UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78870730_78870761dup | CA627668796 | TIMP2 | c.109+137_109+168dup (n.109+137_109+168dup) c.340+137_340+168dup (n.340+137_340+168dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.78870743C>A | CA775384439 | TIMP2 | c.109+155G>T (n.109+155G>T) c.340+155G>T (n.340+155G>T) | dbSNP |
| 17 | g.78870743C= | CA2277198068 | TIMP2 | c.109+155G= (n.109+155G=) c.340+155G= (n.340+155G=) | |
| 17 | g.78870743C>T | CA294449832 | TIMP2 | c.109+155G>A (n.109+155G>A) c.340+155G>A (n.340+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.78870743_78870744delinsCG | CA2277198069 | TIMP2 | c.109+154_109+155delinsCG (n.109+154_109+155delinsCG) c.340+154_340+155delinsCG (n.340+154_340+155delinsCG) | |
| 17 | g.78870744G>A | CA294449834 | TIMP2 | c.109+154C>T (n.109+154C>T) c.340+154C>T (n.340+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870744G= | CA2277198071 | TIMP2 | c.109+154C= (n.109+154C=) c.340+154C= (n.340+154C=) | |
| 17 | g.78870744G>T | CA294449838 | TIMP2 | c.109+154C>A (n.109+154C>A) c.340+154C>A (n.340+154C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870746del | CA2277198070 | TIMP2 | c.109+154del (n.109+154del) c.340+154del (n.340+154del) | dbSNP |
| 17 | g.78870746G>A | CA294449840 | TIMP2 | c.109+152C>T (n.109+152C>T) c.340+152C>T (n.340+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870746G>C | CA2640201431 | TIMP2 | c.109+152C>G (n.109+152C>G) c.340+152C>G (n.340+152C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870746G= | CA2277198072 | TIMP2 | c.109+152C= (n.109+152C=) c.340+152C= (n.340+152C=) | |
| 17 | g.78870746G>T | CA2640201430 | TIMP2 | c.109+152C>A (n.109+152C>A) c.340+152C>A (n.340+152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870747A= | CA2277198073 | TIMP2 | c.109+151T= (n.109+151T=) c.340+151T= (n.340+151T=) | |
| 17 | g.78870747A>C | CA986598561 | TIMP2 | c.109+151T>G (n.109+151T>G) c.340+151T>G (n.340+151T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870749G>T | CA2640201450 | TIMP2 | c.109+149C>A (n.109+149C>A) c.340+149C>A (n.340+149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870750T>A | CA2640201452 | TIMP2 | c.109+148A>T (n.109+148A>T) c.340+148A>T (n.340+148A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870750T>C | CA986598567 | TIMP2 | c.109+148A>G (n.109+148A>G) c.340+148A>G (n.340+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870750T= | CA2277198074 | TIMP2 | c.109+148A= (n.109+148A=) c.340+148A= (n.340+148A=) | |
| 17 | g.78870751G>A | CA2810547042 | TIMP2 | c.109+147C>T (n.109+147C>T) c.340+147C>T (n.340+147C>T) | |
| 17 | g.78870751G>T | CA2640201454 | TIMP2 | c.109+147C>A (n.109+147C>A) c.340+147C>A (n.340+147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870752G>A | CA2640201457 | TIMP2 | c.109+146C>T (n.109+146C>T) c.340+146C>T (n.340+146C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870752G>C | CA2640201458 | TIMP2 | c.109+146C>G (n.109+146C>G) c.340+146C>G (n.340+146C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870752G>T | CA2640201459 | TIMP2 | c.109+146C>A (n.109+146C>A) c.340+146C>A (n.340+146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870753C>A | CA2640201461 | TIMP2 | c.109+145G>T (n.109+145G>T) c.340+145G>T (n.340+145G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870753C>T | CA2640201462 | TIMP2 | c.109+145G>A (n.109+145G>A) c.340+145G>A (n.340+145G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870754C>A | CA2640201464 | TIMP2 | c.109+144G>T (n.109+144G>T) c.340+144G>T (n.340+144G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870754C= | CA2277198075 | TIMP2 | c.109+144G= (n.109+144G=) c.340+144G= (n.340+144G=) | |
| 17 | g.78870754C>G | CA2640201465 | TIMP2 | c.109+144G>C (n.109+144G>C) c.340+144G>C (n.340+144G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870754C>T | CA294449843 | TIMP2 | c.109+144G>A (n.109+144G>A) c.340+144G>A (n.340+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870755G>A | CA627668798 | TIMP2 | c.109+143C>T (n.109+143C>T) c.340+143C>T (n.340+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870755G= | CA2277198076 | TIMP2 | c.109+143C= (n.109+143C=) c.340+143C= (n.340+143C=) | |
| 17 | g.78870755G>T | CA2640201470 | TIMP2 | c.109+143C>A (n.109+143C>A) c.340+143C>A (n.340+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870756A>G | CA2640201473 | TIMP2 | c.109+142T>C (n.109+142T>C) c.340+142T>C (n.340+142T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870756A>T | CA2640201474 | TIMP2 | c.109+142T>A (n.109+142T>A) c.340+142T>A (n.340+142T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870757G>C | CA2640201476 | TIMP2 | c.109+141C>G (n.109+141C>G) c.340+141C>G (n.340+141C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870758A= | CA2277198077 | TIMP2 | c.109+140T= (n.109+140T=) c.340+140T= (n.340+140T=) | |
| 17 | g.78870758A>G | CA2640201477 | TIMP2 | c.109+140T>C (n.109+140T>C) c.340+140T>C (n.340+140T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870758A>T | CA2277198078 | TIMP2 | c.109+140T>A (n.109+140T>A) c.340+140T>A (n.340+140T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870759G>A | CA294449851 | TIMP2 | c.109+139C>T (n.109+139C>T) c.340+139C>T (n.340+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870759G= | CA2277198079 | TIMP2 | c.109+139C= (n.109+139C=) c.340+139C= (n.340+139C=) | |
| 17 | g.78870760G>T | CA2640201482 | TIMP2 | c.109+138C>A (n.109+138C>A) c.340+138C>A (n.340+138C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870761_78870773del | CA2640201481 | TIMP2 | c.109+126_109+138del (n.109+126_109+138del) c.340+126_340+138del (n.340+126_340+138del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870761G>A | CA2640201484 | TIMP2 | c.109+137C>T (n.109+137C>T) c.340+137C>T (n.340+137C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870761G>T | CA2640201486 | TIMP2 | c.109+137C>A (n.109+137C>A) c.340+137C>A (n.340+137C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870762C>A | CA2640201488 | TIMP2 | c.109+136G>T (n.109+136G>T) c.340+136G>T (n.340+136G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870762C= | CA2277198080 | TIMP2 | c.109+136G= (n.109+136G=) c.340+136G= (n.340+136G=) | |
| 17 | g.78870762C>G | CA294449854 | TIMP2 | c.109+136G>C (n.109+136G>C) c.340+136G>C (n.340+136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870762C>T | CA2640201490 | TIMP2 | c.109+136G>A (n.109+136G>A) c.340+136G>A (n.340+136G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870763T>A | CA2640201493 | TIMP2 | c.109+135A>T (n.109+135A>T) c.340+135A>T (n.340+135A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870763T>G | CA2810547043 | TIMP2 | c.109+135A>C (n.109+135A>C) c.340+135A>C (n.340+135A>C) | |
| 17 | g.78870764C>A | CA2640201495 | TIMP2 | c.109+134G>T (n.109+134G>T) c.340+134G>T (n.340+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870765C= | CA2277198081 | TIMP2 | c.109+133G= (n.109+133G=) c.340+133G= (n.340+133G=) | |
| 17 | g.78870765C>G | CA2640201500 | TIMP2 | c.109+133G>C (n.109+133G>C) c.340+133G>C (n.340+133G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870765C>T | CA2277198082 | TIMP2 | c.109+133G>A (n.109+133G>A) c.340+133G>A (n.340+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870766G>A | CA294449856 | TIMP2 | c.109+132C>T (n.109+132C>T) c.340+132C>T (n.340+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870766G= | CA2277198083 | TIMP2 | c.109+132C= (n.109+132C=) c.340+132C= (n.340+132C=) | |
| 17 | g.78870766G>T | CA2640201503 | TIMP2 | c.109+132C>A (n.109+132C>A) c.340+132C>A (n.340+132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870768A= | CA2277198084 | TIMP2 | c.109+130T= (n.109+130T=) c.340+130T= (n.340+130T=) | |
| 17 | g.78870768A>C | CA2277198085 | TIMP2 | c.109+130T>G (n.109+130T>G) c.340+130T>G (n.340+130T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870769C>A | CA2640201506 | TIMP2 | c.109+129G>T (n.109+129G>T) c.340+129G>T (n.340+129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870769C= | CA2277198086 | TIMP2 | c.109+129G= (n.109+129G=) c.340+129G= (n.340+129G=) | |
| 17 | g.78870769C>T | CA2277198087 | TIMP2 | c.109+129G>A (n.109+129G>A) c.340+129G>A (n.340+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870771del | CA2640201505 | TIMP2 | c.109+129del (n.109+129del) c.340+129del (n.340+129del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870770C>A | CA2640201509 | TIMP2 | c.109+128G>T (n.109+128G>T) c.340+128G>T (n.340+128G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870770C= | CA2277198088 | TIMP2 | c.109+128G= (n.109+128G=) c.340+128G= (n.340+128G=) | |
| 17 | g.78870770C>T | CA775384447 | TIMP2 | c.109+128G>A (n.109+128G>A) c.340+128G>A (n.340+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870771C>A | CA2640201510 | TIMP2 | c.109+127G>T (n.109+127G>T) c.340+127G>T (n.340+127G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870771C>T | CA2640201511 | TIMP2 | c.109+127G>A (n.109+127G>A) c.340+127G>A (n.340+127G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870772T>C | CA2640201513 | TIMP2 | c.109+126A>G (n.109+126A>G) c.340+126A>G (n.340+126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870773G>T | CA2640201514 | TIMP2 | c.109+125C>A (n.109+125C>A) c.340+125C>A (n.340+125C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870774C>A | CA2640201517 | TIMP2 | c.109+124G>T (n.109+124G>T) c.340+124G>T (n.340+124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870774C>G | CA2640201515 | TIMP2 | c.109+124G>C (n.109+124G>C) c.340+124G>C (n.340+124G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870774C>T | CA2640201516 | TIMP2 | c.109+124G>A (n.109+124G>A) c.340+124G>A (n.340+124G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870775C>A | CA2640201520 | TIMP2 | c.109+123G>T (n.109+123G>T) c.340+123G>T (n.340+123G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870775C= | CA2277198089 | TIMP2 | c.109+123G= (n.109+123G=) c.340+123G= (n.340+123G=) | |
| 17 | g.78870775C>T | CA627668799 | TIMP2 | c.109+123G>A (n.109+123G>A) c.340+123G>A (n.340+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870776T>C | CA2640201526 | TIMP2 | c.109+122A>G (n.109+122A>G) c.340+122A>G (n.340+122A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870777C>A | CA2640201527 | TIMP2 | c.109+121G>T (n.109+121G>T) c.340+121G>T (n.340+121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870778A= | CA2277198090 | TIMP2 | c.109+120T= (n.109+120T=) c.340+120T= (n.340+120T=) | |
| 17 | g.78870778A>G | CA775384450 | TIMP2 | c.109+120T>C (n.109+120T>C) c.340+120T>C (n.340+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870779C>A | CA2277198092 | TIMP2 | c.109+119G>T (n.109+119G>T) c.340+119G>T (n.340+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870779C= | CA2277198091 | TIMP2 | c.109+119G= (n.109+119G=) c.340+119G= (n.340+119G=) | |
| 17 | g.78870779C>G | CA2640201529 | TIMP2 | c.109+119G>C (n.109+119G>C) c.340+119G>C (n.340+119G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870780T>C | CA2277198094 | TIMP2 | c.109+118A>G (n.109+118A>G) c.340+118A>G (n.340+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870780T= | CA2277198093 | TIMP2 | c.109+118A= (n.109+118A=) c.340+118A= (n.340+118A=) | |
| 17 | g.78870781G>A | CA2640201531 | TIMP2 | c.109+117C>T (n.109+117C>T) c.340+117C>T (n.340+117C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870781G>T | CA2640201532 | TIMP2 | c.109+117C>A (n.109+117C>A) c.340+117C>A (n.340+117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870782T>C | CA2640201536 | TIMP2 | c.109+116A>G (n.109+116A>G) c.340+116A>G (n.340+116A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870782T>G | CA627668800 | TIMP2 | c.109+116A>C (n.109+116A>C) c.340+116A>C (n.340+116A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870782T= | CA2277198095 | TIMP2 | c.109+116A= (n.109+116A=) c.340+116A= (n.340+116A=) | |
| 17 | g.78870784C>A | CA2640201540 | TIMP2 | c.109+114G>T (n.109+114G>T) c.340+114G>T (n.340+114G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870784C>T | CA2640201541 | TIMP2 | c.109+114G>A (n.109+114G>A) c.340+114G>A (n.340+114G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870785C>A | CA2640201544 | TIMP2 | c.109+113G>T (n.109+113G>T) c.340+113G>T (n.340+113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870785C>T | CA2640201543 | TIMP2 | c.109+113G>A (n.109+113G>A) c.340+113G>A (n.340+113G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870787C>A | CA2640201545 | TIMP2 | c.109+111G>T (n.109+111G>T) c.340+111G>T (n.340+111G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870787C>T | CA2640201546 | TIMP2 | c.109+111G>A (n.109+111G>A) c.340+111G>A (n.340+111G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870788A>T | CA2640201547 | TIMP2 | c.109+110T>A (n.109+110T>A) c.340+110T>A (n.340+110T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870789G>A | CA2640201550 | TIMP2 | c.109+109C>T (n.109+109C>T) c.340+109C>T (n.340+109C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870789G>T | CA2640201548 | TIMP2 | c.109+109C>A (n.109+109C>A) c.340+109C>A (n.340+109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870790C>A | CA2640201554 | TIMP2 | c.109+108G>T (n.109+108G>T) c.340+108G>T (n.340+108G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870790C>T | CA2640201556 | TIMP2 | c.109+108G>A (n.109+108G>A) c.340+108G>A (n.340+108G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870791T>C | CA2640201557 | TIMP2 | c.109+107A>G (n.109+107A>G) c.340+107A>G (n.340+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870792A= | CA2277198096 | TIMP2 | c.109+106T= (n.109+106T=) c.340+106T= (n.340+106T=) | |
| 17 | g.78870792A>C | CA2277198097 | TIMP2 | c.109+106T>G (n.109+106T>G) c.340+106T>G (n.340+106T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870792A>T | CA2640201560 | TIMP2 | c.109+106T>A (n.109+106T>A) c.340+106T>A (n.340+106T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870793C>A | CA2640201561 | TIMP2 | c.109+105G>T (n.109+105G>T) c.340+105G>T (n.340+105G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870793C>G | CA2640201562 | TIMP2 | c.109+105G>C (n.109+105G>C) c.340+105G>C (n.340+105G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870793C>T | CA2640201563 | TIMP2 | c.109+105G>A (n.109+105G>A) c.340+105G>A (n.340+105G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870794T>A | CA2640201565 | TIMP2 | c.109+104A>T (n.109+104A>T) c.340+104A>T (n.340+104A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870794T>C | CA2640201566 | TIMP2 | c.109+104A>G (n.109+104A>G) c.340+104A>G (n.340+104A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870795C>A | CA2640201569 | TIMP2 | c.109+103G>T (n.109+103G>T) c.340+103G>T (n.340+103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870795C>T | CA2640201571 | TIMP2 | c.109+103G>A (n.109+103G>A) c.340+103G>A (n.340+103G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870796C>A | CA2640201572 | TIMP2 | c.109+102G>T (n.109+102G>T) c.340+102G>T (n.340+102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870796C= | CA2277198098 | TIMP2 | c.109+102G= (n.109+102G=) c.340+102G= (n.340+102G=) | |
| 17 | g.78870796C>T | CA294449858 | TIMP2 | c.109+102G>A (n.109+102G>A) c.340+102G>A (n.340+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870797G>A | CA294449860 | TIMP2 | c.109+101C>T (n.109+101C>T) c.340+101C>T (n.340+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870797G= | CA2277198099 | TIMP2 | c.109+101C= (n.109+101C=) c.340+101C= (n.340+101C=) | |
| 17 | g.78870797G>T | CA2640201573 | TIMP2 | c.109+101C>A (n.109+101C>A) c.340+101C>A (n.340+101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870798C>A | CA294449862 | TIMP2 | c.109+100G>T (n.109+100G>T) c.340+100G>T (n.340+100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870798C= | CA2277198100 | TIMP2 | c.109+100G= (n.109+100G=) c.340+100G= (n.340+100G=) | |
| 17 | g.78870798C>T | CA2640201580 | TIMP2 | c.109+100G>A (n.109+100G>A) c.340+100G>A (n.340+100G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870799C>A | CA2640201584 | TIMP2 | c.109+99G>T (n.109+99G>T) c.340+99G>T (n.340+99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870799C= | CA2277198101 | TIMP2 | c.109+99G= (n.109+99G=) c.340+99G= (n.340+99G=) | |
| 17 | g.78870799C>T | CA775384472 | TIMP2 | c.109+99G>A (n.109+99G>A) c.340+99G>A (n.340+99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870800T>C | CA2640201588 | TIMP2 | c.109+98A>G (n.109+98A>G) c.340+98A>G (n.340+98A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870801C>A | CA2640201592 | TIMP2 | c.109+97G>T (n.109+97G>T) c.340+97G>T (n.340+97G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870801C= | CA2277198102 | TIMP2 | c.109+97G= (n.109+97G=) c.340+97G= (n.340+97G=) | |
| 17 | g.78870801C>T | CA986598578 | TIMP2 | c.109+97G>A (n.109+97G>A) c.340+97G>A (n.340+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870804_78870805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2810547044 | TIMP2 | c.109+97_109+98insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.109+97_109+98insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.340+97_340+98insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.340+97_340+98insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
| 17 | g.78870804del | CA2576410248 | TIMP2 | c.109+97del (n.109+97del) c.340+97del (n.340+97del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870804_78870811dup | CA2810547045 | TIMP2 | c.109+90_109+97dup (n.109+90_109+97dup) c.340+90_340+97dup (n.340+90_340+97dup) | |
| 17 | g.78870804_78870811del | CA2640201590 | TIMP2 | c.109+90_109+97del (n.109+90_109+97del) c.340+90_340+97del (n.340+90_340+97del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870802C>A | CA2640201596 | TIMP2 | c.109+96G>T (n.109+96G>T) c.340+96G>T (n.340+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870802C>T | CA2576410249 | TIMP2 | c.109+96G>A (n.109+96G>A) c.340+96G>A (n.340+96G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870803C>A | CA2640201601 | TIMP2 | c.109+95G>T (n.109+95G>T) c.340+95G>T (n.340+95G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870803C= | CA2277198103 | TIMP2 | c.109+95G= (n.109+95G=) c.340+95G= (n.340+95G=) | |
| 17 | g.78870803C>T | CA627668801 | TIMP2 | c.109+95G>A (n.109+95G>A) c.340+95G>A (n.340+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870804C>A | CA2640201604 | TIMP2 | c.109+94G>T (n.109+94G>T) c.340+94G>T (n.340+94G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870804C>T | CA2640201605 | TIMP2 | c.109+94G>A (n.109+94G>A) c.340+94G>A (n.340+94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870805A= | CA2277198104 | TIMP2 | c.109+93T= (n.109+93T=) c.340+93T= (n.340+93T=) | |
| 17 | g.78870805A>C | CA294449866 | TIMP2 | c.109+93T>G (n.109+93T>G) c.340+93T>G (n.340+93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870805A>G | CA2640201609 | TIMP2 | c.109+93T>C (n.109+93T>C) c.340+93T>C (n.340+93T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870805_78870806delinsAC | CA2277198105 | TIMP2 | c.109+92_109+93delinsGT (n.109+92_109+93delinsGT) c.340+92_340+93delinsGT (n.340+92_340+93delinsGT) | |
| 17 | g.78870806C>A | CA294449869 | TIMP2 | c.109+92G>T (n.109+92G>T) c.340+92G>T (n.340+92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870806C= | CA2277198106 | TIMP2 | c.109+92G= (n.109+92G=) c.340+92G= (n.340+92G=) | |
| 17 | g.78870806C>T | CA294449871 | TIMP2 | c.109+92G>A (n.109+92G>A) c.340+92G>A (n.340+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870811dup | CA2277198107 | TIMP2 | c.109+92dup (n.109+92dup) c.340+92dup (n.340+92dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870811del | CA627668802 | TIMP2 | c.109+92del (n.109+92del) c.340+92del (n.340+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870807C>A | CA2640201619 | TIMP2 | c.109+91G>T (n.109+91G>T) c.340+91G>T (n.340+91G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870807C>T | CA2576410250 | TIMP2 | c.109+91G>A (n.109+91G>A) c.340+91G>A (n.340+91G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870808C>A | CA2576410251 | TIMP2 | c.109+90G>T (n.109+90G>T) c.340+90G>T (n.340+90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870808C= | CA2277198108 | TIMP2 | c.109+90G= (n.109+90G=) c.340+90G= (n.340+90G=) | |
| 17 | g.78870808C>G | CA294449874 | TIMP2 | c.109+90G>C (n.109+90G>C) c.340+90G>C (n.340+90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870808C>T | CA2277198109 | TIMP2 | c.109+90G>A (n.109+90G>A) c.340+90G>A (n.340+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870809C>A | CA775384483 | TIMP2 | c.109+89G>T (n.109+89G>T) c.340+89G>T (n.340+89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870809C= | CA2277198110 | TIMP2 | c.109+89G= (n.109+89G=) c.340+89G= (n.340+89G=) | |
| 17 | g.78870809C>G | CA294449880 | TIMP2 | c.109+89G>C (n.109+89G>C) c.340+89G>C (n.340+89G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870809C>T | CA294449878 | TIMP2 | c.109+89G>A (n.109+89G>A) c.340+89G>A (n.340+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870810C>A | CA2640201630 | TIMP2 | c.109+88G>T (n.109+88G>T) c.340+88G>T (n.340+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870810C= | CA2277198111 | TIMP2 | c.109+88G= (n.109+88G=) c.340+88G= (n.340+88G=) | |
| 17 | g.78870810C>T | CA2277198112 | TIMP2 | c.109+88G>A (n.109+88G>A) c.340+88G>A (n.340+88G>A) | dbSNP |
| 17 | g.78870811C>A | CA2640201632 | TIMP2 | c.109+87G>T (n.109+87G>T) c.340+87G>T (n.340+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870811C= | CA2277198113 | TIMP2 | c.109+87G= (n.109+87G=) c.340+87G= (n.340+87G=) | |
| 17 | g.78870811C>T | CA775384488 | TIMP2 | c.109+87G>A (n.109+87G>A) c.340+87G>A (n.340+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870812G>A | CA294449882 | TIMP2 | c.109+86C>T (n.109+86C>T) c.340+86C>T (n.340+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870812G>C | CA2640201636 | TIMP2 | c.109+86C>G (n.109+86C>G) c.340+86C>G (n.340+86C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870812G= | CA2277198114 | TIMP2 | c.109+86C= (n.109+86C=) c.340+86C= (n.340+86C=) | |
| 17 | g.78870812G>T | CA2640201638 | TIMP2 | c.109+86C>A (n.109+86C>A) c.340+86C>A (n.340+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870813A= | CA2277198115 | TIMP2 | c.109+85T= (n.109+85T=) c.340+85T= (n.340+85T=) | |
| 17 | g.78870813A>C | CA775384492 | TIMP2 | c.109+85T>G (n.109+85T>G) c.340+85T>G (n.340+85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870813A>G | CA2640201639 | TIMP2 | c.109+85T>C (n.109+85T>C) c.340+85T>C (n.340+85T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870813A>T | CA2576410252 | TIMP2 | c.109+85T>A (n.109+85T>A) c.340+85T>A (n.340+85T>A) | |
| 17 | g.78870814G>A | CA2277198117 | TIMP2 | c.109+84C>T (n.109+84C>T) c.340+84C>T (n.340+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870814G>C | CA986598599 | TIMP2 | c.109+84C>G (n.109+84C>G) c.340+84C>G (n.340+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870814G= | CA2277198116 | TIMP2 | c.109+84C= (n.109+84C=) c.340+84C= (n.340+84C=) | |
| 17 | g.78870814G>T | CA775384493 | TIMP2 | c.109+84C>A (n.109+84C>A) c.340+84C>A (n.340+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870815C>A | CA2640201641 | TIMP2 | c.109+83G>T (n.109+83G>T) c.340+83G>T (n.340+83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870815C= | CA2277198118 | TIMP2 | c.109+83G= (n.109+83G=) c.340+83G= (n.340+83G=) | |
| 17 | g.78870815C>G | CA2277198119 | TIMP2 | c.109+83G>C (n.109+83G>C) c.340+83G>C (n.340+83G>C) | dbSNP |
| 17 | g.78870815C>T | CA2640201642 | TIMP2 | c.109+83G>A (n.109+83G>A) c.340+83G>A (n.340+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870816C>A | CA2640201643 | TIMP2 | c.109+82G>T (n.109+82G>T) c.340+82G>T (n.340+82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870816C= | CA2277198120 | TIMP2 | c.109+82G= (n.109+82G=) c.340+82G= (n.340+82G=) | |
| 17 | g.78870816C>T | CA775384494 | TIMP2 | c.109+82G>A (n.109+82G>A) c.340+82G>A (n.340+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870817T>C | CA2640201644 | TIMP2 | c.109+81A>G (n.109+81A>G) c.340+81A>G (n.340+81A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870818G>A | CA294449884 | TIMP2 | c.109+80C>T (n.109+80C>T) c.340+80C>T (n.340+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870818G= | CA2277198121 | TIMP2 | c.109+80C= (n.109+80C=) c.340+80C= (n.340+80C=) | |
| 17 | g.78870818G>T | CA2576410253 | TIMP2 | c.109+80C>A (n.109+80C>A) c.340+80C>A (n.340+80C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870820del | CA2640201645 | TIMP2 | c.109+80del (n.109+80del) c.340+80del (n.340+80del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870819G= | CA2277198122 | TIMP2 | c.109+79C= (n.109+79C=) c.340+79C= (n.340+79C=) | |
| 17 | g.78870819G>T | CA775384497 | TIMP2 | c.109+79C>A (n.109+79C>A) c.340+79C>A (n.340+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870822_78870834del | CA2640201646 | TIMP2 | c.109+67_109+79del (n.109+67_109+79del) c.340+67_340+79del (n.340+67_340+79del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870820G>A | CA2640201648 | TIMP2 | c.109+78C>T (n.109+78C>T) c.340+78C>T (n.340+78C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870821A>C | CA2640201650 | TIMP2 | c.109+77T>G (n.109+77T>G) c.340+77T>G (n.340+77T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870823dup | CA2640201649 | TIMP2 | c.109+77dup (n.109+77dup) c.340+77dup (n.340+77dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870824C>A | CA2640201651 | TIMP2 | c.109+74G>T (n.109+74G>T) c.340+74G>T (n.340+74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870824C>G | CA2640201652 | TIMP2 | c.109+74G>C (n.109+74G>C) c.340+74G>C (n.340+74G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870824C>T | CA2576410254 | TIMP2 | c.109+74G>A (n.109+74G>A) c.340+74G>A (n.340+74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870825G>A | CA294449886 | TIMP2 | c.109+73C>T (n.109+73C>T) c.340+73C>T (n.340+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870825G= | CA2277198123 | TIMP2 | c.109+73C= (n.109+73C=) c.340+73C= (n.340+73C=) | |
| 17 | g.78870825G>T | CA2640201653 | TIMP2 | c.109+73C>A (n.109+73C>A) c.340+73C>A (n.340+73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870826A>G | CA2640201654 | TIMP2 | c.109+72T>C (n.109+72T>C) c.340+72T>C (n.340+72T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870827G>A | CA2640201655 | TIMP2 | c.109+71C>T (n.109+71C>T) c.340+71C>T (n.340+71C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870827G>T | CA2576410255 | TIMP2 | c.109+71C>A (n.109+71C>A) c.340+71C>A (n.340+71C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870828C>A | CA2640201657 | TIMP2 | c.109+70G>T (n.109+70G>T) c.340+70G>T (n.340+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870828C>T | CA2640201656 | TIMP2 | c.109+70G>A (n.109+70G>A) c.340+70G>A (n.340+70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870829C>A | CA2640201658 | TIMP2 | c.109+69G>T (n.109+69G>T) c.340+69G>T (n.340+69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870829C>G | CA2640201659 | TIMP2 | c.109+69G>C (n.109+69G>C) c.340+69G>C (n.340+69G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870830C>G | CA2640201660 | TIMP2 | c.109+68G>C (n.109+68G>C) c.340+68G>C (n.340+68G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870832G>A | CA2640201661 | TIMP2 | c.109+66C>T (n.109+66C>T) c.340+66C>T (n.340+66C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870832G>T | CA2576410257 | TIMP2 | c.109+66C>A (n.109+66C>A) c.340+66C>A (n.340+66C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870833del | CA2576410256 | TIMP2 | c.109+66del (n.109+66del) c.340+66del (n.340+66del) | |
| 17 | g.78870832_78870834delinsGGA | CA2277198124 | TIMP2 | c.109+64_109+66delinsTCC (n.109+64_109+66delinsTCC) c.340+64_340+66delinsTCC (n.340+64_340+66delinsTCC) | |
| 17 | g.78870833G>C | CA2640201662 | TIMP2 | c.109+65C>G (n.109+65C>G) c.340+65C>G (n.340+65C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870833G>T | CA2576410258 | TIMP2 | c.109+65C>A (n.109+65C>A) c.340+65C>A (n.340+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870833_78870834del | CA2277198125 | TIMP2 | c.109+64_109+65del (n.109+64_109+65del) c.340+64_340+65del (n.340+64_340+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870834A= | CA2277198126 | TIMP2 | c.109+64T= (n.109+64T=) c.340+64T= (n.340+64T=) | |
| 17 | g.78870834A>C | CA2277198127 | TIMP2 | c.109+64T>G (n.109+64T>G) c.340+64T>G (n.340+64T>G) | dbSNP |
| 17 | g.78870834A>G | CA2640201663 | TIMP2 | c.109+64T>C (n.109+64T>C) c.340+64T>C (n.340+64T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870834A>T | CA2640201664 | TIMP2 | c.109+64T>A (n.109+64T>A) c.340+64T>A (n.340+64T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870835C>A | CA2640201665 | TIMP2 | c.109+63G>T (n.109+63G>T) c.340+63G>T (n.340+63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870836C>A | CA2640201666 | TIMP2 | c.109+62G>T (n.109+62G>T) c.340+62G>T (n.340+62G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.78870836C= | CA2277198128 | TIMP2 | c.109+62G= (n.109+62G=) c.340+62G= (n.340+62G=) | |
| 17 | g.78870836C>T | CA627668803 | TIMP2 | c.109+62G>A (n.109+62G>A) c.340+62G>A (n.340+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870837G>A | CA294449889 | TIMP2 | c.109+61C>T (n.109+61C>T) c.340+61C>T (n.340+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870837G= | CA2277198129 | TIMP2 | c.109+61C= (n.109+61C=) c.340+61C= (n.340+61C=) | |
| 17 | g.78870837G>T | CA294449891 | TIMP2 | c.109+61C>A (n.109+61C>A) c.340+61C>A (n.340+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870838C>A | CA2277198131 | TIMP2 | c.109+60G>T (n.109+60G>T) c.340+60G>T (n.340+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.78870838C= | CA2277198130 | TIMP2 | c.109+60G= (n.109+60G=) c.340+60G= (n.340+60G=) | |
| 17 | g.78870838C>T | CA627668804 | TIMP2 | c.109+60G>A (n.109+60G>A) c.340+60G>A (n.340+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.78870839G>A | CA294449893 | TIMP2 | c.109+59C>T (n.109+59C>T) c.340+59C>T (n.340+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78870839G>C | CA2576410259 | TIMP2 | c.109+59C>G (n.109+59C>G) c.340+59C>G (n.340+59C>G) | |
| 17 | g.78870839G= | CA2277198132 | TIMP2 | c.109+59C= (n.109+59C=) c.340+59C= (n.340+59C=) | |
| 17 | g.78870839G>T | CA2576410260 | TIMP2 | c.109+59C>A (n.109+59C>A) c.340+59C>A (n.340+59C>A) | |
| 17 | g.78870841C>A | CA2640201668 | TIMP2 | c.109+57G>T (n.109+57G>T) c.340+57G>T (n.340+57G>T) | gnomAD v4 |