Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.7881736_7881748delinsGTCGAGATGCTGCCA1608776778BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1396_*1408delinsGCAGCATCTCGAC (n.*1396_*1408delinsGCAGCATCTCGAC)
c.2804_2816delinsGCAGCATCTCGAC (n.2804_2816delinsGCAGCATCTCGAC)
n.2473_2485delinsGCAGCATCTCGAC
n.2854_2866delinsGCAGCATCTCGAC
6g.7881738_7881749delCA1608776783BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1396_*1407del (n.*1396_*1407del)
c.2804_2815del (n.2804_2815del)
n.2473_2484del
n.2854_2865del
 dbSNP
6g.7881742A>GCA2677219858BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1402T>C (n.*1402T>C)
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n.2479T>C
n.2860T>C
 gnomAD v4
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n.2478A>T
n.2859A>T
 dbSNP
6g.7881743T=CA1608776795BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1401A= (n.*1401A=)
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c.2807_2809del (n.2807_2809del)
n.2476_2478del
n.2857_2859del
 gnomAD v4
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n.2858C>A
 gnomAD v4
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c.2787_2806dup (n.2787_2806dup)
n.2456_2475dup
n.2837_2856dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2855C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2855C=
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n.2473G>A
n.2854G>A
 dbSNP
6g.7881748_7881751delinsCTGTCA1608776799BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1393_*1396delinsACAG (n.*1393_*1396delinsACAG)
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n.2851_2854delinsACAG
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n.2472A>G
n.2853A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.7881750_7881752delCA828414261BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1393_*1395del (n.*1393_*1395del)
c.2801_2803del (n.2801_2803del)
n.2470_2472del
n.2851_2853del
 dbSNP
6g.7881750_7881753dupCA1608776806BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1391_*1394dup (n.*1391_*1394dup)
c.2799_2802dup (n.2799_2802dup)
n.2468_2471dup
n.2849_2852dup
 dbSNP
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n.2470A>G
n.2851A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.7881751T=CA1608776807BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1393A= (n.*1393A=)
c.2801A= (n.2801A=)
n.2470A=
n.2851A=
6g.7881753A=CA1608776808BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1391T= (n.*1391T=)
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n.2849T=
6g.7881753A>TCA134545005BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1391T>A (n.*1391T>A)
c.2799T>A (n.2799T>A)
n.2468T>A
n.2849T>A
 dbSNP
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n.2467A>G
n.2848A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2848A=
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n.2466G>T
n.2847G>T
 gnomAD v4
6g.7881755C>TCA2677219862BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1389G>A (n.*1389G>A)
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n.2466G>A
n.2847G>A
 gnomAD v4
6g.7881756T>CCA2677219864BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1388A>G (n.*1388A>G)
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n.2465A>G
n.2846A>G
 gnomAD v4
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n.2844G>T
 gnomAD v4
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n.2844G=
6g.7881758C>GCA828414274BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1386G>C (n.*1386G>C)
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n.2463G>C
n.2844G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881758C>TCA1608776811BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.2794G>A (n.2794G>A)
n.2463G>A
n.2844G>A
 dbSNP
6g.7881761C>ACA2677219866BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1383G>T (n.*1383G>T)
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n.2460G>T
n.2841G>T
 gnomAD v4
6g.7881761C=CA1608776812BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1383G= (n.*1383G=)
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n.2841G=
6g.7881761C>TCA134545007BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.2791G>A (n.2791G>A)
n.2460G>A
n.2841G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881762C>ACA2677219867BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.2790G>T (n.2790G>T)
n.2459G>T
n.2840G>T
 gnomAD v4
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n.2835_2839delinsTCTGA
6g.7881764C>TCA2677219868BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1380G>A (n.*1380G>A)
c.2788G>A (n.2788G>A)
n.2457G>A
n.2838G>A
 gnomAD v4
6g.7881771_7881774dupCA1608776814BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1377_*1380dup (n.*1377_*1380dup)
c.2785_2788dup (n.2785_2788dup)
n.2454_2457dup
n.2835_2838dup
 dbSNP
6g.7881771_7881774delCA828414279BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1377_*1380del (n.*1377_*1380del)
c.2785_2788del (n.2785_2788del)
n.2454_2457del
n.2835_2838del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881766G>TCA2677219869BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1378C>A (n.*1378C>A)
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n.2455C>A
n.2836C>A
 gnomAD v4
6g.7881767A=CA1608776815BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1377T= (n.*1377T=)
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6g.7881767A>GCA1085722766BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1377T>C (n.*1377T>C)
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n.2454T>C
n.2835T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881770G>CCA134545008BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1374C>G (n.*1374C>G)
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n.2451C>G
n.2832C>G
 dbSNP
6g.7881770G=CA1608776816BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1374C= (n.*1374C=)
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n.2832C=
6g.7881771A=CA1608776817BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1373T= (n.*1373T=)
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n.2831T=
6g.7881771A>CCA134545009BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1373T>G (n.*1373T>G)
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n.2450T>G
n.2831T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881772C>ACA2677219870BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1372G>T (n.*1372G>T)
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n.2449G>T
n.2830G>T
 gnomAD v4
6g.7881772C=CA1608776818BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1372G= (n.*1372G=)
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n.2830G=
6g.7881773A=CA1608776820BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1371T= (n.*1371T=)
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6g.7881773A>CCA1608776821BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1371T>G (n.*1371T>G)
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n.2448T>G
n.2829T>G
 dbSNP
6g.7881773A>TCA2677219871BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.2779T>A (n.2779T>A)
n.2448T>A
n.2829T>A
 gnomAD v4
6g.7881776_7881781dupCA1608776819BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1366_*1371dup (n.*1366_*1371dup)
c.2774_2779dup (n.2774_2779dup)
n.2443_2448dup
n.2824_2829dup
 dbSNP
6g.7881774G>ACA2572106208BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.2778C>T (n.2778C>T)
n.2447C>T
n.2828C>T
6g.7881774G>CCA1608776823BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.2778C>G (n.2778C>G)
n.2447C>G
n.2828C>G
 dbSNP
6g.7881774G=CA1608776822BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1370C= (n.*1370C=)
c.2778C= (n.2778C=)
n.2447C=
n.2828C=
6g.7881775T>CCA1608776825BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1369A>G (n.*1369A>G)
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n.2446A>G
n.2827A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.7881775T=CA1608776824BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1369A= (n.*1369A=)
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n.2827A=
6g.7881776A=CA1608776826BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1368T= (n.*1368T=)
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n.2826T=
6g.7881776A>GCA134545010BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.2776T>C (n.2776T>C)
n.2445T>C
n.2826T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881777T=CA1608776827BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1367A= (n.*1367A=)
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n.2825A=
6g.7881778A=CA1608776828BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1366T= (n.*1366T=)
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n.2824T=
6g.7881778A>CCA565352964BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.2774T>G (n.2774T>G)
n.2443T>G
n.2824T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881779dupCA134545011BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1366dup (n.*1366dup)
c.2774dup (n.2774dup)
n.2443dup
n.2824dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881780G>ACA2769912366BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.2772C>T (n.2772C>T)
n.2441C>T
n.2822C>T
6g.7881782G>TCA2769912367BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.2770C>A (n.2770C>A)
n.2439C>A
n.2820C>A
6g.7881783_7881790delinsGTCTTGTTCA1608776829BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1354_*1361delinsAACAAGAC (n.*1354_*1361delinsAACAAGAC)
c.2762_2769delinsAACAAGAC (n.2762_2769delinsAACAAGAC)
n.2431_2438delinsAACAAGAC
n.2812_2819delinsAACAAGAC
6g.7881784T>CCA828414308BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.2768A>G (n.2768A>G)
n.2437A>G
n.2818A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881784T>GCA1608776831BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.2768A>C (n.2768A>C)
n.2437A>C
n.2818A>C
 dbSNP
6g.7881784T=CA1608776830BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1360A= (n.*1360A=)
c.2768A= (n.2768A=)
n.2437A=
n.2818A=
6g.7881787_7881793delCA134545012BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1354_*1360del (n.*1354_*1360del)
c.2762_2768del (n.2762_2768del)
n.2431_2437del
n.2812_2818del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881785C=CA1608776832BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1359G= (n.*1359G=)
c.2767G= (n.2767G=)
n.2436G=
n.2817G=
6g.7881789_7881818dupCA1085722779BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1329_*1358dup (n.*1329_*1358dup)
c.2737_2766dup (n.2737_2766dup)
n.2406_2435dup
n.2787_2816dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881787T=CA1608776833BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1357A= (n.*1357A=)
c.2765A= (n.2765A=)
n.2434A=
n.2815A=
6g.7881788G>ACA2581538330BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.2764C>T (n.2764C>T)
n.2433C>T
n.2814C>T
6g.7881788G>CCA12348293BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.2764C>G (n.2764C>G)
n.2433C>G
n.2814C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881788G=CA1608776834BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1356C= (n.*1356C=)
c.2764C= (n.2764C=)
n.2433C=
n.2814C=
6g.7881788G>TCA2581538331BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.2764C>A (n.2764C>A)
n.2433C>A
n.2814C>A
 gnomAD v4
6g.7881789_7881796dupCA828414311BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1349_*1356dup (n.*1349_*1356dup)
c.2757_2764dup (n.2757_2764dup)
n.2426_2433dup
n.2807_2814dup
 dbSNP
6g.7881791T=CA1608776835BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1353A= (n.*1353A=)
c.2761A= (n.2761A=)
n.2430A=
n.2811A=
6g.7881792C=CA1608776836BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1352G= (n.*1352G=)
c.2760G= (n.2760G=)
n.2429G=
n.2810G=
6g.7881792C>TCA1085722803BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.2760G>A (n.2760G>A)
n.2429G>A
n.2810G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881792_7881809dupCA828414322BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1335_*1352dup (n.*1335_*1352dup)
c.2743_2760dup (n.2743_2760dup)
n.2412_2429dup
n.2793_2810dup
 dbSNP
6g.7881796G>TCA2677219873BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1348C>A (n.*1348C>A)
c.2756C>A (n.2756C>A)
n.2425C>A
n.2806C>A
 gnomAD v4
6g.7881797A=CA1608776837BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1347T= (n.*1347T=)
c.2755T= (n.2755T=)
n.2424T=
n.2805T=
6g.7881797A>GCA1085722805BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1347T>C (n.*1347T>C)
c.2755T>C (n.2755T>C)
n.2424T>C
n.2805T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881797A>TCA1608776838BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1347T>A (n.*1347T>A)
c.2755T>A (n.2755T>A)
n.2424T>A
n.2805T>A
 dbSNP
6g.7881798T>GCA134545013BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.2754A>C (n.2754A>C)
n.2423A>C
n.2804A>C
 dbSNP
6g.7881798T=CA1608776839BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1346A= (n.*1346A=)
c.2754A= (n.2754A=)
n.2423A=
n.2804A=
6g.7881799T>CCA2677219875BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.2753A>G (n.2753A>G)
n.2422A>G
n.2803A>G
 gnomAD v4
6g.7881801C>GCA2677219876BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.2751G>C (n.2751G>C)
n.2420G>C
n.2801G>C
 gnomAD v4
6g.7881802T>CCA134545014BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1342A>G (n.*1342A>G)
c.2750A>G (n.2750A>G)
n.2419A>G
n.2800A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.7881802T=CA1608776840BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1342A= (n.*1342A=)
c.2750A= (n.2750A=)
n.2419A=
n.2800A=
6g.7881804C>ACA1608776842BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.2748G>T (n.2748G>T)
n.2417G>T
n.2798G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.7881804C=CA1608776841BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1340G= (n.*1340G=)
c.2748G= (n.2748G=)
n.2417G=
n.2798G=
6g.7881804C>TCA1608776843BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.2748G>A (n.2748G>A)
n.2417G>A
n.2798G>A
 dbSNP
6g.7881805C>ACA2677219878BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.2747G>T (n.2747G>T)
n.2416G>T
n.2797G>T
 gnomAD v4
6g.7881805C=CA1608776844BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1339G= (n.*1339G=)
c.2747G= (n.2747G=)
n.2416G=
n.2797G=
6g.7881805C>GCA828414323BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.2747G>C (n.2747G>C)
n.2416G>C
n.2797G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881806A>TCA2677219880BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.2746T>A (n.2746T>A)
n.2415T>A
n.2796T>A
 gnomAD v4
6g.7881808_7881814delCA2710926358BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1332_*1338del (n.*1332_*1338del)
c.2740_2746del (n.2740_2746del)
n.2409_2415del
n.2790_2796del
 dbSNP
6g.7881808delCA2677219881BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1337del (n.*1337del)
c.2745del (n.2745del)
n.2414del
n.2795del
 gnomAD v4
6g.7881807_7881828delinsCCAGTTACTTTGGGCCAAGTATCA1608776845BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1316_*1337delinsATACTTGGCCCAAAGTAACTGG (n.*1316_*1337delinsATACTTGGCCCAAAGTAACTGG)
c.2724_2745delinsATACTTGGCCCAAAGTAACTGG (n.2724_2745delinsATACTTGGCCCAAAGTAACTGG)
n.2393_2414delinsATACTTGGCCCAAAGTAACTGG
n.2774_2795delinsATACTTGGCCCAAAGTAACTGG
6g.7881808C=CA1608776846BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1336G= (n.*1336G=)
c.2744G= (n.2744G=)
n.2413G=
n.2794G=
6g.7881808C>GCA565352965BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.2744G>C (n.2744G>C)
n.2413G>C
n.2794G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881809_7881829delCA828414329BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1316_*1336del (n.*1316_*1336del)
c.2724_2744del (n.2724_2744del)
n.2393_2413del
n.2774_2794del
 dbSNP
6g.7881809A=CA1608776847BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1335T= (n.*1335T=)
c.2743T= (n.2743T=)
n.2412T=
n.2793T=
6g.7881809A>GCA134545015BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.2743T>C (n.2743T>C)
n.2412T>C
n.2793T>C
 dbSNP
6g.7881813A>GCA2677219883BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.2739T>C (n.2739T>C)
n.2408T>C
n.2789T>C
 gnomAD v4
6g.7881814C=CA1608776848BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1330G= (n.*1330G=)
c.2738G= (n.2738G=)
n.2407G=
n.2788G=
6g.7881814C>GCA134545016BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1330G>C (n.*1330G>C)
c.2738G>C (n.2738G>C)
n.2407G>C
n.2788G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881814C>TCA565352966BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1330G>A (n.*1330G>A)
c.2738G>A (n.2738G>A)
n.2407G>A
n.2788G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881815T>CCA134545017BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.2737A>G (n.2737A>G)
n.2406A>G
n.2787A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881815T=CA1608776849BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1329A= (n.*1329A=)
c.2737A= (n.2737A=)
n.2406A=
n.2787A=
6g.7881818G>TCA2677219884BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.2734C>A (n.2734C>A)
n.2403C>A
n.2784C>A
 gnomAD v4
6g.7881819G>ACA828414342BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.2733C>T (n.2733C>T)
n.2402C>T
n.2783C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881819G=CA1608776850BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1325C= (n.*1325C=)
c.2733C= (n.2733C=)
n.2402C=
n.2783C=
6g.7881820G>ACA2677219885BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.2732C>T (n.2732C>T)
n.2401C>T
n.2782C>T
 gnomAD v4
6g.7881821C=CA1608776851BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1323G= (n.*1323G=)
c.2731G= (n.2731G=)
n.2400G=
n.2781G=
6g.7881821C>TCA134545018BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.2731G>A (n.2731G>A)
n.2400G>A
n.2781G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.7881822C>ACA2677219888BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.2730G>T (n.2730G>T)
n.2399G>T
n.2780G>T
 gnomAD v4
6g.7881822C>GCA2710926380BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.2730G>C (n.2730G>C)
n.2399G>C
n.2780G>C
 dbSNP
6g.7881823A=CA1608776852BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1321T= (n.*1321T=)
c.2729T= (n.2729T=)
n.2398T=
n.2779T=
6g.7881823A>TCA1085722816BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.2729T>A (n.2729T>A)
n.2398T>A
n.2779T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881828T>GCA828414350BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.2724A>C (n.2724A>C)
n.2393A>C
n.2774A>C
 dbSNP
6g.7881828T=CA1608776853BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1316A= (n.*1316A=)
c.2724A= (n.2724A=)
n.2393A=
n.2774A=
6g.7881829_7881847dupCA1608776854BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1297_*1315dup (n.*1297_*1315dup)
c.2705_2723dup (n.2705_2723dup)
n.2374_2392dup
n.2755_2773dup
 dbSNP
6g.7881831A=CA1608776855BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1313T= (n.*1313T=)
c.2721T= (n.2721T=)
n.2390T=
n.2771T=
6g.7881831A>GCA2677219889BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.2721T>C (n.2721T>C)
n.2390T>C
n.2771T>C
 gnomAD v4
6g.7881831A>TCA1085722819BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.2721T>A (n.2721T>A)
n.2390T>A
n.2771T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881832C>TCA2677219891BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.2720G>A (n.2720G>A)
n.2389G>A
n.2770G>A
 gnomAD v4
6g.7881833A=CA1608776856BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1311T= (n.*1311T=)
c.2719T= (n.2719T=)
n.2388T=
n.2769T=
6g.7881833A>GCA828414351BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.2719T>C (n.2719T>C)
n.2388T>C
n.2769T>C
 dbSNP
6g.7881834T>ACA1608776858BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.2718A>T (n.2718A>T)
n.2387A>T
n.2768A>T
 dbSNP
6g.7881834T=CA1608776857BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1310A= (n.*1310A=)
c.2718A= (n.2718A=)
n.2387A=
n.2768A=
6g.7881835C=CA1608776859BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1309G= (n.*1309G=)
c.2717G= (n.2717G=)
n.2386G=
n.2767G=
6g.7881835C>GCA134545019BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.2717G>C (n.2717G>C)
n.2386G>C
n.2767G>C
 dbSNP
6g.7881835C>TCA134545020BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.2717G>A (n.2717G>A)
n.2386G>A
n.2767G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881838delCA2677219895BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1309del (n.*1309del)
c.2717del (n.2717del)
n.2386del
n.2767del
 gnomAD v4
6g.7881838C=CA1608776860BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1306G= (n.*1306G=)
c.2714G= (n.2714G=)
n.2383G=
n.2764G=
6g.7881838C>TCA134545021BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.2714G>A (n.2714G>A)
n.2383G>A
n.2764G>A
 dbSNP
6g.7881839T>CCA134545022BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.2713A>G (n.2713A>G)
n.2382A>G
n.2763A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881839T=CA1608776861BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1305A= (n.*1305A=)
c.2713A= (n.2713A=)
n.2382A=
n.2763A=
6g.7881840_7881846dupCA917670131BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1299_*1305dup (n.*1299_*1305dup)
c.2707_2713dup (n.2707_2713dup)
n.2376_2382dup
n.2757_2763dup
 dbSNP
6g.7881840T>CCA1085722824BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.2712A>G (n.2712A>G)
n.2381A>G
n.2762A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881840T=CA1608776862BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1304A= (n.*1304A=)
c.2712A= (n.2712A=)
n.2381A=
n.2762A=
6g.7881841G>ACA2710926385BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.2711C>T (n.2711C>T)
n.2380C>T
n.2761C>T
 dbSNP
6g.7881842C>ACA565352967BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.2710G>T (n.2710G>T)
n.2379G>T
n.2760G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7881842C=CA1608776863BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1302G= (n.*1302G=)
c.2710G= (n.2710G=)
n.2379G=
n.2760G=
6g.7881842C>GCA1608776864BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.2710G>C (n.2710G>C)
n.2379G>C
n.2760G>C
 dbSNP
6g.7881842C>TCA134545023BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.2710G>A (n.2710G>A)
n.2379G>A
n.2760G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched