UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78969143_78969156dup | CA2582341584 | ARSB | c.352_365dup (p.Pro123SerfsTer16) n.423_436dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78969156A= | CA1557703809 | ARSB | c.349T= (p.Cys117=) n.420T= | |
| 5 | g.78969156A>C | CA360194409 | ARSB | c.349T>G (p.Cys117Gly) n.420T>G | |
| 5 | g.78969156A>G | CA114601 | ARSB | c.349T>C (p.Cys117Arg) n.420T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969156A>T | CA360194411 | ARSB | c.349T>A (p.Cys117Ser) n.420T>A | |
| 5 | g.78969157G>A | CA3318285 | ARSB | c.348C>T (p.Pro116=) n.419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969157G>C | CA445103623 | ARSB | c.348C>G (p.Pro116=) n.419C>G | |
| 5 | g.78969157G= | CA1557703810 | ARSB | c.348C= (p.Pro116=) n.419C= | |
| 5 | g.78969157G>T | CA445103625 | ARSB | c.348C>A (p.Pro116=) n.419C>A | |
| 5 | g.78969159del | CA2674368718 | ARSB | c.348del (p.Cys117ValfsTer17) n.419del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969158G>A | CA360194416 | ARSB | c.347C>T (p.Pro116Leu) n.418C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969158G>C | CA360194414 | ARSB | c.347C>G (p.Pro116Arg) n.418C>G | |
| 5 | g.78969158G= | CA1557703811 | ARSB | c.347C= (p.Pro116=) n.418C= | |
| 5 | g.78969158G>T | CA3318286 | ARSB | c.347C>A (p.Pro116His) n.418C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969159G>A | CA360194418 | ARSB | c.346C>T (p.Pro116Ser) n.417C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969159G>C | CA360194419 | ARSB | c.346C>G (p.Pro116Ala) n.417C>G | |
| 5 | g.78969159G>T | CA360194421 | ARSB | c.346C>A (p.Pro116Thr) n.417C>A | |
| 5 | g.78969160C>A | CA360194422 | ARSB | c.345G>T (p.Trp115Cys) n.416G>T | |
| 5 | g.78969160C>G | CA360194424 | ARSB | c.345G>C (p.Trp115Cys) n.416G>C | |
| 5 | g.78969160C>T | CA360194425 | ARSB | c.345G>A (p.Trp115Ter) n.416G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78969161C>A | CA360194426 | ARSB | c.344G>T (p.Trp115Leu) n.415G>T | |
| 5 | g.78969161C>G | CA360194427 | ARSB | c.344G>C (p.Trp115Ser) n.415G>C | |
| 5 | g.78969161C>T | CA360194428 | ARSB | c.344G>A (p.Trp115Ter) n.415G>A | |
| 5 | g.78969162A>C | CA360194430 | ARSB | c.343T>G (p.Trp115Gly) n.414T>G | |
| 5 | g.78969162A>G | CA360194432 | ARSB | c.343T>C (p.Trp115Arg) n.414T>C | |
| 5 | g.78969162A>T | CA360194433 | ARSB | c.343T>A (p.Trp115Arg) n.414T>A | |
| 5 | g.78969163G>A | CA445103635 | ARSB | c.342C>T (p.Ile114=) n.413C>T | |
| 5 | g.78969163G>C | CA360194435 | ARSB | c.342C>G (p.Ile114Met) n.413C>G | |
| 5 | g.78969163G>T | CA445103630 | ARSB | c.342C>A (p.Ile114=) n.413C>A | |
| 5 | g.78969164A>C | CA360194436 | ARSB | c.341T>G (p.Ile114Ser) n.412T>G | |
| 5 | g.78969164A>G | CA360194440 | ARSB | c.341T>C (p.Ile114Thr) n.412T>C | |
| 5 | g.78969164A>T | CA360194438 | ARSB | c.341T>A (p.Ile114Asn) n.412T>A | |
| 5 | g.78969165T>A | CA360194442 | ARSB | c.340A>T (p.Ile114Phe) n.411A>T | |
| 5 | g.78969165T>C | CA360194443 | ARSB | c.340A>G (p.Ile114Val) n.411A>G | |
| 5 | g.78969165T>G | CA360194445 | ARSB | c.340A>C (p.Ile114Leu) n.411A>C | |
| 5 | g.78969166T>A | CA3318287 | ARSB | c.339A>T (p.Ile113=) n.410A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969166T>C | CA360194447 | ARSB | c.339A>G (p.Ile113Met) n.410A>G | |
| 5 | g.78969166T>G | CA445103638 | ARSB | c.339A>C (p.Ile113=) n.410A>C | ClinVar |
| 5 | g.78969166T= | CA1557703812 | ARSB | c.339A= (p.Ile113=) n.410A= | |
| 5 | g.78969167A>C | CA360194449 | ARSB | c.338T>G (p.Ile113Arg) n.409T>G | |
| 5 | g.78969167A>G | CA360194451 | ARSB | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.409T>C | |
| 5 | g.78969167A>T | CA360194452 | ARSB | c.338T>A (p.Ile113Lys) n.409T>A | |
| 5 | g.78969168T>A | CA360194454 | ARSB | c.337A>T (p.Ile113Leu) n.408A>T | |
| 5 | g.78969168T>C | CA360194455 | ARSB | c.337A>G (p.Ile113Val) n.408A>G | |
| 5 | g.78969168T>G | CA360194457 | ARSB | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.408A>C | |
| 5 | g.78969170del | CA2767135217 | ARSB | c.337del (p.Ile113Ter) n.408del | |
| 5 | g.78969169T>A | CA360194459 | ARSB | c.336A>T (p.Gln112His) n.407A>T | |
| 5 | g.78969169T>C | CA445103641 | ARSB | c.336A>G (p.Gln112=) n.407A>G | ClinVar |
| 5 | g.78969169T>G | CA360194461 | ARSB | c.336A>C (p.Gln112His) n.407A>C | |
| 5 | g.78969170T>A | CA360194463 | ARSB | c.335A>T (p.Gln112Leu) n.406A>T | |
| 5 | g.78969170T>C | CA360194464 | ARSB | c.335A>G (p.Gln112Arg) n.406A>G | |
| 5 | g.78969170T>G | CA360194466 | ARSB | c.335A>C (p.Gln112Pro) n.406A>C | |
| 5 | g.78969171G>A | CA360194467 | ARSB | c.334C>T (p.Gln112Ter) n.405C>T | |
| 5 | g.78969171G>C | CA360194468 | ARSB | c.334C>G (p.Gln112Glu) n.405C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969171G>T | CA360194470 | ARSB | c.334C>A (p.Gln112Lys) n.405C>A | |
| 5 | g.78969172G>A | CA445103645 | ARSB | c.333C>T (p.His111=) n.404C>T | |
| 5 | g.78969172G>C | CA360194472 | ARSB | c.333C>G (p.His111Gln) n.404C>G | |
| 5 | g.78969172G>T | CA360194473 | ARSB | c.333C>A (p.His111Gln) n.404C>A | |
| 5 | g.78969173T>A | CA360194475 | ARSB | c.332A>T (p.His111Leu) n.403A>T | |
| 5 | g.78969173T>C | CA360194476 | ARSB | c.332A>G (p.His111Arg) n.403A>G | |
| 5 | g.78969173T>G | CA360194478 | ARSB | c.332A>C (p.His111Pro) n.403A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78969173T= | CA1557703813 | ARSB | c.332A= (p.His111=) n.403A= | |
| 5 | g.78969174G>A | CA360194482 | ARSB | c.331C>T (p.His111Tyr) n.402C>T | |
| 5 | g.78969174G>C | CA360194481 | ARSB | c.331C>G (p.His111Asp) n.402C>G | |
| 5 | g.78969174G>T | CA360194480 | ARSB | c.331C>A (p.His111Asn) n.402C>A | |
| 5 | g.78969175C>A | CA360194484 | ARSB | c.330G>T (p.Gln110His) n.401G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969175C= | CA1557703814 | ARSB | c.330G= (p.Gln110=) n.401G= | |
| 5 | g.78969175C>G | CA360194486 | ARSB | c.330G>C (p.Gln110His) n.401G>C | |
| 5 | g.78969175C>T | CA445103650 | ARSB | c.330G>A (p.Gln110=) n.401G>A | |
| 5 | g.78969176T>A | CA360194487 | ARSB | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.400A>T | |
| 5 | g.78969176T>C | CA360194489 | ARSB | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969176T>G | CA360194491 | ARSB | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.400A>C | |
| 5 | g.78969176T= | CA1557703815 | ARSB | c.329A= (p.Gln110=) n.400A= | |
| 5 | g.78969177G>A | CA360194493 | ARSB | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969177G>C | CA360194494 | ARSB | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.399C>G | |
| 5 | g.78969177G= | CA1557703816 | ARSB | c.328C= (p.Gln110=) n.399C= | |
| 5 | g.78969177G>T | CA360194495 | ARSB | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.399C>A | |
| 5 | g.78969178T>A | CA360194498 | ARSB | c.327A>T (p.Leu109Phe) n.398A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969178T>C | CA445103651 | ARSB | c.327A>G (p.Leu109=) n.398A>G | ClinVar |
| 5 | g.78969178T>G | CA360194499 | ARSB | c.327A>C (p.Leu109Phe) n.398A>C | |
| 5 | g.78969178T= | CA1557703817 | ARSB | c.327A= (p.Leu109=) n.398A= | |
| 5 | g.78969179A>C | CA360194501 | ARSB | c.326T>G (p.Leu109Ter) n.397T>G | |
| 5 | g.78969179A>G | CA360194502 | ARSB | c.326T>C (p.Leu109Ser) n.397T>C | |
| 5 | g.78969179A>T | CA360194504 | ARSB | c.326T>A (p.Leu109Ter) n.397T>A | |
| 5 | g.78969180A>C | CA360194507 | ARSB | c.325T>G (p.Leu109Val) n.396T>G | |
| 5 | g.78969180A>G | CA445103656 | ARSB | c.325T>C (p.Leu109=) n.396T>C | |
| 5 | g.78969180A>T | CA360194506 | ARSB | c.325T>A (p.Leu109Ile) n.396T>A | |
| 5 | g.78969181A= | CA1557703818 | ARSB | c.324T= (p.Gly108=) n.395T= | |
| 5 | g.78969181A>C | CA445103658 | ARSB | c.324T>G (p.Gly108=) n.395T>G | |
| 5 | g.78969181A>G | CA121108059 | ARSB | c.324T>C (p.Gly108=) n.395T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969181A>T | CA445103657 | ARSB | c.324T>A (p.Gly108=) n.395T>A | |
| 5 | g.78969182C>A | CA3318288 | ARSB | c.323G>T (p.Gly108Val) n.394G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969182C= | CA1557703819 | ARSB | c.323G= (p.Gly108=) n.394G= | |
| 5 | g.78969182C>G | CA360194511 | ARSB | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.394G>C | |
| 5 | g.78969182C>T | CA360194510 | ARSB | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.394G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78969183C>A | CA360194513 | ARSB | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.393G>T | |
| 5 | g.78969183C>G | CA360194514 | ARSB | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.393G>C | |
| 5 | g.78969183C>T | CA360194515 | ARSB | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.393G>A | |
| 5 | g.78969184T>A | CA445103662 | ARSB | c.321A>T (p.Thr107=) n.392A>T | |
| 5 | g.78969184T>C | CA445103665 | ARSB | c.321A>G (p.Thr107=) n.392A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78969184T>G | CA445103664 | ARSB | c.321A>C (p.Thr107=) n.392A>C | |
| 5 | g.78969185G>A | CA360194517 | ARSB | c.320C>T (p.Thr107Ile) n.391C>T | |
| 5 | g.78969185G>C | CA360194518 | ARSB | c.320C>G (p.Thr107Arg) n.391C>G | |
| 5 | g.78969185G>T | CA360194520 | ARSB | c.320C>A (p.Thr107Lys) n.391C>A | |
| 5 | g.78969186T>A | CA360194522 | ARSB | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.390A>T | |
| 5 | g.78969186T>C | CA3318289 | ARSB | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.390A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969186T>G | CA360194524 | ARSB | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.390A>C | |
| 5 | g.78969186T= | CA1557703820 | ARSB | c.319A= (p.Thr107=) n.390A= | |
| 5 | g.78969187A>C | CA445103667 | ARSB | c.318T>G (p.Arg106=) n.389T>G | |
| 5 | g.78969187A>G | CA445103668 | ARSB | c.318T>C (p.Arg106=) n.389T>C | |
| 5 | g.78969187A>T | CA445103669 | ARSB | c.318T>A (p.Arg106=) n.389T>A | |
| 5 | g.78969188C>A | CA360194526 | ARSB | c.317G>T (p.Arg106Leu) n.388G>T | |
| 5 | g.78969188C= | CA1557703821 | ARSB | c.317G= (p.Arg106=) n.388G= | |
| 5 | g.78969188C>G | CA360194527 | ARSB | c.317G>C (p.Arg106Pro) n.388G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969188C>T | CA3318290 | ARSB | c.317G>A (p.Arg106His) n.388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969189G>A | CA3318291 | ARSB | c.316C>T (p.Arg106Cys) n.387C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969189G>C | CA360194532 | ARSB | c.316C>G (p.Arg106Gly) n.387C>G | |
| 5 | g.78969189G= | CA1557703822 | ARSB | c.316C= (p.Arg106=) n.387C= | |
| 5 | g.78969189G>T | CA360194530 | ARSB | c.316C>A (p.Arg106Ser) n.387C>A | |
| 5 | g.78969190G>A | CA445103672 | ARSB | c.315C>T (p.Ile105=) n.386C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78969190G>C | CA360194534 | ARSB | c.315C>G (p.Ile105Met) n.386C>G | |
| 5 | g.78969190G>T | CA445103673 | ARSB | c.315C>A (p.Ile105=) n.386C>A | |
| 5 | g.78969191A= | CA1557703823 | ARSB | c.314T= (p.Ile105=) n.385T= | |
| 5 | g.78969191A>C | CA360194535 | ARSB | c.314T>G (p.Ile105Ser) n.385T>G | |
| 5 | g.78969191A>G | CA3318292 | ARSB | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.385T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969191A>T | CA360194537 | ARSB | c.314T>A (p.Ile105Asn) n.385T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969192T>A | CA360194539 | ARSB | c.313A>T (p.Ile105Phe) n.384A>T | |
| 5 | g.78969192T>C | CA360194540 | ARSB | c.313A>G (p.Ile105Val) n.384A>G | |
| 5 | g.78969192T>G | CA360194541 | ARSB | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.384A>C | |
| 5 | g.78969193C>A | CA360194543 | ARSB | c.313-1G>T (n.313-1G>T) n.384-1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969193C>G | CA360194544 | ARSB | c.313-1G>C (n.313-1G>C) n.384-1G>C | |
| 5 | g.78969193C>T | CA360194546 | ARSB | c.313-1G>A (n.313-1G>A) n.384-1G>A | |
| 5 | g.78969194T>A | CA360194550 | ARSB | c.313-2A>T (n.313-2A>T) n.384-2A>T | |
| 5 | g.78969194T>C | CA360194551 | ARSB | c.313-2A>G (n.313-2A>G) n.384-2A>G | |
| 5 | g.78969194T>G | CA360194548 | ARSB | c.313-2A>C (n.313-2A>C) n.384-2A>C | |
| 5 | g.78969195T= | CA1557703824 | ARSB | c.313-3A= (n.313-3A=) n.384-3A= | |
| 5 | g.78969196dup | CA1557703825 | ARSB | c.313-4dup (n.313-4dup) n.384-4dup | dbSNP |
| 5 | g.78969197C>G | CA2674369131 | ARSB | c.313-5G>C (n.313-5G>C) n.384-5G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969197C>T | CA2674369130 | ARSB | c.313-5G>A (n.313-5G>A) n.384-5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969199G>A | CA2674369132 | ARSB | c.313-7C>T (n.313-7C>T) n.384-7C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969200A= | CA1557703826 | ARSB | c.313-8T= (n.313-8T=) n.384-8T= | |
| 5 | g.78969200A>G | CA560767970 | ARSB | c.313-8T>C (n.313-8T>C) n.384-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969201G>A | CA560767971 | ARSB | c.313-9C>T (n.313-9C>T) n.384-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969201G= | CA1557703827 | ARSB | c.313-9C= (n.313-9C=) n.384-9C= | |
| 5 | g.78969203T>C | CA1557703829 | ARSB | c.313-11A>G (n.313-11A>G) n.384-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969203T= | CA1557703828 | ARSB | c.313-11A= (n.313-11A=) n.384-11A= | |
| 5 | g.78969204A= | CA1557703830 | ARSB | c.313-12T= (n.313-12T=) n.384-12T= | |
| 5 | g.78969204A>G | CA3318293 | ARSB | c.313-12T>C (n.313-12T>C) n.384-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969206A= | CA1557703831 | ARSB | c.313-14T= (n.313-14T=) n.384-14T= | |
| 5 | g.78969206A>T | CA3318294 | ARSB | c.313-14T>A (n.313-14T>A) n.384-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969207C>T | CA2674369133 | ARSB | c.313-15G>A (n.313-15G>A) n.384-15G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969208A= | CA1557703832 | ARSB | c.313-16T= (n.313-16T=) n.384-16T= | |
| 5 | g.78969208A>C | CA2578345470 | ARSB | c.313-16T>G (n.313-16T>G) n.384-16T>G | |
| 5 | g.78969208A>G | CA560767972 | ARSB | c.313-16T>C (n.313-16T>C) n.384-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969209T>C | CA2674369134 | ARSB | c.313-17A>G (n.313-17A>G) n.384-17A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969211A= | CA1557703833 | ARSB | c.313-19T= (n.313-19T=) n.384-19T= | |
| 5 | g.78969211A>C | CA560767973 | ARSB | c.313-19T>G (n.313-19T>G) n.384-19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78969213A>G | CA2674369135 | ARSB | c.313-21T>C (n.313-21T>C) n.384-21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969215T>C | CA2674369136 | ARSB | c.313-23A>G (n.313-23A>G) n.384-23A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969215T>G | CA1077848955 | ARSB | c.313-23A>C (n.313-23A>C) n.384-23A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969215T= | CA1557703834 | ARSB | c.313-23A= (n.313-23A=) n.384-23A= | |
| 5 | g.78969216A= | CA1557703835 | ARSB | c.313-24T= (n.313-24T=) n.384-24T= | |
| 5 | g.78969216A>T | CA3318295 | ARSB | c.313-24T>A (n.313-24T>A) n.384-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969217T>C | CA814297484 | ARSB | c.313-25A>G (n.313-25A>G) n.384-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969217T= | CA1557703836 | ARSB | c.313-25A= (n.313-25A=) n.384-25A= | |
| 5 | g.78969218A= | CA1557703837 | ARSB | c.313-26T= (n.313-26T=) n.384-26T= | |
| 5 | g.78969218A>C | CA2581492151 | ARSB | c.313-26T>G (n.313-26T>G) n.384-26T>G | |
| 5 | g.78969218A>G | CA3318296 | ARSB | c.313-26T>C (n.313-26T>C) n.384-26T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969218A>T | CA2581492150 | ARSB | c.313-26T>A (n.313-26T>A) n.384-26T>A | |
| 5 | g.78969220A= | CA1557703838 | ARSB | c.313-28T= (n.313-28T=) n.384-28T= | |
| 5 | g.78969221T>G | CA2578345471 | ARSB | c.313-29A>C (n.313-29A>C) n.384-29A>C | |
| 5 | g.78969222dup | CA814297485 | ARSB | c.313-29dup (n.313-29dup) n.384-29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969225T>C | CA3318297 | ARSB | c.313-33A>G (n.313-33A>G) n.384-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969225T= | CA1557703839 | ARSB | c.313-33A= (n.313-33A=) n.384-33A= | |
| 5 | g.78969226G>A | CA2674369137 | ARSB | c.313-34C>T (n.313-34C>T) n.384-34C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969226G>C | CA560767974 | ARSB | c.313-34C>G (n.313-34C>G) n.384-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969226G= | CA1557703840 | ARSB | c.313-34C= (n.313-34C=) n.384-34C= | |
| 5 | g.78969227A= | CA1557703841 | ARSB | c.313-35T= (n.313-35T=) n.384-35T= | |
| 5 | g.78969227A>G | CA121108169 | ARSB | c.313-35T>C (n.313-35T>C) n.384-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969228C>T | CA2674369138 | ARSB | c.313-36G>A (n.313-36G>A) n.384-36G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969230T>C | CA1557703843 | ARSB | c.313-38A>G (n.313-38A>G) n.384-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969230T= | CA1557703842 | ARSB | c.313-38A= (n.313-38A=) n.384-38A= | |
| 5 | g.78969231T>G | CA3318298 | ARSB | c.313-39A>C (n.313-39A>C) n.384-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969231T= | CA1557703844 | ARSB | c.313-39A= (n.313-39A=) n.384-39A= | |
| 5 | g.78969232G>T | CA2674369139 | ARSB | c.313-40C>A (n.313-40C>A) n.384-40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969235A>G | CA649990425 | ARSB | c.313-43T>C (n.313-43T>C) n.384-43T>C | COSMIC |
| 5 | g.78969238T>C | CA3318299 | ARSB | c.313-46A>G (n.313-46A>G) n.384-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969238T= | CA1557703845 | ARSB | c.313-46A= (n.313-46A=) n.384-46A= | |
| 5 | g.78969239T>A | CA3318300 | ARSB | c.313-47A>T (n.313-47A>T) n.384-47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969239T= | CA1557703846 | ARSB | c.313-47A= (n.313-47A=) n.384-47A= | |
| 5 | g.78969240G>A | CA560767975 | ARSB | c.313-48C>T (n.313-48C>T) n.384-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969240G>C | CA1077848972 | ARSB | c.313-48C>G (n.313-48C>G) n.384-48C>G | |
| 5 | g.78969240G= | CA1557703847 | ARSB | c.313-48C= (n.313-48C=) n.384-48C= | |
| 5 | g.78969240G>T | CA2674369140 | ARSB | c.313-48C>A (n.313-48C>A) n.384-48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969241T>C | CA1557703849 | ARSB | c.313-49A>G (n.313-49A>G) n.384-49A>G | dbSNP |
| 5 | g.78969241T= | CA1557703848 | ARSB | c.313-49A= (n.313-49A=) n.384-49A= | |
| 5 | g.78969242G>T | CA2674369141 | ARSB | c.313-50C>A (n.313-50C>A) n.384-50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969244A= | CA1557703850 | ARSB | c.313-52T= (n.313-52T=) n.384-52T= | |
| 5 | g.78969244A>G | CA1077848976 | ARSB | c.313-52T>C (n.313-52T>C) n.384-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969246A>T | CA2709274248 | ARSB | c.313-54T>A (n.313-54T>A) n.384-54T>A | dbSNP |
| 5 | g.78969247A= | CA1557703851 | ARSB | c.313-55T= (n.313-55T=) n.384-55T= | |
| 5 | g.78969247A>G | CA814297502 | ARSB | c.313-55T>C (n.313-55T>C) n.384-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969248G>T | CA2674369142 | ARSB | c.313-56C>A (n.313-56C>A) n.384-56C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969249C= | CA1557703852 | ARSB | c.313-57G= (n.313-57G=) n.384-57G= | |
| 5 | g.78969249C>T | CA121108190 | ARSB | c.313-57G>A (n.313-57G>A) n.384-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969251G>A | CA814297511 | ARSB | c.313-59C>T (n.313-59C>T) n.384-59C>T | dbSNP |
| 5 | g.78969251G= | CA1557703853 | ARSB | c.313-59C= (n.313-59C=) n.384-59C= | |
| 5 | g.78969251G>T | CA2674369143 | ARSB | c.313-59C>A (n.313-59C>A) n.384-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78969252del | CA2674369144 | ARSB | c.313-60del (n.313-60del) n.384-60del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78969252A= | CA1557703854 | ARSB | c.313-60T= (n.313-60T=) n.384-60T= | |
| 5 | g.78969252A>G | CA121108202 | ARSB | c.313-60T>C (n.313-60T>C) n.384-60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969253T>A | CA121108217 | ARSB | c.313-61A>T (n.313-61A>T) n.384-61A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969253T>C | CA121108230 | ARSB | c.313-61A>G (n.313-61A>G) n.384-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78969253T= | CA1557703855 | ARSB | c.313-61A= (n.313-61A=) n.384-61A= | |
| 5 | g.78969256A>G | CA2674369145 | ARSB | c.313-64T>C (n.313-64T>C) n.384-64T>C | gnomAD v4 |