UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7885114A= | CA1525815718 | MTRR | c.904-587A= (n.904-587A=) c.985-587A= (n.985-587A=) c.929-587A= c.817-587A= c.*611-587A= (n.*611-587A=) c.1125-587A= (n.1125-587A=) n.1007-587A= n.1000-587A= n.1027-587A= n.1041-587A= n.887-587A= n.957-587A= n.817-587A= n.983-587A= n.843-587A= n.971-587A= n.997-587A= n.1137-587A= n.992-587A= c.949-587A= (n.949-587A=) n.1147-587A= | |
| 5 | g.7885114A>C | CA2581468367 | MTRR | c.904-587A>C (n.904-587A>C) c.985-587A>C (n.985-587A>C) c.929-587A>C c.817-587A>C c.*611-587A>C (n.*611-587A>C) c.1125-587A>C (n.1125-587A>C) n.1007-587A>C n.1000-587A>C n.1027-587A>C n.1041-587A>C n.887-587A>C n.957-587A>C n.817-587A>C n.983-587A>C n.843-587A>C n.971-587A>C n.997-587A>C n.1137-587A>C n.992-587A>C c.949-587A>C (n.949-587A>C) n.1147-587A>C | |
| 5 | g.7885114A>G | CA113806046 | MTRR | c.904-587A>G (n.904-587A>G) c.985-587A>G (n.985-587A>G) c.929-587A>G c.817-587A>G c.*611-587A>G (n.*611-587A>G) c.1125-587A>G (n.1125-587A>G) n.1007-587A>G n.1000-587A>G n.1027-587A>G n.1041-587A>G n.887-587A>G n.957-587A>G n.817-587A>G n.983-587A>G n.843-587A>G n.971-587A>G n.997-587A>G n.1137-587A>G n.992-587A>G c.949-587A>G (n.949-587A>G) n.1147-587A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885114A>T | CA2581468366 | MTRR | c.904-587A>T (n.904-587A>T) c.985-587A>T (n.985-587A>T) c.929-587A>T c.817-587A>T c.*611-587A>T (n.*611-587A>T) c.1125-587A>T (n.1125-587A>T) n.1007-587A>T n.1000-587A>T n.1027-587A>T n.1041-587A>T n.887-587A>T n.957-587A>T n.817-587A>T n.983-587A>T n.843-587A>T n.971-587A>T n.997-587A>T n.1137-587A>T n.992-587A>T c.949-587A>T (n.949-587A>T) n.1147-587A>T | |
| 5 | g.7885115T>C | CA1525815729 | MTRR | c.904-586T>C (n.904-586T>C) c.985-586T>C (n.985-586T>C) c.929-586T>C c.817-586T>C c.*611-586T>C (n.*611-586T>C) c.1125-586T>C (n.1125-586T>C) n.1007-586T>C n.1000-586T>C n.1027-586T>C n.1041-586T>C n.887-586T>C n.957-586T>C n.817-586T>C n.983-586T>C n.843-586T>C n.971-586T>C n.997-586T>C n.1137-586T>C n.992-586T>C c.949-586T>C (n.949-586T>C) n.1147-586T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885115T= | CA1525815721 | MTRR | c.904-586T= (n.904-586T=) c.985-586T= (n.985-586T=) c.929-586T= c.817-586T= c.*611-586T= (n.*611-586T=) c.1125-586T= (n.1125-586T=) n.1007-586T= n.1000-586T= n.1027-586T= n.1041-586T= n.887-586T= n.957-586T= n.817-586T= n.983-586T= n.843-586T= n.971-586T= n.997-586T= n.1137-586T= n.992-586T= c.949-586T= (n.949-586T=) n.1147-586T= | |
| 5 | g.7885116G>A | CA2673201475 | MTRR | c.904-585G>A (n.904-585G>A) c.985-585G>A (n.985-585G>A) n.1G>A c.929-585G>A c.817-585G>A c.*611-585G>A (n.*611-585G>A) c.1125-585G>A (n.1125-585G>A) n.1007-585G>A n.1000-585G>A n.1027-585G>A n.1041-585G>A n.887-585G>A n.957-585G>A n.817-585G>A n.983-585G>A n.843-585G>A n.971-585G>A n.997-585G>A n.1137-585G>A n.992-585G>A c.949-585G>A (n.949-585G>A) n.1147-585G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885118G>C | CA2673201478 | MTRR | c.904-583G>C (n.904-583G>C) c.985-583G>C (n.985-583G>C) n.3G>C c.929-583G>C c.817-583G>C c.*611-583G>C (n.*611-583G>C) c.1125-583G>C (n.1125-583G>C) n.1007-583G>C n.1000-583G>C n.1027-583G>C n.1041-583G>C n.887-583G>C n.957-583G>C n.817-583G>C n.983-583G>C n.843-583G>C n.971-583G>C n.997-583G>C n.1137-583G>C n.992-583G>C c.949-583G>C (n.949-583G>C) n.1147-583G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885118G= | CA1525815730 | MTRR | c.904-583G= (n.904-583G=) c.985-583G= (n.985-583G=) n.3G= c.929-583G= c.817-583G= c.*611-583G= (n.*611-583G=) c.1125-583G= (n.1125-583G=) n.1007-583G= n.1000-583G= n.1027-583G= n.1041-583G= n.887-583G= n.957-583G= n.817-583G= n.983-583G= n.843-583G= n.971-583G= n.997-583G= n.1137-583G= n.992-583G= c.949-583G= (n.949-583G=) n.1147-583G= | |
| 5 | g.7885118G>T | CA1525815731 | MTRR | c.904-583G>T (n.904-583G>T) c.985-583G>T (n.985-583G>T) n.3G>T c.929-583G>T c.817-583G>T c.*611-583G>T (n.*611-583G>T) c.1125-583G>T (n.1125-583G>T) n.1007-583G>T n.1000-583G>T n.1027-583G>T n.1041-583G>T n.887-583G>T n.957-583G>T n.817-583G>T n.983-583G>T n.843-583G>T n.971-583G>T n.997-583G>T n.1137-583G>T n.992-583G>T c.949-583G>T (n.949-583G>T) n.1147-583G>T | dbSNP |
| 5 | g.7885119C= | CA1525815732 | MTRR | c.904-582C= (n.904-582C=) c.985-582C= (n.985-582C=) n.4C= c.929-582C= c.817-582C= c.*611-582C= (n.*611-582C=) c.1125-582C= (n.1125-582C=) n.1007-582C= n.1000-582C= n.1027-582C= n.1041-582C= n.887-582C= n.957-582C= n.817-582C= n.983-582C= n.843-582C= n.971-582C= n.997-582C= n.1137-582C= n.992-582C= c.949-582C= (n.949-582C=) n.1147-582C= | |
| 5 | g.7885119C>T | CA1072979980 | MTRR | c.904-582C>T (n.904-582C>T) c.985-582C>T (n.985-582C>T) n.4C>T c.929-582C>T c.817-582C>T c.*611-582C>T (n.*611-582C>T) c.1125-582C>T (n.1125-582C>T) n.1007-582C>T n.1000-582C>T n.1027-582C>T n.1041-582C>T n.887-582C>T n.957-582C>T n.817-582C>T n.983-582C>T n.843-582C>T n.971-582C>T n.997-582C>T n.1137-582C>T n.992-582C>T c.949-582C>T (n.949-582C>T) n.1147-582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885120C= | CA1525815733 | MTRR | c.904-581C= (n.904-581C=) c.985-581C= (n.985-581C=) n.5C= c.929-581C= c.817-581C= c.*611-581C= (n.*611-581C=) c.1125-581C= (n.1125-581C=) n.1007-581C= n.1000-581C= n.1027-581C= n.1041-581C= n.887-581C= n.957-581C= n.817-581C= n.983-581C= n.843-581C= n.971-581C= n.997-581C= n.1137-581C= n.992-581C= c.949-581C= (n.949-581C=) n.1147-581C= | |
| 5 | g.7885120C>T | CA113806049 | MTRR | c.904-581C>T (n.904-581C>T) c.985-581C>T (n.985-581C>T) n.5C>T c.929-581C>T c.817-581C>T c.*611-581C>T (n.*611-581C>T) c.1125-581C>T (n.1125-581C>T) n.1007-581C>T n.1000-581C>T n.1027-581C>T n.1041-581C>T n.887-581C>T n.957-581C>T n.817-581C>T n.983-581C>T n.843-581C>T n.971-581C>T n.997-581C>T n.1137-581C>T n.992-581C>T c.949-581C>T (n.949-581C>T) n.1147-581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885121T>G | CA814254543 | MTRR | c.904-580T>G (n.904-580T>G) c.985-580T>G (n.985-580T>G) n.6T>G c.929-580T>G c.817-580T>G c.*611-580T>G (n.*611-580T>G) c.1125-580T>G (n.1125-580T>G) n.1007-580T>G n.1000-580T>G n.1027-580T>G n.1041-580T>G n.887-580T>G n.957-580T>G n.817-580T>G n.983-580T>G n.843-580T>G n.971-580T>G n.997-580T>G n.1137-580T>G n.992-580T>G c.949-580T>G (n.949-580T>G) n.1147-580T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885121T= | CA1525815735 | MTRR | c.904-580T= (n.904-580T=) c.985-580T= (n.985-580T=) n.6T= c.929-580T= c.817-580T= c.*611-580T= (n.*611-580T=) c.1125-580T= (n.1125-580T=) n.1007-580T= n.1000-580T= n.1027-580T= n.1041-580T= n.887-580T= n.957-580T= n.817-580T= n.983-580T= n.843-580T= n.971-580T= n.997-580T= n.1137-580T= n.992-580T= c.949-580T= (n.949-580T=) n.1147-580T= | |
| 5 | g.7885122A= | CA1525815739 | MTRR | c.904-579A= (n.904-579A=) c.985-579A= (n.985-579A=) n.7A= c.929-579A= c.817-579A= c.*611-579A= (n.*611-579A=) c.1125-579A= (n.1125-579A=) n.1007-579A= n.1000-579A= n.1027-579A= n.1041-579A= n.887-579A= n.957-579A= n.817-579A= n.983-579A= n.843-579A= n.971-579A= n.997-579A= n.1137-579A= n.992-579A= c.949-579A= (n.949-579A=) n.1147-579A= | |
| 5 | g.7885122A>C | CA113806053 | MTRR | c.904-579A>C (n.904-579A>C) c.985-579A>C (n.985-579A>C) n.7A>C c.929-579A>C c.817-579A>C c.*611-579A>C (n.*611-579A>C) c.1125-579A>C (n.1125-579A>C) n.1007-579A>C n.1000-579A>C n.1027-579A>C n.1041-579A>C n.887-579A>C n.957-579A>C n.817-579A>C n.983-579A>C n.843-579A>C n.971-579A>C n.997-579A>C n.1137-579A>C n.992-579A>C c.949-579A>C (n.949-579A>C) n.1147-579A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885122A>G | CA2673201482 | MTRR | c.904-579A>G (n.904-579A>G) c.985-579A>G (n.985-579A>G) n.7A>G c.929-579A>G c.817-579A>G c.*611-579A>G (n.*611-579A>G) c.1125-579A>G (n.1125-579A>G) n.1007-579A>G n.1000-579A>G n.1027-579A>G n.1041-579A>G n.887-579A>G n.957-579A>G n.817-579A>G n.983-579A>G n.843-579A>G n.971-579A>G n.997-579A>G n.1137-579A>G n.992-579A>G c.949-579A>G (n.949-579A>G) n.1147-579A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885123G>A | CA814254560 | MTRR | c.904-578G>A (n.904-578G>A) c.985-578G>A (n.985-578G>A) n.8G>A c.929-578G>A c.817-578G>A c.*611-578G>A (n.*611-578G>A) c.1125-578G>A (n.1125-578G>A) n.1007-578G>A n.1000-578G>A n.1027-578G>A n.1041-578G>A n.887-578G>A n.957-578G>A n.817-578G>A n.983-578G>A n.843-578G>A n.971-578G>A n.997-578G>A n.1137-578G>A n.992-578G>A c.949-578G>A (n.949-578G>A) n.1147-578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885157C>A | CA2673201509 | MTRR | c.904-544C>A (n.904-544C>A) c.985-544C>A (n.985-544C>A) n.42C>A c.929-544C>A c.817-544C>A c.*611-544C>A (n.*611-544C>A) c.1125-544C>A (n.1125-544C>A) n.1007-544C>A n.1000-544C>A n.1027-544C>A n.1041-544C>A n.887-544C>A n.957-544C>A n.817-544C>A n.983-544C>A n.843-544C>A n.971-544C>A n.997-544C>A n.1137-544C>A n.992-544C>A c.949-544C>A (n.949-544C>A) n.1147-544C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885157C>T | CA113806064 | MTRR | c.904-544C>T (n.904-544C>T) c.985-544C>T (n.985-544C>T) n.42C>T c.929-544C>T c.817-544C>T c.*611-544C>T (n.*611-544C>T) c.1125-544C>T (n.1125-544C>T) n.1007-544C>T n.1000-544C>T n.1027-544C>T n.1041-544C>T n.887-544C>T n.957-544C>T n.817-544C>T n.983-544C>T n.843-544C>T n.971-544C>T n.997-544C>T n.1137-544C>T n.992-544C>T c.949-544C>T (n.949-544C>T) n.1147-544C>T | dbSNP |
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| 5 | g.7885159G>C | CA1525815793 | MTRR | c.904-542G>C (n.904-542G>C) c.985-542G>C (n.985-542G>C) n.44G>C c.929-542G>C c.817-542G>C c.*611-542G>C (n.*611-542G>C) c.1125-542G>C (n.1125-542G>C) n.1007-542G>C n.1000-542G>C n.1027-542G>C n.1041-542G>C n.887-542G>C n.957-542G>C n.817-542G>C n.983-542G>C n.843-542G>C n.971-542G>C n.997-542G>C n.1137-542G>C n.992-542G>C c.949-542G>C (n.949-542G>C) n.1147-542G>C | dbSNP |
| 5 | g.7885159G= | CA1525815792 | MTRR | c.904-542G= (n.904-542G=) c.985-542G= (n.985-542G=) n.44G= c.929-542G= c.817-542G= c.*611-542G= (n.*611-542G=) c.1125-542G= (n.1125-542G=) n.1007-542G= n.1000-542G= n.1027-542G= n.1041-542G= n.887-542G= n.957-542G= n.817-542G= n.983-542G= n.843-542G= n.971-542G= n.997-542G= n.1137-542G= n.992-542G= c.949-542G= (n.949-542G=) n.1147-542G= | |
| 5 | g.7885160C>A | CA113806074 | MTRR | c.904-541C>A (n.904-541C>A) c.985-541C>A (n.985-541C>A) n.45C>A c.929-541C>A c.817-541C>A c.*611-541C>A (n.*611-541C>A) c.1125-541C>A (n.1125-541C>A) n.1007-541C>A n.1000-541C>A n.1027-541C>A n.1041-541C>A n.887-541C>A n.957-541C>A n.817-541C>A n.983-541C>A n.843-541C>A n.971-541C>A n.997-541C>A n.1137-541C>A n.992-541C>A c.949-541C>A (n.949-541C>A) n.1147-541C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885160C= | CA1525815795 | MTRR | c.904-541C= (n.904-541C=) c.985-541C= (n.985-541C=) n.45C= c.929-541C= c.817-541C= c.*611-541C= (n.*611-541C=) c.1125-541C= (n.1125-541C=) n.1007-541C= n.1000-541C= n.1027-541C= n.1041-541C= n.887-541C= n.957-541C= n.817-541C= n.983-541C= n.843-541C= n.971-541C= n.997-541C= n.1137-541C= n.992-541C= c.949-541C= (n.949-541C=) n.1147-541C= | |
| 5 | g.7885160C>T | CA2607868567 | MTRR | c.904-541C>T (n.904-541C>T) c.985-541C>T (n.985-541C>T) n.45C>T c.929-541C>T c.817-541C>T c.*611-541C>T (n.*611-541C>T) c.1125-541C>T (n.1125-541C>T) n.1007-541C>T n.1000-541C>T n.1027-541C>T n.1041-541C>T n.887-541C>T n.957-541C>T n.817-541C>T n.983-541C>T n.843-541C>T n.971-541C>T n.997-541C>T n.1137-541C>T n.992-541C>T c.949-541C>T (n.949-541C>T) n.1147-541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885161C= | CA1525815805 | MTRR | c.904-540C= (n.904-540C=) c.985-540C= (n.985-540C=) n.46C= c.929-540C= c.817-540C= c.*611-540C= (n.*611-540C=) c.1125-540C= (n.1125-540C=) n.1007-540C= n.1000-540C= n.1027-540C= n.1041-540C= n.887-540C= n.957-540C= n.817-540C= n.983-540C= n.843-540C= n.971-540C= n.997-540C= n.1137-540C= n.992-540C= c.949-540C= (n.949-540C=) n.1147-540C= | |
| 5 | g.7885161C>T | CA814254581 | MTRR | c.904-540C>T (n.904-540C>T) c.985-540C>T (n.985-540C>T) n.46C>T c.929-540C>T c.817-540C>T c.*611-540C>T (n.*611-540C>T) c.1125-540C>T (n.1125-540C>T) n.1007-540C>T n.1000-540C>T n.1027-540C>T n.1041-540C>T n.887-540C>T n.957-540C>T n.817-540C>T n.983-540C>T n.843-540C>T n.971-540C>T n.997-540C>T n.1137-540C>T n.992-540C>T c.949-540C>T (n.949-540C>T) n.1147-540C>T | dbSNP |
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| 5 | g.7885162C>T | CA2708199807 | MTRR | c.904-539C>T (n.904-539C>T) c.985-539C>T (n.985-539C>T) n.47C>T c.929-539C>T c.817-539C>T c.*611-539C>T (n.*611-539C>T) c.1125-539C>T (n.1125-539C>T) n.1007-539C>T n.1000-539C>T n.1027-539C>T n.1041-539C>T n.887-539C>T n.957-539C>T n.817-539C>T n.983-539C>T n.843-539C>T n.971-539C>T n.997-539C>T n.1137-539C>T n.992-539C>T c.949-539C>T (n.949-539C>T) n.1147-539C>T | dbSNP |
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| 5 | g.7885163A>G | CA557638671 | MTRR | c.904-538A>G (n.904-538A>G) c.985-538A>G (n.985-538A>G) n.48A>G c.929-538A>G c.817-538A>G c.*611-538A>G (n.*611-538A>G) c.1125-538A>G (n.1125-538A>G) n.1007-538A>G n.1000-538A>G n.1027-538A>G n.1041-538A>G n.887-538A>G n.957-538A>G n.817-538A>G n.983-538A>G n.843-538A>G n.971-538A>G n.997-538A>G n.1137-538A>G n.992-538A>G c.949-538A>G (n.949-538A>G) n.1147-538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885165G>T | CA2673201514 | MTRR | c.904-536G>T (n.904-536G>T) c.985-536G>T (n.985-536G>T) n.50G>T c.929-536G>T c.817-536G>T c.*611-536G>T (n.*611-536G>T) c.1125-536G>T (n.1125-536G>T) n.1007-536G>T n.1000-536G>T n.1027-536G>T n.1041-536G>T n.887-536G>T n.957-536G>T n.817-536G>T n.983-536G>T n.843-536G>T n.971-536G>T n.997-536G>T n.1137-536G>T n.992-536G>T c.949-536G>T (n.949-536G>T) n.1147-536G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885168T>A | CA2673201520 | MTRR | c.904-533T>A (n.904-533T>A) c.985-533T>A (n.985-533T>A) n.53T>A c.929-533T>A c.817-533T>A c.*611-533T>A (n.*611-533T>A) c.1125-533T>A (n.1125-533T>A) n.1007-533T>A n.1000-533T>A n.1027-533T>A n.1041-533T>A n.887-533T>A n.957-533T>A n.817-533T>A n.983-533T>A n.843-533T>A n.971-533T>A n.997-533T>A n.1137-533T>A n.992-533T>A c.949-533T>A (n.949-533T>A) n.1147-533T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885169G>A | CA2673201522 | MTRR | c.904-532G>A (n.904-532G>A) c.985-532G>A (n.985-532G>A) n.54G>A c.929-532G>A c.817-532G>A c.*611-532G>A (n.*611-532G>A) c.1125-532G>A (n.1125-532G>A) n.1007-532G>A n.1000-532G>A n.1027-532G>A n.1041-532G>A n.887-532G>A n.957-532G>A n.817-532G>A n.983-532G>A n.843-532G>A n.971-532G>A n.997-532G>A n.1137-532G>A n.992-532G>A c.949-532G>A (n.949-532G>A) n.1147-532G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885170C>A | CA2673201523 | MTRR | c.904-531C>A (n.904-531C>A) c.985-531C>A (n.985-531C>A) n.55C>A c.929-531C>A c.817-531C>A c.*611-531C>A (n.*611-531C>A) c.1125-531C>A (n.1125-531C>A) n.1007-531C>A n.1000-531C>A n.1027-531C>A n.1041-531C>A n.887-531C>A n.957-531C>A n.817-531C>A n.983-531C>A n.843-531C>A n.971-531C>A n.997-531C>A n.1137-531C>A n.992-531C>A c.949-531C>A (n.949-531C>A) n.1147-531C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885170C>T | CA2673201524 | MTRR | c.904-531C>T (n.904-531C>T) c.985-531C>T (n.985-531C>T) n.55C>T c.929-531C>T c.817-531C>T c.*611-531C>T (n.*611-531C>T) c.1125-531C>T (n.1125-531C>T) n.1007-531C>T n.1000-531C>T n.1027-531C>T n.1041-531C>T n.887-531C>T n.957-531C>T n.817-531C>T n.983-531C>T n.843-531C>T n.971-531C>T n.997-531C>T n.1137-531C>T n.992-531C>T c.949-531C>T (n.949-531C>T) n.1147-531C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885171_7885188delinsTCACAACCAGTATCGAGC | CA1525815810 | MTRR | c.904-530_904-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC (n.904-530_904-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC) c.985-530_985-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC (n.985-530_985-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC) n.56_73delinsTCACAACCAGTATCGAGC c.929-530_929-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC c.817-530_817-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC c.*611-530_*611-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC (n.*611-530_*611-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC) c.1125-530_1125-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC (n.1125-530_1125-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC) n.1007-530_1007-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.1000-530_1000-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.1027-530_1027-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.1041-530_1041-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.887-530_887-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.957-530_957-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.817-530_817-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.983-530_983-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.843-530_843-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.971-530_971-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.997-530_997-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.1137-530_1137-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC n.992-530_992-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC c.949-530_949-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC (n.949-530_949-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC) n.1147-530_1147-513delinsTCACAACCAGTATCGAGC | |
| 5 | g.7885172C>A | CA557638673 | MTRR | c.904-529C>A (n.904-529C>A) c.985-529C>A (n.985-529C>A) n.57C>A c.929-529C>A c.817-529C>A c.*611-529C>A (n.*611-529C>A) c.1125-529C>A (n.1125-529C>A) n.1007-529C>A n.1000-529C>A n.1027-529C>A n.1041-529C>A n.887-529C>A n.957-529C>A n.817-529C>A n.983-529C>A n.843-529C>A n.971-529C>A n.997-529C>A n.1137-529C>A n.992-529C>A c.949-529C>A (n.949-529C>A) n.1147-529C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885172C= | CA1525815815 | MTRR | c.904-529C= (n.904-529C=) c.985-529C= (n.985-529C=) n.57C= c.929-529C= c.817-529C= c.*611-529C= (n.*611-529C=) c.1125-529C= (n.1125-529C=) n.1007-529C= n.1000-529C= n.1027-529C= n.1041-529C= n.887-529C= n.957-529C= n.817-529C= n.983-529C= n.843-529C= n.971-529C= n.997-529C= n.1137-529C= n.992-529C= c.949-529C= (n.949-529C=) n.1147-529C= | |
| 5 | g.7885172C>T | CA814254587 | MTRR | c.904-529C>T (n.904-529C>T) c.985-529C>T (n.985-529C>T) n.57C>T c.929-529C>T c.817-529C>T c.*611-529C>T (n.*611-529C>T) c.1125-529C>T (n.1125-529C>T) n.1007-529C>T n.1000-529C>T n.1027-529C>T n.1041-529C>T n.887-529C>T n.957-529C>T n.817-529C>T n.983-529C>T n.843-529C>T n.971-529C>T n.997-529C>T n.1137-529C>T n.992-529C>T c.949-529C>T (n.949-529C>T) n.1147-529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885174_7885190del | CA814254588 | MTRR | c.904-527_904-511del (n.904-527_904-511del) c.985-527_985-511del (n.985-527_985-511del) n.59_75del c.929-527_929-511del c.817-527_817-511del c.*611-527_*611-511del (n.*611-527_*611-511del) c.1125-527_1125-511del (n.1125-527_1125-511del) n.1007-527_1007-511del n.1000-527_1000-511del n.1027-527_1027-511del n.1041-527_1041-511del n.887-527_887-511del n.957-527_957-511del n.817-527_817-511del n.983-527_983-511del n.843-527_843-511del n.971-527_971-511del n.997-527_997-511del n.1137-527_1137-511del n.992-527_992-511del c.949-527_949-511del (n.949-527_949-511del) n.1147-527_1147-511del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885173A= | CA1525815818 | MTRR | c.904-528A= (n.904-528A=) c.985-528A= (n.985-528A=) n.58A= c.929-528A= c.817-528A= c.*611-528A= (n.*611-528A=) c.1125-528A= (n.1125-528A=) n.1007-528A= n.1000-528A= n.1027-528A= n.1041-528A= n.887-528A= n.957-528A= n.817-528A= n.983-528A= n.843-528A= n.971-528A= n.997-528A= n.1137-528A= n.992-528A= c.949-528A= (n.949-528A=) n.1147-528A= | |
| 5 | g.7885173A>G | CA113806082 | MTRR | c.904-528A>G (n.904-528A>G) c.985-528A>G (n.985-528A>G) n.58A>G c.929-528A>G c.817-528A>G c.*611-528A>G (n.*611-528A>G) c.1125-528A>G (n.1125-528A>G) n.1007-528A>G n.1000-528A>G n.1027-528A>G n.1041-528A>G n.887-528A>G n.957-528A>G n.817-528A>G n.983-528A>G n.843-528A>G n.971-528A>G n.997-528A>G n.1137-528A>G n.992-528A>G c.949-528A>G (n.949-528A>G) n.1147-528A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885173A>T | CA2673201535 | MTRR | c.904-528A>T (n.904-528A>T) c.985-528A>T (n.985-528A>T) n.58A>T c.929-528A>T c.817-528A>T c.*611-528A>T (n.*611-528A>T) c.1125-528A>T (n.1125-528A>T) n.1007-528A>T n.1000-528A>T n.1027-528A>T n.1041-528A>T n.887-528A>T n.957-528A>T n.817-528A>T n.983-528A>T n.843-528A>T n.971-528A>T n.997-528A>T n.1137-528A>T n.992-528A>T c.949-528A>T (n.949-528A>T) n.1147-528A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885174C>A | CA2673201536 | MTRR | c.904-527C>A (n.904-527C>A) c.985-527C>A (n.985-527C>A) n.59C>A c.929-527C>A c.817-527C>A c.*611-527C>A (n.*611-527C>A) c.1125-527C>A (n.1125-527C>A) n.1007-527C>A n.1000-527C>A n.1027-527C>A n.1041-527C>A n.887-527C>A n.957-527C>A n.817-527C>A n.983-527C>A n.843-527C>A n.971-527C>A n.997-527C>A n.1137-527C>A n.992-527C>A c.949-527C>A (n.949-527C>A) n.1147-527C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885177C= | CA1525815823 | MTRR | c.904-524C= (n.904-524C=) c.985-524C= (n.985-524C=) n.62C= c.929-524C= c.817-524C= c.*611-524C= (n.*611-524C=) c.1125-524C= (n.1125-524C=) n.1007-524C= n.1000-524C= n.1027-524C= n.1041-524C= n.887-524C= n.957-524C= n.817-524C= n.983-524C= n.843-524C= n.971-524C= n.997-524C= n.1137-524C= n.992-524C= c.949-524C= (n.949-524C=) n.1147-524C= | |
| 5 | g.7885177C>G | CA1525815824 | MTRR | c.904-524C>G (n.904-524C>G) c.985-524C>G (n.985-524C>G) n.62C>G c.929-524C>G c.817-524C>G c.*611-524C>G (n.*611-524C>G) c.1125-524C>G (n.1125-524C>G) n.1007-524C>G n.1000-524C>G n.1027-524C>G n.1041-524C>G n.887-524C>G n.957-524C>G n.817-524C>G n.983-524C>G n.843-524C>G n.971-524C>G n.997-524C>G n.1137-524C>G n.992-524C>G c.949-524C>G (n.949-524C>G) n.1147-524C>G | dbSNP |
| 5 | g.7885178C>A | CA2673201538 | MTRR | c.904-523C>A (n.904-523C>A) c.985-523C>A (n.985-523C>A) n.63C>A c.929-523C>A c.817-523C>A c.*611-523C>A (n.*611-523C>A) c.1125-523C>A (n.1125-523C>A) n.1007-523C>A n.1000-523C>A n.1027-523C>A n.1041-523C>A n.887-523C>A n.957-523C>A n.817-523C>A n.983-523C>A n.843-523C>A n.971-523C>A n.997-523C>A n.1137-523C>A n.992-523C>A c.949-523C>A (n.949-523C>A) n.1147-523C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885178C>T | CA2673201539 | MTRR | c.904-523C>T (n.904-523C>T) c.985-523C>T (n.985-523C>T) n.63C>T c.929-523C>T c.817-523C>T c.*611-523C>T (n.*611-523C>T) c.1125-523C>T (n.1125-523C>T) n.1007-523C>T n.1000-523C>T n.1027-523C>T n.1041-523C>T n.887-523C>T n.957-523C>T n.817-523C>T n.983-523C>T n.843-523C>T n.971-523C>T n.997-523C>T n.1137-523C>T n.992-523C>T c.949-523C>T (n.949-523C>T) n.1147-523C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885196T>C | CA1072980018 | MTRR | c.904-505T>C (n.904-505T>C) c.985-505T>C (n.985-505T>C) n.81T>C c.929-505T>C c.817-505T>C c.*611-505T>C (n.*611-505T>C) c.1125-505T>C (n.1125-505T>C) n.1007-505T>C n.1000-505T>C n.1027-505T>C n.1041-505T>C n.887-505T>C n.957-505T>C n.817-505T>C n.983-505T>C n.843-505T>C n.971-505T>C n.997-505T>C n.1137-505T>C n.992-505T>C c.949-505T>C (n.949-505T>C) n.1147-505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885201T>A | CA113806108 | MTRR | c.904-500T>A (n.904-500T>A) c.985-500T>A (n.985-500T>A) n.86T>A c.929-500T>A c.817-500T>A c.*611-500T>A (n.*611-500T>A) c.1125-500T>A (n.1125-500T>A) n.1007-500T>A n.1000-500T>A n.1027-500T>A n.1041-500T>A n.887-500T>A n.957-500T>A n.817-500T>A n.983-500T>A n.843-500T>A n.971-500T>A n.997-500T>A n.1137-500T>A n.992-500T>A c.949-500T>A (n.949-500T>A) n.1147-500T>A | dbSNP |
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| 5 | g.7885208T>A | CA2673201555 | MTRR | c.904-493T>A (n.904-493T>A) c.985-493T>A (n.985-493T>A) n.93T>A c.929-493T>A c.817-493T>A c.*611-493T>A (n.*611-493T>A) c.1125-493T>A (n.1125-493T>A) n.1007-493T>A n.1000-493T>A n.1027-493T>A n.1041-493T>A n.887-493T>A n.957-493T>A n.817-493T>A n.983-493T>A n.843-493T>A n.971-493T>A n.997-493T>A n.1137-493T>A n.992-493T>A c.949-493T>A (n.949-493T>A) n.1147-493T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885210C>G | CA113806121 | MTRR | c.904-491C>G (n.904-491C>G) c.985-491C>G (n.985-491C>G) n.95C>G c.929-491C>G c.817-491C>G c.*611-491C>G (n.*611-491C>G) c.1125-491C>G (n.1125-491C>G) n.1007-491C>G n.1000-491C>G n.1027-491C>G n.1041-491C>G n.887-491C>G n.957-491C>G n.817-491C>G n.983-491C>G n.843-491C>G n.971-491C>G n.997-491C>G n.1137-491C>G n.992-491C>G c.949-491C>G (n.949-491C>G) n.1147-491C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885213A>G | CA1525815877 | MTRR | c.904-488A>G (n.904-488A>G) c.985-488A>G (n.985-488A>G) n.98A>G c.929-488A>G c.817-488A>G c.*611-488A>G (n.*611-488A>G) c.1125-488A>G (n.1125-488A>G) n.1007-488A>G n.1000-488A>G n.1027-488A>G n.1041-488A>G n.887-488A>G n.957-488A>G n.817-488A>G n.983-488A>G n.843-488A>G n.971-488A>G n.997-488A>G n.1137-488A>G n.992-488A>G c.949-488A>G (n.949-488A>G) n.1147-488A>G | dbSNP gnomAD v4 |