Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7881619_7881630delinsGTTGTGTGTACA | CA1608776580 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1276_*1287delinsGTTGTGTGTACA (n.*1276_*1287delinsGTTGTGTGTACA) c.*1514_*1525delinsTGTACACACAAC (n.*1514_*1525delinsTGTACACACAAC) c.2922_2933delinsTGTACACACAAC (n.2922_2933delinsTGTACACACAAC) n.2591_2602delinsTGTACACACAAC n.2972_2983delinsTGTACACACAAC | |
6 | g.7881619_7881631delinsGTTGTGTGTACAA | CA1608776578 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1276_*1288delinsGTTGTGTGTACAA (n.*1276_*1288delinsGTTGTGTGTACAA) c.*1513_*1525delinsTTGTACACACAAC (n.*1513_*1525delinsTTGTACACACAAC) c.2921_2933delinsTTGTACACACAAC (n.2921_2933delinsTTGTACACACAAC) n.2590_2602delinsTTGTACACACAAC n.2971_2983delinsTTGTACACACAAC | |
6 | g.7881619_7881632delinsGTTGTGTGTACAAG | CA1608776581 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1276_*1289delinsGTTGTGTGTACAAG (n.*1276_*1289delinsGTTGTGTGTACAAG) c.*1512_*1525delinsCTTGTACACACAAC (n.*1512_*1525delinsCTTGTACACACAAC) c.2920_2933delinsCTTGTACACACAAC (n.2920_2933delinsCTTGTACACACAAC) n.2589_2602delinsCTTGTACACACAAC n.2970_2983delinsCTTGTACACACAAC | |
6 | g.7881620_7881630del | CA134544974 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1277_*1287del (n.*1277_*1287del) c.*1514_*1524del (n.*1514_*1524del) c.2922_2932del (n.2922_2932del) n.2591_2601del n.2972_2982del | dbSNP |
6 | g.7881620_7881631del | CA917670120 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1277_*1288del (n.*1277_*1288del) c.*1513_*1524del (n.*1513_*1524del) c.2921_2932del (n.2921_2932del) n.2590_2601del n.2971_2982del | dbSNP |
6 | g.7881620_7881631delinsTTGTGTGTACAA | CA1608776588 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1277_*1288delinsTTGTGTGTACAA (n.*1277_*1288delinsTTGTGTGTACAA) c.*1513_*1524delinsTTGTACACACAA (n.*1513_*1524delinsTTGTACACACAA) c.2921_2932delinsTTGTACACACAA (n.2921_2932delinsTTGTACACACAA) n.2590_2601delinsTTGTACACACAA n.2971_2982delinsTTGTACACACAA | |
6 | g.7881620_7881632delinsCC | CA134544975 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1277_*1289delinsCC (n.*1277_*1289delinsCC) c.*1512_*1524delinsGG (n.*1512_*1524delinsGG) c.2920_2932delinsGG (n.2920_2932delinsGG) n.2589_2601delinsGG n.2970_2982delinsGG | dbSNP |
6 | g.7881621_7881631del | CA448688529 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1278_*1288del (n.*1278_*1288del) c.*1513_*1523del (n.*1513_*1523del) c.2921_2931del (n.2921_2931del) n.2590_2600del n.2971_2981del | dbSNP |
6 | g.7881621_7881632delinsTGTGTGTACAAG | CA1608776603 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1278_*1289delinsTGTGTGTACAAG (n.*1278_*1289delinsTGTGTGTACAAG) c.*1512_*1523delinsCTTGTACACACA (n.*1512_*1523delinsCTTGTACACACA) c.2920_2931delinsCTTGTACACACA (n.2920_2931delinsCTTGTACACACA) n.2589_2600delinsCTTGTACACACA n.2970_2981delinsCTTGTACACACA | |
6 | g.7881622_7881632del | CA917670121 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1279_*1289del (n.*1279_*1289del) c.*1512_*1522del (n.*1512_*1522del) c.2920_2930del (n.2920_2930del) n.2589_2599del n.2970_2980del | dbSNP |
6 | g.7881629_7881631delinsCAA | CA1608776616 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1286_*1288delinsCAA (n.*1286_*1288delinsCAA) c.*1513_*1515delinsTTG (n.*1513_*1515delinsTTG) c.2921_2923delinsTTG (n.2921_2923delinsTTG) n.2590_2592delinsTTG n.2971_2973delinsTTG | |
6 | g.7881630A>G | CA2710926352 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*1514T>C (n.*1514T>C) c.2922T>C (n.2922T>C) n.2591T>C n.2972T>C | dbSNP |
6 | g.7881630_7881631del | CA134544977 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1287_*1288del (n.*1287_*1288del) c.*1513_*1514del (n.*1513_*1514del) c.2921_2922del (n.2921_2922del) n.2590_2591del n.2971_2972del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881631_7881633del | CA2710926308 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1288_*1290del (n.*1288_*1290del) c.*1512_*1514del (n.*1512_*1514del) c.2920_2922del (n.2920_2922del) n.2589_2591del n.2970_2972del | dbSNP |
6 | g.7881631A= | CA1608776620 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1288A= (n.*1288A=) c.*1513T= (n.*1513T=) c.2921T= (n.2921T=) n.2590T= n.2971T= | |
6 | g.7881631A>C | CA134544978 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.2921T>G (n.2921T>G) n.2590T>G n.2971T>G | dbSNP |
6 | g.7881632G>C | CA134544979 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.2920C>G (n.2920C>G) n.2589C>G n.2970C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881632G= | CA1608776622 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1289G= (n.*1289G=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.2920C= (n.2920C=) n.2589C= n.2970C= | |
6 | g.7881632G>T | CA2567259904 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.2920C>A (n.2920C>A) n.2589C>A n.2970C>A | |
6 | g.7881632_7881633insCC | CA134544980 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1289_*1290insCC (n.*1289_*1290insCC) c.*1511_*1512insGG (n.*1511_*1512insGG) c.2919_2920insGG (n.2919_2920insGG) n.2588_2589insGG n.2969_2970insGG | dbSNP |
6 | g.7881632_7881633insCTGAAGCC | CA134544981 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1289_*1290insCTGAAGCC (n.*1289_*1290insCTGAAGCC) c.*1511_*1512insGGCTTCAG (n.*1511_*1512insGGCTTCAG) c.2919_2920insGGCTTCAG (n.2919_2920insGGCTTCAG) n.2588_2589insGGCTTCAG n.2969_2970insGGCTTCAG | dbSNP |
6 | g.7881633A= | CA1608776628 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1290A= (n.*1290A=) c.*1511T= (n.*1511T=) c.2919T= (n.2919T=) n.2588T= n.2969T= | |
6 | g.7881633A>G | CA828414157 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.2919T>C (n.2919T>C) n.2588T>C n.2969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881633_7881635delinsACT | CA1608776630 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1290_*1292delinsACT (n.*1290_*1292delinsACT) c.*1509_*1511delinsAGT (n.*1509_*1511delinsAGT) c.2917_2919delinsAGT (n.2917_2919delinsAGT) n.2586_2588delinsAGT n.2967_2969delinsAGT | |
6 | g.7881634C= | CA1608776634 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1291C= (n.*1291C=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.2918G= (n.2918G=) n.2587G= n.2968G= | |
6 | g.7881634C>T | CA1608776633 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.2918G>A (n.2918G>A) n.2587G>A n.2968G>A | dbSNP |
6 | g.7881636_7881637del | CA917670123 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1293_*1294del (n.*1293_*1294del) c.*1509_*1510del (n.*1509_*1510del) c.2917_2918del (n.2917_2918del) n.2586_2587del n.2967_2968del | dbSNP |
6 | g.7881635T>A | CA828414161 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.2917A>T (n.2917A>T) n.2586A>T n.2967A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881635T>C | CA134544982 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.2917A>G (n.2917A>G) n.2586A>G n.2967A>G | dbSNP |
6 | g.7881635T= | CA1608776637 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1292T= (n.*1292T=) c.*1509A= (n.*1509A=) c.2917A= (n.2917A=) n.2586A= n.2967A= | |
6 | g.7881636C>A | CA2769912358 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.2916G>T (n.2916G>T) n.2585G>T n.2966G>T | |
6 | g.7881636C= | CA1608776640 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1293C= (n.*1293C=) c.*1508G= (n.*1508G=) c.2916G= (n.2916G=) n.2585G= n.2966G= | |
6 | g.7881636C>T | CA134544983 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.2916G>A (n.2916G>A) n.2585G>A n.2966G>A | dbSNP |
6 | g.7881636_7881643delinsCTTGACAG | CA1608776642 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1293_*1300delinsCTTGACAG (n.*1293_*1300delinsCTTGACAG) c.*1501_*1508delinsCTGTCAAG (n.*1501_*1508delinsCTGTCAAG) c.2909_2916delinsCTGTCAAG (n.2909_2916delinsCTGTCAAG) n.2578_2585delinsCTGTCAAG n.2959_2966delinsCTGTCAAG | |
6 | g.7881638dup | CA134544984 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1295dup (n.*1295dup) c.*1507dup (n.*1507dup) c.2915dup (n.2915dup) n.2584dup n.2965dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881640_7881646del | CA134544985 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1297_*1303del (n.*1297_*1303del) c.*1501_*1507del (n.*1501_*1507del) c.2909_2915del (n.2909_2915del) n.2578_2584del n.2959_2965del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881638T>C | CA828414179 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.2914A>G (n.2914A>G) n.2583A>G n.2964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881638T= | CA1608776647 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1295T= (n.*1295T=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.2914A= (n.2914A=) n.2583A= n.2964A= | |
6 | g.7881639G>A | CA2677219825 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.2913C>T (n.2913C>T) n.2582C>T n.2963C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881639G= | CA1608776649 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1296G= (n.*1296G=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.2913C= (n.2913C=) n.2582C= n.2963C= | |
6 | g.7881639G>T | CA2677219826 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.2913C>A (n.2913C>A) n.2582C>A n.2963C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881641_7881656dup | CA917670124 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1298_*1313dup (n.*1298_*1313dup) c.*1489_*1504dup (n.*1489_*1504dup) c.2897_2912dup (n.2897_2912dup) n.2566_2581dup n.2947_2962dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881641C>T | CA2769912360 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.2911G>A (n.2911G>A) n.2580G>A n.2961G>A | |
6 | g.7881642A= | CA1608776651 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1299A= (n.*1299A=) c.*1502T= (n.*1502T=) c.2910T= (n.2910T=) n.2579T= n.2960T= | |
6 | g.7881642A>G | CA134544986 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.2910T>C (n.2910T>C) n.2579T>C n.2960T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881643G>A | CA2677219827 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2909C>T (n.2909C>T) n.2578C>T n.2959C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881643G>T | CA2677219828 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2909C>A (n.2909C>A) n.2578C>A n.2959C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881644T>C | CA134544987 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.2908A>G (n.2908A>G) n.2577A>G n.2958A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881644T= | CA1608776654 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1301T= (n.*1301T=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.2908A= (n.2908A=) n.2577A= n.2958A= | |
6 | g.7881645_7881657delinsTGTGCTTCTCTAG | CA1608776656 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1302_*1314delinsTGTGCTTCTCTAG (n.*1302_*1314delinsTGTGCTTCTCTAG) c.*1487_*1499delinsCTAGAGAAGCACA (n.*1487_*1499delinsCTAGAGAAGCACA) c.2895_2907delinsCTAGAGAAGCACA (n.2895_2907delinsCTAGAGAAGCACA) n.2564_2576delinsCTAGAGAAGCACA n.2945_2957delinsCTAGAGAAGCACA | |
6 | g.7881646G>T | CA2677219829 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.2906C>A (n.2906C>A) n.2575C>A n.2956C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881647_7881658del | CA1085722756 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1304_*1315del (n.*1304_*1315del) c.*1487_*1498del (n.*1487_*1498del) c.2895_2906del (n.2895_2906del) n.2564_2575del n.2945_2956del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881649C>A | CA2677219830 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.2903G>T (n.2903G>T) n.2572G>T n.2953G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881649C= | CA1608776658 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1306C= (n.*1306C=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.2903G= (n.2903G=) n.2572G= n.2953G= | |
6 | g.7881649C>T | CA134544988 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.2903G>A (n.2903G>A) n.2572G>A n.2953G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881650T>C | CA1608776661 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.2902A>G (n.2902A>G) n.2571A>G n.2952A>G | dbSNP |
6 | g.7881650T= | CA1608776660 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1307T= (n.*1307T=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.2902A= (n.2902A=) n.2571A= n.2952A= | |
6 | g.7881651T>C | CA2677219831 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.2901A>G (n.2901A>G) n.2570A>G n.2951A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881654C>A | CA2677219832 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.2898G>T (n.2898G>T) n.2567G>T n.2948G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881655_7881658delinsTAGG | CA1608776663 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1312_*1315delinsTAGG (n.*1312_*1315delinsTAGG) c.*1486_*1489delinsCCTA (n.*1486_*1489delinsCCTA) c.2894_2897delinsCCTA (n.2894_2897delinsCCTA) n.2563_2566delinsCCTA n.2944_2947delinsCCTA | |
6 | g.7881656A>C | CA2677219833 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.2896T>G (n.2896T>G) n.2565T>G n.2946T>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881656A>G | CA2677219834 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.2896T>C (n.2896T>C) n.2565T>C n.2946T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7881659_7881661del | CA134544989 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del) c.*1486_*1488del (n.*1486_*1488del) c.2894_2896del (n.2894_2896del) n.2563_2565del n.2944_2946del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881657G>T | CA2677219835 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.2895C>A (n.2895C>A) n.2564C>A n.2945C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881658G>A | CA134544990 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.2894C>T (n.2894C>T) n.2563C>T n.2944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881658G= | CA1608776667 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.2894C= (n.2894C=) n.2563C= n.2944C= | |
6 | g.7881660G>A | CA828414183 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.2892C>T (n.2892C>T) n.2561C>T n.2942C>T | dbSNP |
6 | g.7881660G= | CA1608776672 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1484C= (n.*1484C=) c.2892C= (n.2892C=) n.2561C= n.2942C= | |
6 | g.7881660G>T | CA2677219836 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.2892C>A (n.2892C>A) n.2561C>A n.2942C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881661del | CA2591563369 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1318del (n.*1318del) c.*1484del (n.*1484del) c.2892del (n.2892del) n.2561del n.2942del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881664G= | CA1608776674 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1321G= (n.*1321G=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.2888C= (n.2888C=) n.2557C= n.2938C= | |
6 | g.7881664G>T | CA828414184 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.2888C>A (n.2888C>A) n.2557C>A n.2938C>A | dbSNP |
6 | g.7881665G>A | CA1608776677 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.2887C>T (n.2887C>T) n.2556C>T n.2937C>T | dbSNP |
6 | g.7881665G>C | CA1608776678 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.2887C>G (n.2887C>G) n.2556C>G n.2937C>G | dbSNP |
6 | g.7881665G= | CA1608776675 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1479C= (n.*1479C=) c.2887C= (n.2887C=) n.2556C= n.2937C= | |
6 | g.7881666G>C | CA1608776682 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.2886C>G (n.2886C>G) n.2555C>G n.2936C>G | dbSNP |
6 | g.7881666G= | CA1608776681 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1478C= (n.*1478C=) c.2886C= (n.2886C=) n.2555C= n.2936C= | |
6 | g.7881666G>T | CA134544991 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.2886C>A (n.2886C>A) n.2555C>A n.2936C>A | dbSNP |
6 | g.7881666_7881667delinsGT | CA1608776683 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1323_*1324delinsGT (n.*1323_*1324delinsGT) c.*1477_*1478delinsAC (n.*1477_*1478delinsAC) c.2885_2886delinsAC (n.2885_2886delinsAC) n.2554_2555delinsAC n.2935_2936delinsAC | |
6 | g.7881673dup | CA565352960 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1330dup (n.*1330dup) c.*1477dup (n.*1477dup) c.2885dup (n.2885dup) n.2554dup n.2935dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881673del | CA565352959 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1330del (n.*1330del) c.*1477del (n.*1477del) c.2885del (n.2885del) n.2554del n.2935del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881670T>C | CA1085722758 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.2882A>G (n.2882A>G) n.2551A>G n.2932A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881670T= | CA1608776688 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1327T= (n.*1327T=) c.*1474A= (n.*1474A=) c.2882A= (n.2882A=) n.2551A= n.2932A= | |
6 | g.7881671_7881683delinsTTTAAAAAAAGAA | CA1608776690 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1328_*1340delinsTTTAAAAAAAGAA (n.*1328_*1340delinsTTTAAAAAAAGAA) c.*1461_*1473delinsTTCTTTTTTTAAA (n.*1461_*1473delinsTTCTTTTTTTAAA) c.2869_2881delinsTTCTTTTTTTAAA (n.2869_2881delinsTTCTTTTTTTAAA) n.2538_2550delinsTTCTTTTTTTAAA n.2919_2931delinsTTCTTTTTTTAAA | |
6 | g.7881675_7881686del | CA1608776691 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1332_*1343del (n.*1332_*1343del) c.*1461_*1472del (n.*1461_*1472del) c.2869_2880del (n.2869_2880del) n.2538_2549del n.2919_2930del | dbSNP |
6 | g.7881673T>A | CA134544992 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.2879A>T (n.2879A>T) n.2548A>T n.2929A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881673T= | CA1608776693 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1330T= (n.*1330T=) c.*1471A= (n.*1471A=) c.2879A= (n.2879A=) n.2548A= n.2929A= | |
6 | g.7881673_7881677delinsTAAAA | CA1608776695 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1330_*1334delinsTAAAA (n.*1330_*1334delinsTAAAA) c.*1467_*1471delinsTTTTA (n.*1467_*1471delinsTTTTA) c.2875_2879delinsTTTTA (n.2875_2879delinsTTTTA) n.2544_2548delinsTTTTA n.2925_2929delinsTTTTA | |
6 | g.7881674A= | CA1608776703 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1331A= (n.*1331A=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.2878T= (n.2878T=) n.2547T= n.2928T= | |
6 | g.7881674A>T | CA134544993 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.2878T>A (n.2878T>A) n.2547T>A n.2928T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881680dup | CA1608776702 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1337dup (n.*1337dup) c.*1470dup (n.*1470dup) c.2878dup (n.2878dup) n.2547dup n.2928dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7881680del | CA917670129 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1337del (n.*1337del) c.*1470del (n.*1470del) c.2878del (n.2878del) n.2547del n.2928del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7881677_7881680del | CA828414209 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1334_*1337del (n.*1334_*1337del) c.*1467_*1470del (n.*1467_*1470del) c.2875_2878del (n.2875_2878del) n.2544_2547del n.2925_2928del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881676A= | CA1608776710 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1333A= (n.*1333A=) c.*1468T= (n.*1468T=) c.2876T= (n.2876T=) n.2545T= n.2926T= | |
6 | g.7881676_7881687delinsAAAAAGAATTAT | CA1608776709 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1333_*1344delinsAAAAAGAATTAT (n.*1333_*1344delinsAAAAAGAATTAT) c.*1457_*1468delinsATAATTCTTTTT (n.*1457_*1468delinsATAATTCTTTTT) c.2865_2876delinsATAATTCTTTTT (n.2865_2876delinsATAATTCTTTTT) n.2534_2545delinsATAATTCTTTTT n.2915_2926delinsATAATTCTTTTT | |
6 | g.7881679_7881683dup | CA565352961 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1336_*1340dup (n.*1336_*1340dup) c.*1463_*1467dup (n.*1463_*1467dup) c.2871_2875dup (n.2871_2875dup) n.2540_2544dup n.2921_2925dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881677_7881687del | CA134544994 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1334_*1344del (n.*1334_*1344del) c.*1457_*1467del (n.*1457_*1467del) c.2865_2875del (n.2865_2875del) n.2534_2544del n.2915_2925del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881678_7881681delinsAAAG | CA1608776715 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1335_*1338delinsAAAG (n.*1335_*1338delinsAAAG) c.*1463_*1466delinsCTTT (n.*1463_*1466delinsCTTT) c.2871_2874delinsCTTT (n.2871_2874delinsCTTT) n.2540_2543delinsCTTT n.2921_2924delinsCTTT | |
6 | g.7881679_7881681delinsAAG | CA1608776717 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1336_*1338delinsAAG (n.*1336_*1338delinsAAG) c.*1463_*1465delinsCTT (n.*1463_*1465delinsCTT) c.2871_2873delinsCTT (n.2871_2873delinsCTT) n.2540_2542delinsCTT n.2921_2923delinsCTT | |
6 | g.7881681_7881683del | CA828414216 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1338_*1340del (n.*1338_*1340del) c.*1463_*1465del (n.*1463_*1465del) c.2871_2873del (n.2871_2873del) n.2540_2542del n.2921_2923del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881681_7881682del | CA1608776718 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1338_*1339del (n.*1338_*1339del) c.*1463_*1464del (n.*1463_*1464del) c.2871_2872del (n.2871_2872del) n.2540_2541del n.2921_2922del | dbSNP |
6 | g.7881681G>A | CA565352962 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.2871C>T (n.2871C>T) n.2540C>T n.2921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881681G= | CA1608776719 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1338G= (n.*1338G=) c.*1463C= (n.*1463C=) c.2871C= (n.2871C=) n.2540C= n.2921C= | |
6 | g.7881681G>T | CA1608776721 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.2871C>A (n.2871C>A) n.2540C>A n.2921C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7881682A= | CA1608776725 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1339A= (n.*1339A=) c.*1462T= (n.*1462T=) c.2870T= (n.2870T=) n.2539T= n.2920T= | |
6 | g.7881682A>G | CA828414222 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.2870T>C (n.2870T>C) n.2539T>C n.2920T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881684T= | CA1608776728 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1341T= (n.*1341T=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.2868A= (n.2868A=) n.2537A= n.2918A= | |
6 | g.7881684_7881686delinsTTA | CA1608776727 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1341_*1343delinsTTA (n.*1341_*1343delinsTTA) c.*1458_*1460delinsTAA (n.*1458_*1460delinsTAA) c.2866_2868delinsTAA (n.2866_2868delinsTAA) n.2535_2537delinsTAA n.2916_2918delinsTAA | |
6 | g.7881685T= | CA1608776731 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1342T= (n.*1342T=) c.*1459A= (n.*1459A=) c.2867A= (n.2867A=) n.2536A= n.2917A= | |
6 | g.7881686_7881687del | CA1085722761 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1343_*1344del (n.*1343_*1344del) c.*1458_*1459del (n.*1458_*1459del) c.2866_2867del (n.2866_2867del) n.2535_2536del n.2916_2917del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881686_7881689dup | CA1608776730 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1343_*1346dup (n.*1343_*1346dup) c.*1456_*1459dup (n.*1456_*1459dup) c.2864_2867dup (n.2864_2867dup) n.2533_2536dup n.2914_2917dup | dbSNP |
6 | g.7881686A>G | CA2677219838 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.2866T>C (n.2866T>C) n.2535T>C n.2916T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7881686_7881688dup | CA828414229 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1343_*1345dup (n.*1343_*1345dup) c.*1456_*1458dup (n.*1456_*1458dup) c.2864_2866dup (n.2864_2866dup) n.2533_2535dup n.2914_2916dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881688C>A | CA2677219839 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.2864G>T (n.2864G>T) n.2533G>T n.2914G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881689T>G | CA828414230 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.2863A>C (n.2863A>C) n.2532A>C n.2913A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881689T= | CA1608776732 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1346T= (n.*1346T=) c.*1455A= (n.*1455A=) c.2863A= (n.2863A=) n.2532A= n.2913A= | |
6 | g.7881690G>C | CA828414238 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.2862C>G (n.2862C>G) n.2531C>G n.2912C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881690G= | CA1608776734 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1347G= (n.*1347G=) c.*1454C= (n.*1454C=) c.2862C= (n.2862C=) n.2531C= n.2912C= | |
6 | g.7881692G>A | CA1608776737 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.2860C>T (n.2860C>T) n.2529C>T n.2910C>T | dbSNP |
6 | g.7881692G= | CA1608776736 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.2860C= (n.2860C=) n.2529C= n.2910C= | |
6 | g.7881694_7881695delinsAC | CA1608776738 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1351_*1352delinsAC (n.*1351_*1352delinsAC) c.*1449_*1450delinsGT (n.*1449_*1450delinsGT) c.2857_2858delinsGT (n.2857_2858delinsGT) n.2526_2527delinsGT n.2907_2908delinsGT | |
6 | g.7881695C>A | CA1608776742 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.2857G>T (n.2857G>T) n.2526G>T n.2907G>T | dbSNP |
6 | g.7881695C= | CA1608776741 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1352C= (n.*1352C=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.2857G= (n.2857G=) n.2526G= n.2907G= | |
6 | g.7881696del | CA1608776739 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1353del (n.*1353del) c.*1449del (n.*1449del) c.2857del (n.2857del) n.2526del n.2907del | dbSNP |
6 | g.7881696C= | CA1608776744 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1353C= (n.*1353C=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.2856G= (n.2856G=) n.2525G= n.2906G= | |
6 | g.7881697_7881702dup | CA1085722762 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1354_*1359dup (n.*1354_*1359dup) c.*1442_*1447dup (n.*1442_*1447dup) c.2850_2855dup (n.2850_2855dup) n.2519_2524dup n.2900_2905dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881698T>A | CA2580577596 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.2854A>T (n.2854A>T) n.2523A>T n.2904A>T | |
6 | g.7881698T>C | CA12383450 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.2854A>G (n.2854A>G) n.2523A>G n.2904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881698T>G | CA2580577597 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.2854A>C (n.2854A>C) n.2523A>C n.2904A>C | |
6 | g.7881698T= | CA1608776745 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1355T= (n.*1355T=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.2854A= (n.2854A=) n.2523A= n.2904A= | |
6 | g.7881700C= | CA1608776748 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1357C= (n.*1357C=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.2852G= (n.2852G=) n.2521G= n.2902G= | |
6 | g.7881700C>T | CA134544995 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.2852G>A (n.2852G>A) n.2521G>A n.2902G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881701G>A | CA134544996 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.2851C>T (n.2851C>T) n.2520C>T n.2901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881701G= | CA1608776752 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1358G= (n.*1358G=) c.*1443C= (n.*1443C=) c.2851C= (n.2851C=) n.2520C= n.2901C= | |
6 | g.7881703G>A | CA1608776756 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.2849C>T (n.2849C>T) n.2518C>T n.2899C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7881703G= | CA1608776754 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360G= (n.*1360G=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.2849C= (n.2849C=) n.2518C= n.2899C= | |
6 | g.7881703G>T | CA2677219841 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.2849C>A (n.2849C>A) n.2518C>A n.2899C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.7881705_7881707del | CA1608776759 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.*1438_*1440del (n.*1438_*1440del) c.2846_2848del (n.2846_2848del) n.2515_2517del n.2896_2898del | dbSNP |
6 | g.7881706T>A | CA2677219842 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.2846A>T (n.2846A>T) n.2515A>T n.2896A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.7881708A>T | CA2677219843 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.2844T>A (n.2844T>A) n.2513T>A n.2894T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.7881713G>T | CA2677219844 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.2839C>A (n.2839C>A) n.2508C>A n.2889C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.7881716T>C | CA2677219847 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.2836A>G (n.2836A>G) n.2505A>G n.2886A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881718C= | CA1608776767 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1375C= (n.*1375C=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.2834G= (n.2834G=) n.2503G= n.2884G= | |
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6 | g.7881720T>C | CA2677219848 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.2832A>G (n.2832A>G) n.2501A>G n.2882A>G | gnomAD v4 |
6 | g.7881723A>C | CA2710926355 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.2829T>G (n.2829T>G) n.2498T>G n.2879T>G | dbSNP |
6 | g.7881724del | CA2677219849 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1381del (n.*1381del) c.*1421del (n.*1421del) c.2829del (n.2829del) n.2498del n.2879del | gnomAD v4 |
6 | g.7881726G>T | CA2677219850 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.2826C>A (n.2826C>A) n.2495C>A n.2876C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7881727C>A | CA2677219852 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.2825G>T (n.2825G>T) n.2494G>T n.2875G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7881729G>A | CA828414256 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.2823C>T (n.2823C>T) n.2492C>T n.2873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7881729G= | CA1608776770 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1415C= (n.*1415C=) c.2823C= (n.2823C=) n.2492C= n.2873C= | |
6 | g.7881730A= | CA1608776773 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1414T= (n.*1414T=) c.2822T= (n.2822T=) n.2491T= n.2872T= | |
6 | g.7881730A>C | CA134544999 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.2822T>G (n.2822T>G) n.2491T>G n.2872T>G | dbSNP |