OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| 5 | g.7891228C>G | CA1525828582 | MTRR | c.1328-144C>G (n.1328-144C>G) c.1409-144C>G (n.1409-144C>G) n.68-144C>G n.568-144C>G c.1264-144C>G c.1241-144C>G n.307-144C>G c.*1035-144C>G (n.*1035-144C>G) n.1342-144C>G n.1335-144C>G n.1454-144C>G n.1606-144C>G n.1451-144C>G n.1376-144C>G n.1311-144C>G n.1381-144C>G n.1241-144C>G n.1407-144C>G n.1264-144C>G n.1178-144C>G n.1418-144C>G n.1419-144C>G n.1573-144C>G n.1736-144C>G n.1416-144C>G n.1444-144C>G c.1373-144C>G (n.1373-144C>G) n.1583-144C>G n.1494-144C>G n.1571-144C>G n.1594-144C>G n.1332-144C>G n.1267-144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.7891258C= | CA1525828602 | MTRR | c.1328-114C= (n.1328-114C=) c.1409-114C= (n.1409-114C=) n.68-114C= n.568-114C= c.1264-114C= c.1241-114C= n.307-114C= c.*1035-114C= (n.*1035-114C=) n.1342-114C= n.1335-114C= n.1454-114C= n.1606-114C= n.1451-114C= n.1376-114C= n.1311-114C= n.1381-114C= n.1241-114C= n.1407-114C= n.1264-114C= n.1178-114C= n.1418-114C= n.1419-114C= n.1573-114C= n.1736-114C= n.1416-114C= n.1444-114C= c.1373-114C= (n.1373-114C=) n.1583-114C= n.1494-114C= n.1571-114C= n.1594-114C= n.1332-114C= n.1267-114C= | |
| 5 | g.7891259A= | CA1525828605 | MTRR | c.1328-113A= (n.1328-113A=) c.1409-113A= (n.1409-113A=) n.68-113A= n.568-113A= c.1264-113A= c.1241-113A= n.307-113A= c.*1035-113A= (n.*1035-113A=) n.1342-113A= n.1335-113A= n.1454-113A= n.1606-113A= n.1451-113A= n.1376-113A= n.1311-113A= n.1381-113A= n.1241-113A= n.1407-113A= n.1264-113A= n.1178-113A= n.1418-113A= n.1419-113A= n.1573-113A= n.1736-113A= n.1416-113A= n.1444-113A= c.1373-113A= (n.1373-113A=) n.1583-113A= n.1494-113A= n.1571-113A= n.1594-113A= n.1332-113A= n.1267-113A= | |
| 5 | g.7891259A>G | CA113810356 | MTRR | c.1328-113A>G (n.1328-113A>G) c.1409-113A>G (n.1409-113A>G) n.68-113A>G n.568-113A>G c.1264-113A>G c.1241-113A>G n.307-113A>G c.*1035-113A>G (n.*1035-113A>G) n.1342-113A>G n.1335-113A>G n.1454-113A>G n.1606-113A>G n.1451-113A>G n.1376-113A>G n.1311-113A>G n.1381-113A>G n.1241-113A>G n.1407-113A>G n.1264-113A>G n.1178-113A>G n.1418-113A>G n.1419-113A>G n.1573-113A>G n.1736-113A>G n.1416-113A>G n.1444-113A>G c.1373-113A>G (n.1373-113A>G) n.1583-113A>G n.1494-113A>G n.1571-113A>G n.1594-113A>G n.1332-113A>G n.1267-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7891260del | CA2673202799 | MTRR | c.1328-112del (n.1328-112del) c.1409-112del (n.1409-112del) n.68-112del n.568-112del c.1264-112del c.1241-112del n.307-112del c.*1035-112del (n.*1035-112del) n.1342-112del n.1335-112del n.1454-112del n.1606-112del n.1451-112del n.1376-112del n.1311-112del n.1381-112del n.1241-112del n.1407-112del n.1264-112del n.1178-112del n.1418-112del n.1419-112del n.1573-112del n.1736-112del n.1416-112del n.1444-112del c.1373-112del (n.1373-112del) n.1583-112del n.1494-112del n.1571-112del n.1594-112del n.1332-112del n.1267-112del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7891263_7891267dup | CA113810373 | MTRR | c.1328-109_1328-105dup (n.1328-109_1328-105dup) c.1409-109_1409-105dup (n.1409-109_1409-105dup) n.68-109_68-105dup n.568-109_568-105dup c.1264-109_1264-105dup c.1241-109_1241-105dup n.307-109_307-105dup c.*1035-109_*1035-105dup (n.*1035-109_*1035-105dup) n.1342-109_1342-105dup n.1335-109_1335-105dup n.1454-109_1454-105dup n.1606-109_1606-105dup n.1451-109_1451-105dup n.1376-109_1376-105dup n.1311-109_1311-105dup n.1381-109_1381-105dup n.1241-109_1241-105dup n.1407-109_1407-105dup n.1264-109_1264-105dup n.1178-109_1178-105dup n.1418-109_1418-105dup n.1419-109_1419-105dup n.1573-109_1573-105dup n.1736-109_1736-105dup n.1416-109_1416-105dup n.1444-109_1444-105dup c.1373-109_1373-105dup (n.1373-109_1373-105dup) n.1583-109_1583-105dup n.1494-109_1494-105dup n.1571-109_1571-105dup n.1594-109_1594-105dup n.1332-109_1332-105dup n.1267-109_1267-105dup | dbSNP |
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| 5 | g.7891279A>C | CA1525828639 | MTRR | c.1328-93A>C (n.1328-93A>C) c.1409-93A>C (n.1409-93A>C) n.68-93A>C n.568-93A>C c.1264-93A>C c.1241-93A>C n.307-93A>C c.*1035-93A>C (n.*1035-93A>C) n.1342-93A>C n.1335-93A>C n.1454-93A>C n.1606-93A>C n.1451-93A>C n.1376-93A>C n.1311-93A>C n.1381-93A>C n.1241-93A>C n.1407-93A>C n.1264-93A>C n.1178-93A>C n.1418-93A>C n.1419-93A>C n.1573-93A>C n.1736-93A>C n.1416-93A>C n.1444-93A>C c.1373-93A>C (n.1373-93A>C) n.1583-93A>C n.1494-93A>C n.1571-93A>C n.1594-93A>C n.1332-93A>C n.1267-93A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.7891288A>G | CA814259503 | MTRR | c.1328-84A>G (n.1328-84A>G) c.1409-84A>G (n.1409-84A>G) n.68-84A>G n.568-84A>G c.1264-84A>G c.1241-84A>G n.307-84A>G c.*1035-84A>G (n.*1035-84A>G) n.1342-84A>G n.1335-84A>G n.1454-84A>G n.1606-84A>G n.1451-84A>G n.1376-84A>G n.1311-84A>G n.1381-84A>G n.1241-84A>G n.1407-84A>G n.1264-84A>G n.1178-84A>G n.1418-84A>G n.1419-84A>G n.1573-84A>G n.1736-84A>G n.1416-84A>G n.1444-84A>G c.1373-84A>G (n.1373-84A>G) n.1583-84A>G n.1494-84A>G n.1571-84A>G n.1594-84A>G n.1332-84A>G n.1267-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.7891307_7891312dup | CA1072983917 | MTRR | c.1328-65_1328-60dup (n.1328-65_1328-60dup) c.1409-65_1409-60dup (n.1409-65_1409-60dup) n.68-65_68-60dup n.568-65_568-60dup c.1264-65_1264-60dup c.1241-65_1241-60dup n.307-65_307-60dup c.*1035-65_*1035-60dup (n.*1035-65_*1035-60dup) n.1342-65_1342-60dup n.1335-65_1335-60dup n.1454-65_1454-60dup n.1606-65_1606-60dup n.1451-65_1451-60dup n.1376-65_1376-60dup n.1311-65_1311-60dup n.1381-65_1381-60dup n.1241-65_1241-60dup n.1407-65_1407-60dup n.1264-65_1264-60dup n.1178-65_1178-60dup n.1418-65_1418-60dup n.1419-65_1419-60dup n.1573-65_1573-60dup n.1736-65_1736-60dup n.1416-65_1416-60dup n.1444-65_1444-60dup c.1373-65_1373-60dup (n.1373-65_1373-60dup) n.1583-65_1583-60dup n.1494-65_1494-60dup n.1571-65_1571-60dup n.1594-65_1594-60dup n.1332-65_1332-60dup n.1267-65_1267-60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891306_7891312dup | CA1072983918 | MTRR | c.1328-66_1328-60dup (n.1328-66_1328-60dup) c.1409-66_1409-60dup (n.1409-66_1409-60dup) n.68-66_68-60dup n.568-66_568-60dup c.1264-66_1264-60dup c.1241-66_1241-60dup n.307-66_307-60dup c.*1035-66_*1035-60dup (n.*1035-66_*1035-60dup) n.1342-66_1342-60dup n.1335-66_1335-60dup n.1454-66_1454-60dup n.1606-66_1606-60dup n.1451-66_1451-60dup n.1376-66_1376-60dup n.1311-66_1311-60dup n.1381-66_1381-60dup n.1241-66_1241-60dup n.1407-66_1407-60dup n.1264-66_1264-60dup n.1178-66_1178-60dup n.1418-66_1418-60dup n.1419-66_1419-60dup n.1573-66_1573-60dup n.1736-66_1736-60dup n.1416-66_1416-60dup n.1444-66_1444-60dup c.1373-66_1373-60dup (n.1373-66_1373-60dup) n.1583-66_1583-60dup n.1494-66_1494-60dup n.1571-66_1571-60dup n.1594-66_1594-60dup n.1332-66_1332-60dup n.1267-66_1267-60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891305_7891312dup | CA1072983921 | MTRR | c.1328-67_1328-60dup (n.1328-67_1328-60dup) c.1409-67_1409-60dup (n.1409-67_1409-60dup) n.68-67_68-60dup n.568-67_568-60dup c.1264-67_1264-60dup c.1241-67_1241-60dup n.307-67_307-60dup c.*1035-67_*1035-60dup (n.*1035-67_*1035-60dup) n.1342-67_1342-60dup n.1335-67_1335-60dup n.1454-67_1454-60dup n.1606-67_1606-60dup n.1451-67_1451-60dup n.1376-67_1376-60dup n.1311-67_1311-60dup n.1381-67_1381-60dup n.1241-67_1241-60dup n.1407-67_1407-60dup n.1264-67_1264-60dup n.1178-67_1178-60dup n.1418-67_1418-60dup n.1419-67_1419-60dup n.1573-67_1573-60dup n.1736-67_1736-60dup n.1416-67_1416-60dup n.1444-67_1444-60dup c.1373-67_1373-60dup (n.1373-67_1373-60dup) n.1583-67_1583-60dup n.1494-67_1494-60dup n.1571-67_1571-60dup n.1594-67_1594-60dup n.1332-67_1332-60dup n.1267-67_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891304_7891312dup | CA1072983928 | MTRR | c.1328-68_1328-60dup (n.1328-68_1328-60dup) c.1409-68_1409-60dup (n.1409-68_1409-60dup) n.68-68_68-60dup n.568-68_568-60dup c.1264-68_1264-60dup c.1241-68_1241-60dup n.307-68_307-60dup c.*1035-68_*1035-60dup (n.*1035-68_*1035-60dup) n.1342-68_1342-60dup n.1335-68_1335-60dup n.1454-68_1454-60dup n.1606-68_1606-60dup n.1451-68_1451-60dup n.1376-68_1376-60dup n.1311-68_1311-60dup n.1381-68_1381-60dup n.1241-68_1241-60dup n.1407-68_1407-60dup n.1264-68_1264-60dup n.1178-68_1178-60dup n.1418-68_1418-60dup n.1419-68_1419-60dup n.1573-68_1573-60dup n.1736-68_1736-60dup n.1416-68_1416-60dup n.1444-68_1444-60dup c.1373-68_1373-60dup (n.1373-68_1373-60dup) n.1583-68_1583-60dup n.1494-68_1494-60dup n.1571-68_1571-60dup n.1594-68_1594-60dup n.1332-68_1332-60dup n.1267-68_1267-60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891303_7891312dup | CA2673202849 | MTRR | c.1328-69_1328-60dup (n.1328-69_1328-60dup) c.1409-69_1409-60dup (n.1409-69_1409-60dup) n.68-69_68-60dup n.568-69_568-60dup c.1264-69_1264-60dup c.1241-69_1241-60dup n.307-69_307-60dup c.*1035-69_*1035-60dup (n.*1035-69_*1035-60dup) n.1342-69_1342-60dup n.1335-69_1335-60dup n.1454-69_1454-60dup n.1606-69_1606-60dup n.1451-69_1451-60dup n.1376-69_1376-60dup n.1311-69_1311-60dup n.1381-69_1381-60dup n.1241-69_1241-60dup n.1407-69_1407-60dup n.1264-69_1264-60dup n.1178-69_1178-60dup n.1418-69_1418-60dup n.1419-69_1419-60dup n.1573-69_1573-60dup n.1736-69_1736-60dup n.1416-69_1416-60dup n.1444-69_1444-60dup c.1373-69_1373-60dup (n.1373-69_1373-60dup) n.1583-69_1583-60dup n.1494-69_1494-60dup n.1571-69_1571-60dup n.1594-69_1594-60dup n.1332-69_1332-60dup n.1267-69_1267-60dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.7891302_7891312dup | CA1072983930 | MTRR | c.1328-70_1328-60dup (n.1328-70_1328-60dup) c.1409-70_1409-60dup (n.1409-70_1409-60dup) n.68-70_68-60dup n.568-70_568-60dup c.1264-70_1264-60dup c.1241-70_1241-60dup n.307-70_307-60dup c.*1035-70_*1035-60dup (n.*1035-70_*1035-60dup) n.1342-70_1342-60dup n.1335-70_1335-60dup n.1454-70_1454-60dup n.1606-70_1606-60dup n.1451-70_1451-60dup n.1376-70_1376-60dup n.1311-70_1311-60dup n.1381-70_1381-60dup n.1241-70_1241-60dup n.1407-70_1407-60dup n.1264-70_1264-60dup n.1178-70_1178-60dup n.1418-70_1418-60dup n.1419-70_1419-60dup n.1573-70_1573-60dup n.1736-70_1736-60dup n.1416-70_1416-60dup n.1444-70_1444-60dup c.1373-70_1373-60dup (n.1373-70_1373-60dup) n.1583-70_1583-60dup n.1494-70_1494-60dup n.1571-70_1571-60dup n.1594-70_1594-60dup n.1332-70_1332-60dup n.1267-70_1267-60dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7891299_7891312dup | CA2673202857 | MTRR | c.1328-73_1328-60dup (n.1328-73_1328-60dup) c.1409-73_1409-60dup (n.1409-73_1409-60dup) n.68-73_68-60dup n.568-73_568-60dup c.1264-73_1264-60dup c.1241-73_1241-60dup n.307-73_307-60dup c.*1035-73_*1035-60dup (n.*1035-73_*1035-60dup) n.1342-73_1342-60dup n.1335-73_1335-60dup n.1454-73_1454-60dup n.1606-73_1606-60dup n.1451-73_1451-60dup n.1376-73_1376-60dup n.1311-73_1311-60dup n.1381-73_1381-60dup n.1241-73_1241-60dup n.1407-73_1407-60dup n.1264-73_1264-60dup n.1178-73_1178-60dup n.1418-73_1418-60dup n.1419-73_1419-60dup n.1573-73_1573-60dup n.1736-73_1736-60dup n.1416-73_1416-60dup n.1444-73_1444-60dup c.1373-73_1373-60dup (n.1373-73_1373-60dup) n.1583-73_1583-60dup n.1494-73_1494-60dup n.1571-73_1571-60dup n.1594-73_1594-60dup n.1332-73_1332-60dup n.1267-73_1267-60dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.7891298_7891312dup | CA1072983934 | MTRR | c.1328-74_1328-60dup (n.1328-74_1328-60dup) c.1409-74_1409-60dup (n.1409-74_1409-60dup) n.68-74_68-60dup n.568-74_568-60dup c.1264-74_1264-60dup c.1241-74_1241-60dup n.307-74_307-60dup c.*1035-74_*1035-60dup (n.*1035-74_*1035-60dup) n.1342-74_1342-60dup n.1335-74_1335-60dup n.1454-74_1454-60dup n.1606-74_1606-60dup n.1451-74_1451-60dup n.1376-74_1376-60dup n.1311-74_1311-60dup n.1381-74_1381-60dup n.1241-74_1241-60dup n.1407-74_1407-60dup n.1264-74_1264-60dup n.1178-74_1178-60dup n.1418-74_1418-60dup n.1419-74_1419-60dup n.1573-74_1573-60dup n.1736-74_1736-60dup n.1416-74_1416-60dup n.1444-74_1444-60dup c.1373-74_1373-60dup (n.1373-74_1373-60dup) n.1583-74_1583-60dup n.1494-74_1494-60dup n.1571-74_1571-60dup n.1594-74_1594-60dup n.1332-74_1332-60dup n.1267-74_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891297_7891312dup | CA2673202856 | MTRR | c.1328-75_1328-60dup (n.1328-75_1328-60dup) c.1409-75_1409-60dup (n.1409-75_1409-60dup) n.68-75_68-60dup n.568-75_568-60dup c.1264-75_1264-60dup c.1241-75_1241-60dup n.307-75_307-60dup c.*1035-75_*1035-60dup (n.*1035-75_*1035-60dup) n.1342-75_1342-60dup n.1335-75_1335-60dup n.1454-75_1454-60dup n.1606-75_1606-60dup n.1451-75_1451-60dup n.1376-75_1376-60dup n.1311-75_1311-60dup n.1381-75_1381-60dup n.1241-75_1241-60dup n.1407-75_1407-60dup n.1264-75_1264-60dup n.1178-75_1178-60dup n.1418-75_1418-60dup n.1419-75_1419-60dup n.1573-75_1573-60dup n.1736-75_1736-60dup n.1416-75_1416-60dup n.1444-75_1444-60dup c.1373-75_1373-60dup (n.1373-75_1373-60dup) n.1583-75_1583-60dup n.1494-75_1494-60dup n.1571-75_1571-60dup n.1594-75_1594-60dup n.1332-75_1332-60dup n.1267-75_1267-60dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.7891296_7891312dup | CA1072983940 | MTRR | c.1328-76_1328-60dup (n.1328-76_1328-60dup) c.1409-76_1409-60dup (n.1409-76_1409-60dup) n.68-76_68-60dup n.568-76_568-60dup c.1264-76_1264-60dup c.1241-76_1241-60dup n.307-76_307-60dup c.*1035-76_*1035-60dup (n.*1035-76_*1035-60dup) n.1342-76_1342-60dup n.1335-76_1335-60dup n.1454-76_1454-60dup n.1606-76_1606-60dup n.1451-76_1451-60dup n.1376-76_1376-60dup n.1311-76_1311-60dup n.1381-76_1381-60dup n.1241-76_1241-60dup n.1407-76_1407-60dup n.1264-76_1264-60dup n.1178-76_1178-60dup n.1418-76_1418-60dup n.1419-76_1419-60dup n.1573-76_1573-60dup n.1736-76_1736-60dup n.1416-76_1416-60dup n.1444-76_1444-60dup c.1373-76_1373-60dup (n.1373-76_1373-60dup) n.1583-76_1583-60dup n.1494-76_1494-60dup n.1571-76_1571-60dup n.1594-76_1594-60dup n.1332-76_1332-60dup n.1267-76_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891295_7891312dup | CA2765207099 | MTRR | c.1328-77_1328-60dup (n.1328-77_1328-60dup) c.1409-77_1409-60dup (n.1409-77_1409-60dup) n.68-77_68-60dup n.568-77_568-60dup c.1264-77_1264-60dup c.1241-77_1241-60dup n.307-77_307-60dup c.*1035-77_*1035-60dup (n.*1035-77_*1035-60dup) n.1342-77_1342-60dup n.1335-77_1335-60dup n.1454-77_1454-60dup n.1606-77_1606-60dup n.1451-77_1451-60dup n.1376-77_1376-60dup n.1311-77_1311-60dup n.1381-77_1381-60dup n.1241-77_1241-60dup n.1407-77_1407-60dup n.1264-77_1264-60dup n.1178-77_1178-60dup n.1418-77_1418-60dup n.1419-77_1419-60dup n.1573-77_1573-60dup n.1736-77_1736-60dup n.1416-77_1416-60dup n.1444-77_1444-60dup c.1373-77_1373-60dup (n.1373-77_1373-60dup) n.1583-77_1583-60dup n.1494-77_1494-60dup n.1571-77_1571-60dup n.1594-77_1594-60dup n.1332-77_1332-60dup n.1267-77_1267-60dup | |
| 5 | g.7891294_7891312dup | CA1072983972 | MTRR | c.1328-78_1328-60dup (n.1328-78_1328-60dup) c.1409-78_1409-60dup (n.1409-78_1409-60dup) n.68-78_68-60dup n.568-78_568-60dup c.1264-78_1264-60dup c.1241-78_1241-60dup n.307-78_307-60dup c.*1035-78_*1035-60dup (n.*1035-78_*1035-60dup) n.1342-78_1342-60dup n.1335-78_1335-60dup n.1454-78_1454-60dup n.1606-78_1606-60dup n.1451-78_1451-60dup n.1376-78_1376-60dup n.1311-78_1311-60dup n.1381-78_1381-60dup n.1241-78_1241-60dup n.1407-78_1407-60dup n.1264-78_1264-60dup n.1178-78_1178-60dup n.1418-78_1418-60dup n.1419-78_1419-60dup n.1573-78_1573-60dup n.1736-78_1736-60dup n.1416-78_1416-60dup n.1444-78_1444-60dup c.1373-78_1373-60dup (n.1373-78_1373-60dup) n.1583-78_1583-60dup n.1494-78_1494-60dup n.1571-78_1571-60dup n.1594-78_1594-60dup n.1332-78_1332-60dup n.1267-78_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891293_7891312dup | CA1072983943 | MTRR | c.1328-79_1328-60dup (n.1328-79_1328-60dup) c.1409-79_1409-60dup (n.1409-79_1409-60dup) n.68-79_68-60dup n.568-79_568-60dup c.1264-79_1264-60dup c.1241-79_1241-60dup n.307-79_307-60dup c.*1035-79_*1035-60dup (n.*1035-79_*1035-60dup) n.1342-79_1342-60dup n.1335-79_1335-60dup n.1454-79_1454-60dup n.1606-79_1606-60dup n.1451-79_1451-60dup n.1376-79_1376-60dup n.1311-79_1311-60dup n.1381-79_1381-60dup n.1241-79_1241-60dup n.1407-79_1407-60dup n.1264-79_1264-60dup n.1178-79_1178-60dup n.1418-79_1418-60dup n.1419-79_1419-60dup n.1573-79_1573-60dup n.1736-79_1736-60dup n.1416-79_1416-60dup n.1444-79_1444-60dup c.1373-79_1373-60dup (n.1373-79_1373-60dup) n.1583-79_1583-60dup n.1494-79_1494-60dup n.1571-79_1571-60dup n.1594-79_1594-60dup n.1332-79_1332-60dup n.1267-79_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891292_7891312dup | CA1072983945 | MTRR | c.1328-80_1328-60dup (n.1328-80_1328-60dup) c.1409-80_1409-60dup (n.1409-80_1409-60dup) n.68-80_68-60dup n.568-80_568-60dup c.1264-80_1264-60dup c.1241-80_1241-60dup n.307-80_307-60dup c.*1035-80_*1035-60dup (n.*1035-80_*1035-60dup) n.1342-80_1342-60dup n.1335-80_1335-60dup n.1454-80_1454-60dup n.1606-80_1606-60dup n.1451-80_1451-60dup n.1376-80_1376-60dup n.1311-80_1311-60dup n.1381-80_1381-60dup n.1241-80_1241-60dup n.1407-80_1407-60dup n.1264-80_1264-60dup n.1178-80_1178-60dup n.1418-80_1418-60dup n.1419-80_1419-60dup n.1573-80_1573-60dup n.1736-80_1736-60dup n.1416-80_1416-60dup n.1444-80_1444-60dup c.1373-80_1373-60dup (n.1373-80_1373-60dup) n.1583-80_1583-60dup n.1494-80_1494-60dup n.1571-80_1571-60dup n.1594-80_1594-60dup n.1332-80_1332-60dup n.1267-80_1267-60dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7891291_7891312dup | CA1072983946 | MTRR | c.1328-81_1328-60dup (n.1328-81_1328-60dup) c.1409-81_1409-60dup (n.1409-81_1409-60dup) n.68-81_68-60dup n.568-81_568-60dup c.1264-81_1264-60dup c.1241-81_1241-60dup n.307-81_307-60dup c.*1035-81_*1035-60dup (n.*1035-81_*1035-60dup) n.1342-81_1342-60dup n.1335-81_1335-60dup n.1454-81_1454-60dup n.1606-81_1606-60dup n.1451-81_1451-60dup n.1376-81_1376-60dup n.1311-81_1311-60dup n.1381-81_1381-60dup n.1241-81_1241-60dup n.1407-81_1407-60dup n.1264-81_1264-60dup n.1178-81_1178-60dup n.1418-81_1418-60dup n.1419-81_1419-60dup n.1573-81_1573-60dup n.1736-81_1736-60dup n.1416-81_1416-60dup n.1444-81_1444-60dup c.1373-81_1373-60dup (n.1373-81_1373-60dup) n.1583-81_1583-60dup n.1494-81_1494-60dup n.1571-81_1571-60dup n.1594-81_1594-60dup n.1332-81_1332-60dup n.1267-81_1267-60dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.7891290_7891312dup | CA1072983953 | MTRR | c.1328-82_1328-60dup (n.1328-82_1328-60dup) c.1409-82_1409-60dup (n.1409-82_1409-60dup) n.68-82_68-60dup n.568-82_568-60dup c.1264-82_1264-60dup c.1241-82_1241-60dup n.307-82_307-60dup c.*1035-82_*1035-60dup (n.*1035-82_*1035-60dup) n.1342-82_1342-60dup n.1335-82_1335-60dup n.1454-82_1454-60dup n.1606-82_1606-60dup n.1451-82_1451-60dup n.1376-82_1376-60dup n.1311-82_1311-60dup n.1381-82_1381-60dup n.1241-82_1241-60dup n.1407-82_1407-60dup n.1264-82_1264-60dup n.1178-82_1178-60dup n.1418-82_1418-60dup n.1419-82_1419-60dup n.1573-82_1573-60dup n.1736-82_1736-60dup n.1416-82_1416-60dup n.1444-82_1444-60dup c.1373-82_1373-60dup (n.1373-82_1373-60dup) n.1583-82_1583-60dup n.1494-82_1494-60dup n.1571-82_1571-60dup n.1594-82_1594-60dup n.1332-82_1332-60dup n.1267-82_1267-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891312del | CA814259546 | MTRR | c.1328-60del (n.1328-60del) c.1409-60del (n.1409-60del) n.68-60del n.568-60del c.1264-60del c.1241-60del n.307-60del c.*1035-60del (n.*1035-60del) n.1342-60del n.1335-60del n.1454-60del n.1606-60del n.1451-60del n.1376-60del n.1311-60del n.1381-60del n.1241-60del n.1407-60del n.1264-60del n.1178-60del n.1418-60del n.1419-60del n.1573-60del n.1736-60del n.1416-60del n.1444-60del c.1373-60del (n.1373-60del) n.1583-60del n.1494-60del n.1571-60del n.1594-60del n.1332-60del n.1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891311_7891312del | CA917408195 | MTRR | c.1328-61_1328-60del (n.1328-61_1328-60del) c.1409-61_1409-60del (n.1409-61_1409-60del) n.68-61_68-60del n.568-61_568-60del c.1264-61_1264-60del c.1241-61_1241-60del n.307-61_307-60del c.*1035-61_*1035-60del (n.*1035-61_*1035-60del) n.1342-61_1342-60del n.1335-61_1335-60del n.1454-61_1454-60del n.1606-61_1606-60del n.1451-61_1451-60del n.1376-61_1376-60del n.1311-61_1311-60del n.1381-61_1381-60del n.1241-61_1241-60del n.1407-61_1407-60del n.1264-61_1264-60del n.1178-61_1178-60del n.1418-61_1418-60del n.1419-61_1419-60del n.1573-61_1573-60del n.1736-61_1736-60del n.1416-61_1416-60del n.1444-61_1444-60del c.1373-61_1373-60del (n.1373-61_1373-60del) n.1583-61_1583-60del n.1494-61_1494-60del n.1571-61_1571-60del n.1594-61_1594-60del n.1332-61_1332-60del n.1267-61_1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891310_7891312del | CA113810415 | MTRR | c.1328-62_1328-60del (n.1328-62_1328-60del) c.1409-62_1409-60del (n.1409-62_1409-60del) n.68-62_68-60del n.568-62_568-60del c.1264-62_1264-60del c.1241-62_1241-60del n.307-62_307-60del c.*1035-62_*1035-60del (n.*1035-62_*1035-60del) n.1342-62_1342-60del n.1335-62_1335-60del n.1454-62_1454-60del n.1606-62_1606-60del n.1451-62_1451-60del n.1376-62_1376-60del n.1311-62_1311-60del n.1381-62_1381-60del n.1241-62_1241-60del n.1407-62_1407-60del n.1264-62_1264-60del n.1178-62_1178-60del n.1418-62_1418-60del n.1419-62_1419-60del n.1573-62_1573-60del n.1736-62_1736-60del n.1416-62_1416-60del n.1444-62_1444-60del c.1373-62_1373-60del (n.1373-62_1373-60del) n.1583-62_1583-60del n.1494-62_1494-60del n.1571-62_1571-60del n.1594-62_1594-60del n.1332-62_1332-60del n.1267-62_1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891309_7891312del | CA814259527 | MTRR | c.1328-63_1328-60del (n.1328-63_1328-60del) c.1409-63_1409-60del (n.1409-63_1409-60del) n.68-63_68-60del n.568-63_568-60del c.1264-63_1264-60del c.1241-63_1241-60del n.307-63_307-60del c.*1035-63_*1035-60del (n.*1035-63_*1035-60del) n.1342-63_1342-60del n.1335-63_1335-60del n.1454-63_1454-60del n.1606-63_1606-60del n.1451-63_1451-60del n.1376-63_1376-60del n.1311-63_1311-60del n.1381-63_1381-60del n.1241-63_1241-60del n.1407-63_1407-60del n.1264-63_1264-60del n.1178-63_1178-60del n.1418-63_1418-60del n.1419-63_1419-60del n.1573-63_1573-60del n.1736-63_1736-60del n.1416-63_1416-60del n.1444-63_1444-60del c.1373-63_1373-60del (n.1373-63_1373-60del) n.1583-63_1583-60del n.1494-63_1494-60del n.1571-63_1571-60del n.1594-63_1594-60del n.1332-63_1332-60del n.1267-63_1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891308_7891312del | CA1072983905 | MTRR | c.1328-64_1328-60del (n.1328-64_1328-60del) c.1409-64_1409-60del (n.1409-64_1409-60del) n.68-64_68-60del n.568-64_568-60del c.1264-64_1264-60del c.1241-64_1241-60del n.307-64_307-60del c.*1035-64_*1035-60del (n.*1035-64_*1035-60del) n.1342-64_1342-60del n.1335-64_1335-60del n.1454-64_1454-60del n.1606-64_1606-60del n.1451-64_1451-60del n.1376-64_1376-60del n.1311-64_1311-60del n.1381-64_1381-60del n.1241-64_1241-60del n.1407-64_1407-60del n.1264-64_1264-60del n.1178-64_1178-60del n.1418-64_1418-60del n.1419-64_1419-60del n.1573-64_1573-60del n.1736-64_1736-60del n.1416-64_1416-60del n.1444-64_1444-60del c.1373-64_1373-60del (n.1373-64_1373-60del) n.1583-64_1583-60del n.1494-64_1494-60del n.1571-64_1571-60del n.1594-64_1594-60del n.1332-64_1332-60del n.1267-64_1267-60del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891307_7891312del | CA814259529 | MTRR | c.1328-65_1328-60del (n.1328-65_1328-60del) c.1409-65_1409-60del (n.1409-65_1409-60del) n.68-65_68-60del n.568-65_568-60del c.1264-65_1264-60del c.1241-65_1241-60del n.307-65_307-60del c.*1035-65_*1035-60del (n.*1035-65_*1035-60del) n.1342-65_1342-60del n.1335-65_1335-60del n.1454-65_1454-60del n.1606-65_1606-60del n.1451-65_1451-60del n.1376-65_1376-60del n.1311-65_1311-60del n.1381-65_1381-60del n.1241-65_1241-60del n.1407-65_1407-60del n.1264-65_1264-60del n.1178-65_1178-60del n.1418-65_1418-60del n.1419-65_1419-60del n.1573-65_1573-60del n.1736-65_1736-60del n.1416-65_1416-60del n.1444-65_1444-60del c.1373-65_1373-60del (n.1373-65_1373-60del) n.1583-65_1583-60del n.1494-65_1494-60del n.1571-65_1571-60del n.1594-65_1594-60del n.1332-65_1332-60del n.1267-65_1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7891306_7891312del | CA814259539 | MTRR | c.1328-66_1328-60del (n.1328-66_1328-60del) c.1409-66_1409-60del (n.1409-66_1409-60del) n.68-66_68-60del n.568-66_568-60del c.1264-66_1264-60del c.1241-66_1241-60del n.307-66_307-60del c.*1035-66_*1035-60del (n.*1035-66_*1035-60del) n.1342-66_1342-60del n.1335-66_1335-60del n.1454-66_1454-60del n.1606-66_1606-60del n.1451-66_1451-60del n.1376-66_1376-60del n.1311-66_1311-60del n.1381-66_1381-60del n.1241-66_1241-60del n.1407-66_1407-60del n.1264-66_1264-60del n.1178-66_1178-60del n.1418-66_1418-60del n.1419-66_1419-60del n.1573-66_1573-60del n.1736-66_1736-60del n.1416-66_1416-60del n.1444-66_1444-60del c.1373-66_1373-60del (n.1373-66_1373-60del) n.1583-66_1583-60del n.1494-66_1494-60del n.1571-66_1571-60del n.1594-66_1594-60del n.1332-66_1332-60del n.1267-66_1267-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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