Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1407-59dup
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n.1594-59dup
n.1332-59dup
n.1267-59dup
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.568-59_568-57del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.568-59_568-52del
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n.1267-59_1267-52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7891313_7891323delCA557639357MTRRc.1328-59_1328-49del (n.1328-59_1328-49del)
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n.568-59_568-49del
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n.1267-59_1267-49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7891313_7891354delCA557639360MTRRc.1328-59_1328-18del (n.1328-59_1328-18del)
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n.1332-59_1332-18del
n.1267-59_1267-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7891314G>ACA2673202903MTRRc.1328-58G>A (n.1328-58G>A)
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n.1407-58G>A
n.1264-58G>A
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n.1332-58G>A
n.1267-58G>A
 gnomAD v4
5g.7891314G=CA1525828766MTRRc.1328-58G= (n.1328-58G=)
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n.1606-58G=
n.1451-58G=
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n.1381-58G=
n.1241-58G=
n.1407-58G=
n.1264-58G=
n.1178-58G=
n.1418-58G=
n.1419-58G=
n.1573-58G=
n.1736-58G=
n.1416-58G=
n.1444-58G=
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n.1332-58G=
n.1267-58G=
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n.307-58G>T
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n.1311-58G>T
n.1381-58G>T
n.1241-58G>T
n.1407-58G>T
n.1264-58G>T
n.1178-58G>T
n.1418-58G>T
n.1419-58G>T
n.1573-58G>T
n.1736-58G>T
n.1416-58G>T
n.1444-58G>T
c.1373-58G>T (n.1373-58G>T)
n.1583-58G>T
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n.1571-58G>T
n.1594-58G>T
n.1332-58G>T
n.1267-58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7891314_7891315delCA1072984051MTRRc.1328-58_1328-57del (n.1328-58_1328-57del)
c.1409-58_1409-57del (n.1409-58_1409-57del)
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n.307-58_307-57del
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n.1342-58_1342-57del
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n.1267-12del
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1267-7_1267-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1444-10T>C
c.1373-10T>C (n.1373-10T>C)
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n.1332-10T>C
n.1267-10T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1332-7T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1407-4C>A
n.1264-4C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1264-4C>G
n.1178-4C>G
n.1418-4C>G
n.1419-4C>G
n.1573-4C>G
n.1736-4C>G
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n.1444-4C>G
c.1373-4C>G (n.1373-4C>G)
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n.1332-4C>G
n.1267-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7891368C>TCA557639377MTRRc.1328-4C>T (n.1328-4C>T)
c.1409-4C>T (n.1409-4C>T)
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n.1342-4C>T
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n.1376-4C>T
n.1311-4C>T
n.1381-4C>T
n.1241-4C>T
n.1407-4C>T
n.1264-4C>T
n.1178-4C>T
n.1418-4C>T
n.1419-4C>T
n.1573-4C>T
n.1736-4C>T
n.1416-4C>T
n.1444-4C>T
c.1373-4C>T (n.1373-4C>T)
n.1583-4C>T
n.1494-4C>T
n.1571-4C>T
n.1594-4C>T
n.1332-4C>T
n.1267-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7891369T>GCA2673202957MTRRc.1328-3T>G (n.1328-3T>G)
c.1409-3T>G (n.1409-3T>G)
n.1T>G
n.68-3T>G
n.568-3T>G
c.1264-3T>G
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n.307-3T>G
c.*1035-3T>G (n.*1035-3T>G)
n.1342-3T>G
n.1335-3T>G
n.1454-3T>G
n.1606-3T>G
n.1451-3T>G
n.1376-3T>G
n.1311-3T>G
n.1381-3T>G
n.1241-3T>G
n.1407-3T>G
n.1264-3T>G
n.1178-3T>G
n.1418-3T>G
n.1419-3T>G
n.1573-3T>G
n.1736-3T>G
n.1416-3T>G
n.1444-3T>G
c.1373-3T>G (n.1373-3T>G)
n.1583-3T>G
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n.1332-3T>G
n.1267-3T>G
 gnomAD v4
5g.7891370A>CCA359158673MTRRc.1328-2A>C (n.1328-2A>C)
c.1409-2A>C (n.1409-2A>C)
n.2A>C
n.68-2A>C
n.568-2A>C
c.1264-2A>C
c.1241-2A>C
n.307-2A>C
c.*1035-2A>C (n.*1035-2A>C)
n.1342-2A>C
n.1335-2A>C
n.1454-2A>C
n.1606-2A>C
n.1451-2A>C
n.1376-2A>C
n.1311-2A>C
n.1381-2A>C
n.1241-2A>C
n.1407-2A>C
n.1264-2A>C
n.1178-2A>C
n.1418-2A>C
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n.1573-2A>C
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n.1575C>A
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c.1375C>A (p.His459Asn)
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n.1269C>A
 gnomAD v4
5g.7891374C>GCA359158686MTRRc.1330C>G (p.His444Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
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5g.7891374C>TCA359158684MTRRc.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
n.6C>T
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c.*1037C>T (n.*1037C>T)
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n.1337C>T
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n.1378C>T
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c.1412A>C (p.His471Pro)
n.7A>C
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n.1576A>C
n.1739A>C
n.1419A>C
n.1447A>C
c.1376A>C (p.His459Pro)
n.1586A>C
n.1497A>C
n.1574A>C
n.1597A>C
n.1335A>C
n.1270A>C
5g.7891375A>GCA359158687MTRRc.1331A>G (p.His444Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
n.7A>G
n.71A>G
n.571A>G
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n.310A>G
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n.1379A>G
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n.1267A>G
n.1181A>G
n.1421A>G
n.1422A>G
n.1576A>G
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n.1447A>G
c.1376A>G (p.His459Arg)
n.1586A>G
n.1497A>G
n.1574A>G
n.1597A>G
n.1335A>G
n.1270A>G
 gnomAD v4
5g.7891375A>TCA359158689MTRRc.1331A>T (p.His444Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
n.7A>T
n.71A>T
n.571A>T
c.1267A>T
c.1244A>T
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c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.1345A>T
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n.1609A>T
n.1454A>T
n.1379A>T
n.1314A>T
n.1384A>T
n.1244A>T
n.1410A>T
n.1267A>T
n.1181A>T
n.1421A>T
n.1422A>T
n.1576A>T
n.1739A>T
n.1419A>T
n.1447A>T
c.1376A>T (p.His459Leu)
n.1586A>T
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n.1335A>T
n.1270A>T
5g.7891376T>ACA359158690MTRRc.1332T>A (p.His444Gln)
c.1413T>A (p.His471Gln)
n.8T>A
n.72T>A
n.572T>A
c.1268T>A
c.1245T>A
n.311T>A
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
n.1346T>A
n.1339T>A
n.1458T>A
n.1610T>A
n.1455T>A
n.1380T>A
n.1315T>A
n.1385T>A
n.1245T>A
n.1411T>A
n.1268T>A
n.1182T>A
n.1422T>A
n.1423T>A
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n.1740T>A
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n.1587T>A
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n.1575T>A
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n.1271T>A
5g.7891376T>CCA443129296MTRRc.1332T>C (p.His444=)
c.1413T>C (p.His471=)
n.8T>C
n.72T>C
n.572T>C
c.1268T>C
c.1245T>C
n.311T>C
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
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n.1268T>C
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n.1577T>C
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n.1448T>C
c.1377T>C (p.His459=)
n.1587T>C
n.1498T>C
n.1575T>C
n.1598T>C
n.1336T>C
n.1271T>C
5g.7891376T>GCA359158691MTRRc.1332T>G (p.His444Gln)
c.1413T>G (p.His471Gln)
n.8T>G
n.72T>G
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c.1268T>G
c.1245T>G
n.311T>G
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
n.1346T>G
n.1339T>G
n.1458T>G
n.1610T>G
n.1455T>G
n.1380T>G
n.1315T>G
n.1385T>G
n.1245T>G
n.1411T>G
n.1268T>G
n.1182T>G
n.1422T>G
n.1423T>G
n.1577T>G
n.1740T>G
n.1420T>G
n.1448T>G
c.1377T>G (p.His459Gln)
n.1587T>G
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n.1575T>G
n.1598T>G
n.1336T>G
n.1271T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7891376T=CA1525828834MTRRc.1332T= (p.His444=)
c.1413T= (p.His471=)
n.8T=
n.72T=
n.572T=
c.1268T=
c.1245T=
n.311T=
c.*1039T= (n.*1039T=)
n.1346T=
n.1339T=
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c.1377T= (p.His459=)
n.1587T=
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n.1575T=
n.1598T=
n.1336T=
n.1271T=
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c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.9C>A
n.73C>A
n.573C>A
c.1269C>A
c.1246C>A
n.312C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
n.1347C>A
n.1340C>A
n.1459C>A
n.1611C>A
n.1456C>A
n.1381C>A
n.1316C>A
n.1386C>A
n.1246C>A
n.1412C>A
n.1269C>A
n.1183C>A
n.1423C>A
n.1424C>A
n.1578C>A
n.1741C>A
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n.1588C>A
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n.1272C>A
 gnomAD v4
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n.9C>G
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n.1272C>G
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n.9C>T
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n.1386C>T
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n.1272C>T
 gnomAD v4
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c.1415T>A (p.Leu472His)
n.10T>A
n.74T>A
n.574T>A
c.1270T>A
c.1247T>A
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n.1742T>A
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n.1589T>A
n.1500T>A
n.1577T>A
n.1600T>A
n.1338T>A
n.1273T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7891378T>CCA359158695MTRRc.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.10T>C
n.74T>C
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c.1270T>C
c.1247T>C
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c.*1041T>C (n.*1041T>C)
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n.1273T>C
 gnomAD v4
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c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.10T>G
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n.574T>G
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n.1273T>G
 gnomAD v4
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n.1317T=
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n.1270T=
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n.1742T=
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c.1379T= (p.Leu460=)
n.1589T=
n.1500T=
n.1577T=
n.1600T=
n.1338T=
n.1273T=
5g.7891379T>ACA443129297MTRRc.1335T>A (p.Leu445=)
c.1416T>A (p.Leu472=)
n.11T>A
n.75T>A
n.575T>A
c.1271T>A
c.1248T>A
n.314T>A
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.1349T>A
n.1342T>A
n.1461T>A
n.1613T>A
n.1458T>A
n.1383T>A
n.1318T>A
n.1388T>A
n.1248T>A
n.1414T>A
n.1271T>A
n.1185T>A
n.1425T>A
n.1426T>A
n.1580T>A
n.1743T>A
n.1423T>A
n.1451T>A
c.1380T>A (p.Leu460=)
n.1590T>A
n.1501T>A
n.1578T>A
n.1601T>A
n.1339T>A
n.1274T>A
5g.7891379T>CCA443129298MTRRc.1335T>C (p.Leu445=)
c.1416T>C (p.Leu472=)
n.11T>C
n.75T>C
n.575T>C
c.1271T>C
c.1248T>C
n.314T>C
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.1349T>C
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n.1580T>C
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c.1380T>C (p.Leu460=)
n.1590T>C
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n.1274T>C
5g.7891379T>GCA443129299MTRRc.1335T>G (p.Leu445=)
c.1416T>G (p.Leu472=)
n.11T>G
n.75T>G
n.575T>G
c.1271T>G
c.1248T>G
n.314T>G
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
n.1349T>G
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n.1613T>G
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n.1388T>G
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c.1380T>G (p.Leu460=)
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n.1501T>G
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n.1274T>G
5g.7891380C>ACA359158697MTRRc.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.12C>A
n.76C>A
n.576C>A
c.1272C>A
c.1249C>A
n.315C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.1350C>A
n.1343C>A
n.1462C>A
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n.1389C>A
n.1249C>A
n.1415C>A
n.1272C>A
n.1186C>A
n.1426C>A
n.1427C>A
n.1581C>A
n.1744C>A
n.1424C>A
n.1452C>A
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.1591C>A
n.1502C>A
n.1579C>A
n.1602C>A
n.1340C>A
n.1275C>A
5g.7891380C>GCA359158698MTRRc.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
n.12C>G
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c.*1043C>G (n.*1043C>G)
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n.1319C>G
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n.1249C>G
n.1415C>G
n.1272C>G
n.1186C>G
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n.1427C>G
n.1581C>G
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n.1424C>G
n.1452C>G
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.1591C>G
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n.1275C>G
5g.7891380C>TCA359158699MTRRc.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.12C>T
n.76C>T
n.576C>T
c.1272C>T
c.1249C>T
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c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.1350C>T
n.1343C>T
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n.1427C>T
n.1581C>T
n.1744C>T
n.1424C>T
n.1452C>T
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.1591C>T
n.1502C>T
n.1579C>T
n.1602C>T
n.1340C>T
n.1275C>T
 COSMIC
5g.7891381delCA2578265973MTRRc.1337del (p.Pro446LeufsTer?)
c.1418del (p.Pro473LeufsTer?)
n.13del
n.77del
n.577del
c.1273del
c.1250del
n.316del
c.*1044del (n.*1044del)
n.1351del
n.1344del
n.1463del
n.1615del
n.1460del
n.1385del
n.1320del
n.1390del
n.1250del
n.1416del
n.1273del
n.1187del
n.1427del
n.1428del
n.1582del
n.1745del
n.1425del
n.1453del
c.1382del (p.Pro461LeufsTer?)
n.1592del
n.1503del
n.1580del
n.1603del
n.1341del
n.1276del
 gnomAD v4
5g.7891381C>ACA359158700MTRRc.1337C>A (p.Pro446His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
n.13C>A
n.77C>A
n.577C>A
c.1273C>A
c.1250C>A
n.316C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.1351C>A
n.1344C>A
n.1463C>A
n.1615C>A
n.1460C>A
n.1385C>A
n.1320C>A
n.1390C>A
n.1250C>A
n.1416C>A
n.1273C>A
n.1187C>A
n.1427C>A
n.1428C>A
n.1582C>A
n.1745C>A
n.1425C>A
n.1453C>A
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.1592C>A
n.1503C>A
n.1580C>A
n.1603C>A
n.1341C>A
n.1276C>A
 gnomAD v4
5g.7891381C>GCA359158701MTRRc.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.13C>G
n.77C>G
n.577C>G
c.1273C>G
c.1250C>G
n.316C>G
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.1351C>G
n.1344C>G
n.1463C>G
n.1615C>G
n.1460C>G
n.1385C>G
n.1320C>G
n.1390C>G
n.1250C>G
n.1416C>G
n.1273C>G
n.1187C>G
n.1427C>G
n.1428C>G
n.1582C>G
n.1745C>G
n.1425C>G
n.1453C>G
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.1592C>G
n.1503C>G
n.1580C>G
n.1603C>G
n.1341C>G
n.1276C>G
5g.7891381C>TCA359158702MTRRc.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.13C>T
n.77C>T
n.577C>T
c.1273C>T
c.1250C>T
n.316C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.1351C>T
n.1344C>T
n.1463C>T
n.1615C>T
n.1460C>T
n.1385C>T
n.1320C>T
n.1390C>T
n.1250C>T
n.1416C>T
n.1273C>T
n.1187C>T
n.1427C>T
n.1428C>T
n.1582C>T
n.1745C>T
n.1425C>T
n.1453C>T
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.1592C>T
n.1503C>T
n.1580C>T
n.1603C>T
n.1341C>T
n.1276C>T
5g.7891382T>ACA443129300MTRRc.1338T>A (p.Pro446=)
c.1419T>A (p.Pro473=)
n.14T>A
n.78T>A
n.578T>A
c.1274T>A
c.1251T>A
n.317T>A
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.1352T>A
n.1345T>A
n.1464T>A
n.1616T>A
n.1461T>A
n.1386T>A
n.1321T>A
n.1391T>A
n.1251T>A
n.1417T>A
n.1274T>A
n.1188T>A
n.1428T>A
n.1429T>A
n.1583T>A
n.1746T>A
n.1426T>A
n.1454T>A
c.1383T>A (p.Pro461=)
n.1593T>A
n.1504T>A
n.1581T>A
n.1604T>A
n.1342T>A
n.1277T>A
5g.7891382T>CCA443129301MTRRc.1338T>C (p.Pro446=)
c.1419T>C (p.Pro473=)
n.14T>C
n.78T>C
n.578T>C
c.1274T>C
c.1251T>C
n.317T>C
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.1352T>C
n.1345T>C
n.1464T>C
n.1616T>C
n.1461T>C
n.1386T>C
n.1321T>C
n.1391T>C
n.1251T>C
n.1417T>C
n.1274T>C
n.1188T>C
n.1428T>C
n.1429T>C
n.1583T>C
n.1746T>C
n.1426T>C
n.1454T>C
c.1383T>C (p.Pro461=)
n.1593T>C
n.1504T>C
n.1581T>C
n.1604T>C
n.1342T>C
n.1277T>C
5g.7891382T>GCA443129302MTRRc.1338T>G (p.Pro446=)
c.1419T>G (p.Pro473=)
n.14T>G
n.78T>G
n.578T>G
c.1274T>G
c.1251T>G
n.317T>G
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.1352T>G
n.1345T>G
n.1464T>G
n.1616T>G
n.1461T>G
n.1386T>G
n.1321T>G
n.1391T>G
n.1251T>G
n.1417T>G
n.1274T>G
n.1188T>G
n.1428T>G
n.1429T>G
n.1583T>G
n.1746T>G
n.1426T>G
n.1454T>G
c.1383T>G (p.Pro461=)
n.1593T>G
n.1504T>G
n.1581T>G
n.1604T>G
n.1342T>G
n.1277T>G
5g.7891383A=CA1525828839MTRRc.1339A= (p.Lys447=)
c.1420A= (p.Lys474=)
n.15A=
n.79A=
n.579A=
c.1275A=
c.1252A=
n.318A=
c.*1046A= (n.*1046A=)
n.1353A=
n.1346A=
n.1465A=
n.1617A=
n.1462A=
n.1387A=
n.1322A=
n.1392A=
n.1252A=
n.1418A=
n.1275A=
n.1189A=
n.1429A=
n.1430A=
n.1584A=
n.1747A=
n.1427A=
n.1455A=
c.1384A= (p.Lys462=)
n.1594A=
n.1505A=
n.1582A=
n.1605A=
n.1343A=
n.1278A=
5g.7891383A>CCA359158705MTRRc.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.15A>C
n.79A>C
n.579A>C
c.1275A>C
c.1252A>C
n.318A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.1353A>C
n.1346A>C
n.1465A>C
n.1617A>C
n.1462A>C
n.1387A>C
n.1322A>C
n.1392A>C
n.1252A>C
n.1418A>C
n.1275A>C
n.1189A>C
n.1429A>C
n.1430A>C
n.1584A>C
n.1747A>C
n.1427A>C
n.1455A>C
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.1594A>C
n.1505A>C
n.1582A>C
n.1605A>C
n.1343A>C
n.1278A>C
5g.7891383A>GCA359158703MTRRc.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.15A>G
n.79A>G
n.579A>G
c.1275A>G
c.1252A>G
n.318A>G
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.1353A>G
n.1346A>G
n.1465A>G
n.1617A>G
n.1462A>G
n.1387A>G
n.1322A>G
n.1392A>G
n.1252A>G
n.1418A>G
n.1275A>G
n.1189A>G
n.1429A>G
n.1430A>G
n.1584A>G
n.1747A>G
n.1427A>G
n.1455A>G
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.1594A>G
n.1505A>G
n.1582A>G
n.1605A>G
n.1343A>G
n.1278A>G
 dbSNP
5g.7891383A>TCA359158704MTRRc.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.15A>T
n.79A>T
n.579A>T
c.1275A>T
c.1252A>T
n.318A>T
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.1353A>T
n.1346A>T
n.1465A>T
n.1617A>T
n.1462A>T
n.1387A>T
n.1322A>T
n.1392A>T
n.1252A>T
n.1418A>T
n.1275A>T
n.1189A>T
n.1429A>T
n.1430A>T
n.1584A>T
n.1747A>T
n.1427A>T
n.1455A>T
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.1594A>T
n.1505A>T
n.1582A>T
n.1605A>T
n.1343A>T
n.1278A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7891384A>CCA359158706MTRRc.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.16A>C
n.80A>C
n.580A>C
c.1276A>C
c.1253A>C
n.319A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.1354A>C
n.1347A>C
n.1466A>C
n.1618A>C
n.1463A>C
n.1388A>C
n.1323A>C
n.1393A>C
n.1253A>C
n.1419A>C
n.1276A>C
n.1190A>C
n.1430A>C
n.1431A>C
n.1585A>C
n.1748A>C
n.1428A>C
n.1456A>C
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.1595A>C
n.1506A>C
n.1583A>C
n.1606A>C
n.1344A>C
n.1279A>C
5g.7891384A>GCA359158707MTRRc.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.16A>G
n.80A>G
n.580A>G
c.1276A>G
c.1253A>G
n.319A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.1354A>G
n.1347A>G
n.1466A>G
n.1618A>G
n.1463A>G
n.1388A>G
n.1323A>G
n.1393A>G
n.1253A>G
n.1419A>G
n.1276A>G
n.1190A>G
n.1430A>G
n.1431A>G
n.1585A>G
n.1748A>G
n.1428A>G
n.1456A>G
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.1595A>G
n.1506A>G
n.1583A>G
n.1606A>G
n.1344A>G
n.1279A>G
 gnomAD v4
5g.7891384A>TCA359158708MTRRc.1340A>T (p.Lys447Ile)
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
n.16A>T
n.80A>T
n.580A>T
c.1276A>T
c.1253A>T
n.319A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.1354A>T
n.1347A>T
n.1466A>T
n.1618A>T
n.1463A>T
n.1388A>T
n.1323A>T
n.1393A>T
n.1253A>T
n.1419A>T
n.1276A>T
n.1190A>T
n.1430A>T
n.1431A>T
n.1585A>T
n.1748A>T
n.1428A>T
n.1456A>T
c.1385A>T (p.Lys462Ile)
n.1595A>T
n.1506A>T
n.1583A>T
n.1606A>T
n.1344A>T
n.1279A>T
5g.7891385A=CA1525828842MTRRc.1341A= (p.Lys447=)
c.1422A= (p.Lys474=)
n.17A=
n.81A=
n.581A=
c.1277A=
c.1254A=
n.320A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
n.1355A=
n.1348A=
n.1467A=
n.1619A=
n.1464A=
n.1389A=
n.1324A=
n.1394A=
n.1254A=
n.1420A=
n.1277A=
n.1191A=
n.1431A=
n.1432A=
n.1586A=
n.1749A=
n.1429A=
n.1457A=
c.1386A= (p.Lys462=)
n.1596A=
n.1507A=
n.1584A=
n.1607A=
n.1345A=
n.1280A=
5g.7891385A>CCA359158709MTRRc.1341A>C (p.Lys447Asn)
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
n.17A>C
n.81A>C
n.581A>C
c.1277A>C
c.1254A>C
n.320A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.1355A>C
n.1348A>C
n.1467A>C
n.1619A>C
n.1464A>C
n.1389A>C
n.1324A>C
n.1394A>C
n.1254A>C
n.1420A>C
n.1277A>C
n.1191A>C
n.1431A>C
n.1432A>C
n.1586A>C
n.1749A>C
n.1429A>C
n.1457A>C
c.1386A>C (p.Lys462Asn)
n.1596A>C
n.1507A>C
n.1584A>C
n.1607A>C
n.1345A>C
n.1280A>C
5g.7891385A>GCA443129303MTRRc.1341A>G (p.Lys447=)
c.1422A>G (p.Lys474=)
n.17A>G
n.81A>G
n.581A>G
c.1277A>G
c.1254A>G
n.320A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.1355A>G
n.1348A>G
n.1467A>G
n.1619A>G
n.1464A>G
n.1389A>G
n.1324A>G
n.1394A>G
n.1254A>G
n.1420A>G
n.1277A>G
n.1191A>G
n.1431A>G
n.1432A>G
n.1586A>G
n.1749A>G
n.1429A>G
n.1457A>G
c.1386A>G (p.Lys462=)
n.1596A>G
n.1507A>G
n.1584A>G
n.1607A>G
n.1345A>G
n.1280A>G
5g.7891385A>TCA3195914MTRRc.1341A>T (p.Lys447Asn)
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
n.17A>T
n.81A>T
n.581A>T
c.1277A>T
c.1254A>T
n.320A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.1355A>T
n.1348A>T
n.1467A>T
n.1619A>T
n.1464A>T
n.1389A>T
n.1324A>T
n.1394A>T
n.1254A>T
n.1420A>T
n.1277A>T
n.1191A>T
n.1431A>T
n.1432A>T
n.1586A>T
n.1749A>T
n.1429A>T
n.1457A>T
c.1386A>T (p.Lys462Asn)
n.1596A>T
n.1507A>T
n.1584A>T
n.1607A>T
n.1345A>T
n.1280A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.7891386C>ACA359158710MTRRc.1342C>A (p.Leu448Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
n.18C>A
n.82C>A
n.582C>A
c.1278C>A
c.1255C>A
n.321C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.1356C>A
n.1349C>A
n.1468C>A
n.1620C>A
n.1465C>A
n.1390C>A
n.1325C>A
n.1395C>A
n.1255C>A
n.1421C>A
n.1278C>A
n.1192C>A
n.1432C>A
n.1433C>A
n.1587C>A
n.1750C>A
n.1430C>A
n.1458C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
n.1597C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7891391A>TCA359158723MTRRc.1347A>T (p.Gln449His)
c.1428A>T (p.Gln476His)
n.23A>T
n.87A>T
c.1283A>T
c.1260A>T
n.326A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.1361A>T
n.1354A>T
n.1473A>T
n.1625A>T
n.1470A>T
n.1395A>T
n.1330A>T
n.1400A>T
n.1260A>T
n.1426A>T
n.1283A>T
n.1197A>T
n.1437A>T
n.1438A>T
n.1592A>T
n.1755A>T
n.1435A>T
n.1463A>T
c.1392A>T (p.Gln464His)
n.1602A>T
n.1513A>T
n.1590A>T
n.1613A>T
n.1351A>T
n.1286A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.7891392C>ACA359158725MTRRc.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.24C>A
n.88C>A
c.1284C>A
c.1261C>A
n.327C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.1362C>A
n.1355C>A
n.1474C>A
n.1626C>A
n.1471C>A
n.1396C>A
n.1331C>A
n.1401C>A
n.1261C>A
n.1427C>A
n.1284C>A
n.1198C>A
n.1438C>A
n.1439C>A
n.1593C>A
n.1756C>A
n.1436C>A
n.1464C>A
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
n.1603C>A
n.1514C>A
n.1591C>A
n.1614C>A
n.1352C>A
n.1287C>A
5g.7891392C=CA1525828854MTRRc.1348C= (p.Pro450=)
c.1429C= (p.Pro477=)
n.24C=
n.88C=
c.1284C=
c.1261C=
n.327C=
c.*1055C= (n.*1055C=)
n.1362C=
n.1355C=
n.1474C=
n.1626C=
n.1471C=
n.1396C=
n.1331C=
n.1401C=
n.1261C=
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n.1284C=
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n.1438C=
n.1439C=
n.1593C=
n.1756C=
n.1436C=
n.1464C=
c.1393C= (p.Pro465=)
n.1603C=
n.1514C=
n.1591C=
n.1614C=
n.1352C=
n.1287C=
5g.7891392C>GCA359158724MTRRc.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.24C>G
n.88C>G
c.1284C>G
c.1261C>G
n.327C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.1362C>G
n.1355C>G
n.1474C>G
n.1626C>G
n.1471C>G
n.1396C>G
n.1331C>G
n.1401C>G
n.1261C>G
n.1427C>G
n.1284C>G
n.1198C>G
n.1438C>G
n.1439C>G
n.1593C>G
n.1756C>G
n.1436C>G
n.1464C>G
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
n.1603C>G
n.1514C>G
n.1591C>G
n.1614C>G
n.1352C>G
n.1287C>G
5g.7891392C>TCA3195916MTRRc.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.24C>T
n.88C>T
c.1284C>T
c.1261C>T
n.327C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.1362C>T
n.1355C>T
n.1474C>T
n.1626C>T
n.1471C>T
n.1396C>T
n.1331C>T
n.1401C>T
n.1261C>T
n.1427C>T
n.1284C>T
n.1198C>T
n.1438C>T
n.1439C>T
n.1593C>T
n.1756C>T
n.1436C>T
n.1464C>T
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
n.1603C>T
n.1514C>T
n.1591C>T
n.1614C>T
n.1352C>T
n.1287C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7891394delCA2673202958MTRRc.1350del (p.Arg451AspfsTer?)
c.1431del (p.Arg478AspfsTer?)
n.26del
n.90del
c.1286del
c.1263del
n.329del
c.*1057del (n.*1057del)
n.1364del
n.1357del
n.1476del
n.1628del
n.1473del
n.1398del
n.1333del
n.1403del
n.1263del
n.1429del
n.1286del
n.1200del
n.1440del
n.1441del
n.1595del
n.1758del
n.1438del
n.1466del
c.1395del (p.Arg466AspfsTer?)
n.1605del
n.1516del
n.1593del
n.1616del
n.1354del
n.1289del
 gnomAD v4
5g.7891393C>ACA359158726MTRRc.1349C>A (p.Pro450His)
c.1430C>A (p.Pro477His)
n.25C>A
n.89C>A
c.1285C>A
c.1262C>A
n.328C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.1363C>A
n.1356C>A
n.1475C>A
n.1627C>A
n.1472C>A
n.1397C>A
n.1332C>A
n.1402C>A
n.1262C>A
n.1428C>A
n.1285C>A
n.1199C>A
n.1439C>A
n.1440C>A
n.1594C>A
n.1757C>A
n.1437C>A
n.1465C>A
c.1394C>A (p.Pro465His)
n.1604C>A
n.1515C>A
n.1592C>A
n.1615C>A
n.1353C>A
n.1288C>A
5g.7891393C=CA1525828859MTRRc.1349C= (p.Pro450=)
c.1430C= (p.Pro477=)
n.25C=
n.89C=
c.1285C=
c.1262C=
n.328C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
n.1363C=
n.1356C=
n.1475C=
n.1627C=
n.1472C=
n.1397C=
n.1332C=
n.1402C=
n.1262C=
n.1428C=
n.1285C=
n.1199C=
n.1439C=
n.1440C=
n.1594C=
n.1757C=
n.1437C=
n.1465C=
c.1394C= (p.Pro465=)
n.1604C=
n.1515C=
n.1592C=
n.1615C=
n.1353C=
n.1288C=
5g.7891393C>GCA292223MTRRc.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.25C>G
n.89C>G
c.1285C>G
c.1262C>G
n.328C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.1363C>G
n.1356C>G
n.1475C>G
n.1627C>G
n.1472C>G
n.1397C>G
n.1332C>G
n.1402C>G
n.1262C>G
n.1428C>G
n.1285C>G
n.1199C>G
n.1439C>G
n.1440C>G
n.1594C>G
n.1757C>G
n.1437C>G
n.1465C>G
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
n.1604C>G
n.1515C>G
n.1592C>G
n.1615C>G
n.1353C>G
n.1288C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7891393C>TCA359158727MTRRc.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.25C>T
n.89C>T
c.1285C>T
c.1262C>T
n.328C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.1363C>T
n.1356C>T
n.1475C>T
n.1627C>T
n.1472C>T
n.1397C>T
n.1332C>T
n.1402C>T
n.1262C>T
n.1428C>T
n.1285C>T
n.1199C>T
n.1439C>T
n.1440C>T
n.1594C>T
n.1757C>T
n.1437C>T
n.1465C>T
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
n.1604C>T
n.1515C>T
n.1592C>T
n.1615C>T
n.1353C>T
n.1288C>T
5g.7891394C>ACA443129307MTRRc.1350C>A (p.Pro450=)
c.1431C>A (p.Pro477=)
n.26C>A
n.90C>A
c.1286C>A
c.1263C>A
n.329C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.1364C>A
n.1357C>A
n.1476C>A
n.1628C>A
n.1473C>A
n.1398C>A
n.1333C>A
n.1403C>A
n.1263C>A
n.1429C>A
n.1286C>A
n.1200C>A
n.1440C>A
n.1441C>A
n.1595C>A
n.1758C>A
n.1438C>A
n.1466C>A
c.1395C>A (p.Pro465=)
n.1605C>A
n.1516C>A
n.1593C>A
n.1616C>A
n.1354C>A
n.1289C>A
5g.7891394C>GCA443129308MTRRc.1350C>G (p.Pro450=)
c.1431C>G (p.Pro477=)
n.26C>G
n.90C>G
c.1286C>G
c.1263C>G
n.329C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.1364C>G
n.1357C>G
n.1476C>G
n.1628C>G
n.1473C>G
n.1398C>G
n.1333C>G
n.1403C>G
n.1263C>G
n.1429C>G
n.1286C>G
n.1200C>G
n.1440C>G
n.1441C>G
n.1595C>G
n.1758C>G
n.1438C>G
n.1466C>G
c.1395C>G (p.Pro465=)
n.1605C>G
n.1516C>G
n.1593C>G
n.1616C>G
n.1354C>G
n.1289C>G
5g.7891394C>TCA443129309MTRRc.1350C>T (p.Pro450=)
c.1431C>T (p.Pro477=)
n.26C>T
n.90C>T
c.1286C>T
c.1263C>T
n.329C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.1364C>T
n.1357C>T
n.1476C>T
n.1628C>T
n.1473C>T
n.1398C>T
n.1333C>T
n.1403C>T
n.1263C>T
n.1429C>T
n.1286C>T
n.1200C>T
n.1440C>T
n.1441C>T
n.1595C>T
n.1758C>T
n.1438C>T
n.1466C>T
c.1395C>T (p.Pro465=)
n.1605C>T
n.1516C>T
n.1593C>T
n.1616C>T
n.1354C>T
n.1289C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.7891395A=CA1525828861MTRRc.1351A= (p.Arg451=)
c.1432A= (p.Arg478=)
n.27A=
n.91A=
c.1287A=
c.1264A=
n.330A=
c.*1058A= (n.*1058A=)
n.1365A=
n.1358A=
n.1477A=
n.1629A=
n.1474A=
n.1399A=
n.1334A=
n.1404A=
n.1264A=
n.1430A=
n.1287A=
n.1201A=
n.1441A=
n.1442A=
n.1596A=
n.1759A=
n.1439A=
n.1467A=
c.1396A= (p.Arg466=)
n.1606A=
n.1517A=
n.1594A=
n.1617A=
n.1355A=
n.1290A=
5g.7891395A>CCA443129310MTRRc.1351A>C (p.Arg451=)
c.1432A>C (p.Arg478=)
n.27A>C
n.91A>C
c.1287A>C
c.1264A>C
n.330A>C
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.1365A>C
n.1358A>C
n.1477A>C
n.1629A>C
n.1474A>C
n.1399A>C
n.1334A>C
n.1404A>C
n.1264A>C
n.1430A>C
n.1287A>C
n.1201A>C
n.1441A>C
n.1442A>C
n.1596A>C
n.1759A>C
n.1439A>C
n.1467A>C
c.1396A>C (p.Arg466=)
n.1606A>C
n.1517A>C
n.1594A>C
n.1617A>C
n.1355A>C
n.1290A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7891395A>GCA359158728MTRRc.1351A>G (p.Arg451Gly)
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
n.27A>G
n.91A>G
c.1287A>G
c.1264A>G
n.330A>G
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.1365A>G
n.1358A>G
n.1477A>G
n.1629A>G
n.1474A>G
n.1399A>G
n.1334A>G
n.1404A>G
n.1264A>G
n.1430A>G
n.1287A>G
n.1201A>G
n.1441A>G
n.1442A>G
n.1596A>G
n.1759A>G
n.1439A>G
n.1467A>G
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
n.1606A>G
n.1517A>G
n.1594A>G
n.1617A>G
n.1355A>G
n.1290A>G
5g.7891395A>TCA359158729MTRRc.1351A>T (p.Arg451Ter)
c.1432A>T (p.Arg478Ter)
n.27A>T
n.91A>T
c.1287A>T
c.1264A>T
n.330A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.1365A>T
n.1358A>T
n.1477A>T
n.1629A>T
n.1474A>T
n.1399A>T
n.1334A>T
n.1404A>T
n.1264A>T
n.1430A>T
n.1287A>T
n.1201A>T
n.1441A>T
n.1442A>T
n.1596A>T
n.1759A>T
n.1439A>T
n.1467A>T
c.1396A>T (p.Arg466Ter)
n.1606A>T
n.1517A>T
n.1594A>T
n.1617A>T
n.1355A>T
n.1290A>T
5g.7891396G>ACA359158730MTRRc.1352G>A (p.Arg451Lys)
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
n.28G>A
n.92G>A
c.1288G>A
c.1265G>A
n.331G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.1366G>A
n.1359G>A
n.1478G>A
n.1630G>A
n.1475G>A
n.1400G>A
n.1335G>A
n.1405G>A
n.1265G>A
n.1431G>A
n.1288G>A
n.1202G>A
n.1442G>A
n.1443G>A
n.1597G>A
n.1760G>A
n.1440G>A
n.1468G>A
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
n.1607G>A
n.1518G>A
n.1595G>A
n.1618G>A
n.1356G>A
n.1291G>A
5g.7891396G>CCA359158732MTRRc.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
n.28G>C
n.92G>C
c.1288G>C
c.1265G>C
n.331G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.1366G>C
n.1359G>C
n.1478G>C
n.1630G>C
n.1475G>C
n.1400G>C
n.1335G>C
n.1405G>C
n.1265G>C
n.1431G>C
n.1288G>C
n.1202G>C
n.1442G>C
n.1443G>C
n.1597G>C
n.1760G>C
n.1440G>C
n.1468G>C
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
n.1607G>C
n.1518G>C
n.1595G>C
n.1618G>C
n.1356G>C
n.1291G>C
5g.7891396G>TCA359158731MTRRc.1352G>T (p.Arg451Ile)
c.1433G>T (p.Arg478Ile)
n.28G>T
n.92G>T
c.1288G>T
c.1265G>T
n.331G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.1366G>T
n.1359G>T
n.1478G>T
n.1630G>T
n.1475G>T
n.1400G>T
n.1335G>T
n.1405G>T
n.1265G>T
n.1431G>T
n.1288G>T
n.1202G>T
n.1442G>T
n.1443G>T
n.1597G>T
n.1760G>T
n.1440G>T
n.1468G>T
c.1397G>T (p.Arg466Ile)
n.1607G>T
n.1518G>T
n.1595G>T
n.1618G>T
n.1356G>T
n.1291G>T
5g.7891397A>CCA359158733MTRRc.1353A>C (p.Arg451Ser)
c.1434A>C (p.Arg478Ser)
n.29A>C
n.93A>C
c.1289A>C
c.1266A>C
n.332A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.1367A>C
n.1360A>C
n.1479A>C
n.1631A>C
n.1476A>C
n.1401A>C
n.1336A>C
n.1406A>C
n.1266A>C
n.1432A>C
n.1289A>C
n.1203A>C
n.1443A>C
n.1444A>C
n.1598A>C
n.1761A>C
n.1441A>C
n.1469A>C
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
n.1608A>C
n.1519A>C
n.1596A>C
n.1619A>C
n.1357A>C
n.1292A>C
5g.7891397A>GCA443129311MTRRc.1353A>G (p.Arg451=)
c.1434A>G (p.Arg478=)
n.29A>G
n.93A>G
c.1289A>G
c.1266A>G
n.332A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.1367A>G
n.1360A>G
n.1479A>G
n.1631A>G
n.1476A>G
n.1401A>G
n.1336A>G
n.1406A>G
n.1266A>G
n.1432A>G
n.1289A>G
n.1203A>G
n.1443A>G
n.1444A>G
n.1598A>G
n.1761A>G
n.1441A>G
n.1469A>G
c.1398A>G (p.Arg466=)
n.1608A>G
n.1519A>G
n.1596A>G
n.1619A>G
n.1357A>G
n.1292A>G
 gnomAD v4
5g.7891397A>TCA359158734MTRRc.1353A>T (p.Arg451Ser)
c.1434A>T (p.Arg478Ser)
n.29A>T
n.93A>T
c.1289A>T
c.1266A>T
n.332A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.1367A>T
n.1360A>T
n.1479A>T
n.1631A>T
n.1476A>T
n.1401A>T
n.1336A>T
n.1406A>T
n.1266A>T
n.1432A>T
n.1289A>T
n.1203A>T
n.1443A>T
n.1444A>T
n.1598A>T
n.1761A>T
n.1441A>T
n.1469A>T
c.1398A>T (p.Arg466Ser)
n.1608A>T
n.1519A>T
n.1596A>T
n.1619A>T
n.1357A>T
n.1292A>T
5g.7891398C>ACA359158735MTRRc.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.30C>A
n.94C>A
c.1290C>A
c.1267C>A
n.333C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.1368C>A
n.1361C>A
n.1480C>A
n.1632C>A
n.1477C>A
n.1402C>A
n.1337C>A
n.1407C>A
n.1267C>A
n.1433C>A
n.1290C>A
n.1204C>A
n.1444C>A
n.1445C>A
n.1599C>A
n.1762C>A
n.1442C>A
n.1470C>A
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.1609C>A
n.1520C>A
n.1597C>A
n.1620C>A
n.1358C>A
n.1293C>A
5g.7891398C>GCA359158736MTRRc.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.30C>G
n.94C>G
c.1290C>G
c.1267C>G
n.333C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.1368C>G
n.1361C>G
n.1480C>G
n.1632C>G
n.1477C>G
n.1402C>G
n.1337C>G
n.1407C>G
n.1267C>G
n.1433C>G
n.1290C>G
n.1204C>G
n.1444C>G
n.1445C>G
n.1599C>G
n.1762C>G
n.1442C>G
n.1470C>G
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.1609C>G
n.1520C>G
n.1597C>G
n.1620C>G
n.1358C>G
n.1293C>G
5g.7891398C>TCA359158737MTRRc.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.30C>T
n.94C>T
c.1290C>T
c.1267C>T
n.333C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.1368C>T
n.1361C>T
n.1480C>T
n.1632C>T
n.1477C>T
n.1402C>T
n.1337C>T
n.1407C>T
n.1267C>T
n.1433C>T
n.1290C>T
n.1204C>T
n.1444C>T
n.1445C>T
n.1599C>T
n.1762C>T
n.1442C>T
n.1470C>T
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.1609C>T
n.1520C>T
n.1597C>T
n.1620C>T
n.1358C>T
n.1293C>T
5g.7891399_7891405dupCA2580073440MTRRc.1355_1361dup (p.Cys455IlefsTer?)
c.1436_1442dup (p.Cys482IlefsTer?)
n.31_37dup
n.95_101dup
c.1291_1297dup
c.1268_1274dup
n.334_340dup
c.*1062_*1068dup (n.*1062_*1068dup)
n.1369_1375dup
n.1362_1368dup
n.1481_1487dup
n.1633_1639dup
n.1478_1484dup
n.1403_1409dup
n.1338_1344dup
n.1408_1414dup
n.1268_1274dup
n.1434_1440dup
n.1291_1297dup
n.1205_1211dup
n.1445_1451dup
n.1446_1452dup
n.1600_1606dup
n.1763_1769dup
n.1443_1449dup
n.1471_1477dup
c.1400_1406dup (p.Cys470IlefsTer?)
n.1610_1616dup
n.1521_1527dup
n.1598_1604dup
n.1621_1627dup
n.1359_1365dup
n.1294_1300dup
 ClinVar
5g.7891399C>ACA359158738MTRRc.1355C>A (p.Pro452Gln)
c.1436C>A (p.Pro479Gln)
n.31C>A
n.95C>A
c.1291C>A
c.1268C>A
n.334C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.1369C>A
n.1362C>A
n.1481C>A
n.1633C>A
n.1478C>A
n.1403C>A
n.1338C>A
n.1408C>A
n.1268C>A
n.1434C>A
n.1291C>A
n.1205C>A
n.1445C>A
n.1446C>A
n.1600C>A
n.1763C>A
n.1443C>A
n.1471C>A
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
n.1610C>A
n.1521C>A
n.1598C>A
n.1621C>A
n.1359C>A
n.1294C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7891399C=CA1525828864MTRRc.1355C= (p.Pro452=)
c.1436C= (p.Pro479=)
n.31C=
n.95C=
c.1291C=
c.1268C=
n.334C=
c.*1062C= (n.*1062C=)
n.1369C=
n.1362C=
n.1481C=
n.1633C=
n.1478C=
n.1403C=
n.1338C=
n.1408C=
n.1268C=
n.1434C=
n.1291C=
n.1205C=
n.1445C=
n.1446C=
n.1600C=
n.1763C=
n.1443C=
n.1471C=
c.1400C= (p.Pro467=)
n.1610C=
n.1521C=
n.1598C=
n.1621C=
n.1359C=
n.1294C=
5g.7891399C>GCA359158739MTRRc.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1436C>G (p.Pro479Arg)
n.31C>G
n.95C>G
c.1291C>G
c.1268C>G
n.334C>G
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.1369C>G
n.1362C>G
n.1481C>G
n.1633C>G
n.1478C>G
n.1403C>G
n.1338C>G
n.1408C>G
n.1268C>G
n.1434C>G
n.1291C>G
n.1205C>G
n.1445C>G
n.1446C>G
n.1600C>G
n.1763C>G
n.1443C>G
n.1471C>G
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.1610C>G
n.1521C>G
n.1598C>G
n.1621C>G
n.1359C>G
n.1294C>G
 gnomAD v4
5g.7891399C>TCA359158740MTRRc.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.31C>T
n.95C>T
c.1291C>T
c.1268C>T
n.334C>T
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.1369C>T
n.1362C>T
n.1481C>T
n.1633C>T
n.1478C>T
n.1403C>T
n.1338C>T
n.1408C>T
n.1268C>T
n.1434C>T
n.1291C>T
n.1205C>T
n.1445C>T
n.1446C>T
n.1600C>T
n.1763C>T
n.1443C>T
n.1471C>T
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.1610C>T
n.1521C>T
n.1598C>T
n.1621C>T
n.1359C>T
n.1294C>T
 COSMIC
5g.7891400A>CCA443129312MTRRc.1356A>C (p.Pro452=)
c.1437A>C (p.Pro479=)
n.32A>C
n.96A>C
c.1292A>C
c.1269A>C
n.335A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.1370A>C
n.1363A>C
n.1482A>C
n.1634A>C
n.1479A>C
n.1404A>C
n.1339A>C
n.1409A>C
n.1269A>C
n.1435A>C
n.1292A>C
n.1206A>C
n.1446A>C
n.1447A>C
n.1601A>C
n.1764A>C
n.1444A>C
n.1472A>C
c.1401A>C (p.Pro467=)
n.1611A>C
n.1522A>C
n.1599A>C
n.1622A>C
n.1360A>C
n.1295A>C
5g.7891400A>GCA443129313MTRRc.1356A>G (p.Pro452=)
c.1437A>G (p.Pro479=)
n.32A>G
n.96A>G
c.1292A>G
c.1269A>G
n.335A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.1370A>G
n.1363A>G
n.1482A>G
n.1634A>G
n.1479A>G
n.1404A>G
n.1339A>G
n.1409A>G
n.1269A>G
n.1435A>G
n.1292A>G
n.1206A>G
n.1446A>G
n.1447A>G
n.1601A>G
n.1764A>G
n.1444A>G
n.1472A>G
c.1401A>G (p.Pro467=)
n.1611A>G
n.1522A>G
n.1599A>G
n.1622A>G
n.1360A>G
n.1295A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.7891400A>TCA443129314MTRRc.1356A>T (p.Pro452=)
c.1437A>T (p.Pro479=)
n.32A>T
n.96A>T
c.1292A>T
c.1269A>T
n.335A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.1370A>T
n.1363A>T
n.1482A>T
n.1634A>T
n.1479A>T
n.1404A>T
n.1339A>T
n.1409A>T
n.1269A>T
n.1435A>T
n.1292A>T
n.1206A>T
n.1446A>T
n.1447A>T
n.1601A>T
n.1764A>T
n.1444A>T
n.1472A>T
c.1401A>T (p.Pro467=)
n.1611A>T
n.1522A>T
n.1599A>T
n.1622A>T
n.1360A>T
n.1295A>T
5g.7891401T>ACA359158741MTRRc.1357T>A (p.Tyr453Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
n.33T>A
n.97T>A
c.1293T>A
c.1270T>A
n.336T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.1371T>A
n.1364T>A
n.1483T>A
n.1635T>A
n.1480T>A
n.1405T>A
n.1340T>A
n.1410T>A
n.1270T>A
n.1436T>A
n.1293T>A
n.1207T>A
n.1447T>A
n.1448T>A
n.1602T>A
n.1765T>A
n.1445T>A
n.1473T>A
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
n.1612T>A
n.1523T>A
n.1600T>A
n.1623T>A
n.1361T>A
n.1296T>A
5g.7891401T>CCA3195917MTRRc.1357T>C (p.Tyr453His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
n.33T>C
n.97T>C
c.1293T>C
c.1270T>C
n.336T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.1371T>C
n.1364T>C
n.1483T>C
n.1635T>C
n.1480T>C
n.1405T>C
n.1340T>C
n.1410T>C
n.1270T>C
n.1436T>C
n.1293T>C
n.1207T>C
n.1447T>C
n.1448T>C
n.1602T>C
n.1765T>C
n.1445T>C
n.1473T>C
c.1402T>C (p.Tyr468His)
n.1612T>C
n.1523T>C
n.1600T>C
n.1623T>C
n.1361T>C
n.1296T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7891401T>GCA359158742MTRRc.1357T>G (p.Tyr453Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
n.33T>G
n.97T>G
c.1293T>G
c.1270T>G
n.336T>G
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.1371T>G
n.1364T>G
n.1483T>G
n.1635T>G
n.1480T>G
n.1405T>G
n.1340T>G
n.1410T>G
n.1270T>G
n.1436T>G
n.1293T>G
n.1207T>G
n.1447T>G
n.1448T>G
n.1602T>G
n.1765T>G
n.1445T>G
n.1473T>G
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
n.1612T>G
n.1523T>G
n.1600T>G
n.1623T>G
n.1361T>G
n.1296T>G
5g.7891401T=CA1525828866MTRRc.1357T= (p.Tyr453=)
c.1438T= (p.Tyr480=)
n.33T=
n.97T=
c.1293T=
c.1270T=
n.336T=
c.*1064T= (n.*1064T=)
n.1371T=
n.1364T=
n.1483T=
n.1635T=
n.1480T=
n.1405T=
n.1340T=
n.1410T=
n.1270T=
n.1436T=
n.1293T=
n.1207T=
n.1447T=
n.1448T=
n.1602T=
n.1765T=
n.1445T=
n.1473T=
c.1402T= (p.Tyr468=)
n.1612T=
n.1523T=
n.1600T=
n.1623T=
n.1361T=
n.1296T=
5g.7891402A>CCA359158745MTRRc.1358A>C (p.Tyr453Ser)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
n.34A>C
n.98A>C
c.1294A>C
c.1271A>C
n.337A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.1372A>C
n.1365A>C
n.1484A>C
n.1636A>C
n.1481A>C
n.1406A>C
n.1341A>C
n.1411A>C
n.1271A>C
n.1437A>C
n.1294A>C
n.1208A>C
n.1448A>C
n.1449A>C
n.1603A>C
n.1766A>C
n.1446A>C
n.1474A>C
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
n.1613A>C
n.1524A>C
n.1601A>C
n.1624A>C
n.1362A>C
n.1297A>C
5g.7891402A>GCA359158744MTRRc.1358A>G (p.Tyr453Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
n.34A>G
n.98A>G
c.1294A>G
c.1271A>G
n.337A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.1372A>G
n.1365A>G
n.1484A>G
n.1636A>G
n.1481A>G
n.1406A>G
n.1341A>G
n.1411A>G
n.1271A>G
n.1437A>G
n.1294A>G
n.1208A>G
n.1448A>G
n.1449A>G
n.1603A>G
n.1766A>G
n.1446A>G
n.1474A>G
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
n.1613A>G
n.1524A>G
n.1601A>G
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n.1362A>G
n.1297A>G
 gnomAD v4
5g.7891402A>TCA359158743MTRRc.1358A>T (p.Tyr453Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
n.34A>T
n.98A>T
c.1294A>T
c.1271A>T
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n.1372A>T
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n.1481A>T
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n.1341A>T
n.1411A>T
n.1271A>T
n.1437A>T
n.1294A>T
n.1208A>T
n.1448A>T
n.1449A>T
n.1603A>T
n.1766A>T
n.1446A>T
n.1474A>T
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
n.1613A>T
n.1524A>T
n.1601A>T
n.1624A>T
n.1362A>T
n.1297A>T
5g.7891403T>ACA359158746MTRRc.1359T>A (p.Tyr453Ter)
c.1440T>A (p.Tyr480Ter)
n.35T>A
n.99T>A
c.1295T>A
c.1272T>A
n.338T>A
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.1373T>A
n.1366T>A
n.1485T>A
n.1637T>A
n.1482T>A
n.1407T>A
n.1342T>A
n.1412T>A
n.1272T>A
n.1438T>A
n.1295T>A
n.1209T>A
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n.1475T>A
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
n.1614T>A
n.1525T>A
n.1602T>A
n.1625T>A
n.1363T>A
n.1298T>A
5g.7891403T>CCA3195918MTRRc.1359T>C (p.Tyr453=)
c.1440T>C (p.Tyr480=)
n.35T>C
n.99T>C
c.1295T>C
c.1272T>C
n.338T>C
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.1373T>C
n.1366T>C
n.1485T>C
n.1637T>C
n.1482T>C
n.1407T>C
n.1342T>C
n.1412T>C
n.1272T>C
n.1438T>C
n.1295T>C
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n.1449T>C
n.1450T>C
n.1604T>C
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n.1447T>C
n.1475T>C
c.1404T>C (p.Tyr468=)
n.1614T>C
n.1525T>C
n.1602T>C
n.1625T>C
n.1363T>C
n.1298T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7891403T>GCA359158747MTRRc.1359T>G (p.Tyr453Ter)
c.1440T>G (p.Tyr480Ter)
n.35T>G
n.99T>G
c.1295T>G
c.1272T>G
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c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.1373T>G
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n.1637T>G
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n.1342T>G
n.1412T>G
n.1272T>G
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n.1295T>G
n.1209T>G
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n.1604T>G
n.1767T>G
n.1447T>G
n.1475T>G
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
n.1614T>G
n.1525T>G
n.1602T>G
n.1625T>G
n.1363T>G
n.1298T>G
 gnomAD v4
5g.7891403T=CA1525828869MTRRc.1359T= (p.Tyr453=)
c.1440T= (p.Tyr480=)
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n.99T=
c.1295T=
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c.*1066T= (n.*1066T=)
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n.1475T=
c.1404T= (p.Tyr468=)
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n.1525T=
n.1602T=
n.1625T=
n.1363T=
n.1298T=
5g.7891404T>ACA359158748MTRRc.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
n.36T>A
n.100T>A
c.1296T>A
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n.1486T>A
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n.1408T>A
n.1343T>A
n.1413T>A
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n.1210T>A
n.1450T>A
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n.1476T>A
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n.1299T>A
5g.7891404T>CCA359158749MTRRc.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
n.36T>C
n.100T>C
c.1296T>C
c.1273T>C
n.339T>C
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.1374T>C
n.1367T>C
n.1486T>C
n.1638T>C
n.1483T>C
n.1408T>C
n.1343T>C
n.1413T>C
n.1273T>C
n.1439T>C
n.1296T>C
n.1210T>C
n.1450T>C
n.1451T>C
n.1605T>C
n.1768T>C
n.1448T>C
n.1476T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
n.1615T>C
n.1526T>C
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n.1626T>C
n.1364T>C
n.1299T>C
5g.7891404T>GCA359158750MTRRc.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
n.36T>G
n.100T>G
c.1296T>G
c.1273T>G
n.339T>G
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.1374T>G
n.1367T>G
n.1486T>G
n.1638T>G
n.1483T>G
n.1408T>G
n.1343T>G
n.1413T>G
n.1273T>G
n.1439T>G
n.1296T>G
n.1210T>G
n.1450T>G
n.1451T>G
n.1605T>G
n.1768T>G
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c.1405T>G (p.Ser469Ala)
n.1615T>G
n.1526T>G
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n.1299T>G
5g.7891405C>ACA359158751MTRRc.1361C>A (p.Ser454Ter)
c.1442C>A (p.Ser481Ter)
n.37C>A
n.101C>A
c.1297C>A
c.1274C>A
n.340C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.1375C>A
n.1368C>A
n.1487C>A
n.1639C>A
n.1484C>A
n.1409C>A
n.1344C>A
n.1414C>A
n.1274C>A
n.1440C>A
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n.1451C>A
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n.1606C>A
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c.1406C>A (p.Ser469Ter)
n.1616C>A
n.1527C>A
n.1604C>A
n.1627C>A
n.1365C>A
n.1300C>A
5g.7891405C=CA1525828878MTRRc.1361C= (p.Ser454=)
c.1442C= (p.Ser481=)
n.37C=
n.101C=
c.1297C=
c.1274C=
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c.1406C= (p.Ser469=)
n.1616C=
n.1527C=
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n.1365C=
n.1300C=
5g.7891405C>GCA359158752MTRRc.1361C>G (p.Ser454Trp)
c.1442C>G (p.Ser481Trp)
n.37C>G
n.101C>G
c.1297C>G
c.1274C>G
n.340C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.1375C>G
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n.1409C>G
n.1344C>G
n.1414C>G
n.1274C>G
n.1440C>G
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n.1452C>G
n.1606C>G
n.1769C>G
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c.1406C>G (p.Ser469Trp)
n.1616C>G
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n.1365C>G
n.1300C>G
5g.7891405C>TCA254075MTRRc.1361C>T (p.Ser454Leu)
c.1442C>T (p.Ser481Leu)
n.37C>T
n.101C>T
c.1297C>T
c.1274C>T
n.340C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.1375C>T
n.1368C>T
n.1487C>T
n.1639C>T
n.1484C>T
n.1409C>T
n.1344C>T
n.1414C>T
n.1274C>T
n.1440C>T
n.1297C>T
n.1211C>T
n.1451C>T
n.1452C>T
n.1606C>T
n.1769C>T
n.1449C>T
n.1477C>T
c.1406C>T (p.Ser469Leu)
n.1616C>T
n.1527C>T
n.1604C>T
n.1627C>T
n.1365C>T
n.1300C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7891406G>ACA3195919MTRRc.1362G>A (p.Ser454=)
c.1443G>A (p.Ser481=)
n.38G>A
n.102G>A
c.1298G>A
c.1275G>A
n.341G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.1376G>A
n.1369G>A
n.1488G>A
n.1640G>A
n.1485G>A
n.1410G>A
n.1345G>A
n.1415G>A
n.1275G>A
n.1441G>A
n.1298G>A
n.1212G>A
n.1452G>A
n.1453G>A
n.1607G>A
n.1770G>A
n.1450G>A
n.1478G>A
c.1407G>A (p.Ser469=)
n.1617G>A
n.1528G>A
n.1605G>A
n.1628G>A
n.1366G>A
n.1301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7891406G>CCA443129315MTRRc.1362G>C (p.Ser454=)
c.1443G>C (p.Ser481=)
n.38G>C
n.102G>C
c.1298G>C
c.1275G>C
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c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.1376G>C
n.1369G>C
n.1488G>C
n.1640G>C
n.1485G>C
n.1410G>C
n.1345G>C
n.1415G>C
n.1275G>C
n.1441G>C
n.1298G>C
n.1212G>C
n.1452G>C
n.1453G>C
n.1607G>C
n.1770G>C
n.1450G>C
n.1478G>C
c.1407G>C (p.Ser469=)
n.1617G>C
n.1528G>C
n.1605G>C
n.1628G>C
n.1366G>C
n.1301G>C
5g.7891406G=CA1525828887MTRRc.1362G= (p.Ser454=)
c.1443G= (p.Ser481=)
n.38G=
n.102G=
c.1298G=
c.1275G=
n.341G=
c.*1069G= (n.*1069G=)
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n.1275G=
n.1441G=
n.1298G=
n.1212G=
n.1452G=
n.1453G=
n.1607G=
n.1770G=
n.1450G=
n.1478G=
c.1407G= (p.Ser469=)
n.1617G=
n.1528G=
n.1605G=
n.1628G=
n.1366G=
n.1301G=
5g.7891406G>TCA443129316MTRRc.1362G>T (p.Ser454=)
c.1443G>T (p.Ser481=)
n.38G>T
n.102G>T
c.1298G>T
c.1275G>T
n.341G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.1376G>T
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n.1441G>T
n.1298G>T
n.1212G>T
n.1452G>T
n.1453G>T
n.1607G>T
n.1770G>T
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c.1407G>T (p.Ser469=)
n.1617G>T
n.1528G>T
n.1605G>T
n.1628G>T
n.1366G>T
n.1301G>T
5g.7891407T>ACA3195920MTRRc.1363T>A (p.Cys455Ser)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
n.39T>A
n.103T>A
c.1299T>A
c.1276T>A
n.342T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
n.1377T>A
n.1370T>A
n.1489T>A
n.1641T>A
n.1486T>A
n.1411T>A
n.1346T>A
n.1416T>A
n.1276T>A
n.1442T>A
n.1299T>A
n.1213T>A
n.1453T>A
n.1454T>A
n.1608T>A
n.1771T>A
n.1451T>A
n.1479T>A
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
n.1618T>A
n.1529T>A
n.1606T>A
n.1629T>A
n.1367T>A
n.1302T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7891407T>CCA359158753MTRRc.1363T>C (p.Cys455Arg)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
n.39T>C
n.103T>C
c.1299T>C
c.1276T>C
n.342T>C
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.1377T>C
n.1370T>C
n.1489T>C
n.1641T>C
n.1486T>C
n.1411T>C
n.1346T>C
n.1416T>C
n.1276T>C
n.1442T>C
n.1299T>C
n.1213T>C
n.1453T>C
n.1454T>C
n.1608T>C
n.1771T>C
n.1451T>C
n.1479T>C
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
n.1618T>C
n.1529T>C
n.1606T>C
n.1629T>C
n.1367T>C
n.1302T>C
5g.7891407T>GCA359158754MTRRc.1363T>G (p.Cys455Gly)
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
n.39T>G
n.103T>G
c.1299T>G
c.1276T>G
n.342T>G
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n.1377T>G
n.1370T>G
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n.1641T>G
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n.1346T>G
n.1416T>G
n.1276T>G
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n.1299T>G
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c.1444T= (p.Cys482=)
n.39T=
n.103T=
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c.1408T= (p.Cys470=)
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n.1368G>A
n.1303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1303G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7891408G=CA1525828895MTRRc.1364G= (p.Cys455=)
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n.1413T>A
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n.1301T>A
n.1215T>A
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n.1453T>A
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n.1532G>A
n.1609G>A
n.1632G>A
n.1370G>A
n.1305G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7891410G>CCA359158759MTRRc.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
n.42G>C
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n.1305G>C
5g.7891410G=CA1525828899MTRRc.1366G= (p.Ala456=)
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n.1454G=
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c.1411G= (p.Ala471=)
n.1621G=
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n.1632G=
n.1370G=
n.1305G=
5g.7891410G>TCA359158760MTRRc.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
n.42G>T
n.106G>T
c.1302G>T
c.1279G>T
n.345G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.1380G>T
n.1373G>T
n.1492G>T
n.1644G>T
n.1489G>T
n.1414G>T
n.1349G>T
n.1419G>T
n.1279G>T
n.1445G>T
n.1302G>T
n.1216G>T
n.1456G>T
n.1457G>T
n.1611G>T
n.1774G>T
n.1454G>T
n.1482G>T
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.1621G>T
n.1532G>T
n.1609G>T
n.1632G>T
n.1370G>T
n.1305G>T
 gnomAD v4
5g.7891411C>ACA359158761MTRRc.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
n.43C>A
n.107C>A
c.1303C>A
c.1280C>A
n.346C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.1381C>A
n.1374C>A
n.1493C>A
n.1645C>A
n.1490C>A
n.1415C>A
n.1350C>A
n.1420C>A
n.1280C>A
n.1446C>A
n.1303C>A
n.1217C>A
n.1457C>A
n.1458C>A
n.1612C>A
n.1775C>A
n.1455C>A
n.1483C>A
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
n.1622C>A
n.1533C>A
n.1610C>A
n.1633C>A
n.1371C>A
n.1306C>A
 gnomAD v4
5g.7891411C=CA1525828903MTRRc.1367C= (p.Ala456=)
c.1448C= (p.Ala483=)
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n.1622C=
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c.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.43C>G
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n.1775C>G
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n.1622C>G
n.1533C>G
n.1610C>G
n.1633C>G
n.1371C>G
n.1306C>G
5g.7891411C>TCA3195923MTRRc.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
n.43C>T
n.107C>T
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c.*1074C>T (n.*1074C>T)
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n.1415C>T
n.1350C>T
n.1420C>T
n.1280C>T
n.1446C>T
n.1303C>T
n.1217C>T
n.1457C>T
n.1458C>T
n.1612C>T
n.1775C>T
n.1455C>T
n.1483C>T
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.1622C>T
n.1533C>T
n.1610C>T
n.1633C>T
n.1371C>T
n.1306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7891412A>CCA443129318MTRRc.1368A>C (p.Ala456=)
c.1449A>C (p.Ala483=)
n.44A>C
n.108A>C
c.1304A>C
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c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.1382A>C
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n.1646A>C
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n.1416A>C
n.1351A>C
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n.1281A>C
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n.1458A>C
n.1459A>C
n.1613A>C
n.1776A>C
n.1456A>C
n.1484A>C
c.1413A>C (p.Ala471=)
n.1623A>C
n.1534A>C
n.1611A>C
n.1634A>C
n.1372A>C
n.1307A>C
5g.7891412A>GCA443129319MTRRc.1368A>G (p.Ala456=)
c.1449A>G (p.Ala483=)
n.44A>G
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n.347A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
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n.1416A>G
n.1351A>G
n.1421A>G
n.1281A>G
n.1447A>G
n.1304A>G
n.1218A>G
n.1458A>G
n.1459A>G
n.1613A>G
n.1776A>G
n.1456A>G
n.1484A>G
c.1413A>G (p.Ala471=)
n.1623A>G
n.1534A>G
n.1611A>G
n.1634A>G
n.1372A>G
n.1307A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.7891412A>TCA443129320MTRRc.1368A>T (p.Ala456=)
c.1449A>T (p.Ala483=)
n.44A>T
n.108A>T
c.1304A>T
c.1281A>T
n.347A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.1382A>T
n.1375A>T
n.1494A>T
n.1646A>T
n.1491A>T
n.1416A>T
n.1351A>T
n.1421A>T
n.1281A>T
n.1447A>T
n.1304A>T
n.1218A>T
n.1458A>T
n.1459A>T
n.1613A>T
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n.1484A>T
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Number of alleles fetched