UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.78865705A>C | CA357378702 | BMP2K | c.1216A>C (p.Asn406His) c.*192A>C (n.*192A>C) c.293A>C n.498A>C c.976A>C (p.Asn326His) c.328A>C (p.Asn110His) | |
| 4 | g.78865705A>G | CA357378703 | BMP2K | c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.*192A>G (n.*192A>G) c.293A>G n.498A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) | |
| 4 | g.78865705A>T | CA357378704 | BMP2K | c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.*192A>T (n.*192A>T) c.293A>T n.498A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) | |
| 4 | g.78865706A= | CA1470731387 | BMP2K | c.1217A= (p.Asn406=) c.*193A= (n.*193A=) c.294A= n.499A= c.977A= (p.Asn326=) c.329A= (p.Asn110=) | |
| 4 | g.78865706A>C | CA357378705 | BMP2K | c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.*193A>C (n.*193A>C) c.294A>C n.499A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) | |
| 4 | g.78865706A>G | CA2980217 | BMP2K | c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.*193A>G (n.*193A>G) c.294A>G n.499A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.78865706A>T | CA357378706 | BMP2K | c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.*193A>T (n.*193A>T) c.294A>T n.499A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) | |
| 4 | g.78865707C>A | CA2980218 | BMP2K | c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) c.295C>A n.500C>A c.978C>A (p.Asn326Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865707C= | CA1470731393 | BMP2K | c.1218C= (p.Asn406=) c.*194C= (n.*194C=) c.295C= n.500C= c.978C= (p.Asn326=) c.330C= (p.Asn110=) | |
| 4 | g.78865707C>G | CA357378707 | BMP2K | c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.*194C>G (n.*194C>G) c.295C>G n.500C>G c.978C>G (p.Asn326Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865707C>T | CA439976721 | BMP2K | c.1218C>T (p.Asn406=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.295C>T n.500C>T c.978C>T (p.Asn326=) c.330C>T (p.Asn110=) | |
| 4 | g.78865708C>A | CA357378708 | BMP2K | c.1219C>A (p.His407Asn) c.*195C>A (n.*195C>A) c.296C>A n.501C>A c.979C>A (p.His327Asn) c.331C>A (p.His111Asn) | |
| 4 | g.78865708C>G | CA357378709 | BMP2K | c.1219C>G (p.His407Asp) c.*195C>G (n.*195C>G) c.296C>G n.501C>G c.979C>G (p.His327Asp) c.331C>G (p.His111Asp) | |
| 4 | g.78865708C>T | CA357378710 | BMP2K | c.1219C>T (p.His407Tyr) c.*195C>T (n.*195C>T) c.296C>T n.501C>T c.979C>T (p.His327Tyr) c.331C>T (p.His111Tyr) | |
| 4 | g.78865709del | CA2671157131 | BMP2K | c.1220del (p.His407LeufsTer7) c.*196del (n.*196del) c.297del n.502del c.980del (p.His327LeufsTer7) c.332del (p.His111LeufsTer7) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865709A= | CA1470731397 | BMP2K | c.1220A= (p.His407=) c.*196A= (n.*196A=) c.297A= n.502A= c.980A= (p.His327=) c.332A= (p.His111=) | |
| 4 | g.78865709A>C | CA357378711 | BMP2K | c.1220A>C (p.His407Pro) c.*196A>C (n.*196A>C) c.297A>C n.502A>C c.980A>C (p.His327Pro) c.332A>C (p.His111Pro) | |
| 4 | g.78865709A>G | CA99975241 | BMP2K | c.1220A>G (p.His407Arg) c.*196A>G (n.*196A>G) c.297A>G n.502A>G c.980A>G (p.His327Arg) c.332A>G (p.His111Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865709A>T | CA357378712 | BMP2K | c.1220A>T (p.His407Leu) c.*196A>T (n.*196A>T) c.297A>T n.502A>T c.980A>T (p.His327Leu) c.332A>T (p.His111Leu) | |
| 4 | g.78865710T>A | CA2980219 | BMP2K | c.1221T>A (p.His407Gln) c.*197T>A (n.*197T>A) c.298T>A n.503T>A c.981T>A (p.His327Gln) c.333T>A (p.His111Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865710T>C | CA439976727 | BMP2K | c.1221T>C (p.His407=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.298T>C n.503T>C c.981T>C (p.His327=) c.333T>C (p.His111=) | dbSNP |
| 4 | g.78865710T>G | CA357378713 | BMP2K | c.1221T>G (p.His407Gln) c.*197T>G (n.*197T>G) c.298T>G n.503T>G c.981T>G (p.His327Gln) c.333T>G (p.His111Gln) | |
| 4 | g.78865710T= | CA1470731404 | BMP2K | c.1221T= (p.His407=) c.*197T= (n.*197T=) c.298T= n.503T= c.981T= (p.His327=) c.333T= (p.His111=) | |
| 4 | g.78865711A>C | CA439976729 | BMP2K | c.1222A>C (p.Arg408=) c.*198A>C (n.*198A>C) c.299A>C n.504A>C c.982A>C (p.Arg328=) c.334A>C (p.Arg112=) | |
| 4 | g.78865711A>G | CA357378714 | BMP2K | c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.*198A>G (n.*198A>G) c.299A>G n.504A>G c.982A>G (p.Arg328Gly) c.334A>G (p.Arg112Gly) | |
| 4 | g.78865711A>T | CA357378715 | BMP2K | c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) c.299A>T n.504A>T c.982A>T (p.Arg328Ter) c.334A>T (p.Arg112Ter) | |
| 4 | g.78865712G>A | CA357378716 | BMP2K | c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) c.300G>A n.505G>A c.983G>A (p.Arg328Lys) c.335G>A (p.Arg112Lys) | |
| 4 | g.78865712G>C | CA357378717 | BMP2K | c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.*199G>C (n.*199G>C) c.300G>C n.505G>C c.983G>C (p.Arg328Thr) c.335G>C (p.Arg112Thr) | |
| 4 | g.78865712G= | CA1470731410 | BMP2K | c.1223G= (p.Arg408=) c.*199G= (n.*199G=) c.300G= n.505G= c.983G= (p.Arg328=) c.335G= (p.Arg112=) | |
| 4 | g.78865712G>T | CA357378718 | BMP2K | c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.*199G>T (n.*199G>T) c.300G>T n.505G>T c.983G>T (p.Arg328Ile) c.335G>T (p.Arg112Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865713A= | CA1470731412 | BMP2K | c.1224A= (p.Arg408=) c.*200A= (n.*200A=) c.301A= n.506A= c.984A= (p.Arg328=) c.336A= (p.Arg112=) | |
| 4 | g.78865713A>C | CA357378719 | BMP2K | c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.*200A>C (n.*200A>C) c.301A>C n.506A>C c.984A>C (p.Arg328Ser) c.336A>C (p.Arg112Ser) | |
| 4 | g.78865713A>G | CA439976734 | BMP2K | c.1224A>G (p.Arg408=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.301A>G n.506A>G c.984A>G (p.Arg328=) c.336A>G (p.Arg112=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865713A>T | CA2980220 | BMP2K | c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.*200A>T (n.*200A>T) c.301A>T n.506A>T c.984A>T (p.Arg328Ser) c.336A>T (p.Arg112Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865714C>A | CA357378720 | BMP2K | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.*201C>A (n.*201C>A) c.302C>A n.507C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) | |
| 4 | g.78865714C>G | CA357378721 | BMP2K | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.*201C>G (n.*201C>G) c.302C>G n.507C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) | |
| 4 | g.78865714C>T | CA357378722 | BMP2K | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*201C>T (n.*201C>T) c.302C>T n.507C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) | |
| 4 | g.78865715del | CA2671157132 | BMP2K | c.1226del (p.Pro409GlnfsTer5) c.*202del (n.*202del) c.303del n.508del c.986del (p.Pro329GlnfsTer5) c.338del (p.Pro113GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865715C>A | CA357378723 | BMP2K | c.1226C>A (p.Pro409Gln) c.*202C>A (n.*202C>A) c.303C>A n.508C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) | |
| 4 | g.78865715C>G | CA357378724 | BMP2K | c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.*202C>G (n.*202C>G) c.303C>G n.508C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) | |
| 4 | g.78865715C>T | CA357378725 | BMP2K | c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.*202C>T (n.*202C>T) c.303C>T n.508C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) | |
| 4 | g.78865716A= | CA1470731416 | BMP2K | c.1227A= (p.Pro409=) c.*203A= (n.*203A=) c.304A= n.509A= c.987A= (p.Pro329=) c.339A= (p.Pro113=) | |
| 4 | g.78865716A>C | CA439976743 | BMP2K | c.1227A>C (p.Pro409=) c.*203A>C (n.*203A>C) c.304A>C n.509A>C c.987A>C (p.Pro329=) c.339A>C (p.Pro113=) | |
| 4 | g.78865716A>G | CA439976745 | BMP2K | c.1227A>G (p.Pro409=) c.*203A>G (n.*203A>G) c.304A>G n.509A>G c.987A>G (p.Pro329=) c.339A>G (p.Pro113=) | dbSNP |
| 4 | g.78865716A>T | CA439976747 | BMP2K | c.1227A>T (p.Pro409=) c.*203A>T (n.*203A>T) c.304A>T n.509A>T c.987A>T (p.Pro329=) c.339A>T (p.Pro113=) | |
| 4 | g.78865719del | CA2553523110 | BMP2K | c.1230del (p.Ala412HisfsTer2) c.*206del (n.*206del) c.307del n.512del c.990del (p.Ala332HisfsTer2) c.342del (p.Ala116HisfsTer2) | |
| 4 | g.78865716_78865717insCC | CA2762313954 | BMP2K | c.1227_1228insCC (p.Lys410ProfsTer5) c.*203_*204insCC (n.*203_*204insCC) c.304_305insCC n.509_510insCC c.987_988insCC (p.Lys330ProfsTer5) c.339_340insCC (p.Lys114ProfsTer5) | |
| 4 | g.78865717A= | CA1470731420 | BMP2K | c.1228A= (p.Lys410=) c.*204A= (n.*204A=) c.305A= n.510A= c.988A= (p.Lys330=) c.340A= (p.Lys114=) | |
| 4 | g.78865717A>C | CA357378726 | BMP2K | c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.*204A>C (n.*204A>C) c.305A>C n.510A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) | |
| 4 | g.78865717A>G | CA2980221 | BMP2K | c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.*204A>G (n.*204A>G) c.305A>G n.510A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.78865717A>T | CA357378727 | BMP2K | c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.*204A>T (n.*204A>T) c.305A>T n.510A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) | |
| 4 | g.78865718A>C | CA357378728 | BMP2K | c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.*205A>C (n.*205A>C) c.306A>C n.511A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) | |
| 4 | g.78865718A>G | CA357378729 | BMP2K | c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.*205A>G (n.*205A>G) c.306A>G n.511A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) | |
| 4 | g.78865718A>T | CA357378730 | BMP2K | c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.*205A>T (n.*205A>T) c.306A>T n.511A>T c.989A>T (p.Lys330Ile) c.341A>T (p.Lys114Ile) | |
| 4 | g.78865718_78865719insCACACCCAACAC | CA2762313955 | BMP2K | c.1229_1230insCACACCCAACAC (p.Lys410delinsAsnThrProAsnThr) c.*205_*206insCACACCCAACAC (n.*205_*206insCACACCCAACAC) c.306_307insCACACCCAACAC n.511_512insCACACCCAACAC c.989_990insCACACCCAACAC (p.Lys330delinsAsnThrProAsnThr) c.341_342insCACACCCAACAC (p.Lys114delinsAsnThrProAsnThr) | |
| 4 | g.78865719A= | CA1470731427 | BMP2K | c.1230A= (p.Lys410=) c.*206A= (n.*206A=) c.307A= n.512A= c.990A= (p.Lys330=) c.342A= (p.Lys114=) | |
| 4 | g.78865719A>C | CA2980222 | BMP2K | c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.*206A>C (n.*206A>C) c.307A>C n.512A>C c.990A>C (p.Lys330Asn) c.342A>C (p.Lys114Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865719A>G | CA439976753 | BMP2K | c.1230A>G (p.Lys410=) c.*206A>G (n.*206A>G) c.307A>G n.512A>G c.990A>G (p.Lys330=) c.342A>G (p.Lys114=) | |
| 4 | g.78865719A>T | CA357378731 | BMP2K | c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.*206A>T (n.*206A>T) c.307A>T n.512A>T c.990A>T (p.Lys330Asn) c.342A>T (p.Lys114Asn) | |
| 4 | g.78865720G>A | CA357378733 | BMP2K | c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.*207G>A (n.*207G>A) c.308G>A n.513G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) | |
| 4 | g.78865720G>C | CA357378734 | BMP2K | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.*207G>C (n.*207G>C) c.308G>C n.513G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865720G>T | CA357378732 | BMP2K | c.1231G>T (p.Gly411Trp) c.*207G>T (n.*207G>T) c.308G>T n.513G>T c.991G>T (p.Gly331Trp) c.343G>T (p.Gly115Trp) | |
| 4 | g.78865721G>A | CA2980223 | BMP2K | c.1231+1G>A (n.1231+1G>A) c.*207+1G>A (n.*207+1G>A) c.308+1G>A n.514G>A c.991+1G>A (n.991+1G>A) c.343+1G>A (n.343+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.78865721G>C | CA357378736 | BMP2K | c.1231+1G>C (n.1231+1G>C) c.*207+1G>C (n.*207+1G>C) c.308+1G>C n.514G>C c.991+1G>C (n.991+1G>C) c.343+1G>C (n.343+1G>C) | |
| 4 | g.78865721G= | CA1470731434 | BMP2K | c.1231+1G= (n.1231+1G=) c.*207+1G= (n.*207+1G=) c.308+1G= n.514G= c.991+1G= (n.991+1G=) c.343+1G= (n.343+1G=) | |
| 4 | g.78865721G>T | CA357378735 | BMP2K | c.1231+1G>T (n.1231+1G>T) c.*207+1G>T (n.*207+1G>T) c.308+1G>T n.514G>T c.991+1G>T (n.991+1G>T) c.343+1G>T (n.343+1G>T) | |
| 4 | g.78865722T>A | CA357378737 | BMP2K | c.1231+2T>A (n.1231+2T>A) c.*207+2T>A (n.*207+2T>A) c.308+2T>A n.515T>A c.991+2T>A (n.991+2T>A) c.343+2T>A (n.343+2T>A) | |
| 4 | g.78865722T>C | CA357378739 | BMP2K | c.1231+2T>C (n.1231+2T>C) c.*207+2T>C (n.*207+2T>C) c.308+2T>C n.515T>C c.991+2T>C (n.991+2T>C) c.343+2T>C (n.343+2T>C) | |
| 4 | g.78865722T>G | CA357378738 | BMP2K | c.1231+2T>G (n.1231+2T>G) c.*207+2T>G (n.*207+2T>G) c.308+2T>G n.515T>G c.991+2T>G (n.991+2T>G) c.343+2T>G (n.343+2T>G) | |
| 4 | g.78865723_78865724insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA | CA2980224 | BMP2K | c.1231+3_1231+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.1231+3_1231+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA) c.*207+3_*207+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.*207+3_*207+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA) c.308+3_308+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA n.516_517insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA c.991+3_991+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.991+3_991+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA) c.343+3_343+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA (n.343+3_343+4insTCTGTTATTCTACAACAGAAGAATATATTTCATTCTAAATACTGGGATTATTTCTA) | ExAC |
| 4 | g.78865723_78865724insTCTGTT | CA2762313956 | BMP2K | c.1231+3_1231+4insTCTGTT (n.1231+3_1231+4insTCTGTT) c.*207+3_*207+4insTCTGTT (n.*207+3_*207+4insTCTGTT) c.308+3_308+4insTCTGTT n.516_517insTCTGTT c.991+3_991+4insTCTGTT (n.991+3_991+4insTCTGTT) c.343+3_343+4insTCTGTT (n.343+3_343+4insTCTGTT) | |
| 4 | g.78865724A= | CA1470731440 | BMP2K | c.1231+4A= (n.1231+4A=) c.*207+4A= (n.*207+4A=) c.308+4A= n.517A= c.991+4A= (n.991+4A=) c.343+4A= (n.343+4A=) | |
| 4 | g.78865724A>G | CA2980225 | BMP2K | c.1231+4A>G (n.1231+4A>G) c.*207+4A>G (n.*207+4A>G) c.308+4A>G n.517A>G c.991+4A>G (n.991+4A>G) c.343+4A>G (n.343+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.78865725T>A | CA2762313957 | BMP2K | c.1231+5T>A (n.1231+5T>A) c.*207+5T>A (n.*207+5T>A) c.308+5T>A n.518T>A c.991+5T>A (n.991+5T>A) c.343+5T>A (n.343+5T>A) | |
| 4 | g.78865726A= | CA1470731441 | BMP2K | c.1231+6A= (n.1231+6A=) c.*207+6A= (n.*207+6A=) c.308+6A= n.519A= c.991+6A= (n.991+6A=) c.343+6A= (n.343+6A=) | |
| 4 | g.78865726A>G | CA553081983 | BMP2K | c.1231+6A>G (n.1231+6A>G) c.*207+6A>G (n.*207+6A>G) c.308+6A>G n.519A>G c.991+6A>G (n.991+6A>G) c.343+6A>G (n.343+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865727G>C | CA553081984 | BMP2K | c.1231+7G>C (n.1231+7G>C) c.*207+7G>C (n.*207+7G>C) c.308+7G>C n.520G>C c.991+7G>C (n.991+7G>C) c.343+7G>C (n.343+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865727G= | CA1470731444 | BMP2K | c.1231+7G= (n.1231+7G=) c.*207+7G= (n.*207+7G=) c.308+7G= n.520G= c.991+7G= (n.991+7G=) c.343+7G= (n.343+7G=) | |
| 4 | g.78865730C>A | CA2578125476 | BMP2K | c.1231+10C>A (n.1231+10C>A) c.*207+10C>A (n.*207+10C>A) c.308+10C>A n.523C>A c.991+10C>A (n.991+10C>A) c.343+10C>A (n.343+10C>A) | dbSNP |
| 4 | g.78865730C= | CA1470731448 | BMP2K | c.1231+10C= (n.1231+10C=) c.*207+10C= (n.*207+10C=) c.308+10C= n.523C= c.991+10C= (n.991+10C=) c.343+10C= (n.343+10C=) | |
| 4 | g.78865730C>G | CA99975262 | BMP2K | c.1231+10C>G (n.1231+10C>G) c.*207+10C>G (n.*207+10C>G) c.308+10C>G n.523C>G c.991+10C>G (n.991+10C>G) c.343+10C>G (n.343+10C>G) | dbSNP |
| 4 | g.78865731C>A | CA1064490429 | BMP2K | c.1231+11C>A (n.1231+11C>A) c.*207+11C>A (n.*207+11C>A) c.308+11C>A n.524C>A c.991+11C>A (n.991+11C>A) c.343+11C>A (n.343+11C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865731C= | CA1470731452 | BMP2K | c.1231+11C= (n.1231+11C=) c.*207+11C= (n.*207+11C=) c.308+11C= n.524C= c.991+11C= (n.991+11C=) c.343+11C= (n.343+11C=) | |
| 4 | g.78865731C>T | CA99975266 | BMP2K | c.1231+11C>T (n.1231+11C>T) c.*207+11C>T (n.*207+11C>T) c.308+11C>T n.524C>T c.991+11C>T (n.991+11C>T) c.343+11C>T (n.343+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865732C>T | CA2578125477 | BMP2K | c.1231+12C>T (n.1231+12C>T) c.*207+12C>T (n.*207+12C>T) c.308+12C>T n.525C>T c.991+12C>T (n.991+12C>T) c.343+12C>T (n.343+12C>T) | |
| 4 | g.78865733C= | CA1470731455 | BMP2K | c.1231+13C= (n.1231+13C=) c.*207+13C= (n.*207+13C=) c.308+13C= n.526C= c.991+13C= (n.991+13C=) c.343+13C= (n.343+13C=) | |
| 4 | g.78865733C>G | CA1470731457 | BMP2K | c.1231+13C>G (n.1231+13C>G) c.*207+13C>G (n.*207+13C>G) c.308+13C>G n.526C>G c.991+13C>G (n.991+13C>G) c.343+13C>G (n.343+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865733C>T | CA2980226 | BMP2K | c.1231+13C>T (n.1231+13C>T) c.*207+13C>T (n.*207+13C>T) c.308+13C>T n.526C>T c.991+13C>T (n.991+13C>T) c.343+13C>T (n.343+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865734G>A | CA2980227 | BMP2K | c.1231+14G>A (n.1231+14G>A) c.*207+14G>A (n.*207+14G>A) c.308+14G>A n.527G>A c.991+14G>A (n.991+14G>A) c.343+14G>A (n.343+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865734G= | CA1470731460 | BMP2K | c.1231+14G= (n.1231+14G=) c.*207+14G= (n.*207+14G=) c.308+14G= n.527G= c.991+14G= (n.991+14G=) c.343+14G= (n.343+14G=) | |
| 4 | g.78865734G>T | CA2671157133 | BMP2K | c.1231+14G>T (n.1231+14G>T) c.*207+14G>T (n.*207+14G>T) c.308+14G>T n.527G>T c.991+14G>T (n.991+14G>T) c.343+14G>T (n.343+14G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865736C>T | CA2762313958 | BMP2K | c.1231+16C>T (n.1231+16C>T) c.*207+16C>T (n.*207+16C>T) c.308+16C>T n.529C>T c.991+16C>T (n.991+16C>T) c.343+16C>T (n.343+16C>T) | |
| 4 | g.78865738A= | CA1470731466 | BMP2K | c.1231+18A= (n.1231+18A=) c.*207+18A= (n.*207+18A=) c.308+18A= n.531A= c.991+18A= (n.991+18A=) c.343+18A= (n.343+18A=) | |
| 4 | g.78865738A>G | CA2980228 | BMP2K | c.1231+18A>G (n.1231+18A>G) c.*207+18A>G (n.*207+18A>G) c.308+18A>G n.531A>G c.991+18A>G (n.991+18A>G) c.343+18A>G (n.343+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865738A>T | CA553081985 | BMP2K | c.1231+18A>T (n.1231+18A>T) c.*207+18A>T (n.*207+18A>T) c.308+18A>T n.531A>T c.991+18A>T (n.991+18A>T) c.343+18A>T (n.343+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865739C>A | CA99975269 | BMP2K | c.1231+19C>A (n.1231+19C>A) c.*207+19C>A (n.*207+19C>A) c.308+19C>A n.532C>A c.991+19C>A (n.991+19C>A) c.343+19C>A (n.343+19C>A) | dbSNP |
| 4 | g.78865739C= | CA1470731472 | BMP2K | c.1231+19C= (n.1231+19C=) c.*207+19C= (n.*207+19C=) c.308+19C= n.532C= c.991+19C= (n.991+19C=) c.343+19C= (n.343+19C=) | |
| 4 | g.78865739C>G | CA2762313959 | BMP2K | c.1231+19C>G (n.1231+19C>G) c.*207+19C>G (n.*207+19C>G) c.308+19C>G n.532C>G c.991+19C>G (n.991+19C>G) c.343+19C>G (n.343+19C>G) | |
| 4 | g.78865739C>T | CA553081986 | BMP2K | c.1231+19C>T (n.1231+19C>T) c.*207+19C>T (n.*207+19C>T) c.308+19C>T n.532C>T c.991+19C>T (n.991+19C>T) c.343+19C>T (n.343+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865740C>T | CA2671157134 | BMP2K | c.1231+20C>T (n.1231+20C>T) c.*207+20C>T (n.*207+20C>T) c.308+20C>T n.533C>T c.991+20C>T (n.991+20C>T) c.343+20C>T (n.343+20C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865740_78865741insAACCCCAAACACACCCAAC | CA2762313960 | BMP2K | c.1231+20_1231+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.1231+20_1231+21insAACCCCAAACACACCCAAC) c.*207+20_*207+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.*207+20_*207+21insAACCCCAAACACACCCAAC) c.308+20_308+21insAACCCCAAACACACCCAAC n.533_534insAACCCCAAACACACCCAAC c.991+20_991+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.991+20_991+21insAACCCCAAACACACCCAAC) c.343+20_343+21insAACCCCAAACACACCCAAC (n.343+20_343+21insAACCCCAAACACACCCAAC) | |
| 4 | g.78865741T>A | CA2762313961 | BMP2K | c.1231+21T>A (n.1231+21T>A) c.*207+21T>A (n.*207+21T>A) c.308+21T>A n.534T>A c.991+21T>A (n.991+21T>A) c.343+21T>A (n.343+21T>A) | |
| 4 | g.78865742C>T | CA2762313962 | BMP2K | c.1231+22C>T (n.1231+22C>T) c.*207+22C>T (n.*207+22C>T) c.308+22C>T n.535C>T c.991+22C>T (n.991+22C>T) c.343+22C>T (n.343+22C>T) | |
| 4 | g.78865743A= | CA1470731474 | BMP2K | c.1231+23A= (n.1231+23A=) c.*207+23A= (n.*207+23A=) c.308+23A= n.536A= c.991+23A= (n.991+23A=) c.343+23A= (n.343+23A=) | |
| 4 | g.78865743A>C | CA2578125478 | BMP2K | c.1231+23A>C (n.1231+23A>C) c.*207+23A>C (n.*207+23A>C) c.308+23A>C n.536A>C c.991+23A>C (n.991+23A>C) c.343+23A>C (n.343+23A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865743A>T | CA798801935 | BMP2K | c.1231+23A>T (n.1231+23A>T) c.*207+23A>T (n.*207+23A>T) c.308+23A>T n.536A>T c.991+23A>T (n.991+23A>T) c.343+23A>T (n.343+23A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865743_78865744insACAGATACATT | CA2538012305 | BMP2K | c.1231+23_1231+24insACAGATACATT (n.1231+23_1231+24insACAGATACATT) c.*207+23_*207+24insACAGATACATT (n.*207+23_*207+24insACAGATACATT) c.308+23_308+24insACAGATACATT n.536_537insACAGATACATT c.991+23_991+24insACAGATACATT (n.991+23_991+24insACAGATACATT) c.343+23_343+24insACAGATACATT (n.343+23_343+24insACAGATACATT) | |
| 4 | g.78865745C>A | CA2671157135 | BMP2K | c.1231+25C>A (n.1231+25C>A) c.*207+25C>A (n.*207+25C>A) c.308+25C>A n.538C>A c.991+25C>A (n.991+25C>A) c.343+25C>A (n.343+25C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865745C= | CA1470731477 | BMP2K | c.1231+25C= (n.1231+25C=) c.*207+25C= (n.*207+25C=) c.308+25C= n.538C= c.991+25C= (n.991+25C=) c.343+25C= (n.343+25C=) | |
| 4 | g.78865745C>T | CA553081987 | BMP2K | c.1231+25C>T (n.1231+25C>T) c.*207+25C>T (n.*207+25C>T) c.308+25C>T n.538C>T c.991+25C>T (n.991+25C>T) c.343+25C>T (n.343+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865746C>A | CA1064490438 | BMP2K | c.1231+26C>A (n.1231+26C>A) c.*207+26C>A (n.*207+26C>A) c.308+26C>A n.539C>A c.991+26C>A (n.991+26C>A) c.343+26C>A (n.343+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865746C= | CA1470731480 | BMP2K | c.1231+26C= (n.1231+26C=) c.*207+26C= (n.*207+26C=) c.308+26C= n.539C= c.991+26C= (n.991+26C=) c.343+26C= (n.343+26C=) | |
| 4 | g.78865746C>T | CA1470731479 | BMP2K | c.1231+26C>T (n.1231+26C>T) c.*207+26C>T (n.*207+26C>T) c.308+26C>T n.539C>T c.991+26C>T (n.991+26C>T) c.343+26C>T (n.343+26C>T) | dbSNP |
| 4 | g.78865747T>C | CA1470731484 | BMP2K | c.1231+27T>C (n.1231+27T>C) c.*207+27T>C (n.*207+27T>C) c.308+27T>C n.540T>C c.991+27T>C (n.991+27T>C) c.343+27T>C (n.343+27T>C) | dbSNP |
| 4 | g.78865747T>G | CA2706199634 | BMP2K | c.1231+27T>G (n.1231+27T>G) c.*207+27T>G (n.*207+27T>G) c.308+27T>G n.540T>G c.991+27T>G (n.991+27T>G) c.343+27T>G (n.343+27T>G) | dbSNP |
| 4 | g.78865747T= | CA1470731482 | BMP2K | c.1231+27T= (n.1231+27T=) c.*207+27T= (n.*207+27T=) c.308+27T= n.540T= c.991+27T= (n.991+27T=) c.343+27T= (n.343+27T=) | |
| 4 | g.78865748C= | CA1470731503 | BMP2K | c.1231+28C= (n.1231+28C=) c.*207+28C= (n.*207+28C=) c.308+28C= n.541C= c.991+28C= (n.991+28C=) c.343+28C= (n.343+28C=) | |
| 4 | g.78865748C>T | CA1470731504 | BMP2K | c.1231+28C>T (n.1231+28C>T) c.*207+28C>T (n.*207+28C>T) c.308+28C>T n.541C>T c.991+28C>T (n.991+28C>T) c.343+28C>T (n.343+28C>T) | dbSNP |
| 4 | g.78865749T>A | CA2671157137 | BMP2K | c.1231+29T>A (n.1231+29T>A) c.*207+29T>A (n.*207+29T>A) c.308+29T>A n.542T>A c.991+29T>A (n.991+29T>A) c.343+29T>A (n.343+29T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865749T>C | CA2671157138 | BMP2K | c.1231+29T>C (n.1231+29T>C) c.*207+29T>C (n.*207+29T>C) c.308+29T>C n.542T>C c.991+29T>C (n.991+29T>C) c.343+29T>C (n.343+29T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865749T>G | CA1470731509 | BMP2K | c.1231+29T>G (n.1231+29T>G) c.*207+29T>G (n.*207+29T>G) c.308+29T>G n.542T>G c.991+29T>G (n.991+29T>G) c.343+29T>G (n.343+29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865749T= | CA1470731507 | BMP2K | c.1231+29T= (n.1231+29T=) c.*207+29T= (n.*207+29T=) c.308+29T= n.542T= c.991+29T= (n.991+29T=) c.343+29T= (n.343+29T=) | |
| 4 | g.78865750dup | CA2671157136 | BMP2K | c.1231+30dup (n.1231+30dup) c.*207+30dup (n.*207+30dup) c.308+30dup n.543dup c.991+30dup (n.991+30dup) c.343+30dup (n.343+30dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865751A>G | CA2671157139 | BMP2K | c.1231+31A>G (n.1231+31A>G) c.*207+31A>G (n.*207+31A>G) c.308+31A>G n.544A>G c.991+31A>G (n.991+31A>G) c.343+31A>G (n.343+31A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865751_78865757delinsAAAGGTT | CA1470731513 | BMP2K | c.1231+31_1231+37delinsAAAGGTT (n.1231+31_1231+37delinsAAAGGTT) c.*207+31_*207+37delinsAAAGGTT (n.*207+31_*207+37delinsAAAGGTT) c.308+31_308+37delinsAAAGGTT n.544_550delinsAAAGGTT c.991+31_991+37delinsAAAGGTT (n.991+31_991+37delinsAAAGGTT) c.343+31_343+37delinsAAAGGTT (n.343+31_343+37delinsAAAGGTT) | |
| 4 | g.78865752A= | CA1470731522 | BMP2K | c.1231+32A= (n.1231+32A=) c.*207+32A= (n.*207+32A=) c.308+32A= n.545A= c.991+32A= (n.991+32A=) c.343+32A= (n.343+32A=) | |
| 4 | g.78865752A>G | CA2980229 | BMP2K | c.1231+32A>G (n.1231+32A>G) c.*207+32A>G (n.*207+32A>G) c.308+32A>G n.545A>G c.991+32A>G (n.991+32A>G) c.343+32A>G (n.343+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865754_78865759del | CA1064490442 | BMP2K | c.1231+34_1231+39del (n.1231+34_1231+39del) c.*207+34_*207+39del (n.*207+34_*207+39del) c.308+34_308+39del n.547_552del c.991+34_991+39del (n.991+34_991+39del) c.343+34_343+39del (n.343+34_343+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865754G>C | CA2980230 | BMP2K | c.1231+34G>C (n.1231+34G>C) c.*207+34G>C (n.*207+34G>C) c.308+34G>C n.547G>C c.991+34G>C (n.991+34G>C) c.343+34G>C (n.343+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865754G= | CA1470731528 | BMP2K | c.1231+34G= (n.1231+34G=) c.*207+34G= (n.*207+34G=) c.308+34G= n.547G= c.991+34G= (n.991+34G=) c.343+34G= (n.343+34G=) | |
| 4 | g.78865755G>A | CA2671157140 | BMP2K | c.1231+35G>A (n.1231+35G>A) c.*207+35G>A (n.*207+35G>A) c.308+35G>A n.548G>A c.991+35G>A (n.991+35G>A) c.343+35G>A (n.343+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865758A>G | CA2578125479 | BMP2K | c.1231+38A>G (n.1231+38A>G) c.*207+38A>G (n.*207+38A>G) c.308+38A>G n.551A>G c.991+38A>G (n.991+38A>G) c.343+38A>G (n.343+38A>G) | |
| 4 | g.78865758_78865759del | CA2671157141 | BMP2K | c.1231+38_1231+39del (n.1231+38_1231+39del) c.*207+38_*207+39del (n.*207+38_*207+39del) c.308+38_308+39del n.551_552del c.991+38_991+39del (n.991+38_991+39del) c.343+38_343+39del (n.343+38_343+39del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865760T>C | CA99975272 | BMP2K | c.1231+40T>C (n.1231+40T>C) c.*207+40T>C (n.*207+40T>C) c.308+40T>C n.553T>C c.991+40T>C (n.991+40T>C) c.343+40T>C (n.343+40T>C) | dbSNP |
| 4 | g.78865760T>G | CA1470731534 | BMP2K | c.1231+40T>G (n.1231+40T>G) c.*207+40T>G (n.*207+40T>G) c.308+40T>G n.553T>G c.991+40T>G (n.991+40T>G) c.343+40T>G (n.343+40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865760T= | CA1470731531 | BMP2K | c.1231+40T= (n.1231+40T=) c.*207+40T= (n.*207+40T=) c.308+40T= n.553T= c.991+40T= (n.991+40T=) c.343+40T= (n.343+40T=) | |
| 4 | g.78865761G>A | CA2671157142 | BMP2K | c.1231+41G>A (n.1231+41G>A) c.*207+41G>A (n.*207+41G>A) c.308+41G>A n.554G>A c.991+41G>A (n.991+41G>A) c.343+41G>A (n.343+41G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865762T>C | CA2578125480 | BMP2K | c.1231+42T>C (n.1231+42T>C) c.*207+42T>C (n.*207+42T>C) c.308+42T>C n.555T>C c.991+42T>C (n.991+42T>C) c.343+42T>C (n.343+42T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865763T>C | CA553081988 | BMP2K | c.1231+43T>C (n.1231+43T>C) c.*207+43T>C (n.*207+43T>C) c.308+43T>C n.556T>C c.991+43T>C (n.991+43T>C) c.343+43T>C (n.343+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865763T>G | CA798801945 | BMP2K | c.1231+43T>G (n.1231+43T>G) c.*207+43T>G (n.*207+43T>G) c.308+43T>G n.556T>G c.991+43T>G (n.991+43T>G) c.343+43T>G (n.343+43T>G) | dbSNP |
| 4 | g.78865763T= | CA1470731540 | BMP2K | c.1231+43T= (n.1231+43T=) c.*207+43T= (n.*207+43T=) c.308+43T= n.556T= c.991+43T= (n.991+43T=) c.343+43T= (n.343+43T=) | |
| 4 | g.78865766_78865768del | CA2671157143 | BMP2K | c.1231+46_1231+48del (n.1231+46_1231+48del) c.*207+46_*207+48del (n.*207+46_*207+48del) c.308+46_308+48del n.559_561del c.991+46_991+48del (n.991+46_991+48del) c.343+46_343+48del (n.343+46_343+48del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865764A= | CA1470731544 | BMP2K | c.1231+44A= (n.1231+44A=) c.*207+44A= (n.*207+44A=) c.308+44A= n.557A= c.991+44A= (n.991+44A=) c.343+44A= (n.343+44A=) | |
| 4 | g.78865764A>T | CA2980231 | BMP2K | c.1231+44A>T (n.1231+44A>T) c.*207+44A>T (n.*207+44A>T) c.308+44A>T n.557A>T c.991+44A>T (n.991+44A>T) c.343+44A>T (n.343+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865765A>T | CA2671157144 | BMP2K | c.1231+45A>T (n.1231+45A>T) c.*207+45A>T (n.*207+45A>T) c.308+45A>T n.558A>T c.991+45A>T (n.991+45A>T) c.343+45A>T (n.343+45A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865766T>C | CA2671157146 | BMP2K | c.1231+46T>C (n.1231+46T>C) c.*207+46T>C (n.*207+46T>C) c.308+46T>C n.559T>C c.991+46T>C (n.991+46T>C) c.343+46T>C (n.343+46T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865766T>G | CA2671157147 | BMP2K | c.1231+46T>G (n.1231+46T>G) c.*207+46T>G (n.*207+46T>G) c.308+46T>G n.559T>G c.991+46T>G (n.991+46T>G) c.343+46T>G (n.343+46T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865767_78865773del | CA2671157145 | BMP2K | c.1231+47_1231+53del (n.1231+47_1231+53del) c.*207+47_*207+53del (n.*207+47_*207+53del) c.308+47_308+53del n.560_566del c.991+47_991+53del (n.991+47_991+53del) c.343+47_343+53del (n.343+47_343+53del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865767A= | CA1470731546 | BMP2K | c.1231+47A= (n.1231+47A=) c.*207+47A= (n.*207+47A=) c.308+47A= n.560A= c.991+47A= (n.991+47A=) c.343+47A= (n.343+47A=) | |
| 4 | g.78865767A>G | CA1470731547 | BMP2K | c.1231+47A>G (n.1231+47A>G) c.*207+47A>G (n.*207+47A>G) c.308+47A>G n.560A>G c.991+47A>G (n.991+47A>G) c.343+47A>G (n.343+47A>G) | dbSNP |
| 4 | g.78865769del | CA2578125481 | BMP2K | c.1231+49del (n.1231+49del) c.*207+49del (n.*207+49del) c.308+49del n.562del c.991+49del (n.991+49del) c.343+49del (n.343+49del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865768A>T | CA2706358215 | BMP2K | c.1231+48A>T (n.1231+48A>T) c.*207+48A>T (n.*207+48A>T) c.308+48A>T n.561A>T c.991+48A>T (n.991+48A>T) c.343+48A>T (n.343+48A>T) | dbSNP |
| 4 | g.78865770C>A | CA2980232 | BMP2K | c.1231+50C>A (n.1231+50C>A) c.*207+50C>A (n.*207+50C>A) c.308+50C>A n.563C>A c.991+50C>A (n.991+50C>A) c.343+50C>A (n.343+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865770C= | CA1470731552 | BMP2K | c.1231+50C= (n.1231+50C=) c.*207+50C= (n.*207+50C=) c.308+50C= n.563C= c.991+50C= (n.991+50C=) c.343+50C= (n.343+50C=) | |
| 4 | g.78865770C>T | CA553081989 | BMP2K | c.1231+50C>T (n.1231+50C>T) c.*207+50C>T (n.*207+50C>T) c.308+50C>T n.563C>T c.991+50C>T (n.991+50C>T) c.343+50C>T (n.343+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865771C>A | CA2671157148 | BMP2K | c.1231+51C>A (n.1231+51C>A) c.*207+51C>A (n.*207+51C>A) c.308+51C>A n.564C>A c.991+51C>A (n.991+51C>A) c.343+51C>A (n.343+51C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865774T>C | CA99975295 | BMP2K | c.1231+54T>C (n.1231+54T>C) c.*207+54T>C (n.*207+54T>C) c.308+54T>C c.991+54T>C (n.991+54T>C) c.343+54T>C (n.343+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865774T= | CA1470731556 | BMP2K | c.1231+54T= (n.1231+54T=) c.*207+54T= (n.*207+54T=) c.308+54T= c.991+54T= (n.991+54T=) c.343+54T= (n.343+54T=) | |
| 4 | g.78865775C>A | CA2578125482 | BMP2K | c.1231+55C>A (n.1231+55C>A) c.*207+55C>A (n.*207+55C>A) c.308+55C>A c.991+55C>A (n.991+55C>A) c.343+55C>A (n.343+55C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865775C>T | CA2706358217 | BMP2K | c.1231+55C>T (n.1231+55C>T) c.*207+55C>T (n.*207+55C>T) c.308+55C>T c.991+55C>T (n.991+55C>T) c.343+55C>T (n.343+55C>T) | dbSNP |
| 4 | g.78865776A= | CA1470731559 | BMP2K | c.1231+56A= (n.1231+56A=) c.*207+56A= (n.*207+56A=) c.308+56A= c.991+56A= (n.991+56A=) c.343+56A= (n.343+56A=) | |
| 4 | g.78865776A>C | CA2671157149 | BMP2K | c.1231+56A>C (n.1231+56A>C) c.*207+56A>C (n.*207+56A>C) c.308+56A>C c.991+56A>C (n.991+56A>C) c.343+56A>C (n.343+56A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865776A>G | CA1470731560 | BMP2K | c.1231+56A>G (n.1231+56A>G) c.*207+56A>G (n.*207+56A>G) c.308+56A>G c.991+56A>G (n.991+56A>G) c.343+56A>G (n.343+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865777T>A | CA2671157150 | BMP2K | c.1231+57T>A (n.1231+57T>A) c.*207+57T>A (n.*207+57T>A) c.308+57T>A c.991+57T>A (n.991+57T>A) c.343+57T>A (n.343+57T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865783G>A | CA2578125483 | BMP2K | c.1231+63G>A (n.1231+63G>A) c.*207+63G>A (n.*207+63G>A) c.308+63G>A c.991+63G>A (n.991+63G>A) c.343+63G>A (n.343+63G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865783G= | CA1470731561 | BMP2K | c.1231+63G= (n.1231+63G=) c.*207+63G= (n.*207+63G=) c.308+63G= c.991+63G= (n.991+63G=) c.343+63G= (n.343+63G=) | |
| 4 | g.78865783G>T | CA1470731563 | BMP2K | c.1231+63G>T (n.1231+63G>T) c.*207+63G>T (n.*207+63G>T) c.308+63G>T c.991+63G>T (n.991+63G>T) c.343+63G>T (n.343+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865785T>A | CA2762313963 | BMP2K | c.1231+65T>A (n.1231+65T>A) c.*207+65T>A (n.*207+65T>A) c.308+65T>A c.991+65T>A (n.991+65T>A) c.343+65T>A (n.343+65T>A) | |
| 4 | g.78865785T>C | CA1064490446 | BMP2K | c.1231+65T>C (n.1231+65T>C) c.*207+65T>C (n.*207+65T>C) c.308+65T>C c.991+65T>C (n.991+65T>C) c.343+65T>C (n.343+65T>C) | dbSNP |
| 4 | g.78865785T= | CA1470731566 | BMP2K | c.1231+65T= (n.1231+65T=) c.*207+65T= (n.*207+65T=) c.308+65T= c.991+65T= (n.991+65T=) c.343+65T= (n.343+65T=) | |
| 4 | g.78865786T>C | CA2671157151 | BMP2K | c.1231+66T>C (n.1231+66T>C) c.*207+66T>C (n.*207+66T>C) c.308+66T>C c.991+66T>C (n.991+66T>C) c.343+66T>C (n.343+66T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865787T>A | CA2671157152 | BMP2K | c.1231+67T>A (n.1231+67T>A) c.*207+67T>A (n.*207+67T>A) c.308+67T>A c.991+67T>A (n.991+67T>A) c.343+67T>A (n.343+67T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865787T>G | CA99975310 | BMP2K | c.1231+67T>G (n.1231+67T>G) c.*207+67T>G (n.*207+67T>G) c.308+67T>G c.991+67T>G (n.991+67T>G) c.343+67T>G (n.343+67T>G) | dbSNP |
| 4 | g.78865787T= | CA1470731571 | BMP2K | c.1231+67T= (n.1231+67T=) c.*207+67T= (n.*207+67T=) c.308+67T= c.991+67T= (n.991+67T=) c.343+67T= (n.343+67T=) | |
| 4 | g.78865788C>A | CA2671157153 | BMP2K | c.1231+68C>A (n.1231+68C>A) c.*207+68C>A (n.*207+68C>A) c.308+68C>A c.991+68C>A (n.991+68C>A) c.343+68C>A (n.343+68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865788C= | CA1470731574 | BMP2K | c.1231+68C= (n.1231+68C=) c.*207+68C= (n.*207+68C=) c.308+68C= c.991+68C= (n.991+68C=) c.343+68C= (n.343+68C=) | |
| 4 | g.78865788C>T | CA553081795 | BMP2K | c.1231+68C>T (n.1231+68C>T) c.*207+68C>T (n.*207+68C>T) c.308+68C>T c.991+68C>T (n.991+68C>T) c.343+68C>T (n.343+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865789C= | CA1470731576 | BMP2K | c.1231+69C= (n.1231+69C=) c.*207+69C= (n.*207+69C=) c.308+69C= c.991+69C= (n.991+69C=) c.343+69C= (n.343+69C=) | |
| 4 | g.78865789C>T | CA1470731577 | BMP2K | c.1231+69C>T (n.1231+69C>T) c.*207+69C>T (n.*207+69C>T) c.308+69C>T c.991+69C>T (n.991+69C>T) c.343+69C>T (n.343+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865790T>C | CA2671157154 | BMP2K | c.1231+70T>C (n.1231+70T>C) c.*207+70T>C (n.*207+70T>C) c.308+70T>C c.991+70T>C (n.991+70T>C) c.343+70T>C (n.343+70T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865791G>A | CA2671157155 | BMP2K | c.1231+71G>A (n.1231+71G>A) c.*207+71G>A (n.*207+71G>A) c.308+71G>A c.991+71G>A (n.991+71G>A) c.343+71G>A (n.343+71G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865791G>C | CA1470731581 | BMP2K | c.1231+71G>C (n.1231+71G>C) c.*207+71G>C (n.*207+71G>C) c.308+71G>C c.991+71G>C (n.991+71G>C) c.343+71G>C (n.343+71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865791G= | CA1470731579 | BMP2K | c.1231+71G= (n.1231+71G=) c.*207+71G= (n.*207+71G=) c.308+71G= c.991+71G= (n.991+71G=) c.343+71G= (n.343+71G=) | |
| 4 | g.78865791G>T | CA2578125484 | BMP2K | c.1231+71G>T (n.1231+71G>T) c.*207+71G>T (n.*207+71G>T) c.308+71G>T c.991+71G>T (n.991+71G>T) c.343+71G>T (n.343+71G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865792A= | CA1470731582 | BMP2K | c.1231+72A= (n.1231+72A=) c.*207+72A= (n.*207+72A=) c.308+72A= c.991+72A= (n.991+72A=) c.343+72A= (n.343+72A=) | |
| 4 | g.78865792A>T | CA1470731583 | BMP2K | c.1231+72A>T (n.1231+72A>T) c.*207+72A>T (n.*207+72A>T) c.308+72A>T c.991+72A>T (n.991+72A>T) c.343+72A>T (n.343+72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865793C>A | CA2671157156 | BMP2K | c.1231+73C>A (n.1231+73C>A) c.*207+73C>A (n.*207+73C>A) c.308+73C>A c.991+73C>A (n.991+73C>A) c.343+73C>A (n.343+73C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865793C>G | CA2671157157 | BMP2K | c.1231+73C>G (n.1231+73C>G) c.*207+73C>G (n.*207+73C>G) c.308+73C>G c.991+73C>G (n.991+73C>G) c.343+73C>G (n.343+73C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865794C>A | CA2671157158 | BMP2K | c.1231+74C>A (n.1231+74C>A) c.*207+74C>A (n.*207+74C>A) c.308+74C>A c.991+74C>A (n.991+74C>A) c.343+74C>A (n.343+74C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865794C= | CA1470731585 | BMP2K | c.1231+74C= (n.1231+74C=) c.*207+74C= (n.*207+74C=) c.308+74C= c.991+74C= (n.991+74C=) c.343+74C= (n.343+74C=) | |
| 4 | g.78865794C>G | CA2671157159 | BMP2K | c.1231+74C>G (n.1231+74C>G) c.*207+74C>G (n.*207+74C>G) c.308+74C>G c.991+74C>G (n.991+74C>G) c.343+74C>G (n.343+74C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865794C>T | CA1470731588 | BMP2K | c.1231+74C>T (n.1231+74C>T) c.*207+74C>T (n.*207+74C>T) c.308+74C>T c.991+74C>T (n.991+74C>T) c.343+74C>T (n.343+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.78865795T>C | CA2671157160 | BMP2K | c.1231+75T>C (n.1231+75T>C) c.*207+75T>C (n.*207+75T>C) c.308+75T>C c.991+75T>C (n.991+75T>C) c.343+75T>C (n.343+75T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865796C>A | CA2671157161 | BMP2K | c.1231+76C>A (n.1231+76C>A) c.*207+76C>A (n.*207+76C>A) c.308+76C>A c.991+76C>A (n.991+76C>A) c.343+76C>A (n.343+76C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865796C>T | CA2671157162 | BMP2K | c.1231+76C>T (n.1231+76C>T) c.*207+76C>T (n.*207+76C>T) c.308+76C>T c.991+76C>T (n.991+76C>T) c.343+76C>T (n.343+76C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865797A>G | CA2671157163 | BMP2K | c.1231+77A>G (n.1231+77A>G) c.*207+77A>G (n.*207+77A>G) c.308+77A>G c.991+77A>G (n.991+77A>G) c.343+77A>G (n.343+77A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865797A>T | CA2671157164 | BMP2K | c.1231+77A>T (n.1231+77A>T) c.*207+77A>T (n.*207+77A>T) c.308+77A>T c.991+77A>T (n.991+77A>T) c.343+77A>T (n.343+77A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865798G= | CA1470731591 | BMP2K | c.1231+78G= (n.1231+78G=) c.*207+78G= (n.*207+78G=) c.308+78G= c.991+78G= (n.991+78G=) c.343+78G= (n.343+78G=) | |
| 4 | g.78865798G>T | CA553081798 | BMP2K | c.1231+78G>T (n.1231+78G>T) c.*207+78G>T (n.*207+78G>T) c.308+78G>T c.991+78G>T (n.991+78G>T) c.343+78G>T (n.343+78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865799G>A | CA2671157165 | BMP2K | c.1231+79G>A (n.1231+79G>A) c.*207+79G>A (n.*207+79G>A) c.308+79G>A c.991+79G>A (n.991+79G>A) c.343+79G>A (n.343+79G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865799G>T | CA2578125485 | BMP2K | c.1231+79G>T (n.1231+79G>T) c.*207+79G>T (n.*207+79G>T) c.308+79G>T c.991+79G>T (n.991+79G>T) c.343+79G>T (n.343+79G>T) | |
| 4 | g.78865800T>A | CA2671157166 | BMP2K | c.1231+80T>A (n.1231+80T>A) c.*207+80T>A (n.*207+80T>A) c.308+80T>A c.991+80T>A (n.991+80T>A) c.343+80T>A (n.343+80T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865801del | CA2671157167 | BMP2K | c.1231+81del (n.1231+81del) c.*207+81del (n.*207+81del) c.308+81del c.991+81del (n.991+81del) c.343+81del (n.343+81del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865801G>A | CA2671157168 | BMP2K | c.1231+81G>A (n.1231+81G>A) c.*207+81G>A (n.*207+81G>A) c.308+81G>A c.991+81G>A (n.991+81G>A) c.343+81G>A (n.343+81G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865801G>T | CA2671157169 | BMP2K | c.1231+81G>T (n.1231+81G>T) c.*207+81G>T (n.*207+81G>T) c.308+81G>T c.991+81G>T (n.991+81G>T) c.343+81G>T (n.343+81G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865802A>C | CA2671157170 | BMP2K | c.1231+82A>C (n.1231+82A>C) c.*207+82A>C (n.*207+82A>C) c.308+82A>C c.991+82A>C (n.991+82A>C) c.343+82A>C (n.343+82A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865803T>C | CA2671157171 | BMP2K | c.1231+83T>C (n.1231+83T>C) c.*207+83T>C (n.*207+83T>C) c.308+83T>C c.991+83T>C (n.991+83T>C) c.343+83T>C (n.343+83T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865804C>A | CA2578125486 | BMP2K | c.1231+84C>A (n.1231+84C>A) c.*207+84C>A (n.*207+84C>A) c.308+84C>A c.991+84C>A (n.991+84C>A) c.343+84C>A (n.343+84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865804C= | CA1470731596 | BMP2K | c.1231+84C= (n.1231+84C=) c.*207+84C= (n.*207+84C=) c.308+84C= c.991+84C= (n.991+84C=) c.343+84C= (n.343+84C=) | |
| 4 | g.78865804C>T | CA99975313 | BMP2K | c.1231+84C>T (n.1231+84C>T) c.*207+84C>T (n.*207+84C>T) c.308+84C>T c.991+84C>T (n.991+84C>T) c.343+84C>T (n.343+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.78865805C>A | CA2671157175 | BMP2K | c.1231+85C>A (n.1231+85C>A) c.*207+85C>A (n.*207+85C>A) c.308+85C>A c.991+85C>A (n.991+85C>A) c.343+85C>A (n.343+85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865805C= | CA1470731601 | BMP2K | c.1231+85C= (n.1231+85C=) c.*207+85C= (n.*207+85C=) c.308+85C= c.991+85C= (n.991+85C=) c.343+85C= (n.343+85C=) | |
| 4 | g.78865805C>T | CA1470731603 | BMP2K | c.1231+85C>T (n.1231+85C>T) c.*207+85C>T (n.*207+85C>T) c.308+85C>T c.991+85C>T (n.991+85C>T) c.343+85C>T (n.343+85C>T) | dbSNP |
| 4 | g.78865805_78865806del | CA2671157172 | BMP2K | c.1231+85_1231+86del (n.1231+85_1231+86del) c.*207+85_*207+86del (n.*207+85_*207+86del) c.308+85_308+86del c.991+85_991+86del (n.991+85_991+86del) c.343+85_343+86del (n.343+85_343+86del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865805_78865807del | CA2671157173 | BMP2K | c.1231+85_1231+87del (n.1231+85_1231+87del) c.*207+85_*207+87del (n.*207+85_*207+87del) c.308+85_308+87del c.991+85_991+87del (n.991+85_991+87del) c.343+85_343+87del (n.343+85_343+87del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.78865805_78865815del | CA2671157174 | BMP2K | c.1231+85_1231+95del (n.1231+85_1231+95del) c.*207+85_*207+95del (n.*207+85_*207+95del) c.308+85_308+95del c.991+85_991+95del (n.991+85_991+95del) c.343+85_343+95del (n.343+85_343+95del) | gnomAD v4 |