.1857+39G= n.1885+39G= c.1814+39G= (n.1814+39G=) n.2047+39G= n.2024+39G= n.1783+39G= n.1935+39G= n.2012+39G= n.2035+39G= n.1773+39G= n.1708+39G= | |
| 5 | g.7896995G>T | CA557639843 | MTRR | c.1769+39G>T (n.1769+39G>T) c.1850+39G>T (n.1850+39G>T) n.520+39G>T c.1705+39G>T c.1682+39G>T c.*1476+39G>T (n.*1476+39G>T) n.1776+39G>T n.1895+39G>T n.1892+39G>T n.1817+39G>T n.1752+39G>T n.1822+39G>T n.1682+39G>T n.1848+39G>T n.1705+39G>T n.1619+39G>T n.1859+39G>T n.1860+39G>T n.2014+39G>T n.2177+39G>T n.1857+39G>T n.1885+39G>T c.1814+39G>T (n.1814+39G>T) n.2047+39G>T n.2024+39G>T n.1783+39G>T n.1935+39G>T n.2012+39G>T n.2035+39G>T n.1773+39G>T n.1708+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7896996T>C | CA649764684 | MTRR | c.1769+40T>C (n.1769+40T>C) c.1850+40T>C (n.1850+40T>C) n.520+40T>C c.1705+40T>C c.1682+40T>C c.*1476+40T>C (n.*1476+40T>C) n.1776+40T>C n.1895+40T>C n.1892+40T>C n.1817+40T>C n.1752+40T>C n.1822+40T>C n.1682+40T>C n.1848+40T>C n.1705+40T>C n.1619+40T>C n.1859+40T>C n.1860+40T>C n.2014+40T>C n.2177+40T>C n.1857+40T>C n.1885+40T>C c.1814+40T>C (n.1814+40T>C) n.2047+40T>C n.2024+40T>C n.1783+40T>C n.1935+40T>C n.2012+40T>C n.2035+40T>C n.1773+40T>C n.1708+40T>C | COSMIC |
| 5 | g.7896998C>A | CA2673204141 | MTRR | c.1769+42C>A (n.1769+42C>A) c.1850+42C>A (n.1850+42C>A) n.520+42C>A c.1705+42C>A c.1682+42C>A c.*1476+42C>A (n.*1476+42C>A) n.1776+42C>A n.1895+42C>A n.1892+42C>A n.1817+42C>A n.1752+42C>A n.1822+42C>A n.1682+42C>A n.1848+42C>A n.1705+42C>A n.1619+42C>A n.1859+42C>A n.1860+42C>A n.2014+42C>A n.2177+42C>A n.1857+42C>A n.1885+42C>A c.1814+42C>A (n.1814+42C>A) n.2047+42C>A n.2024+42C>A n.1783+42C>A n.1935+42C>A n.2012+42C>A n.2035+42C>A n.1773+42C>A n.1708+42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7896998C>T | CA2673204142 | MTRR | c.1769+42C>T (n.1769+42C>T) c.1850+42C>T (n.1850+42C>T) n.520+42C>T c.1705+42C>T c.1682+42C>T c.*1476+42C>T (n.*1476+42C>T) n.1776+42C>T n.1895+42C>T n.1892+42C>T n.1817+42C>T n.1752+42C>T n.1822+42C>T n.1682+42C>T n.1848+42C>T n.1705+42C>T n.1619+42C>T n.1859+42C>T n.1860+42C>T n.2014+42C>T n.2177+42C>T n.1857+42C>T n.1885+42C>T c.1814+42C>T (n.1814+42C>T) n.2047+42C>T n.2024+42C>T n.1783+42C>T n.1935+42C>T n.2012+42C>T n.2035+42C>T n.1773+42C>T n.1708+42C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7896999A>G | CA2578266061 | MTRR | c.1769+43A>G (n.1769+43A>G) c.1850+43A>G (n.1850+43A>G) n.520+43A>G c.1705+43A>G c.1682+43A>G c.*1476+43A>G (n.*1476+43A>G) n.1776+43A>G n.1895+43A>G n.1892+43A>G n.1817+43A>G n.1752+43A>G n.1822+43A>G n.1682+43A>G n.1848+43A>G n.1705+43A>G n.1619+43A>G n.1859+43A>G n.1860+43A>G n.2014+43A>G n.2177+43A>G n.1857+43A>G n.1885+43A>G c.1814+43A>G (n.1814+43A>G) n.2047+43A>G n.2024+43A>G n.1783+43A>G n.1935+43A>G n.2012+43A>G n.2035+43A>G n.1773+43A>G n.1708+43A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897000A= | CA1525831801 | MTRR | c.1769+44A= (n.1769+44A=) c.1850+44A= (n.1850+44A=) n.520+44A= c.1705+44A= c.1682+44A= c.*1476+44A= (n.*1476+44A=) n.1776+44A= n.1895+44A= n.1892+44A= n.1817+44A= n.1752+44A= n.1822+44A= n.1682+44A= n.1848+44A= n.1705+44A= n.1619+44A= n.1859+44A= n.1860+44A= n.2014+44A= n.2177+44A= n.1857+44A= n.1885+44A= c.1814+44A= (n.1814+44A=) n.2047+44A= n.2024+44A= n.1783+44A= n.1935+44A= n.2012+44A= n.2035+44A= n.1773+44A= n.1708+44A= | |
| 5 | g.7897000A>G | CA3196058 | MTRR | c.1769+44A>G (n.1769+44A>G) c.1850+44A>G (n.1850+44A>G) n.520+44A>G c.1705+44A>G c.1682+44A>G c.*1476+44A>G (n.*1476+44A>G) n.1776+44A>G n.1895+44A>G n.1892+44A>G n.1817+44A>G n.1752+44A>G n.1822+44A>G n.1682+44A>G n.1848+44A>G n.1705+44A>G n.1619+44A>G n.1859+44A>G n.1860+44A>G n.2014+44A>G n.2177+44A>G n.1857+44A>G n.1885+44A>G c.1814+44A>G (n.1814+44A>G) n.2047+44A>G n.2024+44A>G n.1783+44A>G n.1935+44A>G n.2012+44A>G n.2035+44A>G n.1773+44A>G n.1708+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897001T>C | CA3196059 | MTRR | c.1769+45T>C (n.1769+45T>C) c.1850+45T>C (n.1850+45T>C) n.520+45T>C c.1705+45T>C c.1682+45T>C c.*1476+45T>C (n.*1476+45T>C) n.1776+45T>C n.1895+45T>C n.1892+45T>C n.1817+45T>C n.1752+45T>C n.1822+45T>C n.1682+45T>C n.1848+45T>C n.1705+45T>C n.1619+45T>C n.1859+45T>C n.1860+45T>C n.2014+45T>C n.2177+45T>C n.1857+45T>C n.1885+45T>C c.1814+45T>C (n.1814+45T>C) n.2047+45T>C n.2024+45T>C n.1783+45T>C n.1935+45T>C n.2012+45T>C n.2035+45T>C n.1773+45T>C n.1708+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897001T= | CA1525831802 | MTRR | c.1769+45T= (n.1769+45T=) c.1850+45T= (n.1850+45T=) n.520+45T= c.1705+45T= c.1682+45T= c.*1476+45T= (n.*1476+45T=) n.1776+45T= n.1895+45T= n.1892+45T= n.1817+45T= n.1752+45T= n.1822+45T= n.1682+45T= n.1848+45T= n.1705+45T= n.1619+45T= n.1859+45T= n.1860+45T= n.2014+45T= n.2177+45T= n.1857+45T= n.1885+45T= c.1814+45T= (n.1814+45T=) n.2047+45T= n.2024+45T= n.1783+45T= n.1935+45T= n.2012+45T= n.2035+45T= n.1773+45T= n.1708+45T= | |
| 5 | g.7897003C>G | CA2673204143 | MTRR | c.1769+47C>G (n.1769+47C>G) c.1850+47C>G (n.1850+47C>G) n.520+47C>G c.1705+47C>G c.1682+47C>G c.*1476+47C>G (n.*1476+47C>G) n.1776+47C>G n.1895+47C>G n.1892+47C>G n.1817+47C>G n.1752+47C>G n.1822+47C>G n.1682+47C>G n.1848+47C>G n.1705+47C>G n.1619+47C>G n.1859+47C>G n.1860+47C>G n.2014+47C>G n.2177+47C>G n.1857+47C>G n.1885+47C>G c.1814+47C>G (n.1814+47C>G) n.2047+47C>G n.2024+47C>G n.1783+47C>G n.1935+47C>G n.2012+47C>G n.2035+47C>G n.1773+47C>G n.1708+47C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897004T>A | CA2673204144 | MTRR | c.1769+48T>A (n.1769+48T>A) c.1850+48T>A (n.1850+48T>A) n.520+48T>A c.1705+48T>A c.1682+48T>A c.*1476+48T>A (n.*1476+48T>A) n.1776+48T>A n.1895+48T>A n.1892+48T>A n.1817+48T>A n.1752+48T>A n.1822+48T>A n.1682+48T>A n.1848+48T>A n.1705+48T>A n.1619+48T>A n.1859+48T>A n.1860+48T>A n.2014+48T>A n.2177+48T>A n.1857+48T>A n.1885+48T>A c.1814+48T>A (n.1814+48T>A) n.2047+48T>A n.2024+48T>A n.1783+48T>A n.1935+48T>A n.2012+48T>A n.2035+48T>A n.1773+48T>A n.1708+48T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897005A= | CA1525831803 | MTRR | c.1769+49A= (n.1769+49A=) c.1850+49A= (n.1850+49A=) n.520+49A= c.1705+49A= c.1682+49A= c.*1476+49A= (n.*1476+49A=) n.1776+49A= n.1895+49A= n.1892+49A= n.1817+49A= n.1752+49A= n.1822+49A= n.1682+49A= n.1848+49A= n.1705+49A= n.1619+49A= n.1859+49A= n.1860+49A= n.2014+49A= n.2177+49A= n.1857+49A= n.1885+49A= c.1814+49A= (n.1814+49A=) n.2047+49A= n.2024+49A= n.1783+49A= n.1935+49A= n.2012+49A= n.2035+49A= n.1773+49A= n.1708+49A= | |
| 5 | g.7897005A>C | CA3196060 | MTRR | c.1769+49A>C (n.1769+49A>C) c.1850+49A>C (n.1850+49A>C) n.520+49A>C c.1705+49A>C c.1682+49A>C c.*1476+49A>C (n.*1476+49A>C) n.1776+49A>C n.1895+49A>C n.1892+49A>C n.1817+49A>C n.1752+49A>C n.1822+49A>C n.1682+49A>C n.1848+49A>C n.1705+49A>C n.1619+49A>C n.1859+49A>C n.1860+49A>C n.2014+49A>C n.2177+49A>C n.1857+49A>C n.1885+49A>C c.1814+49A>C (n.1814+49A>C) n.2047+49A>C n.2024+49A>C n.1783+49A>C n.1935+49A>C n.2012+49A>C n.2035+49A>C n.1773+49A>C n.1708+49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897006A= | CA1525831804 | MTRR | c.1769+50A= (n.1769+50A=) c.1850+50A= (n.1850+50A=) n.520+50A= c.1705+50A= c.1682+50A= c.*1476+50A= (n.*1476+50A=) n.1776+50A= n.1895+50A= n.1892+50A= n.1817+50A= n.1752+50A= n.1822+50A= n.1682+50A= n.1848+50A= n.1705+50A= n.1619+50A= n.1859+50A= n.1860+50A= n.2014+50A= n.2177+50A= n.1857+50A= n.1885+50A= c.1814+50A= (n.1814+50A=) n.2047+50A= n.2024+50A= n.1783+50A= n.1935+50A= n.2012+50A= n.2035+50A= n.1773+50A= n.1708+50A= | |
| 5 | g.7897006A>G | CA1525831805 | MTRR | c.1769+50A>G (n.1769+50A>G) c.1850+50A>G (n.1850+50A>G) n.520+50A>G c.1705+50A>G c.1682+50A>G c.*1476+50A>G (n.*1476+50A>G) n.1776+50A>G n.1895+50A>G n.1892+50A>G n.1817+50A>G n.1752+50A>G n.1822+50A>G n.1682+50A>G n.1848+50A>G n.1705+50A>G n.1619+50A>G n.1859+50A>G n.1860+50A>G n.2014+50A>G n.2177+50A>G n.1857+50A>G n.1885+50A>G c.1814+50A>G (n.1814+50A>G) n.2047+50A>G n.2024+50A>G n.1783+50A>G n.1935+50A>G n.2012+50A>G n.2035+50A>G n.1773+50A>G n.1708+50A>G | dbSNP |
| 5 | g.7897007T>G | CA1072986155 | MTRR | c.1769+51T>G (n.1769+51T>G) c.1850+51T>G (n.1850+51T>G) n.520+51T>G c.1705+51T>G c.1682+51T>G c.*1476+51T>G (n.*1476+51T>G) n.1776+51T>G n.1895+51T>G n.1892+51T>G n.1817+51T>G n.1752+51T>G n.1822+51T>G n.1682+51T>G n.1848+51T>G n.1705+51T>G n.1619+51T>G n.1859+51T>G n.1860+51T>G n.2014+51T>G n.2177+51T>G n.1857+51T>G n.1885+51T>G c.1814+51T>G (n.1814+51T>G) n.2047+51T>G n.2024+51T>G n.1783+51T>G n.1935+51T>G n.2012+51T>G n.2035+51T>G n.1773+51T>G n.1708+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897007T= | CA1525831806 | MTRR | c.1769+51T= (n.1769+51T=) c.1850+51T= (n.1850+51T=) n.520+51T= c.1705+51T= c.1682+51T= c.*1476+51T= (n.*1476+51T=) n.1776+51T= n.1895+51T= n.1892+51T= n.1817+51T= n.1752+51T= n.1822+51T= n.1682+51T= n.1848+51T= n.1705+51T= n.1619+51T= n.1859+51T= n.1860+51T= n.2014+51T= n.2177+51T= n.1857+51T= n.1885+51T= c.1814+51T= (n.1814+51T=) n.2047+51T= n.2024+51T= n.1783+51T= n.1935+51T= n.2012+51T= n.2035+51T= n.1773+51T= n.1708+51T= | |
| 5 | g.7897009C>A | CA2673204145 | MTRR | c.1769+53C>A (n.1769+53C>A) c.1850+53C>A (n.1850+53C>A) n.520+53C>A c.1705+53C>A c.1682+53C>A c.*1476+53C>A (n.*1476+53C>A) n.1776+53C>A n.1895+53C>A n.1892+53C>A n.1817+53C>A n.1752+53C>A n.1822+53C>A n.1682+53C>A n.1848+53C>A n.1705+53C>A n.1619+53C>A n.1859+53C>A n.1860+53C>A n.2014+53C>A n.2177+53C>A n.1857+53C>A n.1885+53C>A c.1814+53C>A (n.1814+53C>A) n.2047+53C>A n.2024+53C>A n.1783+53C>A n.1935+53C>A n.2012+53C>A n.2035+53C>A n.1773+53C>A n.1708+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897009C= | CA1525831807 | MTRR | c.1769+53C= (n.1769+53C=) c.1850+53C= (n.1850+53C=) n.520+53C= c.1705+53C= c.1682+53C= c.*1476+53C= (n.*1476+53C=) n.1776+53C= n.1895+53C= n.1892+53C= n.1817+53C= n.1752+53C= n.1822+53C= n.1682+53C= n.1848+53C= n.1705+53C= n.1619+53C= n.1859+53C= n.1860+53C= n.2014+53C= n.2177+53C= n.1857+53C= n.1885+53C= c.1814+53C= (n.1814+53C=) n.2047+53C= n.2024+53C= n.1783+53C= n.1935+53C= n.2012+53C= n.2035+53C= n.1773+53C= n.1708+53C= | |
| 5 | g.7897009C>G | CA1072986159 | MTRR | c.1769+53C>G (n.1769+53C>G) c.1850+53C>G (n.1850+53C>G) n.520+53C>G c.1705+53C>G c.1682+53C>G c.*1476+53C>G (n.*1476+53C>G) n.1776+53C>G n.1895+53C>G n.1892+53C>G n.1817+53C>G n.1752+53C>G n.1822+53C>G n.1682+53C>G n.1848+53C>G n.1705+53C>G n.1619+53C>G n.1859+53C>G n.1860+53C>G n.2014+53C>G n.2177+53C>G n.1857+53C>G n.1885+53C>G c.1814+53C>G (n.1814+53C>G) n.2047+53C>G n.2024+53C>G n.1783+53C>G n.1935+53C>G n.2012+53C>G n.2035+53C>G n.1773+53C>G n.1708+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897009C>T | CA649764685 | MTRR | c.1769+53C>T (n.1769+53C>T) c.1850+53C>T (n.1850+53C>T) n.520+53C>T c.1705+53C>T c.1682+53C>T c.*1476+53C>T (n.*1476+53C>T) n.1776+53C>T n.1895+53C>T n.1892+53C>T n.1817+53C>T n.1752+53C>T n.1822+53C>T n.1682+53C>T n.1848+53C>T n.1705+53C>T n.1619+53C>T n.1859+53C>T n.1860+53C>T n.2014+53C>T n.2177+53C>T n.1857+53C>T n.1885+53C>T c.1814+53C>T (n.1814+53C>T) n.2047+53C>T n.2024+53C>T n.1783+53C>T n.1935+53C>T n.2012+53C>T n.2035+53C>T n.1773+53C>T n.1708+53C>T | COSMIC |
| 5 | g.7897012A>G | CA2673204146 | MTRR | c.1770-53A>G (n.1770-53A>G) c.1851-53A>G (n.1851-53A>G) n.521-53A>G c.1706-53A>G c.1683-53A>G c.*1477-53A>G (n.*1477-53A>G) n.1777-53A>G n.1896-53A>G n.1893-53A>G n.1818-53A>G n.1753-53A>G n.1823-53A>G n.1683-53A>G n.1849-53A>G n.1706-53A>G n.1620-53A>G n.1860-53A>G n.1861-53A>G n.2015-53A>G n.2178-53A>G n.1858-53A>G n.1886-53A>G c.1815-53A>G (n.1815-53A>G) n.2048-53A>G n.2025-53A>G n.1784-53A>G n.1936-53A>G n.2013-53A>G n.2036-53A>G n.1774-53A>G n.1709-53A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897018T>C | CA1525831809 | MTRR | c.1770-47T>C (n.1770-47T>C) c.1851-47T>C (n.1851-47T>C) n.521-47T>C c.1706-47T>C c.1683-47T>C c.*1477-47T>C (n.*1477-47T>C) n.1777-47T>C n.1896-47T>C n.1893-47T>C n.1818-47T>C n.1753-47T>C n.1823-47T>C n.1683-47T>C n.1849-47T>C n.1706-47T>C n.1620-47T>C n.1860-47T>C n.1861-47T>C n.2015-47T>C n.2178-47T>C n.1858-47T>C n.1886-47T>C c.1815-47T>C (n.1815-47T>C) n.2048-47T>C n.2025-47T>C n.1784-47T>C n.1936-47T>C n.2013-47T>C n.2036-47T>C n.1774-47T>C n.1709-47T>C | dbSNP |
| 5 | g.7897018T= | CA1525831808 | MTRR | c.1770-47T= (n.1770-47T=) c.1851-47T= (n.1851-47T=) n.521-47T= c.1706-47T= c.1683-47T= c.*1477-47T= (n.*1477-47T=) n.1777-47T= n.1896-47T= n.1893-47T= n.1818-47T= n.1753-47T= n.1823-47T= n.1683-47T= n.1849-47T= n.1706-47T= n.1620-47T= n.1860-47T= n.1861-47T= n.2015-47T= n.2178-47T= n.1858-47T= n.1886-47T= c.1815-47T= (n.1815-47T=) n.2048-47T= n.2025-47T= n.1784-47T= n.1936-47T= n.2013-47T= n.2036-47T= n.1774-47T= n.1709-47T= | |
| 5 | g.7897019T>C | CA2673204147 | MTRR | c.1770-46T>C (n.1770-46T>C) c.1851-46T>C (n.1851-46T>C) n.521-46T>C c.1706-46T>C c.1683-46T>C c.*1477-46T>C (n.*1477-46T>C) n.1777-46T>C n.1896-46T>C n.1893-46T>C n.1818-46T>C n.1753-46T>C n.1823-46T>C n.1683-46T>C n.1849-46T>C n.1706-46T>C n.1620-46T>C n.1860-46T>C n.1861-46T>C n.2015-46T>C n.2178-46T>C n.1858-46T>C n.1886-46T>C c.1815-46T>C (n.1815-46T>C) n.2048-46T>C n.2025-46T>C n.1784-46T>C n.1936-46T>C n.2013-46T>C n.2036-46T>C n.1774-46T>C n.1709-46T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897021C= | CA1525831810 | MTRR | c.1770-44C= (n.1770-44C=) c.1851-44C= (n.1851-44C=) n.521-44C= c.1706-44C= c.1683-44C= c.*1477-44C= (n.*1477-44C=) n.1777-44C= n.1896-44C= n.1893-44C= n.1818-44C= n.1753-44C= n.1823-44C= n.1683-44C= n.1849-44C= n.1706-44C= n.1620-44C= n.1860-44C= n.1861-44C= n.2015-44C= n.2178-44C= n.1858-44C= n.1886-44C= c.1815-44C= (n.1815-44C=) n.2048-44C= n.2025-44C= n.1784-44C= n.1936-44C= n.2013-44C= n.2036-44C= n.1774-44C= n.1709-44C= | |
| 5 | g.7897021C>G | CA1525831811 | MTRR | c.1770-44C>G (n.1770-44C>G) c.1851-44C>G (n.1851-44C>G) n.521-44C>G c.1706-44C>G c.1683-44C>G c.*1477-44C>G (n.*1477-44C>G) n.1777-44C>G n.1896-44C>G n.1893-44C>G n.1818-44C>G n.1753-44C>G n.1823-44C>G n.1683-44C>G n.1849-44C>G n.1706-44C>G n.1620-44C>G n.1860-44C>G n.1861-44C>G n.2015-44C>G n.2178-44C>G n.1858-44C>G n.1886-44C>G c.1815-44C>G (n.1815-44C>G) n.2048-44C>G n.2025-44C>G n.1784-44C>G n.1936-44C>G n.2013-44C>G n.2036-44C>G n.1774-44C>G n.1709-44C>G | dbSNP |
| 5 | g.7897023G>C | CA3196061 | MTRR | c.1770-42G>C (n.1770-42G>C) c.1851-42G>C (n.1851-42G>C) n.521-42G>C c.1706-42G>C c.1683-42G>C c.*1477-42G>C (n.*1477-42G>C) n.1777-42G>C n.1896-42G>C n.1893-42G>C n.1818-42G>C n.1753-42G>C n.1823-42G>C n.1683-42G>C n.1849-42G>C n.1706-42G>C n.1620-42G>C n.1860-42G>C n.1861-42G>C n.2015-42G>C n.2178-42G>C n.1858-42G>C n.1886-42G>C c.1815-42G>C (n.1815-42G>C) n.2048-42G>C n.2025-42G>C n.1784-42G>C n.1936-42G>C n.2013-42G>C n.2036-42G>C n.1774-42G>C n.1709-42G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897023G= | CA1525831812 | MTRR | c.1770-42G= (n.1770-42G=) c.1851-42G= (n.1851-42G=) n.521-42G= c.1706-42G= c.1683-42G= c.*1477-42G= (n.*1477-42G=) n.1777-42G= n.1896-42G= n.1893-42G= n.1818-42G= n.1753-42G= n.1823-42G= n.1683-42G= n.1849-42G= n.1706-42G= n.1620-42G= n.1860-42G= n.1861-42G= n.2015-42G= n.2178-42G= n.1858-42G= n.1886-42G= c.1815-42G= (n.1815-42G=) n.2048-42G= n.2025-42G= n.1784-42G= n.1936-42G= n.2013-42G= n.2036-42G= n.1774-42G= n.1709-42G= | |
| 5 | g.7897023G>T | CA2578266062 | MTRR | c.1770-42G>T (n.1770-42G>T) c.1851-42G>T (n.1851-42G>T) n.521-42G>T c.1706-42G>T c.1683-42G>T c.*1477-42G>T (n.*1477-42G>T) n.1777-42G>T n.1896-42G>T n.1893-42G>T n.1818-42G>T n.1753-42G>T n.1823-42G>T n.1683-42G>T n.1849-42G>T n.1706-42G>T n.1620-42G>T n.1860-42G>T n.1861-42G>T n.2015-42G>T n.2178-42G>T n.1858-42G>T n.1886-42G>T c.1815-42G>T (n.1815-42G>T) n.2048-42G>T n.2025-42G>T n.1784-42G>T n.1936-42G>T n.2013-42G>T n.2036-42G>T n.1774-42G>T n.1709-42G>T | |
| 5 | g.7897025T>C | CA557860705 | MTRR | c.1770-40T>C (n.1770-40T>C) c.1851-40T>C (n.1851-40T>C) n.521-40T>C c.1706-40T>C c.1683-40T>C c.*1477-40T>C (n.*1477-40T>C) n.1777-40T>C n.1896-40T>C n.1893-40T>C n.1818-40T>C n.1753-40T>C n.1823-40T>C n.1683-40T>C n.1849-40T>C n.1706-40T>C n.1620-40T>C n.1860-40T>C n.1861-40T>C n.2015-40T>C n.2178-40T>C n.1858-40T>C n.1886-40T>C c.1815-40T>C (n.1815-40T>C) n.2048-40T>C n.2025-40T>C n.1784-40T>C n.1936-40T>C n.2013-40T>C n.2036-40T>C n.1774-40T>C n.1709-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897025T>G | CA3196062 | MTRR | c.1770-40T>G (n.1770-40T>G) c.1851-40T>G (n.1851-40T>G) n.521-40T>G c.1706-40T>G c.1683-40T>G c.*1477-40T>G (n.*1477-40T>G) n.1777-40T>G n.1896-40T>G n.1893-40T>G n.1818-40T>G n.1753-40T>G n.1823-40T>G n.1683-40T>G n.1849-40T>G n.1706-40T>G n.1620-40T>G n.1860-40T>G n.1861-40T>G n.2015-40T>G n.2178-40T>G n.1858-40T>G n.1886-40T>G c.1815-40T>G (n.1815-40T>G) n.2048-40T>G n.2025-40T>G n.1784-40T>G n.1936-40T>G n.2013-40T>G n.2036-40T>G n.1774-40T>G n.1709-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897025T= | CA1525831813 | MTRR | c.1770-40T= (n.1770-40T=) c.1851-40T= (n.1851-40T=) n.521-40T= c.1706-40T= c.1683-40T= c.*1477-40T= (n.*1477-40T=) n.1777-40T= n.1896-40T= n.1893-40T= n.1818-40T= n.1753-40T= n.1823-40T= n.1683-40T= n.1849-40T= n.1706-40T= n.1620-40T= n.1860-40T= n.1861-40T= n.2015-40T= n.2178-40T= n.1858-40T= n.1886-40T= c.1815-40T= (n.1815-40T=) n.2048-40T= n.2025-40T= n.1784-40T= n.1936-40T= n.2013-40T= n.2036-40T= n.1774-40T= n.1709-40T= | |
| 5 | g.7897027G>T | CA2673204148 | MTRR | c.1770-38G>T (n.1770-38G>T) c.1851-38G>T (n.1851-38G>T) n.521-38G>T c.1706-38G>T c.1683-38G>T c.*1477-38G>T (n.*1477-38G>T) n.1777-38G>T n.1896-38G>T n.1893-38G>T n.1818-38G>T n.1753-38G>T n.1823-38G>T n.1683-38G>T n.1849-38G>T n.1706-38G>T n.1620-38G>T n.1860-38G>T n.1861-38G>T n.2015-38G>T n.2178-38G>T n.1858-38G>T n.1886-38G>T c.1815-38G>T (n.1815-38G>T) n.2048-38G>T n.2025-38G>T n.1784-38G>T n.1936-38G>T n.2013-38G>T n.2036-38G>T n.1774-38G>T n.1709-38G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897029C>T | CA2673204149 | MTRR | c.1770-36C>T (n.1770-36C>T) c.1851-36C>T (n.1851-36C>T) n.521-36C>T c.1706-36C>T c.1683-36C>T c.*1477-36C>T (n.*1477-36C>T) n.1777-36C>T n.1896-36C>T n.1893-36C>T n.1818-36C>T n.1753-36C>T n.1823-36C>T n.1683-36C>T n.1849-36C>T n.1706-36C>T n.1620-36C>T n.1860-36C>T n.1861-36C>T n.2015-36C>T n.2178-36C>T n.1858-36C>T n.1886-36C>T c.1815-36C>T (n.1815-36C>T) n.2048-36C>T n.2025-36C>T n.1784-36C>T n.1936-36C>T n.2013-36C>T n.2036-36C>T n.1774-36C>T n.1709-36C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897030A= | CA1525831814 | MTRR | c.1770-35A= (n.1770-35A=) c.1851-35A= (n.1851-35A=) n.521-35A= c.1706-35A= c.1683-35A= c.*1477-35A= (n.*1477-35A=) n.1777-35A= n.1896-35A= n.1893-35A= n.1818-35A= n.1753-35A= n.1823-35A= n.1683-35A= n.1849-35A= n.1706-35A= n.1620-35A= n.1860-35A= n.1861-35A= n.2015-35A= n.2178-35A= n.1858-35A= n.1886-35A= c.1815-35A= (n.1815-35A=) n.2048-35A= n.2025-35A= n.1784-35A= n.1936-35A= n.2013-35A= n.2036-35A= n.1774-35A= n.1709-35A= | |
| 5 | g.7897030A>C | CA814263550 | MTRR | c.1770-35A>C (n.1770-35A>C) c.1851-35A>C (n.1851-35A>C) n.521-35A>C c.1706-35A>C c.1683-35A>C c.*1477-35A>C (n.*1477-35A>C) n.1777-35A>C n.1896-35A>C n.1893-35A>C n.1818-35A>C n.1753-35A>C n.1823-35A>C n.1683-35A>C n.1849-35A>C n.1706-35A>C n.1620-35A>C n.1860-35A>C n.1861-35A>C n.2015-35A>C n.2178-35A>C n.1858-35A>C n.1886-35A>C c.1815-35A>C (n.1815-35A>C) n.2048-35A>C n.2025-35A>C n.1784-35A>C n.1936-35A>C n.2013-35A>C n.2036-35A>C n.1774-35A>C n.1709-35A>C | dbSNP |
| 5 | g.7897031A= | CA1525831815 | MTRR | c.1770-34A= (n.1770-34A=) c.1851-34A= (n.1851-34A=) n.521-34A= c.1706-34A= c.1683-34A= c.*1477-34A= (n.*1477-34A=) n.1777-34A= n.1896-34A= n.1893-34A= n.1818-34A= n.1753-34A= n.1823-34A= n.1683-34A= n.1849-34A= n.1706-34A= n.1620-34A= n.1860-34A= n.1861-34A= n.2015-34A= n.2178-34A= n.1858-34A= n.1886-34A= c.1815-34A= (n.1815-34A=) n.2048-34A= n.2025-34A= n.1784-34A= n.1936-34A= n.2013-34A= n.2036-34A= n.1774-34A= n.1709-34A= | |
| 5 | g.7897031A>C | CA3196064 | MTRR | c.1770-34A>C (n.1770-34A>C) c.1851-34A>C (n.1851-34A>C) n.521-34A>C c.1706-34A>C c.1683-34A>C c.*1477-34A>C (n.*1477-34A>C) n.1777-34A>C n.1896-34A>C n.1893-34A>C n.1818-34A>C n.1753-34A>C n.1823-34A>C n.1683-34A>C n.1849-34A>C n.1706-34A>C n.1620-34A>C n.1860-34A>C n.1861-34A>C n.2015-34A>C n.2178-34A>C n.1858-34A>C n.1886-34A>C c.1815-34A>C (n.1815-34A>C) n.2048-34A>C n.2025-34A>C n.1784-34A>C n.1936-34A>C n.2013-34A>C n.2036-34A>C n.1774-34A>C n.1709-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897031A>G | CA3196063 | MTRR | c.1770-34A>G (n.1770-34A>G) c.1851-34A>G (n.1851-34A>G) n.521-34A>G c.1706-34A>G c.1683-34A>G c.*1477-34A>G (n.*1477-34A>G) n.1777-34A>G n.1896-34A>G n.1893-34A>G n.1818-34A>G n.1753-34A>G n.1823-34A>G n.1683-34A>G n.1849-34A>G n.1706-34A>G n.1620-34A>G n.1860-34A>G n.1861-34A>G n.2015-34A>G n.2178-34A>G n.1858-34A>G n.1886-34A>G c.1815-34A>G (n.1815-34A>G) n.2048-34A>G n.2025-34A>G n.1784-34A>G n.1936-34A>G n.2013-34A>G n.2036-34A>G n.1774-34A>G n.1709-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7897032C>T | CA557860706 | MTRR | c.1770-33C>T (n.1770-33C>T) c.1851-33C>T (n.1851-33C>T) n.521-33C>T c.1706-33C>T c.1683-33C>T c.*1477-33C>T (n.*1477-33C>T) n.1777-33C>T n.1896-33C>T n.1893-33C>T n.1818-33C>T n.1753-33C>T n.1823-33C>T n.1683-33C>T n.1849-33C>T n.1706-33C>T n.1620-33C>T n.1860-33C>T n.1861-33C>T n.2015-33C>T n.2178-33C>T n.1858-33C>T n.1886-33C>T c.1815-33C>T (n.1815-33C>T) n.2048-33C>T n.2025-33C>T n.1784-33C>T n.1936-33C>T n.2013-33C>T n.2036-33C>T n.1774-33C>T n.1709-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 5 | g.7897033C>G | CA2673204150 | MTRR | c.1770-32C>G (n.1770-32C>G) c.1851-32C>G (n.1851-32C>G) n.521-32C>G c.1706-32C>G c.1683-32C>G c.*1477-32C>G (n.*1477-32C>G) n.1777-32C>G n.1896-32C>G n.1893-32C>G n.1818-32C>G n.1753-32C>G n.1823-32C>G n.1683-32C>G n.1849-32C>G n.1706-32C>G n.1620-32C>G n.1860-32C>G n.1861-32C>G n.2015-32C>G n.2178-32C>G n.1858-32C>G n.1886-32C>G c.1815-32C>G (n.1815-32C>G) n.2048-32C>G n.2025-32C>G n.1784-32C>G n.1936-32C>G n.2013-32C>G n.2036-32C>G n.1774-32C>G n.1709-32C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897033C>T | CA1525831818 | MTRR | c.1770-32C>T (n.1770-32C>T) c.1851-32C>T (n.1851-32C>T) n.521-32C>T c.1706-32C>T c.1683-32C>T c.*1477-32C>T (n.*1477-32C>T) n.1777-32C>T n.1896-32C>T n.1893-32C>T n.1818-32C>T n.1753-32C>T n.1823-32C>T n.1683-32C>T n.1849-32C>T n.1706-32C>T n.1620-32C>T n.1860-32C>T n.1861-32C>T n.2015-32C>T n.2178-32C>T n.1858-32C>T n.1886-32C>T c.1815-32C>T (n.1815-32C>T) n.2048-32C>T n.2025-32C>T n.1784-32C>T n.1936-32C>T n.2013-32C>T n.2036-32C>T n.1774-32C>T n.1709-32C>T | dbSNP |
| 5 | g.7897034T>G | CA2673204151 | MTRR | c.1770-31T>G (n.1770-31T>G) c.1851-31T>G (n.1851-31T>G) n.521-31T>G c.1706-31T>G c.1683-31T>G c.*1477-31T>G (n.*1477-31T>G) n.1777-31T>G n.1896-31T>G n.1893-31T>G n.1818-31T>G n.1753-31T>G n.1823-31T>G n.1683-31T>G n.1849-31T>G n.1706-31T>G n.1620-31T>G n.1860-31T>G n.1861-31T>G n.2015-31T>G n.2178-31T>G n.1858-31T>G n.1886-31T>G c.1815-31T>G (n.1815-31T>G) n.2048-31T>G n.2025-31T>G n.1784-31T>G n.1936-31T>G n.2013-31T>G n.2036-31T>G n.1774-31T>G n.1709-31T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7897036T>A | CA2563683595 | MTRR | c.1770-29T>A (n.1770-29T>A) c.1851-29T>A (n.1851-29T>A) n.521-29T>A c.1706-29T>A c.1683-29T>A c.*1477-29T>A (n.*1477-29T>A) n.1777-29T>A n.1896-29T>A n.1893-29T>A n.1818-29T>A n.1753-29T>A n.1823-29T>A n.1683-29T>A n.1849-29T>A n.1706-29T>A n.1620-29T>A n.1860-29T>A n.1861-29T>A n.2015-29T>A n.2178-29T>A n.1858-29T>A n.1886-29T>A c.1815-29T>A (n.1815-29T>A) n.2048-29T>A n.2025-29T>A n.1784-29T>A n.1936-29T>A n.2013-29T>A n.2036-29T>A n.1774-29T>A n.1709-29T>A | |
| 5 | g.7897036T>G | CA3196066 | MTRR | c.1770-29T>G (n.1770-29T>G) c.1851-29T>G (n.1851-29T>G) n.521-29T>G c.1706-29T>G c.1683-29T>G c.*1477-29T>G (n.*1477-29T>G) n.1777-29T>G n.1896-29T>G n.1893-29T>G n.1818-29T>G n.1753-29T>G n.1823-29T>G n.1683-29T>G n.1849-29T>G n.1706-29T>G n.1620-29T>G n.1860-29T>G n.1861-29T>G n.2015-29T>G n.2178-29T>G n.1858-29T>G n.1886-29T>G c.1815-29T>G (n.1815-29T>G) n.2048-29T>G n.2025-29T>G n.1784-29T>G n.1936-29T>G n.2013-29T>G n.2036-29T>G n.1774-29T>G n.1709-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897036T= | CA1525831820 | MTRR | c.1770-29T= (n.1770-29T=) c.1851-29T= (n.1851-29T=) n.521-29T= c.1706-29T= c.1683-29T= c.*1477-29T= (n.*1477-29T=) n.1777-29T= n.1896-29T= n.1893-29T= n.1818-29T= n.1753-29T= n.1823-29T= n.1683-29T= n.1849-29T= n.1706-29T= n.1620-29T= n.1860-29T= n.1861-29T= n.2015-29T= n.2178-29T= n.1858-29T= n.1886-29T= c.1815-29T= (n.1815-29T=) n.2048-29T= n.2025-29T= n.1784-29T= n.1936-29T= n.2013-29T= n.2036-29T= n.1774-29T= n.1709-29T= | |
| 5 | g.7897039G>A | CA3196067 | MTRR | c.1770-26G>A (n.1770-26G>A) c.1851-26G>A (n.1851-26G>A) n.521-26G>A c.1706-26G>A c.1683-26G>A c.*1477-26G>A (n.*1477-26G>A) n.1777-26G>A n.1896-26G>A n.1893-26G>A n.1818-26G>A n.1753-26G>A n.1823-26G>A n.1683-26G>A n.1849-26G>A n.1706-26G>A n.1620-26G>A n.1860-26G>A n.1861-26G>A n.2015-26G>A n.2178-26G>A n.1858-26G>A n.1886-26G>A c.1815-26G>A (n.1815-26G>A) n.2048-26G>A n.2025-26G>A n.1784-26G>A n.1936-26G>A n.2013-26G>A n.2036-26G>A n.1774-26G>A n.1709-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897039G= | CA1525831821 | MTRR | c.1770-26G= (n.1770-26G=) c.1851-26G= (n.1851-26G=) n.521-26G= c.1706-26G= c.1683-26G= c.*1477-26G= (n.*1477-26G=) n.1777-26G= n.1896-26G= n.1893-26G= n.1818-26G= n.1753-26G= n.1823-26G= n.1683-26G= n.1849-26G= n.1706-26G= n.1620-26G= n.1860-26G= n.1861-26G= n.2015-26G= n.2178-26G= n.1858-26G= n.1886-26G= c.1815-26G= (n.1815-26G=) n.2048-26G= n.2025-26G= n.1784-26G= n.1936-26G= n.2013-26G= n.2036-26G= n.1774-26G= n.1709-26G= | |
| 5 | g.7897040T>A | CA3196068 | MTRR | c.1770-25T>A (n.1770-25T>A) c.1851-25T>A (n.1851-25T>A) n.521-25T>A c.1706-25T>A c.1683-25T>A c.*1477-25T>A (n.*1477-25T>A) n.1777-25T>A n.1896-25T>A n.1893-25T>A n.1818-25T>A n.1753-25T>A n.1823-25T>A n.1683-25T>A n.1849-25T>A n.1706-25T>A n.1620-25T>A n.1860-25T>A n.1861-25T>A n.2015-25T>A n.2178-25T>A n.1858-25T>A n.1886-25T>A c.1815-25T>A (n.1815-25T>A) n.2048-25T>A n.2025-25T>A n.1784-25T>A n.1936-25T>A n.2013-25T>A n.2036-25T>A n.1774-25T>A n.1709-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897040T= | CA1525831822 | MTRR | c.1770-25T= (n.1770-25T=) c.1851-25T= (n.1851-25T=) n.521-25T= c.1706-25T= c.1683-25T= c.*1477-25T= (n.*1477-25T=) n.1777-25T= n.1896-25T= n.1893-25T= n.1818-25T= n.1753-25T= n.1823-25T= n.1683-25T= n.1849-25T= n.1706-25T= n.1620-25T= n.1860-25T= n.1861-25T= n.2015-25T= n.2178-25T= n.1858-25T= n.1886-25T= c.1815-25T= (n.1815-25T=) n.2048-25T= n.2025-25T= n.1784-25T= n.1936-25T= n.2013-25T= n.2036-25T= n.1774-25T= n.1709-25T= | |
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| 5 | g.7897041G>T | CA557860707 | MTRR | c.1770-24G>T (n.1770-24G>T) c.1851-24G>T (n.1851-24G>T) n.521-24G>T c.1706-24G>T c.1683-24G>T c.*1477-24G>T (n.*1477-24G>T) n.1777-24G>T n.1896-24G>T n.1893-24G>T n.1818-24G>T n.1753-24G>T n.1823-24G>T n.1683-24G>T n.1849-24G>T n.1706-24G>T n.1620-24G>T n.1860-24G>T n.1861-24G>T n.2015-24G>T n.2178-24G>T n.1858-24G>T n.1886-24G>T c.1815-24G>T (n.1815-24G>T) n.2048-24G>T n.2025-24G>T n.1784-24G>T n.1936-24G>T n.2013-24G>T n.2036-24G>T n.1774-24G>T n.1709-24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897043T>A | CA557860708 | MTRR | c.1770-22T>A (n.1770-22T>A) c.1851-22T>A (n.1851-22T>A) n.521-22T>A c.1706-22T>A c.1683-22T>A c.*1477-22T>A (n.*1477-22T>A) n.1777-22T>A n.1896-22T>A n.1893-22T>A n.1818-22T>A n.1753-22T>A n.1823-22T>A n.1683-22T>A n.1849-22T>A n.1706-22T>A n.1620-22T>A n.1860-22T>A n.1861-22T>A n.2015-22T>A n.2178-22T>A n.1858-22T>A n.1886-22T>A c.1815-22T>A (n.1815-22T>A) n.2048-22T>A n.2025-22T>A n.1784-22T>A n.1936-22T>A n.2013-22T>A n.2036-22T>A n.1774-22T>A n.1709-22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897043T= | CA1525831824 | MTRR | c.1770-22T= (n.1770-22T=) c.1851-22T= (n.1851-22T=) n.521-22T= c.1706-22T= c.1683-22T= c.*1477-22T= (n.*1477-22T=) n.1777-22T= n.1896-22T= n.1893-22T= n.1818-22T= n.1753-22T= n.1823-22T= n.1683-22T= n.1849-22T= n.1706-22T= n.1620-22T= n.1860-22T= n.1861-22T= n.2015-22T= n.2178-22T= n.1858-22T= n.1886-22T= c.1815-22T= (n.1815-22T=) n.2048-22T= n.2025-22T= n.1784-22T= n.1936-22T= n.2013-22T= n.2036-22T= n.1774-22T= n.1709-22T= | |
| 5 | g.7897044C>A | CA2673204152 | MTRR | c.1770-21C>A (n.1770-21C>A) c.1851-21C>A (n.1851-21C>A) n.521-21C>A c.1706-21C>A c.1683-21C>A c.*1477-21C>A (n.*1477-21C>A) n.1777-21C>A n.1896-21C>A n.1893-21C>A n.1818-21C>A n.1753-21C>A n.1823-21C>A n.1683-21C>A n.1849-21C>A n.1706-21C>A n.1620-21C>A n.1860-21C>A n.1861-21C>A n.2015-21C>A n.2178-21C>A n.1858-21C>A n.1886-21C>A c.1815-21C>A (n.1815-21C>A) n.2048-21C>A n.2025-21C>A n.1784-21C>A n.1936-21C>A n.2013-21C>A n.2036-21C>A n.1774-21C>A n.1709-21C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897044C>T | CA2578266064 | MTRR | c.1770-21C>T (n.1770-21C>T) c.1851-21C>T (n.1851-21C>T) n.521-21C>T c.1706-21C>T c.1683-21C>T c.*1477-21C>T (n.*1477-21C>T) n.1777-21C>T n.1896-21C>T n.1893-21C>T n.1818-21C>T n.1753-21C>T n.1823-21C>T n.1683-21C>T n.1849-21C>T n.1706-21C>T n.1620-21C>T n.1860-21C>T n.1861-21C>T n.2015-21C>T n.2178-21C>T n.1858-21C>T n.1886-21C>T c.1815-21C>T (n.1815-21C>T) n.2048-21C>T n.2025-21C>T n.1784-21C>T n.1936-21C>T n.2013-21C>T n.2036-21C>T n.1774-21C>T n.1709-21C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897045del | CA2578266063 | MTRR | c.1770-20del (n.1770-20del) c.1851-20del (n.1851-20del) n.521-20del c.1706-20del c.1683-20del c.*1477-20del (n.*1477-20del) n.1777-20del n.1896-20del n.1893-20del n.1818-20del n.1753-20del n.1823-20del n.1683-20del n.1849-20del n.1706-20del n.1620-20del n.1860-20del n.1861-20del n.2015-20del n.2178-20del n.1858-20del n.1886-20del c.1815-20del (n.1815-20del) n.2048-20del n.2025-20del n.1784-20del n.1936-20del n.2013-20del n.2036-20del n.1774-20del n.1709-20del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897045C= | CA1525831825 | MTRR | c.1770-20C= (n.1770-20C=) c.1851-20C= (n.1851-20C=) n.521-20C= c.1706-20C= c.1683-20C= c.*1477-20C= (n.*1477-20C=) n.1777-20C= n.1896-20C= n.1893-20C= n.1818-20C= n.1753-20C= n.1823-20C= n.1683-20C= n.1849-20C= n.1706-20C= n.1620-20C= n.1860-20C= n.1861-20C= n.2015-20C= n.2178-20C= n.1858-20C= n.1886-20C= c.1815-20C= (n.1815-20C=) n.2048-20C= n.2025-20C= n.1784-20C= n.1936-20C= n.2013-20C= n.2036-20C= n.1774-20C= n.1709-20C= | |
| 5 | g.7897046A= | CA1525831826 | MTRR | c.1770-19A= (n.1770-19A=) c.1851-19A= (n.1851-19A=) n.521-19A= c.1706-19A= c.1683-19A= c.*1477-19A= (n.*1477-19A=) n.1777-19A= n.1896-19A= n.1893-19A= n.1818-19A= n.1753-19A= n.1823-19A= n.1683-19A= n.1849-19A= n.1706-19A= n.1620-19A= n.1860-19A= n.1861-19A= n.2015-19A= n.2178-19A= n.1858-19A= n.1886-19A= c.1815-19A= (n.1815-19A=) n.2048-19A= n.2025-19A= n.1784-19A= n.1936-19A= n.2013-19A= n.2036-19A= n.1774-19A= n.1709-19A= | |
| 5 | g.7897046A>G | CA814263572 | MTRR | c.1770-19A>G (n.1770-19A>G) c.1851-19A>G (n.1851-19A>G) n.521-19A>G c.1706-19A>G c.1683-19A>G c.*1477-19A>G (n.*1477-19A>G) n.1777-19A>G n.1896-19A>G n.1893-19A>G n.1818-19A>G n.1753-19A>G n.1823-19A>G n.1683-19A>G n.1849-19A>G n.1706-19A>G n.1620-19A>G n.1860-19A>G n.1861-19A>G n.2015-19A>G n.2178-19A>G n.1858-19A>G n.1886-19A>G c.1815-19A>G (n.1815-19A>G) n.2048-19A>G n.2025-19A>G n.1784-19A>G n.1936-19A>G n.2013-19A>G n.2036-19A>G n.1774-19A>G n.1709-19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897046_7897047dup | CA3196069 | MTRR | c.1770-19_1770-18dup (n.1770-19_1770-18dup) c.1851-19_1851-18dup (n.1851-19_1851-18dup) n.521-19_521-18dup c.1706-19_1706-18dup c.1683-19_1683-18dup c.*1477-19_*1477-18dup (n.*1477-19_*1477-18dup) n.1777-19_1777-18dup n.1896-19_1896-18dup n.1893-19_1893-18dup n.1818-19_1818-18dup n.1753-19_1753-18dup n.1823-19_1823-18dup n.1683-19_1683-18dup n.1849-19_1849-18dup n.1706-19_1706-18dup n.1620-19_1620-18dup n.1860-19_1860-18dup n.1861-19_1861-18dup n.2015-19_2015-18dup n.2178-19_2178-18dup n.1858-19_1858-18dup n.1886-19_1886-18dup c.1815-19_1815-18dup (n.1815-19_1815-18dup) n.2048-19_2048-18dup n.2025-19_2025-18dup n.1784-19_1784-18dup n.1936-19_1936-18dup n.2013-19_2013-18dup n.2036-19_2036-18dup n.1774-19_1774-18dup n.1709-19_1709-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897046_7897047insAAATTTCCATCTGGGTG | CA2549759545 | MTRR | c.1770-19_1770-18insAAATTTCCATCTGGGTG (n.1770-19_1770-18insAAATTTCCATCTGGGTG) c.1851-19_1851-18insAAATTTCCATCTGGGTG (n.1851-19_1851-18insAAATTTCCATCTGGGTG) n.521-19_521-18insAAATTTCCATCTGGGTG c.1706-19_1706-18insAAATTTCCATCTGGGTG c.1683-19_1683-18insAAATTTCCATCTGGGTG c.*1477-19_*1477-18insAAATTTCCATCTGGGTG (n.*1477-19_*1477-18insAAATTTCCATCTGGGTG) n.1777-19_1777-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1896-19_1896-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1893-19_1893-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1818-19_1818-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1753-19_1753-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1823-19_1823-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1683-19_1683-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1849-19_1849-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1706-19_1706-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1620-19_1620-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1860-19_1860-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1861-19_1861-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.2015-19_2015-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.2178-19_2178-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1858-19_1858-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1886-19_1886-18insAAATTTCCATCTGGGTG c.1815-19_1815-18insAAATTTCCATCTGGGTG (n.1815-19_1815-18insAAATTTCCATCTGGGTG) n.2048-19_2048-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.2025-19_2025-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1784-19_1784-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1936-19_1936-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.2013-19_2013-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.2036-19_2036-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1774-19_1774-18insAAATTTCCATCTGGGTG n.1709-19_1709-18insAAATTTCCATCTGGGTG | |
| 5 | g.7897047T>G | CA1072986167 | MTRR | c.1770-18T>G (n.1770-18T>G) c.1851-18T>G (n.1851-18T>G) n.521-18T>G c.1706-18T>G c.1683-18T>G c.*1477-18T>G (n.*1477-18T>G) n.1777-18T>G n.1896-18T>G n.1893-18T>G n.1818-18T>G n.1753-18T>G n.1823-18T>G n.1683-18T>G n.1849-18T>G n.1706-18T>G n.1620-18T>G n.1860-18T>G n.1861-18T>G n.2015-18T>G n.2178-18T>G n.1858-18T>G n.1886-18T>G c.1815-18T>G (n.1815-18T>G) n.2048-18T>G n.2025-18T>G n.1784-18T>G n.1936-18T>G n.2013-18T>G n.2036-18T>G n.1774-18T>G n.1709-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897047T= | CA1525831827 | MTRR | c.1770-18T= (n.1770-18T=) c.1851-18T= (n.1851-18T=) n.521-18T= c.1706-18T= c.1683-18T= c.*1477-18T= (n.*1477-18T=) n.1777-18T= n.1896-18T= n.1893-18T= n.1818-18T= n.1753-18T= n.1823-18T= n.1683-18T= n.1849-18T= n.1706-18T= n.1620-18T= n.1860-18T= n.1861-18T= n.2015-18T= n.2178-18T= n.1858-18T= n.1886-18T= c.1815-18T= (n.1815-18T=) n.2048-18T= n.2025-18T= n.1784-18T= n.1936-18T= n.2013-18T= n.2036-18T= n.1774-18T= n.1709-18T= | |
| 5 | g.7897049A= | CA1525831828 | MTRR | c.1770-16A= (n.1770-16A=) c.1851-16A= (n.1851-16A=) n.521-16A= c.1706-16A= c.1683-16A= c.*1477-16A= (n.*1477-16A=) n.1777-16A= n.1896-16A= n.1893-16A= n.1818-16A= n.1753-16A= n.1823-16A= n.1683-16A= n.1849-16A= n.1706-16A= n.1620-16A= n.1860-16A= n.1861-16A= n.2015-16A= n.2178-16A= n.1858-16A= n.1886-16A= c.1815-16A= (n.1815-16A=) n.2048-16A= n.2025-16A= n.1784-16A= n.1936-16A= n.2013-16A= n.2036-16A= n.1774-16A= n.1709-16A= | |
| 5 | g.7897049A>G | CA814263573 | MTRR | c.1770-16A>G (n.1770-16A>G) c.1851-16A>G (n.1851-16A>G) n.521-16A>G c.1706-16A>G c.1683-16A>G c.*1477-16A>G (n.*1477-16A>G) n.1777-16A>G n.1896-16A>G n.1893-16A>G n.1818-16A>G n.1753-16A>G n.1823-16A>G n.1683-16A>G n.1849-16A>G n.1706-16A>G n.1620-16A>G n.1860-16A>G n.1861-16A>G n.2015-16A>G n.2178-16A>G n.1858-16A>G n.1886-16A>G c.1815-16A>G (n.1815-16A>G) n.2048-16A>G n.2025-16A>G n.1784-16A>G n.1936-16A>G n.2013-16A>G n.2036-16A>G n.1774-16A>G n.1709-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7897050T>C | CA557860710 | MTRR | c.1770-15T>C (n.1770-15T>C) c.1851-15T>C (n.1851-15T>C) n.521-15T>C c.1706-15T>C c.1683-15T>C c.*1477-15T>C (n.*1477-15T>C) n.1777-15T>C n.1896-15T>C n.1893-15T>C n.1818-15T>C n.1753-15T>C n.1823-15T>C n.1683-15T>C n.1849-15T>C n.1706-15T>C n.1620-15T>C n.1860-15T>C n.1861-15T>C n.2015-15T>C n.2178-15T>C n.1858-15T>C n.1886-15T>C c.1815-15T>C (n.1815-15T>C) n.2048-15T>C n.2025-15T>C n.1784-15T>C n.1936-15T>C n.2013-15T>C n.2036-15T>C n.1774-15T>C n.1709-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897050T= | CA1525831829 | MTRR | c.1770-15T= (n.1770-15T=) c.1851-15T= (n.1851-15T=) n.521-15T= c.1706-15T= c.1683-15T= c.*1477-15T= (n.*1477-15T=) n.1777-15T= n.1896-15T= n.1893-15T= n.1818-15T= n.1753-15T= n.1823-15T= n.1683-15T= n.1849-15T= n.1706-15T= n.1620-15T= n.1860-15T= n.1861-15T= n.2015-15T= n.2178-15T= n.1858-15T= n.1886-15T= c.1815-15T= (n.1815-15T=) n.2048-15T= n.2025-15T= n.1784-15T= n.1936-15T= n.2013-15T= n.2036-15T= n.1774-15T= n.1709-15T= | |
| 5 | g.7897056_7897060del | CA2673204153 | MTRR | c.1770-9_1770-5del (n.1770-9_1770-5del) c.1851-9_1851-5del (n.1851-9_1851-5del) n.521-9_521-5del c.1706-9_1706-5del c.1683-9_1683-5del c.*1477-9_*1477-5del (n.*1477-9_*1477-5del) n.1777-9_1777-5del n.1896-9_1896-5del n.1893-9_1893-5del n.1818-9_1818-5del n.1753-9_1753-5del n.1823-9_1823-5del n.1683-9_1683-5del n.1849-9_1849-5del n.1706-9_1706-5del n.1620-9_1620-5del n.1860-9_1860-5del n.1861-9_1861-5del n.2015-9_2015-5del n.2178-9_2178-5del n.1858-9_1858-5del n.1886-9_1886-5del c.1815-9_1815-5del (n.1815-9_1815-5del) n.2048-9_2048-5del n.2025-9_2025-5del n.1784-9_1784-5del n.1936-9_1936-5del n.2013-9_2013-5del n.2036-9_2036-5del n.1774-9_1774-5del n.1709-9_1709-5del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897050_7897086dup | CA557860709 | MTRR | c.1770-15_1791dup c.1851-15_1872dup n.521-15_542dup c.1706-15_1727dup c.1683-15_1704dup c.*1477-15_*1498dup n.1777-15_1798dup n.1896-15_1917dup n.1893-15_1914dup n.1818-15_1839dup n.1753-15_1774dup n.1823-15_1844dup n.1683-15_1704dup n.1849-15_1870dup n.1706-15_1727dup n.1620-15_1641dup n.1860-15_1881dup n.1861-15_1882dup n.2015-15_2036dup n.2178-15_2199dup n.1858-15_1879dup n.1886-15_1907dup c.1815-15_1836dup n.2048-15_2069dup n.2025-15_2046dup n.1784-15_1805dup n.1936-15_1957dup n.2013-15_2034dup n.2036-15_2057dup n.1774-15_1795dup n.1709-15_1730dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897051A= | CA1525831830 | MTRR | c.1770-14A= (n.1770-14A=) c.1851-14A= (n.1851-14A=) n.521-14A= c.1706-14A= c.1683-14A= c.*1477-14A= (n.*1477-14A=) n.1777-14A= n.1896-14A= n.1893-14A= n.1818-14A= n.1753-14A= n.1823-14A= n.1683-14A= n.1849-14A= n.1706-14A= n.1620-14A= n.1860-14A= n.1861-14A= n.2015-14A= n.2178-14A= n.1858-14A= n.1886-14A= c.1815-14A= (n.1815-14A=) n.2048-14A= n.2025-14A= n.1784-14A= n.1936-14A= n.2013-14A= n.2036-14A= n.1774-14A= n.1709-14A= | |
| 5 | g.7897051A>G | CA113815686 | MTRR | c.1770-14A>G (n.1770-14A>G) c.1851-14A>G (n.1851-14A>G) n.521-14A>G c.1706-14A>G c.1683-14A>G c.*1477-14A>G (n.*1477-14A>G) n.1777-14A>G n.1896-14A>G n.1893-14A>G n.1818-14A>G n.1753-14A>G n.1823-14A>G n.1683-14A>G n.1849-14A>G n.1706-14A>G n.1620-14A>G n.1860-14A>G n.1861-14A>G n.2015-14A>G n.2178-14A>G n.1858-14A>G n.1886-14A>G c.1815-14A>G (n.1815-14A>G) n.2048-14A>G n.2025-14A>G n.1784-14A>G n.1936-14A>G n.2013-14A>G n.2036-14A>G n.1774-14A>G n.1709-14A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7897052dup | CA557860711 | MTRR | c.1770-13dup (n.1770-13dup) c.1851-13dup (n.1851-13dup) n.521-13dup c.1706-13dup c.1683-13dup c.*1477-13dup (n.*1477-13dup) n.1777-13dup n.1896-13dup n.1893-13dup n.1818-13dup n.1753-13dup n.1823-13dup n.1683-13dup n.1849-13dup n.1706-13dup n.1620-13dup n.1860-13dup n.1861-13dup n.2015-13dup n.2178-13dup n.1858-13dup n.1886-13dup c.1815-13dup (n.1815-13dup) n.2048-13dup n.2025-13dup n.1784-13dup n.1936-13dup n.2013-13dup n.2036-13dup n.1774-13dup n.1709-13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897052_7897055del | CA2673204154 | MTRR | c.1770-13_1770-10del (n.1770-13_1770-10del) c.1851-13_1851-10del (n.1851-13_1851-10del) n.521-13_521-10del c.1706-13_1706-10del c.1683-13_1683-10del c.*1477-13_*1477-10del (n.*1477-13_*1477-10del) n.1777-13_1777-10del n.1896-13_1896-10del n.1893-13_1893-10del n.1818-13_1818-10del n.1753-13_1753-10del n.1823-13_1823-10del n.1683-13_1683-10del n.1849-13_1849-10del n.1706-13_1706-10del n.1620-13_1620-10del n.1860-13_1860-10del n.1861-13_1861-10del n.2015-13_2015-10del n.2178-13_2178-10del n.1858-13_1858-10del n.1886-13_1886-10del c.1815-13_1815-10del (n.1815-13_1815-10del) n.2048-13_2048-10del n.2025-13_2025-10del n.1784-13_1784-10del n.1936-13_1936-10del n.2013-13_2013-10del n.2036-13_2036-10del n.1774-13_1774-10del n.1709-13_1709-10del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897053A>G | CA2578266065 | MTRR | c.1770-12A>G (n.1770-12A>G) c.1851-12A>G (n.1851-12A>G) n.521-12A>G c.1706-12A>G c.1683-12A>G c.*1477-12A>G (n.*1477-12A>G) n.1777-12A>G n.1896-12A>G n.1893-12A>G n.1818-12A>G n.1753-12A>G n.1823-12A>G n.1683-12A>G n.1849-12A>G n.1706-12A>G n.1620-12A>G n.1860-12A>G n.1861-12A>G n.2015-12A>G n.2178-12A>G n.1858-12A>G n.1886-12A>G c.1815-12A>G (n.1815-12A>G) n.2048-12A>G n.2025-12A>G n.1784-12A>G n.1936-12A>G n.2013-12A>G n.2036-12A>G n.1774-12A>G n.1709-12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.7897055T>A | CA1525831832 | MTRR | c.1770-10T>A (n.1770-10T>A) c.1851-10T>A (n.1851-10T>A) n.521-10T>A c.1706-10T>A c.1683-10T>A c.*1477-10T>A (n.*1477-10T>A) n.1777-10T>A n.1896-10T>A n.1893-10T>A n.1818-10T>A n.1753-10T>A n.1823-10T>A n.1683-10T>A n.1849-10T>A n.1706-10T>A n.1620-10T>A n.1860-10T>A n.1861-10T>A n.2015-10T>A n.2178-10T>A n.1858-10T>A n.1886-10T>A c.1815-10T>A (n.1815-10T>A) n.2048-10T>A n.2025-10T>A n.1784-10T>A n.1936-10T>A n.2013-10T>A n.2036-10T>A n.1774-10T>A n.1709-10T>A | dbSNP |
| 5 | g.7897055T>C | CA2673204155 | MTRR | c.1770-10T>C (n.1770-10T>C) c.1851-10T>C (n.1851-10T>C) n.521-10T>C c.1706-10T>C c.1683-10T>C c.*1477-10T>C (n.*1477-10T>C) n.1777-10T>C n.1896-10T>C n.1893-10T>C n.1818-10T>C n.1753-10T>C n.1823-10T>C n.1683-10T>C n.1849-10T>C n.1706-10T>C n.1620-10T>C n.1860-10T>C n.1861-10T>C n.2015-10T>C n.2178-10T>C n.1858-10T>C n.1886-10T>C c.1815-10T>C (n.1815-10T>C) n.2048-10T>C n.2025-10T>C n.1784-10T>C n.1936-10T>C n.2013-10T>C n.2036-10T>C n.1774-10T>C n.1709-10T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897055T= | CA1525831831 | MTRR | c.1770-10T= (n.1770-10T=) c.1851-10T= (n.1851-10T=) n.521-10T= c.1706-10T= c.1683-10T= c.*1477-10T= (n.*1477-10T=) n.1777-10T= n.1896-10T= n.1893-10T= n.1818-10T= n.1753-10T= n.1823-10T= n.1683-10T= n.1849-10T= n.1706-10T= n.1620-10T= n.1860-10T= n.1861-10T= n.2015-10T= n.2178-10T= n.1858-10T= n.1886-10T= c.1815-10T= (n.1815-10T=) n.2048-10T= n.2025-10T= n.1784-10T= n.1936-10T= n.2013-10T= n.2036-10T= n.1774-10T= n.1709-10T= | |
| 5 | g.7897057T>C | CA557860712 | MTRR | c.1770-8T>C (n.1770-8T>C) c.1851-8T>C (n.1851-8T>C) n.521-8T>C c.1706-8T>C c.1683-8T>C c.*1477-8T>C (n.*1477-8T>C) n.1777-8T>C n.1896-8T>C n.1893-8T>C n.1818-8T>C n.1753-8T>C n.1823-8T>C n.1683-8T>C n.1849-8T>C n.1706-8T>C n.1620-8T>C n.1860-8T>C n.1861-8T>C n.2015-8T>C n.2178-8T>C n.1858-8T>C n.1886-8T>C c.1815-8T>C (n.1815-8T>C) n.2048-8T>C n.2025-8T>C n.1784-8T>C n.1936-8T>C n.2013-8T>C n.2036-8T>C n.1774-8T>C n.1709-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7897073T>C | CA359159679 | MTRR | c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) n.529T>C c.1714T>C c.1691T>C c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.1785T>C n.1904T>C n.1901T>C n.1826T>C n.1761T>C n.1831T>C n.1691T>C n.1857T>C n.1714T>C n.1628T>C n.1868T>C n.1869T>C n.2023T>C n.2186T>C n.1866T>C n.1894T>C c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.2056T>C n.2033T>C n.1792T>C n.1944T>C n.2021T>C n.2044T>C n.1782T>C n.1717T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897073T>G | CA359159680 | MTRR | c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) n.529T>G c.1714T>G c.1691T>G c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.1785T>G n.1904T>G n.1901T>G n.1826T>G n.1761T>G n.1831T>G n.1691T>G n.1857T>G n.1714T>G n.1628T>G n.1868T>G n.1869T>G n.2023T>G n.2186T>G n.1866T>G n.1894T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.2056T>G n.2033T>G n.1792T>G n.1944T>G n.2021T>G n.2044T>G n.1782T>G n.1717T>G | |
| 5 | g.7897074C>A | CA443129979 | MTRR | c.1779C>A (p.Leu593=) c.1860C>A (p.Leu620=) n.530C>A c.1715C>A c.1692C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.1786C>A n.1905C>A n.1902C>A n.1827C>A n.1762C>A n.1832C>A n.1692C>A n.1858C>A n.1715C>A n.1629C>A n.1869C>A n.1870C>A n.2024C>A n.2187C>A n.1867C>A n.1895C>A c.1824C>A (p.Leu608=) n.2057C>A n.2034C>A n.1793C>A n.1945C>A n.2022C>A n.2045C>A n.1783C>A n.1718C>A | |
| 5 | g.7897074C= | CA1525831839 | MTRR | c.1779C= (p.Leu593=) c.1860C= (p.Leu620=) n.530C= c.1715C= c.1692C= c.*1486C= (n.*1486C=) n.1786C= n.1905C= n.1902C= n.1827C= n.1762C= n.1832C= n.1692C= n.1858C= n.1715C= n.1629C= n.1869C= n.1870C= n.2024C= n.2187C= n.1867C= n.1895C= c.1824C= (p.Leu608=) n.2057C= n.2034C= n.1793C= n.1945C= n.2022C= n.2045C= n.1783C= n.1718C= | |
| 5 | g.7897074C>G | CA443129981 | MTRR | c.1779C>G (p.Leu593=) c.1860C>G (p.Leu620=) n.530C>G c.1715C>G c.1692C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.1786C>G n.1905C>G n.1902C>G n.1827C>G n.1762C>G n.1832C>G n.1692C>G n.1858C>G n.1715C>G n.1629C>G n.1869C>G n.1870C>G n.2024C>G n.2187C>G n.1867C>G n.1895C>G c.1824C>G (p.Leu608=) n.2057C>G n.2034C>G n.1793C>G n.1945C>G n.2022C>G n.2045C>G n.1783C>G n.1718C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.7897075A>C | CA443129984 | MTRR | c.1780A>C (p.Arg594=) c.1861A>C (p.Arg621=) n.531A>C c.1716A>C c.1693A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.1787A>C n.1906A>C n.1903A>C n.1828A>C n.1763A>C n.1833A>C n.1693A>C n.1859A>C n.1716A>C n.1630A>C n.1870A>C n.1871A>C n.2025A>C n.2188A>C n.1868A>C n.1896A>C c.1825A>C (p.Arg609=) n.2058A>C n.2035A>C n.1794A>C n.1946A>C n.2023A>C n.2046A>C n.1784A>C n.1719A>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7897075A>T | CA359159682 | MTRR | c.1780A>T (p.Arg594Ter) c.1861A>T (p.Arg621Ter) n.531A>T c.1716A>T c.1693A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.1787A>T n.1906A>T n.1903A>T n.1828A>T n.1763A>T n.1833A>T n.1693A>T n.1859A>T n.1716A>T n.1630A>T n.1870A>T n.1871A>T n.2025A>T n.2188A>T n.1868A>T n.1896A>T c.1825A>T (p.Arg609Ter) n.2058A>T n.2035A>T n.1794A>T n.1946A>T n.2023A>T n.2046A>T n.1784A>T n.1719A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7897076G>C | CA359159684 | MTRR | c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1862G>C (p.Arg621Thr) n.532G>C c.1717G>C c.1694G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.1788G>C n.1907G>C n.1904G>C n.1829G>C n.1764G>C n.1834G>C n.1694G>C n.1860G>C n.1717G>C n.1631G>C n.1871G>C n.1872G>C n.2026G>C n.2189G>C n.1869G>C n.1897G>C c.1826G>C (p.Arg609Thr) n.2059G>C n.2036G>C n.1795G>C n.1947G>C n.2024G>C n.2047G>C n.1785G>C n.1720G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.7897077A>T | CA359159687 | MTRR | c.1782A>T (p.Arg594Ser) c.1863A>T (p.Arg621Ser) n.533A>T c.1718A>T c.1695A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.1789A>T n.1908A>T n.1905A>T n.1830A>T n.1765A>T n.1835A>T n.1695A>T n.1861A>T n.1718A>T n.1632A>T n.1872A>T n.1873A>T n.2027A>T n.2190A>T n.1870A>T n.1898A>T c.1827A>T (p.Arg609Ser) n.2060A>T n.2037A>T n.1796A>T n.1948A>T n.2025A>T n.2048A>T n.1786A>T n.1721A>T | COSMIC |
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