| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7885770_7887165del | CA1139658739 | MTRR | c.973_1146+462del c.1054_1227+462del n.213_386+462del c.998_1082+1311del c.886_1059+462del c.*680_*853+462del n.1076_1160+1311del n.1069_1153+1311del n.1076_1272+439del n.1096_1269+462del n.1110_1194+1311del n.956_1129+462del n.1026_1199+462del n.886_1059+462del n.1052_1225+462del n.886_1082+439del n.912_996+1311del n.1040_1236+439del n.912_1085+462del n.1066_1239+462del n.1206_1402+439del n.1061_1234+462del n.1066_1262+439del c.1018_1191+462del n.1076_1249+462del n.1216_1389+462del n.1216_1412+439del n.1066_1150+1311del | ClinVar |
| 5 | g.7885843_7885846delinsCAAA | CA1525817396 | MTRR | c.1046_1049delinsCAAA (p.Thr349=) c.1127_1130delinsCAAA (p.Thr376=) n.286_289delinsCAAA n.59_62delinsCAAA c.1071_1074delinsCAAA c.959_962delinsCAAA c.*753_*756delinsCAAA (n.*753_*756delinsCAAA) n.1149_1152delinsCAAA n.1142_1145delinsCAAA n.1169_1172delinsCAAA n.1183_1186delinsCAAA n.1029_1032delinsCAAA n.1099_1102delinsCAAA n.959_962delinsCAAA n.1125_1128delinsCAAA n.985_988delinsCAAA n.1113_1116delinsCAAA n.1139_1142delinsCAAA n.1279_1282delinsCAAA n.1134_1137delinsCAAA c.1091_1094delinsCAAA (p.Thr364=) n.1289_1292delinsCAAA | |
| 5 | g.7885844_7885846del | CA3195791 | MTRR | c.1047_1049del (p.Lys350del) c.1128_1130del (p.Lys377del) n.287_289del n.60_62del c.1072_1074del c.960_962del c.*754_*756del (n.*754_*756del) n.1150_1152del n.1143_1145del n.1170_1172del n.1184_1186del n.1030_1032del n.1100_1102del n.960_962del n.1126_1128del n.986_988del n.1114_1116del n.1140_1142del n.1280_1282del n.1135_1137del c.1092_1094del (p.Lys365del) n.1290_1292del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885845_7885846del | CA645540910 | MTRR | c.1048_1049del (p.Lys350GlufsTer25) c.1129_1130del (p.Lys377GlufsTer25) n.288_289del n.61_62del c.1073_1074del c.961_962del c.*755_*756del (n.*755_*756del) n.1151_1152del n.1144_1145del n.1171_1172del n.1185_1186del n.1031_1032del n.1101_1102del n.961_962del n.1127_1128del n.987_988del n.1115_1116del n.1141_1142del n.1281_1282del n.1136_1137del c.1093_1094del (p.Lys365GlufsTer25) n.1291_1292del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7885844_7885847delinsAAAG | CA1525817406 | MTRR | c.1047_1050delinsAAAG (p.Thr349=) c.1128_1131delinsAAAG (p.Thr376=) n.287_290delinsAAAG n.60_63delinsAAAG c.1072_1075delinsAAAG c.960_963delinsAAAG c.*754_*757delinsAAAG (n.*754_*757delinsAAAG) n.1150_1153delinsAAAG n.1143_1146delinsAAAG n.1170_1173delinsAAAG n.1184_1187delinsAAAG n.1030_1033delinsAAAG n.1100_1103delinsAAAG n.960_963delinsAAAG n.1126_1129delinsAAAG n.986_989delinsAAAG n.1114_1117delinsAAAG n.1140_1143delinsAAAG n.1280_1283delinsAAAG n.1135_1138delinsAAAG c.1092_1095delinsAAAG (p.Thr364=) n.1290_1293delinsAAAG | |
| 5 | g.7885846_7885849del | CA2573139609 | MTRR | c.1049_1052del (p.Lys350ArgfsTer?) c.1130_1133del (p.Lys377ArgfsTer?) n.289_292del n.62_65del c.1074_1077del c.962_965del c.*756_*759del (n.*756_*759del) n.1152_1155del n.1145_1148del n.1172_1175del n.1186_1189del n.1032_1035del n.1102_1105del n.962_965del n.1128_1131del n.988_991del n.1116_1119del n.1142_1145del n.1282_1285del n.1137_1140del c.1094_1097del (p.Lys365ArgfsTer?) n.1292_1295del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7885850_7885852del | CA557638930 | MTRR | c.1053_1055del (p.Lys352del) c.1134_1136del (p.Lys379del) n.293_295del n.66_68del c.1078_1080del c.966_968del c.*760_*762del (n.*760_*762del) n.1156_1158del n.1149_1151del n.1176_1178del n.1190_1192del n.1036_1038del n.1106_1108del n.966_968del n.1132_1134del n.992_994del n.1120_1122del n.1146_1148del n.1286_1288del n.1141_1143del c.1098_1100del (p.Lys367del) n.1296_1298del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885846A= | CA1525817417 | MTRR | c.1049A= (p.Lys350=) c.1130A= (p.Lys377=) n.289A= n.62A= c.1074A= c.962A= c.*756A= (n.*756A=) n.1152A= n.1145A= n.1172A= n.1186A= n.1032A= n.1102A= n.962A= n.1128A= n.988A= n.1116A= n.1142A= n.1282A= n.1137A= c.1094A= (p.Lys365=) n.1292A= | |
| 5 | g.7885846A>C | CA359158054 | MTRR | c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.289A>C n.62A>C c.1074A>C c.962A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.1152A>C n.1145A>C n.1172A>C n.1186A>C n.1032A>C n.1102A>C n.962A>C n.1128A>C n.988A>C n.1116A>C n.1142A>C n.1282A>C n.1137A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.1292A>C | |
| 5 | g.7885846A>G | CA170998 | MTRR | c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.289A>G n.62A>G c.1074A>G c.962A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1152A>G n.1145A>G n.1172A>G n.1186A>G n.1032A>G n.1102A>G n.962A>G n.1128A>G n.988A>G n.1116A>G n.1142A>G n.1282A>G n.1137A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.1292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885846A>T | CA359158055 | MTRR | c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.289A>T n.62A>T c.1074A>T c.962A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.1152A>T n.1145A>T n.1172A>T n.1186A>T n.1032A>T n.1102A>T n.962A>T n.1128A>T n.988A>T n.1116A>T n.1142A>T n.1282A>T n.1137A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) n.1292A>T | |
| 5 | g.7885847G>A | CA443129103 | MTRR | c.1050G>A (p.Lys350=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.290G>A n.63G>A c.1075G>A c.963G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.1153G>A n.1146G>A n.1173G>A n.1187G>A n.1033G>A n.1103G>A n.963G>A n.1129G>A n.989G>A n.1117G>A n.1143G>A n.1283G>A n.1138G>A c.1095G>A (p.Lys365=) n.1293G>A | |
| 5 | g.7885847G>C | CA359158056 | MTRR | c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.290G>C n.63G>C c.1075G>C c.963G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.1153G>C n.1146G>C n.1173G>C n.1187G>C n.1033G>C n.1103G>C n.963G>C n.1129G>C n.989G>C n.1117G>C n.1143G>C n.1283G>C n.1138G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) n.1293G>C | |
| 5 | g.7885847G>T | CA359158057 | MTRR | c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.290G>T n.63G>T c.1075G>T c.963G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.1153G>T n.1146G>T n.1173G>T n.1187G>T n.1033G>T n.1103G>T n.963G>T n.1129G>T n.989G>T n.1117G>T n.1143G>T n.1283G>T n.1138G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) n.1293G>T | |
| 5 | g.7885848A>C | CA359158058 | MTRR | c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.291A>C n.64A>C c.1076A>C c.964A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.1154A>C n.1147A>C n.1174A>C n.1188A>C n.1034A>C n.1104A>C n.964A>C n.1130A>C n.990A>C n.1118A>C n.1144A>C n.1284A>C n.1139A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1294A>C | |
| 5 | g.7885848A>G | CA359158059 | MTRR | c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.291A>G n.64A>G c.1076A>G c.964A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.1154A>G n.1147A>G n.1174A>G n.1188A>G n.1034A>G n.1104A>G n.964A>G n.1130A>G n.990A>G n.1118A>G n.1144A>G n.1284A>G n.1139A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1294A>G | |
| 5 | g.7885848A>T | CA359158060 | MTRR | c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.291A>T n.64A>T c.1076A>T c.964A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.1154A>T n.1147A>T n.1174A>T n.1188A>T n.1034A>T n.1104A>T n.964A>T n.1130A>T n.990A>T n.1118A>T n.1144A>T n.1284A>T n.1139A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1294A>T | |
| 5 | g.7885849A>C | CA359158062 | MTRR | c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.292A>C n.65A>C c.1077A>C c.965A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1155A>C n.1148A>C n.1175A>C n.1189A>C n.1035A>C n.1105A>C n.965A>C n.1131A>C n.991A>C n.1119A>C n.1145A>C n.1285A>C n.1140A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1295A>C | |
| 5 | g.7885849A>G | CA359158063 | MTRR | c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.292A>G n.65A>G c.1077A>G c.965A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1155A>G n.1148A>G n.1175A>G n.1189A>G n.1035A>G n.1105A>G n.965A>G n.1131A>G n.991A>G n.1119A>G n.1145A>G n.1285A>G n.1140A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1295A>G | |
| 5 | g.7885849A>T | CA359158061 | MTRR | c.1052A>T (p.Lys351Met) c.1133A>T (p.Lys378Met) n.292A>T n.65A>T c.1077A>T c.965A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.1155A>T n.1148A>T n.1175A>T n.1189A>T n.1035A>T n.1105A>T n.965A>T n.1131A>T n.991A>T n.1119A>T n.1145A>T n.1285A>T n.1140A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) n.1295A>T | |
| 5 | g.7885850del | CA2673202006 | MTRR | c.1053del (p.Gly353GlufsTer?) c.1134del (p.Gly380GlufsTer?) n.293del n.66del c.1078del c.966del c.*760del (n.*760del) n.1156del n.1149del n.1176del n.1190del n.1036del n.1106del n.966del n.1132del n.992del n.1120del n.1146del n.1286del n.1141del c.1098del (p.Gly368GlufsTer?) n.1296del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885850G>A | CA443129104 | MTRR | c.1053G>A (p.Lys351=) c.1134G>A (p.Lys378=) n.293G>A n.66G>A c.1078G>A c.966G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.1156G>A n.1149G>A n.1176G>A n.1190G>A n.1036G>A n.1106G>A n.966G>A n.1132G>A n.992G>A n.1120G>A n.1146G>A n.1286G>A n.1141G>A c.1098G>A (p.Lys366=) n.1296G>A | |
| 5 | g.7885850G>C | CA359158064 | MTRR | c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.293G>C n.66G>C c.1078G>C c.966G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.1156G>C n.1149G>C n.1176G>C n.1190G>C n.1036G>C n.1106G>C n.966G>C n.1132G>C n.992G>C n.1120G>C n.1146G>C n.1286G>C n.1141G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1296G>C | |
| 5 | g.7885850G>T | CA359158065 | MTRR | c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.293G>T n.66G>T c.1078G>T c.966G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.1156G>T n.1149G>T n.1176G>T n.1190G>T n.1036G>T n.1106G>T n.966G>T n.1132G>T n.992G>T n.1120G>T n.1146G>T n.1286G>T n.1141G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.1296G>T | |
| 5 | g.7885851A= | CA1525817424 | MTRR | c.1054A= (p.Lys352=) c.1135A= (p.Lys379=) n.294A= n.67A= c.1079A= c.967A= c.*761A= (n.*761A=) n.1157A= n.1150A= n.1177A= n.1191A= n.1037A= n.1107A= n.967A= n.1133A= n.993A= n.1121A= n.1147A= n.1287A= n.1142A= c.1099A= (p.Lys367=) n.1297A= | |
| 5 | g.7885851A>C | CA359158066 | MTRR | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.294A>C n.67A>C c.1079A>C c.967A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.1157A>C n.1150A>C n.1177A>C n.1191A>C n.1037A>C n.1107A>C n.967A>C n.1133A>C n.993A>C n.1121A>C n.1147A>C n.1287A>C n.1142A>C c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.1297A>C | |
| 5 | g.7885851A>G | CA359158068 | MTRR | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.294A>G n.67A>G c.1079A>G c.967A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.1157A>G n.1150A>G n.1177A>G n.1191A>G n.1037A>G n.1107A>G n.967A>G n.1133A>G n.993A>G n.1121A>G n.1147A>G n.1287A>G n.1142A>G c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.1297A>G | |
| 5 | g.7885851A>T | CA359158067 | MTRR | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.294A>T n.67A>T c.1079A>T c.967A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.1157A>T n.1150A>T n.1177A>T n.1191A>T n.1037A>T n.1107A>T n.967A>T n.1133A>T n.993A>T n.1121A>T n.1147A>T n.1287A>T n.1142A>T c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.1297A>T | |
| 5 | g.7885852A>C | CA359158069 | MTRR | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.295A>C n.68A>C c.1080A>C c.968A>C c.*762A>C (n.*762A>C) n.1158A>C n.1151A>C n.1178A>C n.1192A>C n.1038A>C n.1108A>C n.968A>C n.1134A>C n.994A>C n.1122A>C n.1148A>C n.1288A>C n.1143A>C c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.1298A>C | |
| 5 | g.7885852A>G | CA359158070 | MTRR | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.295A>G n.68A>G c.1080A>G c.968A>G c.*762A>G (n.*762A>G) n.1158A>G n.1151A>G n.1178A>G n.1192A>G n.1038A>G n.1108A>G n.968A>G n.1134A>G n.994A>G n.1122A>G n.1148A>G n.1288A>G n.1143A>G c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.1298A>G | |
| 5 | g.7885852A>T | CA359158071 | MTRR | c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) n.295A>T n.68A>T c.1080A>T c.968A>T c.*762A>T (n.*762A>T) n.1158A>T n.1151A>T n.1178A>T n.1192A>T n.1038A>T n.1108A>T n.968A>T n.1134A>T n.994A>T n.1122A>T n.1148A>T n.1288A>T n.1143A>T c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.1298A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885852_7885865dup | CA3195792 | MTRR | c.1055_1057+11dup c.1136_1138+11dup n.295_297+11dup n.68_70+11dup c.1080_1082+11dup c.968_970+11dup c.*762_*764+11dup n.1158_1160+11dup n.1151_1153+11dup n.1178_1180+11dup n.1192_1194+11dup n.1038_1040+11dup n.1108_1110+11dup n.968_970+11dup n.1134_1136+11dup n.994_996+11dup n.1122_1124+11dup n.1148_1150+11dup n.1288_1290+11dup n.1143_1145+11dup c.1100_1102+11dup n.1298_1300+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885853A= | CA1525817450 | MTRR | c.1056A= (p.Lys352=) c.1137A= (p.Lys379=) n.296A= n.69A= c.1081A= c.969A= c.*763A= (n.*763A=) n.1159A= n.1152A= n.1179A= n.1193A= n.1039A= n.1109A= n.969A= n.1135A= n.995A= n.1123A= n.1149A= n.1289A= n.1144A= c.1101A= (p.Lys367=) n.1299A= | |
| 5 | g.7885853A>C | CA3195793 | MTRR | c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) n.296A>C n.69A>C c.1081A>C c.969A>C c.*763A>C (n.*763A>C) n.1159A>C n.1152A>C n.1179A>C n.1193A>C n.1039A>C n.1109A>C n.969A>C n.1135A>C n.995A>C n.1123A>C n.1149A>C n.1289A>C n.1144A>C c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.1299A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885853A>G | CA443129105 | MTRR | c.1056A>G (p.Lys352=) c.1137A>G (p.Lys379=) n.296A>G n.69A>G c.1081A>G c.969A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.1159A>G n.1152A>G n.1179A>G n.1193A>G n.1039A>G n.1109A>G n.969A>G n.1135A>G n.995A>G n.1123A>G n.1149A>G n.1289A>G n.1144A>G c.1101A>G (p.Lys367=) n.1299A>G | |
| 5 | g.7885853A>T | CA359158072 | MTRR | c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) n.296A>T n.69A>T c.1081A>T c.969A>T c.*763A>T (n.*763A>T) n.1159A>T n.1152A>T n.1179A>T n.1193A>T n.1039A>T n.1109A>T n.969A>T n.1135A>T n.995A>T n.1123A>T n.1149A>T n.1289A>T n.1144A>T c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.1299A>T | |
| 5 | g.7885854G>A | CA359158073 | MTRR | c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.297G>A n.70G>A c.1082G>A c.970G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.1160G>A n.1153G>A n.1180G>A n.1194G>A n.1040G>A n.1110G>A n.970G>A n.1136G>A n.996G>A n.1124G>A n.1150G>A n.1290G>A n.1145G>A c.1102G>A (p.Gly368Arg) n.1300G>A | |
| 5 | g.7885854G>C | CA113806587 | MTRR | c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.297G>C n.70G>C c.1082G>C c.970G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.1160G>C n.1153G>C n.1180G>C n.1194G>C n.1040G>C n.1110G>C n.970G>C n.1136G>C n.996G>C n.1124G>C n.1150G>C n.1290G>C n.1145G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885854G= | CA1525817454 | MTRR | c.1057G= (p.Gly353=) c.1138G= (p.Gly380=) n.297G= n.70G= c.1082G= c.970G= c.*764G= (n.*764G=) n.1160G= n.1153G= n.1180G= n.1194G= n.1040G= n.1110G= n.970G= n.1136G= n.996G= n.1124G= n.1150G= n.1290G= n.1145G= c.1102G= (p.Gly368=) n.1300G= | |
| 5 | g.7885854G>T | CA359158074 | MTRR | c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.297G>T n.70G>T c.1082G>T c.970G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.1160G>T n.1153G>T n.1180G>T n.1194G>T n.1040G>T n.1110G>T n.970G>T n.1136G>T n.996G>T n.1124G>T n.1150G>T n.1290G>T n.1145G>T c.1102G>T (p.Gly368Ter) n.1300G>T | |
| 5 | g.7885855G>A | CA359158075 | MTRR | c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) c.1138+1G>A (n.1138+1G>A) n.297+1G>A n.70+1G>A c.1082+1G>A c.970+1G>A c.*764+1G>A (n.*764+1G>A) n.1160+1G>A n.1153+1G>A n.1180+1G>A n.1194+1G>A n.1040+1G>A n.1110+1G>A n.970+1G>A n.1136+1G>A n.996+1G>A n.1124+1G>A n.1150+1G>A n.1290+1G>A n.1145+1G>A c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) n.1300+1G>A | ClinVar |
| 5 | g.7885855G>C | CA359158076 | MTRR | c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) c.1138+1G>C (n.1138+1G>C) n.297+1G>C n.70+1G>C c.1082+1G>C c.970+1G>C c.*764+1G>C (n.*764+1G>C) n.1160+1G>C n.1153+1G>C n.1180+1G>C n.1194+1G>C n.1040+1G>C n.1110+1G>C n.970+1G>C n.1136+1G>C n.996+1G>C n.1124+1G>C n.1150+1G>C n.1290+1G>C n.1145+1G>C c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) n.1300+1G>C | |
| 5 | g.7885855G>T | CA359158077 | MTRR | c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) c.1138+1G>T (n.1138+1G>T) n.297+1G>T n.70+1G>T c.1082+1G>T c.970+1G>T c.*764+1G>T (n.*764+1G>T) n.1160+1G>T n.1153+1G>T n.1180+1G>T n.1194+1G>T n.1040+1G>T n.1110+1G>T n.970+1G>T n.1136+1G>T n.996+1G>T n.1124+1G>T n.1150+1G>T n.1290+1G>T n.1145+1G>T c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) n.1300+1G>T | |
| 5 | g.7885856T>A | CA359158080 | MTRR | c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) c.1138+2T>A (n.1138+2T>A) n.297+2T>A n.70+2T>A c.1082+2T>A c.970+2T>A c.*764+2T>A (n.*764+2T>A) n.1160+2T>A n.1153+2T>A n.1180+2T>A n.1194+2T>A n.1040+2T>A n.1110+2T>A n.970+2T>A n.1136+2T>A n.996+2T>A n.1124+2T>A n.1150+2T>A n.1290+2T>A n.1145+2T>A c.1102+2T>A (n.1102+2T>A) n.1300+2T>A | |
| 5 | g.7885856T>C | CA359158078 | MTRR | c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) c.1138+2T>C (n.1138+2T>C) n.297+2T>C n.70+2T>C c.1082+2T>C c.970+2T>C c.*764+2T>C (n.*764+2T>C) n.1160+2T>C n.1153+2T>C n.1180+2T>C n.1194+2T>C n.1040+2T>C n.1110+2T>C n.970+2T>C n.1136+2T>C n.996+2T>C n.1124+2T>C n.1150+2T>C n.1290+2T>C n.1145+2T>C c.1102+2T>C (n.1102+2T>C) n.1300+2T>C | |
| 5 | g.7885856T>G | CA359158079 | MTRR | c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) c.1138+2T>G (n.1138+2T>G) n.297+2T>G n.70+2T>G c.1082+2T>G c.970+2T>G c.*764+2T>G (n.*764+2T>G) n.1160+2T>G n.1153+2T>G n.1180+2T>G n.1194+2T>G n.1040+2T>G n.1110+2T>G n.970+2T>G n.1136+2T>G n.996+2T>G n.1124+2T>G n.1150+2T>G n.1290+2T>G n.1145+2T>G c.1102+2T>G (n.1102+2T>G) n.1300+2T>G | |
| 5 | g.7885858A>G | CA2673202007 | MTRR | c.1057+4A>G (n.1057+4A>G) c.1138+4A>G (n.1138+4A>G) n.297+4A>G n.70+4A>G c.1082+4A>G c.970+4A>G c.*764+4A>G (n.*764+4A>G) n.1160+4A>G n.1153+4A>G n.1180+4A>G n.1194+4A>G n.1040+4A>G n.1110+4A>G n.970+4A>G n.1136+4A>G n.996+4A>G n.1124+4A>G n.1150+4A>G n.1290+4A>G n.1145+4A>G c.1102+4A>G (n.1102+4A>G) n.1300+4A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885859C>A | CA2578265840 | MTRR | c.1057+5C>A (n.1057+5C>A) c.1138+5C>A (n.1138+5C>A) n.297+5C>A n.70+5C>A c.1082+5C>A c.970+5C>A c.*764+5C>A (n.*764+5C>A) n.1160+5C>A n.1153+5C>A n.1180+5C>A n.1194+5C>A n.1040+5C>A n.1110+5C>A n.970+5C>A n.1136+5C>A n.996+5C>A n.1124+5C>A n.1150+5C>A n.1290+5C>A n.1145+5C>A c.1102+5C>A (n.1102+5C>A) n.1300+5C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885859C= | CA1525817459 | MTRR | c.1057+5C= (n.1057+5C=) c.1138+5C= (n.1138+5C=) n.297+5C= n.70+5C= c.1082+5C= c.970+5C= c.*764+5C= (n.*764+5C=) n.1160+5C= n.1153+5C= n.1180+5C= n.1194+5C= n.1040+5C= n.1110+5C= n.970+5C= n.1136+5C= n.996+5C= n.1124+5C= n.1150+5C= n.1290+5C= n.1145+5C= c.1102+5C= (n.1102+5C=) n.1300+5C= | |
| 5 | g.7885859C>T | CA3195794 | MTRR | c.1057+5C>T (n.1057+5C>T) c.1138+5C>T (n.1138+5C>T) n.297+5C>T n.70+5C>T c.1082+5C>T c.970+5C>T c.*764+5C>T (n.*764+5C>T) n.1160+5C>T n.1153+5C>T n.1180+5C>T n.1194+5C>T n.1040+5C>T n.1110+5C>T n.970+5C>T n.1136+5C>T n.996+5C>T n.1124+5C>T n.1150+5C>T n.1290+5C>T n.1145+5C>T c.1102+5C>T (n.1102+5C>T) n.1300+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885860A= | CA1525817463 | MTRR | c.1057+6A= (n.1057+6A=) c.1138+6A= (n.1138+6A=) n.297+6A= n.70+6A= c.1082+6A= c.970+6A= c.*764+6A= (n.*764+6A=) n.1160+6A= n.1153+6A= n.1180+6A= n.1194+6A= n.1040+6A= n.1110+6A= n.970+6A= n.1136+6A= n.996+6A= n.1124+6A= n.1150+6A= n.1290+6A= n.1145+6A= c.1102+6A= (n.1102+6A=) n.1300+6A= | |
| 5 | g.7885860A>C | CA557638936 | MTRR | c.1057+6A>C (n.1057+6A>C) c.1138+6A>C (n.1138+6A>C) n.297+6A>C n.70+6A>C c.1082+6A>C c.970+6A>C c.*764+6A>C (n.*764+6A>C) n.1160+6A>C n.1153+6A>C n.1180+6A>C n.1194+6A>C n.1040+6A>C n.1110+6A>C n.970+6A>C n.1136+6A>C n.996+6A>C n.1124+6A>C n.1150+6A>C n.1290+6A>C n.1145+6A>C c.1102+6A>C (n.1102+6A>C) n.1300+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885861G= | CA1525817466 | MTRR | c.1057+7G= (n.1057+7G=) c.1138+7G= (n.1138+7G=) n.297+7G= n.70+7G= c.1082+7G= c.970+7G= c.*764+7G= (n.*764+7G=) n.1160+7G= n.1153+7G= n.1180+7G= n.1194+7G= n.1040+7G= n.1110+7G= n.970+7G= n.1136+7G= n.996+7G= n.1124+7G= n.1150+7G= n.1290+7G= n.1145+7G= c.1102+7G= (n.1102+7G=) n.1300+7G= | |
| 5 | g.7885861G>T | CA3195795 | MTRR | c.1057+7G>T (n.1057+7G>T) c.1138+7G>T (n.1138+7G>T) n.297+7G>T n.70+7G>T c.1082+7G>T c.970+7G>T c.*764+7G>T (n.*764+7G>T) n.1160+7G>T n.1153+7G>T n.1180+7G>T n.1194+7G>T n.1040+7G>T n.1110+7G>T n.970+7G>T n.1136+7G>T n.996+7G>T n.1124+7G>T n.1150+7G>T n.1290+7G>T n.1145+7G>T c.1102+7G>T (n.1102+7G>T) n.1300+7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885863_7885870del | CA2739274535 | MTRR | c.1057+9_1057+16del (n.1057+9_1057+16del) c.1138+9_1138+16del (n.1138+9_1138+16del) n.297+9_297+16del n.70+9_70+16del c.1082+9_1082+16del c.970+9_970+16del c.*764+9_*764+16del (n.*764+9_*764+16del) n.1160+9_1160+16del n.1153+9_1153+16del n.1180+9_1180+16del n.1194+9_1194+16del n.1040+9_1040+16del n.1110+9_1110+16del n.970+9_970+16del n.1136+9_1136+16del n.996+9_996+16del n.1124+9_1124+16del n.1150+9_1150+16del n.1290+9_1290+16del n.1145+9_1145+16del c.1102+9_1102+16del (n.1102+9_1102+16del) n.1300+9_1300+16del | ClinVar |
| 5 | g.7885862C= | CA1525817472 | MTRR | c.1057+8C= (n.1057+8C=) c.1138+8C= (n.1138+8C=) n.297+8C= n.70+8C= c.1082+8C= c.970+8C= c.*764+8C= (n.*764+8C=) n.1160+8C= n.1153+8C= n.1180+8C= n.1194+8C= n.1040+8C= n.1110+8C= n.970+8C= n.1136+8C= n.996+8C= n.1124+8C= n.1150+8C= n.1290+8C= n.1145+8C= c.1102+8C= (n.1102+8C=) n.1300+8C= | |
| 5 | g.7885862C>G | CA557638938 | MTRR | c.1057+8C>G (n.1057+8C>G) c.1138+8C>G (n.1138+8C>G) n.297+8C>G n.70+8C>G c.1082+8C>G c.970+8C>G c.*764+8C>G (n.*764+8C>G) n.1160+8C>G n.1153+8C>G n.1180+8C>G n.1194+8C>G n.1040+8C>G n.1110+8C>G n.970+8C>G n.1136+8C>G n.996+8C>G n.1124+8C>G n.1150+8C>G n.1290+8C>G n.1145+8C>G c.1102+8C>G (n.1102+8C>G) n.1300+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885862C>T | CA2578265841 | MTRR | c.1057+8C>T (n.1057+8C>T) c.1138+8C>T (n.1138+8C>T) n.297+8C>T n.70+8C>T c.1082+8C>T c.970+8C>T c.*764+8C>T (n.*764+8C>T) n.1160+8C>T n.1153+8C>T n.1180+8C>T n.1194+8C>T n.1040+8C>T n.1110+8C>T n.970+8C>T n.1136+8C>T n.996+8C>T n.1124+8C>T n.1150+8C>T n.1290+8C>T n.1145+8C>T c.1102+8C>T (n.1102+8C>T) n.1300+8C>T | ClinVar |
| 5 | g.7885863C= | CA1525817488 | MTRR | c.1057+9C= (n.1057+9C=) c.1138+9C= (n.1138+9C=) n.297+9C= n.70+9C= c.1082+9C= c.970+9C= c.*764+9C= (n.*764+9C=) n.1160+9C= n.1153+9C= n.1180+9C= n.1194+9C= n.1040+9C= n.1110+9C= n.970+9C= n.1136+9C= n.996+9C= n.1124+9C= n.1150+9C= n.1290+9C= n.1145+9C= c.1102+9C= (n.1102+9C=) n.1300+9C= | |
| 5 | g.7885863C>T | CA3195796 | MTRR | c.1057+9C>T (n.1057+9C>T) c.1138+9C>T (n.1138+9C>T) n.297+9C>T n.70+9C>T c.1082+9C>T c.970+9C>T c.*764+9C>T (n.*764+9C>T) n.1160+9C>T n.1153+9C>T n.1180+9C>T n.1194+9C>T n.1040+9C>T n.1110+9C>T n.970+9C>T n.1136+9C>T n.996+9C>T n.1124+9C>T n.1150+9C>T n.1290+9C>T n.1145+9C>T c.1102+9C>T (n.1102+9C>T) n.1300+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885864C>A | CA2578265842 | MTRR | c.1057+10C>A (n.1057+10C>A) c.1138+10C>A (n.1138+10C>A) n.297+10C>A n.70+10C>A c.1082+10C>A c.970+10C>A c.*764+10C>A (n.*764+10C>A) n.1160+10C>A n.1153+10C>A n.1180+10C>A n.1194+10C>A n.1040+10C>A n.1110+10C>A n.970+10C>A n.1136+10C>A n.996+10C>A n.1124+10C>A n.1150+10C>A n.1290+10C>A n.1145+10C>A c.1102+10C>A (n.1102+10C>A) n.1300+10C>A | |
| 5 | g.7885866G>A | CA2673202008 | MTRR | c.1057+12G>A (n.1057+12G>A) c.1138+12G>A (n.1138+12G>A) n.297+12G>A n.70+12G>A c.1082+12G>A c.970+12G>A c.*764+12G>A (n.*764+12G>A) n.1160+12G>A n.1153+12G>A n.1180+12G>A n.1194+12G>A n.1040+12G>A n.1110+12G>A n.970+12G>A n.1136+12G>A n.996+12G>A n.1124+12G>A n.1150+12G>A n.1290+12G>A n.1145+12G>A c.1102+12G>A (n.1102+12G>A) n.1300+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.7885868T>A | CA814255449 | MTRR | c.1057+14T>A (n.1057+14T>A) c.1138+14T>A (n.1138+14T>A) n.297+14T>A n.70+14T>A c.1082+14T>A c.970+14T>A c.*764+14T>A (n.*764+14T>A) n.1160+14T>A n.1153+14T>A n.1180+14T>A n.1194+14T>A n.1040+14T>A n.1110+14T>A n.970+14T>A n.1136+14T>A n.996+14T>A n.1124+14T>A n.1150+14T>A n.1290+14T>A n.1145+14T>A c.1102+14T>A (n.1102+14T>A) n.1300+14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885868T>C | CA2673202009 | MTRR | c.1057+14T>C (n.1057+14T>C) c.1138+14T>C (n.1138+14T>C) n.297+14T>C n.70+14T>C c.1082+14T>C c.970+14T>C c.*764+14T>C (n.*764+14T>C) n.1160+14T>C n.1153+14T>C n.1180+14T>C n.1194+14T>C n.1040+14T>C n.1110+14T>C n.970+14T>C n.1136+14T>C n.996+14T>C n.1124+14T>C n.1150+14T>C n.1290+14T>C n.1145+14T>C c.1102+14T>C (n.1102+14T>C) n.1300+14T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885868T= | CA1525817489 | MTRR | c.1057+14T= (n.1057+14T=) c.1138+14T= (n.1138+14T=) n.297+14T= n.70+14T= c.1082+14T= c.970+14T= c.*764+14T= (n.*764+14T=) n.1160+14T= n.1153+14T= n.1180+14T= n.1194+14T= n.1040+14T= n.1110+14T= n.970+14T= n.1136+14T= n.996+14T= n.1124+14T= n.1150+14T= n.1290+14T= n.1145+14T= c.1102+14T= (n.1102+14T=) n.1300+14T= | |
| 5 | g.7885869G>A | CA2765206822 | MTRR | c.1057+15G>A (n.1057+15G>A) c.1138+15G>A (n.1138+15G>A) n.297+15G>A n.70+15G>A c.1082+15G>A c.970+15G>A c.*764+15G>A (n.*764+15G>A) n.1160+15G>A n.1153+15G>A n.1180+15G>A n.1194+15G>A n.1040+15G>A n.1110+15G>A n.970+15G>A n.1136+15G>A n.996+15G>A n.1124+15G>A n.1150+15G>A n.1290+15G>A n.1145+15G>A c.1102+15G>A (n.1102+15G>A) n.1300+15G>A | |
| 5 | g.7885869G>T | CA2673202010 | MTRR | c.1057+15G>T (n.1057+15G>T) c.1138+15G>T (n.1138+15G>T) n.297+15G>T n.70+15G>T c.1082+15G>T c.970+15G>T c.*764+15G>T (n.*764+15G>T) n.1160+15G>T n.1153+15G>T n.1180+15G>T n.1194+15G>T n.1040+15G>T n.1110+15G>T n.970+15G>T n.1136+15G>T n.996+15G>T n.1124+15G>T n.1150+15G>T n.1290+15G>T n.1145+15G>T c.1102+15G>T (n.1102+15G>T) n.1300+15G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885870C= | CA1525817492 | MTRR | c.1057+16C= (n.1057+16C=) c.1138+16C= (n.1138+16C=) n.297+16C= n.70+16C= c.1082+16C= c.970+16C= c.*764+16C= (n.*764+16C=) n.1160+16C= n.1153+16C= n.1180+16C= n.1194+16C= n.1040+16C= n.1110+16C= n.970+16C= n.1136+16C= n.996+16C= n.1124+16C= n.1150+16C= n.1290+16C= n.1145+16C= c.1102+16C= (n.1102+16C=) n.1300+16C= | |
| 5 | g.7885870C>T | CA557638939 | MTRR | c.1057+16C>T (n.1057+16C>T) c.1138+16C>T (n.1138+16C>T) n.297+16C>T n.70+16C>T c.1082+16C>T c.970+16C>T c.*764+16C>T (n.*764+16C>T) n.1160+16C>T n.1153+16C>T n.1180+16C>T n.1194+16C>T n.1040+16C>T n.1110+16C>T n.970+16C>T n.1136+16C>T n.996+16C>T n.1124+16C>T n.1150+16C>T n.1290+16C>T n.1145+16C>T c.1102+16C>T (n.1102+16C>T) n.1300+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885871T>C | CA2697547035 | MTRR | c.1057+17T>C (n.1057+17T>C) c.1138+17T>C (n.1138+17T>C) n.297+17T>C n.70+17T>C c.1082+17T>C c.970+17T>C c.*764+17T>C (n.*764+17T>C) n.1160+17T>C n.1153+17T>C n.1180+17T>C n.1194+17T>C n.1040+17T>C n.1110+17T>C n.970+17T>C n.1136+17T>C n.996+17T>C n.1124+17T>C n.1150+17T>C n.1290+17T>C n.1145+17T>C c.1102+17T>C (n.1102+17T>C) n.1300+17T>C | ClinVar |
| 5 | g.7885872G>A | CA2673202011 | MTRR | c.1057+18G>A (n.1057+18G>A) c.1138+18G>A (n.1138+18G>A) n.297+18G>A n.70+18G>A c.1082+18G>A c.970+18G>A c.*764+18G>A (n.*764+18G>A) n.1160+18G>A n.1153+18G>A n.1180+18G>A n.1194+18G>A n.1040+18G>A n.1110+18G>A n.970+18G>A n.1136+18G>A n.996+18G>A n.1124+18G>A n.1150+18G>A n.1290+18G>A n.1145+18G>A c.1102+18G>A (n.1102+18G>A) n.1300+18G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885874G>T | CA2673202012 | MTRR | c.1057+20G>T (n.1057+20G>T) c.1138+20G>T (n.1138+20G>T) n.297+20G>T n.70+20G>T c.1082+20G>T c.970+20G>T c.*764+20G>T (n.*764+20G>T) n.1160+20G>T n.1153+20G>T n.1180+20G>T n.1194+20G>T n.1040+20G>T n.1110+20G>T n.970+20G>T n.1136+20G>T n.996+20G>T n.1124+20G>T n.1150+20G>T n.1290+20G>T n.1145+20G>T c.1102+20G>T (n.1102+20G>T) n.1300+20G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885876C= | CA1525817494 | MTRR | c.1057+22C= (n.1057+22C=) c.1138+22C= (n.1138+22C=) n.297+22C= n.70+22C= c.1082+22C= c.970+22C= c.*764+22C= (n.*764+22C=) n.1160+22C= n.1153+22C= n.1180+22C= n.1194+22C= n.1040+22C= n.1110+22C= n.970+22C= n.1136+22C= n.996+22C= n.1124+22C= n.1150+22C= n.1290+22C= n.1145+22C= c.1102+22C= (n.1102+22C=) n.1300+22C= | |
| 5 | g.7885876C>T | CA3195797 | MTRR | c.1057+22C>T (n.1057+22C>T) c.1138+22C>T (n.1138+22C>T) n.297+22C>T n.70+22C>T c.1082+22C>T c.970+22C>T c.*764+22C>T (n.*764+22C>T) n.1160+22C>T n.1153+22C>T n.1180+22C>T n.1194+22C>T n.1040+22C>T n.1110+22C>T n.970+22C>T n.1136+22C>T n.996+22C>T n.1124+22C>T n.1150+22C>T n.1290+22C>T n.1145+22C>T c.1102+22C>T (n.1102+22C>T) n.1300+22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885877G>A | CA3195798 | MTRR | c.1057+23G>A (n.1057+23G>A) c.1138+23G>A (n.1138+23G>A) n.297+23G>A n.70+23G>A c.1082+23G>A c.970+23G>A c.*764+23G>A (n.*764+23G>A) n.1160+23G>A n.1153+23G>A n.1180+23G>A n.1194+23G>A n.1040+23G>A n.1110+23G>A n.970+23G>A n.1136+23G>A n.996+23G>A n.1124+23G>A n.1150+23G>A n.1290+23G>A n.1145+23G>A c.1102+23G>A (n.1102+23G>A) n.1300+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885877G= | CA1525817497 | MTRR | c.1057+23G= (n.1057+23G=) c.1138+23G= (n.1138+23G=) n.297+23G= n.70+23G= c.1082+23G= c.970+23G= c.*764+23G= (n.*764+23G=) n.1160+23G= n.1153+23G= n.1180+23G= n.1194+23G= n.1040+23G= n.1110+23G= n.970+23G= n.1136+23G= n.996+23G= n.1124+23G= n.1150+23G= n.1290+23G= n.1145+23G= c.1102+23G= (n.1102+23G=) n.1300+23G= | |
| 5 | g.7885877G>T | CA2578265843 | MTRR | c.1057+23G>T (n.1057+23G>T) c.1138+23G>T (n.1138+23G>T) n.297+23G>T n.70+23G>T c.1082+23G>T c.970+23G>T c.*764+23G>T (n.*764+23G>T) n.1160+23G>T n.1153+23G>T n.1180+23G>T n.1194+23G>T n.1040+23G>T n.1110+23G>T n.970+23G>T n.1136+23G>T n.996+23G>T n.1124+23G>T n.1150+23G>T n.1290+23G>T n.1145+23G>T c.1102+23G>T (n.1102+23G>T) n.1300+23G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885878T>C | CA113806619 | MTRR | c.1057+24T>C (n.1057+24T>C) c.1138+24T>C (n.1138+24T>C) n.297+24T>C n.70+24T>C c.1082+24T>C c.970+24T>C c.*764+24T>C (n.*764+24T>C) n.1160+24T>C n.1153+24T>C n.1180+24T>C n.1194+24T>C n.1040+24T>C n.1110+24T>C n.970+24T>C n.1136+24T>C n.996+24T>C n.1124+24T>C n.1150+24T>C n.1290+24T>C n.1145+24T>C c.1102+24T>C (n.1102+24T>C) n.1300+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885878T= | CA1525817504 | MTRR | c.1057+24T= (n.1057+24T=) c.1138+24T= (n.1138+24T=) n.297+24T= n.70+24T= c.1082+24T= c.970+24T= c.*764+24T= (n.*764+24T=) n.1160+24T= n.1153+24T= n.1180+24T= n.1194+24T= n.1040+24T= n.1110+24T= n.970+24T= n.1136+24T= n.996+24T= n.1124+24T= n.1150+24T= n.1290+24T= n.1145+24T= c.1102+24T= (n.1102+24T=) n.1300+24T= | |
| 5 | g.7885881G>C | CA814255457 | MTRR | c.1057+27G>C (n.1057+27G>C) c.1138+27G>C (n.1138+27G>C) n.297+27G>C n.70+27G>C c.1082+27G>C c.970+27G>C c.*764+27G>C (n.*764+27G>C) n.1160+27G>C n.1153+27G>C n.1180+27G>C n.1194+27G>C n.1040+27G>C n.1110+27G>C n.970+27G>C n.1136+27G>C n.996+27G>C n.1124+27G>C n.1150+27G>C n.1290+27G>C n.1145+27G>C c.1102+27G>C (n.1102+27G>C) n.1300+27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885881G= | CA1525817507 | MTRR | c.1057+27G= (n.1057+27G=) c.1138+27G= (n.1138+27G=) n.297+27G= n.70+27G= c.1082+27G= c.970+27G= c.*764+27G= (n.*764+27G=) n.1160+27G= n.1153+27G= n.1180+27G= n.1194+27G= n.1040+27G= n.1110+27G= n.970+27G= n.1136+27G= n.996+27G= n.1124+27G= n.1150+27G= n.1290+27G= n.1145+27G= c.1102+27G= (n.1102+27G=) n.1300+27G= | |
| 5 | g.7885882G>A | CA2673202013 | MTRR | c.1057+28G>A (n.1057+28G>A) c.1138+28G>A (n.1138+28G>A) n.297+28G>A n.70+28G>A c.1082+28G>A c.970+28G>A c.*764+28G>A (n.*764+28G>A) n.1160+28G>A n.1153+28G>A n.1180+28G>A n.1194+28G>A n.1040+28G>A n.1110+28G>A n.970+28G>A n.1136+28G>A n.996+28G>A n.1124+28G>A n.1150+28G>A n.1290+28G>A n.1145+28G>A c.1102+28G>A (n.1102+28G>A) n.1300+28G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885883G>A | CA113806626 | MTRR | c.1057+29G>A (n.1057+29G>A) c.1138+29G>A (n.1138+29G>A) n.297+29G>A n.70+29G>A c.1082+29G>A c.970+29G>A c.*764+29G>A (n.*764+29G>A) n.1160+29G>A n.1153+29G>A n.1180+29G>A n.1194+29G>A n.1040+29G>A n.1110+29G>A n.970+29G>A n.1136+29G>A n.996+29G>A n.1124+29G>A n.1150+29G>A n.1290+29G>A n.1145+29G>A c.1102+29G>A (n.1102+29G>A) n.1300+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885883G= | CA1525817512 | MTRR | c.1057+29G= (n.1057+29G=) c.1138+29G= (n.1138+29G=) n.297+29G= n.70+29G= c.1082+29G= c.970+29G= c.*764+29G= (n.*764+29G=) n.1160+29G= n.1153+29G= n.1180+29G= n.1194+29G= n.1040+29G= n.1110+29G= n.970+29G= n.1136+29G= n.996+29G= n.1124+29G= n.1150+29G= n.1290+29G= n.1145+29G= c.1102+29G= (n.1102+29G=) n.1300+29G= | |
| 5 | g.7885884T>A | CA2673202014 | MTRR | c.1057+30T>A (n.1057+30T>A) c.1138+30T>A (n.1138+30T>A) n.297+30T>A n.70+30T>A c.1082+30T>A c.970+30T>A c.*764+30T>A (n.*764+30T>A) n.1160+30T>A n.1153+30T>A n.1180+30T>A n.1194+30T>A n.1040+30T>A n.1110+30T>A n.970+30T>A n.1136+30T>A n.996+30T>A n.1124+30T>A n.1150+30T>A n.1290+30T>A n.1145+30T>A c.1102+30T>A (n.1102+30T>A) n.1300+30T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885888G>A | CA1525817521 | MTRR | c.1057+34G>A (n.1057+34G>A) c.1138+34G>A (n.1138+34G>A) n.297+34G>A n.70+34G>A c.1082+34G>A c.970+34G>A c.*764+34G>A (n.*764+34G>A) n.1160+34G>A n.1153+34G>A n.1180+34G>A n.1194+34G>A n.1040+34G>A n.1110+34G>A n.970+34G>A n.1136+34G>A n.996+34G>A n.1124+34G>A n.1150+34G>A n.1290+34G>A n.1145+34G>A c.1102+34G>A (n.1102+34G>A) n.1300+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885888G>C | CA2673202015 | MTRR | c.1057+34G>C (n.1057+34G>C) c.1138+34G>C (n.1138+34G>C) n.297+34G>C n.70+34G>C c.1082+34G>C c.970+34G>C c.*764+34G>C (n.*764+34G>C) n.1160+34G>C n.1153+34G>C n.1180+34G>C n.1194+34G>C n.1040+34G>C n.1110+34G>C n.970+34G>C n.1136+34G>C n.996+34G>C n.1124+34G>C n.1150+34G>C n.1290+34G>C n.1145+34G>C c.1102+34G>C (n.1102+34G>C) n.1300+34G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885888G= | CA1525817523 | MTRR | c.1057+34G= (n.1057+34G=) c.1138+34G= (n.1138+34G=) n.297+34G= n.70+34G= c.1082+34G= c.970+34G= c.*764+34G= (n.*764+34G=) n.1160+34G= n.1153+34G= n.1180+34G= n.1194+34G= n.1040+34G= n.1110+34G= n.970+34G= n.1136+34G= n.996+34G= n.1124+34G= n.1150+34G= n.1290+34G= n.1145+34G= c.1102+34G= (n.1102+34G=) n.1300+34G= | |
| 5 | g.7885888G>T | CA3195799 | MTRR | c.1057+34G>T (n.1057+34G>T) c.1138+34G>T (n.1138+34G>T) n.297+34G>T n.70+34G>T c.1082+34G>T c.970+34G>T c.*764+34G>T (n.*764+34G>T) n.1160+34G>T n.1153+34G>T n.1180+34G>T n.1194+34G>T n.1040+34G>T n.1110+34G>T n.970+34G>T n.1136+34G>T n.996+34G>T n.1124+34G>T n.1150+34G>T n.1290+34G>T n.1145+34G>T c.1102+34G>T (n.1102+34G>T) n.1300+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885889T>C | CA1525817534 | MTRR | c.1057+35T>C (n.1057+35T>C) c.1138+35T>C (n.1138+35T>C) n.297+35T>C n.70+35T>C c.1082+35T>C c.970+35T>C c.*764+35T>C (n.*764+35T>C) n.1160+35T>C n.1153+35T>C n.1180+35T>C n.1194+35T>C n.1040+35T>C n.1110+35T>C n.970+35T>C n.1136+35T>C n.996+35T>C n.1124+35T>C n.1150+35T>C n.1290+35T>C n.1145+35T>C c.1102+35T>C (n.1102+35T>C) n.1300+35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885889T= | CA1525817533 | MTRR | c.1057+35T= (n.1057+35T=) c.1138+35T= (n.1138+35T=) n.297+35T= n.70+35T= c.1082+35T= c.970+35T= c.*764+35T= (n.*764+35T=) n.1160+35T= n.1153+35T= n.1180+35T= n.1194+35T= n.1040+35T= n.1110+35T= n.970+35T= n.1136+35T= n.996+35T= n.1124+35T= n.1150+35T= n.1290+35T= n.1145+35T= c.1102+35T= (n.1102+35T=) n.1300+35T= | |
| 5 | g.7885890G>A | CA557638942 | MTRR | c.1057+36G>A (n.1057+36G>A) c.1138+36G>A (n.1138+36G>A) n.297+36G>A n.70+36G>A c.1082+36G>A c.970+36G>A c.*764+36G>A (n.*764+36G>A) n.1160+36G>A n.1153+36G>A n.1180+36G>A n.1194+36G>A n.1040+36G>A n.1110+36G>A n.970+36G>A n.1136+36G>A n.996+36G>A n.1124+36G>A n.1150+36G>A n.1290+36G>A n.1145+36G>A c.1102+36G>A (n.1102+36G>A) n.1300+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885890G= | CA1525817538 | MTRR | c.1057+36G= (n.1057+36G=) c.1138+36G= (n.1138+36G=) n.297+36G= n.70+36G= c.1082+36G= c.970+36G= c.*764+36G= (n.*764+36G=) n.1160+36G= n.1153+36G= n.1180+36G= n.1194+36G= n.1040+36G= n.1110+36G= n.970+36G= n.1136+36G= n.996+36G= n.1124+36G= n.1150+36G= n.1290+36G= n.1145+36G= c.1102+36G= (n.1102+36G=) n.1300+36G= | |
| 5 | g.7885893C= | CA1525817540 | MTRR | c.1057+39C= (n.1057+39C=) c.1138+39C= (n.1138+39C=) n.297+39C= n.70+39C= c.1082+39C= c.970+39C= c.*764+39C= (n.*764+39C=) n.1160+39C= n.1153+39C= n.1180+39C= n.1194+39C= n.1040+39C= n.1110+39C= n.970+39C= n.1136+39C= n.996+39C= n.1124+39C= n.1150+39C= n.1290+39C= n.1145+39C= c.1102+39C= (n.1102+39C=) n.1300+39C= | |
| 5 | g.7885893C>T | CA557638943 | MTRR | c.1057+39C>T (n.1057+39C>T) c.1138+39C>T (n.1138+39C>T) n.297+39C>T n.70+39C>T c.1082+39C>T c.970+39C>T c.*764+39C>T (n.*764+39C>T) n.1160+39C>T n.1153+39C>T n.1180+39C>T n.1194+39C>T n.1040+39C>T n.1110+39C>T n.970+39C>T n.1136+39C>T n.996+39C>T n.1124+39C>T n.1150+39C>T n.1290+39C>T n.1145+39C>T c.1102+39C>T (n.1102+39C>T) n.1300+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885895A= | CA1525817546 | MTRR | c.1057+41A= (n.1057+41A=) c.1138+41A= (n.1138+41A=) n.297+41A= n.70+41A= c.1082+41A= c.970+41A= c.*764+41A= (n.*764+41A=) n.1160+41A= n.1153+41A= n.1180+41A= n.1194+41A= n.1040+41A= n.1110+41A= n.970+41A= n.1136+41A= n.996+41A= n.1124+41A= n.1150+41A= n.1290+41A= n.1145+41A= c.1102+41A= (n.1102+41A=) n.1300+41A= | |
| 5 | g.7885895A>C | CA2673202016 | MTRR | c.1057+41A>C (n.1057+41A>C) c.1138+41A>C (n.1138+41A>C) n.297+41A>C n.70+41A>C c.1082+41A>C c.970+41A>C c.*764+41A>C (n.*764+41A>C) n.1160+41A>C n.1153+41A>C n.1180+41A>C n.1194+41A>C n.1040+41A>C n.1110+41A>C n.970+41A>C n.1136+41A>C n.996+41A>C n.1124+41A>C n.1150+41A>C n.1290+41A>C n.1145+41A>C c.1102+41A>C (n.1102+41A>C) n.1300+41A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885895A>G | CA113806631 | MTRR | c.1057+41A>G (n.1057+41A>G) c.1138+41A>G (n.1138+41A>G) n.297+41A>G n.70+41A>G c.1082+41A>G c.970+41A>G c.*764+41A>G (n.*764+41A>G) n.1160+41A>G n.1153+41A>G n.1180+41A>G n.1194+41A>G n.1040+41A>G n.1110+41A>G n.970+41A>G n.1136+41A>G n.996+41A>G n.1124+41A>G n.1150+41A>G n.1290+41A>G n.1145+41A>G c.1102+41A>G (n.1102+41A>G) n.1300+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885896G>A | CA1525817563 | MTRR | c.1057+42G>A (n.1057+42G>A) c.1138+42G>A (n.1138+42G>A) n.297+42G>A n.70+42G>A c.1082+42G>A c.970+42G>A c.*764+42G>A (n.*764+42G>A) n.1160+42G>A n.1153+42G>A n.1180+42G>A n.1194+42G>A n.1040+42G>A n.1110+42G>A n.970+42G>A n.1136+42G>A n.996+42G>A n.1124+42G>A n.1150+42G>A n.1290+42G>A n.1145+42G>A c.1102+42G>A (n.1102+42G>A) n.1300+42G>A | dbSNP |
| 5 | g.7885896G>C | CA2673202017 | MTRR | c.1057+42G>C (n.1057+42G>C) c.1138+42G>C (n.1138+42G>C) n.297+42G>C n.70+42G>C c.1082+42G>C c.970+42G>C c.*764+42G>C (n.*764+42G>C) n.1160+42G>C n.1153+42G>C n.1180+42G>C n.1194+42G>C n.1040+42G>C n.1110+42G>C n.970+42G>C n.1136+42G>C n.996+42G>C n.1124+42G>C n.1150+42G>C n.1290+42G>C n.1145+42G>C c.1102+42G>C (n.1102+42G>C) n.1300+42G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885896G= | CA1525817550 | MTRR | c.1057+42G= (n.1057+42G=) c.1138+42G= (n.1138+42G=) n.297+42G= n.70+42G= c.1082+42G= c.970+42G= c.*764+42G= (n.*764+42G=) n.1160+42G= n.1153+42G= n.1180+42G= n.1194+42G= n.1040+42G= n.1110+42G= n.970+42G= n.1136+42G= n.996+42G= n.1124+42G= n.1150+42G= n.1290+42G= n.1145+42G= c.1102+42G= (n.1102+42G=) n.1300+42G= | |
| 5 | g.7885897T>A | CA2673202018 | MTRR | c.1057+43T>A (n.1057+43T>A) c.1138+43T>A (n.1138+43T>A) n.297+43T>A n.70+43T>A c.1082+43T>A c.970+43T>A c.*764+43T>A (n.*764+43T>A) n.1160+43T>A n.1153+43T>A n.1180+43T>A n.1194+43T>A n.1040+43T>A n.1110+43T>A n.970+43T>A n.1136+43T>A n.996+43T>A n.1124+43T>A n.1150+43T>A n.1290+43T>A n.1145+43T>A c.1102+43T>A (n.1102+43T>A) n.1300+43T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885897T>C | CA2673202019 | MTRR | c.1057+43T>C (n.1057+43T>C) c.1138+43T>C (n.1138+43T>C) n.297+43T>C n.70+43T>C c.1082+43T>C c.970+43T>C c.*764+43T>C (n.*764+43T>C) n.1160+43T>C n.1153+43T>C n.1180+43T>C n.1194+43T>C n.1040+43T>C n.1110+43T>C n.970+43T>C n.1136+43T>C n.996+43T>C n.1124+43T>C n.1150+43T>C n.1290+43T>C n.1145+43T>C c.1102+43T>C (n.1102+43T>C) n.1300+43T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885899G= | CA1525817566 | MTRR | c.1057+45G= (n.1057+45G=) c.1138+45G= (n.1138+45G=) n.297+45G= n.70+45G= c.1082+45G= c.970+45G= c.*764+45G= (n.*764+45G=) n.1160+45G= n.1153+45G= n.1180+45G= n.1194+45G= n.1040+45G= n.1110+45G= n.970+45G= n.1136+45G= n.996+45G= n.1124+45G= n.1150+45G= n.1290+45G= n.1145+45G= c.1102+45G= (n.1102+45G=) n.1300+45G= | |
| 5 | g.7885899G>T | CA557638946 | MTRR | c.1057+45G>T (n.1057+45G>T) c.1138+45G>T (n.1138+45G>T) n.297+45G>T n.70+45G>T c.1082+45G>T c.970+45G>T c.*764+45G>T (n.*764+45G>T) n.1160+45G>T n.1153+45G>T n.1180+45G>T n.1194+45G>T n.1040+45G>T n.1110+45G>T n.970+45G>T n.1136+45G>T n.996+45G>T n.1124+45G>T n.1150+45G>T n.1290+45G>T n.1145+45G>T c.1102+45G>T (n.1102+45G>T) n.1300+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885900A= | CA1525817569 | MTRR | c.1057+46A= (n.1057+46A=) c.1138+46A= (n.1138+46A=) n.297+46A= n.70+46A= c.1082+46A= c.970+46A= c.*764+46A= (n.*764+46A=) n.1160+46A= n.1153+46A= n.1180+46A= n.1194+46A= n.1040+46A= n.1110+46A= n.970+46A= n.1136+46A= n.996+46A= n.1124+46A= n.1150+46A= n.1290+46A= n.1145+46A= c.1102+46A= (n.1102+46A=) n.1300+46A= | |
| 5 | g.7885900A>C | CA3195800 | MTRR | c.1057+46A>C (n.1057+46A>C) c.1138+46A>C (n.1138+46A>C) n.297+46A>C n.70+46A>C c.1082+46A>C c.970+46A>C c.*764+46A>C (n.*764+46A>C) n.1160+46A>C n.1153+46A>C n.1180+46A>C n.1194+46A>C n.1040+46A>C n.1110+46A>C n.970+46A>C n.1136+46A>C n.996+46A>C n.1124+46A>C n.1150+46A>C n.1290+46A>C n.1145+46A>C c.1102+46A>C (n.1102+46A>C) n.1300+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885901C= | CA1525817575 | MTRR | c.1057+47C= (n.1057+47C=) c.1138+47C= (n.1138+47C=) n.297+47C= n.70+47C= c.1082+47C= c.970+47C= c.*764+47C= (n.*764+47C=) n.1160+47C= n.1153+47C= n.1180+47C= n.1194+47C= n.1040+47C= n.1110+47C= n.970+47C= n.1136+47C= n.996+47C= n.1124+47C= n.1150+47C= n.1290+47C= n.1145+47C= c.1102+47C= (n.1102+47C=) n.1300+47C= | |
| 5 | g.7885901C>T | CA3195801 | MTRR | c.1057+47C>T (n.1057+47C>T) c.1138+47C>T (n.1138+47C>T) n.297+47C>T n.70+47C>T c.1082+47C>T c.970+47C>T c.*764+47C>T (n.*764+47C>T) n.1160+47C>T n.1153+47C>T n.1180+47C>T n.1194+47C>T n.1040+47C>T n.1110+47C>T n.970+47C>T n.1136+47C>T n.996+47C>T n.1124+47C>T n.1150+47C>T n.1290+47C>T n.1145+47C>T c.1102+47C>T (n.1102+47C>T) n.1300+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885902dup | CA2673202020 | MTRR | c.1057+48dup (n.1057+48dup) c.1138+48dup (n.1138+48dup) n.297+48dup n.70+48dup c.1082+48dup c.970+48dup c.*764+48dup (n.*764+48dup) n.1160+48dup n.1153+48dup n.1180+48dup n.1194+48dup n.1040+48dup n.1110+48dup n.970+48dup n.1136+48dup n.996+48dup n.1124+48dup n.1150+48dup n.1290+48dup n.1145+48dup c.1102+48dup (n.1102+48dup) n.1300+48dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885903G>A | CA3195802 | MTRR | c.1057+49G>A (n.1057+49G>A) c.1138+49G>A (n.1138+49G>A) n.297+49G>A n.70+49G>A c.1082+49G>A c.970+49G>A c.*764+49G>A (n.*764+49G>A) n.1160+49G>A n.1153+49G>A n.1180+49G>A n.1194+49G>A n.1040+49G>A n.1110+49G>A n.970+49G>A n.1136+49G>A n.996+49G>A n.1124+49G>A n.1150+49G>A n.1290+49G>A n.1145+49G>A c.1102+49G>A (n.1102+49G>A) n.1300+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885903G= | CA1525817580 | MTRR | c.1057+49G= (n.1057+49G=) c.1138+49G= (n.1138+49G=) n.297+49G= n.70+49G= c.1082+49G= c.970+49G= c.*764+49G= (n.*764+49G=) n.1160+49G= n.1153+49G= n.1180+49G= n.1194+49G= n.1040+49G= n.1110+49G= n.970+49G= n.1136+49G= n.996+49G= n.1124+49G= n.1150+49G= n.1290+49G= n.1145+49G= c.1102+49G= (n.1102+49G=) n.1300+49G= | |
| 5 | g.7885904G>A | CA3195803 | MTRR | c.1057+50G>A (n.1057+50G>A) c.1138+50G>A (n.1138+50G>A) n.297+50G>A n.70+50G>A c.1082+50G>A c.970+50G>A c.*764+50G>A (n.*764+50G>A) n.1160+50G>A n.1153+50G>A n.1180+50G>A n.1194+50G>A n.1040+50G>A n.1110+50G>A n.970+50G>A n.1136+50G>A n.996+50G>A n.1124+50G>A n.1150+50G>A n.1290+50G>A n.1145+50G>A c.1102+50G>A (n.1102+50G>A) n.1300+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885904G= | CA1525817582 | MTRR | c.1057+50G= (n.1057+50G=) c.1138+50G= (n.1138+50G=) n.297+50G= n.70+50G= c.1082+50G= c.970+50G= c.*764+50G= (n.*764+50G=) n.1160+50G= n.1153+50G= n.1180+50G= n.1194+50G= n.1040+50G= n.1110+50G= n.970+50G= n.1136+50G= n.996+50G= n.1124+50G= n.1150+50G= n.1290+50G= n.1145+50G= c.1102+50G= (n.1102+50G=) n.1300+50G= | |
| 5 | g.7885905A>T | CA2578265844 | MTRR | c.1057+51A>T (n.1057+51A>T) c.1138+51A>T (n.1138+51A>T) n.297+51A>T n.70+51A>T c.1082+51A>T c.970+51A>T c.*764+51A>T (n.*764+51A>T) n.1160+51A>T n.1153+51A>T n.1180+51A>T n.1194+51A>T n.1040+51A>T n.1110+51A>T n.970+51A>T n.1136+51A>T n.996+51A>T n.1124+51A>T n.1150+51A>T n.1290+51A>T n.1145+51A>T c.1102+51A>T (n.1102+51A>T) n.1300+51A>T | |
| 5 | g.7885907C>T | CA2673202021 | MTRR | c.1057+53C>T (n.1057+53C>T) c.1138+53C>T (n.1138+53C>T) n.297+53C>T n.70+53C>T c.1082+53C>T c.970+53C>T c.*764+53C>T (n.*764+53C>T) n.1160+53C>T n.1153+53C>T n.1180+53C>T n.1194+53C>T n.1040+53C>T n.1110+53C>T n.970+53C>T n.1136+53C>T n.996+53C>T n.1124+53C>T n.1150+53C>T n.1290+53C>T n.1145+53C>T c.1102+53C>T (n.1102+53C>T) n.1300+53C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885908T>G | CA2673202022 | MTRR | c.1057+54T>G (n.1057+54T>G) c.1138+54T>G (n.1138+54T>G) n.297+54T>G n.70+54T>G c.1082+54T>G c.970+54T>G c.*764+54T>G (n.*764+54T>G) n.1160+54T>G n.1153+54T>G n.1180+54T>G n.1194+54T>G n.1040+54T>G n.1110+54T>G n.970+54T>G n.1136+54T>G n.996+54T>G n.1124+54T>G n.1150+54T>G n.1290+54T>G n.1145+54T>G c.1102+54T>G (n.1102+54T>G) n.1300+54T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885909del | CA2673202023 | MTRR | c.1057+55del (n.1057+55del) c.1138+55del (n.1138+55del) n.297+55del n.70+55del c.1082+55del c.970+55del c.*764+55del (n.*764+55del) n.1160+55del n.1153+55del n.1180+55del n.1194+55del n.1040+55del n.1110+55del n.970+55del n.1136+55del n.996+55del n.1124+55del n.1150+55del n.1290+55del n.1145+55del c.1102+55del (n.1102+55del) n.1300+55del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885909G>A | CA2578265845 | MTRR | c.1057+55G>A (n.1057+55G>A) c.1138+55G>A (n.1138+55G>A) n.297+55G>A n.70+55G>A c.1082+55G>A c.970+55G>A c.*764+55G>A (n.*764+55G>A) n.1160+55G>A n.1153+55G>A n.1180+55G>A n.1194+55G>A n.1040+55G>A n.1110+55G>A n.970+55G>A n.1136+55G>A n.996+55G>A n.1124+55G>A n.1150+55G>A n.1290+55G>A n.1145+55G>A c.1102+55G>A (n.1102+55G>A) n.1300+55G>A | |
| 5 | g.7885909G>T | CA2673202024 | MTRR | c.1057+55G>T (n.1057+55G>T) c.1138+55G>T (n.1138+55G>T) n.297+55G>T n.70+55G>T c.1082+55G>T c.970+55G>T c.*764+55G>T (n.*764+55G>T) n.1160+55G>T n.1153+55G>T n.1180+55G>T n.1194+55G>T n.1040+55G>T n.1110+55G>T n.970+55G>T n.1136+55G>T n.996+55G>T n.1124+55G>T n.1150+55G>T n.1290+55G>T n.1145+55G>T c.1102+55G>T (n.1102+55G>T) n.1300+55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885910A= | CA1525817587 | MTRR | c.1057+56A= (n.1057+56A=) c.1138+56A= (n.1138+56A=) n.297+56A= n.70+56A= c.1082+56A= c.970+56A= c.*764+56A= (n.*764+56A=) n.1160+56A= n.1153+56A= n.1180+56A= n.1194+56A= n.1040+56A= n.1110+56A= n.970+56A= n.1136+56A= n.996+56A= n.1124+56A= n.1150+56A= n.1290+56A= n.1145+56A= c.1102+56A= (n.1102+56A=) n.1300+56A= | |
| 5 | g.7885910A>C | CA113806654 | MTRR | c.1057+56A>C (n.1057+56A>C) c.1138+56A>C (n.1138+56A>C) n.297+56A>C n.70+56A>C c.1082+56A>C c.970+56A>C c.*764+56A>C (n.*764+56A>C) n.1160+56A>C n.1153+56A>C n.1180+56A>C n.1194+56A>C n.1040+56A>C n.1110+56A>C n.970+56A>C n.1136+56A>C n.996+56A>C n.1124+56A>C n.1150+56A>C n.1290+56A>C n.1145+56A>C c.1102+56A>C (n.1102+56A>C) n.1300+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885910A>T | CA2673202025 | MTRR | c.1057+56A>T (n.1057+56A>T) c.1138+56A>T (n.1138+56A>T) n.297+56A>T n.70+56A>T c.1082+56A>T c.970+56A>T c.*764+56A>T (n.*764+56A>T) n.1160+56A>T n.1153+56A>T n.1180+56A>T n.1194+56A>T n.1040+56A>T n.1110+56A>T n.970+56A>T n.1136+56A>T n.996+56A>T n.1124+56A>T n.1150+56A>T n.1290+56A>T n.1145+56A>T c.1102+56A>T (n.1102+56A>T) n.1300+56A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885911T>C | CA2673202026 | MTRR | c.1057+57T>C (n.1057+57T>C) c.1138+57T>C (n.1138+57T>C) n.297+57T>C n.70+57T>C c.1082+57T>C c.970+57T>C c.*764+57T>C (n.*764+57T>C) n.1160+57T>C n.1153+57T>C n.1180+57T>C n.1194+57T>C n.1040+57T>C n.1110+57T>C n.970+57T>C n.1136+57T>C n.996+57T>C n.1124+57T>C n.1150+57T>C n.1290+57T>C n.1145+57T>C c.1102+57T>C (n.1102+57T>C) n.1300+57T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885911T= | CA1525817592 | MTRR | c.1057+57T= (n.1057+57T=) c.1138+57T= (n.1138+57T=) n.297+57T= n.70+57T= c.1082+57T= c.970+57T= c.*764+57T= (n.*764+57T=) n.1160+57T= n.1153+57T= n.1180+57T= n.1194+57T= n.1040+57T= n.1110+57T= n.970+57T= n.1136+57T= n.996+57T= n.1124+57T= n.1150+57T= n.1290+57T= n.1145+57T= c.1102+57T= (n.1102+57T=) n.1300+57T= | |
| 5 | g.7885911_7885912delinsTG | CA1525817591 | MTRR | c.1057+57_1057+58delinsTG (n.1057+57_1057+58delinsTG) c.1138+57_1138+58delinsTG (n.1138+57_1138+58delinsTG) n.297+57_297+58delinsTG n.70+57_70+58delinsTG c.1082+57_1082+58delinsTG c.970+57_970+58delinsTG c.*764+57_*764+58delinsTG (n.*764+57_*764+58delinsTG) n.1160+57_1160+58delinsTG n.1153+57_1153+58delinsTG n.1180+57_1180+58delinsTG n.1194+57_1194+58delinsTG n.1040+57_1040+58delinsTG n.1110+57_1110+58delinsTG n.970+57_970+58delinsTG n.1136+57_1136+58delinsTG n.996+57_996+58delinsTG n.1124+57_1124+58delinsTG n.1150+57_1150+58delinsTG n.1290+57_1290+58delinsTG n.1145+57_1145+58delinsTG c.1102+57_1102+58delinsTG (n.1102+57_1102+58delinsTG) n.1300+57_1300+58delinsTG | |
| 5 | g.7885911_7885912insA | CA1525817604 | MTRR | c.1057+57_1057+58insA (n.1057+57_1057+58insA) c.1138+57_1138+58insA (n.1138+57_1138+58insA) n.297+57_297+58insA n.70+57_70+58insA c.1082+57_1082+58insA c.970+57_970+58insA c.*764+57_*764+58insA (n.*764+57_*764+58insA) n.1160+57_1160+58insA n.1153+57_1153+58insA n.1180+57_1180+58insA n.1194+57_1194+58insA n.1040+57_1040+58insA n.1110+57_1110+58insA n.970+57_970+58insA n.1136+57_1136+58insA n.996+57_996+58insA n.1124+57_1124+58insA n.1150+57_1150+58insA n.1290+57_1290+58insA n.1145+57_1145+58insA c.1102+57_1102+58insA (n.1102+57_1102+58insA) n.1300+57_1300+58insA | dbSNP |
| 5 | g.7885912G>A | CA2578265846 | MTRR | c.1057+58G>A (n.1057+58G>A) c.1138+58G>A (n.1138+58G>A) n.297+58G>A n.70+58G>A c.1082+58G>A c.970+58G>A c.*764+58G>A (n.*764+58G>A) n.1160+58G>A n.1153+58G>A n.1180+58G>A n.1194+58G>A n.1040+58G>A n.1110+58G>A n.970+58G>A n.1136+58G>A n.996+58G>A n.1124+58G>A n.1150+58G>A n.1290+58G>A n.1145+58G>A c.1102+58G>A (n.1102+58G>A) n.1300+58G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885912G>T | CA2673202027 | MTRR | c.1057+58G>T (n.1057+58G>T) c.1138+58G>T (n.1138+58G>T) n.297+58G>T n.70+58G>T c.1082+58G>T c.970+58G>T c.*764+58G>T (n.*764+58G>T) n.1160+58G>T n.1153+58G>T n.1180+58G>T n.1194+58G>T n.1040+58G>T n.1110+58G>T n.970+58G>T n.1136+58G>T n.996+58G>T n.1124+58G>T n.1150+58G>T n.1290+58G>T n.1145+58G>T c.1102+58G>T (n.1102+58G>T) n.1300+58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885913del | CA113806659 | MTRR | c.1057+59del (n.1057+59del) c.1138+59del (n.1138+59del) n.297+59del n.70+59del c.1082+59del c.970+59del c.*764+59del (n.*764+59del) n.1160+59del n.1153+59del n.1180+59del n.1194+59del n.1040+59del n.1110+59del n.970+59del n.1136+59del n.996+59del n.1124+59del n.1150+59del n.1290+59del n.1145+59del c.1102+59del (n.1102+59del) n.1300+59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885913G>A | CA2673202028 | MTRR | c.1057+59G>A (n.1057+59G>A) c.1138+59G>A (n.1138+59G>A) n.297+59G>A n.70+59G>A c.1082+59G>A c.970+59G>A c.*764+59G>A (n.*764+59G>A) n.1160+59G>A n.1153+59G>A n.1180+59G>A n.1194+59G>A n.1040+59G>A n.1110+59G>A n.970+59G>A n.1136+59G>A n.996+59G>A n.1124+59G>A n.1150+59G>A n.1290+59G>A n.1145+59G>A c.1102+59G>A (n.1102+59G>A) n.1300+59G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885913G= | CA1525817610 | MTRR | c.1057+59G= (n.1057+59G=) c.1138+59G= (n.1138+59G=) n.297+59G= n.70+59G= c.1082+59G= c.970+59G= c.*764+59G= (n.*764+59G=) n.1160+59G= n.1153+59G= n.1180+59G= n.1194+59G= n.1040+59G= n.1110+59G= n.970+59G= n.1136+59G= n.996+59G= n.1124+59G= n.1150+59G= n.1290+59G= n.1145+59G= c.1102+59G= (n.1102+59G=) n.1300+59G= | |
| 5 | g.7885913_7885914insAAAAGTCTGTAT | CA1525817615 | MTRR | c.1057+59_1057+60insAAAAGTCTGTAT (n.1057+59_1057+60insAAAAGTCTGTAT) c.1138+59_1138+60insAAAAGTCTGTAT (n.1138+59_1138+60insAAAAGTCTGTAT) n.297+59_297+60insAAAAGTCTGTAT n.70+59_70+60insAAAAGTCTGTAT c.1082+59_1082+60insAAAAGTCTGTAT c.970+59_970+60insAAAAGTCTGTAT c.*764+59_*764+60insAAAAGTCTGTAT (n.*764+59_*764+60insAAAAGTCTGTAT) n.1160+59_1160+60insAAAAGTCTGTAT n.1153+59_1153+60insAAAAGTCTGTAT n.1180+59_1180+60insAAAAGTCTGTAT n.1194+59_1194+60insAAAAGTCTGTAT n.1040+59_1040+60insAAAAGTCTGTAT n.1110+59_1110+60insAAAAGTCTGTAT n.970+59_970+60insAAAAGTCTGTAT n.1136+59_1136+60insAAAAGTCTGTAT n.996+59_996+60insAAAAGTCTGTAT n.1124+59_1124+60insAAAAGTCTGTAT n.1150+59_1150+60insAAAAGTCTGTAT n.1290+59_1290+60insAAAAGTCTGTAT n.1145+59_1145+60insAAAAGTCTGTAT c.1102+59_1102+60insAAAAGTCTGTAT (n.1102+59_1102+60insAAAAGTCTGTAT) n.1300+59_1300+60insAAAAGTCTGTAT | dbSNP |
| 5 | g.7885915G>C | CA2673202029 | MTRR | c.1057+61G>C (n.1057+61G>C) c.1138+61G>C (n.1138+61G>C) n.297+61G>C n.70+61G>C c.1082+61G>C c.970+61G>C c.*764+61G>C (n.*764+61G>C) n.1160+61G>C n.1153+61G>C n.1180+61G>C n.1194+61G>C n.1040+61G>C n.1110+61G>C n.970+61G>C n.1136+61G>C n.996+61G>C n.1124+61G>C n.1150+61G>C n.1290+61G>C n.1145+61G>C c.1102+61G>C (n.1102+61G>C) n.1300+61G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885915G= | CA1525817627 | MTRR | c.1057+61G= (n.1057+61G=) c.1138+61G= (n.1138+61G=) n.297+61G= n.70+61G= c.1082+61G= c.970+61G= c.*764+61G= (n.*764+61G=) n.1160+61G= n.1153+61G= n.1180+61G= n.1194+61G= n.1040+61G= n.1110+61G= n.970+61G= n.1136+61G= n.996+61G= n.1124+61G= n.1150+61G= n.1290+61G= n.1145+61G= c.1102+61G= (n.1102+61G=) n.1300+61G= | |
| 5 | g.7885915G>T | CA113806662 | MTRR | c.1057+61G>T (n.1057+61G>T) c.1138+61G>T (n.1138+61G>T) n.297+61G>T n.70+61G>T c.1082+61G>T c.970+61G>T c.*764+61G>T (n.*764+61G>T) n.1160+61G>T n.1153+61G>T n.1180+61G>T n.1194+61G>T n.1040+61G>T n.1110+61G>T n.970+61G>T n.1136+61G>T n.996+61G>T n.1124+61G>T n.1150+61G>T n.1290+61G>T n.1145+61G>T c.1102+61G>T (n.1102+61G>T) n.1300+61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885918_7885919del | CA2578265847 | MTRR | c.1057+64_1057+65del (n.1057+64_1057+65del) c.1138+64_1138+65del (n.1138+64_1138+65del) n.297+64_297+65del n.70+64_70+65del c.1082+64_1082+65del c.970+64_970+65del c.*764+64_*764+65del (n.*764+64_*764+65del) n.1160+64_1160+65del n.1153+64_1153+65del n.1180+64_1180+65del n.1194+64_1194+65del n.1040+64_1040+65del n.1110+64_1110+65del n.970+64_970+65del n.1136+64_1136+65del n.996+64_996+65del n.1124+64_1124+65del n.1150+64_1150+65del n.1290+64_1290+65del n.1145+64_1145+65del c.1102+64_1102+65del (n.1102+64_1102+65del) n.1300+64_1300+65del | |
| 5 | g.7885917G>A | CA1525817652 | MTRR | c.1057+63G>A (n.1057+63G>A) c.1138+63G>A (n.1138+63G>A) n.297+63G>A n.70+63G>A c.1082+63G>A c.970+63G>A c.*764+63G>A (n.*764+63G>A) n.1160+63G>A n.1153+63G>A n.1180+63G>A n.1194+63G>A n.1040+63G>A n.1110+63G>A n.970+63G>A n.1136+63G>A n.996+63G>A n.1124+63G>A n.1150+63G>A n.1290+63G>A n.1145+63G>A c.1102+63G>A (n.1102+63G>A) n.1300+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885917G>C | CA814255476 | MTRR | c.1057+63G>C (n.1057+63G>C) c.1138+63G>C (n.1138+63G>C) n.297+63G>C n.70+63G>C c.1082+63G>C c.970+63G>C c.*764+63G>C (n.*764+63G>C) n.1160+63G>C n.1153+63G>C n.1180+63G>C n.1194+63G>C n.1040+63G>C n.1110+63G>C n.970+63G>C n.1136+63G>C n.996+63G>C n.1124+63G>C n.1150+63G>C n.1290+63G>C n.1145+63G>C c.1102+63G>C (n.1102+63G>C) n.1300+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885917G= | CA1525817651 | MTRR | c.1057+63G= (n.1057+63G=) c.1138+63G= (n.1138+63G=) n.297+63G= n.70+63G= c.1082+63G= c.970+63G= c.*764+63G= (n.*764+63G=) n.1160+63G= n.1153+63G= n.1180+63G= n.1194+63G= n.1040+63G= n.1110+63G= n.970+63G= n.1136+63G= n.996+63G= n.1124+63G= n.1150+63G= n.1290+63G= n.1145+63G= c.1102+63G= (n.1102+63G=) n.1300+63G= | |
| 5 | g.7885917G>T | CA1525817646 | MTRR | c.1057+63G>T (n.1057+63G>T) c.1138+63G>T (n.1138+63G>T) n.297+63G>T n.70+63G>T c.1082+63G>T c.970+63G>T c.*764+63G>T (n.*764+63G>T) n.1160+63G>T n.1153+63G>T n.1180+63G>T n.1194+63G>T n.1040+63G>T n.1110+63G>T n.970+63G>T n.1136+63G>T n.996+63G>T n.1124+63G>T n.1150+63G>T n.1290+63G>T n.1145+63G>T c.1102+63G>T (n.1102+63G>T) n.1300+63G>T | dbSNP |
| 5 | g.7885918A>C | CA2673202030 | MTRR | c.1057+64A>C (n.1057+64A>C) c.1138+64A>C (n.1138+64A>C) n.297+64A>C n.70+64A>C c.1082+64A>C c.970+64A>C c.*764+64A>C (n.*764+64A>C) n.1160+64A>C n.1153+64A>C n.1180+64A>C n.1194+64A>C n.1040+64A>C n.1110+64A>C n.970+64A>C n.1136+64A>C n.996+64A>C n.1124+64A>C n.1150+64A>C n.1290+64A>C n.1145+64A>C c.1102+64A>C (n.1102+64A>C) n.1300+64A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885919G>C | CA2673202032 | MTRR | c.1057+65G>C (n.1057+65G>C) c.1138+65G>C (n.1138+65G>C) n.297+65G>C n.70+65G>C c.1082+65G>C c.970+65G>C c.*764+65G>C (n.*764+65G>C) n.1160+65G>C n.1153+65G>C n.1180+65G>C n.1194+65G>C n.1040+65G>C n.1110+65G>C n.970+65G>C n.1136+65G>C n.996+65G>C n.1124+65G>C n.1150+65G>C n.1290+65G>C n.1145+65G>C c.1102+65G>C (n.1102+65G>C) n.1300+65G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885924_7885948del | CA2673202031 | MTRR | c.1057+70_1057+94del (n.1057+70_1057+94del) c.1138+70_1138+94del (n.1138+70_1138+94del) n.297+70_297+94del n.70+70_70+94del c.1082+70_1082+94del c.970+70_970+94del c.*764+70_*764+94del (n.*764+70_*764+94del) n.1160+70_1160+94del n.1153+70_1153+94del n.1180+70_1180+94del n.1194+70_1194+94del n.1040+70_1040+94del n.1110+70_1110+94del n.970+70_970+94del n.1136+70_1136+94del n.996+70_996+94del n.1124+70_1124+94del n.1150+70_1150+94del n.1290+70_1290+94del n.1145+70_1145+94del c.1102+70_1102+94del (n.1102+70_1102+94del) n.1300+70_1300+94del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885920T>A | CA1525817660 | MTRR | c.1057+66T>A (n.1057+66T>A) c.1138+66T>A (n.1138+66T>A) n.297+66T>A n.70+66T>A c.1082+66T>A c.970+66T>A c.*764+66T>A (n.*764+66T>A) n.1160+66T>A n.1153+66T>A n.1180+66T>A n.1194+66T>A n.1040+66T>A n.1110+66T>A n.970+66T>A n.1136+66T>A n.996+66T>A n.1124+66T>A n.1150+66T>A n.1290+66T>A n.1145+66T>A c.1102+66T>A (n.1102+66T>A) n.1300+66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885920T>C | CA1525817683 | MTRR | c.1057+66T>C (n.1057+66T>C) c.1138+66T>C (n.1138+66T>C) n.297+66T>C n.70+66T>C c.1082+66T>C c.970+66T>C c.*764+66T>C (n.*764+66T>C) n.1160+66T>C n.1153+66T>C n.1180+66T>C n.1194+66T>C n.1040+66T>C n.1110+66T>C n.970+66T>C n.1136+66T>C n.996+66T>C n.1124+66T>C n.1150+66T>C n.1290+66T>C n.1145+66T>C c.1102+66T>C (n.1102+66T>C) n.1300+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885920T= | CA1525817656 | MTRR | c.1057+66T= (n.1057+66T=) c.1138+66T= (n.1138+66T=) n.297+66T= n.70+66T= c.1082+66T= c.970+66T= c.*764+66T= (n.*764+66T=) n.1160+66T= n.1153+66T= n.1180+66T= n.1194+66T= n.1040+66T= n.1110+66T= n.970+66T= n.1136+66T= n.996+66T= n.1124+66T= n.1150+66T= n.1290+66T= n.1145+66T= c.1102+66T= (n.1102+66T=) n.1300+66T= | |
| 5 | g.7885921G>A | CA113806666 | MTRR | c.1057+67G>A (n.1057+67G>A) c.1138+67G>A (n.1138+67G>A) n.297+67G>A n.70+67G>A c.1082+67G>A c.970+67G>A c.*764+67G>A (n.*764+67G>A) n.1160+67G>A n.1153+67G>A n.1180+67G>A n.1194+67G>A n.1040+67G>A n.1110+67G>A n.970+67G>A n.1136+67G>A n.996+67G>A n.1124+67G>A n.1150+67G>A n.1290+67G>A n.1145+67G>A c.1102+67G>A (n.1102+67G>A) n.1300+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885921G= | CA1525817698 | MTRR | c.1057+67G= (n.1057+67G=) c.1138+67G= (n.1138+67G=) n.297+67G= n.70+67G= c.1082+67G= c.970+67G= c.*764+67G= (n.*764+67G=) n.1160+67G= n.1153+67G= n.1180+67G= n.1194+67G= n.1040+67G= n.1110+67G= n.970+67G= n.1136+67G= n.996+67G= n.1124+67G= n.1150+67G= n.1290+67G= n.1145+67G= c.1102+67G= (n.1102+67G=) n.1300+67G= | |
| 5 | g.7885923G>A | CA2673202033 | MTRR | c.1057+69G>A (n.1057+69G>A) c.1138+69G>A (n.1138+69G>A) n.297+69G>A n.70+69G>A c.1082+69G>A c.970+69G>A c.*764+69G>A (n.*764+69G>A) n.1160+69G>A n.1153+69G>A n.1180+69G>A n.1194+69G>A n.1040+69G>A n.1110+69G>A n.970+69G>A n.1136+69G>A n.996+69G>A n.1124+69G>A n.1150+69G>A n.1290+69G>A n.1145+69G>A c.1102+69G>A (n.1102+69G>A) n.1300+69G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885924G>A | CA2673202034 | MTRR | c.1057+70G>A (n.1057+70G>A) c.1138+70G>A (n.1138+70G>A) n.297+70G>A n.70+70G>A c.1082+70G>A c.970+70G>A c.*764+70G>A (n.*764+70G>A) n.1160+70G>A n.1153+70G>A n.1180+70G>A n.1194+70G>A n.1040+70G>A n.1110+70G>A n.970+70G>A n.1136+70G>A n.996+70G>A n.1124+70G>A n.1150+70G>A n.1290+70G>A n.1145+70G>A c.1102+70G>A (n.1102+70G>A) n.1300+70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885924G= | CA1525817713 | MTRR | c.1057+70G= (n.1057+70G=) c.1138+70G= (n.1138+70G=) n.297+70G= n.70+70G= c.1082+70G= c.970+70G= c.*764+70G= (n.*764+70G=) n.1160+70G= n.1153+70G= n.1180+70G= n.1194+70G= n.1040+70G= n.1110+70G= n.970+70G= n.1136+70G= n.996+70G= n.1124+70G= n.1150+70G= n.1290+70G= n.1145+70G= c.1102+70G= (n.1102+70G=) n.1300+70G= | |
| 5 | g.7885924G>T | CA557638949 | MTRR | c.1057+70G>T (n.1057+70G>T) c.1138+70G>T (n.1138+70G>T) n.297+70G>T n.70+70G>T c.1082+70G>T c.970+70G>T c.*764+70G>T (n.*764+70G>T) n.1160+70G>T n.1153+70G>T n.1180+70G>T n.1194+70G>T n.1040+70G>T n.1110+70G>T n.970+70G>T n.1136+70G>T n.996+70G>T n.1124+70G>T n.1150+70G>T n.1290+70G>T n.1145+70G>T c.1102+70G>T (n.1102+70G>T) n.1300+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885925C>A | CA2673202035 | MTRR | c.1057+71C>A (n.1057+71C>A) c.1138+71C>A (n.1138+71C>A) n.297+71C>A n.70+71C>A c.1082+71C>A c.970+71C>A c.*764+71C>A (n.*764+71C>A) n.1160+71C>A n.1153+71C>A n.1180+71C>A n.1194+71C>A n.1040+71C>A n.1110+71C>A n.970+71C>A n.1136+71C>A n.996+71C>A n.1124+71C>A n.1150+71C>A n.1290+71C>A n.1145+71C>A c.1102+71C>A (n.1102+71C>A) n.1300+71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885927C= | CA1525817719 | MTRR | c.1057+73C= (n.1057+73C=) c.1138+73C= (n.1138+73C=) n.297+73C= n.70+73C= c.1082+73C= c.970+73C= c.*764+73C= (n.*764+73C=) n.1160+73C= n.1153+73C= n.1180+73C= n.1194+73C= n.1040+73C= n.1110+73C= n.970+73C= n.1136+73C= n.996+73C= n.1124+73C= n.1150+73C= n.1290+73C= n.1145+73C= c.1102+73C= (n.1102+73C=) n.1300+73C= | |
| 5 | g.7885927C>G | CA814255486 | MTRR | c.1057+73C>G (n.1057+73C>G) c.1138+73C>G (n.1138+73C>G) n.297+73C>G n.70+73C>G c.1082+73C>G c.970+73C>G c.*764+73C>G (n.*764+73C>G) n.1160+73C>G n.1153+73C>G n.1180+73C>G n.1194+73C>G n.1040+73C>G n.1110+73C>G n.970+73C>G n.1136+73C>G n.996+73C>G n.1124+73C>G n.1150+73C>G n.1290+73C>G n.1145+73C>G c.1102+73C>G (n.1102+73C>G) n.1300+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885927C>T | CA814255488 | MTRR | c.1057+73C>T (n.1057+73C>T) c.1138+73C>T (n.1138+73C>T) n.297+73C>T n.70+73C>T c.1082+73C>T c.970+73C>T c.*764+73C>T (n.*764+73C>T) n.1160+73C>T n.1153+73C>T n.1180+73C>T n.1194+73C>T n.1040+73C>T n.1110+73C>T n.970+73C>T n.1136+73C>T n.996+73C>T n.1124+73C>T n.1150+73C>T n.1290+73C>T n.1145+73C>T c.1102+73C>T (n.1102+73C>T) n.1300+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885929A>C | CA2673202036 | MTRR | c.1057+75A>C (n.1057+75A>C) c.1138+75A>C (n.1138+75A>C) n.297+75A>C n.70+75A>C c.1082+75A>C c.970+75A>C c.*764+75A>C (n.*764+75A>C) n.1160+75A>C n.1153+75A>C n.1180+75A>C n.1194+75A>C n.1040+75A>C n.1110+75A>C n.970+75A>C n.1136+75A>C n.996+75A>C n.1124+75A>C n.1150+75A>C n.1290+75A>C n.1145+75A>C c.1102+75A>C (n.1102+75A>C) n.1300+75A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885929A>G | CA2578265848 | MTRR | c.1057+75A>G (n.1057+75A>G) c.1138+75A>G (n.1138+75A>G) n.297+75A>G n.70+75A>G c.1082+75A>G c.970+75A>G c.*764+75A>G (n.*764+75A>G) n.1160+75A>G n.1153+75A>G n.1180+75A>G n.1194+75A>G n.1040+75A>G n.1110+75A>G n.970+75A>G n.1136+75A>G n.996+75A>G n.1124+75A>G n.1150+75A>G n.1290+75A>G n.1145+75A>G c.1102+75A>G (n.1102+75A>G) n.1300+75A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885931G>A | CA1525817728 | MTRR | c.1057+77G>A (n.1057+77G>A) c.1138+77G>A (n.1138+77G>A) n.297+77G>A n.70+77G>A c.1082+77G>A c.970+77G>A c.*764+77G>A (n.*764+77G>A) n.1160+77G>A n.1153+77G>A n.1180+77G>A n.1194+77G>A n.1040+77G>A n.1110+77G>A n.970+77G>A n.1136+77G>A n.996+77G>A n.1124+77G>A n.1150+77G>A n.1290+77G>A n.1145+77G>A c.1102+77G>A (n.1102+77G>A) n.1300+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885931G= | CA1525817725 | MTRR | c.1057+77G= (n.1057+77G=) c.1138+77G= (n.1138+77G=) n.297+77G= n.70+77G= c.1082+77G= c.970+77G= c.*764+77G= (n.*764+77G=) n.1160+77G= n.1153+77G= n.1180+77G= n.1194+77G= n.1040+77G= n.1110+77G= n.970+77G= n.1136+77G= n.996+77G= n.1124+77G= n.1150+77G= n.1290+77G= n.1145+77G= c.1102+77G= (n.1102+77G=) n.1300+77G= | |
| 5 | g.7885932G>A | CA113806672 | MTRR | c.1057+78G>A (n.1057+78G>A) c.1138+78G>A (n.1138+78G>A) n.297+78G>A n.70+78G>A c.1082+78G>A c.970+78G>A c.*764+78G>A (n.*764+78G>A) n.1160+78G>A n.1153+78G>A n.1180+78G>A n.1194+78G>A n.1040+78G>A n.1110+78G>A n.970+78G>A n.1136+78G>A n.996+78G>A n.1124+78G>A n.1150+78G>A n.1290+78G>A n.1145+78G>A c.1102+78G>A (n.1102+78G>A) n.1300+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885932G>C | CA2673202037 | MTRR | c.1057+78G>C (n.1057+78G>C) c.1138+78G>C (n.1138+78G>C) n.297+78G>C n.70+78G>C c.1082+78G>C c.970+78G>C c.*764+78G>C (n.*764+78G>C) n.1160+78G>C n.1153+78G>C n.1180+78G>C n.1194+78G>C n.1040+78G>C n.1110+78G>C n.970+78G>C n.1136+78G>C n.996+78G>C n.1124+78G>C n.1150+78G>C n.1290+78G>C n.1145+78G>C c.1102+78G>C (n.1102+78G>C) n.1300+78G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885932G= | CA1525817735 | MTRR | c.1057+78G= (n.1057+78G=) c.1138+78G= (n.1138+78G=) n.297+78G= n.70+78G= c.1082+78G= c.970+78G= c.*764+78G= (n.*764+78G=) n.1160+78G= n.1153+78G= n.1180+78G= n.1194+78G= n.1040+78G= n.1110+78G= n.970+78G= n.1136+78G= n.996+78G= n.1124+78G= n.1150+78G= n.1290+78G= n.1145+78G= c.1102+78G= (n.1102+78G=) n.1300+78G= | |
| 5 | g.7885933T>C | CA2765206825 | MTRR | c.1057+79T>C (n.1057+79T>C) c.1138+79T>C (n.1138+79T>C) n.297+79T>C n.70+79T>C c.1082+79T>C c.970+79T>C c.*764+79T>C (n.*764+79T>C) n.1160+79T>C n.1153+79T>C n.1180+79T>C n.1194+79T>C n.1040+79T>C n.1110+79T>C n.970+79T>C n.1136+79T>C n.996+79T>C n.1124+79T>C n.1150+79T>C n.1290+79T>C n.1145+79T>C c.1102+79T>C (n.1102+79T>C) n.1300+79T>C | |
| 5 | g.7885933T>G | CA557638952 | MTRR | c.1057+79T>G (n.1057+79T>G) c.1138+79T>G (n.1138+79T>G) n.297+79T>G n.70+79T>G c.1082+79T>G c.970+79T>G c.*764+79T>G (n.*764+79T>G) n.1160+79T>G n.1153+79T>G n.1180+79T>G n.1194+79T>G n.1040+79T>G n.1110+79T>G n.970+79T>G n.1136+79T>G n.996+79T>G n.1124+79T>G n.1150+79T>G n.1290+79T>G n.1145+79T>G c.1102+79T>G (n.1102+79T>G) n.1300+79T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885933T= | CA1525817743 | MTRR | c.1057+79T= (n.1057+79T=) c.1138+79T= (n.1138+79T=) n.297+79T= n.70+79T= c.1082+79T= c.970+79T= c.*764+79T= (n.*764+79T=) n.1160+79T= n.1153+79T= n.1180+79T= n.1194+79T= n.1040+79T= n.1110+79T= n.970+79T= n.1136+79T= n.996+79T= n.1124+79T= n.1150+79T= n.1290+79T= n.1145+79T= c.1102+79T= (n.1102+79T=) n.1300+79T= | |
| 5 | g.7885936A>C | CA2578265849 | MTRR | c.1057+82A>C (n.1057+82A>C) c.1138+82A>C (n.1138+82A>C) n.297+82A>C n.70+82A>C c.1082+82A>C c.970+82A>C c.*764+82A>C (n.*764+82A>C) n.1160+82A>C n.1153+82A>C n.1180+82A>C n.1194+82A>C n.1040+82A>C n.1110+82A>C n.970+82A>C n.1136+82A>C n.996+82A>C n.1124+82A>C n.1150+82A>C n.1290+82A>C n.1145+82A>C c.1102+82A>C (n.1102+82A>C) n.1300+82A>C | |
| 5 | g.7885937G>C | CA113806676 | MTRR | c.1057+83G>C (n.1057+83G>C) c.1138+83G>C (n.1138+83G>C) n.297+83G>C n.70+83G>C c.1082+83G>C c.970+83G>C c.*764+83G>C (n.*764+83G>C) n.1160+83G>C n.1153+83G>C n.1180+83G>C n.1194+83G>C n.1040+83G>C n.1110+83G>C n.970+83G>C n.1136+83G>C n.996+83G>C n.1124+83G>C n.1150+83G>C n.1290+83G>C n.1145+83G>C c.1102+83G>C (n.1102+83G>C) n.1300+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885937G= | CA1525817751 | MTRR | c.1057+83G= (n.1057+83G=) c.1138+83G= (n.1138+83G=) n.297+83G= n.70+83G= c.1082+83G= c.970+83G= c.*764+83G= (n.*764+83G=) n.1160+83G= n.1153+83G= n.1180+83G= n.1194+83G= n.1040+83G= n.1110+83G= n.970+83G= n.1136+83G= n.996+83G= n.1124+83G= n.1150+83G= n.1290+83G= n.1145+83G= c.1102+83G= (n.1102+83G=) n.1300+83G= | |
| 5 | g.7885938G>A | CA1525817759 | MTRR | c.1057+84G>A (n.1057+84G>A) c.1138+84G>A (n.1138+84G>A) n.297+84G>A n.70+84G>A c.1082+84G>A c.970+84G>A c.*764+84G>A (n.*764+84G>A) n.1160+84G>A n.1153+84G>A n.1180+84G>A n.1194+84G>A n.1040+84G>A n.1110+84G>A n.970+84G>A n.1136+84G>A n.996+84G>A n.1124+84G>A n.1150+84G>A n.1290+84G>A n.1145+84G>A c.1102+84G>A (n.1102+84G>A) n.1300+84G>A | dbSNP |
| 5 | g.7885938G>C | CA557638954 | MTRR | c.1057+84G>C (n.1057+84G>C) c.1138+84G>C (n.1138+84G>C) n.297+84G>C n.70+84G>C c.1082+84G>C c.970+84G>C c.*764+84G>C (n.*764+84G>C) n.1160+84G>C n.1153+84G>C n.1180+84G>C n.1194+84G>C n.1040+84G>C n.1110+84G>C n.970+84G>C n.1136+84G>C n.996+84G>C n.1124+84G>C n.1150+84G>C n.1290+84G>C n.1145+84G>C c.1102+84G>C (n.1102+84G>C) n.1300+84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885938G= | CA1525817758 | MTRR | c.1057+84G= (n.1057+84G=) c.1138+84G= (n.1138+84G=) n.297+84G= n.70+84G= c.1082+84G= c.970+84G= c.*764+84G= (n.*764+84G=) n.1160+84G= n.1153+84G= n.1180+84G= n.1194+84G= n.1040+84G= n.1110+84G= n.970+84G= n.1136+84G= n.996+84G= n.1124+84G= n.1150+84G= n.1290+84G= n.1145+84G= c.1102+84G= (n.1102+84G=) n.1300+84G= | |
| 5 | g.7885938G>T | CA113806677 | MTRR | c.1057+84G>T (n.1057+84G>T) c.1138+84G>T (n.1138+84G>T) n.297+84G>T n.70+84G>T c.1082+84G>T c.970+84G>T c.*764+84G>T (n.*764+84G>T) n.1160+84G>T n.1153+84G>T n.1180+84G>T n.1194+84G>T n.1040+84G>T n.1110+84G>T n.970+84G>T n.1136+84G>T n.996+84G>T n.1124+84G>T n.1150+84G>T n.1290+84G>T n.1145+84G>T c.1102+84G>T (n.1102+84G>T) n.1300+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885939G>A | CA2673202038 | MTRR | c.1057+85G>A (n.1057+85G>A) c.1138+85G>A (n.1138+85G>A) n.297+85G>A n.70+85G>A c.1082+85G>A c.970+85G>A c.*764+85G>A (n.*764+85G>A) n.1160+85G>A n.1153+85G>A n.1180+85G>A n.1194+85G>A n.1040+85G>A n.1110+85G>A n.970+85G>A n.1136+85G>A n.996+85G>A n.1124+85G>A n.1150+85G>A n.1290+85G>A n.1145+85G>A c.1102+85G>A (n.1102+85G>A) n.1300+85G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885940T>C | CA2578265850 | MTRR | c.1057+86T>C (n.1057+86T>C) c.1138+86T>C (n.1138+86T>C) n.297+86T>C n.70+86T>C c.1082+86T>C c.970+86T>C c.*764+86T>C (n.*764+86T>C) n.1160+86T>C n.1153+86T>C n.1180+86T>C n.1194+86T>C n.1040+86T>C n.1110+86T>C n.970+86T>C n.1136+86T>C n.996+86T>C n.1124+86T>C n.1150+86T>C n.1290+86T>C n.1145+86T>C c.1102+86T>C (n.1102+86T>C) n.1300+86T>C | |
| 5 | g.7885941C>A | CA557638956 | MTRR | c.1057+87C>A (n.1057+87C>A) c.1138+87C>A (n.1138+87C>A) n.297+87C>A n.70+87C>A c.1082+87C>A c.970+87C>A c.*764+87C>A (n.*764+87C>A) n.1160+87C>A n.1153+87C>A n.1180+87C>A n.1194+87C>A n.1040+87C>A n.1110+87C>A n.970+87C>A n.1136+87C>A n.996+87C>A n.1124+87C>A n.1150+87C>A n.1290+87C>A n.1145+87C>A c.1102+87C>A (n.1102+87C>A) n.1300+87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885941C= | CA1525817761 | MTRR | c.1057+87C= (n.1057+87C=) c.1138+87C= (n.1138+87C=) n.297+87C= n.70+87C= c.1082+87C= c.970+87C= c.*764+87C= (n.*764+87C=) n.1160+87C= n.1153+87C= n.1180+87C= n.1194+87C= n.1040+87C= n.1110+87C= n.970+87C= n.1136+87C= n.996+87C= n.1124+87C= n.1150+87C= n.1290+87C= n.1145+87C= c.1102+87C= (n.1102+87C=) n.1300+87C= | |
| 5 | g.7885941C>T | CA2578265851 | MTRR | c.1057+87C>T (n.1057+87C>T) c.1138+87C>T (n.1138+87C>T) n.297+87C>T n.70+87C>T c.1082+87C>T c.970+87C>T c.*764+87C>T (n.*764+87C>T) n.1160+87C>T n.1153+87C>T n.1180+87C>T n.1194+87C>T n.1040+87C>T n.1110+87C>T n.970+87C>T n.1136+87C>T n.996+87C>T n.1124+87C>T n.1150+87C>T n.1290+87C>T n.1145+87C>T c.1102+87C>T (n.1102+87C>T) n.1300+87C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885942C>G | CA2578265852 | MTRR | c.1057+88C>G (n.1057+88C>G) c.1138+88C>G (n.1138+88C>G) n.297+88C>G n.70+88C>G c.1082+88C>G c.970+88C>G c.*764+88C>G (n.*764+88C>G) n.1160+88C>G n.1153+88C>G n.1180+88C>G n.1194+88C>G n.1040+88C>G n.1110+88C>G n.970+88C>G n.1136+88C>G n.996+88C>G n.1124+88C>G n.1150+88C>G n.1290+88C>G n.1145+88C>G c.1102+88C>G (n.1102+88C>G) n.1300+88C>G | |
| 5 | g.7885943T>C | CA814255504 | MTRR | c.1057+89T>C (n.1057+89T>C) c.1138+89T>C (n.1138+89T>C) n.297+89T>C n.70+89T>C c.1082+89T>C c.970+89T>C c.*764+89T>C (n.*764+89T>C) n.1160+89T>C n.1153+89T>C n.1180+89T>C n.1194+89T>C n.1040+89T>C n.1110+89T>C n.970+89T>C n.1136+89T>C n.996+89T>C n.1124+89T>C n.1150+89T>C n.1290+89T>C n.1145+89T>C c.1102+89T>C (n.1102+89T>C) n.1300+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885943T= | CA1525817769 | MTRR | c.1057+89T= (n.1057+89T=) c.1138+89T= (n.1138+89T=) n.297+89T= n.70+89T= c.1082+89T= c.970+89T= c.*764+89T= (n.*764+89T=) n.1160+89T= n.1153+89T= n.1180+89T= n.1194+89T= n.1040+89T= n.1110+89T= n.970+89T= n.1136+89T= n.996+89T= n.1124+89T= n.1150+89T= n.1290+89T= n.1145+89T= c.1102+89T= (n.1102+89T=) n.1300+89T= | |
| 5 | g.7885944G>A | CA1072980546 | MTRR | c.1057+90G>A (n.1057+90G>A) c.1138+90G>A (n.1138+90G>A) n.297+90G>A n.70+90G>A c.1082+90G>A c.970+90G>A c.*764+90G>A (n.*764+90G>A) n.1160+90G>A n.1153+90G>A n.1180+90G>A n.1194+90G>A n.1040+90G>A n.1110+90G>A n.970+90G>A n.1136+90G>A n.996+90G>A n.1124+90G>A n.1150+90G>A n.1290+90G>A n.1145+90G>A c.1102+90G>A (n.1102+90G>A) n.1300+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885944G= | CA1525817775 | MTRR | c.1057+90G= (n.1057+90G=) c.1138+90G= (n.1138+90G=) n.297+90G= n.70+90G= c.1082+90G= c.970+90G= c.*764+90G= (n.*764+90G=) n.1160+90G= n.1153+90G= n.1180+90G= n.1194+90G= n.1040+90G= n.1110+90G= n.970+90G= n.1136+90G= n.996+90G= n.1124+90G= n.1150+90G= n.1290+90G= n.1145+90G= c.1102+90G= (n.1102+90G=) n.1300+90G= | |
| 5 | g.7885946G>T | CA2673202039 | MTRR | c.1057+92G>T (n.1057+92G>T) c.1138+92G>T (n.1138+92G>T) n.297+92G>T n.70+92G>T c.1082+92G>T c.970+92G>T c.*764+92G>T (n.*764+92G>T) n.1160+92G>T n.1153+92G>T n.1180+92G>T n.1194+92G>T n.1040+92G>T n.1110+92G>T n.970+92G>T n.1136+92G>T n.996+92G>T n.1124+92G>T n.1150+92G>T n.1290+92G>T n.1145+92G>T c.1102+92G>T (n.1102+92G>T) n.1300+92G>T | gnomAD v4 |