Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.78865504G>CCA1470731093BMP2Kc.1068-53G>C (n.1068-53G>C)
c.*44-53G>C (n.*44-53G>C)
c.145-53G>C
n.350-53G>C
c.828-53G>C (n.828-53G>C)
c.180-53G>C (n.180-53G>C)
 dbSNP
4g.78865504G=CA1470731092BMP2Kc.1068-53G= (n.1068-53G=)
c.*44-53G= (n.*44-53G=)
c.145-53G=
n.350-53G=
c.828-53G= (n.828-53G=)
c.180-53G= (n.180-53G=)
4g.78865506A>GCA2671157119BMP2Kc.1068-51A>G (n.1068-51A>G)
c.*44-51A>G (n.*44-51A>G)
c.145-51A>G
n.350-51A>G
c.828-51A>G (n.828-51A>G)
c.180-51A>G (n.180-51A>G)
 gnomAD v4
4g.78865507A>TCA2671157120BMP2Kc.1068-50A>T (n.1068-50A>T)
c.*44-50A>T (n.*44-50A>T)
c.145-50A>T
n.350-50A>T
c.828-50A>T (n.828-50A>T)
c.180-50A>T (n.180-50A>T)
 gnomAD v4
4g.78865508A>CCA2671157121BMP2Kc.1068-49A>C (n.1068-49A>C)
c.*44-49A>C (n.*44-49A>C)
c.145-49A>C
n.350-49A>C
c.828-49A>C (n.828-49A>C)
c.180-49A>C (n.180-49A>C)
 gnomAD v4
4g.78865512G>CCA798801587BMP2Kc.1068-45G>C (n.1068-45G>C)
c.*44-45G>C (n.*44-45G>C)
c.145-45G>C
n.350-45G>C
c.828-45G>C (n.828-45G>C)
c.180-45G>C (n.180-45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865512G=CA1470731094BMP2Kc.1068-45G= (n.1068-45G=)
c.*44-45G= (n.*44-45G=)
c.145-45G=
n.350-45G=
c.828-45G= (n.828-45G=)
c.180-45G= (n.180-45G=)
4g.78865513A>CCA2671157122BMP2Kc.1068-44A>C (n.1068-44A>C)
c.*44-44A>C (n.*44-44A>C)
c.145-44A>C
n.350-44A>C
c.828-44A>C (n.828-44A>C)
c.180-44A>C (n.180-44A>C)
 gnomAD v4
4g.78865513A>GCA2762313947BMP2Kc.1068-44A>G (n.1068-44A>G)
c.*44-44A>G (n.*44-44A>G)
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n.350-44A>G
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4g.78865515A=CA1470731095BMP2Kc.1068-42A= (n.1068-42A=)
c.*44-42A= (n.*44-42A=)
c.145-42A=
n.350-42A=
c.828-42A= (n.828-42A=)
c.180-42A= (n.180-42A=)
4g.78865515A>GCA2980185BMP2Kc.1068-42A>G (n.1068-42A>G)
c.*44-42A>G (n.*44-42A>G)
c.145-42A>G
n.350-42A>G
c.828-42A>G (n.828-42A>G)
c.180-42A>G (n.180-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865516T>ACA2762313948BMP2Kc.1068-41T>A (n.1068-41T>A)
c.*44-41T>A (n.*44-41T>A)
c.145-41T>A
n.350-41T>A
c.828-41T>A (n.828-41T>A)
c.180-41T>A (n.180-41T>A)
4g.78865516T>GCA552624536BMP2Kc.1068-41T>G (n.1068-41T>G)
c.*44-41T>G (n.*44-41T>G)
c.145-41T>G
n.350-41T>G
c.828-41T>G (n.828-41T>G)
c.180-41T>G (n.180-41T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865516T=CA1470731097BMP2Kc.1068-41T= (n.1068-41T=)
c.*44-41T= (n.*44-41T=)
c.145-41T=
n.350-41T=
c.828-41T= (n.828-41T=)
c.180-41T= (n.180-41T=)
4g.78865517A=CA1470731099BMP2Kc.1068-40A= (n.1068-40A=)
c.*44-40A= (n.*44-40A=)
c.145-40A=
n.350-40A=
c.828-40A= (n.828-40A=)
c.180-40A= (n.180-40A=)
4g.78865517A>CCA2980186BMP2Kc.1068-40A>C (n.1068-40A>C)
c.*44-40A>C (n.*44-40A>C)
c.145-40A>C
n.350-40A>C
c.828-40A>C (n.828-40A>C)
c.180-40A>C (n.180-40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865517A>GCA2671157123BMP2Kc.1068-40A>G (n.1068-40A>G)
c.*44-40A>G (n.*44-40A>G)
c.145-40A>G
n.350-40A>G
c.828-40A>G (n.828-40A>G)
c.180-40A>G (n.180-40A>G)
 gnomAD v4
4g.78865518A=CA1470731102BMP2Kc.1068-39A= (n.1068-39A=)
c.*44-39A= (n.*44-39A=)
c.145-39A=
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c.828-39A= (n.828-39A=)
c.180-39A= (n.180-39A=)
4g.78865518A>CCA2980187BMP2Kc.1068-39A>C (n.1068-39A>C)
c.*44-39A>C (n.*44-39A>C)
c.145-39A>C
n.350-39A>C
c.828-39A>C (n.828-39A>C)
c.180-39A>C (n.180-39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.78865519T>CCA2762313949BMP2Kc.1068-38T>C (n.1068-38T>C)
c.*44-38T>C (n.*44-38T>C)
c.145-38T>C
n.350-38T>C
c.828-38T>C (n.828-38T>C)
c.180-38T>C (n.180-38T>C)
4g.78865519T=CA1470731106BMP2Kc.1068-38T= (n.1068-38T=)
c.*44-38T= (n.*44-38T=)
c.145-38T=
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4g.78865520C>ACA2578125473BMP2Kc.1068-37C>A (n.1068-37C>A)
c.*44-37C>A (n.*44-37C>A)
c.145-37C>A
n.350-37C>A
c.828-37C>A (n.828-37C>A)
c.180-37C>A (n.180-37C>A)
 gnomAD v4
4g.78865520C>TCA2762313950BMP2Kc.1068-37C>T (n.1068-37C>T)
c.*44-37C>T (n.*44-37C>T)
c.145-37C>T
n.350-37C>T
c.828-37C>T (n.828-37C>T)
c.180-37C>T (n.180-37C>T)
4g.78865522dupCA552624544BMP2Kc.1068-35dup (n.1068-35dup)
c.*44-35dup (n.*44-35dup)
c.145-35dup
n.350-35dup
c.828-35dup (n.828-35dup)
c.180-35dup (n.180-35dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865521C=CA1470731108BMP2Kc.1068-36C= (n.1068-36C=)
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c.180-36C= (n.180-36C=)
4g.78865521C>GCA1470731109BMP2Kc.1068-36C>G (n.1068-36C>G)
c.*44-36C>G (n.*44-36C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
4g.78865522C>ACA1470731111BMP2Kc.1068-35C>A (n.1068-35C>A)
c.*44-35C>A (n.*44-35C>A)
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n.350-35C>A
c.828-35C>A (n.828-35C>A)
c.180-35C>A (n.180-35C>A)
 dbSNP
4g.78865522C=CA1470731110BMP2Kc.1068-35C= (n.1068-35C=)
c.*44-35C= (n.*44-35C=)
c.145-35C=
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c.828-35C= (n.828-35C=)
c.180-35C= (n.180-35C=)
4g.78865524G>ACA2762313951BMP2Kc.1068-33G>A (n.1068-33G>A)
c.*44-33G>A (n.*44-33G>A)
c.145-33G>A
n.350-33G>A
c.828-33G>A (n.828-33G>A)
c.180-33G>A (n.180-33G>A)
4g.78865527T>CCA2980188BMP2Kc.1068-30T>C (n.1068-30T>C)
c.*44-30T>C (n.*44-30T>C)
c.145-30T>C
n.350-30T>C
c.828-30T>C (n.828-30T>C)
c.180-30T>C (n.180-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865527T>GCA99975098BMP2Kc.1068-30T>G (n.1068-30T>G)
c.*44-30T>G (n.*44-30T>G)
c.145-30T>G
n.350-30T>G
c.828-30T>G (n.828-30T>G)
c.180-30T>G (n.180-30T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865527T=CA1470731113BMP2Kc.1068-30T= (n.1068-30T=)
c.*44-30T= (n.*44-30T=)
c.145-30T=
n.350-30T=
c.828-30T= (n.828-30T=)
c.180-30T= (n.180-30T=)
4g.78865529T>CCA2980189BMP2Kc.1068-28T>C (n.1068-28T>C)
c.*44-28T>C (n.*44-28T>C)
c.145-28T>C
n.350-28T>C
c.828-28T>C (n.828-28T>C)
c.180-28T>C (n.180-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865529T>GCA798801598BMP2Kc.1068-28T>G (n.1068-28T>G)
c.*44-28T>G (n.*44-28T>G)
c.145-28T>G
n.350-28T>G
c.828-28T>G (n.828-28T>G)
c.180-28T>G (n.180-28T>G)
 dbSNP
4g.78865529T=CA1470731116BMP2Kc.1068-28T= (n.1068-28T=)
c.*44-28T= (n.*44-28T=)
c.145-28T=
n.350-28T=
c.828-28T= (n.828-28T=)
c.180-28T= (n.180-28T=)
4g.78865530A=CA1470731118BMP2Kc.1068-27A= (n.1068-27A=)
c.*44-27A= (n.*44-27A=)
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n.350-27A=
c.828-27A= (n.828-27A=)
c.180-27A= (n.180-27A=)
4g.78865530A>CCA798801599BMP2Kc.1068-27A>C (n.1068-27A>C)
c.*44-27A>C (n.*44-27A>C)
c.145-27A>C
n.350-27A>C
c.828-27A>C (n.828-27A>C)
c.180-27A>C (n.180-27A>C)
 dbSNP
4g.78865530A>GCA2499418787BMP2Kc.1068-27A>G (n.1068-27A>G)
c.*44-27A>G (n.*44-27A>G)
c.145-27A>G
n.350-27A>G
c.828-27A>G (n.828-27A>G)
c.180-27A>G (n.180-27A>G)
4g.78865531G>ACA2671157124BMP2Kc.1068-26G>A (n.1068-26G>A)
c.*44-26G>A (n.*44-26G>A)
c.145-26G>A
n.350-26G>A
c.828-26G>A (n.828-26G>A)
c.180-26G>A (n.180-26G>A)
 gnomAD v4
4g.78865531G>CCA1470731121BMP2Kc.1068-26G>C (n.1068-26G>C)
c.*44-26G>C (n.*44-26G>C)
c.145-26G>C
n.350-26G>C
c.828-26G>C (n.828-26G>C)
c.180-26G>C (n.180-26G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865531G=CA1470731120BMP2Kc.1068-26G= (n.1068-26G=)
c.*44-26G= (n.*44-26G=)
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c.828-26G= (n.828-26G=)
c.180-26G= (n.180-26G=)
4g.78865531G>TCA553081976BMP2Kc.1068-26G>T (n.1068-26G>T)
c.*44-26G>T (n.*44-26G>T)
c.145-26G>T
n.350-26G>T
c.828-26G>T (n.828-26G>T)
c.180-26G>T (n.180-26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865533A>CCA2578125474BMP2Kc.1068-24A>C (n.1068-24A>C)
c.*44-24A>C (n.*44-24A>C)
c.145-24A>C
n.350-24A>C
c.828-24A>C (n.828-24A>C)
c.180-24A>C (n.180-24A>C)
 gnomAD v4
4g.78865533A>GCA2762313952BMP2Kc.1068-24A>G (n.1068-24A>G)
c.*44-24A>G (n.*44-24A>G)
c.145-24A>G
n.350-24A>G
c.828-24A>G (n.828-24A>G)
c.180-24A>G (n.180-24A>G)
4g.78865534T>ACA1470731123BMP2Kc.1068-23T>A (n.1068-23T>A)
c.*44-23T>A (n.*44-23T>A)
c.145-23T>A
n.350-23T>A
c.828-23T>A (n.828-23T>A)
c.180-23T>A (n.180-23T>A)
 dbSNP
4g.78865534T=CA1470731122BMP2Kc.1068-23T= (n.1068-23T=)
c.*44-23T= (n.*44-23T=)
c.145-23T=
n.350-23T=
c.828-23T= (n.828-23T=)
c.180-23T= (n.180-23T=)
4g.78865537A>CCA2560610224BMP2Kc.1068-20A>C (n.1068-20A>C)
c.*44-20A>C (n.*44-20A>C)
c.145-20A>C
n.350-20A>C
c.828-20A>C (n.828-20A>C)
c.180-20A>C (n.180-20A>C)
4g.78865538A=CA1470731125BMP2Kc.1068-19A= (n.1068-19A=)
c.*44-19A= (n.*44-19A=)
c.145-19A=
n.350-19A=
c.828-19A= (n.828-19A=)
c.180-19A= (n.180-19A=)
4g.78865538A>GCA2980190BMP2Kc.1068-19A>G (n.1068-19A>G)
c.*44-19A>G (n.*44-19A>G)
c.145-19A>G
n.350-19A>G
c.828-19A>G (n.828-19A>G)
c.180-19A>G (n.180-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865540_78865571dupCA2671157125BMP2Kc.1068-17_1082dup
c.*44-17_*58dup
c.145-17_159dup
n.350-17_364dup
c.828-17_842dup
c.180-17_194dup
 gnomAD v4
4g.78865539T>CCA2578125475BMP2Kc.1068-18T>C (n.1068-18T>C)
c.*44-18T>C (n.*44-18T>C)
c.145-18T>C
n.350-18T>C
c.828-18T>C (n.828-18T>C)
c.180-18T>C (n.180-18T>C)
4g.78865540A=CA1470731128BMP2Kc.1068-17A= (n.1068-17A=)
c.*44-17A= (n.*44-17A=)
c.145-17A=
n.350-17A=
c.828-17A= (n.828-17A=)
c.180-17A= (n.180-17A=)
4g.78865540A>GCA1470731130BMP2Kc.1068-17A>G (n.1068-17A>G)
c.*44-17A>G (n.*44-17A>G)
c.145-17A>G
n.350-17A>G
c.828-17A>G (n.828-17A>G)
c.180-17A>G (n.180-17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865543_78865560delCA2671157126BMP2Kc.1068-14_1071del
c.*44-14_*47del
c.145-14_148del
n.350-14_353del
c.828-14_831del
c.180-14_183del
 gnomAD v4
4g.78865541T>CCA99975106BMP2Kc.1068-16T>C (n.1068-16T>C)
c.*44-16T>C (n.*44-16T>C)
c.145-16T>C
n.350-16T>C
c.828-16T>C (n.828-16T>C)
c.180-16T>C (n.180-16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865541T=CA1470731132BMP2Kc.1068-16T= (n.1068-16T=)
c.*44-16T= (n.*44-16T=)
c.145-16T=
n.350-16T=
c.828-16T= (n.828-16T=)
c.180-16T= (n.180-16T=)
4g.78865542A=CA1470731134BMP2Kc.1068-15A= (n.1068-15A=)
c.*44-15A= (n.*44-15A=)
c.145-15A=
n.350-15A=
c.828-15A= (n.828-15A=)
c.180-15A= (n.180-15A=)
4g.78865542A>CCA2504800114BMP2Kc.1068-15A>C (n.1068-15A>C)
c.*44-15A>C (n.*44-15A>C)
c.145-15A>C
n.350-15A>C
c.828-15A>C (n.828-15A>C)
c.180-15A>C (n.180-15A>C)
4g.78865542A>GCA2980191BMP2Kc.1068-15A>G (n.1068-15A>G)
c.*44-15A>G (n.*44-15A>G)
c.145-15A>G
n.350-15A>G
c.828-15A>G (n.828-15A>G)
c.180-15A>G (n.180-15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865544T>CCA2536098359BMP2Kc.1068-13T>C (n.1068-13T>C)
c.*44-13T>C (n.*44-13T>C)
c.145-13T>C
n.350-13T>C
c.828-13T>C (n.828-13T>C)
c.180-13T>C (n.180-13T>C)
4g.78865545C>ACA1470731137BMP2Kc.1068-12C>A (n.1068-12C>A)
c.*44-12C>A (n.*44-12C>A)
c.145-12C>A
n.350-12C>A
c.828-12C>A (n.828-12C>A)
c.180-12C>A (n.180-12C>A)
 dbSNP
4g.78865545C=CA1470731136BMP2Kc.1068-12C= (n.1068-12C=)
c.*44-12C= (n.*44-12C=)
c.145-12C=
n.350-12C=
c.828-12C= (n.828-12C=)
c.180-12C= (n.180-12C=)
4g.78865545C>TCA1470731139BMP2Kc.1068-12C>T (n.1068-12C>T)
c.*44-12C>T (n.*44-12C>T)
c.145-12C>T
n.350-12C>T
c.828-12C>T (n.828-12C>T)
c.180-12C>T (n.180-12C>T)
 dbSNP
4g.78865547T>CCA2671157127BMP2Kc.1068-10T>C (n.1068-10T>C)
c.*44-10T>C (n.*44-10T>C)
c.145-10T>C
n.350-10T>C
c.828-10T>C (n.828-10T>C)
c.180-10T>C (n.180-10T>C)
 gnomAD v4
4g.78865547T>GCA2980192BMP2Kc.1068-10T>G (n.1068-10T>G)
c.*44-10T>G (n.*44-10T>G)
c.145-10T>G
n.350-10T>G
c.828-10T>G (n.828-10T>G)
c.180-10T>G (n.180-10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.78865547T=CA1470731140BMP2Kc.1068-10T= (n.1068-10T=)
c.*44-10T= (n.*44-10T=)
c.145-10T=
n.350-10T=
c.828-10T= (n.828-10T=)
c.180-10T= (n.180-10T=)
4g.78865548C=CA1470731143BMP2Kc.1068-9C= (n.1068-9C=)
c.*44-9C= (n.*44-9C=)
c.145-9C=
n.350-9C=
c.828-9C= (n.828-9C=)
c.180-9C= (n.180-9C=)
4g.78865548C>TCA2980193BMP2Kc.1068-9C>T (n.1068-9C>T)
c.*44-9C>T (n.*44-9C>T)
c.145-9C>T
n.350-9C>T
c.828-9C>T (n.828-9C>T)
c.180-9C>T (n.180-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865549T>CCA1470731145BMP2Kc.1068-8T>C (n.1068-8T>C)
c.*44-8T>C (n.*44-8T>C)
c.145-8T>C
n.350-8T>C
c.828-8T>C (n.828-8T>C)
c.180-8T>C (n.180-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865549T=CA1470731144BMP2Kc.1068-8T= (n.1068-8T=)
c.*44-8T= (n.*44-8T=)
c.145-8T=
n.350-8T=
c.828-8T= (n.828-8T=)
c.180-8T= (n.180-8T=)
4g.78865550G>ACA1064490373BMP2Kc.1068-7G>A (n.1068-7G>A)
c.*44-7G>A (n.*44-7G>A)
c.145-7G>A
n.350-7G>A
c.828-7G>A (n.828-7G>A)
c.180-7G>A (n.180-7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865550G>CCA2706231285BMP2Kc.1068-7G>C (n.1068-7G>C)
c.*44-7G>C (n.*44-7G>C)
c.145-7G>C
n.350-7G>C
c.828-7G>C (n.828-7G>C)
c.180-7G>C (n.180-7G>C)
 dbSNP
4g.78865550G=CA1470731147BMP2Kc.1068-7G= (n.1068-7G=)
c.*44-7G= (n.*44-7G=)
c.145-7G=
n.350-7G=
c.828-7G= (n.828-7G=)
c.180-7G= (n.180-7G=)
4g.78865551T>CCA99975110BMP2Kc.1068-6T>C (n.1068-6T>C)
c.*44-6T>C (n.*44-6T>C)
c.145-6T>C
n.350-6T>C
c.828-6T>C (n.828-6T>C)
c.180-6T>C (n.180-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865551T=CA1470731149BMP2Kc.1068-6T= (n.1068-6T=)
c.*44-6T= (n.*44-6T=)
c.145-6T=
n.350-6T=
c.828-6T= (n.828-6T=)
c.180-6T= (n.180-6T=)
4g.78865552T>ACA2671157128BMP2Kc.1068-5T>A (n.1068-5T>A)
c.*44-5T>A (n.*44-5T>A)
c.145-5T>A
n.350-5T>A
c.828-5T>A (n.828-5T>A)
c.180-5T>A (n.180-5T>A)
 gnomAD v4
4g.78865552T>GCA2671157129BMP2Kc.1068-5T>G (n.1068-5T>G)
c.*44-5T>G (n.*44-5T>G)
c.145-5T>G
n.350-5T>G
c.828-5T>G (n.828-5T>G)
c.180-5T>G (n.180-5T>G)
 gnomAD v4
4g.78865555A>CCA357378390BMP2Kc.1068-2A>C (n.1068-2A>C)
c.*44-2A>C (n.*44-2A>C)
c.145-2A>C
n.350-2A>C
c.828-2A>C (n.828-2A>C)
c.180-2A>C (n.180-2A>C)
4g.78865555A>GCA357378391BMP2Kc.1068-2A>G (n.1068-2A>G)
c.*44-2A>G (n.*44-2A>G)
c.145-2A>G
n.350-2A>G
c.828-2A>G (n.828-2A>G)
c.180-2A>G (n.180-2A>G)
 gnomAD v4
4g.78865555A>TCA357378392BMP2Kc.1068-2A>T (n.1068-2A>T)
c.*44-2A>T (n.*44-2A>T)
c.145-2A>T
n.350-2A>T
c.828-2A>T (n.828-2A>T)
c.180-2A>T (n.180-2A>T)
4g.78865556G>ACA357378393BMP2Kc.1068-1G>A (n.1068-1G>A)
c.*44-1G>A (n.*44-1G>A)
c.145-1G>A
n.350-1G>A
c.828-1G>A (n.828-1G>A)
c.180-1G>A (n.180-1G>A)
4g.78865556G>CCA357378394BMP2Kc.1068-1G>C (n.1068-1G>C)
c.*44-1G>C (n.*44-1G>C)
c.145-1G>C
n.350-1G>C
c.828-1G>C (n.828-1G>C)
c.180-1G>C (n.180-1G>C)
4g.78865556G>TCA357378395BMP2Kc.1068-1G>T (n.1068-1G>T)
c.*44-1G>T (n.*44-1G>T)
c.145-1G>T
n.350-1G>T
c.828-1G>T (n.828-1G>T)
c.180-1G>T (n.180-1G>T)
 COSMIC COSMIC
4g.78865557A>CCA357378396BMP2Kc.1068A>C (p.Arg356Ser)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.145A>C
n.350A>C
c.828A>C (p.Arg276Ser)
c.180A>C (p.Arg60Ser)
4g.78865557A>GCA439976358BMP2Kc.1068A>G (p.Arg356=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.145A>G
n.350A>G
c.828A>G (p.Arg276=)
c.180A>G (p.Arg60=)
4g.78865557A>TCA357378397BMP2Kc.1068A>T (p.Arg356Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.145A>T
n.350A>T
c.828A>T (p.Arg276Ser)
c.180A>T (p.Arg60Ser)
4g.78865558A>CCA357378398BMP2Kc.1069A>C (p.Ile357Leu)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.146A>C
n.351A>C
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
4g.78865558A>GCA357378399BMP2Kc.1069A>G (p.Ile357Val)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.146A>G
n.351A>G
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
4g.78865558A>TCA357378400BMP2Kc.1069A>T (p.Ile357Leu)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.146A>T
n.351A>T
c.829A>T (p.Ile277Leu)
c.181A>T (p.Ile61Leu)
4g.78865559T>ACA357378403BMP2Kc.1070T>A (p.Ile357Lys)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.147T>A
n.352T>A
c.830T>A (p.Ile277Lys)
c.182T>A (p.Ile61Lys)
4g.78865559T>CCA357378401BMP2Kc.1070T>C (p.Ile357Thr)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.147T>C
n.352T>C
c.830T>C (p.Ile277Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865559T>GCA357378402BMP2Kc.1070T>G (p.Ile357Arg)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.147T>G
n.352T>G
c.830T>G (p.Ile277Arg)
c.182T>G (p.Ile61Arg)
4g.78865559T=CA1470731151BMP2Kc.1070T= (p.Ile357=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.147T=
n.352T=
c.830T= (p.Ile277=)
c.182T= (p.Ile61=)
4g.78865560A>CCA439976367BMP2Kc.1071A>C (p.Ile357=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.148A>C
n.353A>C
c.831A>C (p.Ile277=)
c.183A>C (p.Ile61=)
4g.78865560A>GCA357378404BMP2Kc.1071A>G (p.Ile357Met)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.148A>G
n.353A>G
c.831A>G (p.Ile277Met)
c.183A>G (p.Ile61Met)
4g.78865560A>TCA439976370BMP2Kc.1071A>T (p.Ile357=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.148A>T
n.353A>T
c.831A>T (p.Ile277=)
c.183A>T (p.Ile61=)
4g.78865561A>CCA357378405BMP2Kc.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.149A>C
n.354A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
4g.78865561A>GCA357378406BMP2Kc.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.149A>G
n.354A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
 gnomAD v4
4g.78865561A>TCA357378407BMP2Kc.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.149A>T
n.354A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
4g.78865562C>ACA357378408BMP2Kc.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.150C>A
n.355C>A
c.833C>A (p.Thr278Lys)
c.185C>A (p.Thr62Lys)
4g.78865562C=CA1470731155BMP2Kc.1073C= (p.Thr358=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.150C=
n.355C=
c.833C= (p.Thr278=)
c.185C= (p.Thr62=)
4g.78865562C>GCA357378409BMP2Kc.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.150C>G
n.355C>G
c.833C>G (p.Thr278Arg)
c.185C>G (p.Thr62Arg)
4g.78865562C>TCA357378410BMP2Kc.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.150C>T
n.355C>T
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865564_78865570delCA2762313953BMP2Kc.1075_1081del (p.Asp359LeufsTer27)
c.*51_*57del (n.*51_*57del)
c.152_158del
n.357_363del
c.835_841del (p.Asp279LeufsTer27)
c.187_193del (p.Asp63LeufsTer27)
4g.78865563A>CCA439976378BMP2Kc.1074A>C (p.Thr358=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.151A>C
n.356A>C
c.834A>C (p.Thr278=)
c.186A>C (p.Thr62=)
 gnomAD v4
4g.78865563A>GCA439976375BMP2Kc.1074A>G (p.Thr358=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.151A>G
n.356A>G
c.834A>G (p.Thr278=)
c.186A>G (p.Thr62=)
4g.78865563A>TCA439976376BMP2Kc.1074A>T (p.Thr358=)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.151A>T
n.356A>T
c.834A>T (p.Thr278=)
c.186A>T (p.Thr62=)
4g.78865564G>ACA357378411BMP2Kc.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.152G>A
n.357G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
4g.78865564G>CCA357378412BMP2Kc.1075G>C (p.Asp359His)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.152G>C
n.357G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
c.187G>C (p.Asp63His)
4g.78865564G>TCA357378413BMP2Kc.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.152G>T
n.357G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
4g.78865565A>CCA357378414BMP2Kc.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.153A>C
n.358A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
4g.78865565A>GCA357378415BMP2Kc.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.153A>G
n.358A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
 gnomAD v4
4g.78865565A>TCA357378416BMP2Kc.1076A>T (p.Asp359Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.153A>T
n.358A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
4g.78865566T>ACA357378417BMP2Kc.1077T>A (p.Asp359Glu)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.154T>A
n.359T>A
c.837T>A (p.Asp279Glu)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
4g.78865566T>CCA439976387BMP2Kc.1077T>C (p.Asp359=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.154T>C
n.359T>C
c.837T>C (p.Asp279=)
c.189T>C (p.Asp63=)
 COSMIC
4g.78865566T>GCA357378418BMP2Kc.1077T>G (p.Asp359Glu)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.154T>G
n.359T>G
c.837T>G (p.Asp279Glu)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
4g.78865567A>CCA357378419BMP2Kc.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.155A>C
n.360A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
4g.78865567A>GCA357378421BMP2Kc.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.155A>G
n.360A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.78865567A>TCA357378420BMP2Kc.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.155A>T
n.360A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
4g.78865568C>ACA357378422BMP2Kc.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.156C>A
n.361C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865568C=CA1470731158BMP2Kc.1079C= (p.Thr360=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.156C=
n.361C=
c.839C= (p.Thr280=)
c.191C= (p.Thr64=)
4g.78865568C>GCA357378423BMP2Kc.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.156C>G
n.361C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
 COSMIC
4g.78865568C>TCA357378424BMP2Kc.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.156C>T
n.361C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
4g.78865569C>ACA439976392BMP2Kc.1080C>A (p.Thr360=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.157C>A
n.362C>A
c.840C>A (p.Thr280=)
c.192C>A (p.Thr64=)
4g.78865569C=CA1470731161BMP2Kc.1080C= (p.Thr360=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.157C=
n.362C=
c.840C= (p.Thr280=)
c.192C= (p.Thr64=)
4g.78865569C>GCA439976393BMP2Kc.1080C>G (p.Thr360=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.157C>G
n.362C>G
c.840C>G (p.Thr280=)
c.192C>G (p.Thr64=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865569C>TCA439976394BMP2Kc.1080C>T (p.Thr360=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.157C>T
n.362C>T
c.840C>T (p.Thr280=)
c.192C>T (p.Thr64=)
4g.78865570A=CA1470731162BMP2Kc.1081A= (p.Ile361=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.158A=
n.363A=
c.841A= (p.Ile281=)
c.193A= (p.Ile65=)
4g.78865570A>CCA357378425BMP2Kc.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.158A>C
n.363A>C
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
4g.78865570A>GCA357378426BMP2Kc.1081A>G (p.Ile361Val)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.158A>G
n.363A>G
c.841A>G (p.Ile281Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
 dbSNP
4g.78865570A>TCA357378427BMP2Kc.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.158A>T
n.363A>T
c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
4g.78865571T>ACA357378428BMP2Kc.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.159T>A
n.364T>A
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
4g.78865571T>CCA99975114BMP2Kc.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.159T>C
n.364T>C
c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865571T>GCA357378429BMP2Kc.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.159T>G
n.364T>G
c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
4g.78865571T=CA1470731164BMP2Kc.1082T= (p.Ile361=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.159T=
n.364T=
c.842T= (p.Ile281=)
c.194T= (p.Ile65=)
4g.78865572T>ACA439976400BMP2Kc.1083T>A (p.Ile361=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.160T>A
n.365T>A
c.843T>A (p.Ile281=)
c.195T>A (p.Ile65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865572T>CCA2980194BMP2Kc.1083T>C (p.Ile361=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.160T>C
n.365T>C
c.843T>C (p.Ile281=)
c.195T>C (p.Ile65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865572T>GCA357378430BMP2Kc.1083T>G (p.Ile361Met)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.160T>G
n.365T>G
c.843T>G (p.Ile281Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
4g.78865572T=CA1470731166BMP2Kc.1083T= (p.Ile361=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.160T=
n.365T=
c.843T= (p.Ile281=)
c.195T= (p.Ile65=)
4g.78865573G>ACA357378433BMP2Kc.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.161G>A
n.366G>A
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
4g.78865573G>CCA357378432BMP2Kc.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.161G>C
n.366G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
4g.78865573G>TCA357378431BMP2Kc.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.161G>T
n.366G>T
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.196G>T (p.Gly66Ter)
4g.78865574G>ACA357378434BMP2Kc.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.162G>A
n.367G>A
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
4g.78865574G>CCA357378435BMP2Kc.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.162G>C
n.367G>C
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
4g.78865574G>TCA357378436BMP2Kc.1085G>T (p.Gly362Val)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.162G>T
n.367G>T
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
4g.78865575A>CCA439976404BMP2Kc.1086A>C (p.Gly362=)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.163A>C
n.368A>C
c.846A>C (p.Gly282=)
c.198A>C (p.Gly66=)
4g.78865575A>GCA439976405BMP2Kc.1086A>G (p.Gly362=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.163A>G
n.368A>G
c.846A>G (p.Gly282=)
c.198A>G (p.Gly66=)
4g.78865575A>TCA439976406BMP2Kc.1086A>T (p.Gly362=)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.163A>T
n.368A>T
c.846A>T (p.Gly282=)
c.198A>T (p.Gly66=)
4g.78865576C>ACA357378437BMP2Kc.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.164C>A
n.369C>A
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
4g.78865576C>GCA357378438BMP2Kc.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.164C>G
n.369C>G
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
4g.78865576C>TCA357378439BMP2Kc.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.164C>T
n.369C>T
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.78865577C>ACA357378440BMP2Kc.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.165C>A
n.370C>A
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.200C>A (p.Pro67Gln)
 dbSNP
4g.78865577C=CA1470731168BMP2Kc.1088C= (p.Pro363=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.165C=
n.370C=
c.848C= (p.Pro283=)
c.200C= (p.Pro67=)
4g.78865577C>GCA357378441BMP2Kc.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.165C>G
n.370C>G
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
4g.78865577C>TCA357378442BMP2Kc.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.165C>T
n.370C>T
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
4g.78865578A>CCA439976411BMP2Kc.1089A>C (p.Pro363=)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.166A>C
n.371A>C
c.849A>C (p.Pro283=)
c.201A>C (p.Pro67=)
4g.78865578A>GCA439976412BMP2Kc.1089A>G (p.Pro363=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.166A>G
n.371A>G
c.849A>G (p.Pro283=)
c.201A>G (p.Pro67=)
4g.78865578A>TCA439976413BMP2Kc.1089A>T (p.Pro363=)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.166A>T
n.371A>T
c.849A>T (p.Pro283=)
c.201A>T (p.Pro67=)
4g.78865579A>CCA357378443BMP2Kc.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.167A>C
n.372A>C
c.850A>C (p.Thr284Pro)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
4g.78865579A>GCA357378444BMP2Kc.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.167A>G
n.372A>G
c.850A>G (p.Thr284Ala)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
4g.78865579A>TCA357378445BMP2Kc.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.167A>T
n.372A>T
c.850A>T (p.Thr284Ser)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
 COSMIC COSMIC
4g.78865580C>ACA357378446BMP2Kc.1091C>A (p.Thr364Lys)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.168C>A
n.373C>A
c.851C>A (p.Thr284Lys)
c.203C>A (p.Thr68Lys)
 dbSNP
4g.78865580C=CA1470731171BMP2Kc.1091C= (p.Thr364=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.168C=
n.373C=
c.851C= (p.Thr284=)
c.203C= (p.Thr68=)
4g.78865580C>GCA357378448BMP2Kc.1091C>G (p.Thr364Arg)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.168C>G
n.373C>G
c.851C>G (p.Thr284Arg)
c.203C>G (p.Thr68Arg)
4g.78865580C>TCA357378447BMP2Kc.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.168C>T
n.373C>T
c.851C>T (p.Thr284Ile)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
 gnomAD v4
4g.78865581A>CCA439976414BMP2Kc.1092A>C (p.Thr364=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.169A>C
n.374A>C
c.852A>C (p.Thr284=)
c.204A>C (p.Thr68=)
4g.78865581A>GCA439976415BMP2Kc.1092A>G (p.Thr364=)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.169A>G
n.374A>G
c.852A>G (p.Thr284=)
c.204A>G (p.Thr68=)
 gnomAD v4
4g.78865581A>TCA439976417BMP2Kc.1092A>T (p.Thr364=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.169A>T
n.374A>T
c.852A>T (p.Thr284=)
c.204A>T (p.Thr68=)
4g.78865582G>ACA357378449BMP2Kc.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.170G>A
n.375G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
 gnomAD v4
4g.78865582G>CCA357378450BMP2Kc.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.170G>C
n.375G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
4g.78865582G>TCA357378451BMP2Kc.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.170G>T
n.375G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
4g.78865583A>CCA357378452BMP2Kc.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.171A>C
n.376A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
4g.78865583A>GCA357378453BMP2Kc.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.171A>G
n.376A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
4g.78865583A>TCA357378454BMP2Kc.1094A>T (p.Glu365Val)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.171A>T
n.376A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
4g.78865584A>CCA357378455BMP2Kc.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.172A>C
n.377A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
4g.78865584A>GCA439976421BMP2Kc.1095A>G (p.Glu365=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.172A>G
n.377A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
c.207A>G (p.Glu69=)
4g.78865584A>TCA357378456BMP2Kc.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.172A>T
n.377A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
4g.78865585A>CCA357378457BMP2Kc.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.173A>C
n.378A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
4g.78865585A>GCA357378459BMP2Kc.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.173A>G
n.378A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
4g.78865585A>TCA357378458BMP2Kc.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.173A>T
n.378A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
4g.78865586C>ACA357378460BMP2Kc.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.174C>A
n.379C>A
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.209C>A (p.Thr70Asn)
 gnomAD v4
4g.78865586C>GCA357378461BMP2Kc.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.174C>G
n.379C>G
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.209C>G (p.Thr70Ser)
4g.78865586C>TCA357378462BMP2Kc.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.174C>T
n.379C>T
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
4g.78865587C>ACA439976426BMP2Kc.1098C>A (p.Thr366=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.175C>A
n.380C>A
c.858C>A (p.Thr286=)
c.210C>A (p.Thr70=)
4g.78865587C=CA1470731175BMP2Kc.1098C= (p.Thr366=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.175C=
n.380C=
c.858C= (p.Thr286=)
c.210C= (p.Thr70=)
4g.78865587C>GCA439976427BMP2Kc.1098C>G (p.Thr366=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.175C>G
n.380C>G
c.858C>G (p.Thr286=)
c.210C>G (p.Thr70=)
4g.78865587C>TCA99975124BMP2Kc.1098C>T (p.Thr366=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.175C>T
n.380C>T
c.858C>T (p.Thr286=)
c.210C>T (p.Thr70=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.78865588T>ACA357378463BMP2Kc.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.176T>A
n.381T>A
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
4g.78865588T>CCA357378465BMP2Kc.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.176T>C
n.381T>C
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
4g.78865588T>GCA357378464BMP2Kc.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.176T>G
n.381T>G
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
4g.78865589C>ACA357378466BMP2Kc.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.177C>A
n.382C>A
c.860C>A (p.Ser287Ter)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
4g.78865589C>GCA357378467BMP2Kc.1100C>G (p.Ser367Ter)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.177C>G
n.382C>G
c.860C>G (p.Ser287Ter)
c.212C>G (p.Ser71Ter)
4g.78865589C>TCA357378468BMP2Kc.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.177C>T
n.382C>T
c.860C>T (p.Ser287Leu)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
4g.78865590A>CCA439976433BMP2Kc.1101A>C (p.Ser367=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.178A>C
n.383A>C
c.861A>C (p.Ser287=)
c.213A>C (p.Ser71=)
 gnomAD v4
4g.78865590A>GCA439976434BMP2Kc.1101A>G (p.Ser367=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.178A>G
n.383A>G
c.861A>G (p.Ser287=)
c.213A>G (p.Ser71=)
4g.78865590A>TCA439976435BMP2Kc.1101A>T (p.Ser367=)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.178A>T
n.383A>T
c.861A>T (p.Ser287=)
c.213A>T (p.Ser71=)
4g.78865591A=CA1470731180BMP2Kc.1102A= (p.Ile368=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.179A=
n.384A=
c.862A= (p.Ile288=)
c.214A= (p.Ile72=)
4g.78865591A>CCA357378469BMP2Kc.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.179A>C
n.384A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
4g.78865591A>GCA2980195BMP2Kc.1102A>G (p.Ile368Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.179A>G
n.384A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865591A>TCA357378470BMP2Kc.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.179A>T
n.384A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
4g.78865592T>ACA357378471BMP2Kc.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.180T>A
n.385T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
4g.78865592T>CCA357378472BMP2Kc.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.180T>C
n.385T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865592T>GCA357378473BMP2Kc.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.180T>G
n.385T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
4g.78865592T=CA1470731191BMP2Kc.1103T= (p.Ile368=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.180T=
n.385T=
c.863T= (p.Ile288=)
c.215T= (p.Ile72=)
4g.78865593dupCA2671157130BMP2Kc.1104dup (p.Ala369CysfsTer29)
c.*80dup (n.*80dup)
c.181dup
n.386dup
c.864dup (p.Ala289CysfsTer29)
c.216dup (p.Ala73CysfsTer29)
 gnomAD v4
4g.78865593T>ACA2980196BMP2Kc.1104T>A (p.Ile368=)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.181T>A
n.386T>A
c.864T>A (p.Ile288=)
c.216T>A (p.Ile72=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.78865593T>CCA439976437BMP2Kc.1104T>C (p.Ile368=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.181T>C
n.386T>C
c.864T>C (p.Ile288=)
c.216T>C (p.Ile72=)
4g.78865593T>GCA357378474BMP2Kc.1104T>G (p.Ile368Met)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.181T>G
n.386T>G
c.864T>G (p.Ile288Met)
c.216T>G (p.Ile72Met)
 gnomAD v4
4g.78865593T=CA1470731193BMP2Kc.1104T= (p.Ile368=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.181T=
n.386T=
c.864T= (p.Ile288=)
c.216T= (p.Ile72=)
4g.78865594G>ACA357378475BMP2Kc.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.182G>A
n.387G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
4g.78865594G>CCA357378477BMP2Kc.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.182G>C
n.387G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
4g.78865594G>TCA357378476BMP2Kc.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.182G>T
n.387G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
4g.78865595C>ACA357378478BMP2Kc.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.183C>A
n.388C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
4g.78865595C>GCA357378479BMP2Kc.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.183C>G
n.388C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
4g.78865595C>TCA357378480BMP2Kc.1106C>T (p.Ala369Val)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.183C>T
n.388C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
 gnomAD v4
4g.78865596A>CCA439976439BMP2Kc.1107A>C (p.Ala369=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.184A>C
n.389A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
c.219A>C (p.Ala73=)
4g.78865596A>GCA439976441BMP2Kc.1107A>G (p.Ala369=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.184A>G
n.389A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
c.219A>G (p.Ala73=)
4g.78865596A>TCA439976440BMP2Kc.1107A>T (p.Ala369=)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.184A>T
n.389A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
c.219A>T (p.Ala73=)
4g.78865597C>ACA357378481BMP2Kc.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.185C>A
n.390C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
4g.78865597C>GCA357378482BMP2Kc.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.185C>G
n.390C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
4g.78865597C>TCA357378483BMP2Kc.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.185C>T
n.390C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
4g.78865598C>ACA357378484BMP2Kc.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.186C>A
n.391C>A
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865598C=CA1470731197BMP2Kc.1109C= (p.Pro370=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.186C=
n.391C=
c.869C= (p.Pro290=)
c.221C= (p.Pro74=)
4g.78865598C>GCA357378485BMP2Kc.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.186C>G
n.391C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865598C>TCA357378486BMP2Kc.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.186C>T
n.391C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
4g.78865599A=CA1470731200BMP2Kc.1110A= (p.Pro370=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.187A=
n.392A=
c.870A= (p.Pro290=)
c.222A= (p.Pro74=)
4g.78865599A>CCA439976447BMP2Kc.1110A>C (p.Pro370=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.187A>C
n.392A>C
c.870A>C (p.Pro290=)
c.222A>C (p.Pro74=)
4g.78865599A>GCA2980197BMP2Kc.1110A>G (p.Pro370=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.187A>G
n.392A>G
c.870A>G (p.Pro290=)
c.222A>G (p.Pro74=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.78865599A>TCA439976448BMP2Kc.1110A>T (p.Pro370=)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.187A>T
n.392A>T
c.870A>T (p.Pro290=)
c.222A>T (p.Pro74=)
4g.78865600A>CCA439976449BMP2Kc.1111A>C (p.Arg371=)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.188A>C
n.393A>C
c.871A>C (p.Arg291=)
c.223A>C (p.Arg75=)
4g.78865600A>GCA357378487BMP2Kc.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.188A>G
n.393A>G
c.871A>G (p.Arg291Gly)
c.223A>G (p.Arg75Gly)
4g.78865600A>TCA357378488BMP2Kc.1111A>T (p.Arg371Ter)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.188A>T
n.393A>T
c.871A>T (p.Arg291Ter)
c.223A>T (p.Arg75Ter)
4g.78865601G>ACA357378491BMP2Kc.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.189G>A
n.394G>A
c.872G>A (p.Arg291Lys)
c.224G>A (p.Arg75Lys)
 COSMIC COSMIC
4g.78865601G>CCA357378489BMP2Kc.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.189G>C
n.394G>C
c.872G>C (p.Arg291Thr)
c.224G>C (p.Arg75Thr)
4g.78865601G>TCA357378490BMP2Kc.1112G>T (p.Arg371Ile)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.189G>T
n.394G>T
c.872G>T (p.Arg291Ile)
c.224G>T (p.Arg75Ile)
4g.78865602A>CCA357378492BMP2Kc.1113A>C (p.Arg371Ser)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.190A>C
n.395A>C
c.873A>C (p.Arg291Ser)
c.225A>C (p.Arg75Ser)
4g.78865602A>GCA439976454BMP2Kc.1113A>G (p.Arg371=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.190A>G
n.395A>G
c.873A>G (p.Arg291=)
c.225A>G (p.Arg75=)
4g.78865602A>TCA357378493BMP2Kc.1113A>T (p.Arg371Ser)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.190A>T
n.395A>T
c.873A>T (p.Arg291Ser)
c.225A>T (p.Arg75Ser)
4g.78865603C>ACA357378494BMP2Kc.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.191C>A
n.396C>A
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
4g.78865603C>GCA357378495BMP2Kc.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.191C>G
n.396C>G
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
4g.78865603C>TCA357378496BMP2Kc.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.191C>T
n.396C>T
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
4g.78865604A>CCA357378497BMP2Kc.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.192A>C
n.397A>C
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
4g.78865604A>GCA357378498BMP2Kc.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.192A>G
n.397A>G
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
4g.78865604A>TCA357378499BMP2Kc.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.192A>T
n.397A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)

Number of alleles fetched