UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78884533_78887168del | CA658821962 | ARSB | c.899-1337_1142+1055del n.81-1337_924del c.899-1337_*1000del c.899-1337_*593del n.970-1337_1213+1055del | ClinVar |
| 5 | g.78885572G>A | CA2697547222 | ARSB | c.1142+12C>T (n.1142+12C>T) n.324+12C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.247+12C>T n.1213+12C>T | ClinVar |
| 5 | g.78885573G>A | CA3318111 | ARSB | c.1142+11C>T (n.1142+11C>T) n.324+11C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.247+11C>T n.1213+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885573G= | CA1557649347 | ARSB | c.1142+11C= (n.1142+11C=) n.324+11C= c.1153C= (p.Pro385=) n.247+11C= n.1213+11C= | |
| 5 | g.78885574G>A | CA3318112 | ARSB | c.1142+10C>T (n.1142+10C>T) n.324+10C>T c.1152C>T (p.His384=) n.247+10C>T n.1213+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885574G= | CA1557649356 | ARSB | c.1142+10C= (n.1142+10C=) n.324+10C= c.1152C= (p.His384=) n.247+10C= n.1213+10C= | |
| 5 | g.78885574G>T | CA2674369055 | ARSB | c.1142+10C>A (n.1142+10C>A) n.324+10C>A c.1152C>A (p.His384Gln) n.247+10C>A n.1213+10C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885575T>G | CA3318113 | ARSB | c.1142+9A>C (n.1142+9A>C) n.324+9A>C c.1151A>C (p.His384Pro) n.247+9A>C n.1213+9A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885575T= | CA1557649359 | ARSB | c.1142+9A= (n.1142+9A=) n.324+9A= c.1151A= (p.His384=) n.247+9A= n.1213+9A= | |
| 5 | g.78885576G>A | CA2674369056 | ARSB | c.1142+8C>T (n.1142+8C>T) n.324+8C>T c.1150C>T (p.His384Tyr) n.247+8C>T n.1213+8C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885577T>A | CA560770451 | ARSB | c.1142+7A>T (n.1142+7A>T) n.324+7A>T c.1149A>T (p.Leu383=) n.247+7A>T n.1213+7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885577T>C | CA2709092429 | ARSB | c.1142+7A>G (n.1142+7A>G) n.324+7A>G c.1149A>G (p.Leu383=) n.247+7A>G n.1213+7A>G | dbSNP |
| 5 | g.78885577T= | CA1557649362 | ARSB | c.1142+7A= (n.1142+7A=) n.324+7A= c.1149A= (p.Leu383=) n.247+7A= n.1213+7A= | |
| 5 | g.78885578A= | CA1557649364 | ARSB | c.1142+6T= (n.1142+6T=) n.324+6T= c.1148T= (p.Leu383=) n.247+6T= n.1213+6T= | |
| 5 | g.78885578A>T | CA1077834159 | ARSB | c.1142+6T>A (n.1142+6T>A) n.324+6T>A c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.247+6T>A n.1213+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885579G>A | CA560770452 | ARSB | c.1142+5C>T (n.1142+5C>T) n.324+5C>T c.1147C>T (p.Leu383=) n.247+5C>T n.1213+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885579G= | CA1557649368 | ARSB | c.1142+5C= (n.1142+5C=) n.324+5C= c.1147C= (p.Leu383=) n.247+5C= n.1213+5C= | |
| 5 | g.78885582_78885591del | CA2674369057 | ARSB | c.1138_1142+5del n.320_324+5del c.1138_1147del (p.Ile380TyrfsTer23) n.243_247+5del n.1209_1213+5del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885581T>C | CA814270899 | ARSB | c.1142+3A>G (n.1142+3A>G) n.324+3A>G c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.247+3A>G n.1213+3A>G | dbSNP |
| 5 | g.78885581T= | CA1557649371 | ARSB | c.1142+3A= (n.1142+3A=) n.324+3A= c.1145A= (p.Tyr382=) n.247+3A= n.1213+3A= | |
| 5 | g.78885581_78885586delinsTACCTG | CA1557649373 | ARSB | c.1140_1142+3delinsCAGGTA n.322_324+3delinsCAGGTA c.1140_1145delinsCAGGTA (p.Ile380=) n.245_247+3delinsCAGGTA n.1211_1213+3delinsCAGGTA | |
| 5 | g.78885582A= | CA1557649381 | ARSB | c.1142+2T= (n.1142+2T=) n.324+2T= c.1144T= (p.Tyr382=) n.247+2T= n.1213+2T= | |
| 5 | g.78885582A>C | CA360342685 | ARSB | c.1142+2T>G (n.1142+2T>G) n.324+2T>G c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.247+2T>G n.1213+2T>G | |
| 5 | g.78885582A>G | CA3318114 | ARSB | c.1142+2T>C (n.1142+2T>C) n.324+2T>C c.1144T>C (p.Tyr382His) n.247+2T>C n.1213+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885582A>T | CA360342686 | ARSB | c.1142+2T>A (n.1142+2T>A) n.324+2T>A c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.247+2T>A n.1213+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885583_78885587del | CA1139658899 | ARSB | c.1140_1142+2del n.322_324+2del c.1140_1144del (p.Arg381ProfsTer?) n.245_247+2del n.1211_1213+2del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885583C>A | CA360342687 | ARSB | c.1142+1G>T (n.1142+1G>T) n.324+1G>T c.1143G>T (p.Arg381Ser) n.247+1G>T n.1213+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885583C= | CA1557649388 | ARSB | c.1142+1G= (n.1142+1G=) n.324+1G= c.1143G= (p.Arg381=) n.247+1G= n.1213+1G= | |
| 5 | g.78885583C>G | CA360342688 | ARSB | c.1142+1G>C (n.1142+1G>C) n.324+1G>C c.1143G>C (p.Arg381Ser) n.247+1G>C n.1213+1G>C | |
| 5 | g.78885583C>T | CA3318115 | ARSB | c.1142+1G>A (n.1142+1G>A) n.324+1G>A c.1143G>A (p.Arg381=) n.247+1G>A n.1213+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885584C>A | CA360342689 | ARSB | c.1142G>T (p.Ser381Ile) n.324G>T c.1142G>T (p.Arg381Met) n.247G>T c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.1213G>T | |
| 5 | g.78885584C= | CA1557649393 | ARSB | c.1142G= (p.Ser381=) n.324G= c.1142G= (p.Arg381=) n.247G= n.1213G= | |
| 5 | g.78885584C>G | CA360342690 | ARSB | c.1142G>C (p.Ser381Thr) n.324G>C c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.247G>C n.1213G>C | |
| 5 | g.78885584C>T | CA121690791 | ARSB | c.1142G>A (p.Ser381Asn) n.324G>A c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.247G>A n.1213G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885585T>A | CA360342691 | ARSB | c.1141A>T (p.Ser381Cys) n.323A>T c.1141A>T (p.Arg381Trp) n.246A>T c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.1212A>T | |
| 5 | g.78885585T>C | CA360342692 | ARSB | c.1141A>G (p.Ser381Gly) n.323A>G c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.246A>G n.1212A>G | |
| 5 | g.78885585T>G | CA360342693 | ARSB | c.1141A>C (p.Ser381Arg) n.323A>C c.1141A>C (p.Arg381=) n.246A>C n.1212A>C | |
| 5 | g.78885586G>A | CA445216961 | ARSB | c.1140C>T (p.Ile380=) n.322C>T n.245C>T n.1211C>T | |
| 5 | g.78885586G>C | CA360342694 | ARSB | c.1140C>G (p.Ile380Met) n.322C>G n.245C>G n.1211C>G | dbSNP |
| 5 | g.78885586G= | CA1557649398 | ARSB | c.1140C= (p.Ile380=) n.322C= n.245C= n.1211C= | |
| 5 | g.78885586G>T | CA445216962 | ARSB | c.1140C>A (p.Ile380=) n.322C>A n.245C>A n.1211C>A | |
| 5 | g.78885587A>C | CA360342695 | ARSB | c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.321T>G n.244T>G n.1210T>G | |
| 5 | g.78885587A>G | CA360342696 | ARSB | c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.321T>C n.244T>C n.1210T>C | |
| 5 | g.78885587A>T | CA360342697 | ARSB | c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.321T>A n.244T>A n.1210T>A | |
| 5 | g.78885588T>A | CA360342698 | ARSB | c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.320A>T n.243A>T n.1209A>T | |
| 5 | g.78885588T>C | CA360342699 | ARSB | c.1138A>G (p.Ile380Val) n.320A>G n.243A>G n.1209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885588T>G | CA360342700 | ARSB | c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.320A>C n.243A>C n.1209A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885588T= | CA1557649403 | ARSB | c.1138A= (p.Ile380=) n.320A= n.243A= n.1209A= | |
| 5 | g.78885589G>A | CA445216963 | ARSB | c.1137C>T (p.Thr379=) n.319C>T n.242C>T n.1208C>T | |
| 5 | g.78885589G>C | CA445216964 | ARSB | c.1137C>G (p.Thr379=) n.319C>G n.242C>G n.1208C>G | |
| 5 | g.78885589G>T | CA445216965 | ARSB | c.1137C>A (p.Thr379=) n.319C>A n.242C>A n.1208C>A | |
| 5 | g.78885590G>A | CA360342701 | ARSB | c.1136C>T (p.Thr379Ile) n.318C>T n.241C>T n.1207C>T | |
| 5 | g.78885590G>C | CA360342703 | ARSB | c.1136C>G (p.Thr379Ser) n.318C>G n.241C>G n.1207C>G | |
| 5 | g.78885590G>T | CA360342702 | ARSB | c.1136C>A (p.Thr379Asn) n.318C>A n.241C>A n.1207C>A | |
| 5 | g.78885591T>A | CA360342704 | ARSB | c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.317A>T n.240A>T n.1206A>T | ClinVar |
| 5 | g.78885591T>C | CA360342706 | ARSB | c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.317A>G n.240A>G n.1206A>G | |
| 5 | g.78885591T>G | CA360342705 | ARSB | c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.317A>C n.240A>C n.1206A>C | |
| 5 | g.78885592T>A | CA360342707 | ARSB | c.1134A>T (p.Lys378Asn) n.316A>T n.239A>T n.1205A>T | |
| 5 | g.78885592T>C | CA445216966 | ARSB | c.1134A>G (p.Lys378=) n.316A>G n.239A>G n.1205A>G | dbSNP |
| 5 | g.78885592T>G | CA360342708 | ARSB | c.1134A>C (p.Lys378Asn) n.316A>C n.239A>C n.1205A>C | |
| 5 | g.78885592T= | CA1557649406 | ARSB | c.1134A= (p.Lys378=) n.316A= n.239A= n.1205A= | |
| 5 | g.78885593T>A | CA360342709 | ARSB | c.1133A>T (p.Lys378Ile) n.315A>T n.238A>T n.1204A>T | |
| 5 | g.78885593T>C | CA360342710 | ARSB | c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.315A>G n.238A>G n.1204A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885593T>G | CA360342711 | ARSB | c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.315A>C n.238A>C n.1204A>C | |
| 5 | g.78885594T>A | CA360342712 | ARSB | c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.314A>T n.237A>T n.1203A>T | |
| 5 | g.78885594T>C | CA360342713 | ARSB | c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.314A>G n.237A>G n.1203A>G | |
| 5 | g.78885594T>G | CA360342714 | ARSB | c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.314A>C n.237A>C n.1203A>C | |
| 5 | g.78885595C>A | CA360342715 | ARSB | c.1131G>T (p.Trp377Cys) n.313G>T n.236G>T n.1202G>T | |
| 5 | g.78885595C>G | CA360342716 | ARSB | c.1131G>C (p.Trp377Cys) n.313G>C n.236G>C n.1202G>C | |
| 5 | g.78885595C>T | CA360342717 | ARSB | c.1131G>A (p.Trp377Ter) n.313G>A n.236G>A n.1202G>A | |
| 5 | g.78885596C>A | CA360342720 | ARSB | c.1130G>T (p.Trp377Leu) n.312G>T n.235G>T n.1201G>T | |
| 5 | g.78885596C= | CA1557649411 | ARSB | c.1130G= (p.Trp377=) n.312G= n.235G= n.1201G= | |
| 5 | g.78885596C>G | CA360342719 | ARSB | c.1130G>C (p.Trp377Ser) n.312G>C n.235G>C n.1201G>C | |
| 5 | g.78885596C>T | CA360342718 | ARSB | c.1130G>A (p.Trp377Ter) n.312G>A n.235G>A n.1201G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885597A>C | CA360342721 | ARSB | c.1129T>G (p.Trp377Gly) n.311T>G n.234T>G n.1200T>G | |
| 5 | g.78885597A>G | CA360342722 | ARSB | c.1129T>C (p.Trp377Arg) n.311T>C n.234T>C n.1200T>C | |
| 5 | g.78885597A>T | CA360342723 | ARSB | c.1129T>A (p.Trp377Arg) n.311T>A n.234T>A n.1200T>A | |
| 5 | g.78885598C>A | CA445216969 | ARSB | c.1128G>T (p.Val376=) n.310G>T n.233G>T n.1199G>T | |
| 5 | g.78885598C= | CA1557649416 | ARSB | c.1128G= (p.Val376=) n.310G= n.233G= n.1199G= | |
| 5 | g.78885598C>G | CA445216968 | ARSB | c.1128G>C (p.Val376=) n.310G>C n.233G>C n.1199G>C | |
| 5 | g.78885598C>T | CA445216967 | ARSB | c.1128G>A (p.Val376=) n.310G>A n.233G>A n.1199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885599A= | CA1557649421 | ARSB | c.1127T= (p.Val376=) n.309T= n.232T= n.1198T= | |
| 5 | g.78885599A>C | CA360342724 | ARSB | c.1127T>G (p.Val376Gly) n.309T>G n.232T>G n.1198T>G | |
| 5 | g.78885599A>G | CA360342725 | ARSB | c.1127T>C (p.Val376Ala) n.309T>C n.232T>C n.1198T>C | |
| 5 | g.78885599A>T | CA360342726 | ARSB | c.1127T>A (p.Val376Glu) n.309T>A n.232T>A n.1198T>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885600C>A | CA121690792 | ARSB | c.1126G>T (p.Val376Leu) n.308G>T n.231G>T n.1197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885600C= | CA1557649428 | ARSB | c.1126G= (p.Val376=) n.308G= n.231G= n.1197G= | |
| 5 | g.78885600C>G | CA360342727 | ARSB | c.1126G>C (p.Val376Leu) n.308G>C n.231G>C n.1197G>C | |
| 5 | g.78885600C>T | CA145650 | ARSB | c.1126G>A (p.Val376Met) n.308G>A n.231G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885601G>A | CA3318116 | ARSB | c.1125C>T (p.Asp375=) n.307C>T n.230C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885601G>C | CA360342728 | ARSB | c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.307C>G n.230C>G n.1196C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885601G= | CA1557649433 | ARSB | c.1125C= (p.Asp375=) n.307C= n.230C= n.1196C= | |
| 5 | g.78885601G>T | CA360342729 | ARSB | c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.307C>A n.230C>A n.1196C>A | |
| 5 | g.78885602T>A | CA360342732 | ARSB | c.1124A>T (p.Asp375Val) n.306A>T n.229A>T n.1195A>T | |
| 5 | g.78885602T>C | CA360342731 | ARSB | c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.306A>G n.229A>G n.1195A>G | |
| 5 | g.78885602T>G | CA360342730 | ARSB | c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.306A>C n.229A>C n.1195A>C | |
| 5 | g.78885603C>A | CA360342733 | ARSB | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.305G>T n.228G>T n.1194G>T | |
| 5 | g.78885603C= | CA1557649435 | ARSB | c.1123G= (p.Asp375=) n.305G= n.228G= n.1194G= | |
| 5 | g.78885603C>G | CA360342734 | ARSB | c.1123G>C (p.Asp375His) n.305G>C n.228G>C n.1194G>C | |
| 5 | g.78885603C>T | CA3318117 | ARSB | c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.305G>A n.228G>A n.1194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885604G>A | CA3318118 | ARSB | c.1122C>T (p.Phe374=) n.304C>T n.227C>T n.1193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885604G>C | CA360342735 | ARSB | c.1122C>G (p.Phe374Leu) n.304C>G n.227C>G n.1193C>G | |
| 5 | g.78885604G= | CA1557649438 | ARSB | c.1122C= (p.Phe374=) n.304C= n.227C= n.1193C= | |
| 5 | g.78885604G>T | CA360342736 | ARSB | c.1122C>A (p.Phe374Leu) n.304C>A n.227C>A n.1193C>A | |
| 5 | g.78885605A>C | CA360342737 | ARSB | c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.303T>G n.226T>G n.1192T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885605A>G | CA360342738 | ARSB | c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.303T>C n.226T>C n.1192T>C | |
| 5 | g.78885605A>T | CA360342739 | ARSB | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.303T>A n.226T>A n.1192T>A | |
| 5 | g.78885606A= | CA1557649443 | ARSB | c.1120T= (p.Phe374=) n.302T= n.225T= n.1191T= | |
| 5 | g.78885606A>C | CA360342740 | ARSB | c.1120T>G (p.Phe374Val) n.302T>G n.225T>G n.1191T>G | |
| 5 | g.78885606A>G | CA3318120 | ARSB | c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.302T>C n.225T>C n.1191T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885606A>T | CA3318119 | ARSB | c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.302T>A n.225T>A n.1191T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.78885607G>A | CA445216970 | ARSB | c.1119C>T (p.Gly373=) n.301C>T n.224C>T n.1190C>T | |
| 5 | g.78885607G>C | CA445216971 | ARSB | c.1119C>G (p.Gly373=) n.301C>G n.224C>G n.1190C>G | |
| 5 | g.78885607G>T | CA445216972 | ARSB | c.1119C>A (p.Gly373=) n.301C>A n.224C>A n.1190C>A | |
| 5 | g.78885608C>A | CA360342743 | ARSB | c.1118G>T (p.Gly373Val) n.300G>T n.223G>T n.1189G>T | |
| 5 | g.78885608C>G | CA360342742 | ARSB | c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.300G>C n.223G>C n.1189G>C | |
| 5 | g.78885608C>T | CA360342741 | ARSB | c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.300G>A n.223G>A n.1189G>A | |
| 5 | g.78885609C>A | CA360342744 | ARSB | c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.299G>T n.222G>T n.1188G>T | |
| 5 | g.78885609C>G | CA360342745 | ARSB | c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.299G>C n.222G>C n.1188G>C | |
| 5 | g.78885609C>T | CA360342746 | ARSB | c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.299G>A n.222G>A n.1188G>A | |
| 5 | g.78885610A= | CA1557649447 | ARSB | c.1116T= (p.Asp372=) n.298T= n.221T= n.1187T= | |
| 5 | g.78885610A>C | CA360342747 | ARSB | c.1116T>G (p.Asp372Glu) n.298T>G n.221T>G n.1187T>G | |
| 5 | g.78885610A>G | CA445216973 | ARSB | c.1116T>C (p.Asp372=) n.298T>C n.221T>C n.1187T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78885610A>T | CA360342748 | ARSB | c.1116T>A (p.Asp372Glu) n.298T>A n.221T>A n.1187T>A | |
| 5 | g.78885611T>A | CA360342749 | ARSB | c.1115A>T (p.Asp372Val) n.297A>T n.220A>T n.1186A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885611T>C | CA360342750 | ARSB | c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.297A>G n.220A>G n.1186A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885611T>G | CA360342751 | ARSB | c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.297A>C n.220A>C n.1186A>C | |
| 5 | g.78885611T= | CA1557649450 | ARSB | c.1115A= (p.Asp372=) n.297A= n.220A= n.1186A= | |
| 5 | g.78885612C>A | CA360342752 | ARSB | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.296G>T n.219G>T n.1185G>T | |
| 5 | g.78885612C= | CA1557649456 | ARSB | c.1114G= (p.Asp372=) n.296G= n.219G= n.1185G= | |
| 5 | g.78885612C>G | CA360342753 | ARSB | c.1114G>C (p.Asp372His) n.296G>C n.219G>C n.1185G>C | |
| 5 | g.78885612C>T | CA360342754 | ARSB | c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.296G>A n.219G>A n.1185G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885613C>A | CA445216974 | ARSB | c.1113G>T (p.Leu371=) n.295G>T n.218G>T n.1184G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885613C= | CA1557649458 | ARSB | c.1113G= (p.Leu371=) n.295G= n.218G= n.1184G= | |
| 5 | g.78885613C>G | CA445216975 | ARSB | c.1113G>C (p.Leu371=) n.295G>C n.218G>C n.1184G>C | |
| 5 | g.78885613C>T | CA3318121 | ARSB | c.1113G>A (p.Leu371=) n.295G>A n.218G>A n.1184G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885614A>C | CA360342755 | ARSB | c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.294T>G n.217T>G n.1183T>G | |
| 5 | g.78885614A>G | CA360342757 | ARSB | c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.294T>C n.217T>C n.1183T>C | |
| 5 | g.78885614A>T | CA360342756 | ARSB | c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.294T>A n.217T>A n.1183T>A | |
| 5 | g.78885615G>A | CA445216976 | ARSB | c.1111C>T (p.Leu371=) n.293C>T n.216C>T n.1182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885615G>C | CA360342758 | ARSB | c.1111C>G (p.Leu371Val) n.293C>G n.216C>G n.1182C>G | |
| 5 | g.78885615G= | CA1557649462 | ARSB | c.1111C= (p.Leu371=) n.293C= n.216C= n.1182C= | |
| 5 | g.78885615G>T | CA360342759 | ARSB | c.1111C>A (p.Leu371Met) n.293C>A n.216C>A n.1182C>A | |
| 5 | g.78885616A>C | CA445216979 | ARSB | c.1110T>G (p.Pro370=) n.292T>G n.215T>G n.1181T>G | |
| 5 | g.78885616A>G | CA445216978 | ARSB | c.1110T>C (p.Pro370=) n.292T>C n.215T>C n.1181T>C | |
| 5 | g.78885616A>T | CA445216977 | ARSB | c.1110T>A (p.Pro370=) n.292T>A n.215T>A n.1181T>A | |
| 5 | g.78885617G>A | CA360342760 | ARSB | c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.291C>T n.214C>T n.1180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885617G>C | CA360342762 | ARSB | c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.291C>G n.214C>G n.1180C>G | |
| 5 | g.78885617G= | CA1557649464 | ARSB | c.1109C= (p.Pro370=) n.291C= n.214C= n.1180C= | |
| 5 | g.78885617G>T | CA360342761 | ARSB | c.1109C>A (p.Pro370His) n.291C>A n.214C>A n.1180C>A | |
| 5 | g.78885618G>A | CA360342763 | ARSB | c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.290C>T n.213C>T n.1179C>T | |
| 5 | g.78885618G>C | CA360342765 | ARSB | c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.290C>G n.213C>G n.1179C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885618G>T | CA360342764 | ARSB | c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.290C>A n.213C>A n.1179C>A | |
| 5 | g.78885619C>A | CA360342766 | ARSB | c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.289G>T n.212G>T n.1178G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885619C= | CA1557649467 | ARSB | c.1107G= (p.Lys369=) n.289G= n.212G= n.1178G= | |
| 5 | g.78885619C>G | CA360342767 | ARSB | c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.289G>C n.212G>C n.1178G>C | |
| 5 | g.78885619C>T | CA445216980 | ARSB | c.1107G>A (p.Lys369=) n.289G>A n.212G>A n.1178G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885620T>A | CA360342768 | ARSB | c.1106A>T (p.Lys369Met) n.288A>T n.211A>T n.1177A>T | |
| 5 | g.78885620T>C | CA360342769 | ARSB | c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.288A>G n.211A>G n.1177A>G | |
| 5 | g.78885620T>G | CA360342770 | ARSB | c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.288A>C n.211A>C n.1177A>C | |
| 5 | g.78885621T>A | CA360342771 | ARSB | c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.287A>T n.210A>T n.1176A>T | |
| 5 | g.78885621T>C | CA360342772 | ARSB | c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.287A>G n.210A>G n.1176A>G | |
| 5 | g.78885621T>G | CA360342773 | ARSB | c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.287A>C n.210A>C n.1176A>C | |
| 5 | g.78885622T>A | CA445216983 | ARSB | c.1104A>T (p.Thr368=) n.286A>T n.209A>T n.1175A>T | |
| 5 | g.78885622T>C | CA445216981 | ARSB | c.1104A>G (p.Thr368=) n.286A>G n.209A>G n.1175A>G | |
| 5 | g.78885622T>G | CA445216982 | ARSB | c.1104A>C (p.Thr368=) n.286A>C n.209A>C n.1175A>C | |
| 5 | g.78885623G>A | CA360342774 | ARSB | c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.285C>T n.208C>T n.1174C>T | |
| 5 | g.78885623G>C | CA360342775 | ARSB | c.1103C>G (p.Thr368Arg) n.285C>G n.208C>G n.1174C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885623G>T | CA360342776 | ARSB | c.1103C>A (p.Thr368Lys) n.285C>A n.208C>A n.1174C>A | |
| 5 | g.78885624T>A | CA360342777 | ARSB | c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.284A>T n.207A>T n.1173A>T | |
| 5 | g.78885624T>C | CA360342778 | ARSB | c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.284A>G n.207A>G n.1173A>G | |
| 5 | g.78885624T>G | CA360342779 | ARSB | c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.284A>C n.207A>C n.1173A>C | |
| 5 | g.78885625G>A | CA445216984 | ARSB | c.1101C>T (p.Gly367=) n.283C>T n.206C>T n.1172C>T | |
| 5 | g.78885625G>C | CA445216985 | ARSB | c.1101C>G (p.Gly367=) n.283C>G n.206C>G n.1172C>G | |
| 5 | g.78885625G>T | CA445216986 | ARSB | c.1101C>A (p.Gly367=) n.283C>A n.206C>A n.1172C>A | |
| 5 | g.78885626C>A | CA360342782 | ARSB | c.1100G>T (p.Gly367Val) n.282G>T n.205G>T n.1171G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885626C= | CA1557649470 | ARSB | c.1100G= (p.Gly367=) n.282G= n.205G= n.1171G= | |
| 5 | g.78885626C>G | CA360342780 | ARSB | c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.282G>C n.205G>C n.1171G>C | |
| 5 | g.78885626C>T | CA360342781 | ARSB | c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.282G>A n.205G>A n.1171G>A | |
| 5 | g.78885627C>A | CA360342783 | ARSB | c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.281G>T n.204G>T n.1170G>T | |
| 5 | g.78885627C>G | CA360342784 | ARSB | c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.281G>C n.204G>C n.1170G>C | |
| 5 | g.78885627C>T | CA360342785 | ARSB | c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.281G>A n.204G>A n.1170G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885628A>C | CA360342786 | ARSB | c.1098T>G (p.Asn366Lys) n.280T>G n.203T>G n.1169T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885628A>G | CA445216987 | ARSB | c.1098T>C (p.Asn366=) n.280T>C n.203T>C n.1169T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885628A>T | CA360342787 | ARSB | c.1098T>A (p.Asn366Lys) n.280T>A n.203T>A n.1169T>A | |
| 5 | g.78885629T>A | CA360342788 | ARSB | c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.279A>T n.202A>T n.1168A>T | |
| 5 | g.78885629T>C | CA360342789 | ARSB | c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.279A>G n.202A>G n.1168A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885629T>G | CA360342790 | ARSB | c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.279A>C n.202A>C n.1168A>C | |
| 5 | g.78885630T>A | CA360342791 | ARSB | c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.278A>T n.201A>T n.1167A>T | |
| 5 | g.78885630T>C | CA3318122 | ARSB | c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.278A>G n.201A>G n.1167A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885630T>G | CA360342792 | ARSB | c.1096A>C (p.Asn366His) n.278A>C n.201A>C n.1167A>C | |
| 5 | g.78885630T= | CA1557649473 | ARSB | c.1096A= (p.Asn366=) n.278A= n.201A= n.1167A= | |
| 5 | g.78885631G>A | CA445216988 | ARSB | c.1095C>T (p.Thr365=) n.277C>T n.200C>T n.1166C>T | |
| 5 | g.78885631G>C | CA445216989 | ARSB | c.1095C>G (p.Thr365=) n.277C>G n.200C>G n.1166C>G | |
| 5 | g.78885631G>T | CA445216990 | ARSB | c.1095C>A (p.Thr365=) n.277C>A n.200C>A n.1166C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885632G>A | CA360342795 | ARSB | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.276C>T n.199C>T n.1165C>T | |
| 5 | g.78885632G>C | CA360342794 | ARSB | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.276C>G n.199C>G n.1165C>G | |
| 5 | g.78885632G>T | CA360342793 | ARSB | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.276C>A n.199C>A n.1165C>A | |
| 5 | g.78885633T>A | CA360342796 | ARSB | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.275A>T n.198A>T n.1164A>T | |
| 5 | g.78885633T>C | CA360342797 | ARSB | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.275A>G n.198A>G n.1164A>G | |
| 5 | g.78885633T>G | CA360342798 | ARSB | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.275A>C n.198A>C n.1164A>C | |
| 5 | g.78885634G>A | CA445216991 | ARSB | c.1092C>T (p.His364=) n.274C>T n.197C>T n.1163C>T | |
| 5 | g.78885634G>C | CA360342799 | ARSB | c.1092C>G (p.His364Gln) n.274C>G n.197C>G n.1163C>G | |
| 5 | g.78885634G>T | CA360342800 | ARSB | c.1092C>A (p.His364Gln) n.274C>A n.197C>A n.1163C>A | |
| 5 | g.78885635T>A | CA360342801 | ARSB | c.1091A>T (p.His364Leu) n.273A>T n.196A>T n.1162A>T | |
| 5 | g.78885635T>C | CA360342802 | ARSB | c.1091A>G (p.His364Arg) n.273A>G n.196A>G n.1162A>G | |
| 5 | g.78885635T>G | CA360342803 | ARSB | c.1091A>C (p.His364Pro) n.273A>C n.196A>C n.1162A>C | |
| 5 | g.78885636G>A | CA360342804 | ARSB | c.1090C>T (p.His364Tyr) n.272C>T n.195C>T n.1161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885636G>C | CA360342805 | ARSB | c.1090C>G (p.His364Asp) n.272C>G n.195C>G n.1161C>G | |
| 5 | g.78885636G= | CA1557649477 | ARSB | c.1090C= (p.His364=) n.272C= n.195C= n.1161C= | |
| 5 | g.78885636G>T | CA360342806 | ARSB | c.1090C>A (p.His364Asn) n.272C>A n.195C>A n.1161C>A | |
| 5 | g.78885637T>A | CA445216992 | ARSB | c.1089A>T (p.Gly363=) n.271A>T n.194A>T n.1160A>T | |
| 5 | g.78885637T>C | CA445216993 | ARSB | c.1089A>G (p.Gly363=) n.271A>G n.194A>G n.1160A>G | ClinVar |
| 5 | g.78885637T>G | CA445216994 | ARSB | c.1089A>C (p.Gly363=) n.271A>C n.194A>C n.1160A>C | |
| 5 | g.78885638C>A | CA360342809 | ARSB | c.1088G>T (p.Gly363Val) n.270G>T n.193G>T n.1159G>T | |
| 5 | g.78885638C>G | CA360342808 | ARSB | c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.270G>C n.193G>C n.1159G>C | |
| 5 | g.78885638C>T | CA360342807 | ARSB | c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.270G>A n.193G>A n.1159G>A | |
| 5 | g.78885641del | CA2695198626 | ARSB | c.1088del (p.Gly363AspfsTer?) n.270del n.193del n.1159del | ClinVar |
| 5 | g.78885639C>A | CA360342810 | ARSB | c.1087G>T (p.Gly363Ter) n.269G>T n.192G>T n.1158G>T | |
| 5 | g.78885639C>G | CA360342811 | ARSB | c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.269G>C n.192G>C n.1158G>C | |
| 5 | g.78885639C>T | CA360342812 | ARSB | c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.269G>A n.192G>A n.1158G>A | |
| 5 | g.78885640C>A | CA360342813 | ARSB | c.1086G>T (p.Arg362Ser) n.268G>T n.191G>T n.1157G>T | |
| 5 | g.78885640C= | CA1557649481 | ARSB | c.1086G= (p.Arg362=) n.268G= n.191G= n.1157G= | |
| 5 | g.78885640C>G | CA360342814 | ARSB | c.1086G>C (p.Arg362Ser) n.268G>C n.191G>C n.1157G>C | |
| 5 | g.78885640C>T | CA3318123 | ARSB | c.1086G>A (p.Arg362=) n.268G>A n.191G>A n.1157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885641C>A | CA360342815 | ARSB | c.1085G>T (p.Arg362Met) n.267G>T n.190G>T n.1156G>T | |
| 5 | g.78885641C= | CA1557649484 | ARSB | c.1085G= (p.Arg362=) n.267G= n.190G= n.1156G= | |
| 5 | g.78885641C>G | CA360342816 | ARSB | c.1085G>C (p.Arg362Thr) n.267G>C n.190G>C n.1156G>C | |
| 5 | g.78885641C>T | CA360342817 | ARSB | c.1085G>A (p.Arg362Lys) n.267G>A n.190G>A n.1156G>A | dbSNP |
| 5 | g.78885642T>A | CA360342818 | ARSB | c.1084A>T (p.Arg362Trp) n.266A>T n.189A>T n.1155A>T | |
| 5 | g.78885642T>C | CA360342819 | ARSB | c.1084A>G (p.Arg362Gly) n.266A>G n.189A>G n.1155A>G | |
| 5 | g.78885642T>G | CA445216995 | ARSB | c.1084A>C (p.Arg362=) n.266A>C n.189A>C n.1155A>C | dbSNP |
| 5 | g.78885642T= | CA1557649487 | ARSB | c.1084A= (p.Arg362=) n.266A= n.189A= n.1155A= | |
| 5 | g.78885643G>A | CA445216996 | ARSB | c.1083C>T (p.Ala361=) n.265C>T n.188C>T n.1154C>T | |
| 5 | g.78885643G>C | CA3318124 | ARSB | c.1083C>G (p.Ala361=) n.265C>G n.188C>G n.1154C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885643G= | CA1557649493 | ARSB | c.1083C= (p.Ala361=) n.265C= n.188C= n.1154C= | |
| 5 | g.78885643G>T | CA445216997 | ARSB | c.1083C>A (p.Ala361=) n.265C>A n.188C>A n.1154C>A | |
| 5 | g.78885644G>A | CA360342822 | ARSB | c.1082C>T (p.Ala361Val) n.264C>T n.187C>T n.1153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885644G>C | CA360342821 | ARSB | c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.264C>G n.187C>G n.1153C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885644G= | CA1557649496 | ARSB | c.1082C= (p.Ala361=) n.264C= n.187C= n.1153C= | |
| 5 | g.78885644G>T | CA360342820 | ARSB | c.1082C>A (p.Ala361Asp) n.264C>A n.187C>A n.1153C>A | |
| 5 | g.78885645C>A | CA3318125 | ARSB | c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.263G>T n.186G>T n.1152G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885645C= | CA1557649500 | ARSB | c.1081G= (p.Ala361=) n.263G= n.186G= n.1152G= | |
| 5 | g.78885645C>G | CA360342824 | ARSB | c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.263G>C n.186G>C n.1152G>C | |
| 5 | g.78885645C>T | CA360342823 | ARSB | c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.263G>A n.186G>A n.1152G>A | |
| 5 | g.78885646del | CA2767132700 | ARSB | c.1081del (p.Ala361ProfsTer?) n.263del n.186del n.1152del | |
| 5 | g.78885646C>A | CA445216998 | ARSB | c.1080G>T (p.Leu360=) n.262G>T n.185G>T n.1151G>T | |
| 5 | g.78885646C>G | CA445216999 | ARSB | c.1080G>C (p.Leu360=) n.262G>C n.185G>C n.1151G>C | |
| 5 | g.78885646C>T | CA445217000 | ARSB | c.1080G>A (p.Leu360=) n.262G>A n.185G>A n.1151G>A | |
| 5 | g.78885647A= | CA1557649504 | ARSB | c.1079T= (p.Leu360=) n.261T= n.184T= n.1150T= | |
| 5 | g.78885647A>C | CA360342825 | ARSB | c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.261T>G n.184T>G n.1150T>G | |
| 5 | g.78885647A>G | CA360342826 | ARSB | c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.261T>C n.184T>C n.1150T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885647A>T | CA360342827 | ARSB | c.1079T>A (p.Leu360Gln) n.261T>A n.184T>A n.1150T>A | |
| 5 | g.78885648G>A | CA3318126 | ARSB | c.1078C>T (p.Leu360=) n.260C>T n.183C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885648G>C | CA360342828 | ARSB | c.1078C>G (p.Leu360Val) n.260C>G n.183C>G n.1149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885648G= | CA1557649510 | ARSB | c.1078C= (p.Leu360=) n.260C= n.183C= n.1149C= | |
| 5 | g.78885648G>T | CA360342829 | ARSB | c.1078C>A (p.Leu360Met) n.260C>A n.183C>A n.1149C>A | |
| 5 | g.78885649C>A | CA360342830 | ARSB | c.1077G>T (p.Lys359Asn) n.259G>T n.182G>T n.1148G>T | |
| 5 | g.78885649C>G | CA360342831 | ARSB | c.1077G>C (p.Lys359Asn) n.259G>C n.182G>C n.1148G>C | |
| 5 | g.78885649C>T | CA445217001 | ARSB | c.1077G>A (p.Lys359=) n.259G>A n.182G>A n.1148G>A | |
| 5 | g.78885650T>A | CA360342832 | ARSB | c.1076A>T (p.Lys359Met) n.258A>T n.181A>T n.1147A>T | |
| 5 | g.78885650T>C | CA360342833 | ARSB | c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.258A>G n.181A>G n.1147A>G | |
| 5 | g.78885650T>G | CA360342834 | ARSB | c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.258A>C n.181A>C n.1147A>C | |
| 5 | g.78885651T>A | CA360342837 | ARSB | c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.257A>T n.180A>T n.1146A>T | |
| 5 | g.78885651T>C | CA360342836 | ARSB | c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.257A>G n.180A>G n.1146A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885651T>G | CA360342835 | ARSB | c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.257A>C n.180A>C n.1146A>C | |
| 5 | g.78885652C>A | CA445217002 | ARSB | c.1074G>T (p.Val358=) n.256G>T n.179G>T n.1145G>T | |
| 5 | g.78885652C>G | CA445217003 | ARSB | c.1074G>C (p.Val358=) n.256G>C n.179G>C n.1145G>C | |
| 5 | g.78885652C>T | CA445217004 | ARSB | c.1074G>A (p.Val358=) n.256G>A n.179G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885653A>C | CA360342838 | ARSB | c.1073T>G (p.Val358Gly) n.255T>G n.178T>G n.1144T>G | |
| 5 | g.78885653A>G | CA360342839 | ARSB | c.1073T>C (p.Val358Ala) n.255T>C n.178T>C n.1144T>C | |
| 5 | g.78885653A>T | CA360342840 | ARSB | c.1073T>A (p.Val358Glu) n.255T>A n.178T>A n.1144T>A | |
| 5 | g.78885654C>A | CA121690794 | ARSB | c.1072G>T (p.Val358Leu) n.254G>T n.177G>T n.1143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885654C= | CA1557649523 | ARSB | c.1072G= (p.Val358=) n.254G= n.177G= n.1143G= | |
| 5 | g.78885654C>G | CA121690793 | ARSB | c.1072G>C (p.Val358Leu) n.254G>C n.177G>C n.1143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885654C>T | CA145648 | ARSB | c.1072G>A (p.Val358Met) n.254G>A n.177G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885655G>A | CA445217005 | ARSB | c.1071C>T (p.Leu357=) n.253C>T n.176C>T n.1142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885655G>C | CA445217006 | ARSB | c.1071C>G (p.Leu357=) n.253C>G n.176C>G n.1142C>G | |
| 5 | g.78885655G= | CA1557649527 | ARSB | c.1071C= (p.Leu357=) n.253C= n.176C= n.1142C= | |
| 5 | g.78885655G>T | CA445217007 | ARSB | c.1071C>A (p.Leu357=) n.253C>A n.176C>A n.1142C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885656A>C | CA360342841 | ARSB | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.252T>G n.175T>G n.1141T>G | |
| 5 | g.78885656A>G | CA360342842 | ARSB | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.252T>C n.175T>C n.1141T>C | |
| 5 | g.78885656A>T | CA360342843 | ARSB | c.1070T>A (p.Leu357His) n.252T>A n.175T>A n.1141T>A | |
| 5 | g.78885657G>A | CA360342844 | ARSB | c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.251C>T n.174C>T n.1140C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885657G>C | CA360342845 | ARSB | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.251C>G n.174C>G n.1140C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885657G= | CA1557649530 | ARSB | c.1069C= (p.Leu357=) n.251C= n.174C= n.1140C= | |
| 5 | g.78885657G>T | CA360342846 | ARSB | c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.251C>A n.174C>A n.1140C>A | |
| 5 | g.78885658T>A | CA3318127 | ARSB | c.1068A>T (p.Thr356=) n.250A>T n.173A>T n.1139A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885658T>C | CA445217008 | ARSB | c.1068A>G (p.Thr356=) n.250A>G n.173A>G n.1139A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885658T>G | CA445217009 | ARSB | c.1068A>C (p.Thr356=) n.250A>C n.173A>C n.1139A>C | |
| 5 | g.78885658T= | CA1557649532 | ARSB | c.1068A= (p.Thr356=) n.250A= n.173A= n.1139A= | |
| 5 | g.78885659G>A | CA360342849 | ARSB | c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.249C>T n.172C>T n.1138C>T | |
| 5 | g.78885659G>C | CA360342847 | ARSB | c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.249C>G n.172C>G n.1138C>G | |
| 5 | g.78885659G>T | CA360342848 | ARSB | c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.249C>A n.172C>A n.1138C>A | |
| 5 | g.78885660T>A | CA360342851 | ARSB | c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.248A>T n.171A>T n.1137A>T | |
| 5 | g.78885660T>C | CA360342852 | ARSB | c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.248A>G n.171A>G n.1137A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885660T>G | CA360342854 | ARSB | c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.248A>C n.171A>C n.1137A>C | |
| 5 | g.78885661T>A | CA445217010 | ARSB | c.1065A>T (p.Pro355=) n.247A>T n.170A>T n.1136A>T | |
| 5 | g.78885661T>C | CA445217011 | ARSB | c.1065A>G (p.Pro355=) n.247A>G n.170A>G n.1136A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885661T>G | CA445217012 | ARSB | c.1065A>C (p.Pro355=) n.247A>C n.170A>C n.1136A>C | |
| 5 | g.78885661T= | CA1557649540 | ARSB | c.1065A= (p.Pro355=) n.247A= n.170A= n.1136A= | |
| 5 | g.78885662G>A | CA360342856 | ARSB | c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.246C>T n.169C>T n.1135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885662G>C | CA360342857 | ARSB | c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.246C>G n.169C>G n.1135C>G | |
| 5 | g.78885662G= | CA1557649544 | ARSB | c.1064C= (p.Pro355=) n.246C= n.169C= n.1135C= | |
| 5 | g.78885662G>T | CA360342859 | ARSB | c.1064C>A (p.Pro355Gln) n.246C>A n.169C>A n.1135C>A | |
| 5 | g.78885663G>A | CA360342862 | ARSB | c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.245C>T n.168C>T n.1134C>T | |
| 5 | g.78885663G>C | CA360342863 | ARSB | c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.245C>G n.168C>G n.1134C>G | |
| 5 | g.78885663G>T | CA360342865 | ARSB | c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.245C>A n.168C>A n.1134C>A | |
| 5 | g.78885664C>A | CA445217013 | ARSB | c.1062G>T (p.Leu354=) n.244G>T n.167G>T n.1133G>T | |
| 5 | g.78885664C>G | CA445217014 | ARSB | c.1062G>C (p.Leu354=) n.244G>C n.167G>C n.1133G>C | |
| 5 | g.78885664C>T | CA445217015 | ARSB | c.1062G>A (p.Leu354=) n.244G>A n.167G>A n.1133G>A | |
| 5 | g.78885664_78885666delinsCAG | CA1557649546 | ARSB | c.1060_1062delinsCTG (p.Leu354=) n.242_244delinsCTG n.165_167delinsCTG n.1131_1133delinsCTG | |
| 5 | g.78885665A>C | CA360342868 | ARSB | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.243T>G n.166T>G n.1132T>G | |
| 5 | g.78885665A>G | CA360342882 | ARSB | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.243T>C n.166T>C n.1132T>C | |
| 5 | g.78885665A>T | CA360342883 | ARSB | c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.243T>A n.166T>A n.1132T>A | |
| 5 | g.78885665_78885666del | CA814271087 | ARSB | c.1060_1061del (p.Leu354AlafsTer28) n.242_243del c.1060_1061del (p.Leu354AlafsTer?) n.165_166del n.1131_1132del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885666G>A | CA445217016 | ARSB | c.1060C>T (p.Leu354=) n.242C>T n.165C>T n.1131C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78885666G>C | CA360342885 | ARSB | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.242C>G n.165C>G n.1131C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885666G= | CA1557649549 | ARSB | c.1060C= (p.Leu354=) n.242C= n.165C= n.1131C= | |
| 5 | g.78885666G>T | CA360342886 | ARSB | c.1060C>A (p.Leu354Met) n.242C>A n.165C>A n.1131C>A | |
| 5 | g.78885667C>A | CA360342888 | ARSB | c.1059G>T (p.Trp353Cys) n.241G>T n.164G>T n.1130G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885667C= | CA1557649552 | ARSB | c.1059G= (p.Trp353=) n.241G= n.164G= n.1130G= | |
| 5 | g.78885667C>G | CA360342890 | ARSB | c.1059G>C (p.Trp353Cys) n.241G>C n.164G>C n.1130G>C | |
| 5 | g.78885667C>T | CA360342896 | ARSB | c.1059G>A (p.Trp353Ter) n.241G>A n.164G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885668C>A | CA360342898 | ARSB | c.1058G>T (p.Trp353Leu) n.240G>T n.163G>T n.1129G>T | |
| 5 | g.78885668C>G | CA360342899 | ARSB | c.1058G>C (p.Trp353Ser) n.240G>C n.163G>C n.1129G>C | |
| 5 | g.78885668C>T | CA360342901 | ARSB | c.1058G>A (p.Trp353Ter) n.240G>A n.163G>A n.1129G>A | |
| 5 | g.78885669A= | CA1557649560 | ARSB | c.1057T= (p.Trp353=) n.239T= n.162T= n.1128T= | |
| 5 | g.78885669A>C | CA360342903 | ARSB | c.1057T>G (p.Trp353Gly) n.239T>G n.162T>G n.1128T>G | |
| 5 | g.78885669A>G | CA360342905 | ARSB | c.1057T>C (p.Trp353Arg) n.239T>C n.162T>C n.1128T>C | |
| 5 | g.78885669A>T | CA360342907 | ARSB | c.1057T>A (p.Trp353Arg) n.239T>A n.162T>A n.1128T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885670G>A | CA445217017 | ARSB | c.1056C>T (p.Asp352=) n.238C>T n.161C>T n.1127C>T | |
| 5 | g.78885670G>C | CA360342912 | ARSB | c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.238C>G n.161C>G n.1127C>G | |
| 5 | g.78885670G>T | CA360342913 | ARSB | c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.238C>A n.161C>A n.1127C>A | |
| 5 | g.78885671T>A | CA360342918 | ARSB | c.1055A>T (p.Asp352Val) n.237A>T n.160A>T n.1126A>T | |
| 5 | g.78885671T>C | CA360342916 | ARSB | c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.237A>G n.160A>G n.1126A>G | |
| 5 | g.78885671T>G | CA360342915 | ARSB | c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.237A>C n.160A>C n.1126A>C | |
| 5 | g.78885672C>A | CA360342920 | ARSB | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.236G>T n.159G>T n.1125G>T | |
| 5 | g.78885672C>G | CA360342923 | ARSB | c.1054G>C (p.Asp352His) n.236G>C n.159G>C n.1125G>C | |
| 5 | g.78885672C>T | CA360342921 | ARSB | c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.236G>A n.159G>A n.1125G>A |