| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.7887839G>T | CA828419931 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.963+866C>A (n.963+866C>A) c.1072+866C>A (n.1072+866C>A) n.741+866C>A c.639+866C>A (n.639+866C>A) n.257+866C>A n.1122+866C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7887840C= | CA1608780235 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.963+865G= (n.963+865G=) c.1072+865G= (n.1072+865G=) n.741+865G= c.639+865G= (n.639+865G=) n.257+865G= n.1122+865G= | |
| 6 | g.7887840C>T | CA133961650 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.963+865G>A (n.963+865G>A) c.1072+865G>A (n.1072+865G>A) n.741+865G>A c.639+865G>A (n.639+865G>A) n.257+865G>A n.1122+865G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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