| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7885746T>A | CA359157831 | MTRR | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.189T>A c.974T>A c.862T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.1052T>A n.1045T>A n.1072T>A n.1086T>A n.932T>A n.1002T>A n.862T>A n.1028T>A n.888T>A n.1016T>A n.1042T>A n.1182T>A n.1037T>A c.994T>A (p.Cys332Ser) n.1192T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885746T>C | CA359157830 | MTRR | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.189T>C c.974T>C c.862T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.1052T>C n.1045T>C n.1072T>C n.1086T>C n.932T>C n.1002T>C n.862T>C n.1028T>C n.888T>C n.1016T>C n.1042T>C n.1182T>C n.1037T>C c.994T>C (p.Cys332Arg) n.1192T>C | |
| 5 | g.7885746T>G | CA359157832 | MTRR | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.189T>G c.974T>G c.862T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.1052T>G n.1045T>G n.1072T>G n.1086T>G n.932T>G n.1002T>G n.862T>G n.1028T>G n.888T>G n.1016T>G n.1042T>G n.1182T>G n.1037T>G c.994T>G (p.Cys332Gly) n.1192T>G | |
| 5 | g.7885747G>A | CA359157833 | MTRR | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.190G>A c.975G>A c.863G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) n.1053G>A n.1046G>A n.1073G>A n.1087G>A n.933G>A n.1003G>A n.863G>A n.1029G>A n.889G>A n.1017G>A n.1043G>A n.1183G>A n.1038G>A c.995G>A (p.Cys332Tyr) n.1193G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885747G>C | CA359157834 | MTRR | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.190G>C c.975G>C c.863G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) n.1053G>C n.1046G>C n.1073G>C n.1087G>C n.933G>C n.1003G>C n.863G>C n.1029G>C n.889G>C n.1017G>C n.1043G>C n.1183G>C n.1038G>C c.995G>C (p.Cys332Ser) n.1193G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885747G= | CA1525817091 | MTRR | c.950G= (p.Cys317=) c.1031G= (p.Cys344=) n.190G= c.975G= c.863G= c.*657G= (n.*657G=) c.*4G= (n.*4G=) n.1053G= n.1046G= n.1073G= n.1087G= n.933G= n.1003G= n.863G= n.1029G= n.889G= n.1017G= n.1043G= n.1183G= n.1038G= c.995G= (p.Cys332=) n.1193G= | |
| 5 | g.7885747G>T | CA3195774 | MTRR | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.190G>T c.975G>T c.863G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) n.1053G>T n.1046G>T n.1073G>T n.1087G>T n.933G>T n.1003G>T n.863G>T n.1029G>T n.889G>T n.1017G>T n.1043G>T n.1183G>T n.1038G>T c.995G>T (p.Cys332Phe) n.1193G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885748C>A | CA359157835 | MTRR | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.191C>A c.976C>A c.864C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1054C>A n.1047C>A n.1074C>A n.1088C>A n.934C>A n.1004C>A n.864C>A n.1030C>A n.890C>A n.1018C>A n.1044C>A n.1184C>A n.1039C>A c.996C>A (p.Cys332Ter) n.1194C>A | |
| 5 | g.7885748C>G | CA359157836 | MTRR | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.191C>G c.976C>G c.864C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1054C>G n.1047C>G n.1074C>G n.1088C>G n.934C>G n.1004C>G n.864C>G n.1030C>G n.890C>G n.1018C>G n.1044C>G n.1184C>G n.1039C>G c.996C>G (p.Cys332Trp) n.1194C>G | |
| 5 | g.7885748C>T | CA443129047 | MTRR | c.951C>T (p.Cys317=) c.1032C>T (p.Cys344=) n.191C>T c.976C>T c.864C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1054C>T n.1047C>T n.1074C>T n.1088C>T n.934C>T n.1004C>T n.864C>T n.1030C>T n.890C>T n.1018C>T n.1044C>T n.1184C>T n.1039C>T c.996C>T (p.Cys332=) n.1194C>T | |
| 5 | g.7885749C>A | CA359157837 | MTRR | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.192C>A c.977C>A c.865C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.1055C>A n.1048C>A n.1075C>A n.1089C>A n.935C>A n.1005C>A n.865C>A n.1031C>A n.891C>A n.1019C>A n.1045C>A n.1185C>A n.1040C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1195C>A | |
| 5 | g.7885749C= | CA1525817097 | MTRR | c.952C= (p.Pro318=) c.1033C= (p.Pro345=) n.192C= c.977C= c.865C= c.*659C= (n.*659C=) c.*6C= (n.*6C=) n.1055C= n.1048C= n.1075C= n.1089C= n.935C= n.1005C= n.865C= n.1031C= n.891C= n.1019C= n.1045C= n.1185C= n.1040C= c.997C= (p.Pro333=) n.1195C= | |
| 5 | g.7885749C>G | CA359157838 | MTRR | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.192C>G c.977C>G c.865C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.1055C>G n.1048C>G n.1075C>G n.1089C>G n.935C>G n.1005C>G n.865C>G n.1031C>G n.891C>G n.1019C>G n.1045C>G n.1185C>G n.1040C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1195C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885749C>T | CA3195775 | MTRR | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.192C>T c.977C>T c.865C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.1055C>T n.1048C>T n.1075C>T n.1089C>T n.935C>T n.1005C>T n.865C>T n.1031C>T n.891C>T n.1019C>T n.1045C>T n.1185C>T n.1040C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1195C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885750C>A | CA359157839 | MTRR | c.953C>A (p.Pro318His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.193C>A c.978C>A c.866C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1056C>A n.1049C>A n.1076C>A n.1090C>A n.936C>A n.1006C>A n.866C>A n.1032C>A n.892C>A n.1020C>A n.1046C>A n.1186C>A n.1041C>A c.998C>A (p.Pro333His) n.1196C>A | |
| 5 | g.7885750C>G | CA359157840 | MTRR | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.193C>G c.978C>G c.866C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1056C>G n.1049C>G n.1076C>G n.1090C>G n.936C>G n.1006C>G n.866C>G n.1032C>G n.892C>G n.1020C>G n.1046C>G n.1186C>G n.1041C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1196C>G | |
| 5 | g.7885750C>T | CA359157841 | MTRR | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.193C>T c.978C>T c.866C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1056C>T n.1049C>T n.1076C>T n.1090C>T n.936C>T n.1006C>T n.866C>T n.1032C>T n.892C>T n.1020C>T n.1046C>T n.1186C>T n.1041C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885751T>A | CA443129048 | MTRR | c.954T>A (p.Pro318=) c.1035T>A (p.Pro345=) n.194T>A c.979T>A c.867T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.1057T>A n.1050T>A n.1077T>A n.1091T>A n.937T>A n.1007T>A n.867T>A n.1033T>A n.893T>A n.1021T>A n.1047T>A n.1187T>A n.1042T>A c.999T>A (p.Pro333=) n.1197T>A | |
| 5 | g.7885751T>C | CA443129049 | MTRR | c.954T>C (p.Pro318=) c.1035T>C (p.Pro345=) n.194T>C c.979T>C c.867T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.1057T>C n.1050T>C n.1077T>C n.1091T>C n.937T>C n.1007T>C n.867T>C n.1033T>C n.893T>C n.1021T>C n.1047T>C n.1187T>C n.1042T>C c.999T>C (p.Pro333=) n.1197T>C | |
| 5 | g.7885751T>G | CA443129050 | MTRR | c.954T>G (p.Pro318=) c.1035T>G (p.Pro345=) n.194T>G c.979T>G c.867T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1057T>G n.1050T>G n.1077T>G n.1091T>G n.937T>G n.1007T>G n.867T>G n.1033T>G n.893T>G n.1021T>G n.1047T>G n.1187T>G n.1042T>G c.999T>G (p.Pro333=) n.1197T>G | |
| 5 | g.7885752A= | CA1525817107 | MTRR | c.955A= (p.Asn319=) c.1036A= (p.Asn346=) n.195A= c.980A= c.868A= c.*662A= (n.*662A=) c.*9A= (n.*9A=) n.1058A= n.1051A= n.1078A= n.1092A= n.938A= n.1008A= n.868A= n.1034A= n.894A= n.1022A= n.1048A= n.1188A= n.1043A= c.1000A= (p.Asn334=) n.1198A= | |
| 5 | g.7885752A>C | CA359157842 | MTRR | c.955A>C (p.Asn319His) c.1036A>C (p.Asn346His) n.195A>C c.980A>C c.868A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1058A>C n.1051A>C n.1078A>C n.1092A>C n.938A>C n.1008A>C n.868A>C n.1034A>C n.894A>C n.1022A>C n.1048A>C n.1188A>C n.1043A>C c.1000A>C (p.Asn334His) n.1198A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885752A>G | CA359157843 | MTRR | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.195A>G c.980A>G c.868A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1058A>G n.1051A>G n.1078A>G n.1092A>G n.938A>G n.1008A>G n.868A>G n.1034A>G n.894A>G n.1022A>G n.1048A>G n.1188A>G n.1043A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1198A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885752A>T | CA359157844 | MTRR | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.195A>T c.980A>T c.868A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1058A>T n.1051A>T n.1078A>T n.1092A>T n.938A>T n.1008A>T n.868A>T n.1034A>T n.894A>T n.1022A>T n.1048A>T n.1188A>T n.1043A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1198A>T | |
| 5 | g.7885753del | CA2673201929 | MTRR | c.956del (p.Asn319ThrfsTer25) c.1037del (p.Asn346ThrfsTer25) n.196del c.981del c.869del c.*663del (n.*663del) c.*10del (n.*10del) n.1059del n.1052del n.1079del n.1093del n.939del n.1009del n.869del n.1035del n.895del n.1023del n.1049del n.1189del n.1044del c.1001del (p.Asn334ThrfsTer25) n.1199del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885753A= | CA1525817114 | MTRR | c.956A= (p.Asn319=) c.1037A= (p.Asn346=) n.196A= c.981A= c.869A= c.*663A= (n.*663A=) c.*10A= (n.*10A=) n.1059A= n.1052A= n.1079A= n.1093A= n.939A= n.1009A= n.869A= n.1035A= n.895A= n.1023A= n.1049A= n.1189A= n.1044A= c.1001A= (p.Asn334=) n.1199A= | |
| 5 | g.7885753A>C | CA359157846 | MTRR | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.196A>C c.981A>C c.869A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1059A>C n.1052A>C n.1079A>C n.1093A>C n.939A>C n.1009A>C n.869A>C n.1035A>C n.895A>C n.1023A>C n.1049A>C n.1189A>C n.1044A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1199A>C | |
| 5 | g.7885753A>G | CA113806499 | MTRR | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.196A>G c.981A>G c.869A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1059A>G n.1052A>G n.1079A>G n.1093A>G n.939A>G n.1009A>G n.869A>G n.1035A>G n.895A>G n.1023A>G n.1049A>G n.1189A>G n.1044A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885753A>T | CA359157845 | MTRR | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.196A>T c.981A>T c.869A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1059A>T n.1052A>T n.1079A>T n.1093A>T n.939A>T n.1009A>T n.869A>T n.1035A>T n.895A>T n.1023A>T n.1049A>T n.1189A>T n.1044A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1199A>T | |
| 5 | g.7885754C>A | CA359157847 | MTRR | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.197C>A c.982C>A c.870C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1060C>A n.1053C>A n.1080C>A n.1094C>A n.940C>A n.1010C>A n.870C>A n.1036C>A n.896C>A n.1024C>A n.1050C>A n.1190C>A n.1045C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1200C>A | |
| 5 | g.7885754C>G | CA359157848 | MTRR | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.197C>G c.982C>G c.870C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1060C>G n.1053C>G n.1080C>G n.1094C>G n.940C>G n.1010C>G n.870C>G n.1036C>G n.896C>G n.1024C>G n.1050C>G n.1190C>G n.1045C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1200C>G | ClinVar |
| 5 | g.7885754C>T | CA443129051 | MTRR | c.957C>T (p.Asn319=) c.1038C>T (p.Asn346=) n.197C>T c.982C>T c.870C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1060C>T n.1053C>T n.1080C>T n.1094C>T n.940C>T n.1010C>T n.870C>T n.1036C>T n.896C>T n.1024C>T n.1050C>T n.1190C>T n.1045C>T c.1002C>T (p.Asn334=) n.1200C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7885755A= | CA1525817147 | MTRR | c.958A= (p.Ser320=) c.1039A= (p.Ser347=) n.198A= c.983A= c.871A= c.*665A= (n.*665A=) c.*12A= (n.*12A=) n.1061A= n.1054A= n.1081A= n.1095A= n.941A= n.1011A= n.871A= n.1037A= n.897A= n.1025A= n.1051A= n.1191A= n.1046A= c.1003A= (p.Ser335=) n.1201A= | |
| 5 | g.7885755A>C | CA359157849 | MTRR | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.198A>C c.983A>C c.871A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1061A>C n.1054A>C n.1081A>C n.1095A>C n.941A>C n.1011A>C n.871A>C n.1037A>C n.897A>C n.1025A>C n.1051A>C n.1191A>C n.1046A>C c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.1201A>C | |
| 5 | g.7885755A>G | CA3195776 | MTRR | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.198A>G c.983A>G c.871A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1061A>G n.1054A>G n.1081A>G n.1095A>G n.941A>G n.1011A>G n.871A>G n.1037A>G n.897A>G n.1025A>G n.1051A>G n.1191A>G n.1046A>G c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.1201A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885755A>T | CA359157850 | MTRR | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.198A>T c.983A>T c.871A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1061A>T n.1054A>T n.1081A>T n.1095A>T n.941A>T n.1011A>T n.871A>T n.1037A>T n.897A>T n.1025A>T n.1051A>T n.1191A>T n.1046A>T c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.1201A>T | |
| 5 | g.7885756G>A | CA359157851 | MTRR | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.199G>A c.984G>A c.872G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1062G>A n.1055G>A n.1082G>A n.1096G>A n.942G>A n.1012G>A n.872G>A n.1038G>A n.898G>A n.1026G>A n.1052G>A n.1192G>A n.1047G>A c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.1202G>A | |
| 5 | g.7885756G>C | CA359157852 | MTRR | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.199G>C c.984G>C c.872G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1062G>C n.1055G>C n.1082G>C n.1096G>C n.942G>C n.1012G>C n.872G>C n.1038G>C n.898G>C n.1026G>C n.1052G>C n.1192G>C n.1047G>C c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.1202G>C | |
| 5 | g.7885756G>T | CA359157853 | MTRR | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.199G>T c.984G>T c.872G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1062G>T n.1055G>T n.1082G>T n.1096G>T n.942G>T n.1012G>T n.872G>T n.1038G>T n.898G>T n.1026G>T n.1052G>T n.1192G>T n.1047G>T c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.1202G>T | |
| 5 | g.7885757T>A | CA359157854 | MTRR | c.960T>A (p.Ser320Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.200T>A c.985T>A c.873T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.1063T>A n.1056T>A n.1083T>A n.1097T>A n.943T>A n.1013T>A n.873T>A n.1039T>A n.899T>A n.1027T>A n.1053T>A n.1193T>A n.1048T>A c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.1203T>A | |
| 5 | g.7885757T>C | CA443129052 | MTRR | c.960T>C (p.Ser320=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.200T>C c.985T>C c.873T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1063T>C n.1056T>C n.1083T>C n.1097T>C n.943T>C n.1013T>C n.873T>C n.1039T>C n.899T>C n.1027T>C n.1053T>C n.1193T>C n.1048T>C c.1005T>C (p.Ser335=) n.1203T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885757T>G | CA359157855 | MTRR | c.960T>G (p.Ser320Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.200T>G c.985T>G c.873T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1063T>G n.1056T>G n.1083T>G n.1097T>G n.943T>G n.1013T>G n.873T>G n.1039T>G n.899T>G n.1027T>G n.1053T>G n.1193T>G n.1048T>G c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.1203T>G | |
| 5 | g.7885758G>A | CA359157857 | MTRR | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.201G>A c.986G>A c.874G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1064G>A n.1057G>A n.1084G>A n.1098G>A n.944G>A n.1014G>A n.874G>A n.1040G>A n.900G>A n.1028G>A n.1054G>A n.1194G>A n.1049G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1204G>A | |
| 5 | g.7885758G>C | CA359157858 | MTRR | c.961G>C (p.Asp321His) c.1042G>C (p.Asp348His) n.201G>C c.986G>C c.874G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.1064G>C n.1057G>C n.1084G>C n.1098G>C n.944G>C n.1014G>C n.874G>C n.1040G>C n.900G>C n.1028G>C n.1054G>C n.1194G>C n.1049G>C c.1006G>C (p.Asp336His) n.1204G>C | |
| 5 | g.7885758G>T | CA359157856 | MTRR | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.201G>T c.986G>T c.874G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.1064G>T n.1057G>T n.1084G>T n.1098G>T n.944G>T n.1014G>T n.874G>T n.1040G>T n.900G>T n.1028G>T n.1054G>T n.1194G>T n.1049G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1204G>T | |
| 5 | g.7885759A>C | CA359157859 | MTRR | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.202A>C c.987A>C c.875A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1065A>C n.1058A>C n.1085A>C n.1099A>C n.945A>C n.1015A>C n.875A>C n.1041A>C n.901A>C n.1029A>C n.1055A>C n.1195A>C n.1050A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1205A>C | |
| 5 | g.7885759A>G | CA359157860 | MTRR | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.202A>G c.987A>G c.875A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1065A>G n.1058A>G n.1085A>G n.1099A>G n.945A>G n.1015A>G n.875A>G n.1041A>G n.901A>G n.1029A>G n.1055A>G n.1195A>G n.1050A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1205A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885759A>T | CA359157861 | MTRR | c.962A>T (p.Asp321Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.202A>T c.987A>T c.875A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1065A>T n.1058A>T n.1085A>T n.1099A>T n.945A>T n.1015A>T n.875A>T n.1041A>T n.901A>T n.1029A>T n.1055A>T n.1195A>T n.1050A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1205A>T | |
| 5 | g.7885760T>A | CA359157862 | MTRR | c.963T>A (p.Asp321Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) n.203T>A c.988T>A c.876T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1066T>A n.1059T>A n.1086T>A n.1100T>A n.946T>A n.1016T>A n.876T>A n.1042T>A n.902T>A n.1030T>A n.1056T>A n.1196T>A n.1051T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.1206T>A | |
| 5 | g.7885760T>C | CA443129053 | MTRR | c.963T>C (p.Asp321=) c.1044T>C (p.Asp348=) n.203T>C c.988T>C c.876T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1066T>C n.1059T>C n.1086T>C n.1100T>C n.946T>C n.1016T>C n.876T>C n.1042T>C n.902T>C n.1030T>C n.1056T>C n.1196T>C n.1051T>C c.1008T>C (p.Asp336=) n.1206T>C | |
| 5 | g.7885760T>G | CA359157863 | MTRR | c.963T>G (p.Asp321Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) n.203T>G c.988T>G c.876T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1066T>G n.1059T>G n.1086T>G n.1100T>G n.946T>G n.1016T>G n.876T>G n.1042T>G n.902T>G n.1030T>G n.1056T>G n.1196T>G n.1051T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.1206T>G | |
| 5 | g.7885761T>A | CA359157866 | MTRR | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.204T>A c.989T>A c.877T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.1067T>A n.1060T>A n.1087T>A n.1101T>A n.947T>A n.1017T>A n.877T>A n.1043T>A n.903T>A n.1031T>A n.1057T>A n.1197T>A n.1052T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1207T>A | dbSNP |
| 5 | g.7885761T>C | CA359157865 | MTRR | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.204T>C c.989T>C c.877T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1067T>C n.1060T>C n.1087T>C n.1101T>C n.947T>C n.1017T>C n.877T>C n.1043T>C n.903T>C n.1031T>C n.1057T>C n.1197T>C n.1052T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1207T>C | |
| 5 | g.7885761T>G | CA359157864 | MTRR | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.204T>G c.989T>G c.877T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1067T>G n.1060T>G n.1087T>G n.1101T>G n.947T>G n.1017T>G n.877T>G n.1043T>G n.903T>G n.1031T>G n.1057T>G n.1197T>G n.1052T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1207T>G | |
| 5 | g.7885761T= | CA1525817152 | MTRR | c.964T= (p.Ser322=) c.1045T= (p.Ser349=) n.204T= c.989T= c.877T= c.*671T= (n.*671T=) c.*18T= (n.*18T=) n.1067T= n.1060T= n.1087T= n.1101T= n.947T= n.1017T= n.877T= n.1043T= n.903T= n.1031T= n.1057T= n.1197T= n.1052T= c.1009T= (p.Ser337=) n.1207T= | |
| 5 | g.7885762C>A | CA359157867 | MTRR | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.205C>A c.990C>A c.878C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1068C>A n.1061C>A n.1088C>A n.1102C>A n.948C>A n.1018C>A n.878C>A n.1044C>A n.904C>A n.1032C>A n.1058C>A n.1198C>A n.1053C>A c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.1208C>A | |
| 5 | g.7885762C>G | CA359157868 | MTRR | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.205C>G c.990C>G c.878C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1068C>G n.1061C>G n.1088C>G n.1102C>G n.948C>G n.1018C>G n.878C>G n.1044C>G n.904C>G n.1032C>G n.1058C>G n.1198C>G n.1053C>G c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.1208C>G | |
| 5 | g.7885762C>T | CA359157869 | MTRR | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.205C>T c.990C>T c.878C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1068C>T n.1061C>T n.1088C>T n.1102C>T n.948C>T n.1018C>T n.878C>T n.1044C>T n.904C>T n.1032C>T n.1058C>T n.1198C>T n.1053C>T c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.1208C>T | |
| 5 | g.7885763T>A | CA443129056 | MTRR | c.966T>A (p.Ser322=) c.1047T>A (p.Ser349=) n.206T>A c.991T>A c.879T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1069T>A n.1062T>A n.1089T>A n.1103T>A n.949T>A n.1019T>A n.879T>A n.1045T>A n.905T>A n.1033T>A n.1059T>A n.1199T>A n.1054T>A c.1011T>A (p.Ser337=) n.1209T>A | |
| 5 | g.7885763T>C | CA443129055 | MTRR | c.966T>C (p.Ser322=) c.1047T>C (p.Ser349=) n.206T>C c.991T>C c.879T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1069T>C n.1062T>C n.1089T>C n.1103T>C n.949T>C n.1019T>C n.879T>C n.1045T>C n.905T>C n.1033T>C n.1059T>C n.1199T>C n.1054T>C c.1011T>C (p.Ser337=) n.1209T>C | ClinVar |
| 5 | g.7885763T>G | CA443129054 | MTRR | c.966T>G (p.Ser322=) c.1047T>G (p.Ser349=) n.206T>G c.991T>G c.879T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1069T>G n.1062T>G n.1089T>G n.1103T>G n.949T>G n.1019T>G n.879T>G n.1045T>G n.905T>G n.1033T>G n.1059T>G n.1199T>G n.1054T>G c.1011T>G (p.Ser337=) n.1209T>G | |
| 5 | g.7885764G>A | CA359157870 | MTRR | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.207G>A c.992G>A c.880G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1070G>A n.1063G>A n.1090G>A n.1104G>A n.950G>A n.1020G>A n.880G>A n.1046G>A n.906G>A n.1034G>A n.1060G>A n.1200G>A n.1055G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1210G>A | |
| 5 | g.7885764G>C | CA359157871 | MTRR | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.207G>C c.992G>C c.880G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1070G>C n.1063G>C n.1090G>C n.1104G>C n.950G>C n.1020G>C n.880G>C n.1046G>C n.906G>C n.1034G>C n.1060G>C n.1200G>C n.1055G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1210G>C | |
| 5 | g.7885764G>T | CA359157872 | MTRR | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.207G>T c.992G>T c.880G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1070G>T n.1063G>T n.1090G>T n.1104G>T n.950G>T n.1020G>T n.880G>T n.1046G>T n.906G>T n.1034G>T n.1060G>T n.1200G>T n.1055G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1210G>T | |
| 5 | g.7885765A>C | CA359157873 | MTRR | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.208A>C c.993A>C c.881A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.1071A>C n.1064A>C n.1091A>C n.1105A>C n.951A>C n.1021A>C n.881A>C n.1047A>C n.907A>C n.1035A>C n.1061A>C n.1201A>C n.1056A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1211A>C | |
| 5 | g.7885765A>G | CA359157875 | MTRR | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.208A>G c.993A>G c.881A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.1071A>G n.1064A>G n.1091A>G n.1105A>G n.951A>G n.1021A>G n.881A>G n.1047A>G n.907A>G n.1035A>G n.1061A>G n.1201A>G n.1056A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1211A>G | |
| 5 | g.7885765A>T | CA359157874 | MTRR | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.208A>T c.993A>T c.881A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1071A>T n.1064A>T n.1091A>T n.1105A>T n.951A>T n.1021A>T n.881A>T n.1047A>T n.907A>T n.1035A>T n.1061A>T n.1201A>T n.1056A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1211A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885766G>A | CA443129057 | MTRR | c.969G>A (p.Glu323=) c.1050G>A (p.Glu350=) n.209G>A c.994G>A c.882G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1072G>A n.1065G>A n.1092G>A n.1106G>A n.952G>A n.1022G>A n.882G>A n.1048G>A n.908G>A n.1036G>A n.1062G>A n.1202G>A n.1057G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1212G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885766G>C | CA359157876 | MTRR | c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.209G>C c.994G>C c.882G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1072G>C n.1065G>C n.1092G>C n.1106G>C n.952G>C n.1022G>C n.882G>C n.1048G>C n.908G>C n.1036G>C n.1062G>C n.1202G>C n.1057G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1212G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885766G>T | CA359157877 | MTRR | c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.209G>T c.994G>T c.882G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1072G>T n.1065G>T n.1092G>T n.1106G>T n.952G>T n.1022G>T n.882G>T n.1048G>T n.908G>T n.1036G>T n.1062G>T n.1202G>T n.1057G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1212G>T | |
| 5 | g.7885767G>A | CA359157878 | MTRR | c.970G>A (p.Val324Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.210G>A c.995G>A c.883G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1073G>A n.1066G>A n.1093G>A n.1107G>A n.953G>A n.1023G>A n.883G>A n.1049G>A n.909G>A n.1037G>A n.1063G>A n.1203G>A n.1058G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) n.1213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885767G>C | CA359157879 | MTRR | c.970G>C (p.Val324Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.210G>C c.995G>C c.883G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1073G>C n.1066G>C n.1093G>C n.1107G>C n.953G>C n.1023G>C n.883G>C n.1049G>C n.909G>C n.1037G>C n.1063G>C n.1203G>C n.1058G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1213G>C | |
| 5 | g.7885767G= | CA1525817158 | MTRR | c.970G= (p.Val324=) c.1051G= (p.Val351=) n.210G= c.995G= c.883G= c.*677G= (n.*677G=) c.*24G= (n.*24G=) n.1073G= n.1066G= n.1093G= n.1107G= n.953G= n.1023G= n.883G= n.1049G= n.909G= n.1037G= n.1063G= n.1203G= n.1058G= c.1015G= (p.Val339=) n.1213G= | |
| 5 | g.7885767G>T | CA359157880 | MTRR | c.970G>T (p.Val324Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) n.210G>T c.995G>T c.883G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1073G>T n.1066G>T n.1093G>T n.1107G>T n.953G>T n.1023G>T n.883G>T n.1049G>T n.909G>T n.1037G>T n.1063G>T n.1203G>T n.1058G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1213G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7885770_7887165del | CA1139658739 | MTRR | c.973_1146+462del c.1054_1227+462del n.213_386+462del c.998_1082+1311del c.886_1059+462del c.*680_*853+462del n.1076_1160+1311del n.1069_1153+1311del n.1076_1272+439del n.1096_1269+462del n.1110_1194+1311del n.956_1129+462del n.1026_1199+462del n.886_1059+462del n.1052_1225+462del n.886_1082+439del n.912_996+1311del n.1040_1236+439del n.912_1085+462del n.1066_1239+462del n.1206_1402+439del n.1061_1234+462del n.1066_1262+439del c.1018_1191+462del n.1076_1249+462del n.1216_1389+462del n.1216_1412+439del n.1066_1150+1311del | ClinVar |
| 5 | g.7885768T>A | CA359157881 | MTRR | c.971T>A (p.Val324Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) n.211T>A c.996T>A c.884T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1074T>A n.1067T>A n.1094T>A n.1108T>A n.954T>A n.1024T>A n.884T>A n.1050T>A n.910T>A n.1038T>A n.1064T>A n.1204T>A n.1059T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1214T>A | |
| 5 | g.7885768T>C | CA359157882 | MTRR | c.971T>C (p.Val324Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.211T>C c.996T>C c.884T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1074T>C n.1067T>C n.1094T>C n.1108T>C n.954T>C n.1024T>C n.884T>C n.1050T>C n.910T>C n.1038T>C n.1064T>C n.1204T>C n.1059T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1214T>C | |
| 5 | g.7885768T>G | CA359157883 | MTRR | c.971T>G (p.Val324Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.211T>G c.996T>G c.884T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.1074T>G n.1067T>G n.1094T>G n.1108T>G n.954T>G n.1024T>G n.884T>G n.1050T>G n.910T>G n.1038T>G n.1064T>G n.1204T>G n.1059T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1214T>G | |
| 5 | g.7885769A= | CA1525817167 | MTRR | c.972A= (p.Val324=) c.1053A= (p.Val351=) n.212A= c.997A= c.885A= c.*679A= (n.*679A=) c.*26A= (n.*26A=) n.1075A= n.1068A= n.1095A= n.1109A= n.955A= n.1025A= n.885A= n.1051A= n.911A= n.1039A= n.1065A= n.1205A= n.1060A= c.1017A= (p.Val339=) n.1215A= | |
| 5 | g.7885769A>C | CA443129058 | MTRR | c.972A>C (p.Val324=) c.1053A>C (p.Val351=) n.212A>C c.997A>C c.885A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.1075A>C n.1068A>C n.1095A>C n.1109A>C n.955A>C n.1025A>C n.885A>C n.1051A>C n.911A>C n.1039A>C n.1065A>C n.1205A>C n.1060A>C c.1017A>C (p.Val339=) n.1215A>C | ClinVar |
| 5 | g.7885769A>G | CA443129059 | MTRR | c.972A>G (p.Val324=) c.1053A>G (p.Val351=) n.212A>G c.997A>G c.885A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.1075A>G n.1068A>G n.1095A>G n.1109A>G n.955A>G n.1025A>G n.885A>G n.1051A>G n.911A>G n.1039A>G n.1065A>G n.1205A>G n.1060A>G c.1017A>G (p.Val339=) n.1215A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885769A>T | CA443129060 | MTRR | c.972A>T (p.Val324=) c.1053A>T (p.Val351=) n.212A>T c.997A>T c.885A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.1075A>T n.1068A>T n.1095A>T n.1109A>T n.955A>T n.1025A>T n.885A>T n.1051A>T n.911A>T n.1039A>T n.1065A>T n.1205A>T n.1060A>T c.1017A>T (p.Val339=) n.1215A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885770C>A | CA3195777 | MTRR | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.213C>A c.998C>A c.886C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.1076C>A n.1069C>A n.1096C>A n.1110C>A n.956C>A n.1026C>A n.886C>A n.1052C>A n.912C>A n.1040C>A n.1066C>A n.1206C>A n.1061C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) n.1216C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885770C= | CA1525817171 | MTRR | c.973C= (p.Gln325=) c.1054C= (p.Gln352=) n.213C= c.998C= c.886C= c.*680C= (n.*680C=) c.*27C= (n.*27C=) n.1076C= n.1069C= n.1096C= n.1110C= n.956C= n.1026C= n.886C= n.1052C= n.912C= n.1040C= n.1066C= n.1206C= n.1061C= c.1018C= (p.Gln340=) n.1216C= | |
| 5 | g.7885770C>G | CA359157884 | MTRR | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.213C>G c.998C>G c.886C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.1076C>G n.1069C>G n.1096C>G n.1110C>G n.956C>G n.1026C>G n.886C>G n.1052C>G n.912C>G n.1040C>G n.1066C>G n.1206C>G n.1061C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) n.1216C>G | |
| 5 | g.7885770C>T | CA359157885 | MTRR | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.213C>T c.998C>T c.886C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1076C>T n.1069C>T n.1096C>T n.1110C>T n.956C>T n.1026C>T n.886C>T n.1052C>T n.912C>T n.1040C>T n.1066C>T n.1206C>T n.1061C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) n.1216C>T | |
| 5 | g.7885771A>C | CA359157888 | MTRR | c.974A>C (p.Gln325Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.214A>C c.999A>C c.887A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.1077A>C n.1070A>C n.1097A>C n.1111A>C n.957A>C n.1027A>C n.887A>C n.1053A>C n.913A>C n.1041A>C n.1067A>C n.1207A>C n.1062A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) n.1217A>C | |
| 5 | g.7885771A>G | CA359157887 | MTRR | c.974A>G (p.Gln325Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.214A>G c.999A>G c.887A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) n.1077A>G n.1070A>G n.1097A>G n.1111A>G n.957A>G n.1027A>G n.887A>G n.1053A>G n.913A>G n.1041A>G n.1067A>G n.1207A>G n.1062A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) n.1217A>G | |
| 5 | g.7885771A>T | CA359157886 | MTRR | c.974A>T (p.Gln325Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.214A>T c.999A>T c.887A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.1077A>T n.1070A>T n.1097A>T n.1111A>T n.957A>T n.1027A>T n.887A>T n.1053A>T n.913A>T n.1041A>T n.1067A>T n.1207A>T n.1062A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) n.1217A>T | |
| 5 | g.7885772A>C | CA359157889 | MTRR | c.975A>C (p.Gln325His) c.1056A>C (p.Gln352His) n.215A>C c.1000A>C c.888A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.1078A>C n.1071A>C n.1098A>C n.1112A>C n.958A>C n.1028A>C n.888A>C n.1054A>C n.914A>C n.1042A>C n.1068A>C n.1208A>C n.1063A>C c.1020A>C (p.Gln340His) n.1218A>C | |
| 5 | g.7885772A>G | CA443129061 | MTRR | c.975A>G (p.Gln325=) c.1056A>G (p.Gln352=) n.215A>G c.1000A>G c.888A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.1078A>G n.1071A>G n.1098A>G n.1112A>G n.958A>G n.1028A>G n.888A>G n.1054A>G n.914A>G n.1042A>G n.1068A>G n.1208A>G n.1063A>G c.1020A>G (p.Gln340=) n.1218A>G | |
| 5 | g.7885772A>T | CA359157890 | MTRR | c.975A>T (p.Gln325His) c.1056A>T (p.Gln352His) n.215A>T c.1000A>T c.888A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.1078A>T n.1071A>T n.1098A>T n.1112A>T n.958A>T n.1028A>T n.888A>T n.1054A>T n.914A>T n.1042A>T n.1068A>T n.1208A>T n.1063A>T c.1020A>T (p.Gln340His) n.1218A>T | |
| 5 | g.7885773A>C | CA359157891 | MTRR | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.216A>C c.1001A>C c.889A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1079A>C n.1072A>C n.1099A>C n.1113A>C n.959A>C n.1029A>C n.889A>C n.1055A>C n.915A>C n.1043A>C n.1069A>C n.1209A>C n.1064A>C c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.1219A>C | |
| 5 | g.7885773A>G | CA359157892 | MTRR | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.216A>G c.1001A>G c.889A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1079A>G n.1072A>G n.1099A>G n.1113A>G n.959A>G n.1029A>G n.889A>G n.1055A>G n.915A>G n.1043A>G n.1069A>G n.1209A>G n.1064A>G c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.1219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885773A>T | CA359157893 | MTRR | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.216A>T c.1001A>T c.889A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1079A>T n.1072A>T n.1099A>T n.1113A>T n.959A>T n.1029A>T n.889A>T n.1055A>T n.915A>T n.1043A>T n.1069A>T n.1209A>T n.1064A>T c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.1219A>T | |
| 5 | g.7885774G>A | CA359157894 | MTRR | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.217G>A c.1002G>A c.890G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.1080G>A n.1073G>A n.1100G>A n.1114G>A n.960G>A n.1030G>A n.890G>A n.1056G>A n.916G>A n.1044G>A n.1070G>A n.1210G>A n.1065G>A c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.1220G>A | |
| 5 | g.7885774G>C | CA359157895 | MTRR | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.217G>C c.1002G>C c.890G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.1080G>C n.1073G>C n.1100G>C n.1114G>C n.960G>C n.1030G>C n.890G>C n.1056G>C n.916G>C n.1044G>C n.1070G>C n.1210G>C n.1065G>C c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.1220G>C | |
| 5 | g.7885774G>T | CA359157896 | MTRR | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.217G>T c.1002G>T c.890G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.1080G>T n.1073G>T n.1100G>T n.1114G>T n.960G>T n.1030G>T n.890G>T n.1056G>T n.916G>T n.1044G>T n.1070G>T n.1210G>T n.1065G>T c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.1220G>T | |
| 5 | g.7885775C>A | CA359157897 | MTRR | c.978C>A (p.Ser326Arg) c.1059C>A (p.Ser353Arg) n.218C>A c.1003C>A c.891C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.1081C>A n.1074C>A n.1101C>A n.1115C>A n.961C>A n.1031C>A n.891C>A n.1057C>A n.917C>A n.1045C>A n.1071C>A n.1211C>A n.1066C>A c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.1221C>A | |
| 5 | g.7885775C>G | CA359157898 | MTRR | c.978C>G (p.Ser326Arg) c.1059C>G (p.Ser353Arg) n.218C>G c.1003C>G c.891C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.1081C>G n.1074C>G n.1101C>G n.1115C>G n.961C>G n.1031C>G n.891C>G n.1057C>G n.917C>G n.1045C>G n.1071C>G n.1211C>G n.1066C>G c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.1221C>G | |
| 5 | g.7885775C>T | CA443129062 | MTRR | c.978C>T (p.Ser326=) c.1059C>T (p.Ser353=) n.218C>T c.1003C>T c.891C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.1081C>T n.1074C>T n.1101C>T n.1115C>T n.961C>T n.1031C>T n.891C>T n.1057C>T n.917C>T n.1045C>T n.1071C>T n.1211C>T n.1066C>T c.1023C>T (p.Ser341=) n.1221C>T | |
| 5 | g.7885776C>A | CA359157899 | MTRR | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.219C>A c.1004C>A c.892C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.1082C>A n.1075C>A n.1102C>A n.1116C>A n.962C>A n.1032C>A n.892C>A n.1058C>A n.918C>A n.1046C>A n.1072C>A n.1212C>A n.1067C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1222C>A | |
| 5 | g.7885776C>G | CA359157900 | MTRR | c.979C>G (p.Leu327Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.219C>G c.1004C>G c.892C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.1082C>G n.1075C>G n.1102C>G n.1116C>G n.962C>G n.1032C>G n.892C>G n.1058C>G n.918C>G n.1046C>G n.1072C>G n.1212C>G n.1067C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1222C>G | |
| 5 | g.7885776C>T | CA443129063 | MTRR | c.979C>T (p.Leu327=) c.1060C>T (p.Leu354=) n.219C>T c.1004C>T c.892C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.1082C>T n.1075C>T n.1102C>T n.1116C>T n.962C>T n.1032C>T n.892C>T n.1058C>T n.918C>T n.1046C>T n.1072C>T n.1212C>T n.1067C>T c.1024C>T (p.Leu342=) n.1222C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7885777T>A | CA359157901 | MTRR | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.220T>A c.1005T>A c.893T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1083T>A n.1076T>A n.1103T>A n.1117T>A n.963T>A n.1033T>A n.893T>A n.1059T>A n.919T>A n.1047T>A n.1073T>A n.1213T>A n.1068T>A c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.1223T>A | |
| 5 | g.7885777T>C | CA359157902 | MTRR | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.220T>C c.1005T>C c.893T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1083T>C n.1076T>C n.1103T>C n.1117T>C n.963T>C n.1033T>C n.893T>C n.1059T>C n.919T>C n.1047T>C n.1073T>C n.1213T>C n.1068T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1223T>C | |
| 5 | g.7885777T>G | CA359157903 | MTRR | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.220T>G c.1005T>G c.893T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1083T>G n.1076T>G n.1103T>G n.1117T>G n.963T>G n.1033T>G n.893T>G n.1059T>G n.919T>G n.1047T>G n.1073T>G n.1213T>G n.1068T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1223T>G | |
| 5 | g.7885778A>C | CA443129064 | MTRR | c.981A>C (p.Leu327=) c.1062A>C (p.Leu354=) n.221A>C c.1006A>C c.894A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.1084A>C n.1077A>C n.1104A>C n.1118A>C n.964A>C n.1034A>C n.894A>C n.1060A>C n.920A>C n.1048A>C n.1074A>C n.1214A>C n.1069A>C c.1026A>C (p.Leu342=) n.1224A>C | |
| 5 | g.7885778A>G | CA443129065 | MTRR | c.981A>G (p.Leu327=) c.1062A>G (p.Leu354=) n.221A>G c.1006A>G c.894A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.1084A>G n.1077A>G n.1104A>G n.1118A>G n.964A>G n.1034A>G n.894A>G n.1060A>G n.920A>G n.1048A>G n.1074A>G n.1214A>G n.1069A>G c.1026A>G (p.Leu342=) n.1224A>G | ClinVar |
| 5 | g.7885778A>T | CA443129066 | MTRR | c.981A>T (p.Leu327=) c.1062A>T (p.Leu354=) n.221A>T c.1006A>T c.894A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.1084A>T n.1077A>T n.1104A>T n.1118A>T n.964A>T n.1034A>T n.894A>T n.1060A>T n.920A>T n.1048A>T n.1074A>T n.1214A>T n.1069A>T c.1026A>T (p.Leu342=) n.1224A>T | |
| 5 | g.7885779C>A | CA359157906 | MTRR | c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.222C>A c.1007C>A c.895C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1085C>A n.1078C>A n.1105C>A n.1119C>A n.965C>A n.1035C>A n.895C>A n.1061C>A n.921C>A n.1049C>A n.1075C>A n.1215C>A n.1070C>A c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.1225C>A | |
| 5 | g.7885779C>G | CA359157904 | MTRR | c.982C>G (p.Leu328Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.222C>G c.1007C>G c.895C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1085C>G n.1078C>G n.1105C>G n.1119C>G n.965C>G n.1035C>G n.895C>G n.1061C>G n.921C>G n.1049C>G n.1075C>G n.1215C>G n.1070C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1225C>G | |
| 5 | g.7885779C>T | CA359157905 | MTRR | c.982C>T (p.Leu328Phe) c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.222C>T c.1007C>T c.895C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1085C>T n.1078C>T n.1105C>T n.1119C>T n.965C>T n.1035C>T n.895C>T n.1061C>T n.921C>T n.1049C>T n.1075C>T n.1215C>T n.1070C>T c.1027C>T (p.Leu343Phe) n.1225C>T | |
| 5 | g.7885780T>A | CA359157907 | MTRR | c.983T>A (p.Leu328His) c.1064T>A (p.Leu355His) n.223T>A c.1008T>A c.896T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.1086T>A n.1079T>A n.1106T>A n.1120T>A n.966T>A n.1036T>A n.896T>A n.1062T>A n.922T>A n.1050T>A n.1076T>A n.1216T>A n.1071T>A c.1028T>A (p.Leu343His) n.1226T>A | |
| 5 | g.7885780T>C | CA359157908 | MTRR | c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.223T>C c.1008T>C c.896T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.1086T>C n.1079T>C n.1106T>C n.1120T>C n.966T>C n.1036T>C n.896T>C n.1062T>C n.922T>C n.1050T>C n.1076T>C n.1216T>C n.1071T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1226T>C | |
| 5 | g.7885780T>G | CA359157909 | MTRR | c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.223T>G c.1008T>G c.896T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.1086T>G n.1079T>G n.1106T>G n.1120T>G n.966T>G n.1036T>G n.896T>G n.1062T>G n.922T>G n.1050T>G n.1076T>G n.1216T>G n.1071T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1226T>G | |
| 5 | g.7885780_7885781insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA | CA2673201966 | MTRR | c.983_984insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (p.Leu329SerfsTer2) c.1064_1065insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (p.Leu356SerfsTer2) n.223_224insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA c.1008_1009insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA c.896_897insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA c.*690_*691insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (n.*690_*691insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA) c.*37_*38insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (n.*37_*38insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA) n.1086_1087insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1079_1080insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1106_1107insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1120_1121insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.966_967insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1036_1037insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.896_897insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1062_1063insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.922_923insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1050_1051insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1076_1077insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1216_1217insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA n.1071_1072insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA c.1028_1029insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA (p.Leu344SerfsTer2) n.1226_1227insTTCTTAGGGGTTAGTCCCTTACCTTCCTTAGCTAGCCCAGTGCTTTAGTGGCCGAGTGTGTCGCAACAA | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885781C>A | CA443129067 | MTRR | c.984C>A (p.Leu328=) c.1065C>A (p.Leu355=) n.224C>A c.1009C>A c.897C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1087C>A n.1080C>A n.1107C>A n.1121C>A n.967C>A n.1037C>A n.897C>A n.1063C>A n.923C>A n.1051C>A n.1077C>A n.1217C>A n.1072C>A c.1029C>A (p.Leu343=) n.1227C>A | |
| 5 | g.7885781C= | CA1525817185 | MTRR | c.984C= (p.Leu328=) c.1065C= (p.Leu355=) n.224C= c.1009C= c.897C= c.*691C= (n.*691C=) c.*38C= (n.*38C=) n.1087C= n.1080C= n.1107C= n.1121C= n.967C= n.1037C= n.897C= n.1063C= n.923C= n.1051C= n.1077C= n.1217C= n.1072C= c.1029C= (p.Leu343=) n.1227C= | |
| 5 | g.7885781C>G | CA113806510 | MTRR | c.984C>G (p.Leu328=) c.1065C>G (p.Leu355=) n.224C>G c.1009C>G c.897C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1087C>G n.1080C>G n.1107C>G n.1121C>G n.967C>G n.1037C>G n.897C>G n.1063C>G n.923C>G n.1051C>G n.1077C>G n.1217C>G n.1072C>G c.1029C>G (p.Leu343=) n.1227C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885781C>T | CA3195778 | MTRR | c.984C>T (p.Leu328=) c.1065C>T (p.Leu355=) n.224C>T c.1009C>T c.897C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1087C>T n.1080C>T n.1107C>T n.1121C>T n.967C>T n.1037C>T n.897C>T n.1063C>T n.923C>T n.1051C>T n.1077C>T n.1217C>T n.1072C>T c.1029C>T (p.Leu343=) n.1227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7885782C>A | CA359157910 | MTRR | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.225C>A c.1010C>A c.898C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1088C>A n.1081C>A n.1108C>A n.1122C>A n.968C>A n.1038C>A n.898C>A n.1064C>A n.924C>A n.1052C>A n.1078C>A n.1218C>A n.1073C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1228C>A | |
| 5 | g.7885782C>G | CA359157911 | MTRR | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.225C>G c.1010C>G c.898C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1088C>G n.1081C>G n.1108C>G n.1122C>G n.968C>G n.1038C>G n.898C>G n.1064C>G n.924C>G n.1052C>G n.1078C>G n.1218C>G n.1073C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1228C>G | |
| 5 | g.7885782C>T | CA359157912 | MTRR | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.225C>T c.1010C>T c.898C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1088C>T n.1081C>T n.1108C>T n.1122C>T n.968C>T n.1038C>T n.898C>T n.1064C>T n.924C>T n.1052C>T n.1078C>T n.1218C>T n.1073C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1228C>T | |
| 5 | g.7885783A>C | CA359157913 | MTRR | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.226A>C c.1011A>C c.899A>C c.*693A>C (n.*693A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1089A>C n.1082A>C n.1109A>C n.1123A>C n.969A>C n.1039A>C n.899A>C n.1065A>C n.925A>C n.1053A>C n.1079A>C n.1219A>C n.1074A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1229A>C | |
| 5 | g.7885783A>G | CA359157914 | MTRR | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.226A>G c.1011A>G c.899A>G c.*693A>G (n.*693A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1089A>G n.1082A>G n.1109A>G n.1123A>G n.969A>G n.1039A>G n.899A>G n.1065A>G n.925A>G n.1053A>G n.1079A>G n.1219A>G n.1074A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1229A>G | |
| 5 | g.7885783A>T | CA359157915 | MTRR | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.226A>T c.1011A>T c.899A>T c.*693A>T (n.*693A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1089A>T n.1082A>T n.1109A>T n.1123A>T n.969A>T n.1039A>T n.899A>T n.1065A>T n.925A>T n.1053A>T n.1079A>T n.1219A>T n.1074A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1229A>T | |
| 5 | g.7885784A>C | CA359157916 | MTRR | c.987A>C (p.Gln329His) c.1068A>C (p.Gln356His) n.227A>C c.1012A>C c.900A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1090A>C n.1083A>C n.1110A>C n.1124A>C n.970A>C n.1040A>C n.900A>C n.1066A>C n.926A>C n.1054A>C n.1080A>C n.1220A>C n.1075A>C c.1032A>C (p.Gln344His) n.1230A>C | |
| 5 | g.7885784A>G | CA443129068 | MTRR | c.987A>G (p.Gln329=) c.1068A>G (p.Gln356=) n.227A>G c.1012A>G c.900A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1090A>G n.1083A>G n.1110A>G n.1124A>G n.970A>G n.1040A>G n.900A>G n.1066A>G n.926A>G n.1054A>G n.1080A>G n.1220A>G n.1075A>G c.1032A>G (p.Gln344=) n.1230A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885784A>T | CA359157917 | MTRR | c.987A>T (p.Gln329His) c.1068A>T (p.Gln356His) n.227A>T c.1012A>T c.900A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1090A>T n.1083A>T n.1110A>T n.1124A>T n.970A>T n.1040A>T n.900A>T n.1066A>T n.926A>T n.1054A>T n.1080A>T n.1220A>T n.1075A>T c.1032A>T (p.Gln344His) n.1230A>T | |
| 5 | g.7885785A>C | CA443129069 | MTRR | c.988A>C (p.Arg330=) c.1069A>C (p.Arg357=) n.228A>C n.1A>C c.1013A>C c.901A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1091A>C n.1084A>C n.1111A>C n.1125A>C n.971A>C n.1041A>C n.901A>C n.1067A>C n.927A>C n.1055A>C n.1081A>C n.1221A>C n.1076A>C c.1033A>C (p.Arg345=) n.1231A>C | |
| 5 | g.7885785A>G | CA359157918 | MTRR | c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.228A>G n.1A>G c.1013A>G c.901A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1091A>G n.1084A>G n.1111A>G n.1125A>G n.971A>G n.1041A>G n.901A>G n.1067A>G n.927A>G n.1055A>G n.1081A>G n.1221A>G n.1076A>G c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.1231A>G | |
| 5 | g.7885785A>T | CA359157919 | MTRR | c.988A>T (p.Arg330Ter) c.1069A>T (p.Arg357Ter) n.228A>T n.1A>T c.1013A>T c.901A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1091A>T n.1084A>T n.1111A>T n.1125A>T n.971A>T n.1041A>T n.901A>T n.1067A>T n.927A>T n.1055A>T n.1081A>T n.1221A>T n.1076A>T c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.1231A>T | |
| 5 | g.7885786G>A | CA359157920 | MTRR | c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.229G>A n.2G>A c.1014G>A c.902G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1092G>A n.1085G>A n.1112G>A n.1126G>A n.972G>A n.1042G>A n.902G>A n.1068G>A n.928G>A n.1056G>A n.1082G>A n.1222G>A n.1077G>A c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.1232G>A | |
| 5 | g.7885786G>C | CA359157921 | MTRR | c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.229G>C n.2G>C c.1014G>C c.902G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1092G>C n.1085G>C n.1112G>C n.1126G>C n.972G>C n.1042G>C n.902G>C n.1068G>C n.928G>C n.1056G>C n.1082G>C n.1222G>C n.1077G>C c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.1232G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885786G>T | CA359157922 | MTRR | c.989G>T (p.Arg330Ile) c.1070G>T (p.Arg357Ile) n.229G>T n.2G>T c.1014G>T c.902G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1092G>T n.1085G>T n.1112G>T n.1126G>T n.972G>T n.1042G>T n.902G>T n.1068G>T n.928G>T n.1056G>T n.1082G>T n.1222G>T n.1077G>T c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.1232G>T | |
| 5 | g.7885787A= | CA1525817208 | MTRR | c.990A= (p.Arg330=) c.1071A= (p.Arg357=) n.230A= n.3A= c.1015A= c.903A= c.*697A= (n.*697A=) c.*44A= (n.*44A=) n.1093A= n.1086A= n.1113A= n.1127A= n.973A= n.1043A= n.903A= n.1069A= n.929A= n.1057A= n.1083A= n.1223A= n.1078A= c.1035A= (p.Arg345=) n.1233A= | |
| 5 | g.7885787A>C | CA359157923 | MTRR | c.990A>C (p.Arg330Ser) c.1071A>C (p.Arg357Ser) n.230A>C n.3A>C c.1015A>C c.903A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) n.1093A>C n.1086A>C n.1113A>C n.1127A>C n.973A>C n.1043A>C n.903A>C n.1069A>C n.929A>C n.1057A>C n.1083A>C n.1223A>C n.1078A>C c.1035A>C (p.Arg345Ser) n.1233A>C | |
| 5 | g.7885787A>G | CA443129070 | MTRR | c.990A>G (p.Arg330=) c.1071A>G (p.Arg357=) n.230A>G n.3A>G c.1015A>G c.903A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) n.1093A>G n.1086A>G n.1113A>G n.1127A>G n.973A>G n.1043A>G n.903A>G n.1069A>G n.929A>G n.1057A>G n.1083A>G n.1223A>G n.1078A>G c.1035A>G (p.Arg345=) n.1233A>G | |
| 5 | g.7885787A>T | CA359157924 | MTRR | c.990A>T (p.Arg330Ser) c.1071A>T (p.Arg357Ser) n.230A>T n.3A>T c.1015A>T c.903A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) n.1093A>T n.1086A>T n.1113A>T n.1127A>T n.973A>T n.1043A>T n.903A>T n.1069A>T n.929A>T n.1057A>T n.1083A>T n.1223A>T n.1078A>T c.1035A>T (p.Arg345Ser) n.1233A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885788C>A | CA359157925 | MTRR | c.991C>A (p.Leu331Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) n.231C>A n.4C>A c.1016C>A c.904C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1094C>A n.1087C>A n.1114C>A n.1128C>A n.974C>A n.1044C>A n.904C>A n.1070C>A n.930C>A n.1058C>A n.1084C>A n.1224C>A n.1079C>A c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1234C>A | |
| 5 | g.7885788C= | CA1525817216 | MTRR | c.991C= (p.Leu331=) c.1072C= (p.Leu358=) n.231C= n.4C= c.1016C= c.904C= c.*698C= (n.*698C=) c.*45C= (n.*45C=) n.1094C= n.1087C= n.1114C= n.1128C= n.974C= n.1044C= n.904C= n.1070C= n.930C= n.1058C= n.1084C= n.1224C= n.1079C= c.1036C= (p.Leu346=) n.1234C= | |
| 5 | g.7885788C>G | CA359157926 | MTRR | c.991C>G (p.Leu331Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.231C>G n.4C>G c.1016C>G c.904C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1094C>G n.1087C>G n.1114C>G n.1128C>G n.974C>G n.1044C>G n.904C>G n.1070C>G n.930C>G n.1058C>G n.1084C>G n.1224C>G n.1079C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1234C>G | |
| 5 | g.7885788C>T | CA443129071 | MTRR | c.991C>T (p.Leu331=) c.1072C>T (p.Leu358=) n.231C>T n.4C>T c.1016C>T c.904C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1094C>T n.1087C>T n.1114C>T n.1128C>T n.974C>T n.1044C>T n.904C>T n.1070C>T n.930C>T n.1058C>T n.1084C>T n.1224C>T n.1079C>T c.1036C>T (p.Leu346=) n.1234C>T | dbSNP |
| 5 | g.7885789T>A | CA359157927 | MTRR | c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.232T>A n.5T>A c.1017T>A c.905T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1095T>A n.1088T>A n.1115T>A n.1129T>A n.975T>A n.1045T>A n.905T>A n.1071T>A n.931T>A n.1059T>A n.1085T>A n.1225T>A n.1080T>A c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1235T>A | |
| 5 | g.7885789T>C | CA3195779 | MTRR | c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.232T>C n.5T>C c.1017T>C c.905T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1095T>C n.1088T>C n.1115T>C n.1129T>C n.975T>C n.1045T>C n.905T>C n.1071T>C n.931T>C n.1059T>C n.1085T>C n.1225T>C n.1080T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1235T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885789T>G | CA359157928 | MTRR | c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.232T>G n.5T>G c.1017T>G c.905T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1095T>G n.1088T>G n.1115T>G n.1129T>G n.975T>G n.1045T>G n.905T>G n.1071T>G n.931T>G n.1059T>G n.1085T>G n.1225T>G n.1080T>G c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1235T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885789T= | CA1525817221 | MTRR | c.992T= (p.Leu331=) c.1073T= (p.Leu358=) n.232T= n.5T= c.1017T= c.905T= c.*699T= (n.*699T=) c.*46T= (n.*46T=) n.1095T= n.1088T= n.1115T= n.1129T= n.975T= n.1045T= n.905T= n.1071T= n.931T= n.1059T= n.1085T= n.1225T= n.1080T= c.1037T= (p.Leu346=) n.1235T= | |
| 5 | g.7885790G>A | CA443129072 | MTRR | c.993G>A (p.Leu331=) c.1074G>A (p.Leu358=) n.233G>A n.6G>A c.1018G>A c.906G>A c.*700G>A (n.*700G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1096G>A n.1089G>A n.1116G>A n.1130G>A n.976G>A n.1046G>A n.906G>A n.1072G>A n.932G>A n.1060G>A n.1086G>A n.1226G>A n.1081G>A c.1038G>A (p.Leu346=) n.1236G>A | |
| 5 | g.7885790G>C | CA3195780 | MTRR | c.993G>C (p.Leu331=) c.1074G>C (p.Leu358=) n.233G>C n.6G>C c.1018G>C c.906G>C c.*700G>C (n.*700G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1096G>C n.1089G>C n.1116G>C n.1130G>C n.976G>C n.1046G>C n.906G>C n.1072G>C n.932G>C n.1060G>C n.1086G>C n.1226G>C n.1081G>C c.1038G>C (p.Leu346=) n.1236G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885790G= | CA1525817225 | MTRR | c.993G= (p.Leu331=) c.1074G= (p.Leu358=) n.233G= n.6G= c.1018G= c.906G= c.*700G= (n.*700G=) c.*47G= (n.*47G=) n.1096G= n.1089G= n.1116G= n.1130G= n.976G= n.1046G= n.906G= n.1072G= n.932G= n.1060G= n.1086G= n.1226G= n.1081G= c.1038G= (p.Leu346=) n.1236G= | |
| 5 | g.7885790G>T | CA443129073 | MTRR | c.993G>T (p.Leu331=) c.1074G>T (p.Leu358=) n.233G>T n.6G>T c.1018G>T c.906G>T c.*700G>T (n.*700G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1096G>T n.1089G>T n.1116G>T n.1130G>T n.976G>T n.1046G>T n.906G>T n.1072G>T n.932G>T n.1060G>T n.1086G>T n.1226G>T n.1081G>T c.1038G>T (p.Leu346=) n.1236G>T | |
| 5 | g.7885791C>A | CA359157929 | MTRR | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.234C>A n.7C>A c.1019C>A c.907C>A c.*701C>A (n.*701C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.1097C>A n.1090C>A n.1117C>A n.1131C>A n.977C>A n.1047C>A n.907C>A n.1073C>A n.933C>A n.1061C>A n.1087C>A n.1227C>A n.1082C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1237C>A | |
| 5 | g.7885791C>G | CA359157930 | MTRR | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.234C>G n.7C>G c.1019C>G c.907C>G c.*701C>G (n.*701C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.1097C>G n.1090C>G n.1117C>G n.1131C>G n.977C>G n.1047C>G n.907C>G n.1073C>G n.933C>G n.1061C>G n.1087C>G n.1227C>G n.1082C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1237C>G | |
| 5 | g.7885791C>T | CA359157931 | MTRR | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.234C>T n.7C>T c.1019C>T c.907C>T c.*701C>T (n.*701C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.1097C>T n.1090C>T n.1117C>T n.1131C>T n.977C>T n.1047C>T n.907C>T n.1073C>T n.933C>T n.1061C>T n.1087C>T n.1227C>T n.1082C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1237C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7885792A>C | CA359157932 | MTRR | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.235A>C n.8A>C c.1020A>C c.908A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1098A>C n.1091A>C n.1118A>C n.1132A>C n.978A>C n.1048A>C n.908A>C n.1074A>C n.934A>C n.1062A>C n.1088A>C n.1228A>C n.1083A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1238A>C | |
| 5 | g.7885792A>G | CA359157934 | MTRR | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.235A>G n.8A>G c.1020A>G c.908A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1098A>G n.1091A>G n.1118A>G n.1132A>G n.978A>G n.1048A>G n.908A>G n.1074A>G n.934A>G n.1062A>G n.1088A>G n.1228A>G n.1083A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1238A>G | |
| 5 | g.7885792A>T | CA359157933 | MTRR | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.235A>T n.8A>T c.1020A>T c.908A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1098A>T n.1091A>T n.1118A>T n.1132A>T n.978A>T n.1048A>T n.908A>T n.1074A>T n.934A>T n.1062A>T n.1088A>T n.1228A>T n.1083A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1238A>T | |
| 5 | g.7885793G>A | CA443129074 | MTRR | c.996G>A (p.Gln332=) c.1077G>A (p.Gln359=) n.236G>A n.9G>A c.1021G>A c.909G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1099G>A n.1092G>A n.1119G>A n.1133G>A n.979G>A n.1049G>A n.909G>A n.1075G>A n.935G>A n.1063G>A n.1089G>A n.1229G>A n.1084G>A c.1041G>A (p.Gln347=) n.1239G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885793G>C | CA359157935 | MTRR | c.996G>C (p.Gln332His) c.1077G>C (p.Gln359His) n.236G>C n.9G>C c.1021G>C c.909G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1099G>C n.1092G>C n.1119G>C n.1133G>C n.979G>C n.1049G>C n.909G>C n.1075G>C n.935G>C n.1063G>C n.1089G>C n.1229G>C n.1084G>C c.1041G>C (p.Gln347His) n.1239G>C | |
| 5 | g.7885793G= | CA1525817228 | MTRR | c.996G= (p.Gln332=) c.1077G= (p.Gln359=) n.236G= n.9G= c.1021G= c.909G= c.*703G= (n.*703G=) c.*50G= (n.*50G=) n.1099G= n.1092G= n.1119G= n.1133G= n.979G= n.1049G= n.909G= n.1075G= n.935G= n.1063G= n.1089G= n.1229G= n.1084G= c.1041G= (p.Gln347=) n.1239G= | |
| 5 | g.7885793G>T | CA359157936 | MTRR | c.996G>T (p.Gln332His) c.1077G>T (p.Gln359His) n.236G>T n.9G>T c.1021G>T c.909G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1099G>T n.1092G>T n.1119G>T n.1133G>T n.979G>T n.1049G>T n.909G>T n.1075G>T n.935G>T n.1063G>T n.1089G>T n.1229G>T n.1084G>T c.1041G>T (p.Gln347His) n.1239G>T | |
| 5 | g.7885794C>A | CA3195782 | MTRR | c.997C>A (p.Leu333Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.237C>A n.10C>A c.1022C>A c.910C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.1100C>A n.1093C>A n.1120C>A n.1134C>A n.980C>A n.1050C>A n.910C>A n.1076C>A n.936C>A n.1064C>A n.1090C>A n.1230C>A n.1085C>A c.1042C>A (p.Leu348Ile) n.1240C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885794C= | CA1525817234 | MTRR | c.997C= (p.Leu333=) c.1078C= (p.Leu360=) n.237C= n.10C= c.1022C= c.910C= c.*704C= (n.*704C=) c.*51C= (n.*51C=) n.1100C= n.1093C= n.1120C= n.1134C= n.980C= n.1050C= n.910C= n.1076C= n.936C= n.1064C= n.1090C= n.1230C= n.1085C= c.1042C= (p.Leu348=) n.1240C= | |
| 5 | g.7885794C>G | CA3195781 | MTRR | c.997C>G (p.Leu333Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.237C>G n.10C>G c.1022C>G c.910C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.1100C>G n.1093C>G n.1120C>G n.1134C>G n.980C>G n.1050C>G n.910C>G n.1076C>G n.936C>G n.1064C>G n.1090C>G n.1230C>G n.1085C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1240C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885794C>T | CA359157937 | MTRR | c.997C>T (p.Leu333Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.237C>T n.10C>T c.1022C>T c.910C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.1100C>T n.1093C>T n.1120C>T n.1134C>T n.980C>T n.1050C>T n.910C>T n.1076C>T n.936C>T n.1064C>T n.1090C>T n.1230C>T n.1085C>T c.1042C>T (p.Leu348Phe) n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885795T>C | CA359157939 | MTRR | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.238T>C n.11T>C c.1023T>C c.911T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1101T>C n.1094T>C n.1121T>C n.1135T>C n.981T>C n.1051T>C n.911T>C n.1077T>C n.937T>C n.1065T>C n.1091T>C n.1231T>C n.1086T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1241T>C | |
| 5 | g.7885795T>G | CA359157940 | MTRR | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.238T>G n.11T>G c.1023T>G c.911T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1101T>G n.1094T>G n.1121T>G n.1135T>G n.981T>G n.1051T>G n.911T>G n.1077T>G n.937T>G n.1065T>G n.1091T>G n.1231T>G n.1086T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1241T>G | |
| 5 | g.7885796T>A | CA443129077 | MTRR | c.999T>A (p.Leu333=) c.1080T>A (p.Leu360=) n.239T>A n.12T>A c.1024T>A c.912T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1102T>A n.1095T>A n.1122T>A n.1136T>A n.982T>A n.1052T>A n.912T>A n.1078T>A n.938T>A n.1066T>A n.1092T>A n.1232T>A n.1087T>A c.1044T>A (p.Leu348=) n.1242T>A | |
| 5 | g.7885796T>C | CA443129075 | MTRR | c.999T>C (p.Leu333=) c.1080T>C (p.Leu360=) n.239T>C n.12T>C c.1024T>C c.912T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1102T>C n.1095T>C n.1122T>C n.1136T>C n.982T>C n.1052T>C n.912T>C n.1078T>C n.938T>C n.1066T>C n.1092T>C n.1232T>C n.1087T>C c.1044T>C (p.Leu348=) n.1242T>C | |
| 5 | g.7885796T>G | CA443129076 | MTRR | c.999T>G (p.Leu333=) c.1080T>G (p.Leu360=) n.239T>G n.12T>G c.1024T>G c.912T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1102T>G n.1095T>G n.1122T>G n.1136T>G n.982T>G n.1052T>G n.912T>G n.1078T>G n.938T>G n.1066T>G n.1092T>G n.1232T>G n.1087T>G c.1044T>G (p.Leu348=) n.1242T>G | |
| 5 | g.7885797G>A | CA359157941 | MTRR | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.240G>A n.13G>A c.1025G>A c.913G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1103G>A n.1096G>A n.1123G>A n.1137G>A n.983G>A n.1053G>A n.913G>A n.1079G>A n.939G>A n.1067G>A n.1093G>A n.1233G>A n.1088G>A c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1243G>A | |
| 5 | g.7885797G>C | CA359157942 | MTRR | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.240G>C n.13G>C c.1025G>C c.913G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1103G>C n.1096G>C n.1123G>C n.1137G>C n.983G>C n.1053G>C n.913G>C n.1079G>C n.939G>C n.1067G>C n.1093G>C n.1233G>C n.1088G>C c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1243G>C | |
| 5 | g.7885797G>T | CA359157943 | MTRR | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.240G>T n.13G>T c.1025G>T c.913G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1103G>T n.1096G>T n.1123G>T n.1137G>T n.983G>T n.1053G>T n.913G>T n.1079G>T n.939G>T n.1067G>T n.1093G>T n.1233G>T n.1088G>T c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1243G>T | |
| 5 | g.7885798A>C | CA359157946 | MTRR | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.241A>C n.14A>C c.1026A>C c.914A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1104A>C n.1097A>C n.1124A>C n.1138A>C n.984A>C n.1054A>C n.914A>C n.1080A>C n.940A>C n.1068A>C n.1094A>C n.1234A>C n.1089A>C c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1244A>C | |
| 5 | g.7885798A>G | CA359157945 | MTRR | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.241A>G n.14A>G c.1026A>G c.914A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1104A>G n.1097A>G n.1124A>G n.1138A>G n.984A>G n.1054A>G n.914A>G n.1080A>G n.940A>G n.1068A>G n.1094A>G n.1234A>G n.1089A>G c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1244A>G | |
| 5 | g.7885798A>T | CA359157944 | MTRR | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) n.241A>T n.14A>T c.1026A>T c.914A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.1104A>T n.1097A>T n.1124A>T n.1138A>T n.984A>T n.1054A>T n.914A>T n.1080A>T n.940A>T n.1068A>T n.1094A>T n.1234A>T n.1089A>T c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1244A>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885799A>C | CA359157948 | MTRR | c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.242A>C n.15A>C c.1027A>C c.915A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) n.1105A>C n.1098A>C n.1125A>C n.1139A>C n.985A>C n.1055A>C n.915A>C n.1081A>C n.941A>C n.1069A>C n.1095A>C n.1235A>C n.1090A>C c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.1245A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885799A>T | CA359157947 | MTRR | c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.242A>T n.15A>T c.1027A>T c.915A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) n.1105A>T n.1098A>T n.1125A>T n.1139A>T n.985A>T n.1055A>T n.915A>T n.1081A>T n.941A>T n.1069A>T n.1095A>T n.1235A>T n.1090A>T c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.1245A>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885801A>G | CA359157953 | MTRR | c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.244A>G n.17A>G c.1029A>G c.917A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1107A>G n.1100A>G n.1127A>G n.1141A>G n.987A>G n.1057A>G n.917A>G n.1083A>G n.943A>G n.1071A>G n.1097A>G n.1237A>G n.1092A>G c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1247A>G | |
| 5 | g.7885801A>T | CA359157954 | MTRR | c.1004A>T (p.Asp335Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) n.244A>T n.17A>T c.1029A>T c.917A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1107A>T n.1100A>T n.1127A>T n.1141A>T n.987A>T n.1057A>T n.917A>T n.1083A>T n.943A>T n.1071A>T n.1097A>T n.1237A>T n.1092A>T c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1247A>T | |
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| 5 | g.7885802T>C | CA3195783 | MTRR | c.1005T>C (p.Asp335=) c.1086T>C (p.Asp362=) n.245T>C n.18T>C c.1030T>C c.918T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1108T>C n.1101T>C n.1128T>C n.1142T>C n.988T>C n.1058T>C n.918T>C n.1084T>C n.944T>C n.1072T>C n.1098T>C n.1238T>C n.1093T>C c.1050T>C (p.Asp350=) n.1248T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885802T>G | CA359157956 | MTRR | c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.1086T>G (p.Asp362Glu) n.245T>G n.18T>G c.1030T>G c.918T>G c.*712T>G (n.*712T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1108T>G n.1101T>G n.1128T>G n.1142T>G n.988T>G n.1058T>G n.918T>G n.1084T>G n.944T>G n.1072T>G n.1098T>G n.1238T>G n.1093T>G c.1050T>G (p.Asp350Glu) n.1248T>G | |
| 5 | g.7885802T= | CA1525817247 | MTRR | c.1005T= (p.Asp335=) c.1086T= (p.Asp362=) n.245T= n.18T= c.1030T= c.918T= c.*712T= (n.*712T=) c.*59T= (n.*59T=) n.1108T= n.1101T= n.1128T= n.1142T= n.988T= n.1058T= n.918T= n.1084T= n.944T= n.1072T= n.1098T= n.1238T= n.1093T= c.1050T= (p.Asp350=) n.1248T= | |
| 5 | g.7885803A= | CA1525817250 | MTRR | c.1006A= (p.Lys336=) c.1087A= (p.Lys363=) n.246A= n.19A= c.1031A= c.919A= c.*713A= (n.*713A=) c.*60A= (n.*60A=) n.1109A= n.1102A= n.1129A= n.1143A= n.989A= n.1059A= n.919A= n.1085A= n.945A= n.1073A= n.1099A= n.1239A= n.1094A= c.1051A= (p.Lys351=) n.1249A= | |
| 5 | g.7885803A>C | CA359157957 | MTRR | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.246A>C n.19A>C c.1031A>C c.919A>C c.*713A>C (n.*713A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1109A>C n.1102A>C n.1129A>C n.1143A>C n.989A>C n.1059A>C n.919A>C n.1085A>C n.945A>C n.1073A>C n.1099A>C n.1239A>C n.1094A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) n.1249A>C | |
| 5 | g.7885803A>G | CA16604983 | MTRR | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.246A>G n.19A>G c.1031A>G c.919A>G c.*713A>G (n.*713A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.1109A>G n.1102A>G n.1129A>G n.1143A>G n.989A>G n.1059A>G n.919A>G n.1085A>G n.945A>G n.1073A>G n.1099A>G n.1239A>G n.1094A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.1249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885803A>T | CA359157958 | MTRR | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.246A>T n.19A>T c.1031A>T c.919A>T c.*713A>T (n.*713A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.1109A>T n.1102A>T n.1129A>T n.1143A>T n.989A>T n.1059A>T n.919A>T n.1085A>T n.945A>T n.1073A>T n.1099A>T n.1239A>T n.1094A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.1249A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885804A>C | CA359157959 | MTRR | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.247A>C n.20A>C c.1032A>C c.920A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1110A>C n.1103A>C n.1130A>C n.1144A>C n.990A>C n.1060A>C n.920A>C n.1086A>C n.946A>C n.1074A>C n.1100A>C n.1240A>C n.1095A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.1250A>C | |
| 5 | g.7885804A>G | CA359157960 | MTRR | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.247A>G n.20A>G c.1032A>G c.920A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1110A>G n.1103A>G n.1130A>G n.1144A>G n.990A>G n.1060A>G n.920A>G n.1086A>G n.946A>G n.1074A>G n.1100A>G n.1240A>G n.1095A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.1250A>G | |
| 5 | g.7885804A>T | CA359157961 | MTRR | c.1007A>T (p.Lys336Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) n.247A>T n.20A>T c.1032A>T c.920A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1110A>T n.1103A>T n.1130A>T n.1144A>T n.990A>T n.1060A>T n.920A>T n.1086A>T n.946A>T n.1074A>T n.1100A>T n.1240A>T n.1095A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) n.1250A>T | |
| 5 | g.7885805A>C | CA359157963 | MTRR | c.1008A>C (p.Lys336Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) n.248A>C n.21A>C c.1033A>C c.921A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.1111A>C n.1104A>C n.1131A>C n.1145A>C n.991A>C n.1061A>C n.921A>C n.1087A>C n.947A>C n.1075A>C n.1101A>C n.1241A>C n.1096A>C c.1053A>C (p.Lys351Asn) n.1251A>C | |
| 5 | g.7885805A>G | CA443129079 | MTRR | c.1008A>G (p.Lys336=) c.1089A>G (p.Lys363=) n.248A>G n.21A>G c.1033A>G c.921A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.1111A>G n.1104A>G n.1131A>G n.1145A>G n.991A>G n.1061A>G n.921A>G n.1087A>G n.947A>G n.1075A>G n.1101A>G n.1241A>G n.1096A>G c.1053A>G (p.Lys351=) n.1251A>G | |
| 5 | g.7885805A>T | CA359157962 | MTRR | c.1008A>T (p.Lys336Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) n.248A>T n.21A>T c.1033A>T c.921A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.1111A>T n.1104A>T n.1131A>T n.1145A>T n.991A>T n.1061A>T n.921A>T n.1087A>T n.947A>T n.1075A>T n.1101A>T n.1241A>T n.1096A>T c.1053A>T (p.Lys351Asn) n.1251A>T | |
| 5 | g.7885806A= | CA1525817255 | MTRR | c.1009A= (p.Arg337=) c.1090A= (p.Arg364=) n.249A= n.22A= c.1034A= c.922A= c.*716A= (n.*716A=) c.*63A= (n.*63A=) n.1112A= n.1105A= n.1132A= n.1146A= n.992A= n.1062A= n.922A= n.1088A= n.948A= n.1076A= n.1102A= n.1242A= n.1097A= c.1054A= (p.Arg352=) n.1252A= | |
| 5 | g.7885806A>C | CA443129080 | MTRR | c.1009A>C (p.Arg337=) c.1090A>C (p.Arg364=) n.249A>C n.22A>C c.1034A>C c.922A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1112A>C n.1105A>C n.1132A>C n.1146A>C n.992A>C n.1062A>C n.922A>C n.1088A>C n.948A>C n.1076A>C n.1102A>C n.1242A>C n.1097A>C c.1054A>C (p.Arg352=) n.1252A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885806A>G | CA359157964 | MTRR | c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.1090A>G (p.Arg364Gly) n.249A>G n.22A>G c.1034A>G c.922A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1112A>G n.1105A>G n.1132A>G n.1146A>G n.992A>G n.1062A>G n.922A>G n.1088A>G n.948A>G n.1076A>G n.1102A>G n.1242A>G n.1097A>G c.1054A>G (p.Arg352Gly) n.1252A>G | |
| 5 | g.7885806A>T | CA3195784 | MTRR | c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.1090A>T (p.Arg364Ter) n.249A>T n.22A>T c.1034A>T c.922A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1112A>T n.1105A>T n.1132A>T n.1146A>T n.992A>T n.1062A>T n.922A>T n.1088A>T n.948A>T n.1076A>T n.1102A>T n.1242A>T n.1097A>T c.1054A>T (p.Arg352Ter) n.1252A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.7885807G>A | CA359157965 | MTRR | c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) n.250G>A n.23G>A c.1035G>A c.923G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1113G>A n.1106G>A n.1133G>A n.1147G>A n.993G>A n.1063G>A n.923G>A n.1089G>A n.949G>A n.1077G>A n.1103G>A n.1243G>A n.1098G>A c.1055G>A (p.Arg352Lys) n.1253G>A | |
| 5 | g.7885807G>C | CA359157966 | MTRR | c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) n.250G>C n.23G>C c.1035G>C c.923G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1113G>C n.1106G>C n.1133G>C n.1147G>C n.993G>C n.1063G>C n.923G>C n.1089G>C n.949G>C n.1077G>C n.1103G>C n.1243G>C n.1098G>C c.1055G>C (p.Arg352Thr) n.1253G>C | |
| 5 | g.7885807G>T | CA359157967 | MTRR | c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.1091G>T (p.Arg364Ile) n.250G>T n.23G>T c.1035G>T c.923G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1113G>T n.1106G>T n.1133G>T n.1147G>T n.993G>T n.1063G>T n.923G>T n.1089G>T n.949G>T n.1077G>T n.1103G>T n.1243G>T n.1098G>T c.1055G>T (p.Arg352Ile) n.1253G>T | |
| 5 | g.7885808A>C | CA359157968 | MTRR | c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.1092A>C (p.Arg364Ser) n.251A>C n.24A>C c.1036A>C c.924A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1114A>C n.1107A>C n.1134A>C n.1148A>C n.994A>C n.1064A>C n.924A>C n.1090A>C n.950A>C n.1078A>C n.1104A>C n.1244A>C n.1099A>C c.1056A>C (p.Arg352Ser) n.1254A>C | |
| 5 | g.7885808A>G | CA443129081 | MTRR | c.1011A>G (p.Arg337=) c.1092A>G (p.Arg364=) n.251A>G n.24A>G c.1036A>G c.924A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1114A>G n.1107A>G n.1134A>G n.1148A>G n.994A>G n.1064A>G n.924A>G n.1090A>G n.950A>G n.1078A>G n.1104A>G n.1244A>G n.1099A>G c.1056A>G (p.Arg352=) n.1254A>G | |
| 5 | g.7885808A>T | CA359157969 | MTRR | c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.1092A>T (p.Arg364Ser) n.251A>T n.24A>T c.1036A>T c.924A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1114A>T n.1107A>T n.1134A>T n.1148A>T n.994A>T n.1064A>T n.924A>T n.1090A>T n.950A>T n.1078A>T n.1104A>T n.1244A>T n.1099A>T c.1056A>T (p.Arg352Ser) n.1254A>T | |
| 5 | g.7885809G>A | CA359157970 | MTRR | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.252G>A n.25G>A c.1037G>A c.925G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.1115G>A n.1108G>A n.1135G>A n.1149G>A n.995G>A n.1065G>A n.925G>A n.1091G>A n.951G>A n.1079G>A n.1105G>A n.1245G>A n.1100G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.1255G>A | dbSNP |
| 5 | g.7885809G>C | CA359157971 | MTRR | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.252G>C n.25G>C c.1037G>C c.925G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.1115G>C n.1108G>C n.1135G>C n.1149G>C n.995G>C n.1065G>C n.925G>C n.1091G>C n.951G>C n.1079G>C n.1105G>C n.1245G>C n.1100G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.1255G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885809G= | CA1525817261 | MTRR | c.1012G= (p.Glu338=) c.1093G= (p.Glu365=) n.252G= n.25G= c.1037G= c.925G= c.*719G= (n.*719G=) c.*66G= (n.*66G=) n.1115G= n.1108G= n.1135G= n.1149G= n.995G= n.1065G= n.925G= n.1091G= n.951G= n.1079G= n.1105G= n.1245G= n.1100G= c.1057G= (p.Glu353=) n.1255G= | |
| 5 | g.7885809G>T | CA359157972 | MTRR | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.252G>T n.25G>T c.1037G>T c.925G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.1115G>T n.1108G>T n.1135G>T n.1149G>T n.995G>T n.1065G>T n.925G>T n.1091G>T n.951G>T n.1079G>T n.1105G>T n.1245G>T n.1100G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.1255G>T | |
| 5 | g.7885810A>C | CA359157973 | MTRR | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.253A>C n.26A>C c.1038A>C c.926A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.1116A>C n.1109A>C n.1136A>C n.1150A>C n.996A>C n.1066A>C n.926A>C n.1092A>C n.952A>C n.1080A>C n.1106A>C n.1246A>C n.1101A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.1256A>C | |
| 5 | g.7885810A>G | CA359157974 | MTRR | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.253A>G n.26A>G c.1038A>G c.926A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.1116A>G n.1109A>G n.1136A>G n.1150A>G n.996A>G n.1066A>G n.926A>G n.1092A>G n.952A>G n.1080A>G n.1106A>G n.1246A>G n.1101A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.1256A>G | |
| 5 | g.7885810A>T | CA359157975 | MTRR | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.253A>T n.26A>T c.1038A>T c.926A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.1116A>T n.1109A>T n.1136A>T n.1150A>T n.996A>T n.1066A>T n.926A>T n.1092A>T n.952A>T n.1080A>T n.1106A>T n.1246A>T n.1101A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) n.1256A>T | |
| 5 | g.7885811G>A | CA443129082 | MTRR | c.1014G>A (p.Glu338=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.254G>A n.27G>A c.1039G>A c.927G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1117G>A n.1110G>A n.1137G>A n.1151G>A n.997G>A n.1067G>A n.927G>A n.1093G>A n.953G>A n.1081G>A n.1107G>A n.1247G>A n.1102G>A c.1059G>A (p.Glu353=) n.1257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885811G>C | CA359157977 | MTRR | c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.254G>C n.27G>C c.1039G>C c.927G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1117G>C n.1110G>C n.1137G>C n.1151G>C n.997G>C n.1067G>C n.927G>C n.1093G>C n.953G>C n.1081G>C n.1107G>C n.1247G>C n.1102G>C c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.1257G>C | |
| 5 | g.7885811G= | CA1525817302 | MTRR | c.1014G= (p.Glu338=) c.1095G= (p.Glu365=) n.254G= n.27G= c.1039G= c.927G= c.*721G= (n.*721G=) c.*68G= (n.*68G=) n.1117G= n.1110G= n.1137G= n.1151G= n.997G= n.1067G= n.927G= n.1093G= n.953G= n.1081G= n.1107G= n.1247G= n.1102G= c.1059G= (p.Glu353=) n.1257G= | |
| 5 | g.7885811G>T | CA359157976 | MTRR | c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.254G>T n.27G>T c.1039G>T c.927G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1117G>T n.1110G>T n.1137G>T n.1151G>T n.997G>T n.1067G>T n.927G>T n.1093G>T n.953G>T n.1081G>T n.1107G>T n.1247G>T n.1102G>T c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.1257G>T | |
| 5 | g.7885812C>A | CA359157978 | MTRR | c.1015C>A (p.His339Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) n.255C>A n.28C>A c.1040C>A c.928C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1118C>A n.1111C>A n.1138C>A n.1152C>A n.998C>A n.1068C>A n.928C>A n.1094C>A n.954C>A n.1082C>A n.1108C>A n.1248C>A n.1103C>A c.1060C>A (p.His354Asn) n.1258C>A | |
| 5 | g.7885812C= | CA1525817308 | MTRR | c.1015C= (p.His339=) c.1096C= (p.His366=) n.255C= n.28C= c.1040C= c.928C= c.*722C= (n.*722C=) c.*69C= (n.*69C=) n.1118C= n.1111C= n.1138C= n.1152C= n.998C= n.1068C= n.928C= n.1094C= n.954C= n.1082C= n.1108C= n.1248C= n.1103C= c.1060C= (p.His354=) n.1258C= | |
| 5 | g.7885812C>G | CA359157979 | MTRR | c.1015C>G (p.His339Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) n.255C>G n.28C>G c.1040C>G c.928C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1118C>G n.1111C>G n.1138C>G n.1152C>G n.998C>G n.1068C>G n.928C>G n.1094C>G n.954C>G n.1082C>G n.1108C>G n.1248C>G n.1103C>G c.1060C>G (p.His354Asp) n.1258C>G | ClinVar |
| 5 | g.7885812C>T | CA359157980 | MTRR | c.1015C>T (p.His339Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) n.255C>T n.28C>T c.1040C>T c.928C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1118C>T n.1111C>T n.1138C>T n.1152C>T n.998C>T n.1068C>T n.928C>T n.1094C>T n.954C>T n.1082C>T n.1108C>T n.1248C>T n.1103C>T c.1060C>T (p.His354Tyr) n.1258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885813A= | CA1525817312 | MTRR | c.1016A= (p.His339=) c.1097A= (p.His366=) n.256A= n.29A= c.1041A= c.929A= c.*723A= (n.*723A=) c.*70A= (n.*70A=) n.1119A= n.1112A= n.1139A= n.1153A= n.999A= n.1069A= n.929A= n.1095A= n.955A= n.1083A= n.1109A= n.1249A= n.1104A= c.1061A= (p.His354=) n.1259A= | |
| 5 | g.7885813A>C | CA359157981 | MTRR | c.1016A>C (p.His339Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) n.256A>C n.29A>C c.1041A>C c.929A>C c.*723A>C (n.*723A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) n.1119A>C n.1112A>C n.1139A>C n.1153A>C n.999A>C n.1069A>C n.929A>C n.1095A>C n.955A>C n.1083A>C n.1109A>C n.1249A>C n.1104A>C c.1061A>C (p.His354Pro) n.1259A>C | |
| 5 | g.7885813A>G | CA3195785 | MTRR | c.1016A>G (p.His339Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) n.256A>G n.29A>G c.1041A>G c.929A>G c.*723A>G (n.*723A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) n.1119A>G n.1112A>G n.1139A>G n.1153A>G n.999A>G n.1069A>G n.929A>G n.1095A>G n.955A>G n.1083A>G n.1109A>G n.1249A>G n.1104A>G c.1061A>G (p.His354Arg) n.1259A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885813A>T | CA359157982 | MTRR | c.1016A>T (p.His339Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) n.256A>T n.29A>T c.1041A>T c.929A>T c.*723A>T (n.*723A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) n.1119A>T n.1112A>T n.1139A>T n.1153A>T n.999A>T n.1069A>T n.929A>T n.1095A>T n.955A>T n.1083A>T n.1109A>T n.1249A>T n.1104A>T c.1061A>T (p.His354Leu) n.1259A>T | |
| 5 | g.7885814C>A | CA359157984 | MTRR | c.1017C>A (p.His339Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) n.257C>A n.30C>A c.1042C>A c.930C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.1120C>A n.1113C>A n.1140C>A n.1154C>A n.1000C>A n.1070C>A n.930C>A n.1096C>A n.956C>A n.1084C>A n.1110C>A n.1250C>A n.1105C>A c.1062C>A (p.His354Gln) n.1260C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885814C= | CA1525817318 | MTRR | c.1017C= (p.His339=) c.1098C= (p.His366=) n.257C= n.30C= c.1042C= c.930C= c.*724C= (n.*724C=) c.*71C= (n.*71C=) n.1120C= n.1113C= n.1140C= n.1154C= n.1000C= n.1070C= n.930C= n.1096C= n.956C= n.1084C= n.1110C= n.1250C= n.1105C= c.1062C= (p.His354=) n.1260C= | |
| 5 | g.7885814C>G | CA359157983 | MTRR | c.1017C>G (p.His339Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.257C>G n.30C>G c.1042C>G c.930C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.1120C>G n.1113C>G n.1140C>G n.1154C>G n.1000C>G n.1070C>G n.930C>G n.1096C>G n.956C>G n.1084C>G n.1110C>G n.1250C>G n.1105C>G c.1062C>G (p.His354Gln) n.1260C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885814C>T | CA443129083 | MTRR | c.1017C>T (p.His339=) c.1098C>T (p.His366=) n.257C>T n.30C>T c.1042C>T c.930C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.1120C>T n.1113C>T n.1140C>T n.1154C>T n.1000C>T n.1070C>T n.930C>T n.1096C>T n.956C>T n.1084C>T n.1110C>T n.1250C>T n.1105C>T c.1062C>T (p.His354=) n.1260C>T | |
| 5 | g.7885815T>A | CA359157985 | MTRR | c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.258T>A n.31T>A c.1043T>A c.931T>A c.*725T>A (n.*725T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1121T>A n.1114T>A n.1141T>A n.1155T>A n.1001T>A n.1071T>A n.931T>A n.1097T>A n.957T>A n.1085T>A n.1111T>A n.1251T>A n.1106T>A c.1063T>A (p.Cys355Ser) n.1261T>A | |
| 5 | g.7885815T>C | CA359157986 | MTRR | c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.258T>C n.31T>C c.1043T>C c.931T>C c.*725T>C (n.*725T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1121T>C n.1114T>C n.1141T>C n.1155T>C n.1001T>C n.1071T>C n.931T>C n.1097T>C n.957T>C n.1085T>C n.1111T>C n.1251T>C n.1106T>C c.1063T>C (p.Cys355Arg) n.1261T>C | |
| 5 | g.7885815T>G | CA359157987 | MTRR | c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.258T>G n.31T>G c.1043T>G c.931T>G c.*725T>G (n.*725T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1121T>G n.1114T>G n.1141T>G n.1155T>G n.1001T>G n.1071T>G n.931T>G n.1097T>G n.957T>G n.1085T>G n.1111T>G n.1251T>G n.1106T>G c.1063T>G (p.Cys355Gly) n.1261T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885815T= | CA1525817319 | MTRR | c.1018T= (p.Cys340=) c.1099T= (p.Cys367=) n.258T= n.31T= c.1043T= c.931T= c.*725T= (n.*725T=) c.*72T= (n.*72T=) n.1121T= n.1114T= n.1141T= n.1155T= n.1001T= n.1071T= n.931T= n.1097T= n.957T= n.1085T= n.1111T= n.1251T= n.1106T= c.1063T= (p.Cys355=) n.1261T= | |
| 5 | g.7885816G>A | CA359157988 | MTRR | c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.259G>A n.32G>A c.1044G>A c.932G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1122G>A n.1115G>A n.1142G>A n.1156G>A n.1002G>A n.1072G>A n.932G>A n.1098G>A n.958G>A n.1086G>A n.1112G>A n.1252G>A n.1107G>A c.1064G>A (p.Cys355Tyr) n.1262G>A | |
| 5 | g.7885816G>C | CA359157989 | MTRR | c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.259G>C n.32G>C c.1044G>C c.932G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.1122G>C n.1115G>C n.1142G>C n.1156G>C n.1002G>C n.1072G>C n.932G>C n.1098G>C n.958G>C n.1086G>C n.1112G>C n.1252G>C n.1107G>C c.1064G>C (p.Cys355Ser) n.1262G>C | |
| 5 | g.7885816G>T | CA359157990 | MTRR | c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.259G>T n.32G>T c.1044G>T c.932G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1122G>T n.1115G>T n.1142G>T n.1156G>T n.1002G>T n.1072G>T n.932G>T n.1098G>T n.958G>T n.1086G>T n.1112G>T n.1252G>T n.1107G>T c.1064G>T (p.Cys355Phe) n.1262G>T | COSMIC |
| 5 | g.7885817C>A | CA359157991 | MTRR | c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.260C>A n.33C>A c.1045C>A c.933C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.1123C>A n.1116C>A n.1143C>A n.1157C>A n.1003C>A n.1073C>A n.933C>A n.1099C>A n.959C>A n.1087C>A n.1113C>A n.1253C>A n.1108C>A c.1065C>A (p.Cys355Ter) n.1263C>A | ClinVar |
| 5 | g.7885817C= | CA1525817325 | MTRR | c.1020C= (p.Cys340=) c.1101C= (p.Cys367=) n.260C= n.33C= c.1045C= c.933C= c.*727C= (n.*727C=) c.*74C= (n.*74C=) n.1123C= n.1116C= n.1143C= n.1157C= n.1003C= n.1073C= n.933C= n.1099C= n.959C= n.1087C= n.1113C= n.1253C= n.1108C= c.1065C= (p.Cys355=) n.1263C= | |
| 5 | g.7885817C>G | CA359157992 | MTRR | c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.260C>G n.33C>G c.1045C>G c.933C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.1123C>G n.1116C>G n.1143C>G n.1157C>G n.1003C>G n.1073C>G n.933C>G n.1099C>G n.959C>G n.1087C>G n.1113C>G n.1253C>G n.1108C>G c.1065C>G (p.Cys355Trp) n.1263C>G | |
| 5 | g.7885817C>T | CA3195786 | MTRR | c.1020C>T (p.Cys340=) c.1101C>T (p.Cys367=) n.260C>T n.33C>T c.1045C>T c.933C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.1123C>T n.1116C>T n.1143C>T n.1157C>T n.1003C>T n.1073C>T n.933C>T n.1099C>T n.959C>T n.1087C>T n.1113C>T n.1253C>T n.1108C>T c.1065C>T (p.Cys355=) n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885818G>A | CA3195787 | MTRR | c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) n.261G>A n.34G>A c.1046G>A c.934G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1124G>A n.1117G>A n.1144G>A n.1158G>A n.1004G>A n.1074G>A n.934G>A n.1100G>A n.960G>A n.1088G>A n.1114G>A n.1254G>A n.1109G>A c.1066G>A (p.Val356Ile) n.1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885818G>C | CA359157993 | MTRR | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.261G>C n.34G>C c.1046G>C c.934G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1124G>C n.1117G>C n.1144G>C n.1158G>C n.1004G>C n.1074G>C n.934G>C n.1100G>C n.960G>C n.1088G>C n.1114G>C n.1254G>C n.1109G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) n.1264G>C | |
| 5 | g.7885818G= | CA1525817335 | MTRR | c.1021G= (p.Val341=) c.1102G= (p.Val368=) n.261G= n.34G= c.1046G= c.934G= c.*728G= (n.*728G=) c.*75G= (n.*75G=) n.1124G= n.1117G= n.1144G= n.1158G= n.1004G= n.1074G= n.934G= n.1100G= n.960G= n.1088G= n.1114G= n.1254G= n.1109G= c.1066G= (p.Val356=) n.1264G= | |
| 5 | g.7885818G>T | CA359157994 | MTRR | c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) n.261G>T n.34G>T c.1046G>T c.934G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1124G>T n.1117G>T n.1144G>T n.1158G>T n.1004G>T n.1074G>T n.934G>T n.1100G>T n.960G>T n.1088G>T n.1114G>T n.1254G>T n.1109G>T c.1066G>T (p.Val356Phe) n.1264G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885819T>A | CA359157995 | MTRR | c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) n.262T>A n.35T>A c.1047T>A c.935T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1125T>A n.1118T>A n.1145T>A n.1159T>A n.1005T>A n.1075T>A n.935T>A n.1101T>A n.961T>A n.1089T>A n.1115T>A n.1255T>A n.1110T>A c.1067T>A (p.Val356Asp) n.1265T>A | |
| 5 | g.7885819T>C | CA359157996 | MTRR | c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.262T>C n.35T>C c.1047T>C c.935T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1125T>C n.1118T>C n.1145T>C n.1159T>C n.1005T>C n.1075T>C n.935T>C n.1101T>C n.961T>C n.1089T>C n.1115T>C n.1255T>C n.1110T>C c.1067T>C (p.Val356Ala) n.1265T>C | |
| 5 | g.7885819T>G | CA359157997 | MTRR | c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.262T>G n.35T>G c.1047T>G c.935T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1125T>G n.1118T>G n.1145T>G n.1159T>G n.1005T>G n.1075T>G n.935T>G n.1101T>G n.961T>G n.1089T>G n.1115T>G n.1255T>G n.1110T>G c.1067T>G (p.Val356Gly) n.1265T>G | |
| 5 | g.7885820C>A | CA443129084 | MTRR | c.1023C>A (p.Val341=) c.1104C>A (p.Val368=) n.263C>A n.36C>A c.1048C>A c.936C>A c.*730C>A (n.*730C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1126C>A n.1119C>A n.1146C>A n.1160C>A n.1006C>A n.1076C>A n.936C>A n.1102C>A n.962C>A n.1090C>A n.1116C>A n.1256C>A n.1111C>A c.1068C>A (p.Val356=) n.1266C>A | |
| 5 | g.7885820C>G | CA443129085 | MTRR | c.1023C>G (p.Val341=) c.1104C>G (p.Val368=) n.263C>G n.36C>G c.1048C>G c.936C>G c.*730C>G (n.*730C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1126C>G n.1119C>G n.1146C>G n.1160C>G n.1006C>G n.1076C>G n.936C>G n.1102C>G n.962C>G n.1090C>G n.1116C>G n.1256C>G n.1111C>G c.1068C>G (p.Val356=) n.1266C>G | |
| 5 | g.7885820C>T | CA443129086 | MTRR | c.1023C>T (p.Val341=) c.1104C>T (p.Val368=) n.263C>T n.36C>T c.1048C>T c.936C>T c.*730C>T (n.*730C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1126C>T n.1119C>T n.1146C>T n.1160C>T n.1006C>T n.1076C>T n.936C>T n.1102C>T n.962C>T n.1090C>T n.1116C>T n.1256C>T n.1111C>T c.1068C>T (p.Val356=) n.1266C>T | |
| 5 | g.7885820_7885821delinsTT | CA645540907 | MTRR | c.1023_1024delinsTT (p.Leu342Phe) c.1104_1105delinsTT (p.Leu369Phe) n.263_264delinsTT n.36_37delinsTT c.1048_1049delinsTT c.936_937delinsTT c.*730_*731delinsTT (n.*730_*731delinsTT) c.*77_*78delinsTT (n.*77_*78delinsTT) n.1126_1127delinsTT n.1119_1120delinsTT n.1146_1147delinsTT n.1160_1161delinsTT n.1006_1007delinsTT n.1076_1077delinsTT n.936_937delinsTT n.1102_1103delinsTT n.962_963delinsTT n.1090_1091delinsTT n.1116_1117delinsTT n.1256_1257delinsTT n.1111_1112delinsTT c.1068_1069delinsTT (p.Leu357Phe) n.1266_1267delinsTT | COSMIC |
| 5 | g.7885821C>A | CA359157998 | MTRR | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.264C>A n.37C>A c.1049C>A c.937C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.1127C>A n.1120C>A n.1147C>A n.1161C>A n.1007C>A n.1077C>A n.937C>A n.1103C>A n.963C>A n.1091C>A n.1117C>A n.1257C>A n.1112C>A c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.1267C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885821C>G | CA359157999 | MTRR | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) n.264C>G n.37C>G c.1049C>G c.937C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.1127C>G n.1120C>G n.1147C>G n.1161C>G n.1007C>G n.1077C>G n.937C>G n.1103C>G n.963C>G n.1091C>G n.1117C>G n.1257C>G n.1112C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1267C>G | |
| 5 | g.7885821C>T | CA359158000 | MTRR | c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.264C>T n.37C>T c.1049C>T c.937C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.1127C>T n.1120C>T n.1147C>T n.1161C>T n.1007C>T n.1077C>T n.937C>T n.1103C>T n.963C>T n.1091C>T n.1117C>T n.1257C>T n.1112C>T c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.1267C>T | |
| 5 | g.7885822T>A | CA359158001 | MTRR | c.1025T>A (p.Leu342His) c.1106T>A (p.Leu369His) n.265T>A n.38T>A c.1050T>A c.938T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1128T>A n.1121T>A n.1148T>A n.1162T>A n.1008T>A n.1078T>A n.938T>A n.1104T>A n.964T>A n.1092T>A n.1118T>A n.1258T>A n.1113T>A c.1070T>A (p.Leu357His) n.1268T>A | |
| 5 | g.7885822T>C | CA359158002 | MTRR | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.265T>C n.38T>C c.1050T>C c.938T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1128T>C n.1121T>C n.1148T>C n.1162T>C n.1008T>C n.1078T>C n.938T>C n.1104T>C n.964T>C n.1092T>C n.1118T>C n.1258T>C n.1113T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1268T>C | |
| 5 | g.7885822T>G | CA359158003 | MTRR | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.265T>G n.38T>G c.1050T>G c.938T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1128T>G n.1121T>G n.1148T>G n.1162T>G n.1008T>G n.1078T>G n.938T>G n.1104T>G n.964T>G n.1092T>G n.1118T>G n.1258T>G n.1113T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1268T>G | |
| 5 | g.7885823T>A | CA443129087 | MTRR | c.1026T>A (p.Leu342=) c.1107T>A (p.Leu369=) n.266T>A n.39T>A c.1051T>A c.939T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.1129T>A n.1122T>A n.1149T>A n.1163T>A n.1009T>A n.1079T>A n.939T>A n.1105T>A n.965T>A n.1093T>A n.1119T>A n.1259T>A n.1114T>A c.1071T>A (p.Leu357=) n.1269T>A | |
| 5 | g.7885823T>C | CA443129088 | MTRR | c.1026T>C (p.Leu342=) c.1107T>C (p.Leu369=) n.266T>C n.39T>C c.1051T>C c.939T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.1129T>C n.1122T>C n.1149T>C n.1163T>C n.1009T>C n.1079T>C n.939T>C n.1105T>C n.965T>C n.1093T>C n.1119T>C n.1259T>C n.1114T>C c.1071T>C (p.Leu357=) n.1269T>C | |
| 5 | g.7885823T>G | CA443129089 | MTRR | c.1026T>G (p.Leu342=) c.1107T>G (p.Leu369=) n.266T>G n.39T>G c.1051T>G c.939T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.1129T>G n.1122T>G n.1149T>G n.1163T>G n.1009T>G n.1079T>G n.939T>G n.1105T>G n.965T>G n.1093T>G n.1119T>G n.1259T>G n.1114T>G c.1071T>G (p.Leu357=) n.1269T>G | ClinVar |
| 5 | g.7885824T>A | CA359158004 | MTRR | c.1027T>A (p.Leu343Met) c.1108T>A (p.Leu370Met) n.267T>A n.40T>A c.1052T>A c.940T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.1130T>A n.1123T>A n.1150T>A n.1164T>A n.1010T>A n.1080T>A n.940T>A n.1106T>A n.966T>A n.1094T>A n.1120T>A n.1260T>A n.1115T>A c.1072T>A (p.Leu358Met) n.1270T>A | |
| 5 | g.7885824T>C | CA443129090 | MTRR | c.1027T>C (p.Leu343=) c.1108T>C (p.Leu370=) n.267T>C n.40T>C c.1052T>C c.940T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1130T>C n.1123T>C n.1150T>C n.1164T>C n.1010T>C n.1080T>C n.940T>C n.1106T>C n.966T>C n.1094T>C n.1120T>C n.1260T>C n.1115T>C c.1072T>C (p.Leu358=) n.1270T>C | |
| 5 | g.7885824T>G | CA359158005 | MTRR | c.1027T>G (p.Leu343Val) c.1108T>G (p.Leu370Val) n.267T>G n.40T>G c.1052T>G c.940T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.1130T>G n.1123T>G n.1150T>G n.1164T>G n.1010T>G n.1080T>G n.940T>G n.1106T>G n.966T>G n.1094T>G n.1120T>G n.1260T>G n.1115T>G c.1072T>G (p.Leu358Val) n.1270T>G | |
| 5 | g.7885825T>A | CA359158006 | MTRR | c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.1109T>A (p.Leu370Ter) n.268T>A n.41T>A c.1053T>A c.941T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.1131T>A n.1124T>A n.1151T>A n.1165T>A n.1011T>A n.1081T>A n.941T>A n.1107T>A n.967T>A n.1095T>A n.1121T>A n.1261T>A n.1116T>A c.1073T>A (p.Leu358Ter) n.1271T>A | |
| 5 | g.7885825T>C | CA359158008 | MTRR | c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.1109T>C (p.Leu370Ser) n.268T>C n.41T>C c.1053T>C c.941T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.1131T>C n.1124T>C n.1151T>C n.1165T>C n.1011T>C n.1081T>C n.941T>C n.1107T>C n.967T>C n.1095T>C n.1121T>C n.1261T>C n.1116T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) n.1271T>C | |
| 5 | g.7885825T>G | CA359158007 | MTRR | c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.1109T>G (p.Leu370Trp) n.268T>G n.41T>G c.1053T>G c.941T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.1131T>G n.1124T>G n.1151T>G n.1165T>G n.1011T>G n.1081T>G n.941T>G n.1107T>G n.967T>G n.1095T>G n.1121T>G n.1261T>G n.1116T>G c.1073T>G (p.Leu358Trp) n.1271T>G | |
| 5 | g.7885826G>A | CA443129091 | MTRR | c.1029G>A (p.Leu343=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.269G>A n.42G>A c.1054G>A c.942G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1132G>A n.1125G>A n.1152G>A n.1166G>A n.1012G>A n.1082G>A n.942G>A n.1108G>A n.968G>A n.1096G>A n.1122G>A n.1262G>A n.1117G>A c.1074G>A (p.Leu358=) n.1272G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7885826G>C | CA359158009 | MTRR | c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.1110G>C (p.Leu370Phe) n.269G>C n.42G>C c.1054G>C c.942G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1132G>C n.1125G>C n.1152G>C n.1166G>C n.1012G>C n.1082G>C n.942G>C n.1108G>C n.968G>C n.1096G>C n.1122G>C n.1262G>C n.1117G>C c.1074G>C (p.Leu358Phe) n.1272G>C | |
| 5 | g.7885826G= | CA1525817338 | MTRR | c.1029G= (p.Leu343=) c.1110G= (p.Leu370=) n.269G= n.42G= c.1054G= c.942G= c.*736G= (n.*736G=) c.*83G= (n.*83G=) n.1132G= n.1125G= n.1152G= n.1166G= n.1012G= n.1082G= n.942G= n.1108G= n.968G= n.1096G= n.1122G= n.1262G= n.1117G= c.1074G= (p.Leu358=) n.1272G= | |
| 5 | g.7885826G>T | CA359158010 | MTRR | c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.1110G>T (p.Leu370Phe) n.269G>T n.42G>T c.1054G>T c.942G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1132G>T n.1125G>T n.1152G>T n.1166G>T n.1012G>T n.1082G>T n.942G>T n.1108G>T n.968G>T n.1096G>T n.1122G>T n.1262G>T n.1117G>T c.1074G>T (p.Leu358Phe) n.1272G>T | COSMIC |
| 5 | g.7885826_7885827delinsAT | CA645540908 | MTRR | c.1029_1030delinsAT (p.Leu344Ter) c.1110_1111delinsAT (p.Leu371Ter) n.269_270delinsAT n.42_43delinsAT c.1054_1055delinsAT c.942_943delinsAT c.*736_*737delinsAT (n.*736_*737delinsAT) c.*83_*84delinsAT (n.*83_*84delinsAT) n.1132_1133delinsAT n.1125_1126delinsAT n.1152_1153delinsAT n.1166_1167delinsAT n.1012_1013delinsAT n.1082_1083delinsAT n.942_943delinsAT n.1108_1109delinsAT n.968_969delinsAT n.1096_1097delinsAT n.1122_1123delinsAT n.1262_1263delinsAT n.1117_1118delinsAT c.1074_1075delinsAT (p.Leu359Ter) n.1272_1273delinsAT | COSMIC |
| 5 | g.7885827A= | CA1525817355 | MTRR | c.1030A= (p.Lys344=) c.1111A= (p.Lys371=) n.270A= n.43A= c.1055A= c.943A= c.*737A= (n.*737A=) c.*84A= (n.*84A=) n.1133A= n.1126A= n.1153A= n.1167A= n.1013A= n.1083A= n.943A= n.1109A= n.969A= n.1097A= n.1123A= n.1263A= n.1118A= c.1075A= (p.Lys359=) n.1273A= | |
| 5 | g.7885827A>C | CA359158011 | MTRR | c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.270A>C n.43A>C c.1055A>C c.943A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1133A>C n.1126A>C n.1153A>C n.1167A>C n.1013A>C n.1083A>C n.943A>C n.1109A>C n.969A>C n.1097A>C n.1123A>C n.1263A>C n.1118A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1273A>C | |
| 5 | g.7885827A>G | CA359158012 | MTRR | c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.270A>G n.43A>G c.1055A>G c.943A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1133A>G n.1126A>G n.1153A>G n.1167A>G n.1013A>G n.1083A>G n.943A>G n.1109A>G n.969A>G n.1097A>G n.1123A>G n.1263A>G n.1118A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1273A>G | |
| 5 | g.7885827A>T | CA3195788 | MTRR | c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.270A>T n.43A>T c.1055A>T c.943A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1133A>T n.1126A>T n.1153A>T n.1167A>T n.1013A>T n.1083A>T n.943A>T n.1109A>T n.969A>T n.1097A>T n.1123A>T n.1263A>T n.1118A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1273A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.7885830del | CA2673202005 | MTRR | c.1033del (p.Ile345Ter) c.1114del (p.Ile372Ter) n.273del n.46del c.1058del c.946del c.*740del (n.*740del) c.*87del (n.*87del) n.1136del n.1129del n.1156del n.1170del n.1016del n.1086del n.946del n.1112del n.972del n.1100del n.1126del n.1266del n.1121del c.1078del (p.Ile360Ter) n.1276del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885828A>C | CA359158013 | MTRR | c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.271A>C n.44A>C c.1056A>C c.944A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1134A>C n.1127A>C n.1154A>C n.1168A>C n.1014A>C n.1084A>C n.944A>C n.1110A>C n.970A>C n.1098A>C n.1124A>C n.1264A>C n.1119A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.1274A>C | |
| 5 | g.7885828A>G | CA359158014 | MTRR | c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.271A>G n.44A>G c.1056A>G c.944A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1134A>G n.1127A>G n.1154A>G n.1168A>G n.1014A>G n.1084A>G n.944A>G n.1110A>G n.970A>G n.1098A>G n.1124A>G n.1264A>G n.1119A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.1274A>G | |
| 5 | g.7885828A>T | CA359158015 | MTRR | c.1031A>T (p.Lys344Ile) c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.271A>T n.44A>T c.1056A>T c.944A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1134A>T n.1127A>T n.1154A>T n.1168A>T n.1014A>T n.1084A>T n.944A>T n.1110A>T n.970A>T n.1098A>T n.1124A>T n.1264A>T n.1119A>T c.1076A>T (p.Lys359Ile) n.1274A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885829A= | CA1525817360 | MTRR | c.1032A= (p.Lys344=) c.1113A= (p.Lys371=) n.272A= n.45A= c.1057A= c.945A= c.*739A= (n.*739A=) c.*86A= (n.*86A=) n.1135A= n.1128A= n.1155A= n.1169A= n.1015A= n.1085A= n.945A= n.1111A= n.971A= n.1099A= n.1125A= n.1265A= n.1120A= c.1077A= (p.Lys359=) n.1275A= | |
| 5 | g.7885829A>C | CA359158016 | MTRR | c.1032A>C (p.Lys344Asn) c.1113A>C (p.Lys371Asn) n.272A>C n.45A>C c.1057A>C c.945A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1135A>C n.1128A>C n.1155A>C n.1169A>C n.1015A>C n.1085A>C n.945A>C n.1111A>C n.971A>C n.1099A>C n.1125A>C n.1265A>C n.1120A>C c.1077A>C (p.Lys359Asn) n.1275A>C | |
| 5 | g.7885829A>G | CA443129092 | MTRR | c.1032A>G (p.Lys344=) c.1113A>G (p.Lys371=) n.272A>G n.45A>G c.1057A>G c.945A>G c.*739A>G (n.*739A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1135A>G n.1128A>G n.1155A>G n.1169A>G n.1015A>G n.1085A>G n.945A>G n.1111A>G n.971A>G n.1099A>G n.1125A>G n.1265A>G n.1120A>G c.1077A>G (p.Lys359=) n.1275A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885829A>T | CA359158017 | MTRR | c.1032A>T (p.Lys344Asn) c.1113A>T (p.Lys371Asn) n.272A>T n.45A>T c.1057A>T c.945A>T c.*739A>T (n.*739A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1135A>T n.1128A>T n.1155A>T n.1169A>T n.1015A>T n.1085A>T n.945A>T n.1111A>T n.971A>T n.1099A>T n.1125A>T n.1265A>T n.1120A>T c.1077A>T (p.Lys359Asn) n.1275A>T | |
| 5 | g.7885830A>C | CA359158020 | MTRR | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.273A>C n.46A>C c.1058A>C c.946A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1136A>C n.1129A>C n.1156A>C n.1170A>C n.1016A>C n.1086A>C n.946A>C n.1112A>C n.972A>C n.1100A>C n.1126A>C n.1266A>C n.1121A>C c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1276A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885830A>G | CA359158019 | MTRR | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.273A>G n.46A>G c.1058A>G c.946A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1136A>G n.1129A>G n.1156A>G n.1170A>G n.1016A>G n.1086A>G n.946A>G n.1112A>G n.972A>G n.1100A>G n.1126A>G n.1266A>G n.1121A>G c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1276A>G | ClinVar |
| 5 | g.7885830A>T | CA359158018 | MTRR | c.1033A>T (p.Ile345Leu) c.1114A>T (p.Ile372Leu) n.273A>T n.46A>T c.1058A>T c.946A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1136A>T n.1129A>T n.1156A>T n.1170A>T n.1016A>T n.1086A>T n.946A>T n.1112A>T n.972A>T n.1100A>T n.1126A>T n.1266A>T n.1121A>T c.1078A>T (p.Ile360Leu) n.1276A>T | |
| 5 | g.7885831T>A | CA359158021 | MTRR | c.1034T>A (p.Ile345Lys) c.1115T>A (p.Ile372Lys) n.274T>A n.47T>A c.1059T>A c.947T>A c.*741T>A (n.*741T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1137T>A n.1130T>A n.1157T>A n.1171T>A n.1017T>A n.1087T>A n.947T>A n.1113T>A n.973T>A n.1101T>A n.1127T>A n.1267T>A n.1122T>A c.1079T>A (p.Ile360Lys) n.1277T>A | |
| 5 | g.7885831T>C | CA359158022 | MTRR | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.274T>C n.47T>C c.1059T>C c.947T>C c.*741T>C (n.*741T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.1137T>C n.1130T>C n.1157T>C n.1171T>C n.1017T>C n.1087T>C n.947T>C n.1113T>C n.973T>C n.1101T>C n.1127T>C n.1267T>C n.1122T>C c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1277T>C | |
| 5 | g.7885831T>G | CA359158023 | MTRR | c.1034T>G (p.Ile345Arg) c.1115T>G (p.Ile372Arg) n.274T>G n.47T>G c.1059T>G c.947T>G c.*741T>G (n.*741T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.1137T>G n.1130T>G n.1157T>G n.1171T>G n.1017T>G n.1087T>G n.947T>G n.1113T>G n.973T>G n.1101T>G n.1127T>G n.1267T>G n.1122T>G c.1079T>G (p.Ile360Arg) n.1277T>G | COSMIC |
| 5 | g.7885832A= | CA1525817374 | MTRR | c.1035A= (p.Ile345=) c.1116A= (p.Ile372=) n.275A= n.48A= c.1060A= c.948A= c.*742A= (n.*742A=) c.*89A= (n.*89A=) n.1138A= n.1131A= n.1158A= n.1172A= n.1018A= n.1088A= n.948A= n.1114A= n.974A= n.1102A= n.1128A= n.1268A= n.1123A= c.1080A= (p.Ile360=) n.1278A= | |
| 5 | g.7885832A>C | CA443129093 | MTRR | c.1035A>C (p.Ile345=) c.1116A>C (p.Ile372=) n.275A>C n.48A>C c.1060A>C c.948A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.1138A>C n.1131A>C n.1158A>C n.1172A>C n.1018A>C n.1088A>C n.948A>C n.1114A>C n.974A>C n.1102A>C n.1128A>C n.1268A>C n.1123A>C c.1080A>C (p.Ile360=) n.1278A>C | |
| 5 | g.7885832A>G | CA3195789 | MTRR | c.1035A>G (p.Ile345Met) c.1116A>G (p.Ile372Met) n.275A>G n.48A>G c.1060A>G c.948A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.1138A>G n.1131A>G n.1158A>G n.1172A>G n.1018A>G n.1088A>G n.948A>G n.1114A>G n.974A>G n.1102A>G n.1128A>G n.1268A>G n.1123A>G c.1080A>G (p.Ile360Met) n.1278A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885832A>T | CA443129094 | MTRR | c.1035A>T (p.Ile345=) c.1116A>T (p.Ile372=) n.275A>T n.48A>T c.1060A>T c.948A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.1138A>T n.1131A>T n.1158A>T n.1172A>T n.1018A>T n.1088A>T n.948A>T n.1114A>T n.974A>T n.1102A>T n.1128A>T n.1268A>T n.1123A>T c.1080A>T (p.Ile360=) n.1278A>T | |
| 5 | g.7885833A>C | CA359158024 | MTRR | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.276A>C n.49A>C c.1061A>C c.949A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1139A>C n.1132A>C n.1159A>C n.1173A>C n.1019A>C n.1089A>C n.949A>C n.1115A>C n.975A>C n.1103A>C n.1129A>C n.1269A>C n.1124A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1279A>C | |
| 5 | g.7885833A>G | CA359158025 | MTRR | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.276A>G n.49A>G c.1061A>G c.949A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1139A>G n.1132A>G n.1159A>G n.1173A>G n.1019A>G n.1089A>G n.949A>G n.1115A>G n.975A>G n.1103A>G n.1129A>G n.1269A>G n.1124A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1279A>G | |
| 5 | g.7885833A>T | CA359158026 | MTRR | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.276A>T n.49A>T c.1061A>T c.949A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.1139A>T n.1132A>T n.1159A>T n.1173A>T n.1019A>T n.1089A>T n.949A>T n.1115A>T n.975A>T n.1103A>T n.1129A>T n.1269A>T n.1124A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1279A>T | |
| 5 | g.7885834A>C | CA359158027 | MTRR | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.277A>C n.50A>C c.1062A>C c.950A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.1140A>C n.1133A>C n.1160A>C n.1174A>C n.1020A>C n.1090A>C n.950A>C n.1116A>C n.976A>C n.1104A>C n.1130A>C n.1270A>C n.1125A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1280A>C | |
| 5 | g.7885834A>G | CA359158028 | MTRR | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.277A>G n.50A>G c.1062A>G c.950A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.1140A>G n.1133A>G n.1160A>G n.1174A>G n.1020A>G n.1090A>G n.950A>G n.1116A>G n.976A>G n.1104A>G n.1130A>G n.1270A>G n.1125A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1280A>G | |
| 5 | g.7885834A>T | CA359158029 | MTRR | c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) n.277A>T n.50A>T c.1062A>T c.950A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.1140A>T n.1133A>T n.1160A>T n.1174A>T n.1020A>T n.1090A>T n.950A>T n.1116A>T n.976A>T n.1104A>T n.1130A>T n.1270A>T n.1125A>T c.1082A>T (p.Lys361Met) n.1280A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885835G>A | CA443129095 | MTRR | c.1038G>A (p.Lys346=) c.1119G>A (p.Lys373=) n.278G>A n.51G>A c.1063G>A c.951G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1141G>A n.1134G>A n.1161G>A n.1175G>A n.1021G>A n.1091G>A n.951G>A n.1117G>A n.977G>A n.1105G>A n.1131G>A n.1271G>A n.1126G>A c.1083G>A (p.Lys361=) n.1281G>A | |
| 5 | g.7885835G>C | CA359158030 | MTRR | c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) n.278G>C n.51G>C c.1063G>C c.951G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.1141G>C n.1134G>C n.1161G>C n.1175G>C n.1021G>C n.1091G>C n.951G>C n.1117G>C n.977G>C n.1105G>C n.1131G>C n.1271G>C n.1126G>C c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.1281G>C | |
| 5 | g.7885835G>T | CA359158031 | MTRR | c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) n.278G>T n.51G>T c.1063G>T c.951G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1141G>T n.1134G>T n.1161G>T n.1175G>T n.1021G>T n.1091G>T n.951G>T n.1117G>T n.977G>T n.1105G>T n.1131G>T n.1271G>T n.1126G>T c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1281G>T | |
| 5 | g.7885836G>A | CA359158033 | MTRR | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.279G>A n.52G>A c.1064G>A c.952G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1142G>A n.1135G>A n.1162G>A n.1176G>A n.1022G>A n.1092G>A n.952G>A n.1118G>A n.978G>A n.1106G>A n.1132G>A n.1272G>A n.1127G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1282G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885836G>C | CA359158034 | MTRR | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.279G>C n.52G>C c.1064G>C c.952G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.1142G>C n.1135G>C n.1162G>C n.1176G>C n.1022G>C n.1092G>C n.952G>C n.1118G>C n.978G>C n.1106G>C n.1132G>C n.1272G>C n.1127G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1282G>C | |
| 5 | g.7885836G>T | CA359158032 | MTRR | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.279G>T n.52G>T c.1064G>T c.952G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1142G>T n.1135G>T n.1162G>T n.1176G>T n.1022G>T n.1092G>T n.952G>T n.1118G>T n.978G>T n.1106G>T n.1132G>T n.1272G>T n.1127G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1282G>T | |
| 5 | g.7885837C>A | CA359158035 | MTRR | c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) n.280C>A n.53C>A c.1065C>A c.953C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1143C>A n.1136C>A n.1163C>A n.1177C>A n.1023C>A n.1093C>A n.953C>A n.1119C>A n.979C>A n.1107C>A n.1133C>A n.1273C>A n.1128C>A c.1085C>A (p.Ala362Glu) n.1283C>A | |
| 5 | g.7885837C>G | CA359158036 | MTRR | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.280C>G n.53C>G c.1065C>G c.953C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1143C>G n.1136C>G n.1163C>G n.1177C>G n.1023C>G n.1093C>G n.953C>G n.1119C>G n.979C>G n.1107C>G n.1133C>G n.1273C>G n.1128C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1283C>G | |
| 5 | g.7885837C>T | CA359158037 | MTRR | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.280C>T n.53C>T c.1065C>T c.953C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1143C>T n.1136C>T n.1163C>T n.1177C>T n.1023C>T n.1093C>T n.953C>T n.1119C>T n.979C>T n.1107C>T n.1133C>T n.1273C>T n.1128C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1283C>T | |
| 5 | g.7885838A= | CA1525817382 | MTRR | c.1041A= (p.Ala347=) c.1122A= (p.Ala374=) n.281A= n.54A= c.1066A= c.954A= c.*748A= (n.*748A=) c.*95A= (n.*95A=) n.1144A= n.1137A= n.1164A= n.1178A= n.1024A= n.1094A= n.954A= n.1120A= n.980A= n.1108A= n.1134A= n.1274A= n.1129A= c.1086A= (p.Ala362=) n.1284A= | |
| 5 | g.7885838A>C | CA443129098 | MTRR | c.1041A>C (p.Ala347=) c.1122A>C (p.Ala374=) n.281A>C n.54A>C c.1066A>C c.954A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.1144A>C n.1137A>C n.1164A>C n.1178A>C n.1024A>C n.1094A>C n.954A>C n.1120A>C n.980A>C n.1108A>C n.1134A>C n.1274A>C n.1129A>C c.1086A>C (p.Ala362=) n.1284A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7885838A>G | CA443129096 | MTRR | c.1041A>G (p.Ala347=) c.1122A>G (p.Ala374=) n.281A>G n.54A>G c.1066A>G c.954A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.1144A>G n.1137A>G n.1164A>G n.1178A>G n.1024A>G n.1094A>G n.954A>G n.1120A>G n.980A>G n.1108A>G n.1134A>G n.1274A>G n.1129A>G c.1086A>G (p.Ala362=) n.1284A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885838A>T | CA443129097 | MTRR | c.1041A>T (p.Ala347=) c.1122A>T (p.Ala374=) n.281A>T n.54A>T c.1066A>T c.954A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.1144A>T n.1137A>T n.1164A>T n.1178A>T n.1024A>T n.1094A>T n.954A>T n.1120A>T n.980A>T n.1108A>T n.1134A>T n.1274A>T n.1129A>T c.1086A>T (p.Ala362=) n.1284A>T | |
| 5 | g.7885839G>A | CA359158038 | MTRR | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.282G>A n.55G>A c.1067G>A c.955G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1145G>A n.1138G>A n.1165G>A n.1179G>A n.1025G>A n.1095G>A n.955G>A n.1121G>A n.981G>A n.1109G>A n.1135G>A n.1275G>A n.1130G>A c.1087G>A (p.Asp363Asn) n.1285G>A | |
| 5 | g.7885839G>C | CA359158039 | MTRR | c.1042G>C (p.Asp348His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.282G>C n.55G>C c.1067G>C c.955G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.1145G>C n.1138G>C n.1165G>C n.1179G>C n.1025G>C n.1095G>C n.955G>C n.1121G>C n.981G>C n.1109G>C n.1135G>C n.1275G>C n.1130G>C c.1087G>C (p.Asp363His) n.1285G>C | |
| 5 | g.7885839G>T | CA359158040 | MTRR | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.282G>T n.55G>T c.1067G>T c.955G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1145G>T n.1138G>T n.1165G>T n.1179G>T n.1025G>T n.1095G>T n.955G>T n.1121G>T n.981G>T n.1109G>T n.1135G>T n.1275G>T n.1130G>T c.1087G>T (p.Asp363Tyr) n.1285G>T | |
| 5 | g.7885840A>C | CA359158043 | MTRR | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.283A>C n.56A>C c.1068A>C c.956A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1146A>C n.1139A>C n.1166A>C n.1180A>C n.1026A>C n.1096A>C n.956A>C n.1122A>C n.982A>C n.1110A>C n.1136A>C n.1276A>C n.1131A>C c.1088A>C (p.Asp363Ala) n.1286A>C | |
| 5 | g.7885840A>G | CA359158041 | MTRR | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.283A>G n.56A>G c.1068A>G c.956A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1146A>G n.1139A>G n.1166A>G n.1180A>G n.1026A>G n.1096A>G n.956A>G n.1122A>G n.982A>G n.1110A>G n.1136A>G n.1276A>G n.1131A>G c.1088A>G (p.Asp363Gly) n.1286A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885840A>T | CA359158042 | MTRR | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.283A>T n.56A>T c.1068A>T c.956A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1146A>T n.1139A>T n.1166A>T n.1180A>T n.1026A>T n.1096A>T n.956A>T n.1122A>T n.982A>T n.1110A>T n.1136A>T n.1276A>T n.1131A>T c.1088A>T (p.Asp363Val) n.1286A>T | |
| 5 | g.7885841C>A | CA359158044 | MTRR | c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.284C>A n.57C>A c.1069C>A c.957C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.1147C>A n.1140C>A n.1167C>A n.1181C>A n.1027C>A n.1097C>A n.957C>A n.1123C>A n.983C>A n.1111C>A n.1137C>A n.1277C>A n.1132C>A c.1089C>A (p.Asp363Glu) n.1287C>A | |
| 5 | g.7885841C>G | CA359158045 | MTRR | c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.284C>G n.57C>G c.1069C>G c.957C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.1147C>G n.1140C>G n.1167C>G n.1181C>G n.1027C>G n.1097C>G n.957C>G n.1123C>G n.983C>G n.1111C>G n.1137C>G n.1277C>G n.1132C>G c.1089C>G (p.Asp363Glu) n.1287C>G | |
| 5 | g.7885841C>T | CA443129099 | MTRR | c.1044C>T (p.Asp348=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.284C>T n.57C>T c.1069C>T c.957C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.1147C>T n.1140C>T n.1167C>T n.1181C>T n.1027C>T n.1097C>T n.957C>T n.1123C>T n.983C>T n.1111C>T n.1137C>T n.1277C>T n.1132C>T c.1089C>T (p.Asp363=) n.1287C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885842A= | CA1525817391 | MTRR | c.1045A= (p.Thr349=) c.1126A= (p.Thr376=) n.285A= n.58A= c.1070A= c.958A= c.*752A= (n.*752A=) n.1148A= n.1141A= n.1168A= n.1182A= n.1028A= n.1098A= n.958A= n.1124A= n.984A= n.1112A= n.1138A= n.1278A= n.1133A= c.1090A= (p.Thr364=) n.1288A= | |
| 5 | g.7885842A>C | CA359158046 | MTRR | c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.285A>C n.58A>C c.1070A>C c.958A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.1148A>C n.1141A>C n.1168A>C n.1182A>C n.1028A>C n.1098A>C n.958A>C n.1124A>C n.984A>C n.1112A>C n.1138A>C n.1278A>C n.1133A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1288A>C | |
| 5 | g.7885842A>G | CA359158047 | MTRR | c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.285A>G n.58A>G c.1070A>G c.958A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.1148A>G n.1141A>G n.1168A>G n.1182A>G n.1028A>G n.1098A>G n.958A>G n.1124A>G n.984A>G n.1112A>G n.1138A>G n.1278A>G n.1133A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1288A>G | |
| 5 | g.7885842A>T | CA3195790 | MTRR | c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.285A>T n.58A>T c.1070A>T c.958A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.1148A>T n.1141A>T n.1168A>T n.1182A>T n.1028A>T n.1098A>T n.958A>T n.1124A>T n.984A>T n.1112A>T n.1138A>T n.1278A>T n.1133A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1288A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885843C>A | CA359158048 | MTRR | c.1046C>A (p.Thr349Lys) c.1127C>A (p.Thr376Lys) n.286C>A n.59C>A c.1071C>A c.959C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.1149C>A n.1142C>A n.1169C>A n.1183C>A n.1029C>A n.1099C>A n.959C>A n.1125C>A n.985C>A n.1113C>A n.1139C>A n.1279C>A n.1134C>A c.1091C>A (p.Thr364Lys) n.1289C>A | |
| 5 | g.7885843C>G | CA359158050 | MTRR | c.1046C>G (p.Thr349Arg) c.1127C>G (p.Thr376Arg) n.286C>G n.59C>G c.1071C>G c.959C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.1149C>G n.1142C>G n.1169C>G n.1183C>G n.1029C>G n.1099C>G n.959C>G n.1125C>G n.985C>G n.1113C>G n.1139C>G n.1279C>G n.1134C>G c.1091C>G (p.Thr364Arg) n.1289C>G | |
| 5 | g.7885843C>T | CA359158049 | MTRR | c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.286C>T n.59C>T c.1071C>T c.959C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.1149C>T n.1142C>T n.1169C>T n.1183C>T n.1029C>T n.1099C>T n.959C>T n.1125C>T n.985C>T n.1113C>T n.1139C>T n.1279C>T n.1134C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.1289C>T | |
| 5 | g.7885843_7885846delinsCAAA | CA1525817396 | MTRR | c.1046_1049delinsCAAA (p.Thr349=) c.1127_1130delinsCAAA (p.Thr376=) n.286_289delinsCAAA n.59_62delinsCAAA c.1071_1074delinsCAAA c.959_962delinsCAAA c.*753_*756delinsCAAA (n.*753_*756delinsCAAA) n.1149_1152delinsCAAA n.1142_1145delinsCAAA n.1169_1172delinsCAAA n.1183_1186delinsCAAA n.1029_1032delinsCAAA n.1099_1102delinsCAAA n.959_962delinsCAAA n.1125_1128delinsCAAA n.985_988delinsCAAA n.1113_1116delinsCAAA n.1139_1142delinsCAAA n.1279_1282delinsCAAA n.1134_1137delinsCAAA c.1091_1094delinsCAAA (p.Thr364=) n.1289_1292delinsCAAA | |
| 5 | g.7885844A>C | CA443129101 | MTRR | c.1047A>C (p.Thr349=) c.1128A>C (p.Thr376=) n.287A>C n.60A>C c.1072A>C c.960A>C c.*754A>C (n.*754A>C) n.1150A>C n.1143A>C n.1170A>C n.1184A>C n.1030A>C n.1100A>C n.960A>C n.1126A>C n.986A>C n.1114A>C n.1140A>C n.1280A>C n.1135A>C c.1092A>C (p.Thr364=) n.1290A>C | |
| 5 | g.7885844A>G | CA443129100 | MTRR | c.1047A>G (p.Thr349=) c.1128A>G (p.Thr376=) n.287A>G n.60A>G c.1072A>G c.960A>G c.*754A>G (n.*754A>G) n.1150A>G n.1143A>G n.1170A>G n.1184A>G n.1030A>G n.1100A>G n.960A>G n.1126A>G n.986A>G n.1114A>G n.1140A>G n.1280A>G n.1135A>G c.1092A>G (p.Thr364=) n.1290A>G | |
| 5 | g.7885844A>T | CA443129102 | MTRR | c.1047A>T (p.Thr349=) c.1128A>T (p.Thr376=) n.287A>T n.60A>T c.1072A>T c.960A>T c.*754A>T (n.*754A>T) n.1150A>T n.1143A>T n.1170A>T n.1184A>T n.1030A>T n.1100A>T n.960A>T n.1126A>T n.986A>T n.1114A>T n.1140A>T n.1280A>T n.1135A>T c.1092A>T (p.Thr364=) n.1290A>T | |
| 5 | g.7885844_7885846del | CA3195791 | MTRR | c.1047_1049del (p.Lys350del) c.1128_1130del (p.Lys377del) n.287_289del n.60_62del c.1072_1074del c.960_962del c.*754_*756del (n.*754_*756del) n.1150_1152del n.1143_1145del n.1170_1172del n.1184_1186del n.1030_1032del n.1100_1102del n.960_962del n.1126_1128del n.986_988del n.1114_1116del n.1140_1142del n.1280_1282del n.1135_1137del c.1092_1094del (p.Lys365del) n.1290_1292del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885845_7885846del | CA645540910 | MTRR | c.1048_1049del (p.Lys350GlufsTer25) c.1129_1130del (p.Lys377GlufsTer25) n.288_289del n.61_62del c.1073_1074del c.961_962del c.*755_*756del (n.*755_*756del) n.1151_1152del n.1144_1145del n.1171_1172del n.1185_1186del n.1031_1032del n.1101_1102del n.961_962del n.1127_1128del n.987_988del n.1115_1116del n.1141_1142del n.1281_1282del n.1136_1137del c.1093_1094del (p.Lys365GlufsTer25) n.1291_1292del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7885844_7885847delinsAAAG | CA1525817406 | MTRR | c.1047_1050delinsAAAG (p.Thr349=) c.1128_1131delinsAAAG (p.Thr376=) n.287_290delinsAAAG n.60_63delinsAAAG c.1072_1075delinsAAAG c.960_963delinsAAAG c.*754_*757delinsAAAG (n.*754_*757delinsAAAG) n.1150_1153delinsAAAG n.1143_1146delinsAAAG n.1170_1173delinsAAAG n.1184_1187delinsAAAG n.1030_1033delinsAAAG n.1100_1103delinsAAAG n.960_963delinsAAAG n.1126_1129delinsAAAG n.986_989delinsAAAG n.1114_1117delinsAAAG n.1140_1143delinsAAAG n.1280_1283delinsAAAG n.1135_1138delinsAAAG c.1092_1095delinsAAAG (p.Thr364=) n.1290_1293delinsAAAG | |
| 5 | g.7885846_7885849del | CA2573139609 | MTRR | c.1049_1052del (p.Lys350ArgfsTer?) c.1130_1133del (p.Lys377ArgfsTer?) n.289_292del n.62_65del c.1074_1077del c.962_965del c.*756_*759del (n.*756_*759del) n.1152_1155del n.1145_1148del n.1172_1175del n.1186_1189del n.1032_1035del n.1102_1105del n.962_965del n.1128_1131del n.988_991del n.1116_1119del n.1142_1145del n.1282_1285del n.1137_1140del c.1094_1097del (p.Lys365ArgfsTer?) n.1292_1295del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7885845A>C | CA359158051 | MTRR | c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.288A>C n.61A>C c.1073A>C c.961A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.1151A>C n.1144A>C n.1171A>C n.1185A>C n.1031A>C n.1101A>C n.961A>C n.1127A>C n.987A>C n.1115A>C n.1141A>C n.1281A>C n.1136A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.1291A>C | |
| 5 | g.7885845A>G | CA359158052 | MTRR | c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.288A>G n.61A>G c.1073A>G c.961A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.1151A>G n.1144A>G n.1171A>G n.1185A>G n.1031A>G n.1101A>G n.961A>G n.1127A>G n.987A>G n.1115A>G n.1141A>G n.1281A>G n.1136A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.1291A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885845A>T | CA359158053 | MTRR | c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.288A>T n.61A>T c.1073A>T c.961A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.1151A>T n.1144A>T n.1171A>T n.1185A>T n.1031A>T n.1101A>T n.961A>T n.1127A>T n.987A>T n.1115A>T n.1141A>T n.1281A>T n.1136A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.1291A>T | |
| 5 | g.7885850_7885852del | CA557638930 | MTRR | c.1053_1055del (p.Lys352del) c.1134_1136del (p.Lys379del) n.293_295del n.66_68del c.1078_1080del c.966_968del c.*760_*762del (n.*760_*762del) n.1156_1158del n.1149_1151del n.1176_1178del n.1190_1192del n.1036_1038del n.1106_1108del n.966_968del n.1132_1134del n.992_994del n.1120_1122del n.1146_1148del n.1286_1288del n.1141_1143del c.1098_1100del (p.Lys367del) n.1296_1298del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885846A= | CA1525817417 | MTRR | c.1049A= (p.Lys350=) c.1130A= (p.Lys377=) n.289A= n.62A= c.1074A= c.962A= c.*756A= (n.*756A=) n.1152A= n.1145A= n.1172A= n.1186A= n.1032A= n.1102A= n.962A= n.1128A= n.988A= n.1116A= n.1142A= n.1282A= n.1137A= c.1094A= (p.Lys365=) n.1292A= | |
| 5 | g.7885846A>C | CA359158054 | MTRR | c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.289A>C n.62A>C c.1074A>C c.962A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.1152A>C n.1145A>C n.1172A>C n.1186A>C n.1032A>C n.1102A>C n.962A>C n.1128A>C n.988A>C n.1116A>C n.1142A>C n.1282A>C n.1137A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.1292A>C | |
| 5 | g.7885846A>G | CA170998 | MTRR | c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.289A>G n.62A>G c.1074A>G c.962A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1152A>G n.1145A>G n.1172A>G n.1186A>G n.1032A>G n.1102A>G n.962A>G n.1128A>G n.988A>G n.1116A>G n.1142A>G n.1282A>G n.1137A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.1292A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885846A>T | CA359158055 | MTRR | c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.289A>T n.62A>T c.1074A>T c.962A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.1152A>T n.1145A>T n.1172A>T n.1186A>T n.1032A>T n.1102A>T n.962A>T n.1128A>T n.988A>T n.1116A>T n.1142A>T n.1282A>T n.1137A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) n.1292A>T |