UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78884533_78887168del | CA658821962 | ARSB | c.899-1337_1142+1055del n.81-1337_924del c.899-1337_*1000del c.899-1337_*593del n.970-1337_1213+1055del | ClinVar |
| 5 | g.78885679G>A | CA3318130 | ARSB | c.1047C>T (p.His349=) n.229C>T n.152C>T n.1118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885679G>C | CA360342949 | ARSB | c.1047C>G (p.His349Gln) n.229C>G n.152C>G n.1118C>G | |
| 5 | g.78885679G= | CA1557649581 | ARSB | c.1047C= (p.His349=) n.229C= n.152C= n.1118C= | |
| 5 | g.78885679G>T | CA360342951 | ARSB | c.1047C>A (p.His349Gln) n.229C>A n.152C>A n.1118C>A | |
| 5 | g.78885680T>A | CA360342953 | ARSB | c.1046A>T (p.His349Leu) n.228A>T n.151A>T n.1117A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78885680T>C | CA360342955 | ARSB | c.1046A>G (p.His349Arg) n.228A>G n.151A>G n.1117A>G | |
| 5 | g.78885680T>G | CA360342957 | ARSB | c.1046A>C (p.His349Pro) n.228A>C n.151A>C n.1117A>C | |
| 5 | g.78885681G>A | CA360342962 | ARSB | c.1045C>T (p.His349Tyr) n.227C>T n.150C>T n.1116C>T | |
| 5 | g.78885681G>C | CA360342964 | ARSB | c.1045C>G (p.His349Asp) n.227C>G n.150C>G n.1116C>G | |
| 5 | g.78885681G>T | CA360342968 | ARSB | c.1045C>A (p.His349Asn) n.227C>A n.150C>A n.1116C>A | |
| 5 | g.78885682G>A | CA445217023 | ARSB | c.1044C>T (p.Ile348=) n.226C>T n.149C>T n.1115C>T | |
| 5 | g.78885682G>C | CA360342975 | ARSB | c.1044C>G (p.Ile348Met) n.226C>G n.149C>G n.1115C>G | |
| 5 | g.78885682G>T | CA445217024 | ARSB | c.1044C>A (p.Ile348=) n.226C>A n.149C>A n.1115C>A | |
| 5 | g.78885683A>C | CA360342978 | ARSB | c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.225T>G n.148T>G n.1114T>G | |
| 5 | g.78885683A>G | CA360342980 | ARSB | c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.225T>C n.148T>C n.1114T>C | |
| 5 | g.78885683A>T | CA360342985 | ARSB | c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.225T>A n.148T>A n.1114T>A | |
| 5 | g.78885684T>A | CA360342990 | ARSB | c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.224A>T n.147A>T n.1113A>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885684T>C | CA360342992 | ARSB | c.1042A>G (p.Ile348Val) n.224A>G n.147A>G n.1113A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885684T>G | CA360342988 | ARSB | c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.224A>C n.147A>C n.1113A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885685G>A | CA445217025 | ARSB | c.1041C>T (p.Leu347=) n.223C>T n.146C>T n.1112C>T | |
| 5 | g.78885685G>C | CA445217026 | ARSB | c.1041C>G (p.Leu347=) n.223C>G n.146C>G n.1112C>G | |
| 5 | g.78885685G>T | CA445217027 | ARSB | c.1041C>A (p.Leu347=) n.223C>A n.146C>A n.1112C>A | |
| 5 | g.78885686A>C | CA360342994 | ARSB | c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.222T>G n.145T>G n.1111T>G | |
| 5 | g.78885686A>G | CA360342995 | ARSB | c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.222T>C n.145T>C n.1111T>C | |
| 5 | g.78885686A>T | CA360342998 | ARSB | c.1040T>A (p.Leu347His) n.222T>A n.145T>A n.1111T>A | |
| 5 | g.78885687G>A | CA360343000 | ARSB | c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.221C>T n.144C>T n.1110C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885687G>C | CA360343001 | ARSB | c.1039C>G (p.Leu347Val) n.221C>G n.144C>G n.1110C>G | |
| 5 | g.78885687G>T | CA360343002 | ARSB | c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.221C>A n.144C>A n.1110C>A | |
| 5 | g.78885688C>A | CA360343003 | ARSB | c.1038G>T (p.Glu346Asp) n.220G>T n.143G>T n.1109G>T | |
| 5 | g.78885688C>G | CA360343004 | ARSB | c.1038G>C (p.Glu346Asp) n.220G>C n.143G>C n.1109G>C | |
| 5 | g.78885688C>T | CA445217028 | ARSB | c.1038G>A (p.Glu346=) n.220G>A n.143G>A n.1109G>A | |
| 5 | g.78885689T>A | CA360343005 | ARSB | c.1037A>T (p.Glu346Val) n.219A>T n.142A>T n.1108A>T | |
| 5 | g.78885689T>C | CA360343006 | ARSB | c.1037A>G (p.Glu346Gly) n.219A>G n.142A>G n.1108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885689T>G | CA360343008 | ARSB | c.1037A>C (p.Glu346Ala) n.219A>C n.142A>C n.1108A>C | |
| 5 | g.78885689T= | CA1557649584 | ARSB | c.1037A= (p.Glu346=) n.219A= n.142A= n.1108A= | |
| 5 | g.78885689_78885690delinsTC | CA1557649585 | ARSB | c.1036_1037delinsGA (p.Glu346=) n.218_219delinsGA n.141_142delinsGA n.1107_1108delinsGA | |
| 5 | g.78885690C>A | CA360343014 | ARSB | c.1036G>T (p.Glu346Ter) n.218G>T n.141G>T n.1107G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885690C= | CA1557649591 | ARSB | c.1036G= (p.Glu346=) n.218G= n.141G= n.1107G= | |
| 5 | g.78885690C>G | CA360343016 | ARSB | c.1036G>C (p.Glu346Gln) n.218G>C n.141G>C n.1107G>C | |
| 5 | g.78885690C>T | CA360343012 | ARSB | c.1036G>A (p.Glu346Lys) n.218G>A n.141G>A n.1107G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885692del | CA658821963 | ARSB | c.1036del (p.Glu346SerfsTer13) n.218del n.141del n.1107del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885691C>A | CA445217029 | ARSB | c.1035G>T (p.Arg345=) n.217G>T n.140G>T n.1106G>T | |
| 5 | g.78885691C= | CA1557649595 | ARSB | c.1035G= (p.Arg345=) n.217G= n.140G= n.1106G= | |
| 5 | g.78885691C>G | CA445217030 | ARSB | c.1035G>C (p.Arg345=) n.217G>C n.140G>C n.1106G>C | |
| 5 | g.78885691C>T | CA121690795 | ARSB | c.1035G>A (p.Arg345=) n.217G>A n.140G>A n.1106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885692C>A | CA360343019 | ARSB | c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.216G>T n.139G>T n.1105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885692C= | CA1557649599 | ARSB | c.1034G= (p.Arg345=) n.216G= n.139G= n.1105G= | |
| 5 | g.78885692C>G | CA360343021 | ARSB | c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.216G>C n.139G>C n.1105G>C | |
| 5 | g.78885692C>T | CA3318131 | ARSB | c.1034G>A (p.Arg345Gln) n.216G>A n.139G>A n.1105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885693G>A | CA3318132 | ARSB | c.1033C>T (p.Arg345Trp) n.215C>T n.138C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885693G>C | CA360343025 | ARSB | c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.215C>G n.138C>G n.1104C>G | |
| 5 | g.78885693G= | CA1557649602 | ARSB | c.1033C= (p.Arg345=) n.215C= n.138C= n.1104C= | |
| 5 | g.78885693G>T | CA445217031 | ARSB | c.1033C>A (p.Arg345=) n.215C>A n.138C>A n.1104C>A | |
| 5 | g.78885694G>A | CA445217032 | ARSB | c.1032C>T (p.Asn344=) n.214C>T n.137C>T n.1103C>T | |
| 5 | g.78885694G>C | CA360343026 | ARSB | c.1032C>G (p.Asn344Lys) n.214C>G n.137C>G n.1103C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885694G= | CA1557649605 | ARSB | c.1032C= (p.Asn344=) n.214C= n.137C= n.1103C= | |
| 5 | g.78885694G>T | CA360343027 | ARSB | c.1032C>A (p.Asn344Lys) n.214C>A n.137C>A n.1103C>A | ClinVar |
| 5 | g.78885695T>A | CA360343028 | ARSB | c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.213A>T n.136A>T n.1102A>T | |
| 5 | g.78885695T>C | CA360343030 | ARSB | c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.213A>G n.136A>G n.1102A>G | |
| 5 | g.78885695T>G | CA360343031 | ARSB | c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.213A>C n.136A>C n.1102A>C | |
| 5 | g.78885696T>A | CA360343033 | ARSB | c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.212A>T n.135A>T n.1101A>T | |
| 5 | g.78885696T>C | CA360343034 | ARSB | c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.212A>G n.135A>G n.1101A>G | |
| 5 | g.78885696T>G | CA360343035 | ARSB | c.1030A>C (p.Asn344His) n.212A>C n.135A>C n.1101A>C | |
| 5 | g.78885697C>A | CA360343038 | ARSB | c.1029G>T (p.Lys343Asn) n.211G>T n.134G>T n.1100G>T | |
| 5 | g.78885697C>G | CA360343036 | ARSB | c.1029G>C (p.Lys343Asn) n.211G>C n.134G>C n.1100G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885697C>T | CA445217033 | ARSB | c.1029G>A (p.Lys343=) n.211G>A n.134G>A n.1100G>A | |
| 5 | g.78885698T>A | CA360343051 | ARSB | c.1028A>T (p.Lys343Met) n.210A>T n.133A>T n.1099A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885698T>C | CA360343054 | ARSB | c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.210A>G n.133A>G n.1099A>G | |
| 5 | g.78885698T>G | CA360343053 | ARSB | c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.210A>C n.133A>C n.1099A>C | |
| 5 | g.78885698T= | CA1557649610 | ARSB | c.1028A= (p.Lys343=) n.210A= n.133A= n.1099A= | |
| 5 | g.78885699T>A | CA360343055 | ARSB | c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.209A>T n.132A>T n.1098A>T | |
| 5 | g.78885699T>C | CA360343057 | ARSB | c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.209A>G n.132A>G n.1098A>G | |
| 5 | g.78885699T>G | CA360343059 | ARSB | c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.209A>C n.132A>C n.1098A>C | |
| 5 | g.78885700C>A | CA445217034 | ARSB | c.1026G>T (p.Val342=) n.208G>T n.131G>T n.1097G>T | |
| 5 | g.78885700C>G | CA445217035 | ARSB | c.1026G>C (p.Val342=) n.208G>C n.131G>C n.1097G>C | |
| 5 | g.78885700C>T | CA445217036 | ARSB | c.1026G>A (p.Val342=) n.208G>A n.131G>A n.1097G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885701A>C | CA360343061 | ARSB | c.1025T>G (p.Val342Gly) n.207T>G n.130T>G n.1096T>G | |
| 5 | g.78885701A>G | CA360343062 | ARSB | c.1025T>C (p.Val342Ala) n.207T>C n.130T>C n.1096T>C | |
| 5 | g.78885701A>T | CA360343064 | ARSB | c.1025T>A (p.Val342Glu) n.207T>A n.130T>A n.1096T>A | |
| 5 | g.78885702C>A | CA360343066 | ARSB | c.1024G>T (p.Val342Leu) n.206G>T n.129G>T n.1095G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885702C= | CA1557649616 | ARSB | c.1024G= (p.Val342=) n.206G= n.129G= n.1095G= | |
| 5 | g.78885702C>G | CA360343067 | ARSB | c.1024G>C (p.Val342Leu) n.206G>C n.129G>C n.1095G>C | |
| 5 | g.78885702C>T | CA3318133 | ARSB | c.1024G>A (p.Val342Met) n.206G>A n.129G>A n.1095G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885703G>A | CA3318134 | ARSB | c.1023C>T (p.Gly341=) n.205C>T n.128C>T n.1094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885703G>C | CA445217038 | ARSB | c.1023C>G (p.Gly341=) n.205C>G n.128C>G n.1094C>G | |
| 5 | g.78885703G= | CA1557649619 | ARSB | c.1023C= (p.Gly341=) n.205C= n.128C= n.1094C= | |
| 5 | g.78885703G>T | CA445217037 | ARSB | c.1023C>A (p.Gly341=) n.205C>A n.128C>A n.1094C>A | |
| 5 | g.78885704C>A | CA360343071 | ARSB | c.1022G>T (p.Gly341Val) n.204G>T n.127G>T n.1093G>T | |
| 5 | g.78885704C>G | CA360343072 | ARSB | c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.204G>C n.127G>C n.1093G>C | |
| 5 | g.78885704C>T | CA360343075 | ARSB | c.1022G>A (p.Gly341Asp) n.204G>A n.127G>A n.1093G>A | |
| 5 | g.78885705C>A | CA360343076 | ARSB | c.1021G>T (p.Gly341Cys) n.203G>T n.126G>T n.1092G>T | |
| 5 | g.78885705C>G | CA360343080 | ARSB | c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.203G>C n.126G>C n.1092G>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885705C>T | CA360343078 | ARSB | c.1021G>A (p.Gly341Ser) n.203G>A n.126G>A n.1092G>A | |
| 5 | g.78885706C>A | CA360343082 | ARSB | c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.202G>T n.125G>T n.1091G>T | |
| 5 | g.78885706C>G | CA360343084 | ARSB | c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.202G>C n.125G>C n.1091G>C | |
| 5 | g.78885706C>T | CA445217039 | ARSB | c.1020G>A (p.Lys340=) n.202G>A n.125G>A n.1091G>A | |
| 5 | g.78885707T>A | CA360343086 | ARSB | c.1019A>T (p.Lys340Met) n.201A>T n.124A>T n.1090A>T | |
| 5 | g.78885707T>C | CA360343088 | ARSB | c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.201A>G n.124A>G n.1090A>G | |
| 5 | g.78885707T>G | CA360343095 | ARSB | c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.201A>C n.124A>C n.1090A>C | |
| 5 | g.78885708T>A | CA360343097 | ARSB | c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.200A>T n.123A>T n.1089A>T | |
| 5 | g.78885708T>C | CA360343102 | ARSB | c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.200A>G n.123A>G n.1089A>G | |
| 5 | g.78885708T>G | CA360343105 | ARSB | c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.200A>C n.123A>C n.1089A>C | |
| 5 | g.78885709C>A | CA360343106 | ARSB | c.1017G>T (p.Gln339His) n.199G>T n.122G>T n.1088G>T | |
| 5 | g.78885709C>G | CA360343108 | ARSB | c.1017G>C (p.Gln339His) n.199G>C n.122G>C n.1088G>C | |
| 5 | g.78885709C>T | CA445217040 | ARSB | c.1017G>A (p.Gln339=) n.199G>A n.122G>A n.1088G>A | |
| 5 | g.78885710T>A | CA360343112 | ARSB | c.1016A>T (p.Gln339Leu) n.198A>T n.121A>T n.1087A>T | |
| 5 | g.78885710T>C | CA360343111 | ARSB | c.1016A>G (p.Gln339Arg) n.198A>G n.121A>G n.1087A>G | |
| 5 | g.78885710T>G | CA360343110 | ARSB | c.1016A>C (p.Gln339Pro) n.198A>C n.121A>C n.1087A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885711G>A | CA360343113 | ARSB | c.1015C>T (p.Gln339Ter) n.197C>T n.120C>T n.1086C>T | |
| 5 | g.78885711G>C | CA360343114 | ARSB | c.1015C>G (p.Gln339Glu) n.197C>G n.120C>G n.1086C>G | |
| 5 | g.78885711G>T | CA360343115 | ARSB | c.1015C>A (p.Gln339Lys) n.197C>A n.120C>A n.1086C>A | |
| 5 | g.78885712C>A | CA360343116 | ARSB | c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.196G>T n.119G>T n.1085G>T | |
| 5 | g.78885712C>G | CA360343117 | ARSB | c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.196G>C n.119G>C n.1085G>C | |
| 5 | g.78885712C>T | CA445217041 | ARSB | c.1014G>A (p.Lys338=) n.196G>A n.119G>A n.1085G>A | |
| 5 | g.78885713T>A | CA360343119 | ARSB | c.1013A>T (p.Lys338Met) n.195A>T n.118A>T n.1084A>T | |
| 5 | g.78885713T>C | CA360343120 | ARSB | c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.195A>G n.118A>G n.1084A>G | |
| 5 | g.78885713T>G | CA360343121 | ARSB | c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.195A>C n.118A>C n.1084A>C | |
| 5 | g.78885714T>A | CA360343122 | ARSB | c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.194A>T n.117A>T n.1083A>T | |
| 5 | g.78885714T>C | CA360343123 | ARSB | c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.194A>G n.117A>G n.1083A>G | |
| 5 | g.78885714T>G | CA360343125 | ARSB | c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.194A>C n.117A>C n.1083A>C | |
| 5 | g.78885715C>A | CA445217042 | ARSB | c.1011G>T (p.Leu337=) n.193G>T n.116G>T n.1082G>T | |
| 5 | g.78885715C>G | CA445217043 | ARSB | c.1011G>C (p.Leu337=) n.193G>C n.116G>C n.1082G>C | |
| 5 | g.78885715C>T | CA445217044 | ARSB | c.1011G>A (p.Leu337=) n.193G>A n.116G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885716A>C | CA360343127 | ARSB | c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.192T>G n.115T>G n.1081T>G | |
| 5 | g.78885716A>G | CA360343129 | ARSB | c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.192T>C n.115T>C n.1081T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885716A>T | CA360343131 | ARSB | c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.192T>A n.115T>A n.1081T>A | |
| 5 | g.78885717G>A | CA445217045 | ARSB | c.1009C>T (p.Leu337=) n.191C>T n.114C>T n.1080C>T | |
| 5 | g.78885717G>C | CA360343132 | ARSB | c.1009C>G (p.Leu337Val) n.191C>G n.114C>G n.1080C>G | |
| 5 | g.78885717G= | CA1557649623 | ARSB | c.1009C= (p.Leu337=) n.191C= n.114C= n.1080C= | |
| 5 | g.78885717G>T | CA360343134 | ARSB | c.1009C>A (p.Leu337Met) n.191C>A n.114C>A n.1080C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885718C>A | CA360343136 | ARSB | c.1008G>T (p.Leu336Phe) n.190G>T n.113G>T n.1079G>T | |
| 5 | g.78885718C>G | CA360343139 | ARSB | c.1008G>C (p.Leu336Phe) n.190G>C n.113G>C n.1079G>C | |
| 5 | g.78885718C>T | CA445217046 | ARSB | c.1008G>A (p.Leu336=) n.190G>A n.113G>A n.1079G>A | |
| 5 | g.78885719A>C | CA360343140 | ARSB | c.1007T>G (p.Leu336Trp) n.189T>G n.112T>G n.1078T>G | |
| 5 | g.78885719A>G | CA360343142 | ARSB | c.1007T>C (p.Leu336Ser) n.189T>C n.112T>C n.1078T>C | |
| 5 | g.78885719A>T | CA360343143 | ARSB | c.1007T>A (p.Leu336Ter) n.189T>A n.112T>A n.1078T>A | |
| 5 | g.78885720A>C | CA360343145 | ARSB | c.1006T>G (p.Leu336Val) n.188T>G n.111T>G n.1077T>G | |
| 5 | g.78885720A>G | CA445217047 | ARSB | c.1006T>C (p.Leu336=) n.188T>C n.111T>C n.1077T>C | |
| 5 | g.78885720A>T | CA360343146 | ARSB | c.1006T>A (p.Leu336Met) n.188T>A n.111T>A n.1077T>A | |
| 5 | g.78885721G>A | CA445217048 | ARSB | c.1005C>T (p.Pro335=) n.187C>T n.110C>T n.1076C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885721G>C | CA445217049 | ARSB | c.1005C>G (p.Pro335=) n.187C>G n.110C>G n.1076C>G | |
| 5 | g.78885721G= | CA1557649626 | ARSB | c.1005C= (p.Pro335=) n.187C= n.110C= n.1076C= | |
| 5 | g.78885721G>T | CA445217050 | ARSB | c.1005C>A (p.Pro335=) n.187C>A n.110C>A n.1076C>A | |
| 5 | g.78885721_78885758dup | CA2674369059 | ARSB | c.968_1005dup (p.Leu336LysfsTer15) n.150_187dup n.73_110dup n.1039_1076dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885722G>A | CA360343148 | ARSB | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.186C>T n.109C>T n.1075C>T | |
| 5 | g.78885722G>C | CA360343150 | ARSB | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.186C>G n.109C>G n.1075C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885722G>T | CA360343152 | ARSB | c.1004C>A (p.Pro335His) n.186C>A n.109C>A n.1075C>A | |
| 5 | g.78885723G>A | CA360343153 | ARSB | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.185C>T n.108C>T n.1074C>T | |
| 5 | g.78885723G>C | CA360343155 | ARSB | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.185C>G n.108C>G n.1074C>G | |
| 5 | g.78885723G= | CA1557649629 | ARSB | c.1003C= (p.Pro335=) n.185C= n.108C= n.1074C= | |
| 5 | g.78885723G>T | CA360343156 | ARSB | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.185C>A n.108C>A n.1074C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885724G>A | CA445217051 | ARSB | c.1002C>T (p.Ser334=) n.184C>T n.107C>T n.1073C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885724G>C | CA360343160 | ARSB | c.1002C>G (p.Ser334Arg) n.184C>G n.107C>G n.1073C>G | |
| 5 | g.78885724G= | CA1557649631 | ARSB | c.1002C= (p.Ser334=) n.184C= n.107C= n.1073C= | |
| 5 | g.78885724G>T | CA360343159 | ARSB | c.1002C>A (p.Ser334Arg) n.184C>A n.107C>A n.1073C>A | |
| 5 | g.78885725C>A | CA360343162 | ARSB | c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.183G>T n.106G>T n.1072G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885725C= | CA1557649635 | ARSB | c.1001G= (p.Ser334=) n.183G= n.106G= n.1072G= | |
| 5 | g.78885725C>G | CA360343166 | ARSB | c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.183G>C n.106G>C n.1072G>C | |
| 5 | g.78885725C>T | CA360343164 | ARSB | c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.183G>A n.106G>A n.1072G>A | |
| 5 | g.78885726T>A | CA360343168 | ARSB | c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.182A>T n.105A>T n.1071A>T | |
| 5 | g.78885726T>C | CA360343171 | ARSB | c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.182A>G n.105A>G n.1071A>G | |
| 5 | g.78885726T>G | CA360343169 | ARSB | c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.182A>C n.105A>C n.1071A>C | |
| 5 | g.78885727T>A | CA445217052 | ARSB | c.999A>T (p.Ala333=) n.181A>T n.104A>T n.1070A>T | |
| 5 | g.78885727T>C | CA445217053 | ARSB | c.999A>G (p.Ala333=) n.181A>G n.104A>G n.1070A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885727T>G | CA445217054 | ARSB | c.999A>C (p.Ala333=) n.181A>C n.104A>C n.1070A>C | |
| 5 | g.78885727T= | CA1557649638 | ARSB | c.999A= (p.Ala333=) n.181A= n.104A= n.1070A= | |
| 5 | g.78885728G>A | CA360343174 | ARSB | c.998C>T (p.Ala333Val) n.180C>T n.103C>T n.1069C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885728G>C | CA360343175 | ARSB | c.998C>G (p.Ala333Gly) n.180C>G n.103C>G n.1069C>G | |
| 5 | g.78885728G>T | CA360343176 | ARSB | c.998C>A (p.Ala333Glu) n.180C>A n.103C>A n.1069C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885728_78885737delinsGCCACAAAGC | CA1557649640 | ARSB | c.989_998delinsGCTTTGTGGC (p.Gly330=) n.171_180delinsGCTTTGTGGC n.94_103delinsGCTTTGTGGC n.1060_1069delinsGCTTTGTGGC | |
| 5 | g.78885729C>A | CA360343179 | ARSB | c.997G>T (p.Ala333Ser) n.179G>T n.102G>T n.1068G>T | |
| 5 | g.78885729C>G | CA360343180 | ARSB | c.997G>C (p.Ala333Pro) n.179G>C n.102G>C n.1068G>C | |
| 5 | g.78885729C>T | CA360343181 | ARSB | c.997G>A (p.Ala333Thr) n.179G>A n.102G>A n.1068G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885733_78885741del | CA814271254 | ARSB | c.989_997del (p.Gly330_Val332del) n.171_179del n.94_102del n.1060_1068del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885730C>A | CA445217055 | ARSB | c.996G>T (p.Val332=) n.178G>T n.101G>T n.1067G>T | |
| 5 | g.78885730C= | CA1557649644 | ARSB | c.996G= (p.Val332=) n.178G= n.101G= n.1067G= | |
| 5 | g.78885730C>G | CA445217056 | ARSB | c.996G>C (p.Val332=) n.178G>C n.101G>C n.1067G>C | |
| 5 | g.78885730C>T | CA445217057 | ARSB | c.996G>A (p.Val332=) n.178G>A n.101G>A n.1067G>A | dbSNP |
| 5 | g.78885731A= | CA1557649648 | ARSB | c.995T= (p.Val332=) n.177T= n.100T= n.1066T= | |
| 5 | g.78885731A>C | CA360343183 | ARSB | c.995T>G (p.Val332Gly) n.177T>G n.100T>G n.1066T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885731A>G | CA360343185 | ARSB | c.995T>C (p.Val332Ala) n.177T>C n.100T>C n.1066T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885731A>T | CA360343186 | ARSB | c.995T>A (p.Val332Glu) n.177T>A n.100T>A n.1066T>A | |
| 5 | g.78885732C>A | CA360343189 | ARSB | c.994G>T (p.Val332Leu) n.176G>T n.99G>T n.1065G>T | |
| 5 | g.78885732C>G | CA360343190 | ARSB | c.994G>C (p.Val332Leu) n.176G>C n.99G>C n.1065G>C | |
| 5 | g.78885732C>T | CA360343192 | ARSB | c.994G>A (p.Val332Met) n.176G>A n.99G>A n.1065G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885733A>C | CA360343194 | ARSB | c.993T>G (p.Phe331Leu) n.175T>G n.98T>G n.1064T>G | |
| 5 | g.78885733A>G | CA445217058 | ARSB | c.993T>C (p.Phe331=) n.175T>C n.98T>C n.1064T>C | |
| 5 | g.78885733A>T | CA360343196 | ARSB | c.993T>A (p.Phe331Leu) n.175T>A n.98T>A n.1064T>A | |
| 5 | g.78885734A>C | CA360343197 | ARSB | c.992T>G (p.Phe331Cys) n.174T>G n.97T>G n.1063T>G | |
| 5 | g.78885734A>G | CA360343198 | ARSB | c.992T>C (p.Phe331Ser) n.174T>C n.97T>C n.1063T>C | |
| 5 | g.78885734A>T | CA360343200 | ARSB | c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.174T>A n.97T>A n.1063T>A | |
| 5 | g.78885735A= | CA1557649651 | ARSB | c.991T= (p.Phe331=) n.173T= n.96T= n.1062T= | |
| 5 | g.78885735A>C | CA360343202 | ARSB | c.991T>G (p.Phe331Val) n.173T>G n.96T>G n.1062T>G | |
| 5 | g.78885735A>G | CA3318135 | ARSB | c.991T>C (p.Phe331Leu) n.173T>C n.96T>C n.1062T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885735A>T | CA360343204 | ARSB | c.991T>A (p.Phe331Ile) n.173T>A n.96T>A n.1062T>A | |
| 5 | g.78885736G>A | CA445217059 | ARSB | c.990C>T (p.Gly330=) n.172C>T n.95C>T n.1061C>T | |
| 5 | g.78885736G>C | CA445217060 | ARSB | c.990C>G (p.Gly330=) n.172C>G n.95C>G n.1061C>G | |
| 5 | g.78885736G>T | CA445217061 | ARSB | c.990C>A (p.Gly330=) n.172C>A n.95C>A n.1061C>A | |
| 5 | g.78885737C>A | CA360343206 | ARSB | c.989G>T (p.Gly330Val) n.171G>T n.94G>T n.1060G>T | |
| 5 | g.78885737C= | CA1557649655 | ARSB | c.989G= (p.Gly330=) n.171G= n.94G= n.1060G= | |
| 5 | g.78885737C>G | CA360343208 | ARSB | c.989G>C (p.Gly330Ala) n.171G>C n.94G>C n.1060G>C | |
| 5 | g.78885737C>T | CA360343210 | ARSB | c.989G>A (p.Gly330Asp) n.171G>A n.94G>A n.1060G>A | dbSNP |
| 5 | g.78885738C>A | CA360343212 | ARSB | c.988G>T (p.Gly330Cys) n.170G>T n.93G>T n.1059G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885738C>G | CA360343213 | ARSB | c.988G>C (p.Gly330Arg) n.170G>C n.93G>C n.1059G>C | |
| 5 | g.78885738C>T | CA360343218 | ARSB | c.988G>A (p.Gly330Ser) n.170G>A n.93G>A n.1059G>A | |
| 5 | g.78885739C>A | CA445217064 | ARSB | c.987G>T (p.Val329=) n.169G>T n.92G>T n.1058G>T | |
| 5 | g.78885739C= | CA1557649658 | ARSB | c.987G= (p.Val329=) n.169G= n.92G= n.1058G= | |
| 5 | g.78885739C>G | CA445217063 | ARSB | c.987G>C (p.Val329=) n.169G>C n.92G>C n.1058G>C | |
| 5 | g.78885739C>T | CA445217062 | ARSB | c.987G>A (p.Val329=) n.169G>A n.92G>A n.1058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885740A>C | CA360343220 | ARSB | c.986T>G (p.Val329Gly) n.168T>G n.91T>G n.1057T>G | |
| 5 | g.78885740A>G | CA360343224 | ARSB | c.986T>C (p.Val329Ala) n.168T>C n.91T>C n.1057T>C | |
| 5 | g.78885740A>T | CA360343221 | ARSB | c.986T>A (p.Val329Glu) n.168T>A n.91T>A n.1057T>A | |
| 5 | g.78885741C>A | CA360343226 | ARSB | c.985G>T (p.Val329Leu) n.167G>T n.90G>T n.1056G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885741C= | CA1557649662 | ARSB | c.985G= (p.Val329=) n.167G= n.90G= n.1056G= | |
| 5 | g.78885741C>G | CA360343228 | ARSB | c.985G>C (p.Val329Leu) n.167G>C n.90G>C n.1056G>C | |
| 5 | g.78885741C>T | CA360343230 | ARSB | c.985G>A (p.Val329Met) n.167G>A n.90G>A n.1056G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885744del | CA2695204616 | ARSB | c.985del (p.Val329TrpfsTer9) n.167del n.90del n.1056del | |
| 5 | g.78885742C>A | CA445217065 | ARSB | c.984G>T (p.Gly328=) n.166G>T n.89G>T n.1055G>T | |
| 5 | g.78885742C= | CA1557649664 | ARSB | c.984G= (p.Gly328=) n.166G= n.89G= n.1055G= | |
| 5 | g.78885742C>G | CA121690796 | ARSB | c.984G>C (p.Gly328=) n.166G>C n.89G>C n.1055G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885742C>T | CA445217066 | ARSB | c.984G>A (p.Gly328=) n.166G>A n.89G>A n.1055G>A | |
| 5 | g.78885743C>A | CA360343233 | ARSB | c.983G>T (p.Gly328Val) n.165G>T n.88G>T n.1054G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885743C>G | CA360343235 | ARSB | c.983G>C (p.Gly328Ala) n.165G>C n.88G>C n.1054G>C | |
| 5 | g.78885743C>T | CA360343237 | ARSB | c.983G>A (p.Gly328Glu) n.165G>A n.88G>A n.1054G>A | |
| 5 | g.78885744C>A | CA3318136 | ARSB | c.982G>T (p.Gly328Trp) n.164G>T n.87G>T n.1053G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885744C= | CA1557649670 | ARSB | c.982G= (p.Gly328=) n.164G= n.87G= n.1053G= | |
| 5 | g.78885744C>G | CA360343240 | ARSB | c.982G>C (p.Gly328Arg) n.164G>C n.87G>C n.1053G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885744C>T | CA360343241 | ARSB | c.982G>A (p.Gly328Arg) n.164G>A n.87G>A n.1053G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78885745T>A | CA445217067 | ARSB | c.981A>T (p.Arg327=) n.163A>T n.86A>T n.1052A>T | |
| 5 | g.78885745T>C | CA445217069 | ARSB | c.981A>G (p.Arg327=) n.163A>G n.86A>G n.1052A>G | |
| 5 | g.78885745T>G | CA445217068 | ARSB | c.981A>C (p.Arg327=) n.163A>C n.86A>C n.1052A>C | |
| 5 | g.78885746C>A | CA360343244 | ARSB | c.980G>T (p.Arg327Leu) n.162G>T n.85G>T n.1051G>T | |
| 5 | g.78885746C= | CA1557649672 | ARSB | c.980G= (p.Arg327=) n.162G= n.85G= n.1051G= | |
| 5 | g.78885746C>G | CA360343246 | ARSB | c.980G>C (p.Arg327Pro) n.162G>C n.85G>C n.1051G>C | |
| 5 | g.78885746C>T | CA3318137 | ARSB | c.980G>A (p.Arg327Gln) n.162G>A n.85G>A n.1051G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885747G>A | CA121690797 | ARSB | c.979C>T (p.Arg327Ter) n.161C>T n.84C>T n.1050C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885747G>C | CA360343251 | ARSB | c.979C>G (p.Arg327Gly) n.161C>G n.84C>G n.1050C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885747G= | CA1557649677 | ARSB | c.979C= (p.Arg327=) n.161C= n.84C= n.1050C= | |
| 5 | g.78885747G>T | CA3318138 | ARSB | c.979C>A (p.Arg327=) n.161C>A n.84C>A n.1050C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885748G>A | CA445217070 | ARSB | c.978C>T (p.Val326=) n.160C>T n.83C>T n.1049C>T | |
| 5 | g.78885748G>C | CA445217071 | ARSB | c.978C>G (p.Val326=) n.160C>G n.83C>G n.1049C>G | |
| 5 | g.78885748G>T | CA445217072 | ARSB | c.978C>A (p.Val326=) n.160C>A n.83C>A n.1049C>A | |
| 5 | g.78885749A>C | CA360343253 | ARSB | c.977T>G (p.Val326Gly) n.159T>G n.82T>G n.1048T>G | |
| 5 | g.78885749A>G | CA360343255 | ARSB | c.977T>C (p.Val326Ala) n.159T>C n.82T>C n.1048T>C | |
| 5 | g.78885749A>T | CA360343257 | ARSB | c.977T>A (p.Val326Asp) n.159T>A n.82T>A n.1048T>A | |
| 5 | g.78885750C>A | CA360343258 | ARSB | c.976G>T (p.Val326Phe) n.158G>T n.81G>T n.1047G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885750C= | CA1557649685 | ARSB | c.976G= (p.Val326=) n.158G= n.81G= n.1047G= | |
| 5 | g.78885750C>G | CA360343260 | ARSB | c.976G>C (p.Val326Leu) n.158G>C n.81G>C n.1047G>C | |
| 5 | g.78885750C>T | CA3318139 | ARSB | c.976G>A (p.Val326Ile) n.158G>A n.81G>A n.1047G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885751G>A | CA3318140 | ARSB | c.975C>T (p.Gly325=) n.157C>T n.80C>T n.1046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885751G>C | CA445217073 | ARSB | c.975C>G (p.Gly325=) n.157C>G n.80C>G n.1046C>G | |
| 5 | g.78885751G= | CA1557649688 | ARSB | c.975C= (p.Gly325=) n.157C= n.80C= n.1046C= | |
| 5 | g.78885751G>T | CA445217074 | ARSB | c.975C>A (p.Gly325=) n.157C>A n.80C>A n.1046C>A | |
| 5 | g.78885751_78885752delinsGC | CA1557649689 | ARSB | c.974_975delinsGC (p.Gly325=) n.156_157delinsGC n.79_80delinsGC n.1045_1046delinsGC | |
| 5 | g.78885752C>A | CA360343264 | ARSB | c.974G>T (p.Gly325Val) n.156G>T n.79G>T n.1045G>T | |
| 5 | g.78885752C>G | CA360343266 | ARSB | c.974G>C (p.Gly325Ala) n.156G>C n.79G>C n.1045G>C | |
| 5 | g.78885752C>T | CA360343268 | ARSB | c.974G>A (p.Gly325Asp) n.156G>A n.79G>A n.1045G>A | |
| 5 | g.78885753del | CA560770469 | ARSB | c.974del (p.Gly325AlafsTer13) n.156del n.79del n.1045del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885753C>A | CA360343274 | ARSB | c.973G>T (p.Gly325Cys) n.155G>T n.78G>T n.1044G>T | |
| 5 | g.78885753C>G | CA360343272 | ARSB | c.973G>C (p.Gly325Arg) n.155G>C n.78G>C n.1044G>C | |
| 5 | g.78885753C>T | CA360343270 | ARSB | c.973G>A (p.Gly325Ser) n.155G>A n.78G>A n.1044G>A | |
| 5 | g.78885754T>A | CA445217075 | ARSB | c.972A>T (p.Gly324=) n.154A>T n.77A>T n.1043A>T | |
| 5 | g.78885754T>C | CA145655 | ARSB | c.972A>G (p.Gly324=) n.154A>G n.77A>G n.1043A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885754T>G | CA445217076 | ARSB | c.972A>C (p.Gly324=) n.154A>C n.77A>C n.1043A>C | |
| 5 | g.78885754T= | CA1557649696 | ARSB | c.972A= (p.Gly324=) n.154A= n.77A= n.1043A= | |
| 5 | g.78885755C>A | CA220288 | ARSB | c.971G>T (p.Gly324Val) n.153G>T n.76G>T n.1042G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885755C= | CA1557649702 | ARSB | c.971G= (p.Gly324=) n.153G= n.76G= n.1042G= | |
| 5 | g.78885755C>G | CA360343280 | ARSB | c.971G>C (p.Gly324Ala) n.153G>C n.76G>C n.1042G>C | |
| 5 | g.78885755C>T | CA360343278 | ARSB | c.971G>A (p.Gly324Glu) n.153G>A n.76G>A n.1042G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885756del | CA2674369060 | ARSB | c.971del (p.Gly324GlufsTer14) n.153del n.76del n.1042del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885756C>A | CA360343282 | ARSB | c.970G>T (p.Gly324Ter) n.152G>T n.75G>T n.1041G>T | |
| 5 | g.78885756C>G | CA360343284 | ARSB | c.970G>C (p.Gly324Arg) n.152G>C n.75G>C n.1041G>C | |
| 5 | g.78885756C>T | CA360343285 | ARSB | c.970G>A (p.Gly324Arg) n.152G>A n.75G>A n.1041G>A | |
| 5 | g.78885757T>A | CA360343287 | ARSB | c.969A>T (p.Glu323Asp) n.151A>T n.74A>T n.1040A>T | |
| 5 | g.78885757T>C | CA445217077 | ARSB | c.969A>G (p.Glu323=) n.151A>G n.74A>G n.1040A>G | |
| 5 | g.78885757T>G | CA360343289 | ARSB | c.969A>C (p.Glu323Asp) n.151A>C n.74A>C n.1040A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885758T>A | CA360343291 | ARSB | c.968A>T (p.Glu323Val) n.150A>T n.73A>T n.1039A>T | |
| 5 | g.78885758T>C | CA360343292 | ARSB | c.968A>G (p.Glu323Gly) n.150A>G n.73A>G n.1039A>G | |
| 5 | g.78885758T>G | CA360343294 | ARSB | c.968A>C (p.Glu323Ala) n.150A>C n.73A>C n.1039A>C | |
| 5 | g.78885759C>A | CA360343296 | ARSB | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.149G>T n.72G>T n.1038G>T | |
| 5 | g.78885759C= | CA1557649705 | ARSB | c.967G= (p.Glu323=) n.149G= n.72G= n.1038G= | |
| 5 | g.78885759C>G | CA360343298 | ARSB | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.149G>C n.72G>C n.1038G>C | |
| 5 | g.78885759C>T | CA360343299 | ARSB | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.149G>A n.72G>A n.1038G>A | dbSNP |
| 5 | g.78885760C>A | CA360343305 | ARSB | c.966G>T (p.Trp322Cys) n.148G>T n.71G>T n.1037G>T | |
| 5 | g.78885760C= | CA1557649709 | ARSB | c.966G= (p.Trp322=) n.148G= n.71G= n.1037G= | |
| 5 | g.78885760C>G | CA360343302 | ARSB | c.966G>C (p.Trp322Cys) n.148G>C n.71G>C n.1037G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885760C>T | CA360343304 | ARSB | c.966G>A (p.Trp322Ter) n.148G>A n.71G>A n.1037G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885761C>A | CA360343307 | ARSB | c.965G>T (p.Trp322Leu) n.147G>T n.70G>T n.1036G>T | |
| 5 | g.78885761C>G | CA360343309 | ARSB | c.965G>C (p.Trp322Ser) n.147G>C n.70G>C n.1036G>C | |
| 5 | g.78885761C>T | CA360343310 | ARSB | c.965G>A (p.Trp322Ter) n.147G>A n.70G>A n.1036G>A | |
| 5 | g.78885762A>C | CA360343313 | ARSB | c.964T>G (p.Trp322Gly) n.146T>G n.69T>G n.1035T>G | |
| 5 | g.78885762A>G | CA360343314 | ARSB | c.964T>C (p.Trp322Arg) n.146T>C n.69T>C n.1035T>C | |
| 5 | g.78885762A>T | CA360343316 | ARSB | c.964T>A (p.Trp322Arg) n.146T>A n.69T>A n.1035T>A | |
| 5 | g.78885763C>A | CA445217079 | ARSB | c.963G>T (p.Leu321=) n.145G>T n.68G>T n.1034G>T | ClinVar |
| 5 | g.78885763C= | CA1557649712 | ARSB | c.963G= (p.Leu321=) n.145G= n.68G= n.1034G= | |
| 5 | g.78885763C>G | CA445217080 | ARSB | c.963G>C (p.Leu321=) n.145G>C n.68G>C n.1034G>C | |
| 5 | g.78885763C>T | CA121690798 | ARSB | c.963G>A (p.Leu321=) n.145G>A n.68G>A n.1034G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885764A= | CA1557649714 | ARSB | c.962T= (p.Leu321=) n.144T= n.67T= n.1033T= | |
| 5 | g.78885764A>C | CA360343318 | ARSB | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.144T>G n.67T>G n.1033T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885764A>G | CA360343320 | ARSB | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.144T>C n.67T>C n.1033T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885764A>T | CA360343322 | ARSB | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.144T>A n.67T>A n.1033T>A | ClinVar |
| 5 | g.78885765G>A | CA445217081 | ARSB | c.961C>T (p.Leu321=) n.143C>T n.66C>T n.1032C>T | |
| 5 | g.78885765G>C | CA360343323 | ARSB | c.961C>G (p.Leu321Val) n.143C>G n.66C>G n.1032C>G | |
| 5 | g.78885765G>T | CA360343324 | ARSB | c.961C>A (p.Leu321Met) n.143C>A n.66C>A n.1032C>A | |
| 5 | g.78885766G>A | CA3318141 | ARSB | c.960C>T (p.Ser320=) n.142C>T n.65C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885766G>C | CA360343328 | ARSB | c.960C>G (p.Ser320Arg) n.142C>G n.65C>G n.1031C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885766G= | CA1557649723 | ARSB | c.960C= (p.Ser320=) n.142C= n.65C= n.1031C= | |
| 5 | g.78885766G>T | CA360343325 | ARSB | c.960C>A (p.Ser320Arg) n.142C>A n.65C>A n.1031C>A | |
| 5 | g.78885767C>A | CA360343330 | ARSB | c.959G>T (p.Ser320Ile) n.141G>T n.64G>T n.1030G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885767C>G | CA360343332 | ARSB | c.959G>C (p.Ser320Thr) n.141G>C n.64G>C n.1030G>C | |
| 5 | g.78885767C>T | CA360343334 | ARSB | c.959G>A (p.Ser320Asn) n.141G>A n.64G>A n.1030G>A | |
| 5 | g.78885768T>A | CA360343336 | ARSB | c.958A>T (p.Ser320Cys) n.140A>T n.63A>T n.1029A>T | |
| 5 | g.78885768T>C | CA360343337 | ARSB | c.958A>G (p.Ser320Gly) n.140A>G n.63A>G n.1029A>G | |
| 5 | g.78885768T>G | CA360343339 | ARSB | c.958A>C (p.Ser320Arg) n.140A>C n.63A>C n.1029A>C | |
| 5 | g.78885769C>A | CA360343341 | ARSB | c.957G>T (p.Trp319Cys) n.139G>T n.62G>T n.1028G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885769C= | CA1557649726 | ARSB | c.957G= (p.Trp319=) n.139G= n.62G= n.1028G= | |
| 5 | g.78885769C>G | CA360343342 | ARSB | c.957G>C (p.Trp319Cys) n.139G>C n.62G>C n.1028G>C | COSMIC |
| 5 | g.78885769C>T | CA360343344 | ARSB | c.957G>A (p.Trp319Ter) n.139G>A n.62G>A n.1028G>A | |
| 5 | g.78885770C>A | CA360343347 | ARSB | c.956G>T (p.Trp319Leu) n.138G>T n.61G>T n.1027G>T | |
| 5 | g.78885770C= | CA1557649729 | ARSB | c.956G= (p.Trp319=) n.138G= n.61G= n.1027G= | |
| 5 | g.78885770C>G | CA360343348 | ARSB | c.956G>C (p.Trp319Ser) n.138G>C n.61G>C n.1027G>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885770C>T | CA360343350 | ARSB | c.956G>A (p.Trp319Ter) n.138G>A n.61G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885771A>C | CA360343354 | ARSB | c.955T>G (p.Trp319Gly) n.137T>G n.60T>G n.1026T>G | |
| 5 | g.78885771A>G | CA360343355 | ARSB | c.955T>C (p.Trp319Arg) n.137T>C n.60T>C n.1026T>C | |
| 5 | g.78885771A>T | CA360343352 | ARSB | c.955T>A (p.Trp319Arg) n.137T>A n.60T>A n.1026T>A | |
| 5 | g.78885772T>A | CA360343357 | ARSB | c.954A>T (p.Lys318Asn) n.136A>T n.59A>T n.1025A>T | |
| 5 | g.78885772T>C | CA445217082 | ARSB | c.954A>G (p.Lys318=) n.136A>G n.59A>G n.1025A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885772T>G | CA360343358 | ARSB | c.954A>C (p.Lys318Asn) n.136A>C n.59A>C n.1025A>C | |
| 5 | g.78885773T>A | CA360343360 | ARSB | c.953A>T (p.Lys318Ile) n.135A>T n.58A>T n.1024A>T | |
| 5 | g.78885773T>C | CA360343362 | ARSB | c.953A>G (p.Lys318Arg) n.135A>G n.58A>G n.1024A>G | |
| 5 | g.78885773T>G | CA360343364 | ARSB | c.953A>C (p.Lys318Thr) n.135A>C n.58A>C n.1024A>C | |
| 5 | g.78885774T>A | CA360343369 | ARSB | c.952A>T (p.Lys318Ter) n.134A>T n.57A>T n.1023A>T | |
| 5 | g.78885774T>C | CA360343368 | ARSB | c.952A>G (p.Lys318Glu) n.134A>G n.57A>G n.1023A>G | |
| 5 | g.78885774T>G | CA360343366 | ARSB | c.952A>C (p.Lys318Gln) n.134A>C n.57A>C n.1023A>C | |
| 5 | g.78885775T>A | CA360343371 | ARSB | c.951A>T (p.Arg317Ser) n.133A>T n.56A>T n.1022A>T | |
| 5 | g.78885775T>C | CA445217083 | ARSB | c.951A>G (p.Arg317=) n.133A>G n.56A>G n.1022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885775T>G | CA360343372 | ARSB | c.951A>C (p.Arg317Ser) n.133A>C n.56A>C n.1022A>C | |
| 5 | g.78885775T= | CA1557649732 | ARSB | c.951A= (p.Arg317=) n.133A= n.56A= n.1022A= | |
| 5 | g.78885776C>A | CA360343374 | ARSB | c.950G>T (p.Arg317Ile) n.132G>T n.55G>T n.1021G>T | |
| 5 | g.78885776C>G | CA360343376 | ARSB | c.950G>C (p.Arg317Thr) n.132G>C n.55G>C n.1021G>C | |
| 5 | g.78885776C>T | CA360343378 | ARSB | c.950G>A (p.Arg317Lys) n.132G>A n.55G>A n.1021G>A | |
| 5 | g.78885777T>A | CA360343380 | ARSB | c.949A>T (p.Arg317Ter) n.131A>T n.54A>T n.1020A>T | |
| 5 | g.78885777T>C | CA3318142 | ARSB | c.949A>G (p.Arg317Gly) n.131A>G n.54A>G n.1020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885777T>G | CA445217084 | ARSB | c.949A>C (p.Arg317=) n.131A>C n.54A>C n.1020A>C | |
| 5 | g.78885777T= | CA1557649735 | ARSB | c.949A= (p.Arg317=) n.131A= n.54A= n.1020A= | |
| 5 | g.78885778T>A | CA445217085 | ARSB | c.948A>T (p.Gly316=) n.130A>T n.53A>T n.1019A>T | |
| 5 | g.78885778T>C | CA445217086 | ARSB | c.948A>G (p.Gly316=) n.130A>G n.53A>G n.1019A>G | |
| 5 | g.78885778T>G | CA445217087 | ARSB | c.948A>C (p.Gly316=) n.130A>C n.53A>C n.1019A>C | |
| 5 | g.78885779C>A | CA360343384 | ARSB | c.947G>T (p.Gly316Val) n.129G>T n.52G>T n.1018G>T | |
| 5 | g.78885779C>G | CA360343385 | ARSB | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.129G>C n.52G>C n.1018G>C | |
| 5 | g.78885779C>T | CA360343383 | ARSB | c.947G>A (p.Gly316Glu) n.129G>A n.52G>A n.1018G>A |